Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12604133T>C | CA2702193828 | RAF1 | c.*511+3A>G (n.*511+3A>G) c.154+3A>G n.425+3A>G n.1211+3A>G c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.834+3A>G (n.834+3A>G) n.1434+3A>G n.1197+3A>G n.1205+3A>G n.1070+3A>G n.952+3A>G n.1442+3A>G n.1160+3A>G c.*412+3A>G (n.*412+3A>G) n.1065+3A>G n.984+3A>G n.1137+3A>G c.262-3718A>G c.*627+3A>G (n.*627+3A>G) n.1207+3A>G n.1199+3A>G c.*579+3A>G (n.*579+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.78+3A>G n.355+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) n.1249+3A>G n.1066+3A>G n.1165+3A>G | dbSNP |
3 | g.12604134A>C | CA351511863 | RAF1 | c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.154+2T>G n.425+2T>G n.1211+2T>G c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) n.1434+2T>G n.1197+2T>G n.1205+2T>G n.1070+2T>G n.952+2T>G n.1442+2T>G n.1160+2T>G c.*412+2T>G (n.*412+2T>G) n.1065+2T>G n.984+2T>G n.1137+2T>G c.262-3719T>G c.*627+2T>G (n.*627+2T>G) n.1207+2T>G n.1199+2T>G c.*579+2T>G (n.*579+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.78+2T>G n.355+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.1249+2T>G n.1066+2T>G n.1165+2T>G | dbSNP |
3 | g.12604134A>G | CA351511864 | RAF1 | c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.154+2T>C n.425+2T>C n.1211+2T>C c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) n.1434+2T>C n.1197+2T>C n.1205+2T>C n.1070+2T>C n.952+2T>C n.1442+2T>C n.1160+2T>C c.*412+2T>C (n.*412+2T>C) n.1065+2T>C n.984+2T>C n.1137+2T>C c.262-3719T>C c.*627+2T>C (n.*627+2T>C) n.1207+2T>C n.1199+2T>C c.*579+2T>C (n.*579+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.78+2T>C n.355+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.1249+2T>C n.1066+2T>C n.1165+2T>C | |
3 | g.12604134A>T | CA351511866 | RAF1 | c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.154+2T>A n.425+2T>A n.1211+2T>A c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) n.1434+2T>A n.1197+2T>A n.1205+2T>A n.1070+2T>A n.952+2T>A n.1442+2T>A n.1160+2T>A c.*412+2T>A (n.*412+2T>A) n.1065+2T>A n.984+2T>A n.1137+2T>A c.262-3719T>A c.*627+2T>A (n.*627+2T>A) n.1207+2T>A n.1199+2T>A c.*579+2T>A (n.*579+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.78+2T>A n.355+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.1249+2T>A n.1066+2T>A n.1165+2T>A | dbSNP |
3 | g.12604135C>A | CA351511870 | RAF1 | c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.154+1G>T n.425+1G>T n.1211+1G>T c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) n.1434+1G>T n.1197+1G>T n.1205+1G>T n.1070+1G>T n.952+1G>T n.1442+1G>T n.1160+1G>T c.*412+1G>T (n.*412+1G>T) n.1065+1G>T n.984+1G>T n.1137+1G>T c.262-3720G>T c.*627+1G>T (n.*627+1G>T) n.1207+1G>T n.1199+1G>T c.*579+1G>T (n.*579+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.78+1G>T n.355+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.1249+1G>T n.1066+1G>T n.1165+1G>T | dbSNP |
3 | g.12604135C>G | CA351511872 | RAF1 | c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.154+1G>C n.425+1G>C n.1211+1G>C c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) n.1434+1G>C n.1197+1G>C n.1205+1G>C n.1070+1G>C n.952+1G>C n.1442+1G>C n.1160+1G>C c.*412+1G>C (n.*412+1G>C) n.1065+1G>C n.984+1G>C n.1137+1G>C c.262-3720G>C c.*627+1G>C (n.*627+1G>C) n.1207+1G>C n.1199+1G>C c.*579+1G>C (n.*579+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.78+1G>C n.355+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.1249+1G>C n.1066+1G>C n.1165+1G>C | dbSNP |
3 | g.12604135C>T | CA351511875 | RAF1 | c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.154+1G>A n.425+1G>A n.1211+1G>A c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) n.1434+1G>A n.1197+1G>A n.1205+1G>A n.1070+1G>A n.952+1G>A n.1442+1G>A n.1160+1G>A c.*412+1G>A (n.*412+1G>A) n.1065+1G>A n.984+1G>A n.1137+1G>A c.262-3720G>A c.*627+1G>A (n.*627+1G>A) n.1207+1G>A n.1199+1G>A c.*579+1G>A (n.*579+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.78+1G>A n.355+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.1249+1G>A n.1066+1G>A n.1165+1G>A | dbSNP |
3 | g.12604136C>A | CA351511878 | RAF1 | c.*511G>T (n.*511G>T) c.154G>T n.425G>T n.1211G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1434G>T n.1197G>T n.1205G>T n.1070G>T n.952G>T n.1442G>T n.1160G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1065G>T n.984G>T n.1137G>T c.262-3721G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1207G>T n.1199G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.78G>T n.355G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1249G>T n.1066G>T n.1165G>T | dbSNP |
3 | g.12604136C>G | CA351511880 | RAF1 | c.*511G>C (n.*511G>C) c.154G>C n.425G>C n.1211G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1434G>C n.1197G>C n.1205G>C n.1070G>C n.952G>C n.1442G>C n.1160G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1065G>C n.984G>C n.1137G>C c.262-3721G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.1207G>C n.1199G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.78G>C n.355G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1249G>C n.1066G>C n.1165G>C | dbSNP |
3 | g.12604136C>T | CA432274263 | RAF1 | c.*511G>A (n.*511G>A) c.154G>A n.425G>A n.1211G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.834G>A (p.Glu278=) n.1434G>A n.1197G>A n.1205G>A n.1070G>A n.952G>A n.1442G>A n.1160G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1065G>A n.984G>A n.1137G>A c.262-3721G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.1207G>A n.1199G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.609G>A (p.Glu203=) c.471G>A (p.Glu157=) n.78G>A n.355G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.492G>A (p.Glu164=) n.1249G>A n.1066G>A n.1165G>A | dbSNP |
3 | g.12604137T>A | CA351511889 | RAF1 | c.*510A>T (n.*510A>T) c.153A>T n.424A>T n.1210A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1433A>T n.1196A>T n.1204A>T n.1069A>T n.951A>T n.1441A>T n.1159A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1064A>T n.983A>T n.1136A>T c.262-3722A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1206A>T n.1198A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.77A>T n.354A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1248A>T n.1065A>T n.1164A>T | dbSNP |
3 | g.12604137T>C | CA351511898 | RAF1 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.153A>G n.424A>G n.1210A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1433A>G n.1196A>G n.1204A>G n.1069A>G n.951A>G n.1441A>G n.1159A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1064A>G n.983A>G n.1136A>G c.262-3722A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1206A>G n.1198A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.77A>G n.354A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1248A>G n.1065A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604137T>G | CA351511894 | RAF1 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.153A>C n.424A>C n.1210A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1433A>C n.1196A>C n.1204A>C n.1069A>C n.951A>C n.1441A>C n.1159A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1064A>C n.983A>C n.1136A>C c.262-3722A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1206A>C n.1198A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.77A>C n.354A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1248A>C n.1065A>C n.1164A>C | |
3 | g.12604137T= | CA1346218713 | RAF1 | c.*510A= (n.*510A=) c.153A= n.424A= n.1210A= c.734A= (p.Glu245=) c.833A= (p.Glu278=) n.1433A= n.1196A= n.1204A= n.1069A= n.951A= n.1441A= n.1159A= c.*411A= (n.*411A=) n.1064A= n.983A= n.1136A= c.262-3722A= c.*626A= (n.*626A=) n.1206A= n.1198A= c.*578A= (n.*578A=) c.608A= (p.Glu203=) c.470A= (p.Glu157=) n.77A= n.354A= c.590A= (p.Glu197=) c.491A= (p.Glu164=) n.1248A= n.1065A= n.1164A= | |
3 | g.12604138C>A | CA351511903 | RAF1 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.152G>T n.423G>T n.1209G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1432G>T n.1195G>T n.1203G>T n.1068G>T n.950G>T n.1440G>T n.1158G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1063G>T n.982G>T n.1135G>T c.262-3723G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1205G>T n.1197G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.76G>T n.353G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1247G>T n.1064G>T n.1163G>T | dbSNP |
3 | g.12604138C>G | CA351511907 | RAF1 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.152G>C n.423G>C n.1209G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1432G>C n.1195G>C n.1203G>C n.1068G>C n.950G>C n.1440G>C n.1158G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1063G>C n.982G>C n.1135G>C c.262-3723G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1205G>C n.1197G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.76G>C n.353G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1247G>C n.1064G>C n.1163G>C | dbSNP |
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3 | g.12604139A>C | CA351511914 | RAF1 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.151T>G n.422T>G n.1208T>G c.732T>G (p.Ile244Met) c.831T>G (p.Ile277Met) n.1431T>G n.1194T>G n.1202T>G n.1067T>G n.949T>G n.1439T>G n.1157T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.1062T>G n.981T>G n.1134T>G c.262-3724T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1204T>G n.1196T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.606T>G (p.Ile202Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.75T>G n.352T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.489T>G (p.Ile163Met) n.1246T>G n.1063T>G n.1162T>G | |
3 | g.12604139A>G | CA432274264 | RAF1 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.151T>C n.422T>C n.1208T>C c.732T>C (p.Ile244=) c.831T>C (p.Ile277=) n.1431T>C n.1194T>C n.1202T>C n.1067T>C n.949T>C n.1439T>C n.1157T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.1062T>C n.981T>C n.1134T>C c.262-3724T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1204T>C n.1196T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.606T>C (p.Ile202=) c.468T>C (p.Ile156=) n.75T>C n.352T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.489T>C (p.Ile163=) n.1246T>C n.1063T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604139A>T | CA432274265 | RAF1 | c.*508T>A (n.*508T>A) c.151T>A n.422T>A n.1208T>A c.732T>A (p.Ile244=) c.831T>A (p.Ile277=) n.1431T>A n.1194T>A n.1202T>A n.1067T>A n.949T>A n.1439T>A n.1157T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.1062T>A n.981T>A n.1134T>A c.262-3724T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1204T>A n.1196T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.606T>A (p.Ile202=) c.468T>A (p.Ile156=) n.75T>A n.352T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.489T>A (p.Ile163=) n.1246T>A n.1063T>A n.1162T>A | dbSNP |
3 | g.12604140A= | CA1346218717 | RAF1 | c.*507T= (n.*507T=) c.150T= n.421T= n.1207T= c.731T= (p.Ile244=) c.830T= (p.Ile277=) n.1430T= n.1193T= n.1201T= n.1066T= n.948T= n.1438T= n.1156T= c.*408T= (n.*408T=) n.1061T= n.980T= n.1133T= c.262-3725T= c.*623T= (n.*623T=) n.1203T= n.1195T= c.*575T= (n.*575T=) c.605T= (p.Ile202=) c.467T= (p.Ile156=) n.74T= n.351T= c.587T= (p.Ile196=) c.488T= (p.Ile163=) n.1245T= n.1062T= n.1161T= | |
3 | g.12604140A>C | CA351511915 | RAF1 | c.*507T>G (n.*507T>G) c.150T>G n.421T>G n.1207T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1430T>G n.1193T>G n.1201T>G n.1066T>G n.948T>G n.1438T>G n.1156T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1061T>G n.980T>G n.1133T>G c.262-3725T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1203T>G n.1195T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.74T>G n.351T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1245T>G n.1062T>G n.1161T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.12604140A>G | CA351511916 | RAF1 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.150T>C n.421T>C n.1207T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1430T>C n.1193T>C n.1201T>C n.1066T>C n.948T>C n.1438T>C n.1156T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1061T>C n.980T>C n.1133T>C c.262-3725T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1203T>C n.1195T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.74T>C n.351T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1245T>C n.1062T>C n.1161T>C | |
3 | g.12604140A>T | CA351511917 | RAF1 | c.*507T>A (n.*507T>A) c.150T>A n.421T>A n.1207T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1430T>A n.1193T>A n.1201T>A n.1066T>A n.948T>A n.1438T>A n.1156T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1061T>A n.980T>A n.1133T>A c.262-3725T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1203T>A n.1195T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.74T>A n.351T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1245T>A n.1062T>A n.1161T>A | dbSNP |
3 | g.12604141T>A | CA351511920 | RAF1 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.149A>T n.420A>T n.1206A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1429A>T n.1192A>T n.1200A>T n.1065A>T n.947A>T n.1437A>T n.1155A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1060A>T n.979A>T n.1132A>T c.262-3726A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1202A>T n.1194A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.73A>T n.350A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1244A>T n.1061A>T n.1160A>T | dbSNP |
3 | g.12604141T>C | CA351511922 | RAF1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.149A>G n.420A>G n.1206A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1429A>G n.1192A>G n.1200A>G n.1065A>G n.947A>G n.1437A>G n.1155A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1060A>G n.979A>G n.1132A>G c.262-3726A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1202A>G n.1194A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.73A>G n.350A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.1244A>G n.1061A>G n.1160A>G | |
3 | g.12604141T>G | CA351511927 | RAF1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.149A>C n.420A>C n.1206A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1429A>C n.1192A>C n.1200A>C n.1065A>C n.947A>C n.1437A>C n.1155A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1060A>C n.979A>C n.1132A>C c.262-3726A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1202A>C n.1194A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.73A>C n.350A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1244A>C n.1061A>C n.1160A>C | |
3 | g.12604142C>A | CA351511934 | RAF1 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.148G>T n.419G>T n.1205G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) n.1428G>T n.1191G>T n.1199G>T n.1064G>T n.946G>T n.1436G>T n.1154G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1059G>T n.978G>T n.1131G>T c.262-3727G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1201G>T n.1193G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.72G>T n.349G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) n.1243G>T n.1060G>T n.1159G>T | ClinVar |
3 | g.12604142C>G | CA351511933 | RAF1 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.148G>C n.419G>C n.1205G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.828G>C (p.Met276Ile) n.1428G>C n.1191G>C n.1199G>C n.1064G>C n.946G>C n.1436G>C n.1154G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1059G>C n.978G>C n.1131G>C c.262-3727G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1201G>C n.1193G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.603G>C (p.Met201Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) n.72G>C n.349G>C c.585G>C (p.Met195Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) n.1243G>C n.1060G>C n.1159G>C | dbSNP |
3 | g.12604142C>T | CA351511932 | RAF1 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.148G>A n.419G>A n.1205G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.828G>A (p.Met276Ile) n.1428G>A n.1191G>A n.1199G>A n.1064G>A n.946G>A n.1436G>A n.1154G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1059G>A n.978G>A n.1131G>A c.262-3727G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1201G>A n.1193G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.603G>A (p.Met201Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) n.72G>A n.349G>A c.585G>A (p.Met195Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) n.1243G>A n.1060G>A n.1159G>A | dbSNP |
3 | g.12604143A>C | CA351511936 | RAF1 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.147T>G n.418T>G n.1204T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.827T>G (p.Met276Arg) n.1427T>G n.1190T>G n.1198T>G n.1063T>G n.945T>G n.1435T>G n.1153T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.1058T>G n.977T>G n.1130T>G c.262-3728T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1200T>G n.1192T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.602T>G (p.Met201Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.71T>G n.348T>G c.584T>G (p.Met195Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) n.1242T>G n.1059T>G n.1158T>G | |
3 | g.12604143A>G | CA351511938 | RAF1 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.147T>C n.418T>C n.1204T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.827T>C (p.Met276Thr) n.1427T>C n.1190T>C n.1198T>C n.1063T>C n.945T>C n.1435T>C n.1153T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.1058T>C n.977T>C n.1130T>C c.262-3728T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1200T>C n.1192T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.602T>C (p.Met201Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.71T>C n.348T>C c.584T>C (p.Met195Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) n.1242T>C n.1059T>C n.1158T>C | dbSNP |
3 | g.12604143A>T | CA351511942 | RAF1 | c.*504T>A (n.*504T>A) c.147T>A n.418T>A n.1204T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.827T>A (p.Met276Lys) n.1427T>A n.1190T>A n.1198T>A n.1063T>A n.945T>A n.1435T>A n.1153T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.1058T>A n.977T>A n.1130T>A c.262-3728T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1200T>A n.1192T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.602T>A (p.Met201Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.71T>A n.348T>A c.584T>A (p.Met195Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) n.1242T>A n.1059T>A n.1158T>A | dbSNP |
3 | g.12604144T>A | CA351511946 | RAF1 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.146A>T n.417A>T n.1203A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.826A>T (p.Met276Leu) n.1426A>T n.1189A>T n.1197A>T n.1062A>T n.944A>T n.1434A>T n.1152A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1057A>T n.976A>T n.1129A>T c.262-3729A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.1199A>T n.1191A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.601A>T (p.Met201Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.70A>T n.347A>T c.583A>T (p.Met195Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) n.1241A>T n.1058A>T n.1157A>T | |
3 | g.12604144T>C | CA351511949 | RAF1 | c.*503A>G (n.*503A>G) c.146A>G n.417A>G n.1203A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.826A>G (p.Met276Val) n.1426A>G n.1189A>G n.1197A>G n.1062A>G n.944A>G n.1434A>G n.1152A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1057A>G n.976A>G n.1129A>G c.262-3729A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.1199A>G n.1191A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.601A>G (p.Met201Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.70A>G n.347A>G c.583A>G (p.Met195Val) c.484A>G (p.Met162Val) n.1241A>G n.1058A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604144T>G | CA351511952 | RAF1 | c.*503A>C (n.*503A>C) c.146A>C n.417A>C n.1203A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) n.1426A>C n.1189A>C n.1197A>C n.1062A>C n.944A>C n.1434A>C n.1152A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1057A>C n.976A>C n.1129A>C c.262-3729A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.1199A>C n.1191A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.601A>C (p.Met201Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.70A>C n.347A>C c.583A>C (p.Met195Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) n.1241A>C n.1058A>C n.1157A>C | |
3 | g.12604144T= | CA1346218720 | RAF1 | c.*503A= (n.*503A=) c.146A= n.417A= n.1203A= c.727A= (p.Met243=) c.826A= (p.Met276=) n.1426A= n.1189A= n.1197A= n.1062A= n.944A= n.1434A= n.1152A= c.*404A= (n.*404A=) n.1057A= n.976A= n.1129A= c.262-3729A= c.*619A= (n.*619A=) n.1199A= n.1191A= c.*571A= (n.*571A=) c.601A= (p.Met201=) c.463A= (p.Met155=) n.70A= n.347A= c.583A= (p.Met195=) c.484A= (p.Met162=) n.1241A= n.1058A= n.1157A= | |
3 | g.12604145C>A | CA351511955 | RAF1 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.145G>T n.416G>T n.1202G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser) n.1425G>T n.1188G>T n.1196G>T n.1061G>T n.943G>T n.1433G>T n.1151G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1056G>T n.975G>T n.1128G>T c.262-3730G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1198G>T n.1190G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.600G>T (p.Arg200Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser) n.69G>T n.346G>T c.582G>T (p.Arg194Ser) c.483G>T (p.Arg161Ser) n.1240G>T n.1057G>T n.1156G>T | dbSNP |
3 | g.12604145C>G | CA351511958 | RAF1 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.145G>C n.416G>C n.1202G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.825G>C (p.Arg275Ser) n.1425G>C n.1188G>C n.1196G>C n.1061G>C n.943G>C n.1433G>C n.1151G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1056G>C n.975G>C n.1128G>C c.262-3730G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1198G>C n.1190G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.600G>C (p.Arg200Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser) n.69G>C n.346G>C c.582G>C (p.Arg194Ser) c.483G>C (p.Arg161Ser) n.1240G>C n.1057G>C n.1156G>C | dbSNP |
3 | g.12604145C>T | CA432274266 | RAF1 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.145G>A n.416G>A n.1202G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.825G>A (p.Arg275=) n.1425G>A n.1188G>A n.1196G>A n.1061G>A n.943G>A n.1433G>A n.1151G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1056G>A n.975G>A n.1128G>A c.262-3730G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1198G>A n.1190G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.462G>A (p.Arg154=) n.69G>A n.346G>A c.582G>A (p.Arg194=) c.483G>A (p.Arg161=) n.1240G>A n.1057G>A n.1156G>A | dbSNP |
3 | g.12604146_12604147insACACC | CA2702194934 | RAF1 | c.*502_*503insTGTGG (n.*502_*503insTGTGG) c.145_146insTGTGG n.416_417insTGTGG n.1202_1203insTGTGG c.726_727insTGTGG (p.Met243CysfsTer3) c.825_826insTGTGG (p.Met276CysfsTer3) n.1425_1426insTGTGG n.1188_1189insTGTGG n.1196_1197insTGTGG n.1061_1062insTGTGG n.943_944insTGTGG n.1433_1434insTGTGG n.1151_1152insTGTGG c.*403_*404insTGTGG (n.*403_*404insTGTGG) n.1056_1057insTGTGG n.975_976insTGTGG n.1128_1129insTGTGG c.262-3730_262-3729insTGTGG c.*618_*619insTGTGG (n.*618_*619insTGTGG) n.1198_1199insTGTGG n.1190_1191insTGTGG c.*570_*571insTGTGG (n.*570_*571insTGTGG) c.600_601insTGTGG (p.Met201CysfsTer3) c.462_463insTGTGG (p.Met155CysfsTer3) n.69_70insTGTGG n.346_347insTGTGG c.582_583insTGTGG (p.Met195CysfsTer3) c.483_484insTGTGG (p.Met162CysfsTer3) n.1240_1241insTGTGG n.1057_1058insTGTGG n.1156_1157insTGTGG | dbSNP |
3 | g.12604146C>A | CA351511965 | RAF1 | c.*501G>T (n.*501G>T) c.144G>T n.415G>T n.1201G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.824G>T (p.Arg275Met) n.1424G>T n.1187G>T n.1195G>T n.1060G>T n.942G>T n.1432G>T n.1150G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1055G>T n.974G>T n.1127G>T c.262-3731G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1197G>T n.1189G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.599G>T (p.Arg200Met) c.461G>T (p.Arg154Met) n.68G>T n.345G>T c.581G>T (p.Arg194Met) c.482G>T (p.Arg161Met) n.1239G>T n.1056G>T n.1155G>T | dbSNP |
3 | g.12604146C= | CA1346218726 | RAF1 | c.*501G= (n.*501G=) c.144G= n.415G= n.1201G= c.725G= (p.Arg242=) c.824G= (p.Arg275=) n.1424G= n.1187G= n.1195G= n.1060G= n.942G= n.1432G= n.1150G= c.*402G= (n.*402G=) n.1055G= n.974G= n.1127G= c.262-3731G= c.*617G= (n.*617G=) n.1197G= n.1189G= c.*569G= (n.*569G=) c.599G= (p.Arg200=) c.461G= (p.Arg154=) n.68G= n.345G= c.581G= (p.Arg194=) c.482G= (p.Arg161=) n.1239G= n.1056G= n.1155G= | |
3 | g.12604146C>G | CA351511967 | RAF1 | c.*501G>C (n.*501G>C) c.144G>C n.415G>C n.1201G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) n.1424G>C n.1187G>C n.1195G>C n.1060G>C n.942G>C n.1432G>C n.1150G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1055G>C n.974G>C n.1127G>C c.262-3731G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1197G>C n.1189G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr) n.68G>C n.345G>C c.581G>C (p.Arg194Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) n.1239G>C n.1056G>C n.1155G>C | dbSNP |
3 | g.12604146C>T | CA351511972 | RAF1 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.144G>A n.415G>A n.1201G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) n.1424G>A n.1187G>A n.1195G>A n.1060G>A n.942G>A n.1432G>A n.1150G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1055G>A n.974G>A n.1127G>A c.262-3731G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1197G>A n.1189G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys) n.68G>A n.345G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) n.1239G>A n.1056G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604147T>A | CA351511978 | RAF1 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.143A>T n.414A>T n.1200A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) n.1423A>T n.1186A>T n.1194A>T n.1059A>T n.941A>T n.1431A>T n.1149A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1054A>T n.973A>T n.1126A>T c.262-3732A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.1196A>T n.1188A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp) n.67A>T n.344A>T c.580A>T (p.Arg194Trp) c.481A>T (p.Arg161Trp) n.1238A>T n.1055A>T n.1154A>T | dbSNP |
3 | g.12604147T>C | CA351511985 | RAF1 | c.*500A>G (n.*500A>G) c.143A>G n.414A>G n.1200A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) n.1423A>G n.1186A>G n.1194A>G n.1059A>G n.941A>G n.1431A>G n.1149A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1054A>G n.973A>G n.1126A>G c.262-3732A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.1196A>G n.1188A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly) n.67A>G n.344A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) n.1238A>G n.1055A>G n.1154A>G | |
3 | g.12604147T>G | CA432274267 | RAF1 | c.*500A>C (n.*500A>C) c.143A>C n.414A>C n.1200A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.823A>C (p.Arg275=) n.1423A>C n.1186A>C n.1194A>C n.1059A>C n.941A>C n.1431A>C n.1149A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1054A>C n.973A>C n.1126A>C c.262-3732A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.1196A>C n.1188A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.598A>C (p.Arg200=) c.460A>C (p.Arg154=) n.67A>C n.344A>C c.580A>C (p.Arg194=) c.481A>C (p.Arg161=) n.1238A>C n.1055A>C n.1154A>C | |
3 | g.12604148G>A | CA432274268 | RAF1 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.142C>T n.413C>T n.1199C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.822C>T (p.Ser274=) n.1422C>T n.1185C>T n.1193C>T n.1058C>T n.940C>T n.1430C>T n.1148C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1053C>T n.972C>T n.1125C>T c.262-3733C>T c.*615C>T (n.*615C>T) n.1195C>T n.1187C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.597C>T (p.Ser199=) c.459C>T (p.Ser153=) n.66C>T n.343C>T c.579C>T (p.Ser193=) c.480C>T (p.Ser160=) n.1237C>T n.1054C>T n.1153C>T | |
3 | g.12604148G>C | CA351511993 | RAF1 | c.*499C>G (n.*499C>G) c.142C>G n.413C>G n.1199C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.1422C>G n.1185C>G n.1193C>G n.1058C>G n.940C>G n.1430C>G n.1148C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1053C>G n.972C>G n.1125C>G c.262-3733C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.1195C>G n.1187C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.459C>G (p.Ser153Arg) n.66C>G n.343C>G c.579C>G (p.Ser193Arg) c.480C>G (p.Ser160Arg) n.1237C>G n.1054C>G n.1153C>G |