UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604115_12604116delinsAC | CA1346218647 | RAF1 | c.*511+20_*511+21delinsGT (n.*511+20_*511+21delinsGT) c.154+20_154+21delinsGT n.425+20_425+21delinsGT n.1211+20_1211+21delinsGT c.735+20_735+21delinsGT (n.735+20_735+21delinsGT) c.834+20_834+21delinsGT (n.834+20_834+21delinsGT) n.1434+20_1434+21delinsGT n.1197+20_1197+21delinsGT n.1205+20_1205+21delinsGT n.1070+20_1070+21delinsGT n.952+20_952+21delinsGT n.1442+20_1442+21delinsGT n.1160+20_1160+21delinsGT c.*412+20_*412+21delinsGT (n.*412+20_*412+21delinsGT) n.1065+20_1065+21delinsGT n.984+20_984+21delinsGT n.1137+20_1137+21delinsGT c.262-3701_262-3700delinsGT c.*627+20_*627+21delinsGT (n.*627+20_*627+21delinsGT) n.1207+20_1207+21delinsGT n.1199+20_1199+21delinsGT c.*579+20_*579+21delinsGT (n.*579+20_*579+21delinsGT) c.609+20_609+21delinsGT (n.609+20_609+21delinsGT) c.471+20_471+21delinsGT (n.471+20_471+21delinsGT) n.78+20_78+21delinsGT n.355+20_355+21delinsGT c.591+20_591+21delinsGT (n.591+20_591+21delinsGT) c.492+20_492+21delinsGT (n.492+20_492+21delinsGT) n.1249+20_1249+21delinsGT n.1066+20_1066+21delinsGT n.1165+20_1165+21delinsGT | |
| 3 | g.12604116C>A | CA2259689 | RAF1 | c.*511+20G>T (n.*511+20G>T) c.154+20G>T n.425+20G>T n.1211+20G>T c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.834+20G>T (n.834+20G>T) n.1434+20G>T n.1197+20G>T n.1205+20G>T n.1070+20G>T n.952+20G>T n.1442+20G>T n.1160+20G>T c.*412+20G>T (n.*412+20G>T) n.1065+20G>T n.984+20G>T n.1137+20G>T c.262-3701G>T c.*627+20G>T (n.*627+20G>T) n.1207+20G>T n.1199+20G>T c.*579+20G>T (n.*579+20G>T) c.609+20G>T (n.609+20G>T) c.471+20G>T (n.471+20G>T) n.78+20G>T n.355+20G>T c.591+20G>T (n.591+20G>T) c.492+20G>T (n.492+20G>T) n.1249+20G>T n.1066+20G>T n.1165+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604116C= | CA1346218653 | RAF1 | c.*511+20G= (n.*511+20G=) c.154+20G= n.425+20G= n.1211+20G= c.735+20G= (n.735+20G=) c.834+20G= (n.834+20G=) n.1434+20G= n.1197+20G= n.1205+20G= n.1070+20G= n.952+20G= n.1442+20G= n.1160+20G= c.*412+20G= (n.*412+20G=) n.1065+20G= n.984+20G= n.1137+20G= c.262-3701G= c.*627+20G= (n.*627+20G=) n.1207+20G= n.1199+20G= c.*579+20G= (n.*579+20G=) c.609+20G= (n.609+20G=) c.471+20G= (n.471+20G=) n.78+20G= n.355+20G= c.591+20G= (n.591+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) n.1249+20G= n.1066+20G= n.1165+20G= | |
| 3 | g.12604116C>G | CA2701938777 | RAF1 | c.*511+20G>C (n.*511+20G>C) c.154+20G>C n.425+20G>C n.1211+20G>C c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.834+20G>C (n.834+20G>C) n.1434+20G>C n.1197+20G>C n.1205+20G>C n.1070+20G>C n.952+20G>C n.1442+20G>C n.1160+20G>C c.*412+20G>C (n.*412+20G>C) n.1065+20G>C n.984+20G>C n.1137+20G>C c.262-3701G>C c.*627+20G>C (n.*627+20G>C) n.1207+20G>C n.1199+20G>C c.*579+20G>C (n.*579+20G>C) c.609+20G>C (n.609+20G>C) c.471+20G>C (n.471+20G>C) n.78+20G>C n.355+20G>C c.591+20G>C (n.591+20G>C) c.492+20G>C (n.492+20G>C) n.1249+20G>C n.1066+20G>C n.1165+20G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604116C>T | CA1045154203 | RAF1 | c.*511+20G>A (n.*511+20G>A) c.154+20G>A n.425+20G>A n.1211+20G>A c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.834+20G>A (n.834+20G>A) n.1434+20G>A n.1197+20G>A n.1205+20G>A n.1070+20G>A n.952+20G>A n.1442+20G>A n.1160+20G>A c.*412+20G>A (n.*412+20G>A) n.1065+20G>A n.984+20G>A n.1137+20G>A c.262-3701G>A c.*627+20G>A (n.*627+20G>A) n.1207+20G>A n.1199+20G>A c.*579+20G>A (n.*579+20G>A) c.609+20G>A (n.609+20G>A) c.471+20G>A (n.471+20G>A) n.78+20G>A n.355+20G>A c.591+20G>A (n.591+20G>A) c.492+20G>A (n.492+20G>A) n.1249+20G>A n.1066+20G>A n.1165+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604120del | CA541260741 | RAF1 | c.*511+20del (n.*511+20del) c.154+20del n.425+20del n.1211+20del c.735+20del (n.735+20del) c.834+20del (n.834+20del) n.1434+20del n.1197+20del n.1205+20del n.1070+20del n.952+20del n.1442+20del n.1160+20del c.*412+20del (n.*412+20del) n.1065+20del n.984+20del n.1137+20del c.262-3701del c.*627+20del (n.*627+20del) n.1207+20del n.1199+20del c.*579+20del (n.*579+20del) c.609+20del (n.609+20del) c.471+20del (n.471+20del) n.78+20del n.355+20del c.591+20del (n.591+20del) c.492+20del (n.492+20del) n.1249+20del n.1066+20del n.1165+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604117C= | CA1346218659 | RAF1 | c.*511+19G= (n.*511+19G=) c.154+19G= n.425+19G= n.1211+19G= c.735+19G= (n.735+19G=) c.834+19G= (n.834+19G=) n.1434+19G= n.1197+19G= n.1205+19G= n.1070+19G= n.952+19G= n.1442+19G= n.1160+19G= c.*412+19G= (n.*412+19G=) n.1065+19G= n.984+19G= n.1137+19G= c.262-3702G= c.*627+19G= (n.*627+19G=) n.1207+19G= n.1199+19G= c.*579+19G= (n.*579+19G=) c.609+19G= (n.609+19G=) c.471+19G= (n.471+19G=) n.78+19G= n.355+19G= c.591+19G= (n.591+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) n.1249+19G= n.1066+19G= n.1165+19G= | |
| 3 | g.12604117C>G | CA2701953831 | RAF1 | c.*511+19G>C (n.*511+19G>C) c.154+19G>C n.425+19G>C n.1211+19G>C c.735+19G>C (n.735+19G>C) c.834+19G>C (n.834+19G>C) n.1434+19G>C n.1197+19G>C n.1205+19G>C n.1070+19G>C n.952+19G>C n.1442+19G>C n.1160+19G>C c.*412+19G>C (n.*412+19G>C) n.1065+19G>C n.984+19G>C n.1137+19G>C c.262-3702G>C c.*627+19G>C (n.*627+19G>C) n.1207+19G>C n.1199+19G>C c.*579+19G>C (n.*579+19G>C) c.609+19G>C (n.609+19G>C) c.471+19G>C (n.471+19G>C) n.78+19G>C n.355+19G>C c.591+19G>C (n.591+19G>C) c.492+19G>C (n.492+19G>C) n.1249+19G>C n.1066+19G>C n.1165+19G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604117C>T | CA898418792 | RAF1 | c.*511+19G>A (n.*511+19G>A) c.154+19G>A n.425+19G>A n.1211+19G>A c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.834+19G>A (n.834+19G>A) n.1434+19G>A n.1197+19G>A n.1205+19G>A n.1070+19G>A n.952+19G>A n.1442+19G>A n.1160+19G>A c.*412+19G>A (n.*412+19G>A) n.1065+19G>A n.984+19G>A n.1137+19G>A c.262-3702G>A c.*627+19G>A (n.*627+19G>A) n.1207+19G>A n.1199+19G>A c.*579+19G>A (n.*579+19G>A) c.609+19G>A (n.609+19G>A) c.471+19G>A (n.471+19G>A) n.78+19G>A n.355+19G>A c.591+19G>A (n.591+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) n.1249+19G>A n.1066+19G>A n.1165+19G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604118C>A | CA2701994981 | RAF1 | c.*511+18G>T (n.*511+18G>T) c.154+18G>T n.425+18G>T n.1211+18G>T c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.834+18G>T (n.834+18G>T) n.1434+18G>T n.1197+18G>T n.1205+18G>T n.1070+18G>T n.952+18G>T n.1442+18G>T n.1160+18G>T c.*412+18G>T (n.*412+18G>T) n.1065+18G>T n.984+18G>T n.1137+18G>T c.262-3703G>T c.*627+18G>T (n.*627+18G>T) n.1207+18G>T n.1199+18G>T c.*579+18G>T (n.*579+18G>T) c.609+18G>T (n.609+18G>T) c.471+18G>T (n.471+18G>T) n.78+18G>T n.355+18G>T c.591+18G>T (n.591+18G>T) c.492+18G>T (n.492+18G>T) n.1249+18G>T n.1066+18G>T n.1165+18G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604118C= | CA1346218662 | RAF1 | c.*511+18G= (n.*511+18G=) c.154+18G= n.425+18G= n.1211+18G= c.735+18G= (n.735+18G=) c.834+18G= (n.834+18G=) n.1434+18G= n.1197+18G= n.1205+18G= n.1070+18G= n.952+18G= n.1442+18G= n.1160+18G= c.*412+18G= (n.*412+18G=) n.1065+18G= n.984+18G= n.1137+18G= c.262-3703G= c.*627+18G= (n.*627+18G=) n.1207+18G= n.1199+18G= c.*579+18G= (n.*579+18G=) c.609+18G= (n.609+18G=) c.471+18G= (n.471+18G=) n.78+18G= n.355+18G= c.591+18G= (n.591+18G=) c.492+18G= (n.492+18G=) n.1249+18G= n.1066+18G= n.1165+18G= | |
| 3 | g.12604118C>G | CA2701994980 | RAF1 | c.*511+18G>C (n.*511+18G>C) c.154+18G>C n.425+18G>C n.1211+18G>C c.735+18G>C (n.735+18G>C) c.834+18G>C (n.834+18G>C) n.1434+18G>C n.1197+18G>C n.1205+18G>C n.1070+18G>C n.952+18G>C n.1442+18G>C n.1160+18G>C c.*412+18G>C (n.*412+18G>C) n.1065+18G>C n.984+18G>C n.1137+18G>C c.262-3703G>C c.*627+18G>C (n.*627+18G>C) n.1207+18G>C n.1199+18G>C c.*579+18G>C (n.*579+18G>C) c.609+18G>C (n.609+18G>C) c.471+18G>C (n.471+18G>C) n.78+18G>C n.355+18G>C c.591+18G>C (n.591+18G>C) c.492+18G>C (n.492+18G>C) n.1249+18G>C n.1066+18G>C n.1165+18G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604118C>T | CA1346218664 | RAF1 | c.*511+18G>A (n.*511+18G>A) c.154+18G>A n.425+18G>A n.1211+18G>A c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.834+18G>A (n.834+18G>A) n.1434+18G>A n.1197+18G>A n.1205+18G>A n.1070+18G>A n.952+18G>A n.1442+18G>A n.1160+18G>A c.*412+18G>A (n.*412+18G>A) n.1065+18G>A n.984+18G>A n.1137+18G>A c.262-3703G>A c.*627+18G>A (n.*627+18G>A) n.1207+18G>A n.1199+18G>A c.*579+18G>A (n.*579+18G>A) c.609+18G>A (n.609+18G>A) c.471+18G>A (n.471+18G>A) n.78+18G>A n.355+18G>A c.591+18G>A (n.591+18G>A) c.492+18G>A (n.492+18G>A) n.1249+18G>A n.1066+18G>A n.1165+18G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604119C>A | CA541260742 | RAF1 | c.*511+17G>T (n.*511+17G>T) c.154+17G>T n.425+17G>T n.1211+17G>T c.735+17G>T (n.735+17G>T) c.834+17G>T (n.834+17G>T) n.1434+17G>T n.1197+17G>T n.1205+17G>T n.1070+17G>T n.952+17G>T n.1442+17G>T n.1160+17G>T c.*412+17G>T (n.*412+17G>T) n.1065+17G>T n.984+17G>T n.1137+17G>T c.262-3704G>T c.*627+17G>T (n.*627+17G>T) n.1207+17G>T n.1199+17G>T c.*579+17G>T (n.*579+17G>T) c.609+17G>T (n.609+17G>T) c.471+17G>T (n.471+17G>T) n.78+17G>T n.355+17G>T c.591+17G>T (n.591+17G>T) c.492+17G>T (n.492+17G>T) n.1249+17G>T n.1066+17G>T n.1165+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604119C= | CA1346218668 | RAF1 | c.*511+17G= (n.*511+17G=) c.154+17G= n.425+17G= n.1211+17G= c.735+17G= (n.735+17G=) c.834+17G= (n.834+17G=) n.1434+17G= n.1197+17G= n.1205+17G= n.1070+17G= n.952+17G= n.1442+17G= n.1160+17G= c.*412+17G= (n.*412+17G=) n.1065+17G= n.984+17G= n.1137+17G= c.262-3704G= c.*627+17G= (n.*627+17G=) n.1207+17G= n.1199+17G= c.*579+17G= (n.*579+17G=) c.609+17G= (n.609+17G=) c.471+17G= (n.471+17G=) n.78+17G= n.355+17G= c.591+17G= (n.591+17G=) c.492+17G= (n.492+17G=) n.1249+17G= n.1066+17G= n.1165+17G= | |
| 3 | g.12604119C>G | CA1346218672 | RAF1 | c.*511+17G>C (n.*511+17G>C) c.154+17G>C n.425+17G>C n.1211+17G>C c.735+17G>C (n.735+17G>C) c.834+17G>C (n.834+17G>C) n.1434+17G>C n.1197+17G>C n.1205+17G>C n.1070+17G>C n.952+17G>C n.1442+17G>C n.1160+17G>C c.*412+17G>C (n.*412+17G>C) n.1065+17G>C n.984+17G>C n.1137+17G>C c.262-3704G>C c.*627+17G>C (n.*627+17G>C) n.1207+17G>C n.1199+17G>C c.*579+17G>C (n.*579+17G>C) c.609+17G>C (n.609+17G>C) c.471+17G>C (n.471+17G>C) n.78+17G>C n.355+17G>C c.591+17G>C (n.591+17G>C) c.492+17G>C (n.492+17G>C) n.1249+17G>C n.1066+17G>C n.1165+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604119C>T | CA541260743 | RAF1 | c.*511+17G>A (n.*511+17G>A) c.154+17G>A n.425+17G>A n.1211+17G>A c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.834+17G>A (n.834+17G>A) n.1434+17G>A n.1197+17G>A n.1205+17G>A n.1070+17G>A n.952+17G>A n.1442+17G>A n.1160+17G>A c.*412+17G>A (n.*412+17G>A) n.1065+17G>A n.984+17G>A n.1137+17G>A c.262-3704G>A c.*627+17G>A (n.*627+17G>A) n.1207+17G>A n.1199+17G>A c.*579+17G>A (n.*579+17G>A) c.609+17G>A (n.609+17G>A) c.471+17G>A (n.471+17G>A) n.78+17G>A n.355+17G>A c.591+17G>A (n.591+17G>A) c.492+17G>A (n.492+17G>A) n.1249+17G>A n.1066+17G>A n.1165+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604120C>G | CA2702193667 | RAF1 | c.*511+16G>C (n.*511+16G>C) c.154+16G>C n.425+16G>C n.1211+16G>C c.735+16G>C (n.735+16G>C) c.834+16G>C (n.834+16G>C) n.1434+16G>C n.1197+16G>C n.1205+16G>C n.1070+16G>C n.952+16G>C n.1442+16G>C n.1160+16G>C c.*412+16G>C (n.*412+16G>C) n.1065+16G>C n.984+16G>C n.1137+16G>C c.262-3705G>C c.*627+16G>C (n.*627+16G>C) n.1207+16G>C n.1199+16G>C c.*579+16G>C (n.*579+16G>C) c.609+16G>C (n.609+16G>C) c.471+16G>C (n.471+16G>C) n.78+16G>C n.355+16G>C c.591+16G>C (n.591+16G>C) c.492+16G>C (n.492+16G>C) n.1249+16G>C n.1066+16G>C n.1165+16G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604120C>T | CA2702193669 | RAF1 | c.*511+16G>A (n.*511+16G>A) c.154+16G>A n.425+16G>A n.1211+16G>A c.735+16G>A (n.735+16G>A) c.834+16G>A (n.834+16G>A) n.1434+16G>A n.1197+16G>A n.1205+16G>A n.1070+16G>A n.952+16G>A n.1442+16G>A n.1160+16G>A c.*412+16G>A (n.*412+16G>A) n.1065+16G>A n.984+16G>A n.1137+16G>A c.262-3705G>A c.*627+16G>A (n.*627+16G>A) n.1207+16G>A n.1199+16G>A c.*579+16G>A (n.*579+16G>A) c.609+16G>A (n.609+16G>A) c.471+16G>A (n.471+16G>A) n.78+16G>A n.355+16G>A c.591+16G>A (n.591+16G>A) c.492+16G>A (n.492+16G>A) n.1249+16G>A n.1066+16G>A n.1165+16G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604121A>T | CA2702193674 | RAF1 | c.*511+15T>A (n.*511+15T>A) c.154+15T>A n.425+15T>A n.1211+15T>A c.735+15T>A (n.735+15T>A) c.834+15T>A (n.834+15T>A) n.1434+15T>A n.1197+15T>A n.1205+15T>A n.1070+15T>A n.952+15T>A n.1442+15T>A n.1160+15T>A c.*412+15T>A (n.*412+15T>A) n.1065+15T>A n.984+15T>A n.1137+15T>A c.262-3706T>A c.*627+15T>A (n.*627+15T>A) n.1207+15T>A n.1199+15T>A c.*579+15T>A (n.*579+15T>A) c.609+15T>A (n.609+15T>A) c.471+15T>A (n.471+15T>A) n.78+15T>A n.355+15T>A c.591+15T>A (n.591+15T>A) c.492+15T>A (n.492+15T>A) n.1249+15T>A n.1066+15T>A n.1165+15T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604122A= | CA1346218681 | RAF1 | c.*511+14T= (n.*511+14T=) c.154+14T= n.425+14T= n.1211+14T= c.735+14T= (n.735+14T=) c.834+14T= (n.834+14T=) n.1434+14T= n.1197+14T= n.1205+14T= n.1070+14T= n.952+14T= n.1442+14T= n.1160+14T= c.*412+14T= (n.*412+14T=) n.1065+14T= n.984+14T= n.1137+14T= c.262-3707T= c.*627+14T= (n.*627+14T=) n.1207+14T= n.1199+14T= c.*579+14T= (n.*579+14T=) c.609+14T= (n.609+14T=) c.471+14T= (n.471+14T=) n.78+14T= n.355+14T= c.591+14T= (n.591+14T=) c.492+14T= (n.492+14T=) n.1249+14T= n.1066+14T= n.1165+14T= | |
| 3 | g.12604122A>G | CA2259690 | RAF1 | c.*511+14T>C (n.*511+14T>C) c.154+14T>C n.425+14T>C n.1211+14T>C c.735+14T>C (n.735+14T>C) c.834+14T>C (n.834+14T>C) n.1434+14T>C n.1197+14T>C n.1205+14T>C n.1070+14T>C n.952+14T>C n.1442+14T>C n.1160+14T>C c.*412+14T>C (n.*412+14T>C) n.1065+14T>C n.984+14T>C n.1137+14T>C c.262-3707T>C c.*627+14T>C (n.*627+14T>C) n.1207+14T>C n.1199+14T>C c.*579+14T>C (n.*579+14T>C) c.609+14T>C (n.609+14T>C) c.471+14T>C (n.471+14T>C) n.78+14T>C n.355+14T>C c.591+14T>C (n.591+14T>C) c.492+14T>C (n.492+14T>C) n.1249+14T>C n.1066+14T>C n.1165+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604122A>T | CA2701940425 | RAF1 | c.*511+14T>A (n.*511+14T>A) c.154+14T>A n.425+14T>A n.1211+14T>A c.735+14T>A (n.735+14T>A) c.834+14T>A (n.834+14T>A) n.1434+14T>A n.1197+14T>A n.1205+14T>A n.1070+14T>A n.952+14T>A n.1442+14T>A n.1160+14T>A c.*412+14T>A (n.*412+14T>A) n.1065+14T>A n.984+14T>A n.1137+14T>A c.262-3707T>A c.*627+14T>A (n.*627+14T>A) n.1207+14T>A n.1199+14T>A c.*579+14T>A (n.*579+14T>A) c.609+14T>A (n.609+14T>A) c.471+14T>A (n.471+14T>A) n.78+14T>A n.355+14T>A c.591+14T>A (n.591+14T>A) c.492+14T>A (n.492+14T>A) n.1249+14T>A n.1066+14T>A n.1165+14T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604123G>A | CA2259691 | RAF1 | c.*511+13C>T (n.*511+13C>T) c.154+13C>T n.425+13C>T n.1211+13C>T c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.834+13C>T (n.834+13C>T) n.1434+13C>T n.1197+13C>T n.1205+13C>T n.1070+13C>T n.952+13C>T n.1442+13C>T n.1160+13C>T c.*412+13C>T (n.*412+13C>T) n.1065+13C>T n.984+13C>T n.1137+13C>T c.262-3708C>T c.*627+13C>T (n.*627+13C>T) n.1207+13C>T n.1199+13C>T c.*579+13C>T (n.*579+13C>T) c.609+13C>T (n.609+13C>T) c.471+13C>T (n.471+13C>T) n.78+13C>T n.355+13C>T c.591+13C>T (n.591+13C>T) c.492+13C>T (n.492+13C>T) n.1249+13C>T n.1066+13C>T n.1165+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604123G>C | CA2701938376 | RAF1 | c.*511+13C>G (n.*511+13C>G) c.154+13C>G n.425+13C>G n.1211+13C>G c.735+13C>G (n.735+13C>G) c.834+13C>G (n.834+13C>G) n.1434+13C>G n.1197+13C>G n.1205+13C>G n.1070+13C>G n.952+13C>G n.1442+13C>G n.1160+13C>G c.*412+13C>G (n.*412+13C>G) n.1065+13C>G n.984+13C>G n.1137+13C>G c.262-3708C>G c.*627+13C>G (n.*627+13C>G) n.1207+13C>G n.1199+13C>G c.*579+13C>G (n.*579+13C>G) c.609+13C>G (n.609+13C>G) c.471+13C>G (n.471+13C>G) n.78+13C>G n.355+13C>G c.591+13C>G (n.591+13C>G) c.492+13C>G (n.492+13C>G) n.1249+13C>G n.1066+13C>G n.1165+13C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604123G= | CA1346218684 | RAF1 | c.*511+13C= (n.*511+13C=) c.154+13C= n.425+13C= n.1211+13C= c.735+13C= (n.735+13C=) c.834+13C= (n.834+13C=) n.1434+13C= n.1197+13C= n.1205+13C= n.1070+13C= n.952+13C= n.1442+13C= n.1160+13C= c.*412+13C= (n.*412+13C=) n.1065+13C= n.984+13C= n.1137+13C= c.262-3708C= c.*627+13C= (n.*627+13C=) n.1207+13C= n.1199+13C= c.*579+13C= (n.*579+13C=) c.609+13C= (n.609+13C=) c.471+13C= (n.471+13C=) n.78+13C= n.355+13C= c.591+13C= (n.591+13C=) c.492+13C= (n.492+13C=) n.1249+13C= n.1066+13C= n.1165+13C= | |
| 3 | g.12604123G>T | CA2701938375 | RAF1 | c.*511+13C>A (n.*511+13C>A) c.154+13C>A n.425+13C>A n.1211+13C>A c.735+13C>A (n.735+13C>A) c.834+13C>A (n.834+13C>A) n.1434+13C>A n.1197+13C>A n.1205+13C>A n.1070+13C>A n.952+13C>A n.1442+13C>A n.1160+13C>A c.*412+13C>A (n.*412+13C>A) n.1065+13C>A n.984+13C>A n.1137+13C>A c.262-3708C>A c.*627+13C>A (n.*627+13C>A) n.1207+13C>A n.1199+13C>A c.*579+13C>A (n.*579+13C>A) c.609+13C>A (n.609+13C>A) c.471+13C>A (n.471+13C>A) n.78+13C>A n.355+13C>A c.591+13C>A (n.591+13C>A) c.492+13C>A (n.492+13C>A) n.1249+13C>A n.1066+13C>A n.1165+13C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604124G>A | CA2664500544 | RAF1 | c.*511+12C>T (n.*511+12C>T) c.154+12C>T n.425+12C>T n.1211+12C>T c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.834+12C>T (n.834+12C>T) n.1434+12C>T n.1197+12C>T n.1205+12C>T n.1070+12C>T n.952+12C>T n.1442+12C>T n.1160+12C>T c.*412+12C>T (n.*412+12C>T) n.1065+12C>T n.984+12C>T n.1137+12C>T c.262-3709C>T c.*627+12C>T (n.*627+12C>T) n.1207+12C>T n.1199+12C>T c.*579+12C>T (n.*579+12C>T) c.609+12C>T (n.609+12C>T) c.471+12C>T (n.471+12C>T) n.78+12C>T n.355+12C>T c.591+12C>T (n.591+12C>T) c.492+12C>T (n.492+12C>T) n.1249+12C>T n.1066+12C>T n.1165+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604124G>C | CA2664500542 | RAF1 | c.*511+12C>G (n.*511+12C>G) c.154+12C>G n.425+12C>G n.1211+12C>G c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.834+12C>G (n.834+12C>G) n.1434+12C>G n.1197+12C>G n.1205+12C>G n.1070+12C>G n.952+12C>G n.1442+12C>G n.1160+12C>G c.*412+12C>G (n.*412+12C>G) n.1065+12C>G n.984+12C>G n.1137+12C>G c.262-3709C>G c.*627+12C>G (n.*627+12C>G) n.1207+12C>G n.1199+12C>G c.*579+12C>G (n.*579+12C>G) c.609+12C>G (n.609+12C>G) c.471+12C>G (n.471+12C>G) n.78+12C>G n.355+12C>G c.591+12C>G (n.591+12C>G) c.492+12C>G (n.492+12C>G) n.1249+12C>G n.1066+12C>G n.1165+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604124G>T | CA2702193718 | RAF1 | c.*511+12C>A (n.*511+12C>A) c.154+12C>A n.425+12C>A n.1211+12C>A c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.834+12C>A (n.834+12C>A) n.1434+12C>A n.1197+12C>A n.1205+12C>A n.1070+12C>A n.952+12C>A n.1442+12C>A n.1160+12C>A c.*412+12C>A (n.*412+12C>A) n.1065+12C>A n.984+12C>A n.1137+12C>A c.262-3709C>A c.*627+12C>A (n.*627+12C>A) n.1207+12C>A n.1199+12C>A c.*579+12C>A (n.*579+12C>A) c.609+12C>A (n.609+12C>A) c.471+12C>A (n.471+12C>A) n.78+12C>A n.355+12C>A c.591+12C>A (n.591+12C>A) c.492+12C>A (n.492+12C>A) n.1249+12C>A n.1066+12C>A n.1165+12C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604125T>A | CA2702193721 | RAF1 | c.*511+11A>T (n.*511+11A>T) c.154+11A>T n.425+11A>T n.1211+11A>T c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.834+11A>T (n.834+11A>T) n.1434+11A>T n.1197+11A>T n.1205+11A>T n.1070+11A>T n.952+11A>T n.1442+11A>T n.1160+11A>T c.*412+11A>T (n.*412+11A>T) n.1065+11A>T n.984+11A>T n.1137+11A>T c.262-3710A>T c.*627+11A>T (n.*627+11A>T) n.1207+11A>T n.1199+11A>T c.*579+11A>T (n.*579+11A>T) c.609+11A>T (n.609+11A>T) c.471+11A>T (n.471+11A>T) n.78+11A>T n.355+11A>T c.591+11A>T (n.591+11A>T) c.492+11A>T (n.492+11A>T) n.1249+11A>T n.1066+11A>T n.1165+11A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604125T>G | CA2500570737 | RAF1 | c.*511+11A>C (n.*511+11A>C) c.154+11A>C n.425+11A>C n.1211+11A>C c.735+11A>C (n.735+11A>C) c.834+11A>C (n.834+11A>C) n.1434+11A>C n.1197+11A>C n.1205+11A>C n.1070+11A>C n.952+11A>C n.1442+11A>C n.1160+11A>C c.*412+11A>C (n.*412+11A>C) n.1065+11A>C n.984+11A>C n.1137+11A>C c.262-3710A>C c.*627+11A>C (n.*627+11A>C) n.1207+11A>C n.1199+11A>C c.*579+11A>C (n.*579+11A>C) c.609+11A>C (n.609+11A>C) c.471+11A>C (n.471+11A>C) n.78+11A>C n.355+11A>C c.591+11A>C (n.591+11A>C) c.492+11A>C (n.492+11A>C) n.1249+11A>C n.1066+11A>C n.1165+11A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604126G>A | CA2259692 | RAF1 | c.*511+10C>T (n.*511+10C>T) c.154+10C>T n.425+10C>T n.1211+10C>T c.735+10C>T (n.735+10C>T) c.834+10C>T (n.834+10C>T) n.1434+10C>T n.1197+10C>T n.1205+10C>T n.1070+10C>T n.952+10C>T n.1442+10C>T n.1160+10C>T c.*412+10C>T (n.*412+10C>T) n.1065+10C>T n.984+10C>T n.1137+10C>T c.262-3711C>T c.*627+10C>T (n.*627+10C>T) n.1207+10C>T n.1199+10C>T c.*579+10C>T (n.*579+10C>T) c.609+10C>T (n.609+10C>T) c.471+10C>T (n.471+10C>T) n.78+10C>T n.355+10C>T c.591+10C>T (n.591+10C>T) c.492+10C>T (n.492+10C>T) n.1249+10C>T n.1066+10C>T n.1165+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604126G>C | CA2701935262 | RAF1 | c.*511+10C>G (n.*511+10C>G) c.154+10C>G n.425+10C>G n.1211+10C>G c.735+10C>G (n.735+10C>G) c.834+10C>G (n.834+10C>G) n.1434+10C>G n.1197+10C>G n.1205+10C>G n.1070+10C>G n.952+10C>G n.1442+10C>G n.1160+10C>G c.*412+10C>G (n.*412+10C>G) n.1065+10C>G n.984+10C>G n.1137+10C>G c.262-3711C>G c.*627+10C>G (n.*627+10C>G) n.1207+10C>G n.1199+10C>G c.*579+10C>G (n.*579+10C>G) c.609+10C>G (n.609+10C>G) c.471+10C>G (n.471+10C>G) n.78+10C>G n.355+10C>G c.591+10C>G (n.591+10C>G) c.492+10C>G (n.492+10C>G) n.1249+10C>G n.1066+10C>G n.1165+10C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604126G= | CA1346218689 | RAF1 | c.*511+10C= (n.*511+10C=) c.154+10C= n.425+10C= n.1211+10C= c.735+10C= (n.735+10C=) c.834+10C= (n.834+10C=) n.1434+10C= n.1197+10C= n.1205+10C= n.1070+10C= n.952+10C= n.1442+10C= n.1160+10C= c.*412+10C= (n.*412+10C=) n.1065+10C= n.984+10C= n.1137+10C= c.262-3711C= c.*627+10C= (n.*627+10C=) n.1207+10C= n.1199+10C= c.*579+10C= (n.*579+10C=) c.609+10C= (n.609+10C=) c.471+10C= (n.471+10C=) n.78+10C= n.355+10C= c.591+10C= (n.591+10C=) c.492+10C= (n.492+10C=) n.1249+10C= n.1066+10C= n.1165+10C= | |
| 3 | g.12604126G>T | CA2664500549 | RAF1 | c.*511+10C>A (n.*511+10C>A) c.154+10C>A n.425+10C>A n.1211+10C>A c.735+10C>A (n.735+10C>A) c.834+10C>A (n.834+10C>A) n.1434+10C>A n.1197+10C>A n.1205+10C>A n.1070+10C>A n.952+10C>A n.1442+10C>A n.1160+10C>A c.*412+10C>A (n.*412+10C>A) n.1065+10C>A n.984+10C>A n.1137+10C>A c.262-3711C>A c.*627+10C>A (n.*627+10C>A) n.1207+10C>A n.1199+10C>A c.*579+10C>A (n.*579+10C>A) c.609+10C>A (n.609+10C>A) c.471+10C>A (n.471+10C>A) n.78+10C>A n.355+10C>A c.591+10C>A (n.591+10C>A) c.492+10C>A (n.492+10C>A) n.1249+10C>A n.1066+10C>A n.1165+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604127C>G | CA2702193724 | RAF1 | c.*511+9G>C (n.*511+9G>C) c.154+9G>C n.425+9G>C n.1211+9G>C c.735+9G>C (n.735+9G>C) c.834+9G>C (n.834+9G>C) n.1434+9G>C n.1197+9G>C n.1205+9G>C n.1070+9G>C n.952+9G>C n.1442+9G>C n.1160+9G>C c.*412+9G>C (n.*412+9G>C) n.1065+9G>C n.984+9G>C n.1137+9G>C c.262-3712G>C c.*627+9G>C (n.*627+9G>C) n.1207+9G>C n.1199+9G>C c.*579+9G>C (n.*579+9G>C) c.609+9G>C (n.609+9G>C) c.471+9G>C (n.471+9G>C) n.78+9G>C n.355+9G>C c.591+9G>C (n.591+9G>C) c.492+9G>C (n.492+9G>C) n.1249+9G>C n.1066+9G>C n.1165+9G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604127C>T | CA2702193759 | RAF1 | c.*511+9G>A (n.*511+9G>A) c.154+9G>A n.425+9G>A n.1211+9G>A c.735+9G>A (n.735+9G>A) c.834+9G>A (n.834+9G>A) n.1434+9G>A n.1197+9G>A n.1205+9G>A n.1070+9G>A n.952+9G>A n.1442+9G>A n.1160+9G>A c.*412+9G>A (n.*412+9G>A) n.1065+9G>A n.984+9G>A n.1137+9G>A c.262-3712G>A c.*627+9G>A (n.*627+9G>A) n.1207+9G>A n.1199+9G>A c.*579+9G>A (n.*579+9G>A) c.609+9G>A (n.609+9G>A) c.471+9G>A (n.471+9G>A) n.78+9G>A n.355+9G>A c.591+9G>A (n.591+9G>A) c.492+9G>A (n.492+9G>A) n.1249+9G>A n.1066+9G>A n.1165+9G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604129del | CA2664500551 | RAF1 | c.*511+9del (n.*511+9del) c.154+9del n.425+9del n.1211+9del c.735+9del (n.735+9del) c.834+9del (n.834+9del) n.1434+9del n.1197+9del n.1205+9del n.1070+9del n.952+9del n.1442+9del n.1160+9del c.*412+9del (n.*412+9del) n.1065+9del n.984+9del n.1137+9del c.262-3712del c.*627+9del (n.*627+9del) n.1207+9del n.1199+9del c.*579+9del (n.*579+9del) c.609+9del (n.609+9del) c.471+9del (n.471+9del) n.78+9del n.355+9del c.591+9del (n.591+9del) c.492+9del (n.492+9del) n.1249+9del n.1066+9del n.1165+9del | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604128C>A | CA2701937986 | RAF1 | c.*511+8G>T (n.*511+8G>T) c.154+8G>T n.425+8G>T n.1211+8G>T c.735+8G>T (n.735+8G>T) c.834+8G>T (n.834+8G>T) n.1434+8G>T n.1197+8G>T n.1205+8G>T n.1070+8G>T n.952+8G>T n.1442+8G>T n.1160+8G>T c.*412+8G>T (n.*412+8G>T) n.1065+8G>T n.984+8G>T n.1137+8G>T c.262-3713G>T c.*627+8G>T (n.*627+8G>T) n.1207+8G>T n.1199+8G>T c.*579+8G>T (n.*579+8G>T) c.609+8G>T (n.609+8G>T) c.471+8G>T (n.471+8G>T) n.78+8G>T n.355+8G>T c.591+8G>T (n.591+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) n.1249+8G>T n.1066+8G>T n.1165+8G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604128C= | CA1346218699 | RAF1 | c.*511+8G= (n.*511+8G=) c.154+8G= n.425+8G= n.1211+8G= c.735+8G= (n.735+8G=) c.834+8G= (n.834+8G=) n.1434+8G= n.1197+8G= n.1205+8G= n.1070+8G= n.952+8G= n.1442+8G= n.1160+8G= c.*412+8G= (n.*412+8G=) n.1065+8G= n.984+8G= n.1137+8G= c.262-3713G= c.*627+8G= (n.*627+8G=) n.1207+8G= n.1199+8G= c.*579+8G= (n.*579+8G=) c.609+8G= (n.609+8G=) c.471+8G= (n.471+8G=) n.78+8G= n.355+8G= c.591+8G= (n.591+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) n.1249+8G= n.1066+8G= n.1165+8G= | |
| 3 | g.12604128C>G | CA2701937985 | RAF1 | c.*511+8G>C (n.*511+8G>C) c.154+8G>C n.425+8G>C n.1211+8G>C c.735+8G>C (n.735+8G>C) c.834+8G>C (n.834+8G>C) n.1434+8G>C n.1197+8G>C n.1205+8G>C n.1070+8G>C n.952+8G>C n.1442+8G>C n.1160+8G>C c.*412+8G>C (n.*412+8G>C) n.1065+8G>C n.984+8G>C n.1137+8G>C c.262-3713G>C c.*627+8G>C (n.*627+8G>C) n.1207+8G>C n.1199+8G>C c.*579+8G>C (n.*579+8G>C) c.609+8G>C (n.609+8G>C) c.471+8G>C (n.471+8G>C) n.78+8G>C n.355+8G>C c.591+8G>C (n.591+8G>C) c.492+8G>C (n.492+8G>C) n.1249+8G>C n.1066+8G>C n.1165+8G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604128C>T | CA183702 | RAF1 | c.*511+8G>A (n.*511+8G>A) c.154+8G>A n.425+8G>A n.1211+8G>A c.735+8G>A (n.735+8G>A) c.834+8G>A (n.834+8G>A) n.1434+8G>A n.1197+8G>A n.1205+8G>A n.1070+8G>A n.952+8G>A n.1442+8G>A n.1160+8G>A c.*412+8G>A (n.*412+8G>A) n.1065+8G>A n.984+8G>A n.1137+8G>A c.262-3713G>A c.*627+8G>A (n.*627+8G>A) n.1207+8G>A n.1199+8G>A c.*579+8G>A (n.*579+8G>A) c.609+8G>A (n.609+8G>A) c.471+8G>A (n.471+8G>A) n.78+8G>A n.355+8G>A c.591+8G>A (n.591+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) n.1249+8G>A n.1066+8G>A n.1165+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604129C>A | CA2702193780 | RAF1 | c.*511+7G>T (n.*511+7G>T) c.154+7G>T n.425+7G>T n.1211+7G>T c.735+7G>T (n.735+7G>T) c.834+7G>T (n.834+7G>T) n.1434+7G>T n.1197+7G>T n.1205+7G>T n.1070+7G>T n.952+7G>T n.1442+7G>T n.1160+7G>T c.*412+7G>T (n.*412+7G>T) n.1065+7G>T n.984+7G>T n.1137+7G>T c.262-3714G>T c.*627+7G>T (n.*627+7G>T) n.1207+7G>T n.1199+7G>T c.*579+7G>T (n.*579+7G>T) c.609+7G>T (n.609+7G>T) c.471+7G>T (n.471+7G>T) n.78+7G>T n.355+7G>T c.591+7G>T (n.591+7G>T) c.492+7G>T (n.492+7G>T) n.1249+7G>T n.1066+7G>T n.1165+7G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604129C>G | CA2702193776 | RAF1 | c.*511+7G>C (n.*511+7G>C) c.154+7G>C n.425+7G>C n.1211+7G>C c.735+7G>C (n.735+7G>C) c.834+7G>C (n.834+7G>C) n.1434+7G>C n.1197+7G>C n.1205+7G>C n.1070+7G>C n.952+7G>C n.1442+7G>C n.1160+7G>C c.*412+7G>C (n.*412+7G>C) n.1065+7G>C n.984+7G>C n.1137+7G>C c.262-3714G>C c.*627+7G>C (n.*627+7G>C) n.1207+7G>C n.1199+7G>C c.*579+7G>C (n.*579+7G>C) c.609+7G>C (n.609+7G>C) c.471+7G>C (n.471+7G>C) n.78+7G>C n.355+7G>C c.591+7G>C (n.591+7G>C) c.492+7G>C (n.492+7G>C) n.1249+7G>C n.1066+7G>C n.1165+7G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604129C>T | CA2702193765 | RAF1 | c.*511+7G>A (n.*511+7G>A) c.154+7G>A n.425+7G>A n.1211+7G>A c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.834+7G>A (n.834+7G>A) n.1434+7G>A n.1197+7G>A n.1205+7G>A n.1070+7G>A n.952+7G>A n.1442+7G>A n.1160+7G>A c.*412+7G>A (n.*412+7G>A) n.1065+7G>A n.984+7G>A n.1137+7G>A c.262-3714G>A c.*627+7G>A (n.*627+7G>A) n.1207+7G>A n.1199+7G>A c.*579+7G>A (n.*579+7G>A) c.609+7G>A (n.609+7G>A) c.471+7G>A (n.471+7G>A) n.78+7G>A n.355+7G>A c.591+7G>A (n.591+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) n.1249+7G>A n.1066+7G>A n.1165+7G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604130T>A | CA2701938018 | RAF1 | c.*511+6A>T (n.*511+6A>T) c.154+6A>T n.425+6A>T n.1211+6A>T c.735+6A>T (n.735+6A>T) c.834+6A>T (n.834+6A>T) n.1434+6A>T n.1197+6A>T n.1205+6A>T n.1070+6A>T n.952+6A>T n.1442+6A>T n.1160+6A>T c.*412+6A>T (n.*412+6A>T) n.1065+6A>T n.984+6A>T n.1137+6A>T c.262-3715A>T c.*627+6A>T (n.*627+6A>T) n.1207+6A>T n.1199+6A>T c.*579+6A>T (n.*579+6A>T) c.609+6A>T (n.609+6A>T) c.471+6A>T (n.471+6A>T) n.78+6A>T n.355+6A>T c.591+6A>T (n.591+6A>T) c.492+6A>T (n.492+6A>T) n.1249+6A>T n.1066+6A>T n.1165+6A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604130T>C | CA2259693 | RAF1 | c.*511+6A>G (n.*511+6A>G) c.154+6A>G n.425+6A>G n.1211+6A>G c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.834+6A>G (n.834+6A>G) n.1434+6A>G n.1197+6A>G n.1205+6A>G n.1070+6A>G n.952+6A>G n.1442+6A>G n.1160+6A>G c.*412+6A>G (n.*412+6A>G) n.1065+6A>G n.984+6A>G n.1137+6A>G c.262-3715A>G c.*627+6A>G (n.*627+6A>G) n.1207+6A>G n.1199+6A>G c.*579+6A>G (n.*579+6A>G) c.609+6A>G (n.609+6A>G) c.471+6A>G (n.471+6A>G) n.78+6A>G n.355+6A>G c.591+6A>G (n.591+6A>G) c.492+6A>G (n.492+6A>G) n.1249+6A>G n.1066+6A>G n.1165+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604130T= | CA1346218701 | RAF1 | c.*511+6A= (n.*511+6A=) c.154+6A= n.425+6A= n.1211+6A= c.735+6A= (n.735+6A=) c.834+6A= (n.834+6A=) n.1434+6A= n.1197+6A= n.1205+6A= n.1070+6A= n.952+6A= n.1442+6A= n.1160+6A= c.*412+6A= (n.*412+6A=) n.1065+6A= n.984+6A= n.1137+6A= c.262-3715A= c.*627+6A= (n.*627+6A=) n.1207+6A= n.1199+6A= c.*579+6A= (n.*579+6A=) c.609+6A= (n.609+6A=) c.471+6A= (n.471+6A=) n.78+6A= n.355+6A= c.591+6A= (n.591+6A=) c.492+6A= (n.492+6A=) n.1249+6A= n.1066+6A= n.1165+6A= | |
| 3 | g.12604131A= | CA1346218705 | RAF1 | c.*511+5T= (n.*511+5T=) c.154+5T= n.425+5T= n.1211+5T= c.735+5T= (n.735+5T=) c.834+5T= (n.834+5T=) n.1434+5T= n.1197+5T= n.1205+5T= n.1070+5T= n.952+5T= n.1442+5T= n.1160+5T= c.*412+5T= (n.*412+5T=) n.1065+5T= n.984+5T= n.1137+5T= c.262-3716T= c.*627+5T= (n.*627+5T=) n.1207+5T= n.1199+5T= c.*579+5T= (n.*579+5T=) c.609+5T= (n.609+5T=) c.471+5T= (n.471+5T=) n.78+5T= n.355+5T= c.591+5T= (n.591+5T=) c.492+5T= (n.492+5T=) n.1249+5T= n.1066+5T= n.1165+5T= |