Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12604090_12604091dup | CA1045154186 | RAF1 | c.*511+46_*511+47dup (n.*511+46_*511+47dup) c.154+46_154+47dup n.425+46_425+47dup n.1211+46_1211+47dup c.735+46_735+47dup (n.735+46_735+47dup) c.834+46_834+47dup (n.834+46_834+47dup) n.1434+46_1434+47dup n.1197+46_1197+47dup n.1205+46_1205+47dup n.1070+46_1070+47dup n.952+46_952+47dup n.1442+46_1442+47dup n.1160+46_1160+47dup c.*412+46_*412+47dup (n.*412+46_*412+47dup) n.1065+46_1065+47dup n.984+46_984+47dup n.1137+46_1137+47dup c.262-3675_262-3674dup c.*627+46_*627+47dup (n.*627+46_*627+47dup) n.1207+46_1207+47dup n.1199+46_1199+47dup c.*579+46_*579+47dup (n.*579+46_*579+47dup) c.609+46_609+47dup (n.609+46_609+47dup) c.471+46_471+47dup (n.471+46_471+47dup) n.78+46_78+47dup n.355+46_355+47dup c.591+46_591+47dup (n.591+46_591+47dup) c.492+46_492+47dup (n.492+46_492+47dup) n.1249+46_1249+47dup n.1066+46_1066+47dup n.1165+46_1165+47dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604090_12604091del | CA2664500485 | RAF1 | c.*511+46_*511+47del (n.*511+46_*511+47del) c.154+46_154+47del n.425+46_425+47del n.1211+46_1211+47del c.735+46_735+47del (n.735+46_735+47del) c.834+46_834+47del (n.834+46_834+47del) n.1434+46_1434+47del n.1197+46_1197+47del n.1205+46_1205+47del n.1070+46_1070+47del n.952+46_952+47del n.1442+46_1442+47del n.1160+46_1160+47del c.*412+46_*412+47del (n.*412+46_*412+47del) n.1065+46_1065+47del n.984+46_984+47del n.1137+46_1137+47del c.262-3675_262-3674del c.*627+46_*627+47del (n.*627+46_*627+47del) n.1207+46_1207+47del n.1199+46_1199+47del c.*579+46_*579+47del (n.*579+46_*579+47del) c.609+46_609+47del (n.609+46_609+47del) c.471+46_471+47del (n.471+46_471+47del) n.78+46_78+47del n.355+46_355+47del c.591+46_591+47del (n.591+46_591+47del) c.492+46_492+47del (n.492+46_492+47del) n.1249+46_1249+47del n.1066+46_1066+47del n.1165+46_1165+47del | gnomAD v4 |
3 | g.12604091C>A | CA2664500487 | RAF1 | c.*511+45G>T (n.*511+45G>T) c.154+45G>T n.425+45G>T n.1211+45G>T c.735+45G>T (n.735+45G>T) c.834+45G>T (n.834+45G>T) n.1434+45G>T n.1197+45G>T n.1205+45G>T n.1070+45G>T n.952+45G>T n.1442+45G>T n.1160+45G>T c.*412+45G>T (n.*412+45G>T) n.1065+45G>T n.984+45G>T n.1137+45G>T c.262-3676G>T c.*627+45G>T (n.*627+45G>T) n.1207+45G>T n.1199+45G>T c.*579+45G>T (n.*579+45G>T) c.609+45G>T (n.609+45G>T) c.471+45G>T (n.471+45G>T) n.78+45G>T n.355+45G>T c.591+45G>T (n.591+45G>T) c.492+45G>T (n.492+45G>T) n.1249+45G>T n.1066+45G>T n.1165+45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604091C>G | CA2702192538 | RAF1 | c.*511+45G>C (n.*511+45G>C) c.154+45G>C n.425+45G>C n.1211+45G>C c.735+45G>C (n.735+45G>C) c.834+45G>C (n.834+45G>C) n.1434+45G>C n.1197+45G>C n.1205+45G>C n.1070+45G>C n.952+45G>C n.1442+45G>C n.1160+45G>C c.*412+45G>C (n.*412+45G>C) n.1065+45G>C n.984+45G>C n.1137+45G>C c.262-3676G>C c.*627+45G>C (n.*627+45G>C) n.1207+45G>C n.1199+45G>C c.*579+45G>C (n.*579+45G>C) c.609+45G>C (n.609+45G>C) c.471+45G>C (n.471+45G>C) n.78+45G>C n.355+45G>C c.591+45G>C (n.591+45G>C) c.492+45G>C (n.492+45G>C) n.1249+45G>C n.1066+45G>C n.1165+45G>C | dbSNP |
3 | g.12604091C>T | CA2702192539 | RAF1 | c.*511+45G>A (n.*511+45G>A) c.154+45G>A n.425+45G>A n.1211+45G>A c.735+45G>A (n.735+45G>A) c.834+45G>A (n.834+45G>A) n.1434+45G>A n.1197+45G>A n.1205+45G>A n.1070+45G>A n.952+45G>A n.1442+45G>A n.1160+45G>A c.*412+45G>A (n.*412+45G>A) n.1065+45G>A n.984+45G>A n.1137+45G>A c.262-3676G>A c.*627+45G>A (n.*627+45G>A) n.1207+45G>A n.1199+45G>A c.*579+45G>A (n.*579+45G>A) c.609+45G>A (n.609+45G>A) c.471+45G>A (n.471+45G>A) n.78+45G>A n.355+45G>A c.591+45G>A (n.591+45G>A) c.492+45G>A (n.492+45G>A) n.1249+45G>A n.1066+45G>A n.1165+45G>A | dbSNP |
3 | g.12604092C>A | CA2701935261 | RAF1 | c.*511+44G>T (n.*511+44G>T) c.154+44G>T n.425+44G>T n.1211+44G>T c.735+44G>T (n.735+44G>T) c.834+44G>T (n.834+44G>T) n.1434+44G>T n.1197+44G>T n.1205+44G>T n.1070+44G>T n.952+44G>T n.1442+44G>T n.1160+44G>T c.*412+44G>T (n.*412+44G>T) n.1065+44G>T n.984+44G>T n.1137+44G>T c.262-3677G>T c.*627+44G>T (n.*627+44G>T) n.1207+44G>T n.1199+44G>T c.*579+44G>T (n.*579+44G>T) c.609+44G>T (n.609+44G>T) c.471+44G>T (n.471+44G>T) n.78+44G>T n.355+44G>T c.591+44G>T (n.591+44G>T) c.492+44G>T (n.492+44G>T) n.1249+44G>T n.1066+44G>T n.1165+44G>T | dbSNP |
3 | g.12604092C= | CA1346218608 | RAF1 | c.*511+44G= (n.*511+44G=) c.154+44G= n.425+44G= n.1211+44G= c.735+44G= (n.735+44G=) c.834+44G= (n.834+44G=) n.1434+44G= n.1197+44G= n.1205+44G= n.1070+44G= n.952+44G= n.1442+44G= n.1160+44G= c.*412+44G= (n.*412+44G=) n.1065+44G= n.984+44G= n.1137+44G= c.262-3677G= c.*627+44G= (n.*627+44G=) n.1207+44G= n.1199+44G= c.*579+44G= (n.*579+44G=) c.609+44G= (n.609+44G=) c.471+44G= (n.471+44G=) n.78+44G= n.355+44G= c.591+44G= (n.591+44G=) c.492+44G= (n.492+44G=) n.1249+44G= n.1066+44G= n.1165+44G= | |
3 | g.12604092C>G | CA69619336 | RAF1 | c.*511+44G>C (n.*511+44G>C) c.154+44G>C n.425+44G>C n.1211+44G>C c.735+44G>C (n.735+44G>C) c.834+44G>C (n.834+44G>C) n.1434+44G>C n.1197+44G>C n.1205+44G>C n.1070+44G>C n.952+44G>C n.1442+44G>C n.1160+44G>C c.*412+44G>C (n.*412+44G>C) n.1065+44G>C n.984+44G>C n.1137+44G>C c.262-3677G>C c.*627+44G>C (n.*627+44G>C) n.1207+44G>C n.1199+44G>C c.*579+44G>C (n.*579+44G>C) c.609+44G>C (n.609+44G>C) c.471+44G>C (n.471+44G>C) n.78+44G>C n.355+44G>C c.591+44G>C (n.591+44G>C) c.492+44G>C (n.492+44G>C) n.1249+44G>C n.1066+44G>C n.1165+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604092C>T | CA1045154188 | RAF1 | c.*511+44G>A (n.*511+44G>A) c.154+44G>A n.425+44G>A n.1211+44G>A c.735+44G>A (n.735+44G>A) c.834+44G>A (n.834+44G>A) n.1434+44G>A n.1197+44G>A n.1205+44G>A n.1070+44G>A n.952+44G>A n.1442+44G>A n.1160+44G>A c.*412+44G>A (n.*412+44G>A) n.1065+44G>A n.984+44G>A n.1137+44G>A c.262-3677G>A c.*627+44G>A (n.*627+44G>A) n.1207+44G>A n.1199+44G>A c.*579+44G>A (n.*579+44G>A) c.609+44G>A (n.609+44G>A) c.471+44G>A (n.471+44G>A) n.78+44G>A n.355+44G>A c.591+44G>A (n.591+44G>A) c.492+44G>A (n.492+44G>A) n.1249+44G>A n.1066+44G>A n.1165+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604093C>G | CA2702192540 | RAF1 | c.*511+43G>C (n.*511+43G>C) c.154+43G>C n.425+43G>C n.1211+43G>C c.735+43G>C (n.735+43G>C) c.834+43G>C (n.834+43G>C) n.1434+43G>C n.1197+43G>C n.1205+43G>C n.1070+43G>C n.952+43G>C n.1442+43G>C n.1160+43G>C c.*412+43G>C (n.*412+43G>C) n.1065+43G>C n.984+43G>C n.1137+43G>C c.262-3678G>C c.*627+43G>C (n.*627+43G>C) n.1207+43G>C n.1199+43G>C c.*579+43G>C (n.*579+43G>C) c.609+43G>C (n.609+43G>C) c.471+43G>C (n.471+43G>C) n.78+43G>C n.355+43G>C c.591+43G>C (n.591+43G>C) c.492+43G>C (n.492+43G>C) n.1249+43G>C n.1066+43G>C n.1165+43G>C | dbSNP |
3 | g.12604094C>A | CA2664500489 | RAF1 | c.*511+42G>T (n.*511+42G>T) c.154+42G>T n.425+42G>T n.1211+42G>T c.735+42G>T (n.735+42G>T) c.834+42G>T (n.834+42G>T) n.1434+42G>T n.1197+42G>T n.1205+42G>T n.1070+42G>T n.952+42G>T n.1442+42G>T n.1160+42G>T c.*412+42G>T (n.*412+42G>T) n.1065+42G>T n.984+42G>T n.1137+42G>T c.262-3679G>T c.*627+42G>T (n.*627+42G>T) n.1207+42G>T n.1199+42G>T c.*579+42G>T (n.*579+42G>T) c.609+42G>T (n.609+42G>T) c.471+42G>T (n.471+42G>T) n.78+42G>T n.355+42G>T c.591+42G>T (n.591+42G>T) c.492+42G>T (n.492+42G>T) n.1249+42G>T n.1066+42G>T n.1165+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604094C= | CA1346218612 | RAF1 | c.*511+42G= (n.*511+42G=) c.154+42G= n.425+42G= n.1211+42G= c.735+42G= (n.735+42G=) c.834+42G= (n.834+42G=) n.1434+42G= n.1197+42G= n.1205+42G= n.1070+42G= n.952+42G= n.1442+42G= n.1160+42G= c.*412+42G= (n.*412+42G=) n.1065+42G= n.984+42G= n.1137+42G= c.262-3679G= c.*627+42G= (n.*627+42G=) n.1207+42G= n.1199+42G= c.*579+42G= (n.*579+42G=) c.609+42G= (n.609+42G=) c.471+42G= (n.471+42G=) n.78+42G= n.355+42G= c.591+42G= (n.591+42G=) c.492+42G= (n.492+42G=) n.1249+42G= n.1066+42G= n.1165+42G= | |
3 | g.12604094C>T | CA2259685 | RAF1 | c.*511+42G>A (n.*511+42G>A) c.154+42G>A n.425+42G>A n.1211+42G>A c.735+42G>A (n.735+42G>A) c.834+42G>A (n.834+42G>A) n.1434+42G>A n.1197+42G>A n.1205+42G>A n.1070+42G>A n.952+42G>A n.1442+42G>A n.1160+42G>A c.*412+42G>A (n.*412+42G>A) n.1065+42G>A n.984+42G>A n.1137+42G>A c.262-3679G>A c.*627+42G>A (n.*627+42G>A) n.1207+42G>A n.1199+42G>A c.*579+42G>A (n.*579+42G>A) c.609+42G>A (n.609+42G>A) c.471+42G>A (n.471+42G>A) n.78+42G>A n.355+42G>A c.591+42G>A (n.591+42G>A) c.492+42G>A (n.492+42G>A) n.1249+42G>A n.1066+42G>A n.1165+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604098_12604101del | CA2664500492 | RAF1 | c.*511+38_*511+41del (n.*511+38_*511+41del) c.154+38_154+41del n.425+38_425+41del n.1211+38_1211+41del c.735+38_735+41del (n.735+38_735+41del) c.834+38_834+41del (n.834+38_834+41del) n.1434+38_1434+41del n.1197+38_1197+41del n.1205+38_1205+41del n.1070+38_1070+41del n.952+38_952+41del n.1442+38_1442+41del n.1160+38_1160+41del c.*412+38_*412+41del (n.*412+38_*412+41del) n.1065+38_1065+41del n.984+38_984+41del n.1137+38_1137+41del c.262-3683_262-3680del c.*627+38_*627+41del (n.*627+38_*627+41del) n.1207+38_1207+41del n.1199+38_1199+41del c.*579+38_*579+41del (n.*579+38_*579+41del) c.609+38_609+41del (n.609+38_609+41del) c.471+38_471+41del (n.471+38_471+41del) n.78+38_78+41del n.355+38_355+41del c.591+38_591+41del (n.591+38_591+41del) c.492+38_492+41del (n.492+38_492+41del) n.1249+38_1249+41del n.1066+38_1066+41del n.1165+38_1165+41del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604096T>A | CA2702192665 | RAF1 | c.*511+40A>T (n.*511+40A>T) c.154+40A>T n.425+40A>T n.1211+40A>T c.735+40A>T (n.735+40A>T) c.834+40A>T (n.834+40A>T) n.1434+40A>T n.1197+40A>T n.1205+40A>T n.1070+40A>T n.952+40A>T n.1442+40A>T n.1160+40A>T c.*412+40A>T (n.*412+40A>T) n.1065+40A>T n.984+40A>T n.1137+40A>T c.262-3681A>T c.*627+40A>T (n.*627+40A>T) n.1207+40A>T n.1199+40A>T c.*579+40A>T (n.*579+40A>T) c.609+40A>T (n.609+40A>T) c.471+40A>T (n.471+40A>T) n.78+40A>T n.355+40A>T c.591+40A>T (n.591+40A>T) c.492+40A>T (n.492+40A>T) n.1249+40A>T n.1066+40A>T n.1165+40A>T | dbSNP |
3 | g.12604096T>C | CA2664500493 | RAF1 | c.*511+40A>G (n.*511+40A>G) c.154+40A>G n.425+40A>G n.1211+40A>G c.735+40A>G (n.735+40A>G) c.834+40A>G (n.834+40A>G) n.1434+40A>G n.1197+40A>G n.1205+40A>G n.1070+40A>G n.952+40A>G n.1442+40A>G n.1160+40A>G c.*412+40A>G (n.*412+40A>G) n.1065+40A>G n.984+40A>G n.1137+40A>G c.262-3681A>G c.*627+40A>G (n.*627+40A>G) n.1207+40A>G n.1199+40A>G c.*579+40A>G (n.*579+40A>G) c.609+40A>G (n.609+40A>G) c.471+40A>G (n.471+40A>G) n.78+40A>G n.355+40A>G c.591+40A>G (n.591+40A>G) c.492+40A>G (n.492+40A>G) n.1249+40A>G n.1066+40A>G n.1165+40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.12604097T>C | CA2664500494 | RAF1 | c.*511+39A>G (n.*511+39A>G) c.154+39A>G n.425+39A>G n.1211+39A>G c.735+39A>G (n.735+39A>G) c.834+39A>G (n.834+39A>G) n.1434+39A>G n.1197+39A>G n.1205+39A>G n.1070+39A>G n.952+39A>G n.1442+39A>G n.1160+39A>G c.*412+39A>G (n.*412+39A>G) n.1065+39A>G n.984+39A>G n.1137+39A>G c.262-3682A>G c.*627+39A>G (n.*627+39A>G) n.1207+39A>G n.1199+39A>G c.*579+39A>G (n.*579+39A>G) c.609+39A>G (n.609+39A>G) c.471+39A>G (n.471+39A>G) n.78+39A>G n.355+39A>G c.591+39A>G (n.591+39A>G) c.492+39A>G (n.492+39A>G) n.1249+39A>G n.1066+39A>G n.1165+39A>G | gnomAD v4 |
3 | g.12604098A= | CA1346218617 | RAF1 | c.*511+38T= (n.*511+38T=) c.154+38T= n.425+38T= n.1211+38T= c.735+38T= (n.735+38T=) c.834+38T= (n.834+38T=) n.1434+38T= n.1197+38T= n.1205+38T= n.1070+38T= n.952+38T= n.1442+38T= n.1160+38T= c.*412+38T= (n.*412+38T=) n.1065+38T= n.984+38T= n.1137+38T= c.262-3683T= c.*627+38T= (n.*627+38T=) n.1207+38T= n.1199+38T= c.*579+38T= (n.*579+38T=) c.609+38T= (n.609+38T=) c.471+38T= (n.471+38T=) n.78+38T= n.355+38T= c.591+38T= (n.591+38T=) c.492+38T= (n.492+38T=) n.1249+38T= n.1066+38T= n.1165+38T= | |
3 | g.12604098A>G | CA2259686 | RAF1 | c.*511+38T>C (n.*511+38T>C) c.154+38T>C n.425+38T>C n.1211+38T>C c.735+38T>C (n.735+38T>C) c.834+38T>C (n.834+38T>C) n.1434+38T>C n.1197+38T>C n.1205+38T>C n.1070+38T>C n.952+38T>C n.1442+38T>C n.1160+38T>C c.*412+38T>C (n.*412+38T>C) n.1065+38T>C n.984+38T>C n.1137+38T>C c.262-3683T>C c.*627+38T>C (n.*627+38T>C) n.1207+38T>C n.1199+38T>C c.*579+38T>C (n.*579+38T>C) c.609+38T>C (n.609+38T>C) c.471+38T>C (n.471+38T>C) n.78+38T>C n.355+38T>C c.591+38T>C (n.591+38T>C) c.492+38T>C (n.492+38T>C) n.1249+38T>C n.1066+38T>C n.1165+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604098A>T | CA2577511476 | RAF1 | c.*511+38T>A (n.*511+38T>A) c.154+38T>A n.425+38T>A n.1211+38T>A c.735+38T>A (n.735+38T>A) c.834+38T>A (n.834+38T>A) n.1434+38T>A n.1197+38T>A n.1205+38T>A n.1070+38T>A n.952+38T>A n.1442+38T>A n.1160+38T>A c.*412+38T>A (n.*412+38T>A) n.1065+38T>A n.984+38T>A n.1137+38T>A c.262-3683T>A c.*627+38T>A (n.*627+38T>A) n.1207+38T>A n.1199+38T>A c.*579+38T>A (n.*579+38T>A) c.609+38T>A (n.609+38T>A) c.471+38T>A (n.471+38T>A) n.78+38T>A n.355+38T>A c.591+38T>A (n.591+38T>A) c.492+38T>A (n.492+38T>A) n.1249+38T>A n.1066+38T>A n.1165+38T>A | dbSNP |
3 | g.12604099del | CA2702192670 | RAF1 | c.*511+38del (n.*511+38del) c.154+38del n.425+38del n.1211+38del c.735+38del (n.735+38del) c.834+38del (n.834+38del) n.1434+38del n.1197+38del n.1205+38del n.1070+38del n.952+38del n.1442+38del n.1160+38del c.*412+38del (n.*412+38del) n.1065+38del n.984+38del n.1137+38del c.262-3683del c.*627+38del (n.*627+38del) n.1207+38del n.1199+38del c.*579+38del (n.*579+38del) c.609+38del (n.609+38del) c.471+38del (n.471+38del) n.78+38del n.355+38del c.591+38del (n.591+38del) c.492+38del (n.492+38del) n.1249+38del n.1066+38del n.1165+38del | dbSNP |
3 | g.12604099A>T | CA2702192717 | RAF1 | c.*511+37T>A (n.*511+37T>A) c.154+37T>A n.425+37T>A n.1211+37T>A c.735+37T>A (n.735+37T>A) c.834+37T>A (n.834+37T>A) n.1434+37T>A n.1197+37T>A n.1205+37T>A n.1070+37T>A n.952+37T>A n.1442+37T>A n.1160+37T>A c.*412+37T>A (n.*412+37T>A) n.1065+37T>A n.984+37T>A n.1137+37T>A c.262-3684T>A c.*627+37T>A (n.*627+37T>A) n.1207+37T>A n.1199+37T>A c.*579+37T>A (n.*579+37T>A) c.609+37T>A (n.609+37T>A) c.471+37T>A (n.471+37T>A) n.78+37T>A n.355+37T>A c.591+37T>A (n.591+37T>A) c.492+37T>A (n.492+37T>A) n.1249+37T>A n.1066+37T>A n.1165+37T>A | dbSNP |
3 | g.12604100T>A | CA2701940013 | RAF1 | c.*511+36A>T (n.*511+36A>T) c.154+36A>T n.425+36A>T n.1211+36A>T c.735+36A>T (n.735+36A>T) c.834+36A>T (n.834+36A>T) n.1434+36A>T n.1197+36A>T n.1205+36A>T n.1070+36A>T n.952+36A>T n.1442+36A>T n.1160+36A>T c.*412+36A>T (n.*412+36A>T) n.1065+36A>T n.984+36A>T n.1137+36A>T c.262-3685A>T c.*627+36A>T (n.*627+36A>T) n.1207+36A>T n.1199+36A>T c.*579+36A>T (n.*579+36A>T) c.609+36A>T (n.609+36A>T) c.471+36A>T (n.471+36A>T) n.78+36A>T n.355+36A>T c.591+36A>T (n.591+36A>T) c.492+36A>T (n.492+36A>T) n.1249+36A>T n.1066+36A>T n.1165+36A>T | dbSNP |
3 | g.12604100T>C | CA2259687 | RAF1 | c.*511+36A>G (n.*511+36A>G) c.154+36A>G n.425+36A>G n.1211+36A>G c.735+36A>G (n.735+36A>G) c.834+36A>G (n.834+36A>G) n.1434+36A>G n.1197+36A>G n.1205+36A>G n.1070+36A>G n.952+36A>G n.1442+36A>G n.1160+36A>G c.*412+36A>G (n.*412+36A>G) n.1065+36A>G n.984+36A>G n.1137+36A>G c.262-3685A>G c.*627+36A>G (n.*627+36A>G) n.1207+36A>G n.1199+36A>G c.*579+36A>G (n.*579+36A>G) c.609+36A>G (n.609+36A>G) c.471+36A>G (n.471+36A>G) n.78+36A>G n.355+36A>G c.591+36A>G (n.591+36A>G) c.492+36A>G (n.492+36A>G) n.1249+36A>G n.1066+36A>G n.1165+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12604100T>G | CA2701940014 | RAF1 | c.*511+36A>C (n.*511+36A>C) c.154+36A>C n.425+36A>C n.1211+36A>C c.735+36A>C (n.735+36A>C) c.834+36A>C (n.834+36A>C) n.1434+36A>C n.1197+36A>C n.1205+36A>C n.1070+36A>C n.952+36A>C n.1442+36A>C n.1160+36A>C c.*412+36A>C (n.*412+36A>C) n.1065+36A>C n.984+36A>C n.1137+36A>C c.262-3685A>C c.*627+36A>C (n.*627+36A>C) n.1207+36A>C n.1199+36A>C c.*579+36A>C (n.*579+36A>C) c.609+36A>C (n.609+36A>C) c.471+36A>C (n.471+36A>C) n.78+36A>C n.355+36A>C c.591+36A>C (n.591+36A>C) c.492+36A>C (n.492+36A>C) n.1249+36A>C n.1066+36A>C n.1165+36A>C | dbSNP |
3 | g.12604100T= | CA1346218625 | RAF1 | c.*511+36A= (n.*511+36A=) c.154+36A= n.425+36A= n.1211+36A= c.735+36A= (n.735+36A=) c.834+36A= (n.834+36A=) n.1434+36A= n.1197+36A= n.1205+36A= n.1070+36A= n.952+36A= n.1442+36A= n.1160+36A= c.*412+36A= (n.*412+36A=) n.1065+36A= n.984+36A= n.1137+36A= c.262-3685A= c.*627+36A= (n.*627+36A=) n.1207+36A= n.1199+36A= c.*579+36A= (n.*579+36A=) c.609+36A= (n.609+36A=) c.471+36A= (n.471+36A=) n.78+36A= n.355+36A= c.591+36A= (n.591+36A=) c.492+36A= (n.492+36A=) n.1249+36A= n.1066+36A= n.1165+36A= | |
3 | g.12604100_12604104delinsTTGAC | CA1346218629 | RAF1 | c.*511+32_*511+36delinsGTCAA (n.*511+32_*511+36delinsGTCAA) c.154+32_154+36delinsGTCAA n.425+32_425+36delinsGTCAA n.1211+32_1211+36delinsGTCAA c.735+32_735+36delinsGTCAA (n.735+32_735+36delinsGTCAA) c.834+32_834+36delinsGTCAA (n.834+32_834+36delinsGTCAA) n.1434+32_1434+36delinsGTCAA n.1197+32_1197+36delinsGTCAA n.1205+32_1205+36delinsGTCAA n.1070+32_1070+36delinsGTCAA n.952+32_952+36delinsGTCAA n.1442+32_1442+36delinsGTCAA n.1160+32_1160+36delinsGTCAA c.*412+32_*412+36delinsGTCAA (n.*412+32_*412+36delinsGTCAA) n.1065+32_1065+36delinsGTCAA n.984+32_984+36delinsGTCAA n.1137+32_1137+36delinsGTCAA c.262-3689_262-3685delinsGTCAA c.*627+32_*627+36delinsGTCAA (n.*627+32_*627+36delinsGTCAA) n.1207+32_1207+36delinsGTCAA n.1199+32_1199+36delinsGTCAA c.*579+32_*579+36delinsGTCAA (n.*579+32_*579+36delinsGTCAA) c.609+32_609+36delinsGTCAA (n.609+32_609+36delinsGTCAA) c.471+32_471+36delinsGTCAA (n.471+32_471+36delinsGTCAA) n.78+32_78+36delinsGTCAA n.355+32_355+36delinsGTCAA c.591+32_591+36delinsGTCAA (n.591+32_591+36delinsGTCAA) c.492+32_492+36delinsGTCAA (n.492+32_492+36delinsGTCAA) n.1249+32_1249+36delinsGTCAA n.1066+32_1066+36delinsGTCAA n.1165+32_1165+36delinsGTCAA | |
3 | g.12604101T>A | CA2701938374 | RAF1 | c.*511+35A>T (n.*511+35A>T) c.154+35A>T n.425+35A>T n.1211+35A>T c.735+35A>T (n.735+35A>T) c.834+35A>T (n.834+35A>T) n.1434+35A>T n.1197+35A>T n.1205+35A>T n.1070+35A>T n.952+35A>T n.1442+35A>T n.1160+35A>T c.*412+35A>T (n.*412+35A>T) n.1065+35A>T n.984+35A>T n.1137+35A>T c.262-3686A>T c.*627+35A>T (n.*627+35A>T) n.1207+35A>T n.1199+35A>T c.*579+35A>T (n.*579+35A>T) c.609+35A>T (n.609+35A>T) c.471+35A>T (n.471+35A>T) n.78+35A>T n.355+35A>T c.591+35A>T (n.591+35A>T) c.492+35A>T (n.492+35A>T) n.1249+35A>T n.1066+35A>T n.1165+35A>T | dbSNP |
3 | g.12604101T>G | CA2259688 | RAF1 | c.*511+35A>C (n.*511+35A>C) c.154+35A>C n.425+35A>C n.1211+35A>C c.735+35A>C (n.735+35A>C) c.834+35A>C (n.834+35A>C) n.1434+35A>C n.1197+35A>C n.1205+35A>C n.1070+35A>C n.952+35A>C n.1442+35A>C n.1160+35A>C c.*412+35A>C (n.*412+35A>C) n.1065+35A>C n.984+35A>C n.1137+35A>C c.262-3686A>C c.*627+35A>C (n.*627+35A>C) n.1207+35A>C n.1199+35A>C c.*579+35A>C (n.*579+35A>C) c.609+35A>C (n.609+35A>C) c.471+35A>C (n.471+35A>C) n.78+35A>C n.355+35A>C c.591+35A>C (n.591+35A>C) c.492+35A>C (n.492+35A>C) n.1249+35A>C n.1066+35A>C n.1165+35A>C | dbSNP ExAC |
3 | g.12604101T= | CA1346218636 | RAF1 | c.*511+35A= (n.*511+35A=) c.154+35A= n.425+35A= n.1211+35A= c.735+35A= (n.735+35A=) c.834+35A= (n.834+35A=) n.1434+35A= n.1197+35A= n.1205+35A= n.1070+35A= n.952+35A= n.1442+35A= n.1160+35A= c.*412+35A= (n.*412+35A=) n.1065+35A= n.984+35A= n.1137+35A= c.262-3686A= c.*627+35A= (n.*627+35A=) n.1207+35A= n.1199+35A= c.*579+35A= (n.*579+35A=) c.609+35A= (n.609+35A=) c.471+35A= (n.471+35A=) n.78+35A= n.355+35A= c.591+35A= (n.591+35A=) c.492+35A= (n.492+35A=) n.1249+35A= n.1066+35A= n.1165+35A= | |
3 | g.12604105_12604108del | CA541260738 | RAF1 | c.*511+32_*511+35del (n.*511+32_*511+35del) c.154+32_154+35del n.425+32_425+35del n.1211+32_1211+35del c.735+32_735+35del (n.735+32_735+35del) c.834+32_834+35del (n.834+32_834+35del) n.1434+32_1434+35del n.1197+32_1197+35del n.1205+32_1205+35del n.1070+32_1070+35del n.952+32_952+35del n.1442+32_1442+35del n.1160+32_1160+35del c.*412+32_*412+35del (n.*412+32_*412+35del) n.1065+32_1065+35del n.984+32_984+35del n.1137+32_1137+35del c.262-3689_262-3686del c.*627+32_*627+35del (n.*627+32_*627+35del) n.1207+32_1207+35del n.1199+32_1199+35del c.*579+32_*579+35del (n.*579+32_*579+35del) c.609+32_609+35del (n.609+32_609+35del) c.471+32_471+35del (n.471+32_471+35del) n.78+32_78+35del n.355+32_355+35del c.591+32_591+35del (n.591+32_591+35del) c.492+32_492+35del (n.492+32_492+35del) n.1249+32_1249+35del n.1066+32_1066+35del n.1165+32_1165+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604102G>A | CA2702192754 | RAF1 | c.*511+34C>T (n.*511+34C>T) c.154+34C>T n.425+34C>T n.1211+34C>T c.735+34C>T (n.735+34C>T) c.834+34C>T (n.834+34C>T) n.1434+34C>T n.1197+34C>T n.1205+34C>T n.1070+34C>T n.952+34C>T n.1442+34C>T n.1160+34C>T c.*412+34C>T (n.*412+34C>T) n.1065+34C>T n.984+34C>T n.1137+34C>T c.262-3687C>T c.*627+34C>T (n.*627+34C>T) n.1207+34C>T n.1199+34C>T c.*579+34C>T (n.*579+34C>T) c.609+34C>T (n.609+34C>T) c.471+34C>T (n.471+34C>T) n.78+34C>T n.355+34C>T c.591+34C>T (n.591+34C>T) c.492+34C>T (n.492+34C>T) n.1249+34C>T n.1066+34C>T n.1165+34C>T | dbSNP |
3 | g.12604102G>C | CA2702192789 | RAF1 | c.*511+34C>G (n.*511+34C>G) c.154+34C>G n.425+34C>G n.1211+34C>G c.735+34C>G (n.735+34C>G) c.834+34C>G (n.834+34C>G) n.1434+34C>G n.1197+34C>G n.1205+34C>G n.1070+34C>G n.952+34C>G n.1442+34C>G n.1160+34C>G c.*412+34C>G (n.*412+34C>G) n.1065+34C>G n.984+34C>G n.1137+34C>G c.262-3687C>G c.*627+34C>G (n.*627+34C>G) n.1207+34C>G n.1199+34C>G c.*579+34C>G (n.*579+34C>G) c.609+34C>G (n.609+34C>G) c.471+34C>G (n.471+34C>G) n.78+34C>G n.355+34C>G c.591+34C>G (n.591+34C>G) c.492+34C>G (n.492+34C>G) n.1249+34C>G n.1066+34C>G n.1165+34C>G | dbSNP |
3 | g.12604102G>T | CA2664500504 | RAF1 | c.*511+34C>A (n.*511+34C>A) c.154+34C>A n.425+34C>A n.1211+34C>A c.735+34C>A (n.735+34C>A) c.834+34C>A (n.834+34C>A) n.1434+34C>A n.1197+34C>A n.1205+34C>A n.1070+34C>A n.952+34C>A n.1442+34C>A n.1160+34C>A c.*412+34C>A (n.*412+34C>A) n.1065+34C>A n.984+34C>A n.1137+34C>A c.262-3687C>A c.*627+34C>A (n.*627+34C>A) n.1207+34C>A n.1199+34C>A c.*579+34C>A (n.*579+34C>A) c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.471+34C>A (n.471+34C>A) n.78+34C>A n.355+34C>A c.591+34C>A (n.591+34C>A) c.492+34C>A (n.492+34C>A) n.1249+34C>A n.1066+34C>A n.1165+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604103A>T | CA2702192791 | RAF1 | c.*511+33T>A (n.*511+33T>A) c.154+33T>A n.425+33T>A n.1211+33T>A c.735+33T>A (n.735+33T>A) c.834+33T>A (n.834+33T>A) n.1434+33T>A n.1197+33T>A n.1205+33T>A n.1070+33T>A n.952+33T>A n.1442+33T>A n.1160+33T>A c.*412+33T>A (n.*412+33T>A) n.1065+33T>A n.984+33T>A n.1137+33T>A c.262-3688T>A c.*627+33T>A (n.*627+33T>A) n.1207+33T>A n.1199+33T>A c.*579+33T>A (n.*579+33T>A) c.609+33T>A (n.609+33T>A) c.471+33T>A (n.471+33T>A) n.78+33T>A n.355+33T>A c.591+33T>A (n.591+33T>A) c.492+33T>A (n.492+33T>A) n.1249+33T>A n.1066+33T>A n.1165+33T>A | dbSNP |
3 | g.12604104C>A | CA2701994976 | RAF1 | c.*511+32G>T (n.*511+32G>T) c.154+32G>T n.425+32G>T n.1211+32G>T c.735+32G>T (n.735+32G>T) c.834+32G>T (n.834+32G>T) n.1434+32G>T n.1197+32G>T n.1205+32G>T n.1070+32G>T n.952+32G>T n.1442+32G>T n.1160+32G>T c.*412+32G>T (n.*412+32G>T) n.1065+32G>T n.984+32G>T n.1137+32G>T c.262-3689G>T c.*627+32G>T (n.*627+32G>T) n.1207+32G>T n.1199+32G>T c.*579+32G>T (n.*579+32G>T) c.609+32G>T (n.609+32G>T) c.471+32G>T (n.471+32G>T) n.78+32G>T n.355+32G>T c.591+32G>T (n.591+32G>T) c.492+32G>T (n.492+32G>T) n.1249+32G>T n.1066+32G>T n.1165+32G>T | dbSNP |
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3 | g.12604104C>G | CA2701994975 | RAF1 | c.*511+32G>C (n.*511+32G>C) c.154+32G>C n.425+32G>C n.1211+32G>C c.735+32G>C (n.735+32G>C) c.834+32G>C (n.834+32G>C) n.1434+32G>C n.1197+32G>C n.1205+32G>C n.1070+32G>C n.952+32G>C n.1442+32G>C n.1160+32G>C c.*412+32G>C (n.*412+32G>C) n.1065+32G>C n.984+32G>C n.1137+32G>C c.262-3689G>C c.*627+32G>C (n.*627+32G>C) n.1207+32G>C n.1199+32G>C c.*579+32G>C (n.*579+32G>C) c.609+32G>C (n.609+32G>C) c.471+32G>C (n.471+32G>C) n.78+32G>C n.355+32G>C c.591+32G>C (n.591+32G>C) c.492+32G>C (n.492+32G>C) n.1249+32G>C n.1066+32G>C n.1165+32G>C | dbSNP |
3 | g.12604104C>T | CA1346218641 | RAF1 | c.*511+32G>A (n.*511+32G>A) c.154+32G>A n.425+32G>A n.1211+32G>A c.735+32G>A (n.735+32G>A) c.834+32G>A (n.834+32G>A) n.1434+32G>A n.1197+32G>A n.1205+32G>A n.1070+32G>A n.952+32G>A n.1442+32G>A n.1160+32G>A c.*412+32G>A (n.*412+32G>A) n.1065+32G>A n.984+32G>A n.1137+32G>A c.262-3689G>A c.*627+32G>A (n.*627+32G>A) n.1207+32G>A n.1199+32G>A c.*579+32G>A (n.*579+32G>A) c.609+32G>A (n.609+32G>A) c.471+32G>A (n.471+32G>A) n.78+32G>A n.355+32G>A c.591+32G>A (n.591+32G>A) c.492+32G>A (n.492+32G>A) n.1249+32G>A n.1066+32G>A n.1165+32G>A | dbSNP |
3 | g.12604105T>A | CA2702192793 | RAF1 | c.*511+31A>T (n.*511+31A>T) c.154+31A>T n.425+31A>T n.1211+31A>T c.735+31A>T (n.735+31A>T) c.834+31A>T (n.834+31A>T) n.1434+31A>T n.1197+31A>T n.1205+31A>T n.1070+31A>T n.952+31A>T n.1442+31A>T n.1160+31A>T c.*412+31A>T (n.*412+31A>T) n.1065+31A>T n.984+31A>T n.1137+31A>T c.262-3690A>T c.*627+31A>T (n.*627+31A>T) n.1207+31A>T n.1199+31A>T c.*579+31A>T (n.*579+31A>T) c.609+31A>T (n.609+31A>T) c.471+31A>T (n.471+31A>T) n.78+31A>T n.355+31A>T c.591+31A>T (n.591+31A>T) c.492+31A>T (n.492+31A>T) n.1249+31A>T n.1066+31A>T n.1165+31A>T | dbSNP |
3 | g.12604105T>C | CA2664500505 | RAF1 | c.*511+31A>G (n.*511+31A>G) c.154+31A>G n.425+31A>G n.1211+31A>G c.735+31A>G (n.735+31A>G) c.834+31A>G (n.834+31A>G) n.1434+31A>G n.1197+31A>G n.1205+31A>G n.1070+31A>G n.952+31A>G n.1442+31A>G n.1160+31A>G c.*412+31A>G (n.*412+31A>G) n.1065+31A>G n.984+31A>G n.1137+31A>G c.262-3690A>G c.*627+31A>G (n.*627+31A>G) n.1207+31A>G n.1199+31A>G c.*579+31A>G (n.*579+31A>G) c.609+31A>G (n.609+31A>G) c.471+31A>G (n.471+31A>G) n.78+31A>G n.355+31A>G c.591+31A>G (n.591+31A>G) c.492+31A>G (n.492+31A>G) n.1249+31A>G n.1066+31A>G n.1165+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604106G>A | CA541260739 | RAF1 | c.*511+30C>T (n.*511+30C>T) c.154+30C>T n.425+30C>T n.1211+30C>T c.735+30C>T (n.735+30C>T) c.834+30C>T (n.834+30C>T) n.1434+30C>T n.1197+30C>T n.1205+30C>T n.1070+30C>T n.952+30C>T n.1442+30C>T n.1160+30C>T c.*412+30C>T (n.*412+30C>T) n.1065+30C>T n.984+30C>T n.1137+30C>T c.262-3691C>T c.*627+30C>T (n.*627+30C>T) n.1207+30C>T n.1199+30C>T c.*579+30C>T (n.*579+30C>T) c.609+30C>T (n.609+30C>T) c.471+30C>T (n.471+30C>T) n.78+30C>T n.355+30C>T c.591+30C>T (n.591+30C>T) c.492+30C>T (n.492+30C>T) n.1249+30C>T n.1066+30C>T n.1165+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604106G>C | CA2701969171 | RAF1 | c.*511+30C>G (n.*511+30C>G) c.154+30C>G n.425+30C>G n.1211+30C>G c.735+30C>G (n.735+30C>G) c.834+30C>G (n.834+30C>G) n.1434+30C>G n.1197+30C>G n.1205+30C>G n.1070+30C>G n.952+30C>G n.1442+30C>G n.1160+30C>G c.*412+30C>G (n.*412+30C>G) n.1065+30C>G n.984+30C>G n.1137+30C>G c.262-3691C>G c.*627+30C>G (n.*627+30C>G) n.1207+30C>G n.1199+30C>G c.*579+30C>G (n.*579+30C>G) c.609+30C>G (n.609+30C>G) c.471+30C>G (n.471+30C>G) n.78+30C>G n.355+30C>G c.591+30C>G (n.591+30C>G) c.492+30C>G (n.492+30C>G) n.1249+30C>G n.1066+30C>G n.1165+30C>G | dbSNP |
3 | g.12604106G= | CA1346218642 | RAF1 | c.*511+30C= (n.*511+30C=) c.154+30C= n.425+30C= n.1211+30C= c.735+30C= (n.735+30C=) c.834+30C= (n.834+30C=) n.1434+30C= n.1197+30C= n.1205+30C= n.1070+30C= n.952+30C= n.1442+30C= n.1160+30C= c.*412+30C= (n.*412+30C=) n.1065+30C= n.984+30C= n.1137+30C= c.262-3691C= c.*627+30C= (n.*627+30C=) n.1207+30C= n.1199+30C= c.*579+30C= (n.*579+30C=) c.609+30C= (n.609+30C=) c.471+30C= (n.471+30C=) n.78+30C= n.355+30C= c.591+30C= (n.591+30C=) c.492+30C= (n.492+30C=) n.1249+30C= n.1066+30C= n.1165+30C= | |
3 | g.12604106G>T | CA2664500507 | RAF1 | c.*511+30C>A (n.*511+30C>A) c.154+30C>A n.425+30C>A n.1211+30C>A c.735+30C>A (n.735+30C>A) c.834+30C>A (n.834+30C>A) n.1434+30C>A n.1197+30C>A n.1205+30C>A n.1070+30C>A n.952+30C>A n.1442+30C>A n.1160+30C>A c.*412+30C>A (n.*412+30C>A) n.1065+30C>A n.984+30C>A n.1137+30C>A c.262-3691C>A c.*627+30C>A (n.*627+30C>A) n.1207+30C>A n.1199+30C>A c.*579+30C>A (n.*579+30C>A) c.609+30C>A (n.609+30C>A) c.471+30C>A (n.471+30C>A) n.78+30C>A n.355+30C>A c.591+30C>A (n.591+30C>A) c.492+30C>A (n.492+30C>A) n.1249+30C>A n.1066+30C>A n.1165+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604107A= | CA1346218643 | RAF1 | c.*511+29T= (n.*511+29T=) c.154+29T= n.425+29T= n.1211+29T= c.735+29T= (n.735+29T=) c.834+29T= (n.834+29T=) n.1434+29T= n.1197+29T= n.1205+29T= n.1070+29T= n.952+29T= n.1442+29T= n.1160+29T= c.*412+29T= (n.*412+29T=) n.1065+29T= n.984+29T= n.1137+29T= c.262-3692T= c.*627+29T= (n.*627+29T=) n.1207+29T= n.1199+29T= c.*579+29T= (n.*579+29T=) c.609+29T= (n.609+29T=) c.471+29T= (n.471+29T=) n.78+29T= n.355+29T= c.591+29T= (n.591+29T=) c.492+29T= (n.492+29T=) n.1249+29T= n.1066+29T= n.1165+29T= | |
3 | g.12604107A>G | CA541260740 | RAF1 | c.*511+29T>C (n.*511+29T>C) c.154+29T>C n.425+29T>C n.1211+29T>C c.735+29T>C (n.735+29T>C) c.834+29T>C (n.834+29T>C) n.1434+29T>C n.1197+29T>C n.1205+29T>C n.1070+29T>C n.952+29T>C n.1442+29T>C n.1160+29T>C c.*412+29T>C (n.*412+29T>C) n.1065+29T>C n.984+29T>C n.1137+29T>C c.262-3692T>C c.*627+29T>C (n.*627+29T>C) n.1207+29T>C n.1199+29T>C c.*579+29T>C (n.*579+29T>C) c.609+29T>C (n.609+29T>C) c.471+29T>C (n.471+29T>C) n.78+29T>C n.355+29T>C c.591+29T>C (n.591+29T>C) c.492+29T>C (n.492+29T>C) n.1249+29T>C n.1066+29T>C n.1165+29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12604107A>T | CA2664500510 | RAF1 | c.*511+29T>A (n.*511+29T>A) c.154+29T>A n.425+29T>A n.1211+29T>A c.735+29T>A (n.735+29T>A) c.834+29T>A (n.834+29T>A) n.1434+29T>A n.1197+29T>A n.1205+29T>A n.1070+29T>A n.952+29T>A n.1442+29T>A n.1160+29T>A c.*412+29T>A (n.*412+29T>A) n.1065+29T>A n.984+29T>A n.1137+29T>A c.262-3692T>A c.*627+29T>A (n.*627+29T>A) n.1207+29T>A n.1199+29T>A c.*579+29T>A (n.*579+29T>A) c.609+29T>A (n.609+29T>A) c.471+29T>A (n.471+29T>A) n.78+29T>A n.355+29T>A c.591+29T>A (n.591+29T>A) c.492+29T>A (n.492+29T>A) n.1249+29T>A n.1066+29T>A n.1165+29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12604108C>G | CA2702192795 | RAF1 | c.*511+28G>C (n.*511+28G>C) c.154+28G>C n.425+28G>C n.1211+28G>C c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.834+28G>C (n.834+28G>C) n.1434+28G>C n.1197+28G>C n.1205+28G>C n.1070+28G>C n.952+28G>C n.1442+28G>C n.1160+28G>C c.*412+28G>C (n.*412+28G>C) n.1065+28G>C n.984+28G>C n.1137+28G>C c.262-3693G>C c.*627+28G>C (n.*627+28G>C) n.1207+28G>C n.1199+28G>C c.*579+28G>C (n.*579+28G>C) c.609+28G>C (n.609+28G>C) c.471+28G>C (n.471+28G>C) n.78+28G>C n.355+28G>C c.591+28G>C (n.591+28G>C) c.492+28G>C (n.492+28G>C) n.1249+28G>C n.1066+28G>C n.1165+28G>C | dbSNP |
3 | g.12604108C>T | CA2702192794 | RAF1 | c.*511+28G>A (n.*511+28G>A) c.154+28G>A n.425+28G>A n.1211+28G>A c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.834+28G>A (n.834+28G>A) n.1434+28G>A n.1197+28G>A n.1205+28G>A n.1070+28G>A n.952+28G>A n.1442+28G>A n.1160+28G>A c.*412+28G>A (n.*412+28G>A) n.1065+28G>A n.984+28G>A n.1137+28G>A c.262-3693G>A c.*627+28G>A (n.*627+28G>A) n.1207+28G>A n.1199+28G>A c.*579+28G>A (n.*579+28G>A) c.609+28G>A (n.609+28G>A) c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.78+28G>A n.355+28G>A c.591+28G>A (n.591+28G>A) c.492+28G>A (n.492+28G>A) n.1249+28G>A n.1066+28G>A n.1165+28G>A | dbSNP |