UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604011del | CA1346218518 | RAF1 | c.*511+128del (n.*511+128del) c.154+128del n.425+128del n.1211+128del c.735+128del (n.735+128del) c.834+128del (n.834+128del) n.1434+128del n.1197+128del n.1205+128del n.1070+128del n.952+128del n.1442+128del n.1160+128del c.*412+128del (n.*412+128del) n.1065+128del n.984+128del n.1137+128del c.262-3593del c.*627+128del (n.*627+128del) n.1207+128del n.1199+128del c.*579+128del (n.*579+128del) c.609+128del (n.609+128del) c.471+128del (n.471+128del) n.78+128del n.355+128del c.591+128del (n.591+128del) c.492+128del (n.492+128del) n.1249+128del n.1066+128del n.1165+128del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604011A= | CA1346218533 | RAF1 | c.*511+125T= (n.*511+125T=) c.154+125T= n.425+125T= n.1211+125T= c.735+125T= (n.735+125T=) c.834+125T= (n.834+125T=) n.1434+125T= n.1197+125T= n.1205+125T= n.1070+125T= n.952+125T= n.1442+125T= n.1160+125T= c.*412+125T= (n.*412+125T=) n.1065+125T= n.984+125T= n.1137+125T= c.262-3596T= c.*627+125T= (n.*627+125T=) n.1207+125T= n.1199+125T= c.*579+125T= (n.*579+125T=) c.609+125T= (n.609+125T=) c.471+125T= (n.471+125T=) n.78+125T= n.355+125T= c.591+125T= (n.591+125T=) c.492+125T= (n.492+125T=) n.1249+125T= n.1066+125T= n.1165+125T= | |
| 3 | g.12604011A>C | CA1346218531 | RAF1 | c.*511+125T>G (n.*511+125T>G) c.154+125T>G n.425+125T>G n.1211+125T>G c.735+125T>G (n.735+125T>G) c.834+125T>G (n.834+125T>G) n.1434+125T>G n.1197+125T>G n.1205+125T>G n.1070+125T>G n.952+125T>G n.1442+125T>G n.1160+125T>G c.*412+125T>G (n.*412+125T>G) n.1065+125T>G n.984+125T>G n.1137+125T>G c.262-3596T>G c.*627+125T>G (n.*627+125T>G) n.1207+125T>G n.1199+125T>G c.*579+125T>G (n.*579+125T>G) c.609+125T>G (n.609+125T>G) c.471+125T>G (n.471+125T>G) n.78+125T>G n.355+125T>G c.591+125T>G (n.591+125T>G) c.492+125T>G (n.492+125T>G) n.1249+125T>G n.1066+125T>G n.1165+125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604011A>T | CA2664500381 | RAF1 | c.*511+125T>A (n.*511+125T>A) c.154+125T>A n.425+125T>A n.1211+125T>A c.735+125T>A (n.735+125T>A) c.834+125T>A (n.834+125T>A) n.1434+125T>A n.1197+125T>A n.1205+125T>A n.1070+125T>A n.952+125T>A n.1442+125T>A n.1160+125T>A c.*412+125T>A (n.*412+125T>A) n.1065+125T>A n.984+125T>A n.1137+125T>A c.262-3596T>A c.*627+125T>A (n.*627+125T>A) n.1207+125T>A n.1199+125T>A c.*579+125T>A (n.*579+125T>A) c.609+125T>A (n.609+125T>A) c.471+125T>A (n.471+125T>A) n.78+125T>A n.355+125T>A c.591+125T>A (n.591+125T>A) c.492+125T>A (n.492+125T>A) n.1249+125T>A n.1066+125T>A n.1165+125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604012G>C | CA2664500383 | RAF1 | c.*511+124C>G (n.*511+124C>G) c.154+124C>G n.425+124C>G n.1211+124C>G c.735+124C>G (n.735+124C>G) c.834+124C>G (n.834+124C>G) n.1434+124C>G n.1197+124C>G n.1205+124C>G n.1070+124C>G n.952+124C>G n.1442+124C>G n.1160+124C>G c.*412+124C>G (n.*412+124C>G) n.1065+124C>G n.984+124C>G n.1137+124C>G c.262-3597C>G c.*627+124C>G (n.*627+124C>G) n.1207+124C>G n.1199+124C>G c.*579+124C>G (n.*579+124C>G) c.609+124C>G (n.609+124C>G) c.471+124C>G (n.471+124C>G) n.78+124C>G n.355+124C>G c.591+124C>G (n.591+124C>G) c.492+124C>G (n.492+124C>G) n.1249+124C>G n.1066+124C>G n.1165+124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604012G>T | CA2664500384 | RAF1 | c.*511+124C>A (n.*511+124C>A) c.154+124C>A n.425+124C>A n.1211+124C>A c.735+124C>A (n.735+124C>A) c.834+124C>A (n.834+124C>A) n.1434+124C>A n.1197+124C>A n.1205+124C>A n.1070+124C>A n.952+124C>A n.1442+124C>A n.1160+124C>A c.*412+124C>A (n.*412+124C>A) n.1065+124C>A n.984+124C>A n.1137+124C>A c.262-3597C>A c.*627+124C>A (n.*627+124C>A) n.1207+124C>A n.1199+124C>A c.*579+124C>A (n.*579+124C>A) c.609+124C>A (n.609+124C>A) c.471+124C>A (n.471+124C>A) n.78+124C>A n.355+124C>A c.591+124C>A (n.591+124C>A) c.492+124C>A (n.492+124C>A) n.1249+124C>A n.1066+124C>A n.1165+124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604013T>C | CA2664500388 | RAF1 | c.*511+123A>G (n.*511+123A>G) c.154+123A>G n.425+123A>G n.1211+123A>G c.735+123A>G (n.735+123A>G) c.834+123A>G (n.834+123A>G) n.1434+123A>G n.1197+123A>G n.1205+123A>G n.1070+123A>G n.952+123A>G n.1442+123A>G n.1160+123A>G c.*412+123A>G (n.*412+123A>G) n.1065+123A>G n.984+123A>G n.1137+123A>G c.262-3598A>G c.*627+123A>G (n.*627+123A>G) n.1207+123A>G n.1199+123A>G c.*579+123A>G (n.*579+123A>G) c.609+123A>G (n.609+123A>G) c.471+123A>G (n.471+123A>G) n.78+123A>G n.355+123A>G c.591+123A>G (n.591+123A>G) c.492+123A>G (n.492+123A>G) n.1249+123A>G n.1066+123A>G n.1165+123A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604014C>A | CA2664500391 | RAF1 | c.*511+122G>T (n.*511+122G>T) c.154+122G>T n.425+122G>T n.1211+122G>T c.735+122G>T (n.735+122G>T) c.834+122G>T (n.834+122G>T) n.1434+122G>T n.1197+122G>T n.1205+122G>T n.1070+122G>T n.952+122G>T n.1442+122G>T n.1160+122G>T c.*412+122G>T (n.*412+122G>T) n.1065+122G>T n.984+122G>T n.1137+122G>T c.262-3599G>T c.*627+122G>T (n.*627+122G>T) n.1207+122G>T n.1199+122G>T c.*579+122G>T (n.*579+122G>T) c.609+122G>T (n.609+122G>T) c.471+122G>T (n.471+122G>T) n.78+122G>T n.355+122G>T c.591+122G>T (n.591+122G>T) c.492+122G>T (n.492+122G>T) n.1249+122G>T n.1066+122G>T n.1165+122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604014C= | CA1346218537 | RAF1 | c.*511+122G= (n.*511+122G=) c.154+122G= n.425+122G= n.1211+122G= c.735+122G= (n.735+122G=) c.834+122G= (n.834+122G=) n.1434+122G= n.1197+122G= n.1205+122G= n.1070+122G= n.952+122G= n.1442+122G= n.1160+122G= c.*412+122G= (n.*412+122G=) n.1065+122G= n.984+122G= n.1137+122G= c.262-3599G= c.*627+122G= (n.*627+122G=) n.1207+122G= n.1199+122G= c.*579+122G= (n.*579+122G=) c.609+122G= (n.609+122G=) c.471+122G= (n.471+122G=) n.78+122G= n.355+122G= c.591+122G= (n.591+122G=) c.492+122G= (n.492+122G=) n.1249+122G= n.1066+122G= n.1165+122G= | |
| 3 | g.12604014C>G | CA432274262 | RAF1 | c.*511+122G>C (n.*511+122G>C) c.154+122G>C n.425+122G>C n.1211+122G>C c.735+122G>C (n.735+122G>C) c.834+122G>C (n.834+122G>C) n.1434+122G>C n.1197+122G>C n.1205+122G>C n.1070+122G>C n.952+122G>C n.1442+122G>C n.1160+122G>C c.*412+122G>C (n.*412+122G>C) n.1065+122G>C n.984+122G>C n.1137+122G>C c.262-3599G>C c.*627+122G>C (n.*627+122G>C) n.1207+122G>C n.1199+122G>C c.*579+122G>C (n.*579+122G>C) c.609+122G>C (n.609+122G>C) c.471+122G>C (n.471+122G>C) n.78+122G>C n.355+122G>C c.591+122G>C (n.591+122G>C) c.492+122G>C (n.492+122G>C) n.1249+122G>C n.1066+122G>C n.1165+122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604015_12604024delinsCAGAGACCTG | CA1346218541 | RAF1 | c.*511+112_*511+121delinsCAGGTCTCTG (n.*511+112_*511+121delinsCAGGTCTCTG) c.154+112_154+121delinsCAGGTCTCTG n.425+112_425+121delinsCAGGTCTCTG n.1211+112_1211+121delinsCAGGTCTCTG c.735+112_735+121delinsCAGGTCTCTG (n.735+112_735+121delinsCAGGTCTCTG) c.834+112_834+121delinsCAGGTCTCTG (n.834+112_834+121delinsCAGGTCTCTG) n.1434+112_1434+121delinsCAGGTCTCTG n.1197+112_1197+121delinsCAGGTCTCTG n.1205+112_1205+121delinsCAGGTCTCTG n.1070+112_1070+121delinsCAGGTCTCTG n.952+112_952+121delinsCAGGTCTCTG n.1442+112_1442+121delinsCAGGTCTCTG n.1160+112_1160+121delinsCAGGTCTCTG c.*412+112_*412+121delinsCAGGTCTCTG (n.*412+112_*412+121delinsCAGGTCTCTG) n.1065+112_1065+121delinsCAGGTCTCTG n.984+112_984+121delinsCAGGTCTCTG n.1137+112_1137+121delinsCAGGTCTCTG c.262-3609_262-3600delinsCAGGTCTCTG c.*627+112_*627+121delinsCAGGTCTCTG (n.*627+112_*627+121delinsCAGGTCTCTG) n.1207+112_1207+121delinsCAGGTCTCTG n.1199+112_1199+121delinsCAGGTCTCTG c.*579+112_*579+121delinsCAGGTCTCTG (n.*579+112_*579+121delinsCAGGTCTCTG) c.609+112_609+121delinsCAGGTCTCTG (n.609+112_609+121delinsCAGGTCTCTG) c.471+112_471+121delinsCAGGTCTCTG (n.471+112_471+121delinsCAGGTCTCTG) n.78+112_78+121delinsCAGGTCTCTG n.355+112_355+121delinsCAGGTCTCTG c.591+112_591+121delinsCAGGTCTCTG (n.591+112_591+121delinsCAGGTCTCTG) c.492+112_492+121delinsCAGGTCTCTG (n.492+112_492+121delinsCAGGTCTCTG) n.1249+112_1249+121delinsCAGGTCTCTG n.1066+112_1066+121delinsCAGGTCTCTG n.1165+112_1165+121delinsCAGGTCTCTG | |
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| 3 | g.12604023T>C | CA2664500418 | RAF1 | c.*511+113A>G (n.*511+113A>G) c.154+113A>G n.425+113A>G n.1211+113A>G c.735+113A>G (n.735+113A>G) c.834+113A>G (n.834+113A>G) n.1434+113A>G n.1197+113A>G n.1205+113A>G n.1070+113A>G n.952+113A>G n.1442+113A>G n.1160+113A>G c.*412+113A>G (n.*412+113A>G) n.1065+113A>G n.984+113A>G n.1137+113A>G c.262-3608A>G c.*627+113A>G (n.*627+113A>G) n.1207+113A>G n.1199+113A>G c.*579+113A>G (n.*579+113A>G) c.609+113A>G (n.609+113A>G) c.471+113A>G (n.471+113A>G) n.78+113A>G n.355+113A>G c.591+113A>G (n.591+113A>G) c.492+113A>G (n.492+113A>G) n.1249+113A>G n.1066+113A>G n.1165+113A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604024G>A | CA2664500419 | RAF1 | c.*511+112C>T (n.*511+112C>T) c.154+112C>T n.425+112C>T n.1211+112C>T c.735+112C>T (n.735+112C>T) c.834+112C>T (n.834+112C>T) n.1434+112C>T n.1197+112C>T n.1205+112C>T n.1070+112C>T n.952+112C>T n.1442+112C>T n.1160+112C>T c.*412+112C>T (n.*412+112C>T) n.1065+112C>T n.984+112C>T n.1137+112C>T c.262-3609C>T c.*627+112C>T (n.*627+112C>T) n.1207+112C>T n.1199+112C>T c.*579+112C>T (n.*579+112C>T) c.609+112C>T (n.609+112C>T) c.471+112C>T (n.471+112C>T) n.78+112C>T n.355+112C>T c.591+112C>T (n.591+112C>T) c.492+112C>T (n.492+112C>T) n.1249+112C>T n.1066+112C>T n.1165+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604024G>T | CA2664500420 | RAF1 | c.*511+112C>A (n.*511+112C>A) c.154+112C>A n.425+112C>A n.1211+112C>A c.735+112C>A (n.735+112C>A) c.834+112C>A (n.834+112C>A) n.1434+112C>A n.1197+112C>A n.1205+112C>A n.1070+112C>A n.952+112C>A n.1442+112C>A n.1160+112C>A c.*412+112C>A (n.*412+112C>A) n.1065+112C>A n.984+112C>A n.1137+112C>A c.262-3609C>A c.*627+112C>A (n.*627+112C>A) n.1207+112C>A n.1199+112C>A c.*579+112C>A (n.*579+112C>A) c.609+112C>A (n.609+112C>A) c.471+112C>A (n.471+112C>A) n.78+112C>A n.355+112C>A c.591+112C>A (n.591+112C>A) c.492+112C>A (n.492+112C>A) n.1249+112C>A n.1066+112C>A n.1165+112C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.12604026_12604027delinsGA | CA1346218550 | RAF1 | c.*511+109_*511+110delinsTC (n.*511+109_*511+110delinsTC) c.154+109_154+110delinsTC n.425+109_425+110delinsTC n.1211+109_1211+110delinsTC c.735+109_735+110delinsTC (n.735+109_735+110delinsTC) c.834+109_834+110delinsTC (n.834+109_834+110delinsTC) n.1434+109_1434+110delinsTC n.1197+109_1197+110delinsTC n.1205+109_1205+110delinsTC n.1070+109_1070+110delinsTC n.952+109_952+110delinsTC n.1442+109_1442+110delinsTC n.1160+109_1160+110delinsTC c.*412+109_*412+110delinsTC (n.*412+109_*412+110delinsTC) n.1065+109_1065+110delinsTC n.984+109_984+110delinsTC n.1137+109_1137+110delinsTC c.262-3612_262-3611delinsTC c.*627+109_*627+110delinsTC (n.*627+109_*627+110delinsTC) n.1207+109_1207+110delinsTC n.1199+109_1199+110delinsTC c.*579+109_*579+110delinsTC (n.*579+109_*579+110delinsTC) c.609+109_609+110delinsTC (n.609+109_609+110delinsTC) c.471+109_471+110delinsTC (n.471+109_471+110delinsTC) n.78+109_78+110delinsTC n.355+109_355+110delinsTC c.591+109_591+110delinsTC (n.591+109_591+110delinsTC) c.492+109_492+110delinsTC (n.492+109_492+110delinsTC) n.1249+109_1249+110delinsTC n.1066+109_1066+110delinsTC n.1165+109_1165+110delinsTC | |
| 3 | g.12604029del | CA916836437 | RAF1 | c.*511+109del (n.*511+109del) c.154+109del n.425+109del n.1211+109del c.735+109del (n.735+109del) c.834+109del (n.834+109del) n.1434+109del n.1197+109del n.1205+109del n.1070+109del n.952+109del n.1442+109del n.1160+109del c.*412+109del (n.*412+109del) n.1065+109del n.984+109del n.1137+109del c.262-3612del c.*627+109del (n.*627+109del) n.1207+109del n.1199+109del c.*579+109del (n.*579+109del) c.609+109del (n.609+109del) c.471+109del (n.471+109del) n.78+109del n.355+109del c.591+109del (n.591+109del) c.492+109del (n.492+109del) n.1249+109del n.1066+109del n.1165+109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12604032G>T | CA2664500425 | RAF1 | c.*511+104C>A (n.*511+104C>A) c.154+104C>A n.425+104C>A n.1211+104C>A c.735+104C>A (n.735+104C>A) c.834+104C>A (n.834+104C>A) n.1434+104C>A n.1197+104C>A n.1205+104C>A n.1070+104C>A n.952+104C>A n.1442+104C>A n.1160+104C>A c.*412+104C>A (n.*412+104C>A) n.1065+104C>A n.984+104C>A n.1137+104C>A c.262-3617C>A c.*627+104C>A (n.*627+104C>A) n.1207+104C>A n.1199+104C>A c.*579+104C>A (n.*579+104C>A) c.609+104C>A (n.609+104C>A) c.471+104C>A (n.471+104C>A) n.78+104C>A n.355+104C>A c.591+104C>A (n.591+104C>A) c.492+104C>A (n.492+104C>A) n.1249+104C>A n.1066+104C>A n.1165+104C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12604035G>A | CA2755252681 | RAF1 | c.*511+101C>T (n.*511+101C>T) c.154+101C>T n.425+101C>T n.1211+101C>T c.735+101C>T (n.735+101C>T) c.834+101C>T (n.834+101C>T) n.1434+101C>T n.1197+101C>T n.1205+101C>T n.1070+101C>T n.952+101C>T n.1442+101C>T n.1160+101C>T c.*412+101C>T (n.*412+101C>T) n.1065+101C>T n.984+101C>T n.1137+101C>T c.262-3620C>T c.*627+101C>T (n.*627+101C>T) n.1207+101C>T n.1199+101C>T c.*579+101C>T (n.*579+101C>T) c.609+101C>T (n.609+101C>T) c.471+101C>T (n.471+101C>T) n.78+101C>T n.355+101C>T c.591+101C>T (n.591+101C>T) c.492+101C>T (n.492+101C>T) n.1249+101C>T n.1066+101C>T n.1165+101C>T | |
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| 3 | g.12604036C>T | CA1346218558 | RAF1 | c.*511+100G>A (n.*511+100G>A) c.154+100G>A n.425+100G>A n.1211+100G>A c.735+100G>A (n.735+100G>A) c.834+100G>A (n.834+100G>A) n.1434+100G>A n.1197+100G>A n.1205+100G>A n.1070+100G>A n.952+100G>A n.1442+100G>A n.1160+100G>A c.*412+100G>A (n.*412+100G>A) n.1065+100G>A n.984+100G>A n.1137+100G>A c.262-3621G>A c.*627+100G>A (n.*627+100G>A) n.1207+100G>A n.1199+100G>A c.*579+100G>A (n.*579+100G>A) c.609+100G>A (n.609+100G>A) c.471+100G>A (n.471+100G>A) n.78+100G>A n.355+100G>A c.591+100G>A (n.591+100G>A) c.492+100G>A (n.492+100G>A) n.1249+100G>A n.1066+100G>A n.1165+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.12604038A>G | CA69619321 | RAF1 | c.*511+98T>C (n.*511+98T>C) c.154+98T>C n.425+98T>C n.1211+98T>C c.735+98T>C (n.735+98T>C) c.834+98T>C (n.834+98T>C) n.1434+98T>C n.1197+98T>C n.1205+98T>C n.1070+98T>C n.952+98T>C n.1442+98T>C n.1160+98T>C c.*412+98T>C (n.*412+98T>C) n.1065+98T>C n.984+98T>C n.1137+98T>C c.262-3623T>C c.*627+98T>C (n.*627+98T>C) n.1207+98T>C n.1199+98T>C c.*579+98T>C (n.*579+98T>C) c.609+98T>C (n.609+98T>C) c.471+98T>C (n.471+98T>C) n.78+98T>C n.355+98T>C c.591+98T>C (n.591+98T>C) c.492+98T>C (n.492+98T>C) n.1249+98T>C n.1066+98T>C n.1165+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12604040A= | CA1346218564 | RAF1 | c.*511+96T= (n.*511+96T=) c.154+96T= n.425+96T= n.1211+96T= c.735+96T= (n.735+96T=) c.834+96T= (n.834+96T=) n.1434+96T= n.1197+96T= n.1205+96T= n.1070+96T= n.952+96T= n.1442+96T= n.1160+96T= c.*412+96T= (n.*412+96T=) n.1065+96T= n.984+96T= n.1137+96T= c.262-3625T= c.*627+96T= (n.*627+96T=) n.1207+96T= n.1199+96T= c.*579+96T= (n.*579+96T=) c.609+96T= (n.609+96T=) c.471+96T= (n.471+96T=) n.78+96T= n.355+96T= c.591+96T= (n.591+96T=) c.492+96T= (n.492+96T=) n.1249+96T= n.1066+96T= n.1165+96T= | |
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