UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12599603_12599639del | CA2664504553 | RAF1 | c.*773+55_*773+91del (n.*773+55_*773+91del) c.428+55_428+91del n.699+55_699+91del n.1485+55_1485+91del c.*785+55_*785+91del (n.*785+55_*785+91del) c.1009+55_1009+91del (n.1009+55_1009+91del) c.1108+55_1108+91del (n.1108+55_1108+91del) n.2159+55_2159+91del n.1471+55_1471+91del n.1534_1570del n.1344+55_1344+91del c.300+55_300+91del n.1226+55_1226+91del c.997+67_997+103del (n.997+67_997+103del) n.1704+55_1704+91del n.1434+55_1434+91del c.*686+55_*686+91del (n.*686+55_*686+91del) n.1339+55_1339+91del n.94+55_94+91del n.1258+55_1258+91del c.997+55_997+91del (n.997+55_997+91del) c.1096+55_1096+91del (n.1096+55_1096+91del) n.1411+55_1411+91del c.*901+55_*901+91del (n.*901+55_*901+91del) c.*65+55_*65+91del (n.*65+55_*65+91del) n.1674+55_1674+91del n.1932+55_1932+91del n.1473+55_1473+91del c.*845+55_*845+91del (n.*845+55_*845+91del) c.*853+55_*853+91del (n.*853+55_*853+91del) c.883+55_883+91del (n.883+55_883+91del) c.1168+55_1168+91del (n.1168+55_1168+91del) c.745+55_745+91del (n.745+55_745+91del) n.65+55_65+91del n.352+55_352+91del c.865+55_865+91del (n.865+55_865+91del) c.766+55_766+91del (n.766+55_766+91del) c.925+55_925+91del (n.925+55_925+91del) n.1523+55_1523+91del n.1521+55_1521+91del n.1340+55_1340+91del n.1439+55_1439+91del n.1437+55_1437+91del | gnomAD v4 |
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