UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.12599545A>G | CA898415223 | RAF1 | c.*773+146T>C (n.*773+146T>C) c.428+146T>C n.699+146T>C n.1485+146T>C c.*785+146T>C (n.*785+146T>C) c.1009+146T>C (n.1009+146T>C) c.1108+146T>C (n.1108+146T>C) n.2159+146T>C n.1471+146T>C n.1625T>C n.1344+146T>C c.300+146T>C n.1226+146T>C c.997+158T>C (n.997+158T>C) n.1704+146T>C n.1434+146T>C c.*686+146T>C (n.*686+146T>C) n.1339+146T>C n.94+146T>C n.1258+146T>C c.997+146T>C (n.997+146T>C) c.1096+146T>C (n.1096+146T>C) n.1411+146T>C c.*901+146T>C (n.*901+146T>C) c.*65+146T>C (n.*65+146T>C) n.1674+146T>C n.1932+146T>C n.1473+146T>C c.*845+146T>C (n.*845+146T>C) c.*853+146T>C (n.*853+146T>C) c.883+146T>C (n.883+146T>C) c.1168+146T>C (n.1168+146T>C) c.745+146T>C (n.745+146T>C) n.65+146T>C n.352+146T>C c.865+146T>C (n.865+146T>C) c.766+146T>C (n.766+146T>C) c.925+146T>C (n.925+146T>C) n.1523+146T>C n.1521+146T>C n.1340+146T>C n.1439+146T>C n.1437+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.12599548_12599554del | CA2664504388 | RAF1 | c.*773+137_*773+143del (n.*773+137_*773+143del) c.428+137_428+143del n.699+137_699+143del n.1485+137_1485+143del c.*785+137_*785+143del (n.*785+137_*785+143del) c.1009+137_1009+143del (n.1009+137_1009+143del) c.1108+137_1108+143del (n.1108+137_1108+143del) n.2159+137_2159+143del n.1471+137_1471+143del n.1616_1622del n.1344+137_1344+143del c.300+137_300+143del n.1226+137_1226+143del c.997+149_997+155del (n.997+149_997+155del) n.1704+137_1704+143del n.1434+137_1434+143del c.*686+137_*686+143del (n.*686+137_*686+143del) n.1339+137_1339+143del n.94+137_94+143del n.1258+137_1258+143del c.997+137_997+143del (n.997+137_997+143del) c.1096+137_1096+143del (n.1096+137_1096+143del) n.1411+137_1411+143del c.*901+137_*901+143del (n.*901+137_*901+143del) c.*65+137_*65+143del (n.*65+137_*65+143del) n.1674+137_1674+143del n.1932+137_1932+143del n.1473+137_1473+143del c.*845+137_*845+143del (n.*845+137_*845+143del) c.*853+137_*853+143del (n.*853+137_*853+143del) c.883+137_883+143del (n.883+137_883+143del) c.1168+137_1168+143del (n.1168+137_1168+143del) c.745+137_745+143del (n.745+137_745+143del) n.65+137_65+143del n.352+137_352+143del c.865+137_865+143del (n.865+137_865+143del) c.766+137_766+143del (n.766+137_766+143del) c.925+137_925+143del (n.925+137_925+143del) n.1523+137_1523+143del n.1521+137_1521+143del n.1340+137_1340+143del n.1439+137_1439+143del n.1437+137_1437+143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.12599549T>A | CA1045152232 | RAF1 | c.*773+142A>T (n.*773+142A>T) c.428+142A>T n.699+142A>T n.1485+142A>T c.*785+142A>T (n.*785+142A>T) c.1009+142A>T (n.1009+142A>T) c.1108+142A>T (n.1108+142A>T) n.2159+142A>T n.1471+142A>T n.1621A>T n.1344+142A>T c.300+142A>T n.1226+142A>T c.997+154A>T (n.997+154A>T) n.1704+142A>T n.1434+142A>T c.*686+142A>T (n.*686+142A>T) n.1339+142A>T n.94+142A>T n.1258+142A>T c.997+142A>T (n.997+142A>T) c.1096+142A>T (n.1096+142A>T) n.1411+142A>T c.*901+142A>T (n.*901+142A>T) c.*65+142A>T (n.*65+142A>T) n.1674+142A>T n.1932+142A>T n.1473+142A>T c.*845+142A>T (n.*845+142A>T) c.*853+142A>T (n.*853+142A>T) c.883+142A>T (n.883+142A>T) c.1168+142A>T (n.1168+142A>T) c.745+142A>T (n.745+142A>T) n.65+142A>T n.352+142A>T c.865+142A>T (n.865+142A>T) c.766+142A>T (n.766+142A>T) c.925+142A>T (n.925+142A>T) n.1523+142A>T n.1521+142A>T n.1340+142A>T n.1439+142A>T n.1437+142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12599549T>G | CA1346241892 | RAF1 | c.*773+142A>C (n.*773+142A>C) c.428+142A>C n.699+142A>C n.1485+142A>C c.*785+142A>C (n.*785+142A>C) c.1009+142A>C (n.1009+142A>C) c.1108+142A>C (n.1108+142A>C) n.2159+142A>C n.1471+142A>C n.1621A>C n.1344+142A>C c.300+142A>C n.1226+142A>C c.997+154A>C (n.997+154A>C) n.1704+142A>C n.1434+142A>C c.*686+142A>C (n.*686+142A>C) n.1339+142A>C n.94+142A>C n.1258+142A>C c.997+142A>C (n.997+142A>C) c.1096+142A>C (n.1096+142A>C) n.1411+142A>C c.*901+142A>C (n.*901+142A>C) c.*65+142A>C (n.*65+142A>C) n.1674+142A>C n.1932+142A>C n.1473+142A>C c.*845+142A>C (n.*845+142A>C) c.*853+142A>C (n.*853+142A>C) c.883+142A>C (n.883+142A>C) c.1168+142A>C (n.1168+142A>C) c.745+142A>C (n.745+142A>C) n.65+142A>C n.352+142A>C c.865+142A>C (n.865+142A>C) c.766+142A>C (n.766+142A>C) c.925+142A>C (n.925+142A>C) n.1523+142A>C n.1521+142A>C n.1340+142A>C n.1439+142A>C n.1437+142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12599549T= | CA1346241891 | RAF1 | c.*773+142A= (n.*773+142A=) c.428+142A= n.699+142A= n.1485+142A= c.*785+142A= (n.*785+142A=) c.1009+142A= (n.1009+142A=) c.1108+142A= (n.1108+142A=) n.2159+142A= n.1471+142A= n.1621A= n.1344+142A= c.300+142A= n.1226+142A= c.997+154A= (n.997+154A=) n.1704+142A= n.1434+142A= c.*686+142A= (n.*686+142A=) n.1339+142A= n.94+142A= n.1258+142A= c.997+142A= (n.997+142A=) c.1096+142A= (n.1096+142A=) n.1411+142A= c.*901+142A= (n.*901+142A=) c.*65+142A= (n.*65+142A=) n.1674+142A= n.1932+142A= n.1473+142A= c.*845+142A= (n.*845+142A=) c.*853+142A= (n.*853+142A=) c.883+142A= (n.883+142A=) c.1168+142A= (n.1168+142A=) c.745+142A= (n.745+142A=) n.65+142A= n.352+142A= c.865+142A= (n.865+142A=) c.766+142A= (n.766+142A=) c.925+142A= (n.925+142A=) n.1523+142A= n.1521+142A= n.1340+142A= n.1439+142A= n.1437+142A= | |
| 3 | g.12599550T>G | CA898415225 | RAF1 | c.*773+141A>C (n.*773+141A>C) c.428+141A>C n.699+141A>C n.1485+141A>C c.*785+141A>C (n.*785+141A>C) c.1009+141A>C (n.1009+141A>C) c.1108+141A>C (n.1108+141A>C) n.2159+141A>C n.1471+141A>C n.1620A>C n.1344+141A>C c.300+141A>C n.1226+141A>C c.997+153A>C (n.997+153A>C) n.1704+141A>C n.1434+141A>C c.*686+141A>C (n.*686+141A>C) n.1339+141A>C n.94+141A>C n.1258+141A>C c.997+141A>C (n.997+141A>C) c.1096+141A>C (n.1096+141A>C) n.1411+141A>C c.*901+141A>C (n.*901+141A>C) c.*65+141A>C (n.*65+141A>C) n.1674+141A>C n.1932+141A>C n.1473+141A>C c.*845+141A>C (n.*845+141A>C) c.*853+141A>C (n.*853+141A>C) c.883+141A>C (n.883+141A>C) c.1168+141A>C (n.1168+141A>C) c.745+141A>C (n.745+141A>C) n.65+141A>C n.352+141A>C c.865+141A>C (n.865+141A>C) c.766+141A>C (n.766+141A>C) c.925+141A>C (n.925+141A>C) n.1523+141A>C n.1521+141A>C n.1340+141A>C n.1439+141A>C n.1437+141A>C | dbSNP |
| 3 | g.12599550T= | CA1346241895 | RAF1 | c.*773+141A= (n.*773+141A=) c.428+141A= n.699+141A= n.1485+141A= c.*785+141A= (n.*785+141A=) c.1009+141A= (n.1009+141A=) c.1108+141A= (n.1108+141A=) n.2159+141A= n.1471+141A= n.1620A= n.1344+141A= c.300+141A= n.1226+141A= c.997+153A= (n.997+153A=) n.1704+141A= n.1434+141A= c.*686+141A= (n.*686+141A=) n.1339+141A= n.94+141A= n.1258+141A= c.997+141A= (n.997+141A=) c.1096+141A= (n.1096+141A=) n.1411+141A= c.*901+141A= (n.*901+141A=) c.*65+141A= (n.*65+141A=) n.1674+141A= n.1932+141A= n.1473+141A= c.*845+141A= (n.*845+141A=) c.*853+141A= (n.*853+141A=) c.883+141A= (n.883+141A=) c.1168+141A= (n.1168+141A=) c.745+141A= (n.745+141A=) n.65+141A= n.352+141A= c.865+141A= (n.865+141A=) c.766+141A= (n.766+141A=) c.925+141A= (n.925+141A=) n.1523+141A= n.1521+141A= n.1340+141A= n.1439+141A= n.1437+141A= | |
| 3 | g.12599552A= | CA1346241898 | RAF1 | c.*773+139T= (n.*773+139T=) c.428+139T= n.699+139T= n.1485+139T= c.*785+139T= (n.*785+139T=) c.1009+139T= (n.1009+139T=) c.1108+139T= (n.1108+139T=) n.2159+139T= n.1471+139T= n.1618T= n.1344+139T= c.300+139T= n.1226+139T= c.997+151T= (n.997+151T=) n.1704+139T= n.1434+139T= c.*686+139T= (n.*686+139T=) n.1339+139T= n.94+139T= n.1258+139T= c.997+139T= (n.997+139T=) c.1096+139T= (n.1096+139T=) n.1411+139T= c.*901+139T= (n.*901+139T=) c.*65+139T= (n.*65+139T=) n.1674+139T= n.1932+139T= n.1473+139T= c.*845+139T= (n.*845+139T=) c.*853+139T= (n.*853+139T=) c.883+139T= (n.883+139T=) c.1168+139T= (n.1168+139T=) c.745+139T= (n.745+139T=) n.65+139T= n.352+139T= c.865+139T= (n.865+139T=) c.766+139T= (n.766+139T=) c.925+139T= (n.925+139T=) n.1523+139T= n.1521+139T= n.1340+139T= n.1439+139T= n.1437+139T= | |
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