UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12590905G>A | CA432273151 | RAF1 | c.*928C>T (n.*928C>T) c.580C>T n.57C>T n.854C>T n.1185C>T n.1074C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) c.1263C>T (p.Thr421=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.2314C>T n.1626C>T n.1499C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.1381C>T c.1152C>T (p.Thr384=) n.1640C>T n.1859C>T c.696C>T n.1589C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.1494C>T n.249C>T c.1193+803C>T (n.1193+803C>T) n.1413C>T c.1251C>T (p.Thr417=) c.155C>T n.2299C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1829C>T n.2087C>T n.1628C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1038C>T (p.Thr346=) c.1323C>T (p.Thr441=) c.900C>T (p.Thr300=) n.220C>T n.620C>T n.431C>T n.279C>T c.1020C>T (p.Thr340=) c.921C>T (p.Thr307=) c.1080C>T (p.Thr360=) n.1791C>T n.1737C>T n.1676C>T n.1707C>T n.1653C>T n.1592C>T | gnomAD v4 |
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