UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12590814T>A | CA351501701 | RAF1 | c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.671A>T n.148A>T n.945A>T n.1276A>T n.1165A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*318A>T (n.*318A>T) n.2405A>T n.1717A>T n.1590A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1472A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1731A>T n.1950A>T c.787A>T n.1680A>T c.*932A>T (n.*932A>T) n.1585A>T n.340A>T c.1193+894A>T (n.1193+894A>T) n.1504A>T c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.246A>T n.2390A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1920A>T n.2178A>T n.1719A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.311A>T n.711A>T n.522A>T n.370A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1882A>T n.1828A>T n.1767A>T n.1798A>T n.1744A>T n.1683A>T | |
| 3 | g.12590814T>C | CA351501696 | RAF1 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.671A>G n.148A>G n.945A>G n.1276A>G n.1165A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*318A>G (n.*318A>G) n.2405A>G n.1717A>G n.1590A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1472A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1731A>G n.1950A>G c.787A>G n.1680A>G c.*932A>G (n.*932A>G) n.1585A>G n.340A>G c.1193+894A>G (n.1193+894A>G) n.1504A>G c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.246A>G n.2390A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1920A>G n.2178A>G n.1719A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.311A>G n.711A>G n.522A>G n.370A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1882A>G n.1828A>G n.1767A>G n.1798A>G n.1744A>G n.1683A>G | |
| 3 | g.12590814T>G | CA351501698 | RAF1 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.671A>C n.148A>C n.945A>C n.1276A>C n.1165A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) n.2405A>C n.1717A>C n.1590A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1472A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1731A>C n.1950A>C c.787A>C n.1680A>C c.*932A>C (n.*932A>C) n.1585A>C n.340A>C c.1193+894A>C (n.1193+894A>C) n.1504A>C c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.246A>C n.2390A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1920A>C n.2178A>C n.1719A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.311A>C n.711A>C n.522A>C n.370A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1882A>C n.1828A>C n.1767A>C n.1798A>C n.1744A>C n.1683A>C | |
| 3 | g.12590815C>A | CA351501702 | RAF1 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.670G>T n.147G>T n.944G>T n.1275G>T n.1164G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1353G>T (p.Gln451His) c.*317G>T (n.*317G>T) n.2404G>T n.1716G>T n.1589G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1471G>T c.1242G>T (p.Gln414His) n.1730G>T n.1949G>T c.786G>T n.1679G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.1584G>T n.339G>T c.1193+893G>T (n.1193+893G>T) n.1503G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.245G>T n.2389G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1919G>T n.2177G>T n.1718G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.990G>T (p.Gln330His) n.310G>T n.710G>T n.521G>T n.369G>T c.1110G>T (p.Gln370His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.1170G>T (p.Gln390His) n.1881G>T n.1827G>T n.1766G>T n.1797G>T n.1743G>T n.1682G>T | |
| 3 | g.12590815C>G | CA351501704 | RAF1 | c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.670G>C n.147G>C n.944G>C n.1275G>C n.1164G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1353G>C (p.Gln451His) c.*317G>C (n.*317G>C) n.2404G>C n.1716G>C n.1589G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.1471G>C c.1242G>C (p.Gln414His) n.1730G>C n.1949G>C c.786G>C n.1679G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.1584G>C n.339G>C c.1193+893G>C (n.1193+893G>C) n.1503G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.245G>C n.2389G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.1919G>C n.2177G>C n.1718G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.990G>C (p.Gln330His) n.310G>C n.710G>C n.521G>C n.369G>C c.1110G>C (p.Gln370His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1170G>C (p.Gln390His) n.1881G>C n.1827G>C n.1766G>C n.1797G>C n.1743G>C n.1682G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12590815C>T | CA432273075 | RAF1 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.670G>A n.147G>A n.944G>A n.1275G>A n.1164G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1353G>A (p.Gln451=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.2404G>A n.1716G>A n.1589G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.1471G>A c.1242G>A (p.Gln414=) n.1730G>A n.1949G>A c.786G>A n.1679G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.1584G>A n.339G>A c.1193+893G>A (n.1193+893G>A) n.1503G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.245G>A n.2389G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.1919G>A n.2177G>A n.1718G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.990G>A (p.Gln330=) n.310G>A n.710G>A n.521G>A n.369G>A c.1110G>A (p.Gln370=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1170G>A (p.Gln390=) n.1881G>A n.1827G>A n.1766G>A n.1797G>A n.1743G>A n.1682G>A | |
| 3 | g.12590816T>A | CA351501707 | RAF1 | c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.669A>T n.146A>T n.943A>T n.1274A>T n.1163A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.*316A>T (n.*316A>T) n.2403A>T n.1715A>T n.1588A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.1470A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.1729A>T n.1948A>T c.785A>T n.1678A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.1583A>T n.338A>T c.1193+892A>T (n.1193+892A>T) n.1502A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.244A>T n.2388A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1918A>T n.2176A>T n.1717A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) n.309A>T n.709A>T n.520A>T n.368A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) n.1880A>T n.1826A>T n.1765A>T n.1796A>T n.1742A>T n.1681A>T | |
| 3 | g.12590816T>C | CA351501709 | RAF1 | c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.669A>G n.146A>G n.943A>G n.1274A>G n.1163A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) n.2403A>G n.1715A>G n.1588A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.1470A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.1729A>G n.1948A>G c.785A>G n.1678A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.1583A>G n.338A>G c.1193+892A>G (n.1193+892A>G) n.1502A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.244A>G n.2388A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1918A>G n.2176A>G n.1717A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) n.309A>G n.709A>G n.520A>G n.368A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) n.1880A>G n.1826A>G n.1765A>G n.1796A>G n.1742A>G n.1681A>G | |
| 3 | g.12590816T>G | CA351501711 | RAF1 | c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.669A>C n.146A>C n.943A>C n.1274A>C n.1163A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.*316A>C (n.*316A>C) n.2403A>C n.1715A>C n.1588A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.1470A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.1729A>C n.1948A>C c.785A>C n.1678A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.1583A>C n.338A>C c.1193+892A>C (n.1193+892A>C) n.1502A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.244A>C n.2388A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1918A>C n.2176A>C n.1717A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) n.309A>C n.709A>C n.520A>C n.368A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) n.1880A>C n.1826A>C n.1765A>C n.1796A>C n.1742A>C n.1681A>C | |
| 3 | g.12590817G>A | CA351501714 | RAF1 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.668C>T n.145C>T n.942C>T n.1273C>T n.1162C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2402C>T n.1714C>T n.1587C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.1469C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.1728C>T n.1947C>T c.784C>T n.1677C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.1582C>T n.337C>T c.1193+891C>T (n.1193+891C>T) n.1501C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.243C>T n.2387C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1917C>T n.2175C>T n.1716C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) n.308C>T n.708C>T n.519C>T n.367C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) n.1879C>T n.1825C>T n.1764C>T n.1795C>T n.1741C>T n.1680C>T | COSMIC |
| 3 | g.12590817G>C | CA351501716 | RAF1 | c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.668C>G n.145C>G n.942C>G n.1273C>G n.1162C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2402C>G n.1714C>G n.1587C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.1469C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.1728C>G n.1947C>G c.784C>G n.1677C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1582C>G n.337C>G c.1193+891C>G (n.1193+891C>G) n.1501C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.243C>G n.2387C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1917C>G n.2175C>G n.1716C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) n.308C>G n.708C>G n.519C>G n.367C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) n.1879C>G n.1825C>G n.1764C>G n.1795C>G n.1741C>G n.1680C>G | |
| 3 | g.12590817G>T | CA351501719 | RAF1 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.668C>A n.145C>A n.942C>A n.1273C>A n.1162C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2402C>A n.1714C>A n.1587C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.1469C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.1728C>A n.1947C>A c.784C>A n.1677C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1582C>A n.337C>A c.1193+891C>A (n.1193+891C>A) n.1501C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.243C>A n.2387C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1917C>A n.2175C>A n.1716C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) n.308C>A n.708C>A n.519C>A n.367C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) n.1879C>A n.1825C>A n.1764C>A n.1795C>A n.1741C>A n.1680C>A | |
| 3 | g.12590818C>A | CA432273076 | RAF1 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.667G>T n.144G>T n.941G>T n.1272G>T n.1161G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1251G>T (p.Arg417=) c.1350G>T (p.Arg450=) c.*314G>T (n.*314G>T) n.2401G>T n.1713G>T n.1586G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.1468G>T c.1239G>T (p.Arg413=) n.1727G>T n.1946G>T c.783G>T n.1676G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.1581G>T n.336G>T c.1193+890G>T (n.1193+890G>T) n.1500G>T c.1338G>T (p.Arg446=) c.242G>T n.2386G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1916G>T n.2174G>T n.1715G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1125G>T (p.Arg375=) c.1410G>T (p.Arg470=) c.987G>T (p.Arg329=) n.307G>T n.707G>T n.518G>T n.366G>T c.1107G>T (p.Arg369=) c.1008G>T (p.Arg336=) c.1167G>T (p.Arg389=) n.1878G>T n.1824G>T n.1763G>T n.1794G>T n.1740G>T n.1679G>T | |
| 3 | g.12590818C= | CA1346233133 | RAF1 | c.*1015G= (n.*1015G=) c.667G= n.144G= n.941G= n.1272G= n.1161G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.1251G= (p.Arg417=) c.1350G= (p.Arg450=) c.*314G= (n.*314G=) n.2401G= n.1713G= n.1586G= c.*284G= (n.*284G=) n.1468G= c.1239G= (p.Arg413=) n.1727G= n.1946G= c.783G= n.1676G= c.*928G= (n.*928G=) n.1581G= n.336G= c.1193+890G= (n.1193+890G=) n.1500G= c.1338G= (p.Arg446=) c.242G= n.2386G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1916G= n.2174G= n.1715G= c.*1087G= (n.*1087G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.1125G= (p.Arg375=) c.1410G= (p.Arg470=) c.987G= (p.Arg329=) n.307G= n.707G= n.518G= n.366G= c.1107G= (p.Arg369=) c.1008G= (p.Arg336=) c.1167G= (p.Arg389=) n.1878G= n.1824G= n.1763G= n.1794G= n.1740G= n.1679G= | |
| 3 | g.12590818C>G | CA432273077 | RAF1 | c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.667G>C n.144G>C n.941G>C n.1272G>C n.1161G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1251G>C (p.Arg417=) c.1350G>C (p.Arg450=) c.*314G>C (n.*314G>C) n.2401G>C n.1713G>C n.1586G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.1468G>C c.1239G>C (p.Arg413=) n.1727G>C n.1946G>C c.783G>C n.1676G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.1581G>C n.336G>C c.1193+890G>C (n.1193+890G>C) n.1500G>C c.1338G>C (p.Arg446=) c.242G>C n.2386G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1916G>C n.2174G>C n.1715G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1125G>C (p.Arg375=) c.1410G>C (p.Arg470=) c.987G>C (p.Arg329=) n.307G>C n.707G>C n.518G>C n.366G>C c.1107G>C (p.Arg369=) c.1008G>C (p.Arg336=) c.1167G>C (p.Arg389=) n.1878G>C n.1824G>C n.1763G>C n.1794G>C n.1740G>C n.1679G>C | |
| 3 | g.12590818C>T | CA2259533 | RAF1 | c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.667G>A n.144G>A n.941G>A n.1272G>A n.1161G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) c.1350G>A (p.Arg450=) c.*314G>A (n.*314G>A) n.2401G>A n.1713G>A n.1586G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.1468G>A c.1239G>A (p.Arg413=) n.1727G>A n.1946G>A c.783G>A n.1676G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.1581G>A n.336G>A c.1193+890G>A (n.1193+890G>A) n.1500G>A c.1338G>A (p.Arg446=) c.242G>A n.2386G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1916G>A n.2174G>A n.1715G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.987G>A (p.Arg329=) n.307G>A n.707G>A n.518G>A n.366G>A c.1107G>A (p.Arg369=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.1167G>A (p.Arg389=) n.1878G>A n.1824G>A n.1763G>A n.1794G>A n.1740G>A n.1679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590819C>A | CA351501722 | RAF1 | c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.666G>T n.143G>T n.940G>T n.1271G>T n.1160G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.*313G>T (n.*313G>T) n.2400G>T n.1712G>T n.1585G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.1467G>T c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1726G>T n.1945G>T c.782G>T n.1675G>T c.*927G>T (n.*927G>T) n.1580G>T n.335G>T c.1193+889G>T (n.1193+889G>T) n.1499G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.241G>T n.2385G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1915G>T n.2173G>T n.1714G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) n.306G>T n.706G>T n.517G>T n.365G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1877G>T n.1823G>T n.1762G>T n.1793G>T n.1739G>T n.1678G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12590819C= | CA1346233137 | RAF1 | c.*1014G= (n.*1014G=) c.666G= n.143G= n.940G= n.1271G= n.1160G= c.*1026G= (n.*1026G=) c.1250G= (p.Arg417=) c.1349G= (p.Arg450=) c.*313G= (n.*313G=) n.2400G= n.1712G= n.1585G= c.*283G= (n.*283G=) n.1467G= c.1238G= (p.Arg413=) n.1726G= n.1945G= c.782G= n.1675G= c.*927G= (n.*927G=) n.1580G= n.335G= c.1193+889G= (n.1193+889G=) n.1499G= c.1337G= (p.Arg446=) c.241G= n.2385G= c.*1201G= (n.*1201G=) c.*306G= (n.*306G=) n.1915G= n.2173G= n.1714G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1409G= (p.Arg470=) c.986G= (p.Arg329=) n.306G= n.706G= n.517G= n.365G= c.1106G= (p.Arg369=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1166G= (p.Arg389=) n.1877G= n.1823G= n.1762G= n.1793G= n.1739G= n.1678G= | |
| 3 | g.12590819C>G | CA351501723 | RAF1 | c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.666G>C n.143G>C n.940G>C n.1271G>C n.1160G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) n.2400G>C n.1712G>C n.1585G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.1467G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1726G>C n.1945G>C c.782G>C n.1675G>C c.*927G>C (n.*927G>C) n.1580G>C n.335G>C c.1193+889G>C (n.1193+889G>C) n.1499G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.241G>C n.2385G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1915G>C n.2173G>C n.1714G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) n.306G>C n.706G>C n.517G>C n.365G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1877G>C n.1823G>C n.1762G>C n.1793G>C n.1739G>C n.1678G>C | dbSNP |
| 3 | g.12590819C>T | CA10602875 | RAF1 | c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.666G>A n.143G>A n.940G>A n.1271G>A n.1160G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1250G>A (p.Arg417Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.*313G>A (n.*313G>A) n.2400G>A n.1712G>A n.1585G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.1467G>A c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1726G>A n.1945G>A c.782G>A n.1675G>A c.*927G>A (n.*927G>A) n.1580G>A n.335G>A c.1193+889G>A (n.1193+889G>A) n.1499G>A c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.241G>A n.2385G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1915G>A n.2173G>A n.1714G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1409G>A (p.Arg470Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) n.306G>A n.706G>A n.517G>A n.365G>A c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1877G>A n.1823G>A n.1762G>A n.1793G>A n.1739G>A n.1678G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12590820G>A | CA351501728 | RAF1 | c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.665C>T n.142C>T n.939C>T n.1270C>T n.1159C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1249C>T (p.Arg417Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2399C>T n.1711C>T n.1584C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1466C>T c.1237C>T (p.Arg413Trp) n.1725C>T n.1944C>T c.781C>T n.1674C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1579C>T n.334C>T c.1193+888C>T (n.1193+888C>T) n.1498C>T c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.240C>T n.2384C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1914C>T n.2172C>T n.1713C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1408C>T (p.Arg470Trp) c.985C>T (p.Arg329Trp) n.305C>T n.705C>T n.516C>T n.364C>T c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1876C>T n.1822C>T n.1761C>T n.1792C>T n.1738C>T n.1677C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12590820G>C | CA351501726 | RAF1 | c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.665C>G n.142C>G n.939C>G n.1270C>G n.1159C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2399C>G n.1711C>G n.1584C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.1466C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1725C>G n.1944C>G c.781C>G n.1674C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1579C>G n.334C>G c.1193+888C>G (n.1193+888C>G) n.1498C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.240C>G n.2384C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1914C>G n.2172C>G n.1713C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) n.305C>G n.705C>G n.516C>G n.364C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1876C>G n.1822C>G n.1761C>G n.1792C>G n.1738C>G n.1677C>G | |
| 3 | g.12590820G>T | CA432273078 | RAF1 | c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.665C>A n.142C>A n.939C>A n.1270C>A n.1159C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1249C>A (p.Arg417=) c.1348C>A (p.Arg450=) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2399C>A n.1711C>A n.1584C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1466C>A c.1237C>A (p.Arg413=) n.1725C>A n.1944C>A c.781C>A n.1674C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.1579C>A n.334C>A c.1193+888C>A (n.1193+888C>A) n.1498C>A c.1336C>A (p.Arg446=) c.240C>A n.2384C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1914C>A n.2172C>A n.1713C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1123C>A (p.Arg375=) c.1408C>A (p.Arg470=) c.985C>A (p.Arg329=) n.305C>A n.705C>A n.516C>A n.364C>A c.1105C>A (p.Arg369=) c.1006C>A (p.Arg336=) c.1165C>A (p.Arg389=) n.1876C>A n.1822C>A n.1761C>A n.1792C>A n.1738C>A n.1677C>A | |
| 3 | g.12590821G>A | CA432273079 | RAF1 | c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.664C>T n.141C>T n.938C>T n.1269C>T n.1158C>T c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1347C>T (p.Ala449=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.2398C>T n.1710C>T n.1583C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1465C>T c.1236C>T (p.Ala412=) n.1724C>T n.1943C>T c.780C>T n.1673C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.1578C>T n.333C>T c.1193+887C>T (n.1193+887C>T) n.1497C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.239C>T n.2383C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1913C>T n.2171C>T n.1712C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1122C>T (p.Ala374=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.984C>T (p.Ala328=) n.304C>T n.704C>T n.515C>T n.363C>T c.1104C>T (p.Ala368=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.1875C>T n.1821C>T n.1760C>T n.1791C>T n.1737C>T n.1676C>T | |
| 3 | g.12590821G>C | CA432273080 | RAF1 | c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.664C>G n.141C>G n.938C>G n.1269C>G n.1158C>G c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1347C>G (p.Ala449=) c.*311C>G (n.*311C>G) n.2398C>G n.1710C>G n.1583C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.1465C>G c.1236C>G (p.Ala412=) n.1724C>G n.1943C>G c.780C>G n.1673C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.1578C>G n.333C>G c.1193+887C>G (n.1193+887C>G) n.1497C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.239C>G n.2383C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.1913C>G n.2171C>G n.1712C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1122C>G (p.Ala374=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.984C>G (p.Ala328=) n.304C>G n.704C>G n.515C>G n.363C>G c.1104C>G (p.Ala368=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.1875C>G n.1821C>G n.1760C>G n.1791C>G n.1737C>G n.1676C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12590821G>T | CA432273081 | RAF1 | c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.664C>A n.141C>A n.938C>A n.1269C>A n.1158C>A c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1347C>A (p.Ala449=) c.*311C>A (n.*311C>A) n.2398C>A n.1710C>A n.1583C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.1465C>A c.1236C>A (p.Ala412=) n.1724C>A n.1943C>A c.780C>A n.1673C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.1578C>A n.333C>A c.1193+887C>A (n.1193+887C>A) n.1497C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.239C>A n.2383C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1913C>A n.2171C>A n.1712C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1122C>A (p.Ala374=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.984C>A (p.Ala328=) n.304C>A n.704C>A n.515C>A n.363C>A c.1104C>A (p.Ala368=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.1164C>A (p.Ala388=) n.1875C>A n.1821C>A n.1760C>A n.1791C>A n.1737C>A n.1676C>A | |
| 3 | g.12590822G>A | CA351501732 | RAF1 | c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.663C>T n.140C>T n.937C>T n.1268C>T n.1157C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.*310C>T (n.*310C>T) n.2397C>T n.1709C>T n.1582C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.1464C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) n.1723C>T n.1942C>T c.779C>T n.1672C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.1577C>T n.332C>T c.1193+886C>T (n.1193+886C>T) n.1496C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.238C>T n.2382C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.1912C>T n.2170C>T n.1711C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.983C>T (p.Ala328Val) n.303C>T n.703C>T n.514C>T n.362C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1874C>T n.1820C>T n.1759C>T n.1790C>T n.1736C>T n.1675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12590822G>C | CA351501735 | RAF1 | c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.663C>G n.140C>G n.937C>G n.1268C>G n.1157C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.*310C>G (n.*310C>G) n.2397C>G n.1709C>G n.1582C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.1464C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.1723C>G n.1942C>G c.779C>G n.1672C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.1577C>G n.332C>G c.1193+886C>G (n.1193+886C>G) n.1496C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.238C>G n.2382C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.1912C>G n.2170C>G n.1711C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.303C>G n.703C>G n.514C>G n.362C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1874C>G n.1820C>G n.1759C>G n.1790C>G n.1736C>G n.1675C>G | |
| 3 | g.12590822G>T | CA351501734 | RAF1 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.663C>A n.140C>A n.937C>A n.1268C>A n.1157C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.*310C>A (n.*310C>A) n.2397C>A n.1709C>A n.1582C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.1464C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.1723C>A n.1942C>A c.779C>A n.1672C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.1577C>A n.332C>A c.1193+886C>A (n.1193+886C>A) n.1496C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.238C>A n.2382C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.1912C>A n.2170C>A n.1711C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) n.303C>A n.703C>A n.514C>A n.362C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1874C>A n.1820C>A n.1759C>A n.1790C>A n.1736C>A n.1675C>A | |
| 3 | g.12590823C>A | CA351501737 | RAF1 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.662G>T n.139G>T n.936G>T n.1267G>T n.1156G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2396G>T n.1708G>T n.1581G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1463G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.1722G>T n.1941G>T c.778G>T n.1671G>T c.*923G>T (n.*923G>T) n.1576G>T n.331G>T c.1193+885G>T (n.1193+885G>T) n.1495G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.237G>T n.2381G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1911G>T n.2169G>T n.1710G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.302G>T n.702G>T n.513G>T n.361G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1873G>T n.1819G>T n.1758G>T n.1789G>T n.1735G>T n.1674G>T | |
| 3 | g.12590823C>G | CA351501739 | RAF1 | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.662G>C n.139G>C n.936G>C n.1267G>C n.1156G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2396G>C n.1708G>C n.1581G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1463G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.1722G>C n.1941G>C c.778G>C n.1671G>C c.*923G>C (n.*923G>C) n.1576G>C n.331G>C c.1193+885G>C (n.1193+885G>C) n.1495G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.237G>C n.2381G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1911G>C n.2169G>C n.1710G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.302G>C n.702G>C n.513G>C n.361G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1873G>C n.1819G>C n.1758G>C n.1789G>C n.1735G>C n.1674G>C | |
| 3 | g.12590823C>T | CA351501741 | RAF1 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.662G>A n.139G>A n.936G>A n.1267G>A n.1156G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2396G>A n.1708G>A n.1581G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1463G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.1722G>A n.1941G>A c.778G>A n.1671G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.1576G>A n.331G>A c.1193+885G>A (n.1193+885G>A) n.1495G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.237G>A n.2381G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1911G>A n.2169G>A n.1710G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.302G>A n.702G>A n.513G>A n.361G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1873G>A n.1819G>A n.1758G>A n.1789G>A n.1735G>A n.1674G>A | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12590824A>C | CA351501744 | RAF1 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.661T>G n.138T>G n.935T>G n.1266T>G n.1155T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.1344T>G (p.Ile448Met) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2395T>G n.1707T>G n.1580T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.1462T>G c.1233T>G (p.Ile411Met) n.1721T>G n.1940T>G c.777T>G n.1670T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.1575T>G n.330T>G c.1193+884T>G (n.1193+884T>G) n.1494T>G c.1332T>G (p.Ile444Met) c.236T>G n.2380T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1910T>G n.2168T>G n.1709T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1119T>G (p.Ile373Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) c.981T>G (p.Ile327Met) n.301T>G n.701T>G n.512T>G n.360T>G c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1872T>G n.1818T>G n.1757T>G n.1788T>G n.1734T>G n.1673T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12590824A>G | CA432273083 | RAF1 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.661T>C n.138T>C n.935T>C n.1266T>C n.1155T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1245T>C (p.Ile415=) c.1344T>C (p.Ile448=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2395T>C n.1707T>C n.1580T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.1462T>C c.1233T>C (p.Ile411=) n.1721T>C n.1940T>C c.777T>C n.1670T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.1575T>C n.330T>C c.1193+884T>C (n.1193+884T>C) n.1494T>C c.1332T>C (p.Ile444=) c.236T>C n.2380T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1910T>C n.2168T>C n.1709T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1119T>C (p.Ile373=) c.1404T>C (p.Ile468=) c.981T>C (p.Ile327=) n.301T>C n.701T>C n.512T>C n.360T>C c.1101T>C (p.Ile367=) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1161T>C (p.Ile387=) n.1872T>C n.1818T>C n.1757T>C n.1788T>C n.1734T>C n.1673T>C | |
| 3 | g.12590824A>T | CA432273082 | RAF1 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.661T>A n.138T>A n.935T>A n.1266T>A n.1155T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1245T>A (p.Ile415=) c.1344T>A (p.Ile448=) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2395T>A n.1707T>A n.1580T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.1462T>A c.1233T>A (p.Ile411=) n.1721T>A n.1940T>A c.777T>A n.1670T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.1575T>A n.330T>A c.1193+884T>A (n.1193+884T>A) n.1494T>A c.1332T>A (p.Ile444=) c.236T>A n.2380T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1910T>A n.2168T>A n.1709T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1119T>A (p.Ile373=) c.1404T>A (p.Ile468=) c.981T>A (p.Ile327=) n.301T>A n.701T>A n.512T>A n.360T>A c.1101T>A (p.Ile367=) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1161T>A (p.Ile387=) n.1872T>A n.1818T>A n.1757T>A n.1788T>A n.1734T>A n.1673T>A | |
| 3 | g.12590825A>C | CA351501746 | RAF1 | c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.660T>G n.137T>G n.934T>G n.1265T>G n.1154T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2394T>G n.1706T>G n.1579T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.1461T>G c.1232T>G (p.Ile411Ser) n.1720T>G n.1939T>G c.776T>G n.1669T>G c.*921T>G (n.*921T>G) n.1574T>G n.329T>G c.1193+883T>G (n.1193+883T>G) n.1493T>G c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.235T>G n.2379T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1909T>G n.2167T>G n.1708T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.980T>G (p.Ile327Ser) n.300T>G n.700T>G n.511T>G n.359T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1871T>G n.1817T>G n.1756T>G n.1787T>G n.1733T>G n.1672T>G | |
| 3 | g.12590825A>G | CA351501748 | RAF1 | c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.660T>C n.137T>C n.934T>C n.1265T>C n.1154T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2394T>C n.1706T>C n.1579T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.1461T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) n.1720T>C n.1939T>C c.776T>C n.1669T>C c.*921T>C (n.*921T>C) n.1574T>C n.329T>C c.1193+883T>C (n.1193+883T>C) n.1493T>C c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.235T>C n.2379T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1909T>C n.2167T>C n.1708T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) n.300T>C n.700T>C n.511T>C n.359T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1871T>C n.1817T>C n.1756T>C n.1787T>C n.1733T>C n.1672T>C | |
| 3 | g.12590825A>T | CA351501750 | RAF1 | c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.660T>A n.137T>A n.934T>A n.1265T>A n.1154T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2394T>A n.1706T>A n.1579T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1461T>A c.1232T>A (p.Ile411Asn) n.1720T>A n.1939T>A c.776T>A n.1669T>A c.*921T>A (n.*921T>A) n.1574T>A n.329T>A c.1193+883T>A (n.1193+883T>A) n.1493T>A c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.235T>A n.2379T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1909T>A n.2167T>A n.1708T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.980T>A (p.Ile327Asn) n.300T>A n.700T>A n.511T>A n.359T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1871T>A n.1817T>A n.1756T>A n.1787T>A n.1733T>A n.1672T>A | |
| 3 | g.12590826T>A | CA351501752 | RAF1 | c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.659A>T n.136A>T n.933A>T n.1264A>T n.1153A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) n.2393A>T n.1705A>T n.1578A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.1460A>T c.1231A>T (p.Ile411Phe) n.1719A>T n.1938A>T c.775A>T n.1668A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1573A>T n.328A>T c.1193+882A>T (n.1193+882A>T) n.1492A>T c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.234A>T n.2378A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.1908A>T n.2166A>T n.1707A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.979A>T (p.Ile327Phe) n.299A>T n.699A>T n.510A>T n.358A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1870A>T n.1816A>T n.1755A>T n.1786A>T n.1732A>T n.1671A>T | |
| 3 | g.12590826T>C | CA2259534 | RAF1 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.659A>G n.136A>G n.933A>G n.1264A>G n.1153A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*306A>G (n.*306A>G) n.2393A>G n.1705A>G n.1578A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.1460A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) n.1719A>G n.1938A>G c.775A>G n.1668A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1573A>G n.328A>G c.1193+882A>G (n.1193+882A>G) n.1492A>G c.1330A>G (p.Ile444Val) c.234A>G n.2378A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) n.1908A>G n.2166A>G n.1707A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.979A>G (p.Ile327Val) n.299A>G n.699A>G n.510A>G n.358A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1870A>G n.1816A>G n.1755A>G n.1786A>G n.1732A>G n.1671A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590826T>G | CA351501756 | RAF1 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.659A>C n.136A>C n.933A>C n.1264A>C n.1153A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*306A>C (n.*306A>C) n.2393A>C n.1705A>C n.1578A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.1460A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) n.1719A>C n.1938A>C c.775A>C n.1668A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1573A>C n.328A>C c.1193+882A>C (n.1193+882A>C) n.1492A>C c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.234A>C n.2378A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.1908A>C n.2166A>C n.1707A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) n.299A>C n.699A>C n.510A>C n.358A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1870A>C n.1816A>C n.1755A>C n.1786A>C n.1732A>C n.1671A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590826T= | CA1346233144 | RAF1 | c.*1007A= (n.*1007A=) c.659A= n.136A= n.933A= n.1264A= n.1153A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.1243A= (p.Ile415=) c.1342A= (p.Ile448=) c.*306A= (n.*306A=) n.2393A= n.1705A= n.1578A= c.*276A= (n.*276A=) n.1460A= c.1231A= (p.Ile411=) n.1719A= n.1938A= c.775A= n.1668A= c.*920A= (n.*920A=) n.1573A= n.328A= c.1193+882A= (n.1193+882A=) n.1492A= c.1330A= (p.Ile444=) c.234A= n.2378A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.*299A= (n.*299A=) n.1908A= n.2166A= n.1707A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.1117A= (p.Ile373=) c.1402A= (p.Ile468=) c.979A= (p.Ile327=) n.299A= n.699A= n.510A= n.358A= c.1099A= (p.Ile367=) c.1000A= (p.Ile334=) c.1159A= (p.Ile387=) n.1870A= n.1816A= n.1755A= n.1786A= n.1732A= n.1671A= | |
| 3 | g.12590827G>A | CA432273084 | RAF1 | c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.658C>T n.135C>T n.932C>T n.1263C>T n.1152C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1242C>T (p.Asp414=) c.1341C>T (p.Asp447=) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2392C>T n.1704C>T n.1577C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1459C>T c.1230C>T (p.Asp410=) n.1718C>T n.1937C>T c.774C>T n.1667C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.1572C>T n.327C>T c.1193+881C>T (n.1193+881C>T) n.1491C>T c.1329C>T (p.Asp443=) c.233C>T n.2377C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1907C>T n.2165C>T n.1706C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1116C>T (p.Asp372=) c.1401C>T (p.Asp467=) c.978C>T (p.Asp326=) n.298C>T n.698C>T n.509C>T n.357C>T c.1098C>T (p.Asp366=) c.999C>T (p.Asp333=) c.1158C>T (p.Asp386=) n.1869C>T n.1815C>T n.1754C>T n.1785C>T n.1731C>T n.1670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590827G>C | CA351501759 | RAF1 | c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.658C>G n.135C>G n.932C>G n.1263C>G n.1152C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.1341C>G (p.Asp447Glu) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2392C>G n.1704C>G n.1577C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1459C>G c.1230C>G (p.Asp410Glu) n.1718C>G n.1937C>G c.774C>G n.1667C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.1572C>G n.327C>G c.1193+881C>G (n.1193+881C>G) n.1491C>G c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.233C>G n.2377C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1907C>G n.2165C>G n.1706C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) n.298C>G n.698C>G n.509C>G n.357C>G c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.1869C>G n.1815C>G n.1754C>G n.1785C>G n.1731C>G n.1670C>G | |
| 3 | g.12590827G= | CA1346233147 | RAF1 | c.*1006C= (n.*1006C=) c.658C= n.135C= n.932C= n.1263C= n.1152C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.1242C= (p.Asp414=) c.1341C= (p.Asp447=) c.*305C= (n.*305C=) n.2392C= n.1704C= n.1577C= c.*275C= (n.*275C=) n.1459C= c.1230C= (p.Asp410=) n.1718C= n.1937C= c.774C= n.1667C= c.*919C= (n.*919C=) n.1572C= n.327C= c.1193+881C= (n.1193+881C=) n.1491C= c.1329C= (p.Asp443=) c.233C= n.2377C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.*298C= (n.*298C=) n.1907C= n.2165C= n.1706C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.1116C= (p.Asp372=) c.1401C= (p.Asp467=) c.978C= (p.Asp326=) n.298C= n.698C= n.509C= n.357C= c.1098C= (p.Asp366=) c.999C= (p.Asp333=) c.1158C= (p.Asp386=) n.1869C= n.1815C= n.1754C= n.1785C= n.1731C= n.1670C= | |
| 3 | g.12590827G>T | CA351501760 | RAF1 | c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.658C>A n.135C>A n.932C>A n.1263C>A n.1152C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.1341C>A (p.Asp447Glu) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2392C>A n.1704C>A n.1577C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1459C>A c.1230C>A (p.Asp410Glu) n.1718C>A n.1937C>A c.774C>A n.1667C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.1572C>A n.327C>A c.1193+881C>A (n.1193+881C>A) n.1491C>A c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.233C>A n.2377C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.1907C>A n.2165C>A n.1706C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) n.298C>A n.698C>A n.509C>A n.357C>A c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.1869C>A n.1815C>A n.1754C>A n.1785C>A n.1731C>A n.1670C>A | |
| 3 | g.12590828T>A | CA2259535 | RAF1 | c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.657A>T n.134A>T n.931A>T n.1262A>T n.1151A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1241A>T (p.Asp414Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*304A>T (n.*304A>T) n.2391A>T n.1703A>T n.1576A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.1458A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) n.1717A>T n.1936A>T c.773A>T n.1666A>T c.*918A>T (n.*918A>T) n.1571A>T n.326A>T c.1193+880A>T (n.1193+880A>T) n.1490A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.232A>T n.2376A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1906A>T n.2164A>T n.1705A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.977A>T (p.Asp326Val) n.297A>T n.697A>T n.508A>T n.356A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.1157A>T (p.Asp386Val) n.1868A>T n.1814A>T n.1753A>T n.1784A>T n.1730A>T n.1669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12590828T>C | CA351501764 | RAF1 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.657A>G n.134A>G n.931A>G n.1262A>G n.1151A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) n.2391A>G n.1703A>G n.1576A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.1458A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.1717A>G n.1936A>G c.773A>G n.1666A>G c.*918A>G (n.*918A>G) n.1571A>G n.326A>G c.1193+880A>G (n.1193+880A>G) n.1490A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.232A>G n.2376A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1906A>G n.2164A>G n.1705A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) n.297A>G n.697A>G n.508A>G n.356A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1868A>G n.1814A>G n.1753A>G n.1784A>G n.1730A>G n.1669A>G | |
| 3 | g.12590828T>G | CA351501766 | RAF1 | c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.657A>C n.134A>C n.931A>C n.1262A>C n.1151A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) n.2391A>C n.1703A>C n.1576A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.1458A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.1717A>C n.1936A>C c.773A>C n.1666A>C c.*918A>C (n.*918A>C) n.1571A>C n.326A>C c.1193+880A>C (n.1193+880A>C) n.1490A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.232A>C n.2376A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1906A>C n.2164A>C n.1705A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) n.297A>C n.697A>C n.508A>C n.356A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.1868A>C n.1814A>C n.1753A>C n.1784A>C n.1730A>C n.1669A>C | |
| 3 | g.12590828T= | CA1346233150 | RAF1 | c.*1005A= (n.*1005A=) c.657A= n.134A= n.931A= n.1262A= n.1151A= c.*1017A= (n.*1017A=) c.1241A= (p.Asp414=) c.1340A= (p.Asp447=) c.*304A= (n.*304A=) n.2391A= n.1703A= n.1576A= c.*274A= (n.*274A=) n.1458A= c.1229A= (p.Asp410=) n.1717A= n.1936A= c.773A= n.1666A= c.*918A= (n.*918A=) n.1571A= n.326A= c.1193+880A= (n.1193+880A=) n.1490A= c.1328A= (p.Asp443=) c.232A= n.2376A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.*297A= (n.*297A=) n.1906A= n.2164A= n.1705A= c.*1077A= (n.*1077A=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1115A= (p.Asp372=) c.1400A= (p.Asp467=) c.977A= (p.Asp326=) n.297A= n.697A= n.508A= n.356A= c.1097A= (p.Asp366=) c.998A= (p.Asp333=) c.1157A= (p.Asp386=) n.1868A= n.1814A= n.1753A= n.1784A= n.1730A= n.1669A= |