UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12590600A>T | CA2664502481 | RAF1 | c.*1035+198T>A (n.*1035+198T>A) c.687+198T>A n.362T>A n.961+198T>A n.1292+198T>A n.1379T>A c.*1047+198T>A (n.*1047+198T>A) c.1271+198T>A (n.1271+198T>A) c.1370+198T>A (n.1370+198T>A) c.*334+198T>A (n.*334+198T>A) n.2421+198T>A n.1733+198T>A n.1606+198T>A c.*304+198T>A (n.*304+198T>A) n.1488+198T>A c.1259+198T>A (n.1259+198T>A) n.1945T>A n.1966+198T>A c.803+198T>A n.1696+198T>A c.*948+198T>A (n.*948+198T>A) n.1601+198T>A n.356+198T>A c.1193+1108T>A (n.1193+1108T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1520+198T>A c.1358+198T>A (n.1358+198T>A) c.262+198T>A n.2406+198T>A c.*1222+198T>A (n.*1222+198T>A) c.*327+198T>A (n.*327+198T>A) n.1936+198T>A n.2194+198T>A n.1735+198T>A c.*1107+198T>A (n.*1107+198T>A) c.*1115+198T>A (n.*1115+198T>A) c.1145+198T>A (n.1145+198T>A) c.1430+198T>A (n.1430+198T>A) c.1007+198T>A (n.1007+198T>A) n.727+198T>A n.538+198T>A n.584T>A c.1127+198T>A (n.1127+198T>A) c.1028+198T>A (n.1028+198T>A) c.1187+198T>A (n.1187+198T>A) n.1898+198T>A n.1844+198T>A n.1783+198T>A n.1814+198T>A n.1760+198T>A n.1699+198T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.12590601C>A | CA2664502482 | RAF1 | c.*1035+197G>T (n.*1035+197G>T) c.687+197G>T n.361G>T n.961+197G>T n.1292+197G>T n.1378G>T c.*1047+197G>T (n.*1047+197G>T) c.1271+197G>T (n.1271+197G>T) c.1370+197G>T (n.1370+197G>T) c.*334+197G>T (n.*334+197G>T) n.2421+197G>T n.1733+197G>T n.1606+197G>T c.*304+197G>T (n.*304+197G>T) n.1488+197G>T c.1259+197G>T (n.1259+197G>T) n.1944G>T n.1966+197G>T c.803+197G>T n.1696+197G>T c.*948+197G>T (n.*948+197G>T) n.1601+197G>T n.356+197G>T c.1193+1107G>T (n.1193+1107G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1520+197G>T c.1358+197G>T (n.1358+197G>T) c.262+197G>T n.2406+197G>T c.*1222+197G>T (n.*1222+197G>T) c.*327+197G>T (n.*327+197G>T) n.1936+197G>T n.2194+197G>T n.1735+197G>T c.*1107+197G>T (n.*1107+197G>T) c.*1115+197G>T (n.*1115+197G>T) c.1145+197G>T (n.1145+197G>T) c.1430+197G>T (n.1430+197G>T) c.1007+197G>T (n.1007+197G>T) n.727+197G>T n.538+197G>T n.583G>T c.1127+197G>T (n.1127+197G>T) c.1028+197G>T (n.1028+197G>T) c.1187+197G>T (n.1187+197G>T) n.1898+197G>T n.1844+197G>T n.1783+197G>T n.1814+197G>T n.1760+197G>T n.1699+197G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.12590601C>T | CA69608642 | RAF1 | c.*1035+197G>A (n.*1035+197G>A) c.687+197G>A n.361G>A n.961+197G>A n.1292+197G>A n.1378G>A c.*1047+197G>A (n.*1047+197G>A) c.1271+197G>A (n.1271+197G>A) c.1370+197G>A (n.1370+197G>A) c.*334+197G>A (n.*334+197G>A) n.2421+197G>A n.1733+197G>A n.1606+197G>A c.*304+197G>A (n.*304+197G>A) n.1488+197G>A c.1259+197G>A (n.1259+197G>A) n.1944G>A n.1966+197G>A c.803+197G>A n.1696+197G>A c.*948+197G>A (n.*948+197G>A) n.1601+197G>A n.356+197G>A c.1193+1107G>A (n.1193+1107G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1520+197G>A c.1358+197G>A (n.1358+197G>A) c.262+197G>A n.2406+197G>A c.*1222+197G>A (n.*1222+197G>A) c.*327+197G>A (n.*327+197G>A) n.1936+197G>A n.2194+197G>A n.1735+197G>A c.*1107+197G>A (n.*1107+197G>A) c.*1115+197G>A (n.*1115+197G>A) c.1145+197G>A (n.1145+197G>A) c.1430+197G>A (n.1430+197G>A) c.1007+197G>A (n.1007+197G>A) n.727+197G>A n.538+197G>A n.583G>A c.1127+197G>A (n.1127+197G>A) c.1028+197G>A (n.1028+197G>A) c.1187+197G>A (n.1187+197G>A) n.1898+197G>A n.1844+197G>A n.1783+197G>A n.1814+197G>A n.1760+197G>A n.1699+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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