Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12585767T>A | CA351499180 | MKRN2,RAF1 | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.767A>T n.5195A>T n.260A>T n.3163A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1095-361A>T (n.*1095-361A>T) c.1351A>T (p.Ile451Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.2185A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.4292A>T n.3604A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.3477A>T c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.1568A>T c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.2046A>T n.3567A>T c.*2819A>T (n.*2819A>T) n.2964+508A>T n.436A>T c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.*2918A>T (n.*2918A>T) n.3391A>T c.1418-361A>T (n.1418-361A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.263-514A>T n.2486A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2076A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.324A>T n.3807A>T n.2274A>T n.3606A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1487+508A>T (n.1487+508A>T) c.*1048-786A>T (n.*1048-786A>T) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.*3514T>A (n.*3514T>A) c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.3577T>A c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.139A>T c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) n.1978A>T n.1924A>T n.1863A>T n.1894A>T n.1840A>T n.1779A>T | dbSNP |
3 | g.12585767T>C | CA351499184 | MKRN2,RAF1 | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.767A>G n.5195A>G n.260A>G n.3163A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1095-361A>G (n.*1095-361A>G) c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.2185A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.4292A>G n.3604A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.3477A>G c.*2175A>G (n.*2175A>G) n.1568A>G c.1339A>G (p.Ile447Val) n.2046A>G n.3567A>G c.*2819A>G (n.*2819A>G) n.2964+508A>G n.436A>G c.1273A>G (p.Ile425Val) c.*2918A>G (n.*2918A>G) n.3391A>G c.1418-361A>G (n.1418-361A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.263-514A>G n.2486A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2076A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.324A>G n.3807A>G n.2274A>G n.3606A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1487+508A>G (n.1487+508A>G) c.*1048-786A>G (n.*1048-786A>G) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.*3514T>C (n.*3514T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.3577T>C c.1087A>G (p.Ile363Val) n.139A>G c.1207A>G (p.Ile403Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) n.1978A>G n.1924A>G n.1863A>G n.1894A>G n.1840A>G n.1779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12585767T>G | CA351499182 | MKRN2,RAF1 | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.767A>C n.5195A>C n.260A>C n.3163A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1095-361A>C (n.*1095-361A>C) c.1351A>C (p.Ile451Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.2185A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.4292A>C n.3604A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.3477A>C c.*2175A>C (n.*2175A>C) n.1568A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.2046A>C n.3567A>C c.*2819A>C (n.*2819A>C) n.2964+508A>C n.436A>C c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.*2918A>C (n.*2918A>C) n.3391A>C c.1418-361A>C (n.1418-361A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.263-514A>C n.2486A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2076A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.324A>C n.3807A>C n.2274A>C n.3606A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1487+508A>C (n.1487+508A>C) c.*1048-786A>C (n.*1048-786A>C) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.*3514T>G (n.*3514T>G) c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.3577T>G c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.139A>C c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) n.1978A>C n.1924A>C n.1863A>C n.1894A>C n.1840A>C n.1779A>C | |
3 | g.12585767T= | CA1346227919 | MKRN2,RAF1 | c.*1115A= (n.*1115A=) c.767A= n.5195A= n.260A= n.3163A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1095-361A= (n.*1095-361A=) c.1351A= (p.Ile451=) c.1450A= (p.Ile484=) n.2185A= c.*414A= (n.*414A=) n.4292A= n.3604A= c.*9A= (n.*9A=) n.3477A= c.*2175A= (n.*2175A=) n.1568A= c.1339A= (p.Ile447=) n.2046A= n.3567A= c.*2819A= (n.*2819A=) n.2964+508A= n.436A= c.1273A= (p.Ile425=) c.*2918A= (n.*2918A=) n.3391A= c.1418-361A= (n.1418-361A=) c.*384A= (n.*384A=) c.1438A= (p.Ile480=) c.263-514A= n.2486A= c.*1322A= (n.*1322A=) n.2076A= c.*407A= (n.*407A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.324A= n.3807A= n.2274A= n.3606A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.1225A= (p.Ile409=) c.1487+508A= (n.1487+508A=) c.*1048-786A= (n.*1048-786A=) c.1510A= (p.Ile504=) c.*3514T= (n.*3514T=) c.*2069T= (n.*2069T=) n.3577T= c.1087A= (p.Ile363=) n.139A= c.1207A= (p.Ile403=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1267A= (p.Ile423=) n.1978A= n.1924A= n.1863A= n.1894A= n.1840A= n.1779A= | |
3 | g.12585768T>A | CA351499185 | MKRN2,RAF1 | c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.766A>T n.5194A>T n.259A>T n.3162A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*1095-362A>T (n.*1095-362A>T) c.1350A>T (p.Lys450Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) n.2184A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.4291A>T n.3603A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.3476A>T c.*2174A>T (n.*2174A>T) n.1567A>T c.1338A>T (p.Lys446Asn) n.2045A>T n.3566A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) n.2964+507A>T n.435A>T c.1272A>T (p.Lys424Asn) c.*2917A>T (n.*2917A>T) n.3390A>T c.1418-362A>T (n.1418-362A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.263-515A>T n.2485A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.2075A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.323A>T n.3806A>T n.2273A>T n.3605A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1487+507A>T (n.1487+507A>T) c.*1048-787A>T (n.*1048-787A>T) c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.*3515T>A (n.*3515T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) n.3578T>A c.1086A>T (p.Lys362Asn) n.138A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) n.1977A>T n.1923A>T n.1862A>T n.1893A>T n.1839A>T n.1778A>T | dbSNP |
3 | g.12585768T>C | CA432272863 | MKRN2,RAF1 | c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.766A>G n.5194A>G n.259A>G n.3162A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*1095-362A>G (n.*1095-362A>G) c.1350A>G (p.Lys450=) c.1449A>G (p.Lys483=) n.2184A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.4291A>G n.3603A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.3476A>G c.*2174A>G (n.*2174A>G) n.1567A>G c.1338A>G (p.Lys446=) n.2045A>G n.3566A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.2964+507A>G n.435A>G c.1272A>G (p.Lys424=) c.*2917A>G (n.*2917A>G) n.3390A>G c.1418-362A>G (n.1418-362A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1437A>G (p.Lys479=) c.263-515A>G n.2485A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2075A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.323A>G n.3806A>G n.2273A>G n.3605A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1487+507A>G (n.1487+507A>G) c.*1048-787A>G (n.*1048-787A>G) c.1509A>G (p.Lys503=) c.*3515T>C (n.*3515T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.3578T>C c.1086A>G (p.Lys362=) n.138A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.1266A>G (p.Lys422=) n.1977A>G n.1923A>G n.1862A>G n.1893A>G n.1839A>G n.1778A>G | |
3 | g.12585768T>G | CA351499187 | MKRN2,RAF1 | c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.766A>C n.5194A>C n.259A>C n.3162A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*1095-362A>C (n.*1095-362A>C) c.1350A>C (p.Lys450Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) n.2184A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.4291A>C n.3603A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.3476A>C c.*2174A>C (n.*2174A>C) n.1567A>C c.1338A>C (p.Lys446Asn) n.2045A>C n.3566A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) n.2964+507A>C n.435A>C c.1272A>C (p.Lys424Asn) c.*2917A>C (n.*2917A>C) n.3390A>C c.1418-362A>C (n.1418-362A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.263-515A>C n.2485A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.2075A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.323A>C n.3806A>C n.2273A>C n.3605A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1487+507A>C (n.1487+507A>C) c.*1048-787A>C (n.*1048-787A>C) c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.*3515T>G (n.*3515T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) n.3578T>G c.1086A>C (p.Lys362Asn) n.138A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) n.1977A>C n.1923A>C n.1862A>C n.1893A>C n.1839A>C n.1778A>C | |
3 | g.12585769T>A | CA351499189 | MKRN2,RAF1 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.765A>T n.5193A>T n.258A>T n.3161A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1095-363A>T (n.*1095-363A>T) c.1349A>T (p.Lys450Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) n.2183A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.4290A>T n.3602A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.3475A>T c.*2173A>T (n.*2173A>T) n.1566A>T c.1337A>T (p.Lys446Ile) n.2044A>T n.3565A>T c.*2817A>T (n.*2817A>T) n.2964+506A>T n.434A>T c.1271A>T (p.Lys424Ile) c.*2916A>T (n.*2916A>T) n.3389A>T c.1418-363A>T (n.1418-363A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.263-516A>T n.2484A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.2074A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.322A>T n.3805A>T n.2272A>T n.3604A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1487+506A>T (n.1487+506A>T) c.*1048-788A>T (n.*1048-788A>T) c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.*3516T>A (n.*3516T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) n.3579T>A c.1085A>T (p.Lys362Ile) n.137A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) n.1976A>T n.1922A>T n.1861A>T n.1892A>T n.1838A>T n.1777A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585769T>C | CA351499190 | MKRN2,RAF1 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.765A>G n.5193A>G n.258A>G n.3161A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1095-363A>G (n.*1095-363A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.2183A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.4290A>G n.3602A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.3475A>G c.*2173A>G (n.*2173A>G) n.1566A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.2044A>G n.3565A>G c.*2817A>G (n.*2817A>G) n.2964+506A>G n.434A>G c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*2916A>G (n.*2916A>G) n.3389A>G c.1418-363A>G (n.1418-363A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.263-516A>G n.2484A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.2074A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.322A>G n.3805A>G n.2272A>G n.3604A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1487+506A>G (n.1487+506A>G) c.*1048-788A>G (n.*1048-788A>G) c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.*3516T>C (n.*3516T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) n.3579T>C c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.137A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1976A>G n.1922A>G n.1861A>G n.1892A>G n.1838A>G n.1777A>G | |
3 | g.12585769T>G | CA351499192 | MKRN2,RAF1 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.765A>C n.5193A>C n.258A>C n.3161A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1095-363A>C (n.*1095-363A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.2183A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.4290A>C n.3602A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.3475A>C c.*2173A>C (n.*2173A>C) n.1566A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.2044A>C n.3565A>C c.*2817A>C (n.*2817A>C) n.2964+506A>C n.434A>C c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*2916A>C (n.*2916A>C) n.3389A>C c.1418-363A>C (n.1418-363A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.263-516A>C n.2484A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.2074A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.322A>C n.3805A>C n.2272A>C n.3604A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1487+506A>C (n.1487+506A>C) c.*1048-788A>C (n.*1048-788A>C) c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.*3516T>G (n.*3516T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) n.3579T>G c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.137A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1976A>C n.1922A>C n.1861A>C n.1892A>C n.1838A>C n.1777A>C | |
3 | g.12585770T>A | CA351499194 | MKRN2,RAF1 | c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.764A>T n.5192A>T n.257A>T n.3160A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*1095-364A>T (n.*1095-364A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.2182A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.4289A>T n.3601A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.3474A>T c.*2172A>T (n.*2172A>T) n.1565A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.2043A>T n.3564A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) n.2964+505A>T n.433A>T c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*2915A>T (n.*2915A>T) n.3388A>T c.1418-364A>T (n.1418-364A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.263-517A>T n.2483A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2073A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.321A>T n.3804A>T n.2271A>T n.3603A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1487+505A>T (n.1487+505A>T) c.*1048-789A>T (n.*1048-789A>T) c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.*3517T>A (n.*3517T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) n.3580T>A c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.136A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.1975A>T n.1921A>T n.1860A>T n.1891A>T n.1837A>T n.1776A>T | |
3 | g.12585770T>C | CA351499195 | MKRN2,RAF1 | c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.764A>G n.5192A>G n.257A>G n.3160A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*1095-364A>G (n.*1095-364A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.2182A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.4289A>G n.3601A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.3474A>G c.*2172A>G (n.*2172A>G) n.1565A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.2043A>G n.3564A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) n.2964+505A>G n.433A>G c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*2915A>G (n.*2915A>G) n.3388A>G c.1418-364A>G (n.1418-364A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.263-517A>G n.2483A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2073A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.321A>G n.3804A>G n.2271A>G n.3603A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1487+505A>G (n.1487+505A>G) c.*1048-789A>G (n.*1048-789A>G) c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.*3517T>C (n.*3517T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.3580T>C c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.136A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1975A>G n.1921A>G n.1860A>G n.1891A>G n.1837A>G n.1776A>G | |
3 | g.12585770T>G | CA351499197 | MKRN2,RAF1 | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.764A>C n.5192A>C n.257A>C n.3160A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*1095-364A>C (n.*1095-364A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.2182A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.4289A>C n.3601A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.3474A>C c.*2172A>C (n.*2172A>C) n.1565A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.2043A>C n.3564A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) n.2964+505A>C n.433A>C c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*2915A>C (n.*2915A>C) n.3388A>C c.1418-364A>C (n.1418-364A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.263-517A>C n.2483A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2073A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.321A>C n.3804A>C n.2271A>C n.3603A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1487+505A>C (n.1487+505A>C) c.*1048-789A>C (n.*1048-789A>C) c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.*3517T>G (n.*3517T>G) c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.3580T>G c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.136A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1975A>C n.1921A>C n.1860A>C n.1891A>C n.1837A>C n.1776A>C | |
3 | g.12585770T= | CA1346227925 | MKRN2,RAF1 | c.*1112A= (n.*1112A=) c.764A= n.5192A= n.257A= n.3160A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*1095-364A= (n.*1095-364A=) c.1348A= (p.Lys450=) c.1447A= (p.Lys483=) n.2182A= c.*411A= (n.*411A=) n.4289A= n.3601A= c.*6A= (n.*6A=) n.3474A= c.*2172A= (n.*2172A=) n.1565A= c.1336A= (p.Lys446=) n.2043A= n.3564A= c.*2816A= (n.*2816A=) n.2964+505A= n.433A= c.1270A= (p.Lys424=) c.*2915A= (n.*2915A=) n.3388A= c.1418-364A= (n.1418-364A=) c.*381A= (n.*381A=) c.1435A= (p.Lys479=) c.263-517A= n.2483A= c.*1319A= (n.*1319A=) n.2073A= c.*404A= (n.*404A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.321A= n.3804A= n.2271A= n.3603A= c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.1222A= (p.Lys408=) c.1487+505A= (n.1487+505A=) c.*1048-789A= (n.*1048-789A=) c.1507A= (p.Lys503=) c.*3517T= (n.*3517T=) c.*2072T= (n.*2072T=) n.3580T= c.1084A= (p.Lys362=) n.136A= c.1204A= (p.Lys402=) c.1105A= (p.Lys369=) c.1264A= (p.Lys422=) n.1975A= n.1921A= n.1860A= n.1891A= n.1837A= n.1776A= | |
3 | g.12585770_12585771insA | CA69603987 | MKRN2,RAF1 | c.*1111_*1112insT (n.*1111_*1112insT) c.763_764insT n.5191_5192insT n.256_257insT n.3159_3160insT c.*1123_*1124insT (n.*1123_*1124insT) c.*1095-365_*1095-364insT (n.*1095-365_*1095-364insT) c.1347_1348insT (p.Lys450Ter) c.1446_1447insT (p.Lys483Ter) n.2181_2182insT c.*410_*411insT (n.*410_*411insT) n.4288_4289insT n.3600_3601insT c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) n.3473_3474insT c.*2171_*2172insT (n.*2171_*2172insT) n.1564_1565insT c.1335_1336insT (p.Lys446Ter) n.2042_2043insT n.3563_3564insT c.*2815_*2816insT (n.*2815_*2816insT) n.2964+504_2964+505insT n.432_433insT c.1269_1270insT (p.Lys424Ter) c.*2914_*2915insT (n.*2914_*2915insT) n.3387_3388insT c.1418-365_1418-364insT (n.1418-365_1418-364insT) c.*380_*381insT (n.*380_*381insT) c.1434_1435insT (p.Lys479Ter) c.263-518_263-517insT n.2482_2483insT c.*1318_*1319insT (n.*1318_*1319insT) n.2072_2073insT c.*403_*404insT (n.*403_*404insT) c.*1024_*1025insT (n.*1024_*1025insT) c.320_321insT n.3803_3804insT n.2270_2271insT n.3602_3603insT c.*1183_*1184insT (n.*1183_*1184insT) c.*1191_*1192insT (n.*1191_*1192insT) c.1221_1222insT (p.Lys408Ter) c.1487+504_1487+505insT (n.1487+504_1487+505insT) c.*1048-790_*1048-789insT (n.*1048-790_*1048-789insT) c.1506_1507insT (p.Lys503Ter) c.*3517_*3518insA (n.*3517_*3518insA) c.*2072_*2073insA (n.*2072_*2073insA) n.3580_3581insA c.1083_1084insT (p.Lys362Ter) n.135_136insT c.1203_1204insT (p.Lys402Ter) c.1104_1105insT (p.Lys369Ter) c.1263_1264insT (p.Lys422Ter) n.1974_1975insT n.1920_1921insT n.1859_1860insT n.1890_1891insT n.1836_1837insT n.1775_1776insT | dbSNP |
3 | g.12585771C>A | CA432272865 | MKRN2,RAF1 | c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.763G>T n.5191G>T n.256G>T n.3159G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1095-365G>T (n.*1095-365G>T) c.1347G>T (p.Val449=) c.1446G>T (p.Val482=) n.2181G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.4288G>T n.3600G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.3473G>T c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.1564G>T c.1335G>T (p.Val445=) n.2042G>T n.3563G>T c.*2815G>T (n.*2815G>T) n.2964+504G>T n.432G>T c.1269G>T (p.Val423=) c.*2914G>T (n.*2914G>T) n.3387G>T c.1418-365G>T (n.1418-365G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.1434G>T (p.Val478=) c.263-518G>T n.2482G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.2072G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.320G>T n.3803G>T n.2270G>T n.3602G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.1221G>T (p.Val407=) c.1487+504G>T (n.1487+504G>T) c.*1048-790G>T (n.*1048-790G>T) c.1506G>T (p.Val502=) c.*3518C>A (n.*3518C>A) c.*2073C>A (n.*2073C>A) n.3581C>A c.1083G>T (p.Val361=) n.135G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.1104G>T (p.Val368=) c.1263G>T (p.Val421=) n.1974G>T n.1920G>T n.1859G>T n.1890G>T n.1836G>T n.1775G>T | |
3 | g.12585771C= | CA1346227932 | MKRN2,RAF1 | c.*1111G= (n.*1111G=) c.763G= n.5191G= n.256G= n.3159G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1095-365G= (n.*1095-365G=) c.1347G= (p.Val449=) c.1446G= (p.Val482=) n.2181G= c.*410G= (n.*410G=) n.4288G= n.3600G= c.*5G= (n.*5G=) n.3473G= c.*2171G= (n.*2171G=) n.1564G= c.1335G= (p.Val445=) n.2042G= n.3563G= c.*2815G= (n.*2815G=) n.2964+504G= n.432G= c.1269G= (p.Val423=) c.*2914G= (n.*2914G=) n.3387G= c.1418-365G= (n.1418-365G=) c.*380G= (n.*380G=) c.1434G= (p.Val478=) c.263-518G= n.2482G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.2072G= c.*403G= (n.*403G=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.320G= n.3803G= n.2270G= n.3602G= c.*1183G= (n.*1183G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.1221G= (p.Val407=) c.1487+504G= (n.1487+504G=) c.*1048-790G= (n.*1048-790G=) c.1506G= (p.Val502=) c.*3518C= (n.*3518C=) c.*2073C= (n.*2073C=) n.3581C= c.1083G= (p.Val361=) n.135G= c.1203G= (p.Val401=) c.1104G= (p.Val368=) c.1263G= (p.Val421=) n.1974G= n.1920G= n.1859G= n.1890G= n.1836G= n.1775G= | |
3 | g.12585771C>G | CA432272866 | MKRN2,RAF1 | c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.763G>C n.5191G>C n.256G>C n.3159G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1095-365G>C (n.*1095-365G>C) c.1347G>C (p.Val449=) c.1446G>C (p.Val482=) n.2181G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.4288G>C n.3600G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.3473G>C c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.1564G>C c.1335G>C (p.Val445=) n.2042G>C n.3563G>C c.*2815G>C (n.*2815G>C) n.2964+504G>C n.432G>C c.1269G>C (p.Val423=) c.*2914G>C (n.*2914G>C) n.3387G>C c.1418-365G>C (n.1418-365G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1434G>C (p.Val478=) c.263-518G>C n.2482G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.2072G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.320G>C n.3803G>C n.2270G>C n.3602G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.1221G>C (p.Val407=) c.1487+504G>C (n.1487+504G>C) c.*1048-790G>C (n.*1048-790G>C) c.1506G>C (p.Val502=) c.*3518C>G (n.*3518C>G) c.*2073C>G (n.*2073C>G) n.3581C>G c.1083G>C (p.Val361=) n.135G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.1104G>C (p.Val368=) c.1263G>C (p.Val421=) n.1974G>C n.1920G>C n.1859G>C n.1890G>C n.1836G>C n.1775G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585771C>T | CA432272867 | MKRN2,RAF1 | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.763G>A n.5191G>A n.256G>A n.3159G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1095-365G>A (n.*1095-365G>A) c.1347G>A (p.Val449=) c.1446G>A (p.Val482=) n.2181G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.4288G>A n.3600G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.3473G>A c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.1564G>A c.1335G>A (p.Val445=) n.2042G>A n.3563G>A c.*2815G>A (n.*2815G>A) n.2964+504G>A n.432G>A c.1269G>A (p.Val423=) c.*2914G>A (n.*2914G>A) n.3387G>A c.1418-365G>A (n.1418-365G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1434G>A (p.Val478=) c.263-518G>A n.2482G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.2072G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.320G>A n.3803G>A n.2270G>A n.3602G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.1221G>A (p.Val407=) c.1487+504G>A (n.1487+504G>A) c.*1048-790G>A (n.*1048-790G>A) c.1506G>A (p.Val502=) c.*3518C>T (n.*3518C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) n.3581C>T c.1083G>A (p.Val361=) n.135G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.1104G>A (p.Val368=) c.1263G>A (p.Val421=) n.1974G>A n.1920G>A n.1859G>A n.1890G>A n.1836G>A n.1775G>A | gnomAD v4 |
3 | g.12585772A>C | CA351499200 | MKRN2,RAF1 | c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.762T>G n.5190T>G n.255T>G n.3158T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1095-366T>G (n.*1095-366T>G) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.2180T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.4287T>G n.3599T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.3472T>G c.*2170T>G (n.*2170T>G) n.1563T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) n.2041T>G n.3562T>G c.*2814T>G (n.*2814T>G) n.2964+503T>G n.431T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.3386T>G c.1418-366T>G (n.1418-366T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.263-519T>G n.2481T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.2071T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.319T>G n.3802T>G n.2269T>G n.3601T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1487+503T>G (n.1487+503T>G) c.*1048-791T>G (n.*1048-791T>G) c.1505T>G (p.Val502Gly) c.*3519A>C (n.*3519A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) n.3582A>C c.1082T>G (p.Val361Gly) n.134T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.1973T>G n.1919T>G n.1858T>G n.1889T>G n.1835T>G n.1774T>G | |
3 | g.12585772A>G | CA351499202 | MKRN2,RAF1 | c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.762T>C n.5190T>C n.255T>C n.3158T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1095-366T>C (n.*1095-366T>C) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.2180T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.4287T>C n.3599T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.3472T>C c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.1563T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) n.2041T>C n.3562T>C c.*2814T>C (n.*2814T>C) n.2964+503T>C n.431T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.3386T>C c.1418-366T>C (n.1418-366T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.263-519T>C n.2481T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.2071T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.319T>C n.3802T>C n.2269T>C n.3601T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1487+503T>C (n.1487+503T>C) c.*1048-791T>C (n.*1048-791T>C) c.1505T>C (p.Val502Ala) c.*3519A>G (n.*3519A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.3582A>G c.1082T>C (p.Val361Ala) n.134T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.1973T>C n.1919T>C n.1858T>C n.1889T>C n.1835T>C n.1774T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585772A>T | CA351499204 | MKRN2,RAF1 | c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.762T>A n.5190T>A n.255T>A n.3158T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1095-366T>A (n.*1095-366T>A) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.2180T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.4287T>A n.3599T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.3472T>A c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.1563T>A c.1334T>A (p.Val445Glu) n.2041T>A n.3562T>A c.*2814T>A (n.*2814T>A) n.2964+503T>A n.431T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.3386T>A c.1418-366T>A (n.1418-366T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.263-519T>A n.2481T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.2071T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.319T>A n.3802T>A n.2269T>A n.3601T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1487+503T>A (n.1487+503T>A) c.*1048-791T>A (n.*1048-791T>A) c.1505T>A (p.Val502Glu) c.*3519A>T (n.*3519A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.3582A>T c.1082T>A (p.Val361Glu) n.134T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.1973T>A n.1919T>A n.1858T>A n.1889T>A n.1835T>A n.1774T>A | dbSNP |
3 | g.12585773C>A | CA351499210 | MKRN2,RAF1 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.761G>T n.5189G>T n.254G>T n.3157G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1095-367G>T (n.*1095-367G>T) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.2179G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.4286G>T n.3598G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.3471G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.1562G>T c.1333G>T (p.Val445Leu) n.2040G>T n.3561G>T c.*2813G>T (n.*2813G>T) n.2964+502G>T n.430G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) c.*2912G>T (n.*2912G>T) n.3385G>T c.1418-367G>T (n.1418-367G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.263-520G>T n.2480G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2070G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.318G>T n.3801G>T n.2268G>T n.3600G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1487+502G>T (n.1487+502G>T) c.*1048-792G>T (n.*1048-792G>T) c.1504G>T (p.Val502Leu) c.*3520C>A (n.*3520C>A) c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.3583C>A c.1081G>T (p.Val361Leu) n.133G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.1972G>T n.1918G>T n.1857G>T n.1888G>T n.1834G>T n.1773G>T | |
3 | g.12585773C>G | CA351499206 | MKRN2,RAF1 | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.761G>C n.5189G>C n.254G>C n.3157G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1095-367G>C (n.*1095-367G>C) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.2179G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.4286G>C n.3598G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.3471G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.1562G>C c.1333G>C (p.Val445Leu) n.2040G>C n.3561G>C c.*2813G>C (n.*2813G>C) n.2964+502G>C n.430G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) c.*2912G>C (n.*2912G>C) n.3385G>C c.1418-367G>C (n.1418-367G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.263-520G>C n.2480G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2070G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.318G>C n.3801G>C n.2268G>C n.3600G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1487+502G>C (n.1487+502G>C) c.*1048-792G>C (n.*1048-792G>C) c.1504G>C (p.Val502Leu) c.*3520C>G (n.*3520C>G) c.*2075C>G (n.*2075C>G) n.3583C>G c.1081G>C (p.Val361Leu) n.133G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.1972G>C n.1918G>C n.1857G>C n.1888G>C n.1834G>C n.1773G>C | dbSNP |
3 | g.12585773C>T | CA351499208 | MKRN2,RAF1 | c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.761G>A n.5189G>A n.254G>A n.3157G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1095-367G>A (n.*1095-367G>A) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1444G>A (p.Val482Met) n.2179G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.4286G>A n.3598G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.3471G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.1562G>A c.1333G>A (p.Val445Met) n.2040G>A n.3561G>A c.*2813G>A (n.*2813G>A) n.2964+502G>A n.430G>A c.1267G>A (p.Val423Met) c.*2912G>A (n.*2912G>A) n.3385G>A c.1418-367G>A (n.1418-367G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1432G>A (p.Val478Met) c.263-520G>A n.2480G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2070G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.318G>A n.3801G>A n.2268G>A n.3600G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1487+502G>A (n.1487+502G>A) c.*1048-792G>A (n.*1048-792G>A) c.1504G>A (p.Val502Met) c.*3520C>T (n.*3520C>T) c.*2075C>T (n.*2075C>T) n.3583C>T c.1081G>A (p.Val361Met) n.133G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1261G>A (p.Val421Met) n.1972G>A n.1918G>A n.1857G>A n.1888G>A n.1834G>A n.1773G>A | dbSNP |
3 | g.12585774T>A | CA432272870 | MKRN2,RAF1 | c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.760A>T n.5188A>T n.253A>T n.3156A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1095-368A>T (n.*1095-368A>T) c.1344A>T (p.Thr448=) c.1443A>T (p.Thr481=) n.2178A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.4285A>T n.3597A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.3470A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) n.1561A>T c.1332A>T (p.Thr444=) n.2039A>T n.3560A>T c.*2812A>T (n.*2812A>T) n.2964+501A>T n.429A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.*2911A>T (n.*2911A>T) n.3384A>T c.1418-368A>T (n.1418-368A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.1431A>T (p.Thr477=) c.263-521A>T n.2479A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2069A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.317A>T n.3800A>T n.2267A>T n.3599A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1218A>T (p.Thr406=) c.1487+501A>T (n.1487+501A>T) c.*1048-793A>T (n.*1048-793A>T) c.1503A>T (p.Thr501=) c.*3521T>A (n.*3521T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) n.3584T>A c.1080A>T (p.Thr360=) n.132A>T c.1200A>T (p.Thr400=) c.1101A>T (p.Thr367=) c.1260A>T (p.Thr420=) n.1971A>T n.1917A>T n.1856A>T n.1887A>T n.1833A>T n.1772A>T | dbSNP |
3 | g.12585774T>C | CA432272868 | MKRN2,RAF1 | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.760A>G n.5188A>G n.253A>G n.3156A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1095-368A>G (n.*1095-368A>G) c.1344A>G (p.Thr448=) c.1443A>G (p.Thr481=) n.2178A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.4285A>G n.3597A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.3470A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) n.1561A>G c.1332A>G (p.Thr444=) n.2039A>G n.3560A>G c.*2812A>G (n.*2812A>G) n.2964+501A>G n.429A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.*2911A>G (n.*2911A>G) n.3384A>G c.1418-368A>G (n.1418-368A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.1431A>G (p.Thr477=) c.263-521A>G n.2479A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2069A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.317A>G n.3800A>G n.2267A>G n.3599A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1218A>G (p.Thr406=) c.1487+501A>G (n.1487+501A>G) c.*1048-793A>G (n.*1048-793A>G) c.1503A>G (p.Thr501=) c.*3521T>C (n.*3521T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) n.3584T>C c.1080A>G (p.Thr360=) n.132A>G c.1200A>G (p.Thr400=) c.1101A>G (p.Thr367=) c.1260A>G (p.Thr420=) n.1971A>G n.1917A>G n.1856A>G n.1887A>G n.1833A>G n.1772A>G | |
3 | g.12585774T>G | CA432272869 | MKRN2,RAF1 | c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.760A>C n.5188A>C n.253A>C n.3156A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1095-368A>C (n.*1095-368A>C) c.1344A>C (p.Thr448=) c.1443A>C (p.Thr481=) n.2178A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.4285A>C n.3597A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.3470A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) n.1561A>C c.1332A>C (p.Thr444=) n.2039A>C n.3560A>C c.*2812A>C (n.*2812A>C) n.2964+501A>C n.429A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.*2911A>C (n.*2911A>C) n.3384A>C c.1418-368A>C (n.1418-368A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1431A>C (p.Thr477=) c.263-521A>C n.2479A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2069A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.317A>C n.3800A>C n.2267A>C n.3599A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1218A>C (p.Thr406=) c.1487+501A>C (n.1487+501A>C) c.*1048-793A>C (n.*1048-793A>C) c.1503A>C (p.Thr501=) c.*3521T>G (n.*3521T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) n.3584T>G c.1080A>C (p.Thr360=) n.132A>C c.1200A>C (p.Thr400=) c.1101A>C (p.Thr367=) c.1260A>C (p.Thr420=) n.1971A>C n.1917A>C n.1856A>C n.1887A>C n.1833A>C n.1772A>C | |
3 | g.12585774_12585777dup | CA2664507128 | MKRN2,RAF1 | c.*1105_*1108dup (n.*1105_*1108dup) c.757_760dup n.5185_5188dup n.250_253dup n.3153_3156dup c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup) c.*1095-371_*1095-368dup (n.*1095-371_*1095-368dup) c.1341_1344dup (p.Val449AsnfsTer23) c.1440_1443dup (p.Val482AsnfsTer23) n.2175_2178dup c.*404_*407dup (n.*404_*407dup) n.4282_4285dup n.3594_3597dup c.1460_*2dup (n.1460_*2dup) n.3467_3470dup c.*2165_*2168dup (n.*2165_*2168dup) n.1558_1561dup c.1329_1332dup (p.Val445AsnfsTer23) n.2036_2039dup n.3557_3560dup c.*2809_*2812dup (n.*2809_*2812dup) n.2964+498_2964+501dup n.426_429dup c.1263_1266dup (p.Val423AsnfsTer23) c.*2908_*2911dup (n.*2908_*2911dup) n.3381_3384dup c.1418-371_1418-368dup (n.1418-371_1418-368dup) c.*374_*377dup (n.*374_*377dup) c.1428_1431dup (p.Val478AsnfsTer23) c.263-524_263-521dup n.2476_2479dup c.*1312_*1315dup (n.*1312_*1315dup) n.2066_2069dup c.*397_*400dup (n.*397_*400dup) c.*1018_*1021dup (n.*1018_*1021dup) c.314_317dup n.3797_3800dup n.2264_2267dup n.3596_3599dup c.*1177_*1180dup (n.*1177_*1180dup) c.*1185_*1188dup (n.*1185_*1188dup) c.1215_1218dup (p.Val407AsnfsTer23) c.1487+498_1487+501dup (n.1487+498_1487+501dup) c.*1048-796_*1048-793dup (n.*1048-796_*1048-793dup) c.1500_1503dup (p.Val502AsnfsTer23) c.*3521_*3524dup (n.*3521_*3524dup) c.*2076_*2079dup (n.*2076_*2079dup) n.3584_3587dup c.1077_1080dup (p.Val361AsnfsTer23) n.129_132dup c.1197_1200dup (p.Val401AsnfsTer23) c.1098_1101dup (p.Val368AsnfsTer23) c.1257_1260dup (p.Val421AsnfsTer23) n.1968_1971dup n.1914_1917dup n.1853_1856dup n.1884_1887dup n.1830_1833dup n.1769_1772dup | gnomAD v4 |
3 | g.12585775G>A | CA351499212 | MKRN2,RAF1 | c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.759C>T n.5187C>T n.252C>T n.3155C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1095-369C>T (n.*1095-369C>T) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.2177C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.4284C>T n.3596C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.3469C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.1560C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.2038C>T n.3559C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) n.2964+500C>T n.428C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.*2910C>T (n.*2910C>T) n.3383C>T c.1418-369C>T (n.1418-369C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.263-522C>T n.2478C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.2068C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.316C>T n.3799C>T n.2266C>T n.3598C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1487+500C>T (n.1487+500C>T) c.*1048-794C>T (n.*1048-794C>T) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.*3522G>A (n.*3522G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.3585G>A c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.131C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) n.1970C>T n.1916C>T n.1855C>T n.1886C>T n.1832C>T n.1771C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585775G>C | CA351499213 | MKRN2,RAF1 | c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.759C>G n.5187C>G n.252C>G n.3155C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*1095-369C>G (n.*1095-369C>G) c.1343C>G (p.Thr448Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) n.2177C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.4284C>G n.3596C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.3469C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) n.1560C>G c.1331C>G (p.Thr444Arg) n.2038C>G n.3559C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) n.2964+500C>G n.428C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.*2910C>G (n.*2910C>G) n.3383C>G c.1418-369C>G (n.1418-369C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.263-522C>G n.2478C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.2068C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.316C>G n.3799C>G n.2266C>G n.3598C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1487+500C>G (n.1487+500C>G) c.*1048-794C>G (n.*1048-794C>G) c.1502C>G (p.Thr501Arg) c.*3522G>C (n.*3522G>C) c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.3585G>C c.1079C>G (p.Thr360Arg) n.131C>G c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) n.1970C>G n.1916C>G n.1855C>G n.1886C>G n.1832C>G n.1771C>G | dbSNP |
3 | g.12585775G>T | CA351499215 | MKRN2,RAF1 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.759C>A n.5187C>A n.252C>A n.3155C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1095-369C>A (n.*1095-369C>A) c.1343C>A (p.Thr448Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) n.2177C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.4284C>A n.3596C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.3469C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.1560C>A c.1331C>A (p.Thr444Lys) n.2038C>A n.3559C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) n.2964+500C>A n.428C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.*2910C>A (n.*2910C>A) n.3383C>A c.1418-369C>A (n.1418-369C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.263-522C>A n.2478C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2068C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.316C>A n.3799C>A n.2266C>A n.3598C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1487+500C>A (n.1487+500C>A) c.*1048-794C>A (n.*1048-794C>A) c.1502C>A (p.Thr501Lys) c.*3522G>T (n.*3522G>T) c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.3585G>T c.1079C>A (p.Thr360Lys) n.131C>A c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) n.1970C>A n.1916C>A n.1855C>A n.1886C>A n.1832C>A n.1771C>A | |
3 | g.12585776T>A | CA351499216 | MKRN2,RAF1 | c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.758A>T n.5186A>T n.251A>T n.3154A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*1095-370A>T (n.*1095-370A>T) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) n.2176A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.4283A>T n.3595A>T c.1461A>T (p.Ter487Tyr) n.3468A>T c.*2166A>T (n.*2166A>T) n.1559A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.2037A>T n.3558A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) n.2964+499A>T n.427A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.*2909A>T (n.*2909A>T) n.3382A>T c.1418-370A>T (n.1418-370A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.263-523A>T n.2477A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.2067A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.315A>T n.3798A>T n.2265A>T n.3597A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1487+499A>T (n.1487+499A>T) c.*1048-795A>T (n.*1048-795A>T) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.*3523T>A (n.*3523T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) n.3586T>A c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.130A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) n.1969A>T n.1915A>T n.1854A>T n.1885A>T n.1831A>T n.1770A>T | dbSNP |
3 | g.12585776T>C | CA351499217 | MKRN2,RAF1 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.758A>G n.5186A>G n.251A>G n.3154A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*1095-370A>G (n.*1095-370A>G) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) n.2176A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.4283A>G n.3595A>G c.1461A>G (p.Ter487=) n.3468A>G c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.1559A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.2037A>G n.3558A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.2964+499A>G n.427A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.3382A>G c.1418-370A>G (n.1418-370A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.263-523A>G n.2477A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.2067A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.315A>G n.3798A>G n.2265A>G n.3597A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1487+499A>G (n.1487+499A>G) c.*1048-795A>G (n.*1048-795A>G) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.*3523T>C (n.*3523T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.3586T>C c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.130A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) n.1969A>G n.1915A>G n.1854A>G n.1885A>G n.1831A>G n.1770A>G | |
3 | g.12585776T>G | CA351499219 | MKRN2,RAF1 | c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.758A>C n.5186A>C n.251A>C n.3154A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*1095-370A>C (n.*1095-370A>C) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) n.2176A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.4283A>C n.3595A>C c.1461A>C (p.Ter487Tyr) n.3468A>C c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.1559A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.2037A>C n.3558A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) n.2964+499A>C n.427A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.*2909A>C (n.*2909A>C) n.3382A>C c.1418-370A>C (n.1418-370A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.263-523A>C n.2477A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.2067A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.315A>C n.3798A>C n.2265A>C n.3597A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1487+499A>C (n.1487+499A>C) c.*1048-795A>C (n.*1048-795A>C) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.*3523T>G (n.*3523T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) n.3586T>G c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.130A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) n.1969A>C n.1915A>C n.1854A>C n.1885A>C n.1831A>C n.1770A>C | |
3 | g.12585777T>A | CA351499221 | MKRN2,RAF1 | c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.757A>T n.5185A>T n.250A>T n.3153A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*1095-371A>T (n.*1095-371A>T) c.1341A>T (p.Leu447Phe) c.1440A>T (p.Leu480Phe) n.2175A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.4282A>T n.3594A>T c.1460A>T (p.Ter487Leu) n.3467A>T c.*2165A>T (n.*2165A>T) n.1558A>T c.1329A>T (p.Leu443Phe) n.2036A>T n.3557A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) n.2964+498A>T n.426A>T c.1263A>T (p.Leu421Phe) c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.3381A>T c.1418-371A>T (n.1418-371A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1428A>T (p.Leu476Phe) c.263-524A>T n.2476A>T c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.2066A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.314A>T n.3797A>T n.2264A>T n.3596A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1215A>T (p.Leu405Phe) c.1487+498A>T (n.1487+498A>T) c.*1048-796A>T (n.*1048-796A>T) c.1500A>T (p.Leu500Phe) c.*3524T>A (n.*3524T>A) c.*2079T>A (n.*2079T>A) n.3587T>A c.1077A>T (p.Leu359Phe) n.129A>T c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.1257A>T (p.Leu419Phe) n.1968A>T n.1914A>T n.1853A>T n.1884A>T n.1830A>T n.1769A>T | |
3 | g.12585777T>C | CA432272871 | MKRN2,RAF1 | c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.757A>G n.5185A>G n.250A>G n.3153A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*1095-371A>G (n.*1095-371A>G) c.1341A>G (p.Leu447=) c.1440A>G (p.Leu480=) n.2175A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.4282A>G n.3594A>G c.1460A>G (p.Ter487=) n.3467A>G c.*2165A>G (n.*2165A>G) n.1558A>G c.1329A>G (p.Leu443=) n.2036A>G n.3557A>G c.*2809A>G (n.*2809A>G) n.2964+498A>G n.426A>G c.1263A>G (p.Leu421=) c.*2908A>G (n.*2908A>G) n.3381A>G c.1418-371A>G (n.1418-371A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1428A>G (p.Leu476=) c.263-524A>G n.2476A>G c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.2066A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.314A>G n.3797A>G n.2264A>G n.3596A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1215A>G (p.Leu405=) c.1487+498A>G (n.1487+498A>G) c.*1048-796A>G (n.*1048-796A>G) c.1500A>G (p.Leu500=) c.*3524T>C (n.*3524T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) n.3587T>C c.1077A>G (p.Leu359=) n.129A>G c.1197A>G (p.Leu399=) c.1098A>G (p.Leu366=) c.1257A>G (p.Leu419=) n.1968A>G n.1914A>G n.1853A>G n.1884A>G n.1830A>G n.1769A>G | |
3 | g.12585777T>G | CA351499223 | MKRN2,RAF1 | c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.757A>C n.5185A>C n.250A>C n.3153A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*1095-371A>C (n.*1095-371A>C) c.1341A>C (p.Leu447Phe) c.1440A>C (p.Leu480Phe) n.2175A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.4282A>C n.3594A>C c.1460A>C (p.Ter487Ser) n.3467A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) n.1558A>C c.1329A>C (p.Leu443Phe) n.2036A>C n.3557A>C c.*2809A>C (n.*2809A>C) n.2964+498A>C n.426A>C c.1263A>C (p.Leu421Phe) c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.3381A>C c.1418-371A>C (n.1418-371A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1428A>C (p.Leu476Phe) c.263-524A>C n.2476A>C c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.2066A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.314A>C n.3797A>C n.2264A>C n.3596A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1215A>C (p.Leu405Phe) c.1487+498A>C (n.1487+498A>C) c.*1048-796A>C (n.*1048-796A>C) c.1500A>C (p.Leu500Phe) c.*3524T>G (n.*3524T>G) c.*2079T>G (n.*2079T>G) n.3587T>G c.1077A>C (p.Leu359Phe) n.129A>C c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.1257A>C (p.Leu419Phe) n.1968A>C n.1914A>C n.1853A>C n.1884A>C n.1830A>C n.1769A>C | |
3 | g.12585778A>C | CA351499226 | MKRN2,RAF1 | c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.756T>G n.5184T>G n.249T>G n.3152T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1095-372T>G (n.*1095-372T>G) c.1340T>G (p.Leu447Ter) c.1439T>G (p.Leu480Ter) n.2174T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.4281T>G n.3593T>G c.1459T>G (p.Ter487Glu) n.3466T>G c.*2164T>G (n.*2164T>G) n.1557T>G c.1328T>G (p.Leu443Ter) n.2035T>G n.3556T>G c.*2808T>G (n.*2808T>G) n.2964+497T>G n.425T>G c.1262T>G (p.Leu421Ter) c.*2907T>G (n.*2907T>G) n.3380T>G c.1418-372T>G (n.1418-372T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.1427T>G (p.Leu476Ter) c.263-525T>G n.2475T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.2065T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.313T>G n.3796T>G n.2263T>G n.3595T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1214T>G (p.Leu405Ter) c.1487+497T>G (n.1487+497T>G) c.*1048-797T>G (n.*1048-797T>G) c.1499T>G (p.Leu500Ter) c.*3525A>C (n.*3525A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) n.3588A>C c.1076T>G (p.Leu359Ter) n.128T>G c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.1256T>G (p.Leu419Ter) n.1967T>G n.1913T>G n.1852T>G n.1883T>G n.1829T>G n.1768T>G | |
3 | g.12585778A>G | CA351499228 | MKRN2,RAF1 | c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.756T>C n.5184T>C n.249T>C n.3152T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1095-372T>C (n.*1095-372T>C) c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.2174T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.4281T>C n.3593T>C c.1459T>C (p.Ter487Gln) n.3466T>C c.*2164T>C (n.*2164T>C) n.1557T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) n.2035T>C n.3556T>C c.*2808T>C (n.*2808T>C) n.2964+497T>C n.425T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.*2907T>C (n.*2907T>C) n.3380T>C c.1418-372T>C (n.1418-372T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.263-525T>C n.2475T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.2065T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.313T>C n.3796T>C n.2263T>C n.3595T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1487+497T>C (n.1487+497T>C) c.*1048-797T>C (n.*1048-797T>C) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.*3525A>G (n.*3525A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) n.3588A>G c.1076T>C (p.Leu359Ser) n.128T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1256T>C (p.Leu419Ser) n.1967T>C n.1913T>C n.1852T>C n.1883T>C n.1829T>C n.1768T>C | |
3 | g.12585778A>T | CA351499232 | MKRN2,RAF1 | c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.756T>A n.5184T>A n.249T>A n.3152T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*1095-372T>A (n.*1095-372T>A) c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.2174T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.4281T>A n.3593T>A c.1459T>A (p.Ter487Lys) n.3466T>A c.*2164T>A (n.*2164T>A) n.1557T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) n.2035T>A n.3556T>A c.*2808T>A (n.*2808T>A) n.2964+497T>A n.425T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.*2907T>A (n.*2907T>A) n.3380T>A c.1418-372T>A (n.1418-372T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.263-525T>A n.2475T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.2065T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.313T>A n.3796T>A n.2263T>A n.3595T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1487+497T>A (n.1487+497T>A) c.*1048-797T>A (n.*1048-797T>A) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.*3525A>T (n.*3525A>T) c.*2080A>T (n.*2080A>T) n.3588A>T c.1076T>A (p.Leu359Ter) n.128T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1256T>A (p.Leu419Ter) n.1967T>A n.1913T>A n.1852T>A n.1883T>A n.1829T>A n.1768T>A | dbSNP |
3 | g.12585779A= | CA1346227938 | MKRN2,RAF1 | c.*1103T= (n.*1103T=) c.755T= n.5183T= n.248T= n.3151T= c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1095-373T= (n.*1095-373T=) c.1339T= (p.Leu447=) c.1438T= (p.Leu480=) n.2173T= c.*402T= (n.*402T=) n.4280T= n.3592T= c.1458T= (p.Ala486=) n.3465T= c.*2163T= (n.*2163T=) n.1556T= c.1327T= (p.Leu443=) n.2034T= n.3555T= c.*2807T= (n.*2807T=) n.2964+496T= n.424T= c.1261T= (p.Leu421=) c.*2906T= (n.*2906T=) n.3379T= c.1418-373T= (n.1418-373T=) c.*372T= (n.*372T=) c.1426T= (p.Leu476=) c.263-526T= n.2474T= c.*1310T= (n.*1310T=) n.2064T= c.*395T= (n.*395T=) c.*1016T= (n.*1016T=) c.312T= n.3795T= n.2262T= n.3594T= c.*1175T= (n.*1175T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.1213T= (p.Leu405=) c.1487+496T= (n.1487+496T=) c.*1048-798T= (n.*1048-798T=) c.1498T= (p.Leu500=) c.*3526A= (n.*3526A=) c.*2081A= (n.*2081A=) n.3589A= c.1075T= (p.Leu359=) n.127T= c.1195T= (p.Leu399=) c.1096T= (p.Leu366=) c.1255T= (p.Leu419=) n.1966T= n.1912T= n.1851T= n.1882T= n.1828T= n.1767T= | |
3 | g.12585779A>C | CA351499235 | MKRN2,RAF1 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.755T>G n.5183T>G n.248T>G n.3151T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*1095-373T>G (n.*1095-373T>G) c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.2173T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.4280T>G n.3592T>G c.1458T>G (p.Ala486=) n.3465T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) n.1556T>G c.1327T>G (p.Leu443Val) n.2034T>G n.3555T>G c.*2807T>G (n.*2807T>G) n.2964+496T>G n.424T>G c.1261T>G (p.Leu421Val) c.*2906T>G (n.*2906T>G) n.3379T>G c.1418-373T>G (n.1418-373T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1426T>G (p.Leu476Val) c.263-526T>G n.2474T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2064T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.312T>G n.3795T>G n.2262T>G n.3594T>G c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1487+496T>G (n.1487+496T>G) c.*1048-798T>G (n.*1048-798T>G) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.*3526A>C (n.*3526A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) n.3589A>C c.1075T>G (p.Leu359Val) n.127T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1255T>G (p.Leu419Val) n.1966T>G n.1912T>G n.1851T>G n.1882T>G n.1828T>G n.1767T>G | |
3 | g.12585779A>G | CA432272872 | MKRN2,RAF1 | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.755T>C n.5183T>C n.248T>C n.3151T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*1095-373T>C (n.*1095-373T>C) c.1339T>C (p.Leu447=) c.1438T>C (p.Leu480=) n.2173T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.4280T>C n.3592T>C c.1458T>C (p.Ala486=) n.3465T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.1556T>C c.1327T>C (p.Leu443=) n.2034T>C n.3555T>C c.*2807T>C (n.*2807T>C) n.2964+496T>C n.424T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.*2906T>C (n.*2906T>C) n.3379T>C c.1418-373T>C (n.1418-373T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1426T>C (p.Leu476=) c.263-526T>C n.2474T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2064T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.312T>C n.3795T>C n.2262T>C n.3594T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.1487+496T>C (n.1487+496T>C) c.*1048-798T>C (n.*1048-798T>C) c.1498T>C (p.Leu500=) c.*3526A>G (n.*3526A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) n.3589A>G c.1075T>C (p.Leu359=) n.127T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.1255T>C (p.Leu419=) n.1966T>C n.1912T>C n.1851T>C n.1882T>C n.1828T>C n.1767T>C | |
3 | g.12585779A>T | CA2259496 | MKRN2,RAF1 | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.755T>A n.5183T>A n.248T>A n.3151T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1095-373T>A (n.*1095-373T>A) c.1339T>A (p.Leu447Ile) c.1438T>A (p.Leu480Ile) n.2173T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.4280T>A n.3592T>A c.1458T>A (p.Ala486=) n.3465T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) n.1556T>A c.1327T>A (p.Leu443Ile) n.2034T>A n.3555T>A c.*2807T>A (n.*2807T>A) n.2964+496T>A n.424T>A c.1261T>A (p.Leu421Ile) c.*2906T>A (n.*2906T>A) n.3379T>A c.1418-373T>A (n.1418-373T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1426T>A (p.Leu476Ile) c.263-526T>A n.2474T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2064T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.312T>A n.3795T>A n.2262T>A n.3594T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.1213T>A (p.Leu405Ile) c.1487+496T>A (n.1487+496T>A) c.*1048-798T>A (n.*1048-798T>A) c.1498T>A (p.Leu500Ile) c.*3526A>T (n.*3526A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) n.3589A>T c.1075T>A (p.Leu359Ile) n.127T>A c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.1255T>A (p.Leu419Ile) n.1966T>A n.1912T>A n.1851T>A n.1882T>A n.1828T>A n.1767T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585780G>A | CA432272873 | MKRN2,RAF1 | c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.754C>T n.5182C>T n.247C>T n.3150C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*1095-374C>T (n.*1095-374C>T) c.1338C>T (p.Gly446=) c.1437C>T (p.Gly479=) n.2172C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.4279C>T n.3591C>T c.1457C>T (p.Ala486Val) n.3464C>T c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.1555C>T c.1326C>T (p.Gly442=) n.2033C>T n.3554C>T c.*2806C>T (n.*2806C>T) n.2964+495C>T n.423C>T c.1260C>T (p.Gly420=) c.*2905C>T (n.*2905C>T) n.3378C>T c.1418-374C>T (n.1418-374C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.1425C>T (p.Gly475=) c.263-527C>T n.2473C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.2063C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.311C>T n.3794C>T n.2261C>T n.3593C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1212C>T (p.Gly404=) c.1487+495C>T (n.1487+495C>T) c.*1048-799C>T (n.*1048-799C>T) c.1497C>T (p.Gly499=) c.*3527G>A (n.*3527G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.3590G>A c.1074C>T (p.Gly358=) n.126C>T c.1194C>T (p.Gly398=) c.1095C>T (p.Gly365=) c.1254C>T (p.Gly418=) n.1965C>T n.1911C>T n.1850C>T n.1881C>T n.1827C>T n.1766C>T | |
3 | g.12585780G>C | CA432272874 | MKRN2,RAF1 | c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.754C>G n.5182C>G n.247C>G n.3150C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*1095-374C>G (n.*1095-374C>G) c.1338C>G (p.Gly446=) c.1437C>G (p.Gly479=) n.2172C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.4279C>G n.3591C>G c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.3464C>G c.*2162C>G (n.*2162C>G) n.1555C>G c.1326C>G (p.Gly442=) n.2033C>G n.3554C>G c.*2806C>G (n.*2806C>G) n.2964+495C>G n.423C>G c.1260C>G (p.Gly420=) c.*2905C>G (n.*2905C>G) n.3378C>G c.1418-374C>G (n.1418-374C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.1425C>G (p.Gly475=) c.263-527C>G n.2473C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) n.2063C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.311C>G n.3794C>G n.2261C>G n.3593C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1212C>G (p.Gly404=) c.1487+495C>G (n.1487+495C>G) c.*1048-799C>G (n.*1048-799C>G) c.1497C>G (p.Gly499=) c.*3527G>C (n.*3527G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) n.3590G>C c.1074C>G (p.Gly358=) n.126C>G c.1194C>G (p.Gly398=) c.1095C>G (p.Gly365=) c.1254C>G (p.Gly418=) n.1965C>G n.1911C>G n.1850C>G n.1881C>G n.1827C>G n.1766C>G | dbSNP |
3 | g.12585780G>T | CA432272875 | MKRN2,RAF1 | c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.754C>A n.5182C>A n.247C>A n.3150C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*1095-374C>A (n.*1095-374C>A) c.1338C>A (p.Gly446=) c.1437C>A (p.Gly479=) n.2172C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.4279C>A n.3591C>A c.1457C>A (p.Ala486Asp) n.3464C>A c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.1555C>A c.1326C>A (p.Gly442=) n.2033C>A n.3554C>A c.*2806C>A (n.*2806C>A) n.2964+495C>A n.423C>A c.1260C>A (p.Gly420=) c.*2905C>A (n.*2905C>A) n.3378C>A c.1418-374C>A (n.1418-374C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.1425C>A (p.Gly475=) c.263-527C>A n.2473C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.2063C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.311C>A n.3794C>A n.2261C>A n.3593C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1212C>A (p.Gly404=) c.1487+495C>A (n.1487+495C>A) c.*1048-799C>A (n.*1048-799C>A) c.1497C>A (p.Gly499=) c.*3527G>T (n.*3527G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.3590G>T c.1074C>A (p.Gly358=) n.126C>A c.1194C>A (p.Gly398=) c.1095C>A (p.Gly365=) c.1254C>A (p.Gly418=) n.1965C>A n.1911C>A n.1850C>A n.1881C>A n.1827C>A n.1766C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585781C>A | CA351499239 | MKRN2,RAF1 | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.753G>T n.5181G>T n.246G>T n.3149G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1095-375G>T (n.*1095-375G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) n.2171G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.4278G>T n.3590G>T c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.3463G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.1554G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.2032G>T n.3553G>T c.*2805G>T (n.*2805G>T) n.2964+494G>T n.422G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*2904G>T (n.*2904G>T) n.3377G>T c.1418-375G>T (n.1418-375G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.263-528G>T n.2472G>T c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.2062G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.310G>T n.3793G>T n.2260G>T n.3592G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1487+494G>T (n.1487+494G>T) c.*1048-800G>T (n.*1048-800G>T) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.*3528C>A (n.*3528C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) n.3591C>A c.1073G>T (p.Gly358Val) n.125G>T c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1964G>T n.1910G>T n.1849G>T n.1880G>T n.1826G>T n.1765G>T | dbSNP |
3 | g.12585781C>G | CA351499240 | MKRN2,RAF1 | c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.753G>C n.5181G>C n.246G>C n.3149G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1095-375G>C (n.*1095-375G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.2171G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.4278G>C n.3590G>C c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.3463G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) n.1554G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.2032G>C n.3553G>C c.*2805G>C (n.*2805G>C) n.2964+494G>C n.422G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*2904G>C (n.*2904G>C) n.3377G>C c.1418-375G>C (n.1418-375G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.263-528G>C n.2472G>C c.*1308G>C (n.*1308G>C) n.2062G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.310G>C n.3793G>C n.2260G>C n.3592G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1487+494G>C (n.1487+494G>C) c.*1048-800G>C (n.*1048-800G>C) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.*3528C>G (n.*3528C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) n.3591C>G c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.125G>C c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.1964G>C n.1910G>C n.1849G>C n.1880G>C n.1826G>C n.1765G>C | dbSNP |