Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12585668C>A | CA2701953824 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G>T (n.*1201+13G>T) c.853+13G>T n.5294G>T n.346+13G>T n.3262G>T c.*1213+13G>T (n.*1213+13G>T) c.*1095-262G>T (n.*1095-262G>T) c.1437+13G>T (n.1437+13G>T) c.1536+13G>T (n.1536+13G>T) n.2271+13G>T c.*500+13G>T (n.*500+13G>T) n.4391G>T n.3703G>T c.*95+13G>T (n.*95+13G>T) n.3576G>T c.*2274G>T (n.*2274G>T) n.1654+13G>T c.1425+13G>T (n.1425+13G>T) n.2132+13G>T n.3653+13G>T c.*2905+13G>T (n.*2905+13G>T) n.2965-415G>T n.535G>T c.1359+13G>T (n.1359+13G>T) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.3490G>T c.1418-262G>T (n.1418-262G>T) c.*470+13G>T (n.*470+13G>T) c.1524+13G>T (n.1524+13G>T) c.263-415G>T n.2572+13G>T c.*1408+13G>T (n.*1408+13G>T) n.2175G>T c.*493+13G>T (n.*493+13G>T) c.*1114+13G>T (n.*1114+13G>T) c.410+13G>T n.3906G>T n.2360+13G>T n.3705G>T c.*1273+13G>T (n.*1273+13G>T) c.*1281+13G>T (n.*1281+13G>T) c.1311+13G>T (n.1311+13G>T) c.1488-415G>T (n.1488-415G>T) c.*1048-687G>T (n.*1048-687G>T) c.1596+13G>T (n.1596+13G>T) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) n.3478C>A c.1173+13G>T (n.1173+13G>T) n.225+13G>T c.1293+13G>T (n.1293+13G>T) c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) c.1353+13G>T (n.1353+13G>T) n.2064+13G>T n.2010+13G>T n.1949+13G>T n.1980+13G>T n.1926+13G>T n.1865+13G>T | dbSNP |
3 | g.12585668C= | CA1346227753 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G= (n.*1201+13G=) c.853+13G= n.5294G= n.346+13G= n.3262G= c.*1213+13G= (n.*1213+13G=) c.*1095-262G= (n.*1095-262G=) c.1437+13G= (n.1437+13G=) c.1536+13G= (n.1536+13G=) n.2271+13G= c.*500+13G= (n.*500+13G=) n.4391G= n.3703G= c.*95+13G= (n.*95+13G=) n.3576G= c.*2274G= (n.*2274G=) n.1654+13G= c.1425+13G= (n.1425+13G=) n.2132+13G= n.3653+13G= c.*2905+13G= (n.*2905+13G=) n.2965-415G= n.535G= c.1359+13G= (n.1359+13G=) c.*3017G= (n.*3017G=) n.3490G= c.1418-262G= (n.1418-262G=) c.*470+13G= (n.*470+13G=) c.1524+13G= (n.1524+13G=) c.263-415G= n.2572+13G= c.*1408+13G= (n.*1408+13G=) n.2175G= c.*493+13G= (n.*493+13G=) c.*1114+13G= (n.*1114+13G=) c.410+13G= n.3906G= n.2360+13G= n.3705G= c.*1273+13G= (n.*1273+13G=) c.*1281+13G= (n.*1281+13G=) c.1311+13G= (n.1311+13G=) c.1488-415G= (n.1488-415G=) c.*1048-687G= (n.*1048-687G=) c.1596+13G= (n.1596+13G=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.*1970C= (n.*1970C=) n.3478C= c.1173+13G= (n.1173+13G=) n.225+13G= c.1293+13G= (n.1293+13G=) c.1194+13G= (n.1194+13G=) c.1353+13G= (n.1353+13G=) n.2064+13G= n.2010+13G= n.1949+13G= n.1980+13G= n.1926+13G= n.1865+13G= | |
3 | g.12585668C>G | CA2701953823 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G>C (n.*1201+13G>C) c.853+13G>C n.5294G>C n.346+13G>C n.3262G>C c.*1213+13G>C (n.*1213+13G>C) c.*1095-262G>C (n.*1095-262G>C) c.1437+13G>C (n.1437+13G>C) c.1536+13G>C (n.1536+13G>C) n.2271+13G>C c.*500+13G>C (n.*500+13G>C) n.4391G>C n.3703G>C c.*95+13G>C (n.*95+13G>C) n.3576G>C c.*2274G>C (n.*2274G>C) n.1654+13G>C c.1425+13G>C (n.1425+13G>C) n.2132+13G>C n.3653+13G>C c.*2905+13G>C (n.*2905+13G>C) n.2965-415G>C n.535G>C c.1359+13G>C (n.1359+13G>C) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.3490G>C c.1418-262G>C (n.1418-262G>C) c.*470+13G>C (n.*470+13G>C) c.1524+13G>C (n.1524+13G>C) c.263-415G>C n.2572+13G>C c.*1408+13G>C (n.*1408+13G>C) n.2175G>C c.*493+13G>C (n.*493+13G>C) c.*1114+13G>C (n.*1114+13G>C) c.410+13G>C n.3906G>C n.2360+13G>C n.3705G>C c.*1273+13G>C (n.*1273+13G>C) c.*1281+13G>C (n.*1281+13G>C) c.1311+13G>C (n.1311+13G>C) c.1488-415G>C (n.1488-415G>C) c.*1048-687G>C (n.*1048-687G>C) c.1596+13G>C (n.1596+13G>C) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.*1970C>G (n.*1970C>G) n.3478C>G c.1173+13G>C (n.1173+13G>C) n.225+13G>C c.1293+13G>C (n.1293+13G>C) c.1194+13G>C (n.1194+13G>C) c.1353+13G>C (n.1353+13G>C) n.2064+13G>C n.2010+13G>C n.1949+13G>C n.1980+13G>C n.1926+13G>C n.1865+13G>C | dbSNP |
3 | g.12585668C>T | CA541259144 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13G>A (n.*1201+13G>A) c.853+13G>A n.5294G>A n.346+13G>A n.3262G>A c.*1213+13G>A (n.*1213+13G>A) c.*1095-262G>A (n.*1095-262G>A) c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) c.1536+13G>A (n.1536+13G>A) n.2271+13G>A c.*500+13G>A (n.*500+13G>A) n.4391G>A n.3703G>A c.*95+13G>A (n.*95+13G>A) n.3576G>A c.*2274G>A (n.*2274G>A) n.1654+13G>A c.1425+13G>A (n.1425+13G>A) n.2132+13G>A n.3653+13G>A c.*2905+13G>A (n.*2905+13G>A) n.2965-415G>A n.535G>A c.1359+13G>A (n.1359+13G>A) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.3490G>A c.1418-262G>A (n.1418-262G>A) c.*470+13G>A (n.*470+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) c.263-415G>A n.2572+13G>A c.*1408+13G>A (n.*1408+13G>A) n.2175G>A c.*493+13G>A (n.*493+13G>A) c.*1114+13G>A (n.*1114+13G>A) c.410+13G>A n.3906G>A n.2360+13G>A n.3705G>A c.*1273+13G>A (n.*1273+13G>A) c.*1281+13G>A (n.*1281+13G>A) c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) c.1488-415G>A (n.1488-415G>A) c.*1048-687G>A (n.*1048-687G>A) c.1596+13G>A (n.1596+13G>A) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.*1970C>T (n.*1970C>T) n.3478C>T c.1173+13G>A (n.1173+13G>A) n.225+13G>A c.1293+13G>A (n.1293+13G>A) c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) c.1353+13G>A (n.1353+13G>A) n.2064+13G>A n.2010+13G>A n.1949+13G>A n.1980+13G>A n.1926+13G>A n.1865+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585670del | CA2577511643 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+13del (n.*1201+13del) c.853+13del n.5294del n.346+13del n.3262del c.*1213+13del (n.*1213+13del) c.*1095-262del (n.*1095-262del) c.1437+13del (n.1437+13del) c.1536+13del (n.1536+13del) n.2271+13del c.*500+13del (n.*500+13del) n.4391del n.3703del c.*95+13del (n.*95+13del) n.3576del c.*2274del (n.*2274del) n.1654+13del c.1425+13del (n.1425+13del) n.2132+13del n.3653+13del c.*2905+13del (n.*2905+13del) n.2965-415del n.535del c.1359+13del (n.1359+13del) c.*3017del (n.*3017del) n.3490del c.1418-262del (n.1418-262del) c.*470+13del (n.*470+13del) c.1524+13del (n.1524+13del) c.263-415del n.2572+13del c.*1408+13del (n.*1408+13del) n.2175del c.*493+13del (n.*493+13del) c.*1114+13del (n.*1114+13del) c.410+13del n.3906del n.2360+13del n.3705del c.*1273+13del (n.*1273+13del) c.*1281+13del (n.*1281+13del) c.1311+13del (n.1311+13del) c.1488-415del (n.1488-415del) c.*1048-687del (n.*1048-687del) c.1596+13del (n.1596+13del) c.*3417del (n.*3417del) c.*1972del (n.*1972del) n.3480del c.1173+13del (n.1173+13del) n.225+13del c.1293+13del (n.1293+13del) c.1194+13del (n.1194+13del) c.1353+13del (n.1353+13del) n.2064+13del n.2010+13del n.1949+13del n.1980+13del n.1926+13del n.1865+13del | |
3 | g.12585669C>A | CA2702207422 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+12G>T (n.*1201+12G>T) c.853+12G>T n.5293G>T n.346+12G>T n.3261G>T c.*1213+12G>T (n.*1213+12G>T) c.*1095-263G>T (n.*1095-263G>T) c.1437+12G>T (n.1437+12G>T) c.1536+12G>T (n.1536+12G>T) n.2271+12G>T c.*500+12G>T (n.*500+12G>T) n.4390G>T n.3702G>T c.*95+12G>T (n.*95+12G>T) n.3575G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) n.1654+12G>T c.1425+12G>T (n.1425+12G>T) n.2132+12G>T n.3653+12G>T c.*2905+12G>T (n.*2905+12G>T) n.2965-416G>T n.534G>T c.1359+12G>T (n.1359+12G>T) c.*3016G>T (n.*3016G>T) n.3489G>T c.1418-263G>T (n.1418-263G>T) c.*470+12G>T (n.*470+12G>T) c.1524+12G>T (n.1524+12G>T) c.263-416G>T n.2572+12G>T c.*1408+12G>T (n.*1408+12G>T) n.2174G>T c.*493+12G>T (n.*493+12G>T) c.*1114+12G>T (n.*1114+12G>T) c.410+12G>T n.3905G>T n.2360+12G>T n.3704G>T c.*1273+12G>T (n.*1273+12G>T) c.*1281+12G>T (n.*1281+12G>T) c.1311+12G>T (n.1311+12G>T) c.1488-416G>T (n.1488-416G>T) c.*1048-688G>T (n.*1048-688G>T) c.1596+12G>T (n.1596+12G>T) c.*3416C>A (n.*3416C>A) c.*1971C>A (n.*1971C>A) n.3479C>A c.1173+12G>T (n.1173+12G>T) n.225+12G>T c.1293+12G>T (n.1293+12G>T) c.1194+12G>T (n.1194+12G>T) c.1353+12G>T (n.1353+12G>T) n.2064+12G>T n.2010+12G>T n.1949+12G>T n.1980+12G>T n.1926+12G>T n.1865+12G>T | dbSNP |
3 | g.12585669C>G | CA2664507123 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+12G>C (n.*1201+12G>C) c.853+12G>C n.5293G>C n.346+12G>C n.3261G>C c.*1213+12G>C (n.*1213+12G>C) c.*1095-263G>C (n.*1095-263G>C) c.1437+12G>C (n.1437+12G>C) c.1536+12G>C (n.1536+12G>C) n.2271+12G>C c.*500+12G>C (n.*500+12G>C) n.4390G>C n.3702G>C c.*95+12G>C (n.*95+12G>C) n.3575G>C c.*2273G>C (n.*2273G>C) n.1654+12G>C c.1425+12G>C (n.1425+12G>C) n.2132+12G>C n.3653+12G>C c.*2905+12G>C (n.*2905+12G>C) n.2965-416G>C n.534G>C c.1359+12G>C (n.1359+12G>C) c.*3016G>C (n.*3016G>C) n.3489G>C c.1418-263G>C (n.1418-263G>C) c.*470+12G>C (n.*470+12G>C) c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) c.263-416G>C n.2572+12G>C c.*1408+12G>C (n.*1408+12G>C) n.2174G>C c.*493+12G>C (n.*493+12G>C) c.*1114+12G>C (n.*1114+12G>C) c.410+12G>C n.3905G>C n.2360+12G>C n.3704G>C c.*1273+12G>C (n.*1273+12G>C) c.*1281+12G>C (n.*1281+12G>C) c.1311+12G>C (n.1311+12G>C) c.1488-416G>C (n.1488-416G>C) c.*1048-688G>C (n.*1048-688G>C) c.1596+12G>C (n.1596+12G>C) c.*3416C>G (n.*3416C>G) c.*1971C>G (n.*1971C>G) n.3479C>G c.1173+12G>C (n.1173+12G>C) n.225+12G>C c.1293+12G>C (n.1293+12G>C) c.1194+12G>C (n.1194+12G>C) c.1353+12G>C (n.1353+12G>C) n.2064+12G>C n.2010+12G>C n.1949+12G>C n.1980+12G>C n.1926+12G>C n.1865+12G>C | gnomAD v4 |
3 | g.12585669C>T | CA2702207421 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+12G>A (n.*1201+12G>A) c.853+12G>A n.5293G>A n.346+12G>A n.3261G>A c.*1213+12G>A (n.*1213+12G>A) c.*1095-263G>A (n.*1095-263G>A) c.1437+12G>A (n.1437+12G>A) c.1536+12G>A (n.1536+12G>A) n.2271+12G>A c.*500+12G>A (n.*500+12G>A) n.4390G>A n.3702G>A c.*95+12G>A (n.*95+12G>A) n.3575G>A c.*2273G>A (n.*2273G>A) n.1654+12G>A c.1425+12G>A (n.1425+12G>A) n.2132+12G>A n.3653+12G>A c.*2905+12G>A (n.*2905+12G>A) n.2965-416G>A n.534G>A c.1359+12G>A (n.1359+12G>A) c.*3016G>A (n.*3016G>A) n.3489G>A c.1418-263G>A (n.1418-263G>A) c.*470+12G>A (n.*470+12G>A) c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) c.263-416G>A n.2572+12G>A c.*1408+12G>A (n.*1408+12G>A) n.2174G>A c.*493+12G>A (n.*493+12G>A) c.*1114+12G>A (n.*1114+12G>A) c.410+12G>A n.3905G>A n.2360+12G>A n.3704G>A c.*1273+12G>A (n.*1273+12G>A) c.*1281+12G>A (n.*1281+12G>A) c.1311+12G>A (n.1311+12G>A) c.1488-416G>A (n.1488-416G>A) c.*1048-688G>A (n.*1048-688G>A) c.1596+12G>A (n.1596+12G>A) c.*3416C>T (n.*3416C>T) c.*1971C>T (n.*1971C>T) n.3479C>T c.1173+12G>A (n.1173+12G>A) n.225+12G>A c.1293+12G>A (n.1293+12G>A) c.1194+12G>A (n.1194+12G>A) c.1353+12G>A (n.1353+12G>A) n.2064+12G>A n.2010+12G>A n.1949+12G>A n.1980+12G>A n.1926+12G>A n.1865+12G>A | dbSNP |
3 | g.12585670C>T | CA2702207423 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+11G>A (n.*1201+11G>A) c.853+11G>A n.5292G>A n.346+11G>A n.3260G>A c.*1213+11G>A (n.*1213+11G>A) c.*1095-264G>A (n.*1095-264G>A) c.1437+11G>A (n.1437+11G>A) c.1536+11G>A (n.1536+11G>A) n.2271+11G>A c.*500+11G>A (n.*500+11G>A) n.4389G>A n.3701G>A c.*95+11G>A (n.*95+11G>A) n.3574G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) n.1654+11G>A c.1425+11G>A (n.1425+11G>A) n.2132+11G>A n.3653+11G>A c.*2905+11G>A (n.*2905+11G>A) n.2965-417G>A n.533G>A c.1359+11G>A (n.1359+11G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.3488G>A c.1418-264G>A (n.1418-264G>A) c.*470+11G>A (n.*470+11G>A) c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) c.263-417G>A n.2572+11G>A c.*1408+11G>A (n.*1408+11G>A) n.2173G>A c.*493+11G>A (n.*493+11G>A) c.*1114+11G>A (n.*1114+11G>A) c.410+11G>A n.3904G>A n.2360+11G>A n.3703G>A c.*1273+11G>A (n.*1273+11G>A) c.*1281+11G>A (n.*1281+11G>A) c.1311+11G>A (n.1311+11G>A) c.1488-417G>A (n.1488-417G>A) c.*1048-689G>A (n.*1048-689G>A) c.1596+11G>A (n.1596+11G>A) c.*3417C>T (n.*3417C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.3480C>T c.1173+11G>A (n.1173+11G>A) n.225+11G>A c.1293+11G>A (n.1293+11G>A) c.1194+11G>A (n.1194+11G>A) c.1353+11G>A (n.1353+11G>A) n.2064+11G>A n.2010+11G>A n.1949+11G>A n.1980+11G>A n.1926+11G>A n.1865+11G>A | dbSNP |
3 | g.12585671A= | CA1346227756 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+10T= (n.*1201+10T=) c.853+10T= n.5291T= n.346+10T= n.3259T= c.*1213+10T= (n.*1213+10T=) c.*1095-265T= (n.*1095-265T=) c.1437+10T= (n.1437+10T=) c.1536+10T= (n.1536+10T=) n.2271+10T= c.*500+10T= (n.*500+10T=) n.4388T= n.3700T= c.*95+10T= (n.*95+10T=) n.3573T= c.*2271T= (n.*2271T=) n.1654+10T= c.1425+10T= (n.1425+10T=) n.2132+10T= n.3653+10T= c.*2905+10T= (n.*2905+10T=) n.2965-418T= n.532T= c.1359+10T= (n.1359+10T=) c.*3014T= (n.*3014T=) n.3487T= c.1418-265T= (n.1418-265T=) c.*470+10T= (n.*470+10T=) c.1524+10T= (n.1524+10T=) c.263-418T= n.2572+10T= c.*1408+10T= (n.*1408+10T=) n.2172T= c.*493+10T= (n.*493+10T=) c.*1114+10T= (n.*1114+10T=) c.410+10T= n.3903T= n.2360+10T= n.3702T= c.*1273+10T= (n.*1273+10T=) c.*1281+10T= (n.*1281+10T=) c.1311+10T= (n.1311+10T=) c.1488-418T= (n.1488-418T=) c.*1048-690T= (n.*1048-690T=) c.1596+10T= (n.1596+10T=) c.*3418A= (n.*3418A=) c.*1973A= (n.*1973A=) n.3481A= c.1173+10T= (n.1173+10T=) n.225+10T= c.1293+10T= (n.1293+10T=) c.1194+10T= (n.1194+10T=) c.1353+10T= (n.1353+10T=) n.2064+10T= n.2010+10T= n.1949+10T= n.1980+10T= n.1926+10T= n.1865+10T= | |
3 | g.12585671A>G | CA1346227757 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+10T>C (n.*1201+10T>C) c.853+10T>C n.5291T>C n.346+10T>C n.3259T>C c.*1213+10T>C (n.*1213+10T>C) c.*1095-265T>C (n.*1095-265T>C) c.1437+10T>C (n.1437+10T>C) c.1536+10T>C (n.1536+10T>C) n.2271+10T>C c.*500+10T>C (n.*500+10T>C) n.4388T>C n.3700T>C c.*95+10T>C (n.*95+10T>C) n.3573T>C c.*2271T>C (n.*2271T>C) n.1654+10T>C c.1425+10T>C (n.1425+10T>C) n.2132+10T>C n.3653+10T>C c.*2905+10T>C (n.*2905+10T>C) n.2965-418T>C n.532T>C c.1359+10T>C (n.1359+10T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) n.3487T>C c.1418-265T>C (n.1418-265T>C) c.*470+10T>C (n.*470+10T>C) c.1524+10T>C (n.1524+10T>C) c.263-418T>C n.2572+10T>C c.*1408+10T>C (n.*1408+10T>C) n.2172T>C c.*493+10T>C (n.*493+10T>C) c.*1114+10T>C (n.*1114+10T>C) c.410+10T>C n.3903T>C n.2360+10T>C n.3702T>C c.*1273+10T>C (n.*1273+10T>C) c.*1281+10T>C (n.*1281+10T>C) c.1311+10T>C (n.1311+10T>C) c.1488-418T>C (n.1488-418T>C) c.*1048-690T>C (n.*1048-690T>C) c.1596+10T>C (n.1596+10T>C) c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.3481A>G c.1173+10T>C (n.1173+10T>C) n.225+10T>C c.1293+10T>C (n.1293+10T>C) c.1194+10T>C (n.1194+10T>C) c.1353+10T>C (n.1353+10T>C) n.2064+10T>C n.2010+10T>C n.1949+10T>C n.1980+10T>C n.1926+10T>C n.1865+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585671A>T | CA2701994539 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+10T>A (n.*1201+10T>A) c.853+10T>A n.5291T>A n.346+10T>A n.3259T>A c.*1213+10T>A (n.*1213+10T>A) c.*1095-265T>A (n.*1095-265T>A) c.1437+10T>A (n.1437+10T>A) c.1536+10T>A (n.1536+10T>A) n.2271+10T>A c.*500+10T>A (n.*500+10T>A) n.4388T>A n.3700T>A c.*95+10T>A (n.*95+10T>A) n.3573T>A c.*2271T>A (n.*2271T>A) n.1654+10T>A c.1425+10T>A (n.1425+10T>A) n.2132+10T>A n.3653+10T>A c.*2905+10T>A (n.*2905+10T>A) n.2965-418T>A n.532T>A c.1359+10T>A (n.1359+10T>A) c.*3014T>A (n.*3014T>A) n.3487T>A c.1418-265T>A (n.1418-265T>A) c.*470+10T>A (n.*470+10T>A) c.1524+10T>A (n.1524+10T>A) c.263-418T>A n.2572+10T>A c.*1408+10T>A (n.*1408+10T>A) n.2172T>A c.*493+10T>A (n.*493+10T>A) c.*1114+10T>A (n.*1114+10T>A) c.410+10T>A n.3903T>A n.2360+10T>A n.3702T>A c.*1273+10T>A (n.*1273+10T>A) c.*1281+10T>A (n.*1281+10T>A) c.1311+10T>A (n.1311+10T>A) c.1488-418T>A (n.1488-418T>A) c.*1048-690T>A (n.*1048-690T>A) c.1596+10T>A (n.1596+10T>A) c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.3481A>T c.1173+10T>A (n.1173+10T>A) n.225+10T>A c.1293+10T>A (n.1293+10T>A) c.1194+10T>A (n.1194+10T>A) c.1353+10T>A (n.1353+10T>A) n.2064+10T>A n.2010+10T>A n.1949+10T>A n.1980+10T>A n.1926+10T>A n.1865+10T>A | dbSNP |
3 | g.12585672G>C | CA2259489 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+9C>G (n.*1201+9C>G) c.853+9C>G n.5290C>G n.346+9C>G n.3258C>G c.*1213+9C>G (n.*1213+9C>G) c.*1095-266C>G (n.*1095-266C>G) c.1437+9C>G (n.1437+9C>G) c.1536+9C>G (n.1536+9C>G) n.2271+9C>G c.*500+9C>G (n.*500+9C>G) n.4387C>G n.3699C>G c.*95+9C>G (n.*95+9C>G) n.3572C>G c.*2270C>G (n.*2270C>G) n.1654+9C>G c.1425+9C>G (n.1425+9C>G) n.2132+9C>G n.3653+9C>G c.*2905+9C>G (n.*2905+9C>G) n.2965-419C>G n.531C>G c.1359+9C>G (n.1359+9C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) n.3486C>G c.1418-266C>G (n.1418-266C>G) c.*470+9C>G (n.*470+9C>G) c.1524+9C>G (n.1524+9C>G) c.263-419C>G n.2572+9C>G c.*1408+9C>G (n.*1408+9C>G) n.2171C>G c.*493+9C>G (n.*493+9C>G) c.*1114+9C>G (n.*1114+9C>G) c.410+9C>G n.3902C>G n.2360+9C>G n.3701C>G c.*1273+9C>G (n.*1273+9C>G) c.*1281+9C>G (n.*1281+9C>G) c.1311+9C>G (n.1311+9C>G) c.1488-419C>G (n.1488-419C>G) c.*1048-691C>G (n.*1048-691C>G) c.1596+9C>G (n.1596+9C>G) c.*3419G>C (n.*3419G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.3482G>C c.1173+9C>G (n.1173+9C>G) n.225+9C>G c.1293+9C>G (n.1293+9C>G) c.1194+9C>G (n.1194+9C>G) c.1353+9C>G (n.1353+9C>G) n.2064+9C>G n.2010+9C>G n.1949+9C>G n.1980+9C>G n.1926+9C>G n.1865+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.12585672G= | CA1346227761 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+9C= (n.*1201+9C=) c.853+9C= n.5290C= n.346+9C= n.3258C= c.*1213+9C= (n.*1213+9C=) c.*1095-266C= (n.*1095-266C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) c.1536+9C= (n.1536+9C=) n.2271+9C= c.*500+9C= (n.*500+9C=) n.4387C= n.3699C= c.*95+9C= (n.*95+9C=) n.3572C= c.*2270C= (n.*2270C=) n.1654+9C= c.1425+9C= (n.1425+9C=) n.2132+9C= n.3653+9C= c.*2905+9C= (n.*2905+9C=) n.2965-419C= n.531C= c.1359+9C= (n.1359+9C=) c.*3013C= (n.*3013C=) n.3486C= c.1418-266C= (n.1418-266C=) c.*470+9C= (n.*470+9C=) c.1524+9C= (n.1524+9C=) c.263-419C= n.2572+9C= c.*1408+9C= (n.*1408+9C=) n.2171C= c.*493+9C= (n.*493+9C=) c.*1114+9C= (n.*1114+9C=) c.410+9C= n.3902C= n.2360+9C= n.3701C= c.*1273+9C= (n.*1273+9C=) c.*1281+9C= (n.*1281+9C=) c.1311+9C= (n.1311+9C=) c.1488-419C= (n.1488-419C=) c.*1048-691C= (n.*1048-691C=) c.1596+9C= (n.1596+9C=) c.*3419G= (n.*3419G=) c.*1974G= (n.*1974G=) n.3482G= c.1173+9C= (n.1173+9C=) n.225+9C= c.1293+9C= (n.1293+9C=) c.1194+9C= (n.1194+9C=) c.1353+9C= (n.1353+9C=) n.2064+9C= n.2010+9C= n.1949+9C= n.1980+9C= n.1926+9C= n.1865+9C= | |
3 | g.12585674T>A | CA2702207424 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+7A>T (n.*1201+7A>T) c.853+7A>T n.5288A>T n.346+7A>T n.3256A>T c.*1213+7A>T (n.*1213+7A>T) c.*1095-268A>T (n.*1095-268A>T) c.1437+7A>T (n.1437+7A>T) c.1536+7A>T (n.1536+7A>T) n.2271+7A>T c.*500+7A>T (n.*500+7A>T) n.4385A>T n.3697A>T c.*95+7A>T (n.*95+7A>T) n.3570A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) n.1654+7A>T c.1425+7A>T (n.1425+7A>T) n.2132+7A>T n.3653+7A>T c.*2905+7A>T (n.*2905+7A>T) n.2965-421A>T n.529A>T c.1359+7A>T (n.1359+7A>T) c.*3011A>T (n.*3011A>T) n.3484A>T c.1418-268A>T (n.1418-268A>T) c.*470+7A>T (n.*470+7A>T) c.1524+7A>T (n.1524+7A>T) c.263-421A>T n.2572+7A>T c.*1408+7A>T (n.*1408+7A>T) n.2169A>T c.*493+7A>T (n.*493+7A>T) c.*1114+7A>T (n.*1114+7A>T) c.410+7A>T n.3900A>T n.2360+7A>T n.3699A>T c.*1273+7A>T (n.*1273+7A>T) c.*1281+7A>T (n.*1281+7A>T) c.1311+7A>T (n.1311+7A>T) c.1488-421A>T (n.1488-421A>T) c.*1048-693A>T (n.*1048-693A>T) c.1596+7A>T (n.1596+7A>T) c.*3421T>A (n.*3421T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.3484T>A c.1173+7A>T (n.1173+7A>T) n.225+7A>T c.1293+7A>T (n.1293+7A>T) c.1194+7A>T (n.1194+7A>T) c.1353+7A>T (n.1353+7A>T) n.2064+7A>T n.2010+7A>T n.1949+7A>T n.1980+7A>T n.1926+7A>T n.1865+7A>T | dbSNP |
3 | g.12585674T>C | CA2702207425 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+7A>G (n.*1201+7A>G) c.853+7A>G n.5288A>G n.346+7A>G n.3256A>G c.*1213+7A>G (n.*1213+7A>G) c.*1095-268A>G (n.*1095-268A>G) c.1437+7A>G (n.1437+7A>G) c.1536+7A>G (n.1536+7A>G) n.2271+7A>G c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) n.4385A>G n.3697A>G c.*95+7A>G (n.*95+7A>G) n.3570A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.1654+7A>G c.1425+7A>G (n.1425+7A>G) n.2132+7A>G n.3653+7A>G c.*2905+7A>G (n.*2905+7A>G) n.2965-421A>G n.529A>G c.1359+7A>G (n.1359+7A>G) c.*3011A>G (n.*3011A>G) n.3484A>G c.1418-268A>G (n.1418-268A>G) c.*470+7A>G (n.*470+7A>G) c.1524+7A>G (n.1524+7A>G) c.263-421A>G n.2572+7A>G c.*1408+7A>G (n.*1408+7A>G) n.2169A>G c.*493+7A>G (n.*493+7A>G) c.*1114+7A>G (n.*1114+7A>G) c.410+7A>G n.3900A>G n.2360+7A>G n.3699A>G c.*1273+7A>G (n.*1273+7A>G) c.*1281+7A>G (n.*1281+7A>G) c.1311+7A>G (n.1311+7A>G) c.1488-421A>G (n.1488-421A>G) c.*1048-693A>G (n.*1048-693A>G) c.1596+7A>G (n.1596+7A>G) c.*3421T>C (n.*3421T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.3484T>C c.1173+7A>G (n.1173+7A>G) n.225+7A>G c.1293+7A>G (n.1293+7A>G) c.1194+7A>G (n.1194+7A>G) c.1353+7A>G (n.1353+7A>G) n.2064+7A>G n.2010+7A>G n.1949+7A>G n.1980+7A>G n.1926+7A>G n.1865+7A>G | dbSNP |
3 | g.12585674T>G | CA2702207426 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+7A>C (n.*1201+7A>C) c.853+7A>C n.5288A>C n.346+7A>C n.3256A>C c.*1213+7A>C (n.*1213+7A>C) c.*1095-268A>C (n.*1095-268A>C) c.1437+7A>C (n.1437+7A>C) c.1536+7A>C (n.1536+7A>C) n.2271+7A>C c.*500+7A>C (n.*500+7A>C) n.4385A>C n.3697A>C c.*95+7A>C (n.*95+7A>C) n.3570A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) n.1654+7A>C c.1425+7A>C (n.1425+7A>C) n.2132+7A>C n.3653+7A>C c.*2905+7A>C (n.*2905+7A>C) n.2965-421A>C n.529A>C c.1359+7A>C (n.1359+7A>C) c.*3011A>C (n.*3011A>C) n.3484A>C c.1418-268A>C (n.1418-268A>C) c.*470+7A>C (n.*470+7A>C) c.1524+7A>C (n.1524+7A>C) c.263-421A>C n.2572+7A>C c.*1408+7A>C (n.*1408+7A>C) n.2169A>C c.*493+7A>C (n.*493+7A>C) c.*1114+7A>C (n.*1114+7A>C) c.410+7A>C n.3900A>C n.2360+7A>C n.3699A>C c.*1273+7A>C (n.*1273+7A>C) c.*1281+7A>C (n.*1281+7A>C) c.1311+7A>C (n.1311+7A>C) c.1488-421A>C (n.1488-421A>C) c.*1048-693A>C (n.*1048-693A>C) c.1596+7A>C (n.1596+7A>C) c.*3421T>G (n.*3421T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.3484T>G c.1173+7A>C (n.1173+7A>C) n.225+7A>C c.1293+7A>C (n.1293+7A>C) c.1194+7A>C (n.1194+7A>C) c.1353+7A>C (n.1353+7A>C) n.2064+7A>C n.2010+7A>C n.1949+7A>C n.1980+7A>C n.1926+7A>C n.1865+7A>C | dbSNP |
3 | g.12585675T>C | CA1346227764 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+6A>G (n.*1201+6A>G) c.853+6A>G n.5287A>G n.346+6A>G n.3255A>G c.*1213+6A>G (n.*1213+6A>G) c.*1095-269A>G (n.*1095-269A>G) c.1437+6A>G (n.1437+6A>G) c.1536+6A>G (n.1536+6A>G) n.2271+6A>G c.*500+6A>G (n.*500+6A>G) n.4384A>G n.3696A>G c.*95+6A>G (n.*95+6A>G) n.3569A>G c.*2267A>G (n.*2267A>G) n.1654+6A>G c.1425+6A>G (n.1425+6A>G) n.2132+6A>G n.3653+6A>G c.*2905+6A>G (n.*2905+6A>G) n.2965-422A>G n.528A>G c.1359+6A>G (n.1359+6A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.3483A>G c.1418-269A>G (n.1418-269A>G) c.*470+6A>G (n.*470+6A>G) c.1524+6A>G (n.1524+6A>G) c.263-422A>G n.2572+6A>G c.*1408+6A>G (n.*1408+6A>G) n.2168A>G c.*493+6A>G (n.*493+6A>G) c.*1114+6A>G (n.*1114+6A>G) c.410+6A>G n.3899A>G n.2360+6A>G n.3698A>G c.*1273+6A>G (n.*1273+6A>G) c.*1281+6A>G (n.*1281+6A>G) c.1311+6A>G (n.1311+6A>G) c.1488-422A>G (n.1488-422A>G) c.*1048-694A>G (n.*1048-694A>G) c.1596+6A>G (n.1596+6A>G) c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.3485T>C c.1173+6A>G (n.1173+6A>G) n.225+6A>G c.1293+6A>G (n.1293+6A>G) c.1194+6A>G (n.1194+6A>G) c.1353+6A>G (n.1353+6A>G) n.2064+6A>G n.2010+6A>G n.1949+6A>G n.1980+6A>G n.1926+6A>G n.1865+6A>G | dbSNP |
3 | g.12585675T= | CA1346227763 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+6A= (n.*1201+6A=) c.853+6A= n.5287A= n.346+6A= n.3255A= c.*1213+6A= (n.*1213+6A=) c.*1095-269A= (n.*1095-269A=) c.1437+6A= (n.1437+6A=) c.1536+6A= (n.1536+6A=) n.2271+6A= c.*500+6A= (n.*500+6A=) n.4384A= n.3696A= c.*95+6A= (n.*95+6A=) n.3569A= c.*2267A= (n.*2267A=) n.1654+6A= c.1425+6A= (n.1425+6A=) n.2132+6A= n.3653+6A= c.*2905+6A= (n.*2905+6A=) n.2965-422A= n.528A= c.1359+6A= (n.1359+6A=) c.*3010A= (n.*3010A=) n.3483A= c.1418-269A= (n.1418-269A=) c.*470+6A= (n.*470+6A=) c.1524+6A= (n.1524+6A=) c.263-422A= n.2572+6A= c.*1408+6A= (n.*1408+6A=) n.2168A= c.*493+6A= (n.*493+6A=) c.*1114+6A= (n.*1114+6A=) c.410+6A= n.3899A= n.2360+6A= n.3698A= c.*1273+6A= (n.*1273+6A=) c.*1281+6A= (n.*1281+6A=) c.1311+6A= (n.1311+6A=) c.1488-422A= (n.1488-422A=) c.*1048-694A= (n.*1048-694A=) c.1596+6A= (n.1596+6A=) c.*3422T= (n.*3422T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.3485T= c.1173+6A= (n.1173+6A=) n.225+6A= c.1293+6A= (n.1293+6A=) c.1194+6A= (n.1194+6A=) c.1353+6A= (n.1353+6A=) n.2064+6A= n.2010+6A= n.1949+6A= n.1980+6A= n.1926+6A= n.1865+6A= | |
3 | g.12585676C>A | CA2702207427 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+5G>T (n.*1201+5G>T) c.853+5G>T n.5286G>T n.346+5G>T n.3254G>T c.*1213+5G>T (n.*1213+5G>T) c.*1095-270G>T (n.*1095-270G>T) c.1437+5G>T (n.1437+5G>T) c.1536+5G>T (n.1536+5G>T) n.2271+5G>T c.*500+5G>T (n.*500+5G>T) n.4383G>T n.3695G>T c.*95+5G>T (n.*95+5G>T) n.3568G>T c.*2266G>T (n.*2266G>T) n.1654+5G>T c.1425+5G>T (n.1425+5G>T) n.2132+5G>T n.3653+5G>T c.*2905+5G>T (n.*2905+5G>T) n.2965-423G>T n.527G>T c.1359+5G>T (n.1359+5G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) n.3482G>T c.1418-270G>T (n.1418-270G>T) c.*470+5G>T (n.*470+5G>T) c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) c.263-423G>T n.2572+5G>T c.*1408+5G>T (n.*1408+5G>T) n.2167G>T c.*493+5G>T (n.*493+5G>T) c.*1114+5G>T (n.*1114+5G>T) c.410+5G>T n.3898G>T n.2360+5G>T n.3697G>T c.*1273+5G>T (n.*1273+5G>T) c.*1281+5G>T (n.*1281+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.1488-423G>T (n.1488-423G>T) c.*1048-695G>T (n.*1048-695G>T) c.1596+5G>T (n.1596+5G>T) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.3486C>A c.1173+5G>T (n.1173+5G>T) n.225+5G>T c.1293+5G>T (n.1293+5G>T) c.1194+5G>T (n.1194+5G>T) c.1353+5G>T (n.1353+5G>T) n.2064+5G>T n.2010+5G>T n.1949+5G>T n.1980+5G>T n.1926+5G>T n.1865+5G>T | dbSNP |
3 | g.12585677T>C | CA2577511644 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+4A>G (n.*1201+4A>G) c.853+4A>G n.5285A>G n.346+4A>G n.3253A>G c.*1213+4A>G (n.*1213+4A>G) c.*1095-271A>G (n.*1095-271A>G) c.1437+4A>G (n.1437+4A>G) c.1536+4A>G (n.1536+4A>G) n.2271+4A>G c.*500+4A>G (n.*500+4A>G) n.4382A>G n.3694A>G c.*95+4A>G (n.*95+4A>G) n.3567A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) n.1654+4A>G c.1425+4A>G (n.1425+4A>G) n.2132+4A>G n.3653+4A>G c.*2905+4A>G (n.*2905+4A>G) n.2965-424A>G n.526A>G c.1359+4A>G (n.1359+4A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.3481A>G c.1418-271A>G (n.1418-271A>G) c.*470+4A>G (n.*470+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) c.263-424A>G n.2572+4A>G c.*1408+4A>G (n.*1408+4A>G) n.2166A>G c.*493+4A>G (n.*493+4A>G) c.*1114+4A>G (n.*1114+4A>G) c.410+4A>G n.3897A>G n.2360+4A>G n.3696A>G c.*1273+4A>G (n.*1273+4A>G) c.*1281+4A>G (n.*1281+4A>G) c.1311+4A>G (n.1311+4A>G) c.1488-424A>G (n.1488-424A>G) c.*1048-696A>G (n.*1048-696A>G) c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) c.*3424T>C (n.*3424T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) n.3487T>C c.1173+4A>G (n.1173+4A>G) n.225+4A>G c.1293+4A>G (n.1293+4A>G) c.1194+4A>G (n.1194+4A>G) c.1353+4A>G (n.1353+4A>G) n.2064+4A>G n.2010+4A>G n.1949+4A>G n.1980+4A>G n.1926+4A>G n.1865+4A>G | |
3 | g.12585678C>A | CA2702207429 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+3G>T (n.*1201+3G>T) c.853+3G>T n.5284G>T n.346+3G>T n.3252G>T c.*1213+3G>T (n.*1213+3G>T) c.*1095-272G>T (n.*1095-272G>T) c.1437+3G>T (n.1437+3G>T) c.1536+3G>T (n.1536+3G>T) n.2271+3G>T c.*500+3G>T (n.*500+3G>T) n.4381G>T n.3693G>T c.*95+3G>T (n.*95+3G>T) n.3566G>T c.*2264G>T (n.*2264G>T) n.1654+3G>T c.1425+3G>T (n.1425+3G>T) n.2132+3G>T n.3653+3G>T c.*2905+3G>T (n.*2905+3G>T) n.2965-425G>T n.525G>T c.1359+3G>T (n.1359+3G>T) c.*3007G>T (n.*3007G>T) n.3480G>T c.1418-272G>T (n.1418-272G>T) c.*470+3G>T (n.*470+3G>T) c.1524+3G>T (n.1524+3G>T) c.263-425G>T n.2572+3G>T c.*1408+3G>T (n.*1408+3G>T) n.2165G>T c.*493+3G>T (n.*493+3G>T) c.*1114+3G>T (n.*1114+3G>T) c.410+3G>T n.3896G>T n.2360+3G>T n.3695G>T c.*1273+3G>T (n.*1273+3G>T) c.*1281+3G>T (n.*1281+3G>T) c.1311+3G>T (n.1311+3G>T) c.1488-425G>T (n.1488-425G>T) c.*1048-697G>T (n.*1048-697G>T) c.1596+3G>T (n.1596+3G>T) c.*3425C>A (n.*3425C>A) c.*1980C>A (n.*1980C>A) n.3488C>A c.1173+3G>T (n.1173+3G>T) n.225+3G>T c.1293+3G>T (n.1293+3G>T) c.1194+3G>T (n.1194+3G>T) c.1353+3G>T (n.1353+3G>T) n.2064+3G>T n.2010+3G>T n.1949+3G>T n.1980+3G>T n.1926+3G>T n.1865+3G>T | dbSNP |
3 | g.12585678C>T | CA2577511645 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+3G>A (n.*1201+3G>A) c.853+3G>A n.5284G>A n.346+3G>A n.3252G>A c.*1213+3G>A (n.*1213+3G>A) c.*1095-272G>A (n.*1095-272G>A) c.1437+3G>A (n.1437+3G>A) c.1536+3G>A (n.1536+3G>A) n.2271+3G>A c.*500+3G>A (n.*500+3G>A) n.4381G>A n.3693G>A c.*95+3G>A (n.*95+3G>A) n.3566G>A c.*2264G>A (n.*2264G>A) n.1654+3G>A c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) n.2132+3G>A n.3653+3G>A c.*2905+3G>A (n.*2905+3G>A) n.2965-425G>A n.525G>A c.1359+3G>A (n.1359+3G>A) c.*3007G>A (n.*3007G>A) n.3480G>A c.1418-272G>A (n.1418-272G>A) c.*470+3G>A (n.*470+3G>A) c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) c.263-425G>A n.2572+3G>A c.*1408+3G>A (n.*1408+3G>A) n.2165G>A c.*493+3G>A (n.*493+3G>A) c.*1114+3G>A (n.*1114+3G>A) c.410+3G>A n.3896G>A n.2360+3G>A n.3695G>A c.*1273+3G>A (n.*1273+3G>A) c.*1281+3G>A (n.*1281+3G>A) c.1311+3G>A (n.1311+3G>A) c.1488-425G>A (n.1488-425G>A) c.*1048-697G>A (n.*1048-697G>A) c.1596+3G>A (n.1596+3G>A) c.*3425C>T (n.*3425C>T) c.*1980C>T (n.*1980C>T) n.3488C>T c.1173+3G>A (n.1173+3G>A) n.225+3G>A c.1293+3G>A (n.1293+3G>A) c.1194+3G>A (n.1194+3G>A) c.1353+3G>A (n.1353+3G>A) n.2064+3G>A n.2010+3G>A n.1949+3G>A n.1980+3G>A n.1926+3G>A n.1865+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585679A>C | CA351498722 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+2T>G (n.*1201+2T>G) c.853+2T>G n.5283T>G n.346+2T>G n.3251T>G c.*1213+2T>G (n.*1213+2T>G) c.*1095-273T>G (n.*1095-273T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) n.2271+2T>G c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) n.4380T>G n.3692T>G c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) n.3565T>G c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.1654+2T>G c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) n.2132+2T>G n.3653+2T>G c.*2905+2T>G (n.*2905+2T>G) n.2965-426T>G n.524T>G c.1359+2T>G (n.1359+2T>G) c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.3479T>G c.1418-273T>G (n.1418-273T>G) c.*470+2T>G (n.*470+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.263-426T>G n.2572+2T>G c.*1408+2T>G (n.*1408+2T>G) n.2164T>G c.*493+2T>G (n.*493+2T>G) c.*1114+2T>G (n.*1114+2T>G) c.410+2T>G n.3895T>G n.2360+2T>G n.3694T>G c.*1273+2T>G (n.*1273+2T>G) c.*1281+2T>G (n.*1281+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.1488-426T>G (n.1488-426T>G) c.*1048-698T>G (n.*1048-698T>G) c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) c.*3426A>C (n.*3426A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) n.3489A>C c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) n.225+2T>G c.1293+2T>G (n.1293+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) n.2064+2T>G n.2010+2T>G n.1949+2T>G n.1980+2T>G n.1926+2T>G n.1865+2T>G | |
3 | g.12585679A>G | CA351498723 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+2T>C (n.*1201+2T>C) c.853+2T>C n.5283T>C n.346+2T>C n.3251T>C c.*1213+2T>C (n.*1213+2T>C) c.*1095-273T>C (n.*1095-273T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) n.2271+2T>C c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) n.4380T>C n.3692T>C c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) n.3565T>C c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.1654+2T>C c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) n.2132+2T>C n.3653+2T>C c.*2905+2T>C (n.*2905+2T>C) n.2965-426T>C n.524T>C c.1359+2T>C (n.1359+2T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.3479T>C c.1418-273T>C (n.1418-273T>C) c.*470+2T>C (n.*470+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.263-426T>C n.2572+2T>C c.*1408+2T>C (n.*1408+2T>C) n.2164T>C c.*493+2T>C (n.*493+2T>C) c.*1114+2T>C (n.*1114+2T>C) c.410+2T>C n.3895T>C n.2360+2T>C n.3694T>C c.*1273+2T>C (n.*1273+2T>C) c.*1281+2T>C (n.*1281+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.1488-426T>C (n.1488-426T>C) c.*1048-698T>C (n.*1048-698T>C) c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) c.*3426A>G (n.*3426A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) n.3489A>G c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) n.225+2T>C c.1293+2T>C (n.1293+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) n.2064+2T>C n.2010+2T>C n.1949+2T>C n.1980+2T>C n.1926+2T>C n.1865+2T>C | dbSNP |
3 | g.12585679A>T | CA351498725 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+2T>A (n.*1201+2T>A) c.853+2T>A n.5283T>A n.346+2T>A n.3251T>A c.*1213+2T>A (n.*1213+2T>A) c.*1095-273T>A (n.*1095-273T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) n.2271+2T>A c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) n.4380T>A n.3692T>A c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) n.3565T>A c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.1654+2T>A c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) n.2132+2T>A n.3653+2T>A c.*2905+2T>A (n.*2905+2T>A) n.2965-426T>A n.524T>A c.1359+2T>A (n.1359+2T>A) c.*3006T>A (n.*3006T>A) n.3479T>A c.1418-273T>A (n.1418-273T>A) c.*470+2T>A (n.*470+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.263-426T>A n.2572+2T>A c.*1408+2T>A (n.*1408+2T>A) n.2164T>A c.*493+2T>A (n.*493+2T>A) c.*1114+2T>A (n.*1114+2T>A) c.410+2T>A n.3895T>A n.2360+2T>A n.3694T>A c.*1273+2T>A (n.*1273+2T>A) c.*1281+2T>A (n.*1281+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.1488-426T>A (n.1488-426T>A) c.*1048-698T>A (n.*1048-698T>A) c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) c.*3426A>T (n.*3426A>T) c.*1981A>T (n.*1981A>T) n.3489A>T c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) n.225+2T>A c.1293+2T>A (n.1293+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) n.2064+2T>A n.2010+2T>A n.1949+2T>A n.1980+2T>A n.1926+2T>A n.1865+2T>A | dbSNP |
3 | g.12585680C>A | CA351498733 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+1G>T (n.*1201+1G>T) c.853+1G>T n.5282G>T n.346+1G>T n.3250G>T c.*1213+1G>T (n.*1213+1G>T) c.*1095-274G>T (n.*1095-274G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) n.2271+1G>T c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) n.4379G>T n.3691G>T c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) n.3564G>T c.*2262G>T (n.*2262G>T) n.1654+1G>T c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) n.2132+1G>T n.3653+1G>T c.*2905+1G>T (n.*2905+1G>T) n.2965-427G>T n.523G>T c.1359+1G>T (n.1359+1G>T) c.*3005G>T (n.*3005G>T) n.3478G>T c.1418-274G>T (n.1418-274G>T) c.*470+1G>T (n.*470+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.263-427G>T n.2572+1G>T c.*1408+1G>T (n.*1408+1G>T) n.2163G>T c.*493+1G>T (n.*493+1G>T) c.*1114+1G>T (n.*1114+1G>T) c.410+1G>T n.3894G>T n.2360+1G>T n.3693G>T c.*1273+1G>T (n.*1273+1G>T) c.*1281+1G>T (n.*1281+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.1488-427G>T (n.1488-427G>T) c.*1048-699G>T (n.*1048-699G>T) c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) c.*3427C>A (n.*3427C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.3490C>A c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) n.225+1G>T c.1293+1G>T (n.1293+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) n.2064+1G>T n.2010+1G>T n.1949+1G>T n.1980+1G>T n.1926+1G>T n.1865+1G>T | dbSNP |
3 | g.12585680C>G | CA351498736 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+1G>C (n.*1201+1G>C) c.853+1G>C n.5282G>C n.346+1G>C n.3250G>C c.*1213+1G>C (n.*1213+1G>C) c.*1095-274G>C (n.*1095-274G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) n.2271+1G>C c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) n.4379G>C n.3691G>C c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) n.3564G>C c.*2262G>C (n.*2262G>C) n.1654+1G>C c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) n.2132+1G>C n.3653+1G>C c.*2905+1G>C (n.*2905+1G>C) n.2965-427G>C n.523G>C c.1359+1G>C (n.1359+1G>C) c.*3005G>C (n.*3005G>C) n.3478G>C c.1418-274G>C (n.1418-274G>C) c.*470+1G>C (n.*470+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.263-427G>C n.2572+1G>C c.*1408+1G>C (n.*1408+1G>C) n.2163G>C c.*493+1G>C (n.*493+1G>C) c.*1114+1G>C (n.*1114+1G>C) c.410+1G>C n.3894G>C n.2360+1G>C n.3693G>C c.*1273+1G>C (n.*1273+1G>C) c.*1281+1G>C (n.*1281+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.1488-427G>C (n.1488-427G>C) c.*1048-699G>C (n.*1048-699G>C) c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) c.*3427C>G (n.*3427C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.3490C>G c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) n.225+1G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) n.2064+1G>C n.2010+1G>C n.1949+1G>C n.1980+1G>C n.1926+1G>C n.1865+1G>C | dbSNP |
3 | g.12585680C>T | CA351498738 | MKRN2,RAF1 | c.*1201+1G>A (n.*1201+1G>A) c.853+1G>A n.5282G>A n.346+1G>A n.3250G>A c.*1213+1G>A (n.*1213+1G>A) c.*1095-274G>A (n.*1095-274G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) n.2271+1G>A c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) n.4379G>A n.3691G>A c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) n.3564G>A c.*2262G>A (n.*2262G>A) n.1654+1G>A c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) n.2132+1G>A n.3653+1G>A c.*2905+1G>A (n.*2905+1G>A) n.2965-427G>A n.523G>A c.1359+1G>A (n.1359+1G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) n.3478G>A c.1418-274G>A (n.1418-274G>A) c.*470+1G>A (n.*470+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.263-427G>A n.2572+1G>A c.*1408+1G>A (n.*1408+1G>A) n.2163G>A c.*493+1G>A (n.*493+1G>A) c.*1114+1G>A (n.*1114+1G>A) c.410+1G>A n.3894G>A n.2360+1G>A n.3693G>A c.*1273+1G>A (n.*1273+1G>A) c.*1281+1G>A (n.*1281+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.1488-427G>A (n.1488-427G>A) c.*1048-699G>A (n.*1048-699G>A) c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) c.*3427C>T (n.*3427C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.3490C>T c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) n.225+1G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) n.2064+1G>A n.2010+1G>A n.1949+1G>A n.1980+1G>A n.1926+1G>A n.1865+1G>A | dbSNP |
3 | g.12585681C>A | CA351498740 | MKRN2,RAF1 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.853G>T n.5281G>T n.346G>T n.3249G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1095-275G>T (n.*1095-275G>T) c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1536G>T (p.Met512Ile) n.2271G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.4378G>T n.3690G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.3563G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.1654G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.2132G>T n.3653G>T c.*2905G>T (n.*2905G>T) n.2965-428G>T n.522G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.3477G>T c.1418-275G>T (n.1418-275G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.263-428G>T n.2572G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.2162G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.410G>T n.3893G>T n.2360G>T n.3692G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1488-428G>T (n.1488-428G>T) c.*1048-700G>T (n.*1048-700G>T) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.*3428C>A (n.*3428C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.3491C>A c.1173G>T (p.Met391Ile) n.225G>T c.1293G>T (p.Met431Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) n.2064G>T n.2010G>T n.1949G>T n.1980G>T n.1926G>T n.1865G>T | dbSNP |
3 | g.12585681C>G | CA351498742 | MKRN2,RAF1 | c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.853G>C n.5281G>C n.346G>C n.3249G>C c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*1095-275G>C (n.*1095-275G>C) c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1536G>C (p.Met512Ile) n.2271G>C c.*500G>C (n.*500G>C) n.4378G>C n.3690G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.3563G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.1654G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.2132G>C n.3653G>C c.*2905G>C (n.*2905G>C) n.2965-428G>C n.522G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.3477G>C c.1418-275G>C (n.1418-275G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.263-428G>C n.2572G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.2162G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.410G>C n.3893G>C n.2360G>C n.3692G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1488-428G>C (n.1488-428G>C) c.*1048-700G>C (n.*1048-700G>C) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.*3428C>G (n.*3428C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.3491C>G c.1173G>C (p.Met391Ile) n.225G>C c.1293G>C (p.Met431Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) n.2064G>C n.2010G>C n.1949G>C n.1980G>C n.1926G>C n.1865G>C | |
3 | g.12585681C>T | CA351498746 | MKRN2,RAF1 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.853G>A n.5281G>A n.346G>A n.3249G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1095-275G>A (n.*1095-275G>A) c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1536G>A (p.Met512Ile) n.2271G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.4378G>A n.3690G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.3563G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.1654G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.2132G>A n.3653G>A c.*2905G>A (n.*2905G>A) n.2965-428G>A n.522G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.3477G>A c.1418-275G>A (n.1418-275G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.263-428G>A n.2572G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.2162G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.410G>A n.3893G>A n.2360G>A n.3692G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1488-428G>A (n.1488-428G>A) c.*1048-700G>A (n.*1048-700G>A) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.*3428C>T (n.*3428C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.3491C>T c.1173G>A (p.Met391Ile) n.225G>A c.1293G>A (p.Met431Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) n.2064G>A n.2010G>A n.1949G>A n.1980G>A n.1926G>A n.1865G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.12585682A= | CA1346227770 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T= (n.*1200T=) c.852T= n.5280T= n.345T= n.3248T= c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1095-276T= (n.*1095-276T=) c.1436T= (p.Met479=) c.1535T= (p.Met512=) n.2270T= c.*499T= (n.*499T=) n.4377T= n.3689T= c.*94T= (n.*94T=) n.3562T= c.*2260T= (n.*2260T=) n.1653T= c.1424T= (p.Met475=) n.2131T= n.3652T= c.*2904T= (n.*2904T=) n.2965-429T= n.521T= c.1358T= (p.Met453=) c.*3003T= (n.*3003T=) n.3476T= c.1418-276T= (n.1418-276T=) c.*469T= (n.*469T=) c.1523T= (p.Met508=) c.263-429T= n.2571T= c.*1407T= (n.*1407T=) n.2161T= c.*492T= (n.*492T=) c.*1113T= (n.*1113T=) c.409T= n.3892T= n.2359T= n.3691T= c.*1272T= (n.*1272T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.1310T= (p.Met437=) c.1488-429T= (n.1488-429T=) c.*1048-701T= (n.*1048-701T=) c.1595T= (p.Met532=) c.*3429A= (n.*3429A=) c.*1984A= (n.*1984A=) n.3492A= c.1172T= (p.Met391=) n.224T= c.1292T= (p.Met431=) c.1193T= (p.Met398=) c.1352T= (p.Met451=) n.2063T= n.2009T= n.1948T= n.1979T= n.1925T= n.1864T= | |
3 | g.12585682A>C | CA351498756 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.852T>G n.5280T>G n.345T>G n.3248T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1095-276T>G (n.*1095-276T>G) c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1535T>G (p.Met512Arg) n.2270T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.4377T>G n.3689T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.3562T>G c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.1653T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.2131T>G n.3652T>G c.*2904T>G (n.*2904T>G) n.2965-429T>G n.521T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*3003T>G (n.*3003T>G) n.3476T>G c.1418-276T>G (n.1418-276T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.263-429T>G n.2571T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2161T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.409T>G n.3892T>G n.2359T>G n.3691T>G c.*1272T>G (n.*1272T>G) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1488-429T>G (n.1488-429T>G) c.*1048-701T>G (n.*1048-701T>G) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.*3429A>C (n.*3429A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.3492A>C c.1172T>G (p.Met391Arg) n.224T>G c.1292T>G (p.Met431Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) n.2063T>G n.2009T>G n.1948T>G n.1979T>G n.1925T>G n.1864T>G | |
3 | g.12585682A>G | CA10602863 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.852T>C n.5280T>C n.345T>C n.3248T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1095-276T>C (n.*1095-276T>C) c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1535T>C (p.Met512Thr) n.2270T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.4377T>C n.3689T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.3562T>C c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.1653T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.2131T>C n.3652T>C c.*2904T>C (n.*2904T>C) n.2965-429T>C n.521T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*3003T>C (n.*3003T>C) n.3476T>C c.1418-276T>C (n.1418-276T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.263-429T>C n.2571T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2161T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.409T>C n.3892T>C n.2359T>C n.3691T>C c.*1272T>C (n.*1272T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1488-429T>C (n.1488-429T>C) c.*1048-701T>C (n.*1048-701T>C) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.*3429A>G (n.*3429A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3492A>G c.1172T>C (p.Met391Thr) n.224T>C c.1292T>C (p.Met431Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) n.2063T>C n.2009T>C n.1948T>C n.1979T>C n.1925T>C n.1864T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.12585682A>T | CA351498751 | MKRN2,RAF1 | c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.852T>A n.5280T>A n.345T>A n.3248T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1095-276T>A (n.*1095-276T>A) c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1535T>A (p.Met512Lys) n.2270T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.4377T>A n.3689T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.3562T>A c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.1653T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.2131T>A n.3652T>A c.*2904T>A (n.*2904T>A) n.2965-429T>A n.521T>A c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*3003T>A (n.*3003T>A) n.3476T>A c.1418-276T>A (n.1418-276T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.263-429T>A n.2571T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2161T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.409T>A n.3892T>A n.2359T>A n.3691T>A c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1488-429T>A (n.1488-429T>A) c.*1048-701T>A (n.*1048-701T>A) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.*3429A>T (n.*3429A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.3492A>T c.1172T>A (p.Met391Lys) n.224T>A c.1292T>A (p.Met431Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) n.2063T>A n.2009T>A n.1948T>A n.1979T>A n.1925T>A n.1864T>A | |
3 | g.12585683T>A | CA351498760 | MKRN2,RAF1 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.851A>T n.5279A>T n.344A>T n.3247A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1095-277A>T (n.*1095-277A>T) c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1534A>T (p.Met512Leu) n.2269A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.4376A>T n.3688A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.3561A>T c.*2259A>T (n.*2259A>T) n.1652A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.2130A>T n.3651A>T c.*2903A>T (n.*2903A>T) n.2965-430A>T n.520A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*3002A>T (n.*3002A>T) n.3475A>T c.1418-277A>T (n.1418-277A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.263-430A>T n.2570A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.2160A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.408A>T n.3891A>T n.2358A>T n.3690A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1488-430A>T (n.1488-430A>T) c.*1048-702A>T (n.*1048-702A>T) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.3493T>A c.1171A>T (p.Met391Leu) n.223A>T c.1291A>T (p.Met431Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) n.2062A>T n.2008A>T n.1947A>T n.1978A>T n.1924A>T n.1863A>T | |
3 | g.12585683T>C | CA351498761 | MKRN2,RAF1 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.851A>G n.5279A>G n.344A>G n.3247A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*1095-277A>G (n.*1095-277A>G) c.1435A>G (p.Met479Val) c.1534A>G (p.Met512Val) n.2269A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.4376A>G n.3688A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.3561A>G c.*2259A>G (n.*2259A>G) n.1652A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.2130A>G n.3651A>G c.*2903A>G (n.*2903A>G) n.2965-430A>G n.520A>G c.1357A>G (p.Met453Val) c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.3475A>G c.1418-277A>G (n.1418-277A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1522A>G (p.Met508Val) c.263-430A>G n.2570A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.2160A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.408A>G n.3891A>G n.2358A>G n.3690A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1488-430A>G (n.1488-430A>G) c.*1048-702A>G (n.*1048-702A>G) c.1594A>G (p.Met532Val) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.3493T>C c.1171A>G (p.Met391Val) n.223A>G c.1291A>G (p.Met431Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.1351A>G (p.Met451Val) n.2062A>G n.2008A>G n.1947A>G n.1978A>G n.1924A>G n.1863A>G | |
3 | g.12585683T>G | CA351498764 | MKRN2,RAF1 | c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.851A>C n.5279A>C n.344A>C n.3247A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*1095-277A>C (n.*1095-277A>C) c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1534A>C (p.Met512Leu) n.2269A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.4376A>C n.3688A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.3561A>C c.*2259A>C (n.*2259A>C) n.1652A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.2130A>C n.3651A>C c.*2903A>C (n.*2903A>C) n.2965-430A>C n.520A>C c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.3475A>C c.1418-277A>C (n.1418-277A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.263-430A>C n.2570A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.2160A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.408A>C n.3891A>C n.2358A>C n.3690A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1488-430A>C (n.1488-430A>C) c.*1048-702A>C (n.*1048-702A>C) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.3493T>G c.1171A>C (p.Met391Leu) n.223A>C c.1291A>C (p.Met431Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) n.2062A>C n.2008A>C n.1947A>C n.1978A>C n.1924A>C n.1863A>C | |
3 | g.12585684C>A | CA351498767 | MKRN2,RAF1 | c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.850G>T n.5278G>T n.343G>T n.3246G>T c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*1095-278G>T (n.*1095-278G>T) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.1533G>T (p.Trp511Cys) n.2268G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.4375G>T n.3687G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.3560G>T c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.1651G>T c.1422G>T (p.Trp474Cys) n.2129G>T n.3650G>T c.*2902G>T (n.*2902G>T) n.2965-431G>T n.519G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.*3001G>T (n.*3001G>T) n.3474G>T c.1418-278G>T (n.1418-278G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.263-431G>T n.2569G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.2159G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.407G>T n.3890G>T n.2357G>T n.3689G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1488-431G>T (n.1488-431G>T) c.*1048-703G>T (n.*1048-703G>T) c.1593G>T (p.Trp531Cys) c.*3431C>A (n.*3431C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) n.3494C>A c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.222G>T c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1191G>T (p.Trp397Cys) c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.2061G>T n.2007G>T n.1946G>T n.1977G>T n.1923G>T n.1862G>T | dbSNP |
3 | g.12585684C>G | CA351498768 | MKRN2,RAF1 | c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.850G>C n.5278G>C n.343G>C n.3246G>C c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*1095-278G>C (n.*1095-278G>C) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.1533G>C (p.Trp511Cys) n.2268G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.4375G>C n.3687G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.3560G>C c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.1651G>C c.1422G>C (p.Trp474Cys) n.2129G>C n.3650G>C c.*2902G>C (n.*2902G>C) n.2965-431G>C n.519G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.*3001G>C (n.*3001G>C) n.3474G>C c.1418-278G>C (n.1418-278G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.263-431G>C n.2569G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.2159G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.407G>C n.3890G>C n.2357G>C n.3689G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1488-431G>C (n.1488-431G>C) c.*1048-703G>C (n.*1048-703G>C) c.1593G>C (p.Trp531Cys) c.*3431C>G (n.*3431C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) n.3494C>G c.1170G>C (p.Trp390Cys) n.222G>C c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1191G>C (p.Trp397Cys) c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.2061G>C n.2007G>C n.1946G>C n.1977G>C n.1923G>C n.1862G>C | dbSNP |
3 | g.12585684C>T | CA351498770 | MKRN2,RAF1 | c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.850G>A n.5278G>A n.343G>A n.3246G>A c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1095-278G>A (n.*1095-278G>A) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.1533G>A (p.Trp511Ter) n.2268G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.4375G>A n.3687G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.3560G>A c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.1651G>A c.1422G>A (p.Trp474Ter) n.2129G>A n.3650G>A c.*2902G>A (n.*2902G>A) n.2965-431G>A n.519G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.*3001G>A (n.*3001G>A) n.3474G>A c.1418-278G>A (n.1418-278G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.263-431G>A n.2569G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.2159G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.407G>A n.3890G>A n.2357G>A n.3689G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1488-431G>A (n.1488-431G>A) c.*1048-703G>A (n.*1048-703G>A) c.1593G>A (p.Trp531Ter) c.*3431C>T (n.*3431C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) n.3494C>T c.1170G>A (p.Trp390Ter) n.222G>A c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1191G>A (p.Trp397Ter) c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.2061G>A n.2007G>A n.1946G>A n.1977G>A n.1923G>A n.1862G>A | dbSNP |
3 | g.12585685C>A | CA351498775 | MKRN2,RAF1 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.849G>T n.5277G>T n.342G>T n.3245G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1095-279G>T (n.*1095-279G>T) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.1532G>T (p.Trp511Leu) n.2267G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.4374G>T n.3686G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.3559G>T c.*2257G>T (n.*2257G>T) n.1650G>T c.1421G>T (p.Trp474Leu) n.2128G>T n.3649G>T c.*2901G>T (n.*2901G>T) n.2965-432G>T n.518G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.3473G>T c.1418-279G>T (n.1418-279G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.263-432G>T n.2568G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.2158G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.406G>T n.3889G>T n.2356G>T n.3688G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1488-432G>T (n.1488-432G>T) c.*1048-704G>T (n.*1048-704G>T) c.1592G>T (p.Trp531Leu) c.*3432C>A (n.*3432C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.3495C>A c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.221G>T c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1190G>T (p.Trp397Leu) c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.2060G>T n.2006G>T n.1945G>T n.1976G>T n.1922G>T n.1861G>T | |
3 | g.12585685C>G | CA351498773 | MKRN2,RAF1 | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.849G>C n.5277G>C n.342G>C n.3245G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1095-279G>C (n.*1095-279G>C) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1532G>C (p.Trp511Ser) n.2267G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.4374G>C n.3686G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.3559G>C c.*2257G>C (n.*2257G>C) n.1650G>C c.1421G>C (p.Trp474Ser) n.2128G>C n.3649G>C c.*2901G>C (n.*2901G>C) n.2965-432G>C n.518G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.3473G>C c.1418-279G>C (n.1418-279G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.263-432G>C n.2568G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.2158G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.406G>C n.3889G>C n.2356G>C n.3688G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1488-432G>C (n.1488-432G>C) c.*1048-704G>C (n.*1048-704G>C) c.1592G>C (p.Trp531Ser) c.*3432C>G (n.*3432C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.3495C>G c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.221G>C c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1190G>C (p.Trp397Ser) c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.2060G>C n.2006G>C n.1945G>C n.1976G>C n.1922G>C n.1861G>C | dbSNP |
3 | g.12585685C>T | CA351498774 | MKRN2,RAF1 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.849G>A n.5277G>A n.342G>A n.3245G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1095-279G>A (n.*1095-279G>A) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1532G>A (p.Trp511Ter) n.2267G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.4374G>A n.3686G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.3559G>A c.*2257G>A (n.*2257G>A) n.1650G>A c.1421G>A (p.Trp474Ter) n.2128G>A n.3649G>A c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.2965-432G>A n.518G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.3473G>A c.1418-279G>A (n.1418-279G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.263-432G>A n.2568G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.2158G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.406G>A n.3889G>A n.2356G>A n.3688G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1488-432G>A (n.1488-432G>A) c.*1048-704G>A (n.*1048-704G>A) c.1592G>A (p.Trp531Ter) c.*3432C>T (n.*3432C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.3495C>T c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.221G>A c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1190G>A (p.Trp397Ter) c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.2060G>A n.2006G>A n.1945G>A n.1976G>A n.1922G>A n.1861G>A | dbSNP |
3 | g.12585685_12585686del | CA2664507124 | MKRN2,RAF1 | c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) c.848_849del n.5276_5277del n.341_342del n.3244_3245del c.*1208_*1209del (n.*1208_*1209del) c.*1095-280_*1095-279del (n.*1095-280_*1095-279del) c.1432_1433del (p.Trp478AspfsTer11) c.1531_1532del (p.Trp511AspfsTer11) n.2266_2267del c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.4373_4374del n.3685_3686del c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.3558_3559del c.*2256_*2257del (n.*2256_*2257del) n.1649_1650del c.1420_1421del (p.Trp474AspfsTer11) n.2127_2128del n.3648_3649del c.*2900_*2901del (n.*2900_*2901del) n.2965-433_2965-432del n.517_518del c.1354_1355del (p.Trp452AspfsTer11) c.*2999_*3000del (n.*2999_*3000del) n.3472_3473del c.1418-280_1418-279del (n.1418-280_1418-279del) c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.1519_1520del (p.Trp507AspfsTer11) c.263-433_263-432del n.2567_2568del c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) n.2157_2158del c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.*1109_*1110del (n.*1109_*1110del) c.405_406del n.3888_3889del n.2355_2356del n.3687_3688del c.*1268_*1269del (n.*1268_*1269del) c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.1306_1307del (p.Trp436AspfsTer11) c.1488-433_1488-432del (n.1488-433_1488-432del) c.*1048-705_*1048-704del (n.*1048-705_*1048-704del) c.1591_1592del (p.Trp531AspfsTer11) c.*3432_*3433del (n.*3432_*3433del) c.*1987_*1988del (n.*1987_*1988del) n.3495_3496del c.1168_1169del (p.Trp390AspfsTer11) n.220_221del c.1288_1289del (p.Trp430AspfsTer11) c.1189_1190del (p.Trp397AspfsTer11) c.1348_1349del (p.Trp450AspfsTer11) n.2059_2060del n.2005_2006del n.1944_1945del n.1975_1976del n.1921_1922del n.1860_1861del | gnomAD v4 |
3 | g.12585686A>C | CA351498776 | MKRN2,RAF1 | c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.848T>G n.5276T>G n.341T>G n.3244T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*1095-280T>G (n.*1095-280T>G) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.1531T>G (p.Trp511Gly) n.2266T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.4373T>G n.3685T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.3558T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) n.1649T>G c.1420T>G (p.Trp474Gly) n.2127T>G n.3648T>G c.*2900T>G (n.*2900T>G) n.2965-433T>G n.517T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.*2999T>G (n.*2999T>G) n.3472T>G c.1418-280T>G (n.1418-280T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.263-433T>G n.2567T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.2157T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.405T>G n.3888T>G n.2355T>G n.3687T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1488-433T>G (n.1488-433T>G) c.*1048-705T>G (n.*1048-705T>G) c.1591T>G (p.Trp531Gly) c.*3433A>C (n.*3433A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.3496A>C c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.220T>G c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.2059T>G n.2005T>G n.1944T>G n.1975T>G n.1921T>G n.1860T>G | |
3 | g.12585686A>G | CA351498777 | MKRN2,RAF1 | c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.848T>C n.5276T>C n.341T>C n.3244T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*1095-280T>C (n.*1095-280T>C) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.1531T>C (p.Trp511Arg) n.2266T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.4373T>C n.3685T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.3558T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) n.1649T>C c.1420T>C (p.Trp474Arg) n.2127T>C n.3648T>C c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.2965-433T>C n.517T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.3472T>C c.1418-280T>C (n.1418-280T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.263-433T>C n.2567T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.2157T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.405T>C n.3888T>C n.2355T>C n.3687T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1488-433T>C (n.1488-433T>C) c.*1048-705T>C (n.*1048-705T>C) c.1591T>C (p.Trp531Arg) c.*3433A>G (n.*3433A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3496A>G c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.220T>C c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.2059T>C n.2005T>C n.1944T>C n.1975T>C n.1921T>C n.1860T>C | |
3 | g.12585686A>T | CA351498781 | MKRN2,RAF1 | c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.848T>A n.5276T>A n.341T>A n.3244T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*1095-280T>A (n.*1095-280T>A) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.1531T>A (p.Trp511Arg) n.2266T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.4373T>A n.3685T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.3558T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) n.1649T>A c.1420T>A (p.Trp474Arg) n.2127T>A n.3648T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.2965-433T>A n.517T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.*2999T>A (n.*2999T>A) n.3472T>A c.1418-280T>A (n.1418-280T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.263-433T>A n.2567T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.2157T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.405T>A n.3888T>A n.2355T>A n.3687T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1488-433T>A (n.1488-433T>A) c.*1048-705T>A (n.*1048-705T>A) c.1591T>A (p.Trp531Arg) c.*3433A>T (n.*3433A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.3496A>T c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.220T>A c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.2059T>A n.2005T>A n.1944T>A n.1975T>A n.1921T>A n.1860T>A | dbSNP |
3 | g.12585687G>A | CA432272809 | MKRN2,RAF1 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.847C>T n.5275C>T n.340C>T n.3243C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*1095-281C>T (n.*1095-281C>T) c.1431C>T (p.Leu477=) c.1530C>T (p.Leu510=) n.2265C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.4372C>T n.3684C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.3557C>T c.*2255C>T (n.*2255C>T) n.1648C>T c.1419C>T (p.Leu473=) n.2126C>T n.3647C>T c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.2965-434C>T n.516C>T c.1353C>T (p.Leu451=) c.*2998C>T (n.*2998C>T) n.3471C>T c.1418-281C>T (n.1418-281C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1518C>T (p.Leu506=) c.263-434C>T n.2566C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2156C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.404C>T n.3887C>T n.2354C>T n.3686C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1305C>T (p.Leu435=) c.1488-434C>T (n.1488-434C>T) c.*1048-706C>T (n.*1048-706C>T) c.1590C>T (p.Leu530=) c.*3434G>A (n.*3434G>A) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.3497G>A c.1167C>T (p.Leu389=) n.219C>T c.1287C>T (p.Leu429=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.1347C>T (p.Leu449=) n.2058C>T n.2004C>T n.1943C>T n.1974C>T n.1920C>T n.1859C>T | dbSNP |