UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12584636G>A | CA2259385 | MKRN2,RAF1 | c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1142C>T n.6137C>T n.635C>T n.4105C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.2560C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.5234C>T n.4546C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.4279C>T c.*3117C>T (n.*3117C>T) n.1943C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.2421C>T n.3942C>T c.*3194C>T (n.*3194C>T) n.3253C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.*3720C>T (n.*3720C>T) n.4193C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.551C>T n.2861C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.2878C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.699C>T n.4749C>T n.2649C>T n.4408C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1600C>T (p.Leu534Phe) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) n.2446G>A c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.514C>T c.1582C>T (p.Leu528Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) n.2353C>T n.2299C>T n.2238C>T n.2269C>T n.2215C>T n.2154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.12584636G>C | CA351496163 | MKRN2,RAF1 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1142C>G n.6137C>G n.635C>G n.4105C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.2560C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.5234C>G n.4546C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.4279C>G c.*3117C>G (n.*3117C>G) n.1943C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) n.2421C>G n.3942C>G c.*3194C>G (n.*3194C>G) n.3253C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.*3720C>G (n.*3720C>G) n.4193C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.551C>G n.2861C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.2878C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.699C>G n.4749C>G n.2649C>G n.4408C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.1600C>G (p.Leu534Val) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1885C>G (p.Leu629Val) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) n.2446G>C c.1462C>G (p.Leu488Val) n.514C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) n.2353C>G n.2299C>G n.2238C>G n.2269C>G n.2215C>G n.2154C>G | |
| 3 | g.12584636G= | CA1346226388 | MKRN2,RAF1 | c.*1490C= (n.*1490C=) c.1142C= n.6137C= n.635C= n.4105C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1825C= (p.Leu609=) n.2560C= c.*789C= (n.*789C=) n.5234C= n.4546C= c.*384C= (n.*384C=) n.4279C= c.*3117C= (n.*3117C=) n.1943C= c.1714C= (p.Leu572=) n.2421C= n.3942C= c.*3194C= (n.*3194C=) n.3253C= c.1648C= (p.Leu550=) c.*3720C= (n.*3720C=) n.4193C= c.*374C= (n.*374C=) c.*759C= (n.*759C=) c.1813C= (p.Leu605=) c.551C= n.2861C= c.*1697C= (n.*1697C=) n.2878C= c.*782C= (n.*782C=) c.*1403C= (n.*1403C=) c.699C= n.4749C= n.2649C= n.4408C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.1600C= (p.Leu534=) c.*276C= (n.*276C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.1885C= (p.Leu629=) c.*2383G= (n.*2383G=) c.*938G= (n.*938G=) n.2446G= c.1462C= (p.Leu488=) n.514C= c.1582C= (p.Leu528=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1642C= (p.Leu548=) n.2353C= n.2299C= n.2238C= n.2269C= n.2215C= n.2154C= | |
| 3 | g.12584636G>T | CA351496164 | MKRN2,RAF1 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1142C>A n.6137C>A n.635C>A n.4105C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.2560C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.5234C>A n.4546C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.4279C>A c.*3117C>A (n.*3117C>A) n.1943C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.2421C>A n.3942C>A c.*3194C>A (n.*3194C>A) n.3253C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.*3720C>A (n.*3720C>A) n.4193C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.551C>A n.2861C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.2878C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.699C>A n.4749C>A n.2649C>A n.4408C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1600C>A (p.Leu534Ile) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) n.2446G>T c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.514C>A c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) n.2353C>A n.2299C>A n.2238C>A n.2269C>A n.2215C>A n.2154C>A | |
| 3 | g.12584637C>A | CA432272703 | MKRN2,RAF1 | c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1141G>T n.6136G>T n.634G>T n.4104G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1824G>T (p.Leu608=) n.2559G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.5233G>T n.4545G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.4278G>T c.*3116G>T (n.*3116G>T) n.1942G>T c.1713G>T (p.Leu571=) n.2420G>T n.3941G>T c.*3193G>T (n.*3193G>T) n.3252G>T c.1647G>T (p.Leu549=) c.*3719G>T (n.*3719G>T) n.4192G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1812G>T (p.Leu604=) c.550G>T n.2860G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.2877G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.698G>T n.4748G>T n.2648G>T n.4407G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.1599G>T (p.Leu533=) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1884G>T (p.Leu628=) c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) n.2447C>A c.1461G>T (p.Leu487=) n.513G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1641G>T (p.Leu547=) n.2352G>T n.2298G>T n.2237G>T n.2268G>T n.2214G>T n.2153G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12584637C= | CA1346226393 | MKRN2,RAF1 | c.*1489G= (n.*1489G=) c.1141G= n.6136G= n.634G= n.4104G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1535G= (n.*1535G=) c.1725G= (p.Leu575=) c.1824G= (p.Leu608=) n.2559G= c.*788G= (n.*788G=) n.5233G= n.4545G= c.*383G= (n.*383G=) n.4278G= c.*3116G= (n.*3116G=) n.1942G= c.1713G= (p.Leu571=) n.2420G= n.3941G= c.*3193G= (n.*3193G=) n.3252G= c.1647G= (p.Leu549=) c.*3719G= (n.*3719G=) n.4192G= c.*373G= (n.*373G=) c.*758G= (n.*758G=) c.1812G= (p.Leu604=) c.550G= n.2860G= c.*1696G= (n.*1696G=) n.2877G= c.*781G= (n.*781G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.698G= n.4748G= n.2648G= n.4407G= c.*1561G= (n.*1561G=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.1599G= (p.Leu533=) c.*275G= (n.*275G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1884G= (p.Leu628=) c.*2384C= (n.*2384C=) c.*939C= (n.*939C=) n.2447C= c.1461G= (p.Leu487=) n.513G= c.1581G= (p.Leu527=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1641G= (p.Leu547=) n.2352G= n.2298G= n.2237G= n.2268G= n.2214G= n.2153G= | |
| 3 | g.12584637C>G | CA432272704 | MKRN2,RAF1 | c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1141G>C n.6136G>C n.634G>C n.4104G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1824G>C (p.Leu608=) n.2559G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.5233G>C n.4545G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.4278G>C c.*3116G>C (n.*3116G>C) n.1942G>C c.1713G>C (p.Leu571=) n.2420G>C n.3941G>C c.*3193G>C (n.*3193G>C) n.3252G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.*3719G>C (n.*3719G>C) n.4192G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1812G>C (p.Leu604=) c.550G>C n.2860G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.2877G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.698G>C n.4748G>C n.2648G>C n.4407G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.1599G>C (p.Leu533=) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1884G>C (p.Leu628=) c.*2384C>G (n.*2384C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) n.2447C>G c.1461G>C (p.Leu487=) n.513G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1641G>C (p.Leu547=) n.2352G>C n.2298G>C n.2237G>C n.2268G>C n.2214G>C n.2153G>C | dbSNP |
| 3 | g.12584637C>T | CA16604450 | MKRN2,RAF1 | c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1141G>A n.6136G>A n.634G>A n.4104G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1824G>A (p.Leu608=) n.2559G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.5233G>A n.4545G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.4278G>A c.*3116G>A (n.*3116G>A) n.1942G>A c.1713G>A (p.Leu571=) n.2420G>A n.3941G>A c.*3193G>A (n.*3193G>A) n.3252G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.*3719G>A (n.*3719G>A) n.4192G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1812G>A (p.Leu604=) c.550G>A n.2860G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.2877G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.698G>A n.4748G>A n.2648G>A n.4407G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.1599G>A (p.Leu533=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1884G>A (p.Leu628=) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) n.2447C>T c.1461G>A (p.Leu487=) n.513G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1641G>A (p.Leu547=) n.2352G>A n.2298G>A n.2237G>A n.2268G>A n.2214G>A n.2153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12584638A>C | CA351496168 | MKRN2,RAF1 | c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1140T>G n.6135T>G n.633T>G n.4103T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.2558T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.5232T>G n.4544T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.4277T>G c.*3115T>G (n.*3115T>G) n.1941T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.2419T>G n.3940T>G c.*3192T>G (n.*3192T>G) n.3251T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.*3718T>G (n.*3718T>G) n.4191T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.549T>G n.2859T>G c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.2876T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.697T>G n.4747T>G n.2647T>G n.4406T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) n.2448A>C c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.512T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.2351T>G n.2297T>G n.2236T>G n.2267T>G n.2213T>G n.2152T>G | |
| 3 | g.12584638A>G | CA351496171 | MKRN2,RAF1 | c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1140T>C n.6135T>C n.633T>C n.4103T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.2558T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.5232T>C n.4544T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.4277T>C c.*3115T>C (n.*3115T>C) n.1941T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.2419T>C n.3940T>C c.*3192T>C (n.*3192T>C) n.3251T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.*3718T>C (n.*3718T>C) n.4191T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.549T>C n.2859T>C c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.2876T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.697T>C n.4747T>C n.2647T>C n.4406T>C c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) n.2448A>G c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.512T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.2351T>C n.2297T>C n.2236T>C n.2267T>C n.2213T>C n.2152T>C | dbSNP |
| 3 | g.12584638A>T | CA351496172 | MKRN2,RAF1 | c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1140T>A n.6135T>A n.633T>A n.4103T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.2558T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.5232T>A n.4544T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.4277T>A c.*3115T>A (n.*3115T>A) n.1941T>A c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.2419T>A n.3940T>A c.*3192T>A (n.*3192T>A) n.3251T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.*3718T>A (n.*3718T>A) n.4191T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.549T>A n.2859T>A c.*1695T>A (n.*1695T>A) n.2876T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.697T>A n.4747T>A n.2647T>A n.4406T>A c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) n.2448A>T c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.512T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.2351T>A n.2297T>A n.2236T>A n.2267T>A n.2213T>A n.2152T>A | dbSNP |
| 3 | g.12584639G>A | CA432272706 | MKRN2,RAF1 | c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.1139C>T n.6134C>T n.632C>T n.4102C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1822C>T (p.Leu608=) n.2557C>T c.*786C>T (n.*786C>T) n.5231C>T n.4543C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.4276C>T c.*3114C>T (n.*3114C>T) n.1940C>T c.1711C>T (p.Leu571=) n.2418C>T n.3939C>T c.*3191C>T (n.*3191C>T) n.3250C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.4190C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1810C>T (p.Leu604=) c.548C>T n.2858C>T c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.2875C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.696C>T n.4746C>T n.2646C>T n.4405C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.1597C>T (p.Leu533=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1882C>T (p.Leu628=) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) n.2449G>A c.1459C>T (p.Leu487=) n.511C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1639C>T (p.Leu547=) n.2350C>T n.2296C>T n.2235C>T n.2266C>T n.2212C>T n.2151C>T | dbSNP |
| 3 | g.12584639G>C | CA351496173 | MKRN2,RAF1 | c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.1139C>G n.6134C>G n.632C>G n.4102C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) n.2557C>G c.*786C>G (n.*786C>G) n.5231C>G n.4543C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.4276C>G c.*3114C>G (n.*3114C>G) n.1940C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) n.2418C>G n.3939C>G c.*3191C>G (n.*3191C>G) n.3250C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.4190C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.548C>G n.2858C>G c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.2875C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.696C>G n.4746C>G n.2646C>G n.4405C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) n.2449G>C c.1459C>G (p.Leu487Val) n.511C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) n.2350C>G n.2296C>G n.2235C>G n.2266C>G n.2212C>G n.2151C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12584639G= | CA1346226397 | MKRN2,RAF1 | c.*1487C= (n.*1487C=) c.1139C= n.6134C= n.632C= n.4102C= c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1822C= (p.Leu608=) n.2557C= c.*786C= (n.*786C=) n.5231C= n.4543C= c.*381C= (n.*381C=) n.4276C= c.*3114C= (n.*3114C=) n.1940C= c.1711C= (p.Leu571=) n.2418C= n.3939C= c.*3191C= (n.*3191C=) n.3250C= c.1645C= (p.Leu549=) c.*3717C= (n.*3717C=) n.4190C= c.*371C= (n.*371C=) c.*756C= (n.*756C=) c.1810C= (p.Leu604=) c.548C= n.2858C= c.*1694C= (n.*1694C=) n.2875C= c.*779C= (n.*779C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.696C= n.4746C= n.2646C= n.4405C= c.*1559C= (n.*1559C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.1597C= (p.Leu533=) c.*273C= (n.*273C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.1882C= (p.Leu628=) c.*2386G= (n.*2386G=) c.*941G= (n.*941G=) n.2449G= c.1459C= (p.Leu487=) n.511C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1639C= (p.Leu547=) n.2350C= n.2296C= n.2235C= n.2266C= n.2212C= n.2151C= | |
| 3 | g.12584639G>T | CA351496174 | MKRN2,RAF1 | c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.1139C>A n.6134C>A n.632C>A n.4102C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1822C>A (p.Leu608Met) n.2557C>A c.*786C>A (n.*786C>A) n.5231C>A n.4543C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.4276C>A c.*3114C>A (n.*3114C>A) n.1940C>A c.1711C>A (p.Leu571Met) n.2418C>A n.3939C>A c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.3250C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.4190C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.548C>A n.2858C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.2875C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.696C>A n.4746C>A n.2646C>A n.4405C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1882C>A (p.Leu628Met) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) n.2449G>T c.1459C>A (p.Leu487Met) n.511C>A c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) n.2350C>A n.2296C>A n.2235C>A n.2266C>A n.2212C>A n.2151C>A | |
| 3 | g.12584640C>A | CA351496176 | MKRN2,RAF1 | c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1138G>T n.6133G>T n.631G>T n.4101G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.2556G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.5230G>T n.4542G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.4275G>T c.*3113G>T (n.*3113G>T) n.1939G>T c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.2417G>T n.3938G>T c.*3190G>T (n.*3190G>T) n.3249G>T c.1644G>T (p.Glu548Asp) c.*3716G>T (n.*3716G>T) n.4189G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.547G>T n.2857G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.2874G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.695G>T n.4745G>T n.2645G>T n.4404G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.2450C>A c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.510G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.2349G>T n.2295G>T n.2234G>T n.2265G>T n.2211G>T n.2150G>T | dbSNP |
| 3 | g.12584640C= | CA1346226401 | MKRN2,RAF1 | c.*1486G= (n.*1486G=) c.1138G= n.6133G= n.631G= n.4101G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1821G= (p.Glu607=) n.2556G= c.*785G= (n.*785G=) n.5230G= n.4542G= c.*380G= (n.*380G=) n.4275G= c.*3113G= (n.*3113G=) n.1939G= c.1710G= (p.Glu570=) n.2417G= n.3938G= c.*3190G= (n.*3190G=) n.3249G= c.1644G= (p.Glu548=) c.*3716G= (n.*3716G=) n.4189G= c.*370G= (n.*370G=) c.*755G= (n.*755G=) c.1809G= (p.Glu603=) c.547G= n.2857G= c.*1693G= (n.*1693G=) n.2874G= c.*778G= (n.*778G=) c.*1399G= (n.*1399G=) c.695G= n.4745G= n.2645G= n.4404G= c.*1558G= (n.*1558G=) c.*1566G= (n.*1566G=) c.1596G= (p.Glu532=) c.*272G= (n.*272G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.1881G= (p.Glu627=) c.*2387C= (n.*2387C=) c.*942C= (n.*942C=) n.2450C= c.1458G= (p.Glu486=) n.510G= c.1578G= (p.Glu526=) c.1479G= (p.Glu493=) c.1638G= (p.Glu546=) n.2349G= n.2295G= n.2234G= n.2265G= n.2211G= n.2150G= | |
| 3 | g.12584640C>G | CA351496192 | MKRN2,RAF1 | c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1138G>C n.6133G>C n.631G>C n.4101G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.2556G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.5230G>C n.4542G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.4275G>C c.*3113G>C (n.*3113G>C) n.1939G>C c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.2417G>C n.3938G>C c.*3190G>C (n.*3190G>C) n.3249G>C c.1644G>C (p.Glu548Asp) c.*3716G>C (n.*3716G>C) n.4189G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.547G>C n.2857G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.2874G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.695G>C n.4745G>C n.2645G>C n.4404G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.2450C>G c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.510G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.2349G>C n.2295G>C n.2234G>C n.2265G>C n.2211G>C n.2150G>C | dbSNP |
| 3 | g.12584640C>T | CA2259386 | MKRN2,RAF1 | c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1138G>A n.6133G>A n.631G>A n.4101G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1821G>A (p.Glu607=) n.2556G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.5230G>A n.4542G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.4275G>A c.*3113G>A (n.*3113G>A) n.1939G>A c.1710G>A (p.Glu570=) n.2417G>A n.3938G>A c.*3190G>A (n.*3190G>A) n.3249G>A c.1644G>A (p.Glu548=) c.*3716G>A (n.*3716G>A) n.4189G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1809G>A (p.Glu603=) c.547G>A n.2857G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.2874G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.695G>A n.4745G>A n.2645G>A n.4404G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.1596G>A (p.Glu532=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1881G>A (p.Glu627=) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.2450C>T c.1458G>A (p.Glu486=) n.510G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.1638G>A (p.Glu546=) n.2349G>A n.2295G>A n.2234G>A n.2265G>A n.2211G>A n.2150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584641T>A | CA351496196 | MKRN2,RAF1 | c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1137A>T n.6132A>T n.630A>T n.4100A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.2555A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.5229A>T n.4541A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.4274A>T c.*3112A>T (n.*3112A>T) n.1938A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) n.2416A>T n.3937A>T c.*3189A>T (n.*3189A>T) n.3248A>T c.1643A>T (p.Glu548Val) c.*3715A>T (n.*3715A>T) n.4188A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.546A>T n.2856A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.2873A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.694A>T n.4744A>T n.2644A>T n.4403A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) n.2451T>A c.1457A>T (p.Glu486Val) n.509A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) n.2348A>T n.2294A>T n.2233A>T n.2264A>T n.2210A>T n.2149A>T | dbSNP |
| 3 | g.12584641T>C | CA351496199 | MKRN2,RAF1 | c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1137A>G n.6132A>G n.630A>G n.4100A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.2555A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.5229A>G n.4541A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.4274A>G c.*3112A>G (n.*3112A>G) n.1938A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.2416A>G n.3937A>G c.*3189A>G (n.*3189A>G) n.3248A>G c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.*3715A>G (n.*3715A>G) n.4188A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.546A>G n.2856A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.2873A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.694A>G n.4744A>G n.2644A>G n.4403A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) n.2451T>C c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.509A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.2348A>G n.2294A>G n.2233A>G n.2264A>G n.2210A>G n.2149A>G | dbSNP |
| 3 | g.12584641T>G | CA351496201 | MKRN2,RAF1 | c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1137A>C n.6132A>C n.630A>C n.4100A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.2555A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.5229A>C n.4541A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.4274A>C c.*3112A>C (n.*3112A>C) n.1938A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.2416A>C n.3937A>C c.*3189A>C (n.*3189A>C) n.3248A>C c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.*3715A>C (n.*3715A>C) n.4188A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.546A>C n.2856A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.2873A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.694A>C n.4744A>C n.2644A>C n.4403A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) n.2451T>G c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.509A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.2348A>C n.2294A>C n.2233A>C n.2264A>C n.2210A>C n.2149A>C | |
| 3 | g.12584642C>A | CA351496203 | MKRN2,RAF1 | c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1136G>T n.6131G>T n.629G>T n.4099G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.2554G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.5228G>T n.4540G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.4273G>T c.*3111G>T (n.*3111G>T) n.1937G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.2415G>T n.3936G>T c.*3188G>T (n.*3188G>T) n.3247G>T c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.*3714G>T (n.*3714G>T) n.4187G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.545G>T n.2855G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.2872G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.693G>T n.4743G>T n.2643G>T n.4402G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.2452C>A c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.508G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.2347G>T n.2293G>T n.2232G>T n.2263G>T n.2209G>T n.2148G>T | |
| 3 | g.12584642C>G | CA351496204 | MKRN2,RAF1 | c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1136G>C n.6131G>C n.629G>C n.4099G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.2554G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.5228G>C n.4540G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.4273G>C c.*3111G>C (n.*3111G>C) n.1937G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.2415G>C n.3936G>C c.*3188G>C (n.*3188G>C) n.3247G>C c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.*3714G>C (n.*3714G>C) n.4187G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.545G>C n.2855G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.2872G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.693G>C n.4743G>C n.2643G>C n.4402G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.2452C>G c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.508G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.2347G>C n.2293G>C n.2232G>C n.2263G>C n.2209G>C n.2148G>C | |
| 3 | g.12584642C>T | CA351496206 | MKRN2,RAF1 | c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1136G>A n.6131G>A n.629G>A n.4099G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.2554G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.5228G>A n.4540G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.4273G>A c.*3111G>A (n.*3111G>A) n.1937G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.2415G>A n.3936G>A c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.3247G>A c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.*3714G>A (n.*3714G>A) n.4187G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.545G>A n.2855G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.2872G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.693G>A n.4743G>A n.2643G>A n.4402G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.2452C>T c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.508G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.2347G>A n.2293G>A n.2232G>A n.2263G>A n.2209G>A n.2148G>A | |
| 3 | g.12584643A>C | CA351496208 | MKRN2,RAF1 | c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1135T>G n.6130T>G n.628T>G n.4098T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1818T>G (p.Ile606Met) n.2553T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.5227T>G n.4539T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.4272T>G c.*3110T>G (n.*3110T>G) n.1936T>G c.1707T>G (p.Ile569Met) n.2414T>G n.3935T>G c.*3187T>G (n.*3187T>G) n.3246T>G c.1641T>G (p.Ile547Met) c.*3713T>G (n.*3713T>G) n.4186T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1806T>G (p.Ile602Met) c.544T>G n.2854T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.2871T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.692T>G n.4742T>G n.2642T>G n.4401T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.1593T>G (p.Ile531Met) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1878T>G (p.Ile626Met) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.2453A>C c.1455T>G (p.Ile485Met) n.507T>G c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1635T>G (p.Ile545Met) n.2346T>G n.2292T>G n.2231T>G n.2262T>G n.2208T>G n.2147T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12584643A>G | CA432272711 | MKRN2,RAF1 | c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1135T>C n.6130T>C n.628T>C n.4098T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.1719T>C (p.Ile573=) c.1818T>C (p.Ile606=) n.2553T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.5227T>C n.4539T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.4272T>C c.*3110T>C (n.*3110T>C) n.1936T>C c.1707T>C (p.Ile569=) n.2414T>C n.3935T>C c.*3187T>C (n.*3187T>C) n.3246T>C c.1641T>C (p.Ile547=) c.*3713T>C (n.*3713T>C) n.4186T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1806T>C (p.Ile602=) c.544T>C n.2854T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2871T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.692T>C n.4742T>C n.2642T>C n.4401T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.1593T>C (p.Ile531=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1878T>C (p.Ile626=) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.2453A>G c.1455T>C (p.Ile485=) n.507T>C c.1575T>C (p.Ile525=) c.1476T>C (p.Ile492=) c.1635T>C (p.Ile545=) n.2346T>C n.2292T>C n.2231T>C n.2262T>C n.2208T>C n.2147T>C | |
| 3 | g.12584643A>T | CA432272710 | MKRN2,RAF1 | c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1135T>A n.6130T>A n.628T>A n.4098T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.1719T>A (p.Ile573=) c.1818T>A (p.Ile606=) n.2553T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.5227T>A n.4539T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.4272T>A c.*3110T>A (n.*3110T>A) n.1936T>A c.1707T>A (p.Ile569=) n.2414T>A n.3935T>A c.*3187T>A (n.*3187T>A) n.3246T>A c.1641T>A (p.Ile547=) c.*3713T>A (n.*3713T>A) n.4186T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1806T>A (p.Ile602=) c.544T>A n.2854T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.2871T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.692T>A n.4742T>A n.2642T>A n.4401T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.1593T>A (p.Ile531=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1878T>A (p.Ile626=) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) n.2453A>T c.1455T>A (p.Ile485=) n.507T>A c.1575T>A (p.Ile525=) c.1476T>A (p.Ile492=) c.1635T>A (p.Ile545=) n.2346T>A n.2292T>A n.2231T>A n.2262T>A n.2208T>A n.2147T>A | dbSNP |
| 3 | g.12584644A>C | CA351496214 | MKRN2,RAF1 | c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1134T>G n.6129T>G n.627T>G n.4097T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.2552T>G c.*781T>G (n.*781T>G) n.5226T>G n.4538T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.4271T>G c.*3109T>G (n.*3109T>G) n.1935T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.2413T>G n.3934T>G c.*3186T>G (n.*3186T>G) n.3245T>G c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.*3712T>G (n.*3712T>G) n.4185T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.543T>G n.2853T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.2870T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.691T>G n.4741T>G n.2641T>G n.4400T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) n.2454A>C c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.506T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) n.2345T>G n.2291T>G n.2230T>G n.2261T>G n.2207T>G n.2146T>G | |
| 3 | g.12584644A>G | CA351496223 | MKRN2,RAF1 | c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1134T>C n.6129T>C n.627T>C n.4097T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.2552T>C c.*781T>C (n.*781T>C) n.5226T>C n.4538T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.4271T>C c.*3109T>C (n.*3109T>C) n.1935T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.2413T>C n.3934T>C c.*3186T>C (n.*3186T>C) n.3245T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.*3712T>C (n.*3712T>C) n.4185T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.543T>C n.2853T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.2870T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.691T>C n.4741T>C n.2641T>C n.4400T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) n.2454A>G c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.506T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.2345T>C n.2291T>C n.2230T>C n.2261T>C n.2207T>C n.2146T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.12584644A>T | CA351496224 | MKRN2,RAF1 | c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1134T>A n.6129T>A n.627T>A n.4097T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.2552T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.5226T>A n.4538T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.4271T>A c.*3109T>A (n.*3109T>A) n.1935T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.2413T>A n.3934T>A c.*3186T>A (n.*3186T>A) n.3245T>A c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.*3712T>A (n.*3712T>A) n.4185T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.543T>A n.2853T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.2870T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.691T>A n.4741T>A n.2641T>A n.4400T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) n.2454A>T c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.506T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) n.2345T>A n.2291T>A n.2230T>A n.2261T>A n.2207T>A n.2146T>A | dbSNP |
| 3 | g.12584645T>A | CA351496226 | MKRN2,RAF1 | c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1133A>T n.6128A>T n.626A>T n.4096A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.2551A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.5225A>T n.4537A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.4270A>T c.*3108A>T (n.*3108A>T) n.1934A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.2412A>T n.3933A>T c.*3185A>T (n.*3185A>T) n.3244A>T c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.*3711A>T (n.*3711A>T) n.4184A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.542A>T n.2852A>T c.*1688A>T (n.*1688A>T) n.2869A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.690A>T n.4740A>T n.2640A>T n.4399A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.*2392T>A (n.*2392T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) n.2455T>A c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.505A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) n.2344A>T n.2290A>T n.2229A>T n.2260A>T n.2206A>T n.2145A>T | |
| 3 | g.12584645T>C | CA351496227 | MKRN2,RAF1 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1133A>G n.6128A>G n.626A>G n.4096A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) n.2551A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.5225A>G n.4537A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.4270A>G c.*3108A>G (n.*3108A>G) n.1934A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.2412A>G n.3933A>G c.*3185A>G (n.*3185A>G) n.3244A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.*3711A>G (n.*3711A>G) n.4184A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.542A>G n.2852A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.2869A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.690A>G n.4740A>G n.2640A>G n.4399A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) n.2455T>C c.1453A>G (p.Ile485Val) n.505A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) n.2344A>G n.2290A>G n.2229A>G n.2260A>G n.2206A>G n.2145A>G | |
| 3 | g.12584645T>G | CA351496228 | MKRN2,RAF1 | c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1133A>C n.6128A>C n.626A>C n.4096A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.2551A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.5225A>C n.4537A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.4270A>C c.*3108A>C (n.*3108A>C) n.1934A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.2412A>C n.3933A>C c.*3185A>C (n.*3185A>C) n.3244A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.*3711A>C (n.*3711A>C) n.4184A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.542A>C n.2852A>C c.*1688A>C (n.*1688A>C) n.2869A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.690A>C n.4740A>C n.2640A>C n.4399A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.*2392T>G (n.*2392T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) n.2455T>G c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.505A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) n.2344A>C n.2290A>C n.2229A>C n.2260A>C n.2206A>C n.2145A>C | |
| 3 | g.12584646G>A | CA432272712 | MKRN2,RAF1 | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1132C>T n.6127C>T n.625C>T n.4095C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1815C>T (p.Ser605=) n.2550C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.5224C>T n.4536C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.4269C>T c.*3107C>T (n.*3107C>T) n.1933C>T c.1704C>T (p.Ser568=) n.2411C>T n.3932C>T c.*3184C>T (n.*3184C>T) n.3243C>T c.1638C>T (p.Ser546=) c.*3710C>T (n.*3710C>T) n.4183C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.541C>T n.2851C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.2868C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.689C>T n.4739C>T n.2639C>T n.4398C>T c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1875C>T (p.Ser625=) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.2456G>A c.1452C>T (p.Ser484=) n.504C>T c.1572C>T (p.Ser524=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.1632C>T (p.Ser544=) n.2343C>T n.2289C>T n.2228C>T n.2259C>T n.2205C>T n.2144C>T | dbSNP |
| 3 | g.12584646G>C | CA432272713 | MKRN2,RAF1 | c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1132C>G n.6127C>G n.625C>G n.4095C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1815C>G (p.Ser605=) n.2550C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.5224C>G n.4536C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.4269C>G c.*3107C>G (n.*3107C>G) n.1933C>G c.1704C>G (p.Ser568=) n.2411C>G n.3932C>G c.*3184C>G (n.*3184C>G) n.3243C>G c.1638C>G (p.Ser546=) c.*3710C>G (n.*3710C>G) n.4183C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1803C>G (p.Ser601=) c.541C>G n.2851C>G c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.2868C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.689C>G n.4739C>G n.2639C>G n.4398C>G c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.1590C>G (p.Ser530=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1875C>G (p.Ser625=) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.2456G>C c.1452C>G (p.Ser484=) n.504C>G c.1572C>G (p.Ser524=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.1632C>G (p.Ser544=) n.2343C>G n.2289C>G n.2228C>G n.2259C>G n.2205C>G n.2144C>G | dbSNP |
| 3 | g.12584646G>T | CA432272714 | MKRN2,RAF1 | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1132C>A n.6127C>A n.625C>A n.4095C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1815C>A (p.Ser605=) n.2550C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.5224C>A n.4536C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.4269C>A c.*3107C>A (n.*3107C>A) n.1933C>A c.1704C>A (p.Ser568=) n.2411C>A n.3932C>A c.*3184C>A (n.*3184C>A) n.3243C>A c.1638C>A (p.Ser546=) c.*3710C>A (n.*3710C>A) n.4183C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1803C>A (p.Ser601=) c.541C>A n.2851C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2868C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.689C>A n.4739C>A n.2639C>A n.4398C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1590C>A (p.Ser530=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1875C>A (p.Ser625=) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.2456G>T c.1452C>A (p.Ser484=) n.504C>A c.1572C>A (p.Ser524=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.1632C>A (p.Ser544=) n.2343C>A n.2289C>A n.2228C>A n.2259C>A n.2205C>A n.2144C>A | dbSNP |
| 3 | g.12584647G>A | CA297133 | MKRN2,RAF1 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1131C>T n.6126C>T n.624C>T n.4094C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2549C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.5223C>T n.4535C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.4268C>T c.*3106C>T (n.*3106C>T) n.1932C>T c.1703C>T (p.Ser568Phe) n.2410C>T n.3931C>T c.*3183C>T (n.*3183C>T) n.3242C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.*3709C>T (n.*3709C>T) n.4182C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.540C>T n.2850C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) n.2867C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.688C>T n.4738C>T n.2638C>T n.4397C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1589C>T (p.Ser530Phe) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1874C>T (p.Ser625Phe) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) n.2457G>A c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.503C>T c.1571C>T (p.Ser524Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.2342C>T n.2288C>T n.2227C>T n.2258C>T n.2204C>T n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12584647G>C | CA351496231 | MKRN2,RAF1 | c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.1131C>G n.6126C>G n.624C>G n.4094C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2549C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.5223C>G n.4535C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.4268C>G c.*3106C>G (n.*3106C>G) n.1932C>G c.1703C>G (p.Ser568Cys) n.2410C>G n.3931C>G c.*3183C>G (n.*3183C>G) n.3242C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.*3709C>G (n.*3709C>G) n.4182C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.540C>G n.2850C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) n.2867C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.688C>G n.4738C>G n.2638C>G n.4397C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1589C>G (p.Ser530Cys) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1874C>G (p.Ser625Cys) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) n.2457G>C c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.503C>G c.1571C>G (p.Ser524Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.2342C>G n.2288C>G n.2227C>G n.2258C>G n.2204C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.12584647G= | CA1346226407 | MKRN2,RAF1 | c.*1479C= (n.*1479C=) c.1131C= n.6126C= n.624C= n.4094C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.1715C= (p.Ser572=) c.1814C= (p.Ser605=) n.2549C= c.*778C= (n.*778C=) n.5223C= n.4535C= c.*373C= (n.*373C=) n.4268C= c.*3106C= (n.*3106C=) n.1932C= c.1703C= (p.Ser568=) n.2410C= n.3931C= c.*3183C= (n.*3183C=) n.3242C= c.1637C= (p.Ser546=) c.*3709C= (n.*3709C=) n.4182C= c.*363C= (n.*363C=) c.*748C= (n.*748C=) c.1802C= (p.Ser601=) c.540C= n.2850C= c.*1686C= (n.*1686C=) n.2867C= c.*771C= (n.*771C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.688C= n.4738C= n.2638C= n.4397C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.1589C= (p.Ser530=) c.*265C= (n.*265C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.1874C= (p.Ser625=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.*949G= (n.*949G=) n.2457G= c.1451C= (p.Ser484=) n.503C= c.1571C= (p.Ser524=) c.1472C= (p.Ser491=) c.1631C= (p.Ser544=) n.2342C= n.2288C= n.2227C= n.2258C= n.2204C= n.2143C= | |
| 3 | g.12584647G>T | CA351496229 | MKRN2,RAF1 | c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1131C>A n.6126C>A n.624C>A n.4094C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2549C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.5223C>A n.4535C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.4268C>A c.*3106C>A (n.*3106C>A) n.1932C>A c.1703C>A (p.Ser568Tyr) n.2410C>A n.3931C>A c.*3183C>A (n.*3183C>A) n.3242C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.*3709C>A (n.*3709C>A) n.4182C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.540C>A n.2850C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) n.2867C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.688C>A n.4738C>A n.2638C>A n.4397C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1874C>A (p.Ser625Tyr) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) n.2457G>T c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.503C>A c.1571C>A (p.Ser524Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.2342C>A n.2288C>A n.2227C>A n.2258C>A n.2204C>A n.2143C>A | |
| 3 | g.12584648A= | CA1346226412 | MKRN2,RAF1 | c.*1478T= (n.*1478T=) c.1130T= n.6125T= n.623T= n.4093T= c.*1490T= (n.*1490T=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.1714T= (p.Ser572=) c.1813T= (p.Ser605=) n.2548T= c.*777T= (n.*777T=) n.5222T= n.4534T= c.*372T= (n.*372T=) n.4267T= c.*3105T= (n.*3105T=) n.1931T= c.1702T= (p.Ser568=) n.2409T= n.3930T= c.*3182T= (n.*3182T=) n.3241T= c.1636T= (p.Ser546=) c.*3708T= (n.*3708T=) n.4181T= c.*362T= (n.*362T=) c.*747T= (n.*747T=) c.1801T= (p.Ser601=) c.539T= n.2849T= c.*1685T= (n.*1685T=) n.2866T= c.*770T= (n.*770T=) c.*1391T= (n.*1391T=) c.687T= n.4737T= n.2637T= n.4396T= c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1558T= (n.*1558T=) c.1588T= (p.Ser530=) c.*264T= (n.*264T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.1873T= (p.Ser625=) c.*2395A= (n.*2395A=) c.*950A= (n.*950A=) n.2458A= c.1450T= (p.Ser484=) n.502T= c.1570T= (p.Ser524=) c.1471T= (p.Ser491=) c.1630T= (p.Ser544=) n.2341T= n.2287T= n.2226T= n.2257T= n.2203T= n.2142T= | |
| 3 | g.12584648A>C | CA2259387 | MKRN2,RAF1 | c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.1130T>G n.6125T>G n.623T>G n.4093T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2548T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.5222T>G n.4534T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.4267T>G c.*3105T>G (n.*3105T>G) n.1931T>G c.1702T>G (p.Ser568Ala) n.2409T>G n.3930T>G c.*3182T>G (n.*3182T>G) n.3241T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.*3708T>G (n.*3708T>G) n.4181T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.539T>G n.2849T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2866T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.687T>G n.4737T>G n.2637T>G n.4396T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.2458A>C c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.502T>G c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.2341T>G n.2287T>G n.2226T>G n.2257T>G n.2203T>G n.2142T>G | dbSNP ExAC |
| 3 | g.12584648A>G | CA351496234 | MKRN2,RAF1 | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1130T>C n.6125T>C n.623T>C n.4093T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2548T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.5222T>C n.4534T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.4267T>C c.*3105T>C (n.*3105T>C) n.1931T>C c.1702T>C (p.Ser568Pro) n.2409T>C n.3930T>C c.*3182T>C (n.*3182T>C) n.3241T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.*3708T>C (n.*3708T>C) n.4181T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.539T>C n.2849T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.2866T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.687T>C n.4737T>C n.2637T>C n.4396T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) n.2458A>G c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.502T>C c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.2341T>C n.2287T>C n.2226T>C n.2257T>C n.2203T>C n.2142T>C | |
| 3 | g.12584648A>T | CA351496237 | MKRN2,RAF1 | c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.1130T>A n.6125T>A n.623T>A n.4093T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2548T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.5222T>A n.4534T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.4267T>A c.*3105T>A (n.*3105T>A) n.1931T>A c.1702T>A (p.Ser568Thr) n.2409T>A n.3930T>A c.*3182T>A (n.*3182T>A) n.3241T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.*3708T>A (n.*3708T>A) n.4181T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.539T>A n.2849T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.2866T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.687T>A n.4737T>A n.2637T>A n.4396T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) n.2458A>T c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.502T>A c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.2341T>A n.2287T>A n.2226T>A n.2257T>A n.2203T>A n.2142T>A | dbSNP |
| 3 | g.12584649A= | CA1346226414 | MKRN2,RAF1 | c.*1477T= (n.*1477T=) c.1129T= n.6124T= n.622T= n.4092T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1812T= (p.Ser604=) n.2547T= c.*776T= (n.*776T=) n.5221T= n.4533T= c.*371T= (n.*371T=) n.4266T= c.*3104T= (n.*3104T=) n.1930T= c.1701T= (p.Ser567=) n.2408T= n.3929T= c.*3181T= (n.*3181T=) n.3240T= c.1635T= (p.Ser545=) c.*3707T= (n.*3707T=) n.4180T= c.*361T= (n.*361T=) c.*746T= (n.*746T=) c.1800T= (p.Ser600=) c.538T= n.2848T= c.*1684T= (n.*1684T=) n.2865T= c.*769T= (n.*769T=) c.*1390T= (n.*1390T=) c.686T= n.4736T= n.2636T= n.4395T= c.*1549T= (n.*1549T=) c.*1557T= (n.*1557T=) c.1587T= (p.Ser529=) c.*263T= (n.*263T=) c.*1191T= (n.*1191T=) c.1872T= (p.Ser624=) c.*2396A= (n.*2396A=) c.*951A= (n.*951A=) n.2459A= c.1449T= (p.Ser483=) n.501T= c.1569T= (p.Ser523=) c.1470T= (p.Ser490=) c.1629T= (p.Ser543=) n.2340T= n.2286T= n.2225T= n.2256T= n.2202T= n.2141T= | |
| 3 | g.12584649A>C | CA432272718 | MKRN2,RAF1 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1129T>G n.6124T>G n.622T>G n.4092T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.1713T>G (p.Ser571=) c.1812T>G (p.Ser604=) n.2547T>G c.*776T>G (n.*776T>G) n.5221T>G n.4533T>G c.*371T>G (n.*371T>G) n.4266T>G c.*3104T>G (n.*3104T>G) n.1930T>G c.1701T>G (p.Ser567=) n.2408T>G n.3929T>G c.*3181T>G (n.*3181T>G) n.3240T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.*3707T>G (n.*3707T>G) n.4180T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.1800T>G (p.Ser600=) c.538T>G n.2848T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) n.2865T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.686T>G n.4736T>G n.2636T>G n.4395T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.1587T>G (p.Ser529=) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1872T>G (p.Ser624=) c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.2459A>C c.1449T>G (p.Ser483=) n.501T>G c.1569T>G (p.Ser523=) c.1470T>G (p.Ser490=) c.1629T>G (p.Ser543=) n.2340T>G n.2286T>G n.2225T>G n.2256T>G n.2202T>G n.2141T>G | |
| 3 | g.12584649A>G | CA432272719 | MKRN2,RAF1 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1129T>C n.6124T>C n.622T>C n.4092T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1812T>C (p.Ser604=) n.2547T>C c.*776T>C (n.*776T>C) n.5221T>C n.4533T>C c.*371T>C (n.*371T>C) n.4266T>C c.*3104T>C (n.*3104T>C) n.1930T>C c.1701T>C (p.Ser567=) n.2408T>C n.3929T>C c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.3240T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.*3707T>C (n.*3707T>C) n.4180T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.1800T>C (p.Ser600=) c.538T>C n.2848T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) n.2865T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.686T>C n.4736T>C n.2636T>C n.4395T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.1587T>C (p.Ser529=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1872T>C (p.Ser624=) c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.2459A>G c.1449T>C (p.Ser483=) n.501T>C c.1569T>C (p.Ser523=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1629T>C (p.Ser543=) n.2340T>C n.2286T>C n.2225T>C n.2256T>C n.2202T>C n.2141T>C | dbSNP |
| 3 | g.12584649A>T | CA69602456 | MKRN2,RAF1 | c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1129T>A n.6124T>A n.622T>A n.4092T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.1713T>A (p.Ser571=) c.1812T>A (p.Ser604=) n.2547T>A c.*776T>A (n.*776T>A) n.5221T>A n.4533T>A c.*371T>A (n.*371T>A) n.4266T>A c.*3104T>A (n.*3104T>A) n.1930T>A c.1701T>A (p.Ser567=) n.2408T>A n.3929T>A c.*3181T>A (n.*3181T>A) n.3240T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.*3707T>A (n.*3707T>A) n.4180T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.1800T>A (p.Ser600=) c.538T>A n.2848T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2865T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.686T>A n.4736T>A n.2636T>A n.4395T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1587T>A (p.Ser529=) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1872T>A (p.Ser624=) c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.2459A>T c.1449T>A (p.Ser483=) n.501T>A c.1569T>A (p.Ser523=) c.1470T>A (p.Ser490=) c.1629T>A (p.Ser543=) n.2340T>A n.2286T>A n.2225T>A n.2256T>A n.2202T>A n.2141T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12584650G>A | CA2259388 | MKRN2,RAF1 | c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1128C>T n.6123C>T n.621C>T n.4091C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) n.2546C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.5220C>T n.4532C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.4265C>T c.*3103C>T (n.*3103C>T) n.1929C>T c.1700C>T (p.Ser567Phe) n.2407C>T n.3928C>T c.*3180C>T (n.*3180C>T) n.3239C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.*3706C>T (n.*3706C>T) n.4179C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.537C>T n.2847C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.2864C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.685C>T n.4735C>T n.2635C>T n.4394C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.1871C>T (p.Ser624Phe) c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) n.2460G>A c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.500C>T c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.2339C>T n.2285C>T n.2224C>T n.2255C>T n.2201C>T n.2140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |