UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12584510_12584551dup | CA2755258609 | MKRN2,RAF1 | c.*1575_*1616dup (n.*1575_*1616dup) c.1227_1268dup n.6222_6263dup n.720_761dup n.4190_4231dup c.*1587_*1628dup (n.*1587_*1628dup) c.*1621_*1662dup (n.*1621_*1662dup) c.1811_*4dup (n.1811_*4dup) c.1910_*4dup (n.1910_*4dup) n.2645_2686dup c.*874_*915dup (n.*874_*915dup) n.5319_5360dup n.4631_4672dup c.*469_*510dup (n.*469_*510dup) n.4364_4405dup c.*3202_*3243dup (n.*3202_*3243dup) n.2028_2069dup c.1799_*4dup (n.1799_*4dup) n.2506_2547dup n.4027_4068dup c.*3279_*3320dup (n.*3279_*3320dup) n.3338_3379dup c.1733_*4dup (n.1733_*4dup) c.*3805_*3846dup (n.*3805_*3846dup) n.4278_4319dup c.*459_*500dup (n.*459_*500dup) c.*844_*885dup (n.*844_*885dup) c.1898_*4dup (n.1898_*4dup) c.636_677dup n.2946_2987dup c.*1782_*1823dup (n.*1782_*1823dup) n.2963_3004dup c.*867_*908dup (n.*867_*908dup) c.*1488_*1529dup (n.*1488_*1529dup) c.784_825dup n.4834_4875dup n.2734_2775dup n.4493_4534dup c.*1647_*1688dup (n.*1647_*1688dup) c.*1655_*1696dup (n.*1655_*1696dup) c.1685_*4dup (n.1685_*4dup) c.*361_*402dup (n.*361_*402dup) c.*1289_*1330dup (n.*1289_*1330dup) c.1970_*4dup (n.1970_*4dup) c.*2257_*2298dup (n.*2257_*2298dup) c.*812_*853dup (n.*812_*853dup) n.2320_2361dup c.1547_1588dup (n.1547_1588dup) n.599_640dup c.1667_*4dup (n.1667_*4dup) c.1568_*4dup (n.1568_*4dup) c.1727_*4dup (n.1727_*4dup) n.2438_2479dup n.2384_2425dup n.2323_2364dup n.2354_2395dup n.2300_2341dup n.2239_2280dup | |
| 3 | g.12584534G>A | CA10576599 | MKRN2,RAF1 | c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.1244C>T n.6239C>T n.737C>T n.4207C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2662C>T c.*891C>T (n.*891C>T) n.5336C>T n.4648C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.4381C>T c.*3219C>T (n.*3219C>T) n.2045C>T c.1816C>T (p.Pro606Ser) n.2523C>T n.4044C>T c.*3296C>T (n.*3296C>T) n.3355C>T c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.*3822C>T (n.*3822C>T) n.4295C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.653C>T n.2963C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.2980C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.801C>T n.4851C>T n.2751C>T n.4510C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.2344G>A c.1564C>T (p.Pro522Ser) n.616C>T c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.2455C>T n.2401C>T n.2340C>T n.2371C>T n.2317C>T n.2256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12584534G>C | CA351495443 | MKRN2,RAF1 | c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.1244C>G n.6239C>G n.737C>G n.4207C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2662C>G c.*891C>G (n.*891C>G) n.5336C>G n.4648C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.4381C>G c.*3219C>G (n.*3219C>G) n.2045C>G c.1816C>G (p.Pro606Ala) n.2523C>G n.4044C>G c.*3296C>G (n.*3296C>G) n.3355C>G c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.*3822C>G (n.*3822C>G) n.4295C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.653C>G n.2963C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.2980C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.801C>G n.4851C>G n.2751C>G n.4510C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.2344G>C c.1564C>G (p.Pro522Ala) n.616C>G c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.2455C>G n.2401C>G n.2340C>G n.2371C>G n.2317C>G n.2256C>G | dbSNP |
| 3 | g.12584534G= | CA1346226071 | MKRN2,RAF1 | c.*1592C= (n.*1592C=) c.1244C= n.6239C= n.737C= n.4207C= c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.1828C= (p.Pro610=) c.1927C= (p.Pro643=) n.2662C= c.*891C= (n.*891C=) n.5336C= n.4648C= c.*486C= (n.*486C=) n.4381C= c.*3219C= (n.*3219C=) n.2045C= c.1816C= (p.Pro606=) n.2523C= n.4044C= c.*3296C= (n.*3296C=) n.3355C= c.1750C= (p.Pro584=) c.*3822C= (n.*3822C=) n.4295C= c.*476C= (n.*476C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1915C= (p.Pro639=) c.653C= n.2963C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.2980C= c.*884C= (n.*884C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.801C= n.4851C= n.2751C= n.4510C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.*1672C= (n.*1672C=) c.1702C= (p.Pro568=) c.*378C= (n.*378C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1987C= (p.Pro663=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*836G= (n.*836G=) n.2344G= c.1564C= (p.Pro522=) n.616C= c.1684C= (p.Pro562=) c.1585C= (p.Pro529=) c.1744C= (p.Pro582=) n.2455C= n.2401C= n.2340C= n.2371C= n.2317C= n.2256C= | |
| 3 | g.12584534G>T | CA351495447 | MKRN2,RAF1 | c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.1244C>A n.6239C>A n.737C>A n.4207C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2662C>A c.*891C>A (n.*891C>A) n.5336C>A n.4648C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.4381C>A c.*3219C>A (n.*3219C>A) n.2045C>A c.1816C>A (p.Pro606Thr) n.2523C>A n.4044C>A c.*3296C>A (n.*3296C>A) n.3355C>A c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.*3822C>A (n.*3822C>A) n.4295C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.653C>A n.2963C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.2980C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.801C>A n.4851C>A n.2751C>A n.4510C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.2344G>T c.1564C>A (p.Pro522Thr) n.616C>A c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.2455C>A n.2401C>A n.2340C>A n.2371C>A n.2317C>A n.2256C>A | dbSNP |
| 3 | g.12584535G>A | CA432272623 | MKRN2,RAF1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.1243C>T n.6238C>T n.736C>T n.4206C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.1827C>T (p.Ser609=) c.1926C>T (p.Ser642=) n.2661C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.5335C>T n.4647C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.4380C>T c.*3218C>T (n.*3218C>T) n.2044C>T c.1815C>T (p.Ser605=) n.2522C>T n.4043C>T c.*3295C>T (n.*3295C>T) n.3354C>T c.1749C>T (p.Ser583=) c.*3821C>T (n.*3821C>T) n.4294C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1914C>T (p.Ser638=) c.652C>T n.2962C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.2979C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.800C>T n.4850C>T n.2750C>T n.4509C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1701C>T (p.Ser567=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.1986C>T (p.Ser662=) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.2345G>A c.1563C>T (p.Ser521=) n.615C>T c.1683C>T (p.Ser561=) c.1584C>T (p.Ser528=) c.1743C>T (p.Ser581=) n.2454C>T n.2400C>T n.2339C>T n.2370C>T n.2316C>T n.2255C>T | dbSNP |
| 3 | g.12584535G>C | CA69602124 | MKRN2,RAF1 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.1243C>G n.6238C>G n.736C>G n.4206C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.1827C>G (p.Ser609=) c.1926C>G (p.Ser642=) n.2661C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.5335C>G n.4647C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.4380C>G c.*3218C>G (n.*3218C>G) n.2044C>G c.1815C>G (p.Ser605=) n.2522C>G n.4043C>G c.*3295C>G (n.*3295C>G) n.3354C>G c.1749C>G (p.Ser583=) c.*3821C>G (n.*3821C>G) n.4294C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1914C>G (p.Ser638=) c.652C>G n.2962C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.2979C>G c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.800C>G n.4850C>G n.2750C>G n.4509C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1701C>G (p.Ser567=) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.1986C>G (p.Ser662=) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.2345G>C c.1563C>G (p.Ser521=) n.615C>G c.1683C>G (p.Ser561=) c.1584C>G (p.Ser528=) c.1743C>G (p.Ser581=) n.2454C>G n.2400C>G n.2339C>G n.2370C>G n.2316C>G n.2255C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12584535G= | CA1346226076 | MKRN2,RAF1 | c.*1591C= (n.*1591C=) c.1243C= n.6238C= n.736C= n.4206C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.1827C= (p.Ser609=) c.1926C= (p.Ser642=) n.2661C= c.*890C= (n.*890C=) n.5335C= n.4647C= c.*485C= (n.*485C=) n.4380C= c.*3218C= (n.*3218C=) n.2044C= c.1815C= (p.Ser605=) n.2522C= n.4043C= c.*3295C= (n.*3295C=) n.3354C= c.1749C= (p.Ser583=) c.*3821C= (n.*3821C=) n.4294C= c.*475C= (n.*475C=) c.*860C= (n.*860C=) c.1914C= (p.Ser638=) c.652C= n.2962C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.2979C= c.*883C= (n.*883C=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.800C= n.4850C= n.2750C= n.4509C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.1701C= (p.Ser567=) c.*377C= (n.*377C=) c.*1305C= (n.*1305C=) c.1986C= (p.Ser662=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*837G= (n.*837G=) n.2345G= c.1563C= (p.Ser521=) n.615C= c.1683C= (p.Ser561=) c.1584C= (p.Ser528=) c.1743C= (p.Ser581=) n.2454C= n.2400C= n.2339C= n.2370C= n.2316C= n.2255C= | |
| 3 | g.12584535G>T | CA432272622 | MKRN2,RAF1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.1243C>A n.6238C>A n.736C>A n.4206C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.1827C>A (p.Ser609=) c.1926C>A (p.Ser642=) n.2661C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.5335C>A n.4647C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.4380C>A c.*3218C>A (n.*3218C>A) n.2044C>A c.1815C>A (p.Ser605=) n.2522C>A n.4043C>A c.*3295C>A (n.*3295C>A) n.3354C>A c.1749C>A (p.Ser583=) c.*3821C>A (n.*3821C>A) n.4294C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1914C>A (p.Ser638=) c.652C>A n.2962C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.2979C>A c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.800C>A n.4850C>A n.2750C>A n.4509C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1701C>A (p.Ser567=) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.1986C>A (p.Ser662=) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.2345G>T c.1563C>A (p.Ser521=) n.615C>A c.1683C>A (p.Ser561=) c.1584C>A (p.Ser528=) c.1743C>A (p.Ser581=) n.2454C>A n.2400C>A n.2339C>A n.2370C>A n.2316C>A n.2255C>A | dbSNP |
| 3 | g.12584536G>A | CA351495452 | MKRN2,RAF1 | c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1242C>T n.6237C>T n.735C>T n.4205C>T c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1925C>T (p.Ser642Phe) n.2660C>T c.*889C>T (n.*889C>T) n.5334C>T n.4646C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.4379C>T c.*3217C>T (n.*3217C>T) n.2043C>T c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.2521C>T n.4042C>T c.*3294C>T (n.*3294C>T) n.3353C>T c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.*3820C>T (n.*3820C>T) n.4293C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.651C>T n.2961C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.2978C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.799C>T n.4849C>T n.2749C>T n.4508C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.2346G>A c.1562C>T (p.Ser521Phe) n.614C>T c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1583C>T (p.Ser528Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) n.2453C>T n.2399C>T n.2338C>T n.2369C>T n.2315C>T n.2254C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.12584536G>C | CA351495461 | MKRN2,RAF1 | c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.1242C>G n.6237C>G n.735C>G n.4205C>G c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1925C>G (p.Ser642Cys) n.2660C>G c.*889C>G (n.*889C>G) n.5334C>G n.4646C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.4379C>G c.*3217C>G (n.*3217C>G) n.2043C>G c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.2521C>G n.4042C>G c.*3294C>G (n.*3294C>G) n.3353C>G c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.*3820C>G (n.*3820C>G) n.4293C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.651C>G n.2961C>G c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.2978C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.799C>G n.4849C>G n.2749C>G n.4508C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2346G>C c.1562C>G (p.Ser521Cys) n.614C>G c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1583C>G (p.Ser528Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) n.2453C>G n.2399C>G n.2338C>G n.2369C>G n.2315C>G n.2254C>G | dbSNP |
| 3 | g.12584536G= | CA1346226081 | MKRN2,RAF1 | c.*1590C= (n.*1590C=) c.1242C= n.6237C= n.735C= n.4205C= c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.1826C= (p.Ser609=) c.1925C= (p.Ser642=) n.2660C= c.*889C= (n.*889C=) n.5334C= n.4646C= c.*484C= (n.*484C=) n.4379C= c.*3217C= (n.*3217C=) n.2043C= c.1814C= (p.Ser605=) n.2521C= n.4042C= c.*3294C= (n.*3294C=) n.3353C= c.1748C= (p.Ser583=) c.*3820C= (n.*3820C=) n.4293C= c.*474C= (n.*474C=) c.*859C= (n.*859C=) c.1913C= (p.Ser638=) c.651C= n.2961C= c.*1797C= (n.*1797C=) n.2978C= c.*882C= (n.*882C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.799C= n.4849C= n.2749C= n.4508C= c.*1662C= (n.*1662C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.1700C= (p.Ser567=) c.*376C= (n.*376C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.1985C= (p.Ser662=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.*838G= (n.*838G=) n.2346G= c.1562C= (p.Ser521=) n.614C= c.1682C= (p.Ser561=) c.1583C= (p.Ser528=) c.1742C= (p.Ser581=) n.2453C= n.2399C= n.2338C= n.2369C= n.2315C= n.2254C= | |
| 3 | g.12584536G>T | CA351495469 | MKRN2,RAF1 | c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1242C>A n.6237C>A n.735C>A n.4205C>A c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) n.2660C>A c.*889C>A (n.*889C>A) n.5334C>A n.4646C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.4379C>A c.*3217C>A (n.*3217C>A) n.2043C>A c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.2521C>A n.4042C>A c.*3294C>A (n.*3294C>A) n.3353C>A c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.*3820C>A (n.*3820C>A) n.4293C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.651C>A n.2961C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.2978C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.799C>A n.4849C>A n.2749C>A n.4508C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.2346G>T c.1562C>A (p.Ser521Tyr) n.614C>A c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1583C>A (p.Ser528Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) n.2453C>A n.2399C>A n.2338C>A n.2369C>A n.2315C>A n.2254C>A | dbSNP |
| 3 | g.12584537A>C | CA351495473 | MKRN2,RAF1 | c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.1241T>G n.6236T>G n.734T>G n.4204T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1924T>G (p.Ser642Ala) n.2659T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.5333T>G n.4645T>G c.*483T>G (n.*483T>G) n.4378T>G c.*3216T>G (n.*3216T>G) n.2042T>G c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.2520T>G n.4041T>G c.*3293T>G (n.*3293T>G) n.3352T>G c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.*3819T>G (n.*3819T>G) n.4292T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.650T>G n.2960T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.2977T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.798T>G n.4848T>G n.2748T>G n.4507T>G c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.2347A>C c.1561T>G (p.Ser521Ala) n.613T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1582T>G (p.Ser528Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) n.2452T>G n.2398T>G n.2337T>G n.2368T>G n.2314T>G n.2253T>G | dbSNP |
| 3 | g.12584537A>G | CA351495474 | MKRN2,RAF1 | c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.1241T>C n.6236T>C n.734T>C n.4204T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1924T>C (p.Ser642Pro) n.2659T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.5333T>C n.4645T>C c.*483T>C (n.*483T>C) n.4378T>C c.*3216T>C (n.*3216T>C) n.2042T>C c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.2520T>C n.4041T>C c.*3293T>C (n.*3293T>C) n.3352T>C c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.*3819T>C (n.*3819T>C) n.4292T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.650T>C n.2960T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.2977T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.798T>C n.4848T>C n.2748T>C n.4507T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.2347A>G c.1561T>C (p.Ser521Pro) n.613T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1582T>C (p.Ser528Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) n.2452T>C n.2398T>C n.2337T>C n.2368T>C n.2314T>C n.2253T>C | dbSNP |
| 3 | g.12584537A>T | CA351495479 | MKRN2,RAF1 | c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.1241T>A n.6236T>A n.734T>A n.4204T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1924T>A (p.Ser642Thr) n.2659T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.5333T>A n.4645T>A c.*483T>A (n.*483T>A) n.4378T>A c.*3216T>A (n.*3216T>A) n.2042T>A c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.2520T>A n.4041T>A c.*3293T>A (n.*3293T>A) n.3352T>A c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.*3819T>A (n.*3819T>A) n.4292T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.650T>A n.2960T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.2977T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.798T>A n.4848T>A n.2748T>A n.4507T>A c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) n.2347A>T c.1561T>A (p.Ser521Thr) n.613T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1582T>A (p.Ser528Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) n.2452T>A n.2398T>A n.2337T>A n.2368T>A n.2314T>A n.2253T>A | dbSNP |
| 3 | g.12584538C>A | CA432272626 | MKRN2,RAF1 | c.*1588G>T (n.*1588G>T) c.1240G>T n.6235G>T n.733G>T n.4203G>T c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1824G>T (p.Thr608=) c.1923G>T (p.Thr641=) n.2658G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.5332G>T n.4644G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.4377G>T c.*3215G>T (n.*3215G>T) n.2041G>T c.1812G>T (p.Thr604=) n.2519G>T n.4040G>T c.*3292G>T (n.*3292G>T) n.3351G>T c.1746G>T (p.Thr582=) c.*3818G>T (n.*3818G>T) n.4291G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1911G>T (p.Thr637=) c.649G>T n.2959G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.2976G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.797G>T n.4847G>T n.2747G>T n.4506G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1698G>T (p.Thr566=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1983G>T (p.Thr661=) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) n.2348C>A c.1560G>T (p.Thr520=) n.612G>T c.1680G>T (p.Thr560=) c.1581G>T (p.Thr527=) c.1740G>T (p.Thr580=) n.2451G>T n.2397G>T n.2336G>T n.2367G>T n.2313G>T n.2252G>T | dbSNP |
| 3 | g.12584538C= | CA1346226084 | MKRN2,RAF1 | c.*1588G= (n.*1588G=) c.1240G= n.6235G= n.733G= n.4203G= c.*1600G= (n.*1600G=) c.*1634G= (n.*1634G=) c.1824G= (p.Thr608=) c.1923G= (p.Thr641=) n.2658G= c.*887G= (n.*887G=) n.5332G= n.4644G= c.*482G= (n.*482G=) n.4377G= c.*3215G= (n.*3215G=) n.2041G= c.1812G= (p.Thr604=) n.2519G= n.4040G= c.*3292G= (n.*3292G=) n.3351G= c.1746G= (p.Thr582=) c.*3818G= (n.*3818G=) n.4291G= c.*472G= (n.*472G=) c.*857G= (n.*857G=) c.1911G= (p.Thr637=) c.649G= n.2959G= c.*1795G= (n.*1795G=) n.2976G= c.*880G= (n.*880G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.797G= n.4847G= n.2747G= n.4506G= c.*1660G= (n.*1660G=) c.*1668G= (n.*1668G=) c.1698G= (p.Thr566=) c.*374G= (n.*374G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.1983G= (p.Thr661=) c.*2285C= (n.*2285C=) c.*840C= (n.*840C=) n.2348C= c.1560G= (p.Thr520=) n.612G= c.1680G= (p.Thr560=) c.1581G= (p.Thr527=) c.1740G= (p.Thr580=) n.2451G= n.2397G= n.2336G= n.2367G= n.2313G= n.2252G= | |
| 3 | g.12584538C>G | CA432272627 | MKRN2,RAF1 | c.*1588G>C (n.*1588G>C) c.1240G>C n.6235G>C n.733G>C n.4203G>C c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1824G>C (p.Thr608=) c.1923G>C (p.Thr641=) n.2658G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.5332G>C n.4644G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.4377G>C c.*3215G>C (n.*3215G>C) n.2041G>C c.1812G>C (p.Thr604=) n.2519G>C n.4040G>C c.*3292G>C (n.*3292G>C) n.3351G>C c.1746G>C (p.Thr582=) c.*3818G>C (n.*3818G>C) n.4291G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1911G>C (p.Thr637=) c.649G>C n.2959G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.2976G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.797G>C n.4847G>C n.2747G>C n.4506G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1698G>C (p.Thr566=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1983G>C (p.Thr661=) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) n.2348C>G c.1560G>C (p.Thr520=) n.612G>C c.1680G>C (p.Thr560=) c.1581G>C (p.Thr527=) c.1740G>C (p.Thr580=) n.2451G>C n.2397G>C n.2336G>C n.2367G>C n.2313G>C n.2252G>C | dbSNP |
| 3 | g.12584538C>T | CA2259369 | MKRN2,RAF1 | c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.1240G>A n.6235G>A n.733G>A n.4203G>A c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1824G>A (p.Thr608=) c.1923G>A (p.Thr641=) n.2658G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.5332G>A n.4644G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.4377G>A c.*3215G>A (n.*3215G>A) n.2041G>A c.1812G>A (p.Thr604=) n.2519G>A n.4040G>A c.*3292G>A (n.*3292G>A) n.3351G>A c.1746G>A (p.Thr582=) c.*3818G>A (n.*3818G>A) n.4291G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1911G>A (p.Thr637=) c.649G>A n.2959G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.2976G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.797G>A n.4847G>A n.2747G>A n.4506G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1698G>A (p.Thr566=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1983G>A (p.Thr661=) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.2348C>T c.1560G>A (p.Thr520=) n.612G>A c.1680G>A (p.Thr560=) c.1581G>A (p.Thr527=) c.1740G>A (p.Thr580=) n.2451G>A n.2397G>A n.2336G>A n.2367G>A n.2313G>A n.2252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584539G>A | CA167982 | MKRN2,RAF1 | c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.1239C>T n.6234C>T n.732C>T n.4202C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.1823C>T (p.Thr608Met) c.1922C>T (p.Thr641Met) n.2657C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.5331C>T n.4643C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.4376C>T c.*3214C>T (n.*3214C>T) n.2040C>T c.1811C>T (p.Thr604Met) n.2518C>T n.4039C>T c.*3291C>T (n.*3291C>T) n.3350C>T c.1745C>T (p.Thr582Met) c.*3817C>T (n.*3817C>T) n.4290C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1910C>T (p.Thr637Met) c.648C>T n.2958C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.2975C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.796C>T n.4846C>T n.2746C>T n.4505C>T c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1697C>T (p.Thr566Met) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1982C>T (p.Thr661Met) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.2349G>A c.1559C>T (p.Thr520Met) n.611C>T c.1679C>T (p.Thr560Met) c.1580C>T (p.Thr527Met) c.1739C>T (p.Thr580Met) n.2450C>T n.2396C>T n.2335C>T n.2366C>T n.2312C>T n.2251C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584539G>C | CA351495480 | MKRN2,RAF1 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.1239C>G n.6234C>G n.732C>G n.4202C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.1823C>G (p.Thr608Arg) c.1922C>G (p.Thr641Arg) n.2657C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.5331C>G n.4643C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.4376C>G c.*3214C>G (n.*3214C>G) n.2040C>G c.1811C>G (p.Thr604Arg) n.2518C>G n.4039C>G c.*3291C>G (n.*3291C>G) n.3350C>G c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.*3817C>G (n.*3817C>G) n.4290C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.648C>G n.2958C>G c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.2975C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.796C>G n.4846C>G n.2746C>G n.4505C>G c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1697C>G (p.Thr566Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.2349G>C c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.611C>G c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) n.2450C>G n.2396C>G n.2335C>G n.2366C>G n.2312C>G n.2251C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12584539G= | CA1346226089 | MKRN2,RAF1 | c.*1587C= (n.*1587C=) c.1239C= n.6234C= n.732C= n.4202C= c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1922C= (p.Thr641=) n.2657C= c.*886C= (n.*886C=) n.5331C= n.4643C= c.*481C= (n.*481C=) n.4376C= c.*3214C= (n.*3214C=) n.2040C= c.1811C= (p.Thr604=) n.2518C= n.4039C= c.*3291C= (n.*3291C=) n.3350C= c.1745C= (p.Thr582=) c.*3817C= (n.*3817C=) n.4290C= c.*471C= (n.*471C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1910C= (p.Thr637=) c.648C= n.2958C= c.*1794C= (n.*1794C=) n.2975C= c.*879C= (n.*879C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.796C= n.4846C= n.2746C= n.4505C= c.*1659C= (n.*1659C=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.1697C= (p.Thr566=) c.*373C= (n.*373C=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.1982C= (p.Thr661=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.*841G= (n.*841G=) n.2349G= c.1559C= (p.Thr520=) n.611C= c.1679C= (p.Thr560=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1739C= (p.Thr580=) n.2450C= n.2396C= n.2335C= n.2366C= n.2312C= n.2251C= | |
| 3 | g.12584539G>T | CA351495493 | MKRN2,RAF1 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.1239C>A n.6234C>A n.732C>A n.4202C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.1823C>A (p.Thr608Lys) c.1922C>A (p.Thr641Lys) n.2657C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.5331C>A n.4643C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.4376C>A c.*3214C>A (n.*3214C>A) n.2040C>A c.1811C>A (p.Thr604Lys) n.2518C>A n.4039C>A c.*3291C>A (n.*3291C>A) n.3350C>A c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.*3817C>A (n.*3817C>A) n.4290C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.648C>A n.2958C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.2975C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.796C>A n.4846C>A n.2746C>A n.4505C>A c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1697C>A (p.Thr566Lys) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2349G>T c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.611C>A c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) n.2450C>A n.2396C>A n.2335C>A n.2366C>A n.2312C>A n.2251C>A | |
| 3 | g.12584540T>A | CA351495496 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.1238A>T n.6233A>T n.731A>T n.4201A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) n.2656A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.5330A>T n.4642A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.4375A>T c.*3213A>T (n.*3213A>T) n.2039A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.2517A>T n.4038A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.3349A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.*3816A>T (n.*3816A>T) n.4289A>T c.*470A>T (n.*470A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.647A>T n.2957A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.2974A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.795A>T n.4845A>T n.2745A>T n.4504A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) n.2350T>A c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.610A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) n.2449A>T n.2395A>T n.2334A>T n.2365A>T n.2311A>T n.2250A>T | |
| 3 | g.12584540T>C | CA351495498 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1238A>G n.6233A>G n.731A>G n.4201A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) n.2656A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.5330A>G n.4642A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.4375A>G c.*3213A>G (n.*3213A>G) n.2039A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.2517A>G n.4038A>G c.*3290A>G (n.*3290A>G) n.3349A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.*3816A>G (n.*3816A>G) n.4289A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.647A>G n.2957A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.2974A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.795A>G n.4845A>G n.2745A>G n.4504A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) n.2350T>C c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.610A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) n.2449A>G n.2395A>G n.2334A>G n.2365A>G n.2311A>G n.2250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584540T>G | CA351495500 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.1238A>C n.6233A>C n.731A>C n.4201A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) n.2656A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.5330A>C n.4642A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.4375A>C c.*3213A>C (n.*3213A>C) n.2039A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.2517A>C n.4038A>C c.*3290A>C (n.*3290A>C) n.3349A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.*3816A>C (n.*3816A>C) n.4289A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.647A>C n.2957A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.2974A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.795A>C n.4845A>C n.2745A>C n.4504A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) n.2350T>G c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.610A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) n.2449A>C n.2395A>C n.2334A>C n.2365A>C n.2311A>C n.2250A>C | dbSNP |
| 3 | g.12584540T= | CA1346226096 | MKRN2,RAF1 | c.*1586A= (n.*1586A=) c.1238A= n.6233A= n.731A= n.4201A= c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1921A= (p.Thr641=) n.2656A= c.*885A= (n.*885A=) n.5330A= n.4642A= c.*480A= (n.*480A=) n.4375A= c.*3213A= (n.*3213A=) n.2039A= c.1810A= (p.Thr604=) n.2517A= n.4038A= c.*3290A= (n.*3290A=) n.3349A= c.1744A= (p.Thr582=) c.*3816A= (n.*3816A=) n.4289A= c.*470A= (n.*470A=) c.*855A= (n.*855A=) c.1909A= (p.Thr637=) c.647A= n.2957A= c.*1793A= (n.*1793A=) n.2974A= c.*878A= (n.*878A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.795A= n.4845A= n.2745A= n.4504A= c.*1658A= (n.*1658A=) c.*1666A= (n.*1666A=) c.1696A= (p.Thr566=) c.*372A= (n.*372A=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1981A= (p.Thr661=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*842T= (n.*842T=) n.2350T= c.1558A= (p.Thr520=) n.610A= c.1678A= (p.Thr560=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1738A= (p.Thr580=) n.2449A= n.2395A= n.2334A= n.2365A= n.2311A= n.2250A= | |
| 3 | g.12584541G>A | CA432272629 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.1237C>T n.6232C>T n.730C>T n.4200C>T c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1920C>T (p.Thr640=) n.2655C>T c.*884C>T (n.*884C>T) n.5329C>T n.4641C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.4374C>T c.*3212C>T (n.*3212C>T) n.2038C>T c.1809C>T (p.Thr603=) n.2516C>T n.4037C>T c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.3348C>T c.1743C>T (p.Thr581=) c.*3815C>T (n.*3815C>T) n.4288C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1908C>T (p.Thr636=) c.646C>T n.2956C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.2973C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.794C>T n.4844C>T n.2744C>T n.4503C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1695C>T (p.Thr565=) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.1980C>T (p.Thr660=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.2351G>A c.1557C>T (p.Thr519=) n.609C>T c.1677C>T (p.Thr559=) c.1578C>T (p.Thr526=) c.1737C>T (p.Thr579=) n.2448C>T n.2394C>T n.2333C>T n.2364C>T n.2310C>T n.2249C>T | dbSNP |
| 3 | g.12584541G>C | CA69602160 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.1237C>G n.6232C>G n.730C>G n.4200C>G c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1920C>G (p.Thr640=) n.2655C>G c.*884C>G (n.*884C>G) n.5329C>G n.4641C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.4374C>G c.*3212C>G (n.*3212C>G) n.2038C>G c.1809C>G (p.Thr603=) n.2516C>G n.4037C>G c.*3289C>G (n.*3289C>G) n.3348C>G c.1743C>G (p.Thr581=) c.*3815C>G (n.*3815C>G) n.4288C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1908C>G (p.Thr636=) c.646C>G n.2956C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.2973C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.794C>G n.4844C>G n.2744C>G n.4503C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1695C>G (p.Thr565=) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.1980C>G (p.Thr660=) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.2351G>C c.1557C>G (p.Thr519=) n.609C>G c.1677C>G (p.Thr559=) c.1578C>G (p.Thr526=) c.1737C>G (p.Thr579=) n.2448C>G n.2394C>G n.2333C>G n.2364C>G n.2310C>G n.2249C>G | dbSNP |
| 3 | g.12584541G= | CA1346226099 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C= (n.*1585C=) c.1237C= n.6232C= n.730C= n.4200C= c.*1597C= (n.*1597C=) c.*1631C= (n.*1631C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1920C= (p.Thr640=) n.2655C= c.*884C= (n.*884C=) n.5329C= n.4641C= c.*479C= (n.*479C=) n.4374C= c.*3212C= (n.*3212C=) n.2038C= c.1809C= (p.Thr603=) n.2516C= n.4037C= c.*3289C= (n.*3289C=) n.3348C= c.1743C= (p.Thr581=) c.*3815C= (n.*3815C=) n.4288C= c.*469C= (n.*469C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1908C= (p.Thr636=) c.646C= n.2956C= c.*1792C= (n.*1792C=) n.2973C= c.*877C= (n.*877C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.794C= n.4844C= n.2744C= n.4503C= c.*1657C= (n.*1657C=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1695C= (p.Thr565=) c.*371C= (n.*371C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.1980C= (p.Thr660=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.*843G= (n.*843G=) n.2351G= c.1557C= (p.Thr519=) n.609C= c.1677C= (p.Thr559=) c.1578C= (p.Thr526=) c.1737C= (p.Thr579=) n.2448C= n.2394C= n.2333C= n.2364C= n.2310C= n.2249C= | |
| 3 | g.12584541G>T | CA432272630 | MKRN2,RAF1 | c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.1237C>A n.6232C>A n.730C>A n.4200C>A c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1920C>A (p.Thr640=) n.2655C>A c.*884C>A (n.*884C>A) n.5329C>A n.4641C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.4374C>A c.*3212C>A (n.*3212C>A) n.2038C>A c.1809C>A (p.Thr603=) n.2516C>A n.4037C>A c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.3348C>A c.1743C>A (p.Thr581=) c.*3815C>A (n.*3815C>A) n.4288C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1908C>A (p.Thr636=) c.646C>A n.2956C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) n.2973C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.794C>A n.4844C>A n.2744C>A n.4503C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1695C>A (p.Thr565=) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.1980C>A (p.Thr660=) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.2351G>T c.1557C>A (p.Thr519=) n.609C>A c.1677C>A (p.Thr559=) c.1578C>A (p.Thr526=) c.1737C>A (p.Thr579=) n.2448C>A n.2394C>A n.2333C>A n.2364C>A n.2310C>A n.2249C>A | |
| 3 | g.12584542G>A | CA351495504 | MKRN2,RAF1 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.1236C>T n.6231C>T n.729C>T n.4199C>T c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2654C>T c.*883C>T (n.*883C>T) n.5328C>T n.4640C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.4373C>T c.*3211C>T (n.*3211C>T) n.2037C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) n.2515C>T n.4036C>T c.*3288C>T (n.*3288C>T) n.3347C>T c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.*3814C>T (n.*3814C>T) n.4287C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.645C>T n.2955C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.2972C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.793C>T n.4843C>T n.2743C>T n.4502C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.2352G>A c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.608C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.2447C>T n.2393C>T n.2332C>T n.2363C>T n.2309C>T n.2248C>T | dbSNP |
| 3 | g.12584542G>C | CA351495506 | MKRN2,RAF1 | c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.1236C>G n.6231C>G n.729C>G n.4199C>G c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2654C>G c.*883C>G (n.*883C>G) n.5328C>G n.4640C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.4373C>G c.*3211C>G (n.*3211C>G) n.2037C>G c.1808C>G (p.Thr603Ser) n.2515C>G n.4036C>G c.*3288C>G (n.*3288C>G) n.3347C>G c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.*3814C>G (n.*3814C>G) n.4287C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.645C>G n.2955C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.2972C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.793C>G n.4843C>G n.2743C>G n.4502C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.2352G>C c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.608C>G c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.2447C>G n.2393C>G n.2332C>G n.2363C>G n.2309C>G n.2248C>G | dbSNP |
| 3 | g.12584542G>T | CA351495508 | MKRN2,RAF1 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.1236C>A n.6231C>A n.729C>A n.4199C>A c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2654C>A c.*883C>A (n.*883C>A) n.5328C>A n.4640C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.4373C>A c.*3211C>A (n.*3211C>A) n.2037C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) n.2515C>A n.4036C>A c.*3288C>A (n.*3288C>A) n.3347C>A c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.*3814C>A (n.*3814C>A) n.4287C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.645C>A n.2955C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.2972C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.793C>A n.4843C>A n.2743C>A n.4502C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.2352G>T c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.608C>A c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.2447C>A n.2393C>A n.2332C>A n.2363C>A n.2309C>A n.2248C>A | |
| 3 | g.12584542_12584566delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT | CA1346226102 | MKRN2,RAF1 | c.*1560_*1584delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1560_*1584delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1212_1236delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.6207_6231delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.705_729delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4175_4199delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1572_*1596delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1572_*1596delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1606_*1630delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1606_*1630delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1796_1820delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu599=) c.1895_1919delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu632=) n.2630_2654delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*859_*883delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*859_*883delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.5304_5328delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4616_4640delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*454_*478delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*454_*478delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.4349_4373delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*3187_*3211delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3187_*3211delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.2013_2037delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1784_1808delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu595=) n.2491_2515delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4012_4036delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*3264_*3288delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3264_*3288delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.3323_3347delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1718_1742delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu573=) c.*3790_*3814delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*3790_*3814delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.4263_4287delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*444_*468delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*444_*468delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*829_*853delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*829_*853delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1883_1907delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu628=) c.621_645delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2931_2955delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1767_*1791delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1767_*1791delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) n.2948_2972delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*852_*876delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*852_*876delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1473_*1497delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1473_*1497delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.769_793delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4819_4843delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2719_2743delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.4478_4502delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.*1632_*1656delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1632_*1656delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1640_*1664delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1640_*1664delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1670_1694delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu557=) c.*346_*370delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*346_*370delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.*1274_*1298delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (n.*1274_*1298delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC) c.1955_1979delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu652=) c.*2289_*2313delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT (n.*2289_*2313delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT) c.*844_*868delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT (n.*844_*868delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT) n.2352_2376delinsGTCAGCGTGCAAGCATTGATATCCT c.1532_1556delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu511=) n.584_608delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC c.1652_1676delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu551=) c.1553_1577delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu518=) c.1712_1736delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC (p.Glu571=) n.2423_2447delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2369_2393delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2308_2332delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2339_2363delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2285_2309delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC n.2224_2248delinsAGGATATCAATGCTTGCACGCTGAC | |
| 3 | g.12584543T>A | CA351495510 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.1235A>T n.6230A>T n.728A>T n.4198A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2653A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.5327A>T n.4639A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.4372A>T c.*3210A>T (n.*3210A>T) n.2036A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) n.2514A>T n.4035A>T c.*3287A>T (n.*3287A>T) n.3346A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.*3813A>T (n.*3813A>T) n.4286A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.644A>T n.2954A>T c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.2971A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.792A>T n.4842A>T n.2742A>T n.4501A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.2353T>A c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.607A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.2446A>T n.2392A>T n.2331A>T n.2362A>T n.2308A>T n.2247A>T | |
| 3 | g.12584543T>C | CA351495512 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.1235A>G n.6230A>G n.728A>G n.4198A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2653A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.5327A>G n.4639A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.4372A>G c.*3210A>G (n.*3210A>G) n.2036A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) n.2514A>G n.4035A>G c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.3346A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.*3813A>G (n.*3813A>G) n.4286A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.644A>G n.2954A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2971A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.792A>G n.4842A>G n.2742A>G n.4501A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.2353T>C c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.607A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.2446A>G n.2392A>G n.2331A>G n.2362A>G n.2308A>G n.2247A>G | |
| 3 | g.12584543T>G | CA351495514 | MKRN2,RAF1 | c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.1235A>C n.6230A>C n.728A>C n.4198A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2653A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.5327A>C n.4639A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.4372A>C c.*3210A>C (n.*3210A>C) n.2036A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) n.2514A>C n.4035A>C c.*3287A>C (n.*3287A>C) n.3346A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.*3813A>C (n.*3813A>C) n.4286A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.644A>C n.2954A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2971A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.792A>C n.4842A>C n.2742A>C n.4501A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.2353T>G c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.607A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.2446A>C n.2392A>C n.2331A>C n.2362A>C n.2308A>C n.2247A>C | |
| 3 | g.12584543_12584566del | CA1045171235 | MKRN2,RAF1 | c.*1560_*1583del (n.*1560_*1583del) c.1212_1235del n.6207_6230del n.705_728del n.4175_4198del c.*1572_*1595del (n.*1572_*1595del) c.*1606_*1629del (n.*1606_*1629del) c.1796_1819del (p.Glu599_Thr607delinsAla) c.1895_1918del (p.Glu632_Thr640delinsAla) n.2630_2653del c.*859_*882del (n.*859_*882del) n.5304_5327del n.4616_4639del c.*454_*477del (n.*454_*477del) n.4349_4372del c.*3187_*3210del (n.*3187_*3210del) n.2013_2036del c.1784_1807del (p.Glu595_Thr603delinsAla) n.2491_2514del n.4012_4035del c.*3264_*3287del (n.*3264_*3287del) n.3323_3346del c.1718_1741del (p.Glu573_Thr581delinsAla) c.*3790_*3813del (n.*3790_*3813del) n.4263_4286del c.*444_*467del (n.*444_*467del) c.*829_*852del (n.*829_*852del) c.1883_1906del (p.Glu628_Thr636delinsAla) c.621_644del n.2931_2954del c.*1767_*1790del (n.*1767_*1790del) n.2948_2971del c.*852_*875del (n.*852_*875del) c.*1473_*1496del (n.*1473_*1496del) c.769_792del n.4819_4842del n.2719_2742del n.4478_4501del c.*1632_*1655del (n.*1632_*1655del) c.*1640_*1663del (n.*1640_*1663del) c.1670_1693del (p.Glu557_Thr565delinsAla) c.*346_*369del (n.*346_*369del) c.*1274_*1297del (n.*1274_*1297del) c.1955_1978del (p.Glu652_Thr660delinsAla) c.*2290_*2313del (n.*2290_*2313del) c.*845_*868del (n.*845_*868del) n.2353_2376del c.1532_1555del (p.Glu511_Thr519delinsAla) n.584_607del c.1652_1675del (p.Glu551_Thr559delinsAla) c.1553_1576del (p.Glu518_Thr526delinsAla) c.1712_1735del (p.Glu571_Thr579delinsAla) n.2423_2446del n.2369_2392del n.2308_2331del n.2339_2362del n.2285_2308del n.2224_2247del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584544C>A | CA432272631 | MKRN2,RAF1 | c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.1234G>T n.6229G>T n.727G>T n.4197G>T c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1818G>T (p.Leu606=) c.1917G>T (p.Leu639=) n.2652G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.5326G>T n.4638G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.4371G>T c.*3209G>T (n.*3209G>T) n.2035G>T c.1806G>T (p.Leu602=) n.2513G>T n.4034G>T c.*3286G>T (n.*3286G>T) n.3345G>T c.1740G>T (p.Leu580=) c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.4285G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1905G>T (p.Leu635=) c.643G>T n.2953G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2970G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.791G>T n.4841G>T n.2741G>T n.4500G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.1692G>T (p.Leu564=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.2354C>A c.1554G>T (p.Leu518=) n.606G>T c.1674G>T (p.Leu558=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1734G>T (p.Leu578=) n.2445G>T n.2391G>T n.2330G>T n.2361G>T n.2307G>T n.2246G>T | dbSNP |
| 3 | g.12584544C= | CA1346226107 | MKRN2,RAF1 | c.*1582G= (n.*1582G=) c.1234G= n.6229G= n.727G= n.4197G= c.*1594G= (n.*1594G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.1818G= (p.Leu606=) c.1917G= (p.Leu639=) n.2652G= c.*881G= (n.*881G=) n.5326G= n.4638G= c.*476G= (n.*476G=) n.4371G= c.*3209G= (n.*3209G=) n.2035G= c.1806G= (p.Leu602=) n.2513G= n.4034G= c.*3286G= (n.*3286G=) n.3345G= c.1740G= (p.Leu580=) c.*3812G= (n.*3812G=) n.4285G= c.*466G= (n.*466G=) c.*851G= (n.*851G=) c.1905G= (p.Leu635=) c.643G= n.2953G= c.*1789G= (n.*1789G=) n.2970G= c.*874G= (n.*874G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.791G= n.4841G= n.2741G= n.4500G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.*1662G= (n.*1662G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*368G= (n.*368G=) c.*1296G= (n.*1296G=) c.1977G= (p.Leu659=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.*846C= (n.*846C=) n.2354C= c.1554G= (p.Leu518=) n.606G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1734G= (p.Leu578=) n.2445G= n.2391G= n.2330G= n.2361G= n.2307G= n.2246G= | |
| 3 | g.12584544C>G | CA432272632 | MKRN2,RAF1 | c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.1234G>C n.6229G>C n.727G>C n.4197G>C c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1818G>C (p.Leu606=) c.1917G>C (p.Leu639=) n.2652G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.5326G>C n.4638G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.4371G>C c.*3209G>C (n.*3209G>C) n.2035G>C c.1806G>C (p.Leu602=) n.2513G>C n.4034G>C c.*3286G>C (n.*3286G>C) n.3345G>C c.1740G>C (p.Leu580=) c.*3812G>C (n.*3812G>C) n.4285G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1905G>C (p.Leu635=) c.643G>C n.2953G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.2970G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.791G>C n.4841G>C n.2741G>C n.4500G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.1692G>C (p.Leu564=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.2354C>G c.1554G>C (p.Leu518=) n.606G>C c.1674G>C (p.Leu558=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1734G>C (p.Leu578=) n.2445G>C n.2391G>C n.2330G>C n.2361G>C n.2307G>C n.2246G>C | dbSNP |
| 3 | g.12584544C>T | CA2259370 | MKRN2,RAF1 | c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.1234G>A n.6229G>A n.727G>A n.4197G>A c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1917G>A (p.Leu639=) n.2652G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.5326G>A n.4638G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.4371G>A c.*3209G>A (n.*3209G>A) n.2035G>A c.1806G>A (p.Leu602=) n.2513G>A n.4034G>A c.*3286G>A (n.*3286G>A) n.3345G>A c.1740G>A (p.Leu580=) c.*3812G>A (n.*3812G>A) n.4285G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1905G>A (p.Leu635=) c.643G>A n.2953G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2970G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.791G>A n.4841G>A n.2741G>A n.4500G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.2354C>T c.1554G>A (p.Leu518=) n.606G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1734G>A (p.Leu578=) n.2445G>A n.2391G>A n.2330G>A n.2361G>A n.2307G>A n.2246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12584545A>C | CA351495522 | MKRN2,RAF1 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.1233T>G n.6228T>G n.726T>G n.4196T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.2651T>G c.*880T>G (n.*880T>G) n.5325T>G n.4637T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.4370T>G c.*3208T>G (n.*3208T>G) n.2034T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.2512T>G n.4033T>G c.*3285T>G (n.*3285T>G) n.3344T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.*3811T>G (n.*3811T>G) n.4284T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.642T>G n.2952T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2969T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.790T>G n.4840T>G n.2740T>G n.4499T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*2292A>C (n.*2292A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.2355A>C c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.605T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.2444T>G n.2390T>G n.2329T>G n.2360T>G n.2306T>G n.2245T>G | |
| 3 | g.12584545A>G | CA351495524 | MKRN2,RAF1 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.1233T>C n.6228T>C n.726T>C n.4196T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.2651T>C c.*880T>C (n.*880T>C) n.5325T>C n.4637T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.4370T>C c.*3208T>C (n.*3208T>C) n.2034T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.2512T>C n.4033T>C c.*3285T>C (n.*3285T>C) n.3344T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.*3811T>C (n.*3811T>C) n.4284T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.642T>C n.2952T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.2969T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.790T>C n.4840T>C n.2740T>C n.4499T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.2355A>G c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.605T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.2444T>C n.2390T>C n.2329T>C n.2360T>C n.2306T>C n.2245T>C | |
| 3 | g.12584545A>T | CA351495526 | MKRN2,RAF1 | c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.1233T>A n.6228T>A n.726T>A n.4196T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) n.2651T>A c.*880T>A (n.*880T>A) n.5325T>A n.4637T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.4370T>A c.*3208T>A (n.*3208T>A) n.2034T>A c.1805T>A (p.Leu602Gln) n.2512T>A n.4033T>A c.*3285T>A (n.*3285T>A) n.3344T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.*3811T>A (n.*3811T>A) n.4284T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.642T>A n.2952T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.2969T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.790T>A n.4840T>A n.2740T>A n.4499T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*2292A>T (n.*2292A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.2355A>T c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.605T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.2444T>A n.2390T>A n.2329T>A n.2360T>A n.2306T>A n.2245T>A | |
| 3 | g.12584546G>A | CA432272633 | MKRN2,RAF1 | c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1232C>T n.6227C>T n.725C>T n.4195C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1915C>T (p.Leu639=) n.2650C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.5324C>T n.4636C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.4369C>T c.*3207C>T (n.*3207C>T) n.2033C>T c.1804C>T (p.Leu602=) n.2511C>T n.4032C>T c.*3284C>T (n.*3284C>T) n.3343C>T c.1738C>T (p.Leu580=) c.*3810C>T (n.*3810C>T) n.4283C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.1903C>T (p.Leu635=) c.641C>T n.2951C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.2968C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.789C>T n.4839C>T n.2739C>T n.4498C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1690C>T (p.Leu564=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2356G>A c.1552C>T (p.Leu518=) n.604C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1732C>T (p.Leu578=) n.2443C>T n.2389C>T n.2328C>T n.2359C>T n.2305C>T n.2244C>T | dbSNP |
| 3 | g.12584546G>C | CA351495544 | MKRN2,RAF1 | c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1232C>G n.6227C>G n.725C>G n.4195C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.2650C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.5324C>G n.4636C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.4369C>G c.*3207C>G (n.*3207C>G) n.2033C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) n.2511C>G n.4032C>G c.*3284C>G (n.*3284C>G) n.3343C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) c.*3810C>G (n.*3810C>G) n.4283C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.641C>G n.2951C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.2968C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.789C>G n.4839C>G n.2739C>G n.4498C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2356G>C c.1552C>G (p.Leu518Val) n.604C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.2443C>G n.2389C>G n.2328C>G n.2359C>G n.2305C>G n.2244C>G | dbSNP |
| 3 | g.12584546G= | CA1346226110 | MKRN2,RAF1 | c.*1580C= (n.*1580C=) c.1232C= n.6227C= n.725C= n.4195C= c.*1592C= (n.*1592C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1915C= (p.Leu639=) n.2650C= c.*879C= (n.*879C=) n.5324C= n.4636C= c.*474C= (n.*474C=) n.4369C= c.*3207C= (n.*3207C=) n.2033C= c.1804C= (p.Leu602=) n.2511C= n.4032C= c.*3284C= (n.*3284C=) n.3343C= c.1738C= (p.Leu580=) c.*3810C= (n.*3810C=) n.4283C= c.*464C= (n.*464C=) c.*849C= (n.*849C=) c.1903C= (p.Leu635=) c.641C= n.2951C= c.*1787C= (n.*1787C=) n.2968C= c.*872C= (n.*872C=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.789C= n.4839C= n.2739C= n.4498C= c.*1652C= (n.*1652C=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.1690C= (p.Leu564=) c.*366C= (n.*366C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.1975C= (p.Leu659=) c.*2293G= (n.*2293G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2356G= c.1552C= (p.Leu518=) n.604C= c.1672C= (p.Leu558=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1732C= (p.Leu578=) n.2443C= n.2389C= n.2328C= n.2359C= n.2305C= n.2244C= |