Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.12584491_12584524dupCA2664506815MKRN2,RAF1c.*1605_*1638dup (n.*1605_*1638dup)
c.1257_1290dup
n.6252_6285dup
n.750_783dup
n.4220_4253dup
c.*1617_*1650dup (n.*1617_*1650dup)
c.*1651_*1684dup (n.*1651_*1684dup)
c.1841_*26dup (n.1841_*26dup)
c.1940_*26dup (n.1940_*26dup)
n.2675_2708dup
c.*904_*937dup (n.*904_*937dup)
n.5349_5382dup
n.4661_4694dup
c.*499_*532dup (n.*499_*532dup)
n.4394_4427dup
c.*3232_*3265dup (n.*3232_*3265dup)
n.2058_2091dup
c.1829_*26dup (n.1829_*26dup)
n.2536_2569dup
n.4057_4090dup
c.*3309_*3342dup (n.*3309_*3342dup)
n.3368_3401dup
c.1763_*26dup (n.1763_*26dup)
c.*3835_*3868dup (n.*3835_*3868dup)
n.4308_4341dup
c.*489_*522dup (n.*489_*522dup)
c.*874_*907dup (n.*874_*907dup)
c.1928_*26dup (n.1928_*26dup)
c.666_699dup
n.2976_3009dup
c.*1812_*1845dup (n.*1812_*1845dup)
n.2993_3026dup
c.*897_*930dup (n.*897_*930dup)
c.*1518_*1551dup (n.*1518_*1551dup)
c.814_847dup
n.4864_4897dup
n.2764_2797dup
n.4523_4556dup
c.*1677_*1710dup (n.*1677_*1710dup)
c.*1685_*1718dup (n.*1685_*1718dup)
c.1715_*26dup (n.1715_*26dup)
c.*391_*424dup (n.*391_*424dup)
c.*1319_*1352dup (n.*1319_*1352dup)
c.2000_*26dup (n.2000_*26dup)
c.*2238_*2271dup (n.*2238_*2271dup)
c.*793_*826dup (n.*793_*826dup)
n.2301_2334dup
c.1577_1610dup (n.1577_1610dup)
n.629_662dup
c.1697_*26dup (n.1697_*26dup)
c.1598_*26dup (n.1598_*26dup)
c.1757_*26dup (n.1757_*26dup)
n.2468_2501dup
n.2414_2447dup
n.2353_2386dup
n.2384_2417dup
n.2330_2363dup
n.2269_2302dup
gnomAD v4
3g.12584524G>ACA351495337MKRN2,RAF1c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.1254C>T
n.6249C>T
n.747C>T
n.4217C>T
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.2672C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.5346C>T
n.4658C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.4391C>T
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
n.2055C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.2533C>T
n.4054C>T
c.*3306C>T (n.*3306C>T)
n.3365C>T
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.*3832C>T (n.*3832C>T)
n.4305C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.663C>T
n.2973C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.2990C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.811C>T
n.4861C>T
n.2761C>T
n.4520C>T
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.*2271G>A (n.*2271G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.2334G>A
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
n.626C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
n.2465C>T
n.2411C>T
n.2350C>T
n.2381C>T
n.2327C>T
n.2266C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
3g.12584524G>CCA351495336MKRN2,RAF1c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.1254C>G
n.6249C>G
n.747C>G
n.4217C>G
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.2672C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.5346C>G
n.4658C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.4391C>G
c.*3229C>G (n.*3229C>G)
n.2055C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.2533C>G
n.4054C>G
c.*3306C>G (n.*3306C>G)
n.3365C>G
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.*3832C>G (n.*3832C>G)
n.4305C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.663C>G
n.2973C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.2990C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.811C>G
n.4861C>G
n.2761C>G
n.4520C>G
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.*2271G>C (n.*2271G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.2334G>C
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
n.626C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
n.2465C>G
n.2411C>G
n.2350C>G
n.2381C>G
n.2327C>G
n.2266C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.12584524G>TCA351495335MKRN2,RAF1c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.1254C>A
n.6249C>A
n.747C>A
n.4217C>A
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.1838C>A (p.Pro613His)
c.1937C>A (p.Pro646His)
n.2672C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.5346C>A
n.4658C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.4391C>A
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
n.2055C>A
c.1826C>A (p.Pro609His)
n.2533C>A
n.4054C>A
c.*3306C>A (n.*3306C>A)
n.3365C>A
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.*3832C>A (n.*3832C>A)
n.4305C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.663C>A
n.2973C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.2990C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.811C>A
n.4861C>A
n.2761C>A
n.4520C>A
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.*2271G>T (n.*2271G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.2334G>T
c.1574C>A (p.Pro525His)
n.626C>A
c.1694C>A (p.Pro565His)
c.1595C>A (p.Pro532His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
n.2465C>A
n.2411C>A
n.2350C>A
n.2381C>A
n.2327C>A
n.2266C>A
dbSNP
3g.12584525G>ACA16611127MKRN2,RAF1c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.1253C>T
n.6248C>T
n.746C>T
n.4216C>T
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.2671C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.5345C>T
n.4657C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.4390C>T
c.*3228C>T (n.*3228C>T)
n.2054C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.2532C>T
n.4053C>T
c.*3305C>T (n.*3305C>T)
n.3364C>T
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.*3831C>T (n.*3831C>T)
n.4304C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1924C>T (p.Pro642Ser)
c.662C>T
n.2972C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.2989C>T
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
c.810C>T
n.4860C>T
n.2760C>T
n.4519C>T
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.2335G>A
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
n.625C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
n.2464C>T
n.2410C>T
n.2349C>T
n.2380C>T
n.2326C>T
n.2265C>T
ClinVar dbSNP
3g.12584525G>CCA351495348MKRN2,RAF1c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.1253C>G
n.6248C>G
n.746C>G
n.4216C>G
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.2671C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.5345C>G
n.4657C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.4390C>G
c.*3228C>G (n.*3228C>G)
n.2054C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.2532C>G
n.4053C>G
c.*3305C>G (n.*3305C>G)
n.3364C>G
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.*3831C>G (n.*3831C>G)
n.4304C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1924C>G (p.Pro642Ala)
c.662C>G
n.2972C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.2989C>G
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.810C>G
n.4860C>G
n.2760C>G
n.4519C>G
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.2335G>C
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
n.625C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
n.2464C>G
n.2410C>G
n.2349C>G
n.2380C>G
n.2326C>G
n.2265C>G
dbSNP
3g.12584525G=CA1346226043MKRN2,RAF1c.*1601C= (n.*1601C=)
c.1253C=
n.6248C=
n.746C=
n.4216C=
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.1837C= (p.Pro613=)
c.1936C= (p.Pro646=)
n.2671C=
c.*900C= (n.*900C=)
n.5345C=
n.4657C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.4390C=
c.*3228C= (n.*3228C=)
n.2054C=
c.1825C= (p.Pro609=)
n.2532C=
n.4053C=
c.*3305C= (n.*3305C=)
n.3364C=
c.1759C= (p.Pro587=)
c.*3831C= (n.*3831C=)
n.4304C=
c.*485C= (n.*485C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1924C= (p.Pro642=)
c.662C=
n.2972C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.2989C=
c.*893C= (n.*893C=)
c.*1514C= (n.*1514C=)
c.810C=
n.4860C=
n.2760C=
n.4519C=
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.*1681C= (n.*1681C=)
c.1711C= (p.Pro571=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.*1315C= (n.*1315C=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.*2272G= (n.*2272G=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.2335G=
c.1573C= (p.Pro525=)
n.625C=
c.1693C= (p.Pro565=)
c.1594C= (p.Pro532=)
c.1753C= (p.Pro585=)
n.2464C=
n.2410C=
n.2349C=
n.2380C=
n.2326C=
n.2265C=
3g.12584525G>TCA351495349MKRN2,RAF1c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.1253C>A
n.6248C>A
n.746C>A
n.4216C>A
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.2671C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.5345C>A
n.4657C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.4390C>A
c.*3228C>A (n.*3228C>A)
n.2054C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.2532C>A
n.4053C>A
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
n.3364C>A
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.*3831C>A (n.*3831C>A)
n.4304C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1924C>A (p.Pro642Thr)
c.662C>A
n.2972C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.2989C>A
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
c.810C>A
n.4860C>A
n.2760C>A
n.4519C>A
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.2335G>T
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
n.625C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
n.2464C>A
n.2410C>A
n.2349C>A
n.2380C>A
n.2326C>A
n.2265C>A
dbSNP
3g.12584526C>ACA432272613MKRN2,RAF1c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.1252G>T
n.6247G>T
n.745G>T
n.4215G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.1836G>T (p.Leu612=)
c.1935G>T (p.Leu645=)
n.2670G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.5344G>T
n.4656G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.4389G>T
c.*3227G>T (n.*3227G>T)
n.2053G>T
c.1824G>T (p.Leu608=)
n.2531G>T
n.4052G>T
c.*3304G>T (n.*3304G>T)
n.3363G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.*3830G>T (n.*3830G>T)
n.4303G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1923G>T (p.Leu641=)
c.661G>T
n.2971G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.2988G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.809G>T
n.4859G>T
n.2759G>T
n.4518G>T
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.2336C>A
c.1572G>T (p.Leu524=)
n.624G>T
c.1692G>T (p.Leu564=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1752G>T (p.Leu584=)
n.2463G>T
n.2409G>T
n.2348G>T
n.2379G>T
n.2325G>T
n.2264G>T
3g.12584526C>GCA432272615MKRN2,RAF1c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.1252G>C
n.6247G>C
n.745G>C
n.4215G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.1836G>C (p.Leu612=)
c.1935G>C (p.Leu645=)
n.2670G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.5344G>C
n.4656G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.4389G>C
c.*3227G>C (n.*3227G>C)
n.2053G>C
c.1824G>C (p.Leu608=)
n.2531G>C
n.4052G>C
c.*3304G>C (n.*3304G>C)
n.3363G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.*3830G>C (n.*3830G>C)
n.4303G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1923G>C (p.Leu641=)
c.661G>C
n.2971G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.2988G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.809G>C
n.4859G>C
n.2759G>C
n.4518G>C
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.2336C>G
c.1572G>C (p.Leu524=)
n.624G>C
c.1692G>C (p.Leu564=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1752G>C (p.Leu584=)
n.2463G>C
n.2409G>C
n.2348G>C
n.2379G>C
n.2325G>C
n.2264G>C
dbSNP
3g.12584526C>TCA432272614MKRN2,RAF1c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.1252G>A
n.6247G>A
n.745G>A
n.4215G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1935G>A (p.Leu645=)
n.2670G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.5344G>A
n.4656G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.4389G>A
c.*3227G>A (n.*3227G>A)
n.2053G>A
c.1824G>A (p.Leu608=)
n.2531G>A
n.4052G>A
c.*3304G>A (n.*3304G>A)
n.3363G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.*3830G>A (n.*3830G>A)
n.4303G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1923G>A (p.Leu641=)
c.661G>A
n.2971G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.2988G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.809G>A
n.4859G>A
n.2759G>A
n.4518G>A
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.2336C>T
c.1572G>A (p.Leu524=)
n.624G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1752G>A (p.Leu584=)
n.2463G>A
n.2409G>A
n.2348G>A
n.2379G>A
n.2325G>A
n.2264G>A
dbSNP
3g.12584527A>CCA351495353MKRN2,RAF1c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.1251T>G
n.6246T>G
n.744T>G
n.4214T>G
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.2669T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.5343T>G
n.4655T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.4388T>G
c.*3226T>G (n.*3226T>G)
n.2052T>G
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.2530T>G
n.4051T>G
c.*3303T>G (n.*3303T>G)
n.3362T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.*3829T>G (n.*3829T>G)
n.4302T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.660T>G
n.2970T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.2987T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.808T>G
n.4858T>G
n.2758T>G
n.4517T>G
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.2337A>C
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
n.623T>G
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.2462T>G
n.2408T>G
n.2347T>G
n.2378T>G
n.2324T>G
n.2263T>G
3g.12584527A>GCA351495365MKRN2,RAF1c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.1251T>C
n.6246T>C
n.744T>C
n.4214T>C
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.2669T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.5343T>C
n.4655T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.4388T>C
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
n.2052T>C
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.2530T>C
n.4051T>C
c.*3303T>C (n.*3303T>C)
n.3362T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.*3829T>C (n.*3829T>C)
n.4302T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.660T>C
n.2970T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.2987T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.808T>C
n.4858T>C
n.2758T>C
n.4517T>C
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.2337A>G
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
n.623T>C
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.2462T>C
n.2408T>C
n.2347T>C
n.2378T>C
n.2324T>C
n.2263T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.12584527A>TCA351495367MKRN2,RAF1c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.1251T>A
n.6246T>A
n.744T>A
n.4214T>A
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
n.2669T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.5343T>A
n.4655T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.4388T>A
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
n.2052T>A
c.1823T>A (p.Leu608Gln)
n.2530T>A
n.4051T>A
c.*3303T>A (n.*3303T>A)
n.3362T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.*3829T>A (n.*3829T>A)
n.4302T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.660T>A
n.2970T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.2987T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.808T>A
n.4858T>A
n.2758T>A
n.4517T>A
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.2337A>T
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
n.623T>A
c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1751T>A (p.Leu584Gln)
n.2462T>A
n.2408T>A
n.2347T>A
n.2378T>A
n.2324T>A
n.2263T>A
dbSNP
3g.12584528G>ACA432272616MKRN2,RAF1c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.1250C>T
n.6245C>T
n.743C>T
n.4213C>T
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.1834C>T (p.Leu612=)
c.1933C>T (p.Leu645=)
n.2668C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.5342C>T
n.4654C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.4387C>T
c.*3225C>T (n.*3225C>T)
n.2051C>T
c.1822C>T (p.Leu608=)
n.2529C>T
n.4050C>T
c.*3302C>T (n.*3302C>T)
n.3361C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.*3828C>T (n.*3828C>T)
n.4301C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.1921C>T (p.Leu641=)
c.659C>T
n.2969C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
n.2986C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.807C>T
n.4857C>T
n.2757C>T
n.4516C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.2338G>A
c.1570C>T (p.Leu524=)
n.622C>T
c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1750C>T (p.Leu584=)
n.2461C>T
n.2407C>T
n.2346C>T
n.2377C>T
n.2323C>T
n.2262C>T
dbSNP
3g.12584528G>CCA351495374MKRN2,RAF1c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.1250C>G
n.6245C>G
n.743C>G
n.4213C>G
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.2668C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.5342C>G
n.4654C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.4387C>G
c.*3225C>G (n.*3225C>G)
n.2051C>G
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.2529C>G
n.4050C>G
c.*3302C>G (n.*3302C>G)
n.3361C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.*3828C>G (n.*3828C>G)
n.4301C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.659C>G
n.2969C>G
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
n.2986C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.807C>G
n.4857C>G
n.2757C>G
n.4516C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.2338G>C
c.1570C>G (p.Leu524Val)
n.622C>G
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.2461C>G
n.2407C>G
n.2346C>G
n.2377C>G
n.2323C>G
n.2262C>G
dbSNP
3g.12584528G>TCA351495395MKRN2,RAF1c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.1250C>A
n.6245C>A
n.743C>A
n.4213C>A
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
n.2668C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.5342C>A
n.4654C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.4387C>A
c.*3225C>A (n.*3225C>A)
n.2051C>A
c.1822C>A (p.Leu608Met)
n.2529C>A
n.4050C>A
c.*3302C>A (n.*3302C>A)
n.3361C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.*3828C>A (n.*3828C>A)
n.4301C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.1921C>A (p.Leu641Met)
c.659C>A
n.2969C>A
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
n.2986C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.807C>A
n.4857C>A
n.2757C>A
n.4516C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.2338G>T
c.1570C>A (p.Leu524Met)
n.622C>A
c.1690C>A (p.Leu564Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1750C>A (p.Leu584Met)
n.2461C>A
n.2407C>A
n.2346C>A
n.2377C>A
n.2323C>A
n.2262C>A
3g.12584529C>ACA351495397MKRN2,RAF1c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.1249G>T
n.6244G>T
n.742G>T
n.4212G>T
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.1833G>T (p.Arg611Ser)
c.1932G>T (p.Arg644Ser)
n.2667G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.5341G>T
n.4653G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.4386G>T
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.2050G>T
c.1821G>T (p.Arg607Ser)
n.2528G>T
n.4049G>T
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
n.3360G>T
c.1755G>T (p.Arg585Ser)
c.*3827G>T (n.*3827G>T)
n.4300G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
c.658G>T
n.2968G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.2985G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
c.806G>T
n.4856G>T
n.2756G>T
n.4515G>T
c.*1669G>T (n.*1669G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.1992G>T (p.Arg664Ser)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.2339C>A
c.1569G>T (p.Arg523Ser)
n.621G>T
c.1689G>T (p.Arg563Ser)
c.1590G>T (p.Arg530Ser)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
n.2460G>T
n.2406G>T
n.2345G>T
n.2376G>T
n.2322G>T
n.2261G>T
dbSNP
3g.12584529C>GCA351495404MKRN2,RAF1c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.1249G>C
n.6244G>C
n.742G>C
n.4212G>C
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.1833G>C (p.Arg611Ser)
c.1932G>C (p.Arg644Ser)
n.2667G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.5341G>C
n.4653G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.4386G>C
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.2050G>C
c.1821G>C (p.Arg607Ser)
n.2528G>C
n.4049G>C
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
n.3360G>C
c.1755G>C (p.Arg585Ser)
c.*3827G>C (n.*3827G>C)
n.4300G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.1920G>C (p.Arg640Ser)
c.658G>C
n.2968G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
n.2985G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
c.806G>C
n.4856G>C
n.2756G>C
n.4515G>C
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.1992G>C (p.Arg664Ser)
c.*2276C>G (n.*2276C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.2339C>G
c.1569G>C (p.Arg523Ser)
n.621G>C
c.1689G>C (p.Arg563Ser)
c.1590G>C (p.Arg530Ser)
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
n.2460G>C
n.2406G>C
n.2345G>C
n.2376G>C
n.2322G>C
n.2261G>C
dbSNP
3g.12584529C>TCA432272617MKRN2,RAF1c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1249G>A
n.6244G>A
n.742G>A
n.4212G>A
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.1833G>A (p.Arg611=)
c.1932G>A (p.Arg644=)
n.2667G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.5341G>A
n.4653G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.4386G>A
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.2050G>A
c.1821G>A (p.Arg607=)
n.2528G>A
n.4049G>A
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
n.3360G>A
c.1755G>A (p.Arg585=)
c.*3827G>A (n.*3827G>A)
n.4300G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
c.1920G>A (p.Arg640=)
c.658G>A
n.2968G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.2985G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
c.806G>A
n.4856G>A
n.2756G>A
n.4515G>A
c.*1669G>A (n.*1669G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.2339C>T
c.1569G>A (p.Arg523=)
n.621G>A
c.1689G>A (p.Arg563=)
c.1590G>A (p.Arg530=)
c.1749G>A (p.Arg583=)
n.2460G>A
n.2406G>A
n.2345G>A
n.2376G>A
n.2322G>A
n.2261G>A
ClinVar dbSNP
3g.12584530C>ACA351495415MKRN2,RAF1c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1248G>T
n.6243G>T
n.741G>T
n.4211G>T
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.1832G>T (p.Arg611Met)
c.1931G>T (p.Arg644Met)
n.2666G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.5340G>T
n.4652G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.4385G>T
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
n.2049G>T
c.1820G>T (p.Arg607Met)
n.2527G>T
n.4048G>T
c.*3300G>T (n.*3300G>T)
n.3359G>T
c.1754G>T (p.Arg585Met)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
n.4299G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.1919G>T (p.Arg640Met)
c.657G>T
n.2967G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.2984G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.805G>T
n.4855G>T
n.2755G>T
n.4514G>T
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1991G>T (p.Arg664Met)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.2340C>A
c.1568G>T (p.Arg523Met)
n.620G>T
c.1688G>T (p.Arg563Met)
c.1589G>T (p.Arg530Met)
c.1748G>T (p.Arg583Met)
n.2459G>T
n.2405G>T
n.2344G>T
n.2375G>T
n.2321G>T
n.2260G>T
dbSNP
3g.12584530C>GCA351495420MKRN2,RAF1c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1248G>C
n.6243G>C
n.741G>C
n.4211G>C
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.1931G>C (p.Arg644Thr)
n.2666G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.5340G>C
n.4652G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.4385G>C
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
n.2049G>C
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
n.2527G>C
n.4048G>C
c.*3300G>C (n.*3300G>C)
n.3359G>C
c.1754G>C (p.Arg585Thr)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
n.4299G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
c.657G>C
n.2967G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.2984G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.805G>C
n.4855G>C
n.2755G>C
n.4514G>C
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.2340C>G
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
n.620G>C
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
n.2459G>C
n.2405G>C
n.2344G>C
n.2375G>C
n.2321G>C
n.2260G>C
3g.12584530C>TCA351495425MKRN2,RAF1c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1248G>A
n.6243G>A
n.741G>A
n.4211G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.1832G>A (p.Arg611Lys)
c.1931G>A (p.Arg644Lys)
n.2666G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.5340G>A
n.4652G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.4385G>A
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
n.2049G>A
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
n.2527G>A
n.4048G>A
c.*3300G>A (n.*3300G>A)
n.3359G>A
c.1754G>A (p.Arg585Lys)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
n.4299G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.657G>A
n.2967G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.2984G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.805G>A
n.4855G>A
n.2755G>A
n.4514G>A
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.2340C>T
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
n.620G>A
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
n.2459G>A
n.2405G>A
n.2344G>A
n.2375G>A
n.2321G>A
n.2260G>A
3g.12584531T>ACA351495429MKRN2,RAF1c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.1247A>T
n.6242A>T
n.740A>T
n.4210A>T
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.1831A>T (p.Arg611Trp)
c.1930A>T (p.Arg644Trp)
n.2665A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.5339A>T
n.4651A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.4384A>T
c.*3222A>T (n.*3222A>T)
n.2048A>T
c.1819A>T (p.Arg607Trp)
n.2526A>T
n.4047A>T
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
n.3358A>T
c.1753A>T (p.Arg585Trp)
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
n.4298A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
c.656A>T
n.2966A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.2983A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
c.804A>T
n.4854A>T
n.2754A>T
n.4513A>T
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.1990A>T (p.Arg664Trp)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.2341T>A
c.1567A>T (p.Arg523Trp)
n.619A>T
c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1588A>T (p.Arg530Trp)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
n.2458A>T
n.2404A>T
n.2343A>T
n.2374A>T
n.2320A>T
n.2259A>T
dbSNP
3g.12584531T>CCA2259368MKRN2,RAF1c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.1247A>G
n.6242A>G
n.740A>G
n.4210A>G
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.1831A>G (p.Arg611Gly)
c.1930A>G (p.Arg644Gly)
n.2665A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.5339A>G
n.4651A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.4384A>G
c.*3222A>G (n.*3222A>G)
n.2048A>G
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
n.2526A>G
n.4047A>G
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
n.3358A>G
c.1753A>G (p.Arg585Gly)
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
n.4298A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.656A>G
n.2966A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.2983A>G
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
c.804A>G
n.4854A>G
n.2754A>G
n.4513A>G
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.2341T>C
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
n.619A>G
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.2458A>G
n.2404A>G
n.2343A>G
n.2374A>G
n.2320A>G
n.2259A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584531T>GCA432272618MKRN2,RAF1c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.1247A>C
n.6242A>C
n.740A>C
n.4210A>C
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.1831A>C (p.Arg611=)
c.1930A>C (p.Arg644=)
n.2665A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.5339A>C
n.4651A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.4384A>C
c.*3222A>C (n.*3222A>C)
n.2048A>C
c.1819A>C (p.Arg607=)
n.2526A>C
n.4047A>C
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
n.3358A>C
c.1753A>C (p.Arg585=)
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
n.4298A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.656A>C
n.2966A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.2983A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
c.804A>C
n.4854A>C
n.2754A>C
n.4513A>C
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.2341T>G
c.1567A>C (p.Arg523=)
n.619A>C
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1588A>C (p.Arg530=)
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.2458A>C
n.2404A>C
n.2343A>C
n.2374A>C
n.2320A>C
n.2259A>C
3g.12584531T=CA1346226048MKRN2,RAF1c.*1595A= (n.*1595A=)
c.1247A=
n.6242A=
n.740A=
n.4210A=
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.*1641A= (n.*1641A=)
c.1831A= (p.Arg611=)
c.1930A= (p.Arg644=)
n.2665A=
c.*894A= (n.*894A=)
n.5339A=
n.4651A=
c.*489A= (n.*489A=)
n.4384A=
c.*3222A= (n.*3222A=)
n.2048A=
c.1819A= (p.Arg607=)
n.2526A=
n.4047A=
c.*3299A= (n.*3299A=)
n.3358A=
c.1753A= (p.Arg585=)
c.*3825A= (n.*3825A=)
n.4298A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1918A= (p.Arg640=)
c.656A=
n.2966A=
c.*1802A= (n.*1802A=)
n.2983A=
c.*887A= (n.*887A=)
c.*1508A= (n.*1508A=)
c.804A=
n.4854A=
n.2754A=
n.4513A=
c.*1667A= (n.*1667A=)
c.*1675A= (n.*1675A=)
c.1705A= (p.Arg569=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.1990A= (p.Arg664=)
c.*2278T= (n.*2278T=)
c.*833T= (n.*833T=)
n.2341T=
c.1567A= (p.Arg523=)
n.619A=
c.1687A= (p.Arg563=)
c.1588A= (p.Arg530=)
c.1747A= (p.Arg583=)
n.2458A=
n.2404A=
n.2343A=
n.2374A=
n.2320A=
n.2259A=
3g.12584532C>ACA432272619MKRN2,RAF1c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.1246G>T
n.6241G>T
n.739G>T
n.4209G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.1830G>T (p.Pro610=)
c.1929G>T (p.Pro643=)
n.2664G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.5338G>T
n.4650G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.4383G>T
c.*3221G>T (n.*3221G>T)
n.2047G>T
c.1818G>T (p.Pro606=)
n.2525G>T
n.4046G>T
c.*3298G>T (n.*3298G>T)
n.3357G>T
c.1752G>T (p.Pro584=)
c.*3824G>T (n.*3824G>T)
n.4297G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1917G>T (p.Pro639=)
c.655G>T
n.2965G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.2982G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.803G>T
n.4853G>T
n.2753G>T
n.4512G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.1704G>T (p.Pro568=)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.1989G>T (p.Pro663=)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.2342C>A
c.1566G>T (p.Pro522=)
n.618G>T
c.1686G>T (p.Pro562=)
c.1587G>T (p.Pro529=)
c.1746G>T (p.Pro582=)
n.2457G>T
n.2403G>T
n.2342G>T
n.2373G>T
n.2319G>T
n.2258G>T
3g.12584532C=CA1346226057MKRN2,RAF1c.*1594G= (n.*1594G=)
c.1246G=
n.6241G=
n.739G=
n.4209G=
c.*1606G= (n.*1606G=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
c.1830G= (p.Pro610=)
c.1929G= (p.Pro643=)
n.2664G=
c.*893G= (n.*893G=)
n.5338G=
n.4650G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.4383G=
c.*3221G= (n.*3221G=)
n.2047G=
c.1818G= (p.Pro606=)
n.2525G=
n.4046G=
c.*3298G= (n.*3298G=)
n.3357G=
c.1752G= (p.Pro584=)
c.*3824G= (n.*3824G=)
n.4297G=
c.*478G= (n.*478G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1917G= (p.Pro639=)
c.655G=
n.2965G=
c.*1801G= (n.*1801G=)
n.2982G=
c.*886G= (n.*886G=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.803G=
n.4853G=
n.2753G=
n.4512G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
c.1704G= (p.Pro568=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*1308G= (n.*1308G=)
c.1989G= (p.Pro663=)
c.*2279C= (n.*2279C=)
c.*834C= (n.*834C=)
n.2342C=
c.1566G= (p.Pro522=)
n.618G=
c.1686G= (p.Pro562=)
c.1587G= (p.Pro529=)
c.1746G= (p.Pro582=)
n.2457G=
n.2403G=
n.2342G=
n.2373G=
n.2319G=
n.2258G=
3g.12584532C>GCA432272620MKRN2,RAF1c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.1246G>C
n.6241G>C
n.739G>C
n.4209G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.1830G>C (p.Pro610=)
c.1929G>C (p.Pro643=)
n.2664G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.5338G>C
n.4650G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.4383G>C
c.*3221G>C (n.*3221G>C)
n.2047G>C
c.1818G>C (p.Pro606=)
n.2525G>C
n.4046G>C
c.*3298G>C (n.*3298G>C)
n.3357G>C
c.1752G>C (p.Pro584=)
c.*3824G>C (n.*3824G>C)
n.4297G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1917G>C (p.Pro639=)
c.655G>C
n.2965G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.2982G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.803G>C
n.4853G>C
n.2753G>C
n.4512G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.1704G>C (p.Pro568=)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.1989G>C (p.Pro663=)
c.*2279C>G (n.*2279C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.2342C>G
c.1566G>C (p.Pro522=)
n.618G>C
c.1686G>C (p.Pro562=)
c.1587G>C (p.Pro529=)
c.1746G>C (p.Pro582=)
n.2457G>C
n.2403G>C
n.2342G>C
n.2373G>C
n.2319G>C
n.2258G>C
3g.12584532C>TCA69602123MKRN2,RAF1c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.1246G>A
n.6241G>A
n.739G>A
n.4209G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.1830G>A (p.Pro610=)
c.1929G>A (p.Pro643=)
n.2664G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.5338G>A
n.4650G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.4383G>A
c.*3221G>A (n.*3221G>A)
n.2047G>A
c.1818G>A (p.Pro606=)
n.2525G>A
n.4046G>A
c.*3298G>A (n.*3298G>A)
n.3357G>A
c.1752G>A (p.Pro584=)
c.*3824G>A (n.*3824G>A)
n.4297G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1917G>A (p.Pro639=)
c.655G>A
n.2965G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.2982G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.803G>A
n.4853G>A
n.2753G>A
n.4512G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.1704G>A (p.Pro568=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.1989G>A (p.Pro663=)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.2342C>T
c.1566G>A (p.Pro522=)
n.618G>A
c.1686G>A (p.Pro562=)
c.1587G>A (p.Pro529=)
c.1746G>A (p.Pro582=)
n.2457G>A
n.2403G>A
n.2342G>A
n.2373G>A
n.2319G>A
n.2258G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584533G>ACA351495437MKRN2,RAF1c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.1245C>T
n.6240C>T
n.738C>T
n.4208C>T
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1639C>T (n.*1639C>T)
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.2663C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.5337C>T
n.4649C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.4382C>T
c.*3220C>T (n.*3220C>T)
n.2046C>T
c.1817C>T (p.Pro606Leu)
n.2524C>T
n.4045C>T
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
n.3356C>T
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
n.4296C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.654C>T
n.2964C>T
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
n.2981C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.802C>T
n.4852C>T
n.2752C>T
n.4511C>T
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
n.2343G>A
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
n.617C>T
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
n.2456C>T
n.2402C>T
n.2341C>T
n.2372C>T
n.2318C>T
n.2257C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12584533G>CCA351495438MKRN2,RAF1c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.1245C>G
n.6240C>G
n.738C>G
n.4208C>G
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*1639C>G (n.*1639C>G)
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.2663C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.5337C>G
n.4649C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.4382C>G
c.*3220C>G (n.*3220C>G)
n.2046C>G
c.1817C>G (p.Pro606Arg)
n.2524C>G
n.4045C>G
c.*3297C>G (n.*3297C>G)
n.3356C>G
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
n.4296C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.654C>G
n.2964C>G
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
n.2981C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.802C>G
n.4852C>G
n.2752C>G
n.4511C>G
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
n.2343G>C
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
n.617C>G
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
n.2456C>G
n.2402C>G
n.2341C>G
n.2372C>G
n.2318C>G
n.2257C>G
dbSNP
3g.12584533G=CA1346226065MKRN2,RAF1c.*1593C= (n.*1593C=)
c.1245C=
n.6240C=
n.738C=
n.4208C=
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.*1639C= (n.*1639C=)
c.1829C= (p.Pro610=)
c.1928C= (p.Pro643=)
n.2663C=
c.*892C= (n.*892C=)
n.5337C=
n.4649C=
c.*487C= (n.*487C=)
n.4382C=
c.*3220C= (n.*3220C=)
n.2046C=
c.1817C= (p.Pro606=)
n.2524C=
n.4045C=
c.*3297C= (n.*3297C=)
n.3356C=
c.1751C= (p.Pro584=)
c.*3823C= (n.*3823C=)
n.4296C=
c.*477C= (n.*477C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
c.654C=
n.2964C=
c.*1800C= (n.*1800C=)
n.2981C=
c.*885C= (n.*885C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.802C=
n.4852C=
n.2752C=
n.4511C=
c.*1665C= (n.*1665C=)
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.1703C= (p.Pro568=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*1307C= (n.*1307C=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.*2280G= (n.*2280G=)
c.*835G= (n.*835G=)
n.2343G=
c.1565C= (p.Pro522=)
n.617C=
c.1685C= (p.Pro562=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.1745C= (p.Pro582=)
n.2456C=
n.2402C=
n.2341C=
n.2372C=
n.2318C=
n.2257C=
3g.12584533G>TCA351495439MKRN2,RAF1c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.1245C>A
n.6240C>A
n.738C>A
n.4208C>A
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*1639C>A (n.*1639C>A)
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
n.2663C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.5337C>A
n.4649C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.4382C>A
c.*3220C>A (n.*3220C>A)
n.2046C>A
c.1817C>A (p.Pro606Gln)
n.2524C>A
n.4045C>A
c.*3297C>A (n.*3297C>A)
n.3356C>A
c.1751C>A (p.Pro584Gln)
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
n.4296C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.654C>A
n.2964C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.2981C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.802C>A
n.4852C>A
n.2752C>A
n.4511C>A
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
n.2343G>T
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
n.617C>A
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.1586C>A (p.Pro529Gln)
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
n.2456C>A
n.2402C>A
n.2341C>A
n.2372C>A
n.2318C>A
n.2257C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.12584534G>ACA10576599MKRN2,RAF1c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.1244C>T
n.6239C>T
n.737C>T
n.4207C>T
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.2662C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.5336C>T
n.4648C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.4381C>T
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
n.2045C>T
c.1816C>T (p.Pro606Ser)
n.2523C>T
n.4044C>T
c.*3296C>T (n.*3296C>T)
n.3355C>T
c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.*3822C>T (n.*3822C>T)
n.4295C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.653C>T
n.2963C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.2980C>T
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.801C>T
n.4851C>T
n.2751C>T
n.4510C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.2344G>A
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
n.616C>T
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
n.2455C>T
n.2401C>T
n.2340C>T
n.2371C>T
n.2317C>T
n.2256C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.12584534G>CCA351495443MKRN2,RAF1c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.1244C>G
n.6239C>G
n.737C>G
n.4207C>G
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.2662C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.5336C>G
n.4648C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.4381C>G
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
n.2045C>G
c.1816C>G (p.Pro606Ala)
n.2523C>G
n.4044C>G
c.*3296C>G (n.*3296C>G)
n.3355C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.*3822C>G (n.*3822C>G)
n.4295C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.653C>G
n.2963C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.2980C>G
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.801C>G
n.4851C>G
n.2751C>G
n.4510C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.2344G>C
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
n.616C>G
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
n.2455C>G
n.2401C>G
n.2340C>G
n.2371C>G
n.2317C>G
n.2256C>G
dbSNP
3g.12584534G=CA1346226071MKRN2,RAF1c.*1592C= (n.*1592C=)
c.1244C=
n.6239C=
n.737C=
n.4207C=
c.*1604C= (n.*1604C=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.1828C= (p.Pro610=)
c.1927C= (p.Pro643=)
n.2662C=
c.*891C= (n.*891C=)
n.5336C=
n.4648C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.4381C=
c.*3219C= (n.*3219C=)
n.2045C=
c.1816C= (p.Pro606=)
n.2523C=
n.4044C=
c.*3296C= (n.*3296C=)
n.3355C=
c.1750C= (p.Pro584=)
c.*3822C= (n.*3822C=)
n.4295C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.653C=
n.2963C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.2980C=
c.*884C= (n.*884C=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.801C=
n.4851C=
n.2751C=
n.4510C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.*1672C= (n.*1672C=)
c.1702C= (p.Pro568=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.*1306C= (n.*1306C=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.*2281G= (n.*2281G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.2344G=
c.1564C= (p.Pro522=)
n.616C=
c.1684C= (p.Pro562=)
c.1585C= (p.Pro529=)
c.1744C= (p.Pro582=)
n.2455C=
n.2401C=
n.2340C=
n.2371C=
n.2317C=
n.2256C=
3g.12584534G>TCA351495447MKRN2,RAF1c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.1244C>A
n.6239C>A
n.737C>A
n.4207C>A
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.2662C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.5336C>A
n.4648C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.4381C>A
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
n.2045C>A
c.1816C>A (p.Pro606Thr)
n.2523C>A
n.4044C>A
c.*3296C>A (n.*3296C>A)
n.3355C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.*3822C>A (n.*3822C>A)
n.4295C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.653C>A
n.2963C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.2980C>A
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.801C>A
n.4851C>A
n.2751C>A
n.4510C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.2344G>T
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
n.616C>A
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
n.2455C>A
n.2401C>A
n.2340C>A
n.2371C>A
n.2317C>A
n.2256C>A
dbSNP
3g.12584535G>ACA432272623MKRN2,RAF1c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.1243C>T
n.6238C>T
n.736C>T
n.4206C>T
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1926C>T (p.Ser642=)
n.2661C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.5335C>T
n.4647C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.4380C>T
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
n.2044C>T
c.1815C>T (p.Ser605=)
n.2522C>T
n.4043C>T
c.*3295C>T (n.*3295C>T)
n.3354C>T
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
n.4294C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.1914C>T (p.Ser638=)
c.652C>T
n.2962C>T
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
n.2979C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.800C>T
n.4850C>T
n.2750C>T
n.4509C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.1701C>T (p.Ser567=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.2345G>A
c.1563C>T (p.Ser521=)
n.615C>T
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
c.1743C>T (p.Ser581=)
n.2454C>T
n.2400C>T
n.2339C>T
n.2370C>T
n.2316C>T
n.2255C>T
dbSNP
3g.12584535G>CCA69602124MKRN2,RAF1c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.1243C>G
n.6238C>G
n.736C>G
n.4206C>G
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.1827C>G (p.Ser609=)
c.1926C>G (p.Ser642=)
n.2661C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.5335C>G
n.4647C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.4380C>G
c.*3218C>G (n.*3218C>G)
n.2044C>G
c.1815C>G (p.Ser605=)
n.2522C>G
n.4043C>G
c.*3295C>G (n.*3295C>G)
n.3354C>G
c.1749C>G (p.Ser583=)
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
n.4294C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.1914C>G (p.Ser638=)
c.652C>G
n.2962C>G
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
n.2979C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.800C>G
n.4850C>G
n.2750C>G
n.4509C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.1701C>G (p.Ser567=)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1986C>G (p.Ser662=)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.2345G>C
c.1563C>G (p.Ser521=)
n.615C>G
c.1683C>G (p.Ser561=)
c.1584C>G (p.Ser528=)
c.1743C>G (p.Ser581=)
n.2454C>G
n.2400C>G
n.2339C>G
n.2370C>G
n.2316C>G
n.2255C>G
ClinVar dbSNP
3g.12584535G=CA1346226076MKRN2,RAF1c.*1591C= (n.*1591C=)
c.1243C=
n.6238C=
n.736C=
n.4206C=
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.*1637C= (n.*1637C=)
c.1827C= (p.Ser609=)
c.1926C= (p.Ser642=)
n.2661C=
c.*890C= (n.*890C=)
n.5335C=
n.4647C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.4380C=
c.*3218C= (n.*3218C=)
n.2044C=
c.1815C= (p.Ser605=)
n.2522C=
n.4043C=
c.*3295C= (n.*3295C=)
n.3354C=
c.1749C= (p.Ser583=)
c.*3821C= (n.*3821C=)
n.4294C=
c.*475C= (n.*475C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.1914C= (p.Ser638=)
c.652C=
n.2962C=
c.*1798C= (n.*1798C=)
n.2979C=
c.*883C= (n.*883C=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.800C=
n.4850C=
n.2750C=
n.4509C=
c.*1663C= (n.*1663C=)
c.*1671C= (n.*1671C=)
c.1701C= (p.Ser567=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1986C= (p.Ser662=)
c.*2282G= (n.*2282G=)
c.*837G= (n.*837G=)
n.2345G=
c.1563C= (p.Ser521=)
n.615C=
c.1683C= (p.Ser561=)
c.1584C= (p.Ser528=)
c.1743C= (p.Ser581=)
n.2454C=
n.2400C=
n.2339C=
n.2370C=
n.2316C=
n.2255C=
3g.12584535G>TCA432272622MKRN2,RAF1c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.1243C>A
n.6238C>A
n.736C>A
n.4206C>A
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.1827C>A (p.Ser609=)
c.1926C>A (p.Ser642=)
n.2661C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.5335C>A
n.4647C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.4380C>A
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
n.2044C>A
c.1815C>A (p.Ser605=)
n.2522C>A
n.4043C>A
c.*3295C>A (n.*3295C>A)
n.3354C>A
c.1749C>A (p.Ser583=)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
n.4294C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.1914C>A (p.Ser638=)
c.652C>A
n.2962C>A
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
n.2979C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.800C>A
n.4850C>A
n.2750C>A
n.4509C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.1701C>A (p.Ser567=)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1986C>A (p.Ser662=)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.2345G>T
c.1563C>A (p.Ser521=)
n.615C>A
c.1683C>A (p.Ser561=)
c.1584C>A (p.Ser528=)
c.1743C>A (p.Ser581=)
n.2454C>A
n.2400C>A
n.2339C>A
n.2370C>A
n.2316C>A
n.2255C>A
dbSNP
3g.12584536G>ACA351495452MKRN2,RAF1c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.1242C>T
n.6237C>T
n.735C>T
n.4205C>T
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1925C>T (p.Ser642Phe)
n.2660C>T
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.5334C>T
n.4646C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.4379C>T
c.*3217C>T (n.*3217C>T)
n.2043C>T
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
n.2521C>T
n.4042C>T
c.*3294C>T (n.*3294C>T)
n.3353C>T
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
c.*3820C>T (n.*3820C>T)
n.4293C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.651C>T
n.2961C>T
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
n.2978C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.799C>T
n.4849C>T
n.2749C>T
n.4508C>T
c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.2346G>A
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
n.614C>T
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1583C>T (p.Ser528Phe)
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
n.2453C>T
n.2399C>T
n.2338C>T
n.2369C>T
n.2315C>T
n.2254C>T
dbSNP gnomAD v2
3g.12584536G>CCA351495461MKRN2,RAF1c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.1242C>G
n.6237C>G
n.735C>G
n.4205C>G
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1925C>G (p.Ser642Cys)
n.2660C>G
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.5334C>G
n.4646C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.4379C>G
c.*3217C>G (n.*3217C>G)
n.2043C>G
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
n.2521C>G
n.4042C>G
c.*3294C>G (n.*3294C>G)
n.3353C>G
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
c.*3820C>G (n.*3820C>G)
n.4293C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.651C>G
n.2961C>G
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
n.2978C>G
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.799C>G
n.4849C>G
n.2749C>G
n.4508C>G
c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.1700C>G (p.Ser567Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.2346G>C
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
n.614C>G
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1583C>G (p.Ser528Cys)
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
n.2453C>G
n.2399C>G
n.2338C>G
n.2369C>G
n.2315C>G
n.2254C>G
dbSNP
3g.12584536G=CA1346226081MKRN2,RAF1c.*1590C= (n.*1590C=)
c.1242C=
n.6237C=
n.735C=
n.4205C=
c.*1602C= (n.*1602C=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
c.1826C= (p.Ser609=)
c.1925C= (p.Ser642=)
n.2660C=
c.*889C= (n.*889C=)
n.5334C=
n.4646C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.4379C=
c.*3217C= (n.*3217C=)
n.2043C=
c.1814C= (p.Ser605=)
n.2521C=
n.4042C=
c.*3294C= (n.*3294C=)
n.3353C=
c.1748C= (p.Ser583=)
c.*3820C= (n.*3820C=)
n.4293C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.651C=
n.2961C=
c.*1797C= (n.*1797C=)
n.2978C=
c.*882C= (n.*882C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.799C=
n.4849C=
n.2749C=
n.4508C=
c.*1662C= (n.*1662C=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.1700C= (p.Ser567=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.1985C= (p.Ser662=)
c.*2283G= (n.*2283G=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.2346G=
c.1562C= (p.Ser521=)
n.614C=
c.1682C= (p.Ser561=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.1742C= (p.Ser581=)
n.2453C=
n.2399C=
n.2338C=
n.2369C=
n.2315C=
n.2254C=
3g.12584536G>TCA351495469MKRN2,RAF1c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.1242C>A
n.6237C>A
n.735C>A
n.4205C>A
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1925C>A (p.Ser642Tyr)
n.2660C>A
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.5334C>A
n.4646C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.4379C>A
c.*3217C>A (n.*3217C>A)
n.2043C>A
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
n.2521C>A
n.4042C>A
c.*3294C>A (n.*3294C>A)
n.3353C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.*3820C>A (n.*3820C>A)
n.4293C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.651C>A
n.2961C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
n.2978C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.799C>A
n.4849C>A
n.2749C>A
n.4508C>A
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.2346G>T
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
n.614C>A
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1583C>A (p.Ser528Tyr)
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
n.2453C>A
n.2399C>A
n.2338C>A
n.2369C>A
n.2315C>A
n.2254C>A
dbSNP
3g.12584537A>CCA351495473MKRN2,RAF1c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.1241T>G
n.6236T>G
n.734T>G
n.4204T>G
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1924T>G (p.Ser642Ala)
n.2659T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.5333T>G
n.4645T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.4378T>G
c.*3216T>G (n.*3216T>G)
n.2042T>G
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.2520T>G
n.4041T>G
c.*3293T>G (n.*3293T>G)
n.3352T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
c.*3819T>G (n.*3819T>G)
n.4292T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.650T>G
n.2960T>G
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
n.2977T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.798T>G
n.4848T>G
n.2748T>G
n.4507T>G
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.2347A>C
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
n.613T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
n.2452T>G
n.2398T>G
n.2337T>G
n.2368T>G
n.2314T>G
n.2253T>G
dbSNP
3g.12584537A>GCA351495474MKRN2,RAF1c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.1241T>C
n.6236T>C
n.734T>C
n.4204T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1924T>C (p.Ser642Pro)
n.2659T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.5333T>C
n.4645T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.4378T>C
c.*3216T>C (n.*3216T>C)
n.2042T>C
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.2520T>C
n.4041T>C
c.*3293T>C (n.*3293T>C)
n.3352T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
c.*3819T>C (n.*3819T>C)
n.4292T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.650T>C
n.2960T>C
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
n.2977T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.798T>C
n.4848T>C
n.2748T>C
n.4507T>C
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.2347A>G
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
n.613T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
n.2452T>C
n.2398T>C
n.2337T>C
n.2368T>C
n.2314T>C
n.2253T>C
dbSNP
3g.12584537A>TCA351495479MKRN2,RAF1c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.1241T>A
n.6236T>A
n.734T>A
n.4204T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1924T>A (p.Ser642Thr)
n.2659T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.5333T>A
n.4645T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.4378T>A
c.*3216T>A (n.*3216T>A)
n.2042T>A
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.2520T>A
n.4041T>A
c.*3293T>A (n.*3293T>A)
n.3352T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
c.*3819T>A (n.*3819T>A)
n.4292T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.650T>A
n.2960T>A
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.2977T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.798T>A
n.4848T>A
n.2748T>A
n.4507T>A
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.2347A>T
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
n.613T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
n.2452T>A
n.2398T>A
n.2337T>A
n.2368T>A
n.2314T>A
n.2253T>A
dbSNP

Number of alleles fetched