UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12379751_12379764delinsGGGATCAGCTCCGT | CA1346108246 | PPARG | c.40_53delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly14=) n.2940_2953delinsGGGATCAGCTCCGT c.130_143delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly44=) c.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT) c.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT) c.46_59delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly16=) c.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT (n.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT) c.64_77delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly22=) n.251_264delinsGGGATCAGCTCCGT n.146_159delinsGGGATCAGCTCCGT c.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT) | |
| 3 | g.12379757_12379769del | CA1139657881 | PPARG | c.46_58del (p.Ser17ProfsTer2) n.2946_2958del c.136_148del (p.Ser47ProfsTer2) c.-17-26125_-17-26113del (n.-17-26125_-17-26113del) c.-92-1565_-92-1553del (n.-92-1565_-92-1553del) c.52_64del (p.Ser19ProfsTer2) c.*274_*286del (n.*274_*286del) c.70_82del (p.Ser25ProfsTer2) n.257_269del n.152_164del c.-382_-370del (n.-382_-370del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12379761C>A | CA351617459 | PPARG | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.2950C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-17-26121C>A (n.-17-26121C>A) c.-92-1561C>A (n.-92-1561C>A) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.261C>A n.156C>A c.-378C>A (n.-378C>A) | |
| 3 | g.12379761C= | CA1346108272 | PPARG | c.50C= (p.Ser17=) n.2950C= c.140C= (p.Ser47=) c.-17-26121C= (n.-17-26121C=) c.-92-1561C= (n.-92-1561C=) c.56C= (p.Ser19=) c.*278C= (n.*278C=) c.74C= (p.Ser25=) n.261C= n.156C= c.-378C= (n.-378C=) | |
| 3 | g.12379761C>G | CA2258084 | PPARG | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.2950C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-17-26121C>G (n.-17-26121C>G) c.-92-1561C>G (n.-92-1561C>G) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.*278C>G (n.*278C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.261C>G n.156C>G c.-378C>G (n.-378C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379761C>T | CA351617460 | PPARG | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.2950C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-17-26121C>T (n.-17-26121C>T) c.-92-1561C>T (n.-92-1561C>T) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.261C>T n.156C>T c.-378C>T (n.-378C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379762C>A | CA432523561 | PPARG | c.51C>A (p.Ser17=) n.2951C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.-17-26120C>A (n.-17-26120C>A) c.-92-1560C>A (n.-92-1560C>A) c.57C>A (p.Ser19=) c.*279C>A (n.*279C>A) c.75C>A (p.Ser25=) n.262C>A n.157C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
| 3 | g.12379762C= | CA1346108275 | PPARG | c.51C= (p.Ser17=) n.2951C= c.141C= (p.Ser47=) c.-17-26120C= (n.-17-26120C=) c.-92-1560C= (n.-92-1560C=) c.57C= (p.Ser19=) c.*279C= (n.*279C=) c.75C= (p.Ser25=) n.262C= n.157C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 3 | g.12379762C>G | CA432523562 | PPARG | c.51C>G (p.Ser17=) n.2951C>G c.141C>G (p.Ser47=) c.-17-26120C>G (n.-17-26120C>G) c.-92-1560C>G (n.-92-1560C>G) c.57C>G (p.Ser19=) c.*279C>G (n.*279C>G) c.75C>G (p.Ser25=) n.262C>G n.157C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
| 3 | g.12379762C>T | CA2258085 | PPARG | c.51C>T (p.Ser17=) n.2951C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.-17-26120C>T (n.-17-26120C>T) c.-92-1560C>T (n.-92-1560C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.75C>T (p.Ser25=) n.262C>T n.157C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G>A | CA2258087 | PPARG | c.52G>A (p.Val18Met) n.2952G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.-17-26119G>A (n.-17-26119G>A) c.-92-1559G>A (n.-92-1559G>A) c.58G>A (p.Val20Met) c.*280G>A (n.*280G>A) c.76G>A (p.Val26Met) n.263G>A n.158G>A c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G>C | CA351617461 | PPARG | c.52G>C (p.Val18Leu) n.2952G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.-17-26119G>C (n.-17-26119G>C) c.-92-1559G>C (n.-92-1559G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) c.*280G>C (n.*280G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) n.263G>C n.158G>C c.-376G>C (n.-376G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G= | CA1346108280 | PPARG | c.52G= (p.Val18=) n.2952G= c.142G= (p.Val48=) c.-17-26119G= (n.-17-26119G=) c.-92-1559G= (n.-92-1559G=) c.58G= (p.Val20=) c.*280G= (n.*280G=) c.76G= (p.Val26=) n.263G= n.158G= c.-376G= (n.-376G=) | |
| 3 | g.12379763G>T | CA2258086 | PPARG | c.52G>T (p.Val18Leu) n.2952G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.-17-26119G>T (n.-17-26119G>T) c.-92-1559G>T (n.-92-1559G>T) c.58G>T (p.Val20Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) c.76G>T (p.Val26Leu) n.263G>T n.158G>T c.-376G>T (n.-376G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763_12379764delinsGT | CA1346108285 | PPARG | c.52_53delinsGT (p.Val18=) n.2952_2953delinsGT c.142_143delinsGT (p.Val48=) c.-17-26119_-17-26118delinsGT (n.-17-26119_-17-26118delinsGT) c.-92-1559_-92-1558delinsGT (n.-92-1559_-92-1558delinsGT) c.58_59delinsGT (p.Val20=) c.*280_*281delinsGT (n.*280_*281delinsGT) c.76_77delinsGT (p.Val26=) n.263_264delinsGT n.158_159delinsGT c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) | |
| 3 | g.12379764del | CA916836327 | PPARG | c.53del (p.Val18GlyfsTer5) n.2953del c.143del (p.Val48GlyfsTer5) c.-17-26118del (n.-17-26118del) c.-92-1558del (n.-92-1558del) c.59del (p.Val20GlyfsTer5) c.*281del (n.*281del) c.77del (p.Val26GlyfsTer5) n.264del n.159del c.-375del (n.-375del) | dbSNP |
| 3 | g.12379764T>A | CA351617462 | PPARG | c.53T>A (p.Val18Glu) n.2953T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.-17-26118T>A (n.-17-26118T>A) c.-92-1558T>A (n.-92-1558T>A) c.59T>A (p.Val20Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.77T>A (p.Val26Glu) n.264T>A n.159T>A c.-375T>A (n.-375T>A) | |
| 3 | g.12379764T>C | CA351617463 | PPARG | c.53T>C (p.Val18Ala) n.2953T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.-17-26118T>C (n.-17-26118T>C) c.-92-1558T>C (n.-92-1558T>C) c.59T>C (p.Val20Ala) c.*281T>C (n.*281T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) n.264T>C n.159T>C c.-375T>C (n.-375T>C) | |
| 3 | g.12379764T>G | CA351617464 | PPARG | c.53T>G (p.Val18Gly) n.2953T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.-17-26118T>G (n.-17-26118T>G) c.-92-1558T>G (n.-92-1558T>G) c.59T>G (p.Val20Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) n.264T>G n.159T>G c.-375T>G (n.-375T>G) | |
| 3 | g.12379765G>A | CA432523563 | PPARG | c.54G>A (p.Val18=) n.2954G>A c.144G>A (p.Val48=) c.-17-26117G>A (n.-17-26117G>A) c.-92-1557G>A (n.-92-1557G>A) c.60G>A (p.Val20=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.78G>A (p.Val26=) n.265G>A n.160G>A c.-374G>A (n.-374G>A) | |
| 3 | g.12379765G>C | CA432523564 | PPARG | c.54G>C (p.Val18=) n.2954G>C c.144G>C (p.Val48=) c.-17-26117G>C (n.-17-26117G>C) c.-92-1557G>C (n.-92-1557G>C) c.60G>C (p.Val20=) c.*282G>C (n.*282G>C) c.78G>C (p.Val26=) n.265G>C n.160G>C c.-374G>C (n.-374G>C) | |
| 3 | g.12379765G>T | CA432523565 | PPARG | c.54G>T (p.Val18=) n.2954G>T c.144G>T (p.Val48=) c.-17-26117G>T (n.-17-26117G>T) c.-92-1557G>T (n.-92-1557G>T) c.60G>T (p.Val20=) c.*282G>T (n.*282G>T) c.78G>T (p.Val26=) n.265G>T n.160G>T c.-374G>T (n.-374G>T) | |
| 3 | g.12379766G>A | CA2258088 | PPARG | c.55G>A (p.Asp19Asn) n.2955G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-17-26116G>A (n.-17-26116G>A) c.-92-1556G>A (n.-92-1556G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.*283G>A (n.*283G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.266G>A n.161G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379766G>C | CA351617465 | PPARG | c.55G>C (p.Asp19His) n.2955G>C c.145G>C (p.Asp49His) c.-17-26116G>C (n.-17-26116G>C) c.-92-1556G>C (n.-92-1556G>C) c.61G>C (p.Asp21His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.79G>C (p.Asp27His) n.266G>C n.161G>C c.-373G>C (n.-373G>C) | |
| 3 | g.12379766G= | CA1346108291 | PPARG | c.55G= (p.Asp19=) n.2955G= c.145G= (p.Asp49=) c.-17-26116G= (n.-17-26116G=) c.-92-1556G= (n.-92-1556G=) c.61G= (p.Asp21=) c.*283G= (n.*283G=) c.79G= (p.Asp27=) n.266G= n.161G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 3 | g.12379766G>T | CA351617466 | PPARG | c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.2955G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-17-26116G>T (n.-17-26116G>T) c.-92-1556G>T (n.-92-1556G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.*283G>T (n.*283G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.266G>T n.161G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | |
| 3 | g.12379767A= | CA1346108295 | PPARG | c.56A= (p.Asp19=) n.2956A= c.146A= (p.Asp49=) c.-17-26115A= (n.-17-26115A=) c.-92-1555A= (n.-92-1555A=) c.62A= (p.Asp21=) c.*284A= (n.*284A=) c.80A= (p.Asp27=) n.267A= n.162A= c.-372A= (n.-372A=) | |
| 3 | g.12379767A>C | CA2258089 | PPARG | c.56A>C (p.Asp19Ala) n.2956A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-17-26115A>C (n.-17-26115A>C) c.-92-1555A>C (n.-92-1555A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.267A>C n.162A>C c.-372A>C (n.-372A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379767A>G | CA351617467 | PPARG | c.56A>G (p.Asp19Gly) n.2956A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-17-26115A>G (n.-17-26115A>G) c.-92-1555A>G (n.-92-1555A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.267A>G n.162A>G c.-372A>G (n.-372A>G) | |
| 3 | g.12379767A>T | CA351617468 | PPARG | c.56A>T (p.Asp19Val) n.2956A>T c.146A>T (p.Asp49Val) c.-17-26115A>T (n.-17-26115A>T) c.-92-1555A>T (n.-92-1555A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) c.*284A>T (n.*284A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) n.267A>T n.162A>T c.-372A>T (n.-372A>T) | |
| 3 | g.12379768T>A | CA351617469 | PPARG | c.57T>A (p.Asp19Glu) n.2957T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) c.-17-26114T>A (n.-17-26114T>A) c.-92-1554T>A (n.-92-1554T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.*285T>A (n.*285T>A) c.81T>A (p.Asp27Glu) n.268T>A n.163T>A c.-371T>A (n.-371T>A) | dbSNP |
| 3 | g.12379768T>C | CA432523566 | PPARG | c.57T>C (p.Asp19=) n.2957T>C c.147T>C (p.Asp49=) c.-17-26114T>C (n.-17-26114T>C) c.-92-1554T>C (n.-92-1554T>C) c.63T>C (p.Asp21=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.81T>C (p.Asp27=) n.268T>C n.163T>C c.-371T>C (n.-371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379768T>G | CA2258090 | PPARG | c.57T>G (p.Asp19Glu) n.2957T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) c.-17-26114T>G (n.-17-26114T>G) c.-92-1554T>G (n.-92-1554T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.*285T>G (n.*285T>G) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.268T>G n.163T>G c.-371T>G (n.-371T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379768T= | CA1346108302 | PPARG | c.57T= (p.Asp19=) n.2957T= c.147T= (p.Asp49=) c.-17-26114T= (n.-17-26114T=) c.-92-1554T= (n.-92-1554T=) c.63T= (p.Asp21=) c.*285T= (n.*285T=) c.81T= (p.Asp27=) n.268T= n.163T= c.-371T= (n.-371T=) | |
| 3 | g.12379772_12379773del | CA645520344 | PPARG | c.61_62del (p.Ser21ArgfsTer10) n.2961_2962del c.151_152del (p.Ser51ArgfsTer10) c.-17-26110_-17-26109del (n.-17-26110_-17-26109del) c.-92-1550_-92-1549del (n.-92-1550_-92-1549del) c.67_68del (p.Ser23ArgfsTer10) c.*289_*290del (n.*289_*290del) c.85_86del (p.Ser29ArgfsTer10) n.272_273del n.167_168del c.-367_-366del (n.-367_-366del) | COSMIC |
| 3 | g.12379769C>A | CA351617470 | PPARG | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.2958C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) c.-17-26113C>A (n.-17-26113C>A) c.-92-1553C>A (n.-92-1553C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.*286C>A (n.*286C>A) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.269C>A n.164C>A c.-370C>A (n.-370C>A) | |
| 3 | g.12379769C= | CA1346108310 | PPARG | c.58C= (p.Leu20=) n.2958C= c.148C= (p.Leu50=) c.-17-26113C= (n.-17-26113C=) c.-92-1553C= (n.-92-1553C=) c.64C= (p.Leu22=) c.*286C= (n.*286C=) c.82C= (p.Leu28=) n.269C= n.164C= c.-370C= (n.-370C=) | |
| 3 | g.12379769C>G | CA2258091 | PPARG | c.58C>G (p.Leu20Val) n.2958C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.-17-26113C>G (n.-17-26113C>G) c.-92-1553C>G (n.-92-1553C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*286C>G (n.*286C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) n.269C>G n.164C>G c.-370C>G (n.-370C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379769C>T | CA351617471 | PPARG | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.2958C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) c.-17-26113C>T (n.-17-26113C>T) c.-92-1553C>T (n.-92-1553C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.269C>T n.164C>T c.-370C>T (n.-370C>T) | |
| 3 | g.12379770T>A | CA351617472 | PPARG | c.59T>A (p.Leu20His) n.2959T>A c.149T>A (p.Leu50His) c.-17-26112T>A (n.-17-26112T>A) c.-92-1552T>A (n.-92-1552T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.*287T>A (n.*287T>A) c.83T>A (p.Leu28His) n.270T>A n.165T>A c.-369T>A (n.-369T>A) | dbSNP |
| 3 | g.12379770T>C | CA351617473 | PPARG | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.2959T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-17-26112T>C (n.-17-26112T>C) c.-92-1552T>C (n.-92-1552T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.270T>C n.165T>C c.-369T>C (n.-369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379770T>G | CA351617474 | PPARG | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.2959T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-17-26112T>G (n.-17-26112T>G) c.-92-1552T>G (n.-92-1552T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*287T>G (n.*287T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.270T>G n.165T>G c.-369T>G (n.-369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379770T= | CA1346108341 | PPARG | c.59T= (p.Leu20=) n.2959T= c.149T= (p.Leu50=) c.-17-26112T= (n.-17-26112T=) c.-92-1552T= (n.-92-1552T=) c.65T= (p.Leu22=) c.*287T= (n.*287T=) c.83T= (p.Leu28=) n.270T= n.165T= c.-369T= (n.-369T=) | |
| 3 | g.12379771C>A | CA432523567 | PPARG | c.60C>A (p.Leu20=) n.2960C>A c.150C>A (p.Leu50=) c.-17-26111C>A (n.-17-26111C>A) c.-92-1551C>A (n.-92-1551C>A) c.66C>A (p.Leu22=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.84C>A (p.Leu28=) n.271C>A n.166C>A c.-368C>A (n.-368C>A) | |
| 3 | g.12379771C= | CA1346108345 | PPARG | c.60C= (p.Leu20=) n.2960C= c.150C= (p.Leu50=) c.-17-26111C= (n.-17-26111C=) c.-92-1551C= (n.-92-1551C=) c.66C= (p.Leu22=) c.*288C= (n.*288C=) c.84C= (p.Leu28=) n.271C= n.166C= c.-368C= (n.-368C=) | |
| 3 | g.12379771C>G | CA70180281 | PPARG | c.60C>G (p.Leu20=) n.2960C>G c.150C>G (p.Leu50=) c.-17-26111C>G (n.-17-26111C>G) c.-92-1551C>G (n.-92-1551C>G) c.66C>G (p.Leu22=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.84C>G (p.Leu28=) n.271C>G n.166C>G c.-368C>G (n.-368C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12379771C>T | CA432523568 | PPARG | c.60C>T (p.Leu20=) n.2960C>T c.150C>T (p.Leu50=) c.-17-26111C>T (n.-17-26111C>T) c.-92-1551C>T (n.-92-1551C>T) c.66C>T (p.Leu22=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.84C>T (p.Leu28=) n.271C>T n.166C>T c.-368C>T (n.-368C>T) | |
| 3 | g.12379771_12379775delinsCTCCG | CA1346108351 | PPARG | c.60_64delinsCTCCG (p.Leu20=) n.2960_2964delinsCTCCG c.150_154delinsCTCCG (p.Leu50=) c.-17-26111_-17-26107delinsCTCCG (n.-17-26111_-17-26107delinsCTCCG) c.-92-1551_-92-1547delinsCTCCG (n.-92-1551_-92-1547delinsCTCCG) c.66_70delinsCTCCG (p.Leu22=) c.*288_*292delinsCTCCG (n.*288_*292delinsCTCCG) c.84_88delinsCTCCG (p.Leu28=) n.271_275delinsCTCCG n.166_170delinsCTCCG c.-368_-364delinsCTCCG (n.-368_-364delinsCTCCG) | |
| 3 | g.12379772T>A | CA351617475 | PPARG | c.61T>A (p.Ser21Thr) n.2961T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.-17-26110T>A (n.-17-26110T>A) c.-92-1550T>A (n.-92-1550T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.*289T>A (n.*289T>A) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.272T>A n.167T>A c.-367T>A (n.-367T>A) | |
| 3 | g.12379772T>C | CA351617476 | PPARG | c.61T>C (p.Ser21Pro) n.2961T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.-17-26110T>C (n.-17-26110T>C) c.-92-1550T>C (n.-92-1550T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.272T>C n.167T>C c.-367T>C (n.-367T>C) |