| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12379749T>A | CA351617431 | PPARG | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.2938T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-17-26133T>A (n.-17-26133T>A) c.-92-1573T>A (n.-92-1573T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.249T>A n.144T>A c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 3 | g.12379749T>C | CA351617432 | PPARG | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.2938T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-17-26133T>C (n.-17-26133T>C) c.-92-1573T>C (n.-92-1573T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.*266T>C (n.*266T>C) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.249T>C n.144T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | |
| 3 | g.12379749T>G | CA351617433 | PPARG | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.2938T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-17-26133T>G (n.-17-26133T>G) c.-92-1573T>G (n.-92-1573T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.*266T>G (n.*266T>G) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.249T>G n.144T>G c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 3 | g.12379750T>A | CA351617435 | PPARG | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.2939T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.-17-26132T>A (n.-17-26132T>A) c.-92-1572T>A (n.-92-1572T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.*267T>A (n.*267T>A) c.63T>A (p.Phe21Leu) n.250T>A n.145T>A c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 3 | g.12379750T>C | CA432523554 | PPARG | c.39T>C (p.Phe13=) n.2939T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.-17-26132T>C (n.-17-26132T>C) c.-92-1572T>C (n.-92-1572T>C) c.45T>C (p.Phe15=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.63T>C (p.Phe21=) n.250T>C n.145T>C c.-389T>C (n.-389T>C) | |
| 3 | g.12379750T>G | CA351617434 | PPARG | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.2939T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.-17-26132T>G (n.-17-26132T>G) c.-92-1572T>G (n.-92-1572T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) c.*267T>G (n.*267T>G) c.63T>G (p.Phe21Leu) n.250T>G n.145T>G c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 3 | g.12379751G>A | CA351617436 | PPARG | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.2940G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-17-26131G>A (n.-17-26131G>A) c.-92-1571G>A (n.-92-1571G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*268G>A (n.*268G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.251G>A n.146G>A c.-388G>A (n.-388G>A) | |
| 3 | g.12379751G>C | CA351617437 | PPARG | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.2940G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-17-26131G>C (n.-17-26131G>C) c.-92-1571G>C (n.-92-1571G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*268G>C (n.*268G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.251G>C n.146G>C c.-388G>C (n.-388G>C) | |
| 3 | g.12379751G>T | CA351617438 | PPARG | c.40G>T (p.Gly14Trp) n.2940G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-17-26131G>T (n.-17-26131G>T) c.-92-1571G>T (n.-92-1571G>T) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.*268G>T (n.*268G>T) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.251G>T n.146G>T c.-388G>T (n.-388G>T) | |
| 3 | g.12379751_12379764delinsGGGATCAGCTCCGT | CA1346108246 | PPARG | c.40_53delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly14=) n.2940_2953delinsGGGATCAGCTCCGT c.130_143delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly44=) c.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT) c.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT) c.46_59delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly16=) c.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT (n.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT) c.64_77delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly22=) n.251_264delinsGGGATCAGCTCCGT n.146_159delinsGGGATCAGCTCCGT c.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT) | |
| 3 | g.12379752G>A | CA351617439 | PPARG | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.2941G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-17-26130G>A (n.-17-26130G>A) c.-92-1570G>A (n.-92-1570G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*269G>A (n.*269G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.252G>A n.147G>A c.-387G>A (n.-387G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379752G>C | CA351617440 | PPARG | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.2941G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-17-26130G>C (n.-17-26130G>C) c.-92-1570G>C (n.-92-1570G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*269G>C (n.*269G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.252G>C n.147G>C c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 3 | g.12379752G>T | CA351617441 | PPARG | c.41G>T (p.Gly14Val) n.2941G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.-17-26130G>T (n.-17-26130G>T) c.-92-1570G>T (n.-92-1570G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.*269G>T (n.*269G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) n.252G>T n.147G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 3 | g.12379757_12379769del | CA1139657881 | PPARG | c.46_58del (p.Ser17ProfsTer2) n.2946_2958del c.136_148del (p.Ser47ProfsTer2) c.-17-26125_-17-26113del (n.-17-26125_-17-26113del) c.-92-1565_-92-1553del (n.-92-1565_-92-1553del) c.52_64del (p.Ser19ProfsTer2) c.*274_*286del (n.*274_*286del) c.70_82del (p.Ser25ProfsTer2) n.257_269del n.152_164del c.-382_-370del (n.-382_-370del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12379753G>A | CA432523555 | PPARG | c.42G>A (p.Gly14=) n.2942G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.-17-26129G>A (n.-17-26129G>A) c.-92-1569G>A (n.-92-1569G>A) c.48G>A (p.Gly16=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.66G>A (p.Gly22=) n.253G>A n.148G>A c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379753G>C | CA432523557 | PPARG | c.42G>C (p.Gly14=) n.2942G>C c.132G>C (p.Gly44=) c.-17-26129G>C (n.-17-26129G>C) c.-92-1569G>C (n.-92-1569G>C) c.48G>C (p.Gly16=) c.*270G>C (n.*270G>C) c.66G>C (p.Gly22=) n.253G>C n.148G>C c.-386G>C (n.-386G>C) | |
| 3 | g.12379753G= | CA1346108260 | PPARG | c.42G= (p.Gly14=) n.2942G= c.132G= (p.Gly44=) c.-17-26129G= (n.-17-26129G=) c.-92-1569G= (n.-92-1569G=) c.48G= (p.Gly16=) c.*270G= (n.*270G=) c.66G= (p.Gly22=) n.253G= n.148G= c.-386G= (n.-386G=) | |
| 3 | g.12379753G>T | CA432523556 | PPARG | c.42G>T (p.Gly14=) n.2942G>T c.132G>T (p.Gly44=) c.-17-26129G>T (n.-17-26129G>T) c.-92-1569G>T (n.-92-1569G>T) c.48G>T (p.Gly16=) c.*270G>T (n.*270G>T) c.66G>T (p.Gly22=) n.253G>T n.148G>T c.-386G>T (n.-386G>T) | |
| 3 | g.12379754A= | CA1346108265 | PPARG | c.43A= (p.Ile15=) n.2943A= c.133A= (p.Ile45=) c.-17-26128A= (n.-17-26128A=) c.-92-1568A= (n.-92-1568A=) c.49A= (p.Ile17=) c.*271A= (n.*271A=) c.67A= (p.Ile23=) n.254A= n.149A= c.-385A= (n.-385A=) | |
| 3 | g.12379754A>C | CA351617443 | PPARG | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.2943A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-17-26128A>C (n.-17-26128A>C) c.-92-1568A>C (n.-92-1568A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.*271A>C (n.*271A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.254A>C n.149A>C c.-385A>C (n.-385A>C) | |
| 3 | g.12379754A>G | CA351617442 | PPARG | c.43A>G (p.Ile15Val) n.2943A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.-17-26128A>G (n.-17-26128A>G) c.-92-1568A>G (n.-92-1568A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.*271A>G (n.*271A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) n.254A>G n.149A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | |
| 3 | g.12379754A>T | CA2258083 | PPARG | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.2943A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-17-26128A>T (n.-17-26128A>T) c.-92-1568A>T (n.-92-1568A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.*271A>T (n.*271A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.254A>T n.149A>T c.-385A>T (n.-385A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379755T>A | CA351617444 | PPARG | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.2944T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-17-26127T>A (n.-17-26127T>A) c.-92-1567T>A (n.-92-1567T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.*272T>A (n.*272T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.255T>A n.150T>A c.-384T>A (n.-384T>A) | |
| 3 | g.12379755T>C | CA351617445 | PPARG | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.2944T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-17-26127T>C (n.-17-26127T>C) c.-92-1567T>C (n.-92-1567T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.*272T>C (n.*272T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.255T>C n.150T>C c.-384T>C (n.-384T>C) | |
| 3 | g.12379755T>G | CA351617446 | PPARG | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.2944T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-17-26127T>G (n.-17-26127T>G) c.-92-1567T>G (n.-92-1567T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.*272T>G (n.*272T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.255T>G n.150T>G c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 3 | g.12379756C>A | CA432523558 | PPARG | c.45C>A (p.Ile15=) n.2945C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.-17-26126C>A (n.-17-26126C>A) c.-92-1566C>A (n.-92-1566C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.69C>A (p.Ile23=) n.256C>A n.151C>A c.-383C>A (n.-383C>A) | |
| 3 | g.12379756C>G | CA351617447 | PPARG | c.45C>G (p.Ile15Met) n.2945C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.-17-26126C>G (n.-17-26126C>G) c.-92-1566C>G (n.-92-1566C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.*273C>G (n.*273C>G) c.69C>G (p.Ile23Met) n.256C>G n.151C>G c.-383C>G (n.-383C>G) | |
| 3 | g.12379756C>T | CA432523559 | PPARG | c.45C>T (p.Ile15=) n.2945C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.-17-26126C>T (n.-17-26126C>T) c.-92-1566C>T (n.-92-1566C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.69C>T (p.Ile23=) n.256C>T n.151C>T c.-383C>T (n.-383C>T) | |
| 3 | g.12379757A>C | CA351617448 | PPARG | c.46A>C (p.Ser16Arg) n.2946A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-17-26125A>C (n.-17-26125A>C) c.-92-1565A>C (n.-92-1565A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.*274A>C (n.*274A>C) c.70A>C (p.Ser24Arg) n.257A>C n.152A>C c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 3 | g.12379757A>G | CA351617449 | PPARG | c.46A>G (p.Ser16Gly) n.2946A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-17-26125A>G (n.-17-26125A>G) c.-92-1565A>G (n.-92-1565A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.70A>G (p.Ser24Gly) n.257A>G n.152A>G c.-382A>G (n.-382A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379757A>T | CA351617450 | PPARG | c.46A>T (p.Ser16Cys) n.2946A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-17-26125A>T (n.-17-26125A>T) c.-92-1565A>T (n.-92-1565A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) c.70A>T (p.Ser24Cys) n.257A>T n.152A>T c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 3 | g.12379758G>A | CA351617451 | PPARG | c.47G>A (p.Ser16Asn) n.2947G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-17-26124G>A (n.-17-26124G>A) c.-92-1564G>A (n.-92-1564G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.71G>A (p.Ser24Asn) n.258G>A n.153G>A c.-381G>A (n.-381G>A) | |
| 3 | g.12379758G>C | CA351617452 | PPARG | c.47G>C (p.Ser16Thr) n.2947G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-17-26124G>C (n.-17-26124G>C) c.-92-1564G>C (n.-92-1564G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.71G>C (p.Ser24Thr) n.258G>C n.153G>C c.-381G>C (n.-381G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379758G>T | CA351617453 | PPARG | c.47G>T (p.Ser16Ile) n.2947G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-17-26124G>T (n.-17-26124G>T) c.-92-1564G>T (n.-92-1564G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.71G>T (p.Ser24Ile) n.258G>T n.153G>T c.-381G>T (n.-381G>T) | |
| 3 | g.12379759C>A | CA351617454 | PPARG | c.48C>A (p.Ser16Arg) n.2948C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) c.-17-26123C>A (n.-17-26123C>A) c.-92-1563C>A (n.-92-1563C>A) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.72C>A (p.Ser24Arg) n.259C>A n.154C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | |
| 3 | g.12379759C>G | CA351617455 | PPARG | c.48C>G (p.Ser16Arg) n.2948C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) c.-17-26123C>G (n.-17-26123C>G) c.-92-1563C>G (n.-92-1563C>G) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.72C>G (p.Ser24Arg) n.259C>G n.154C>G c.-380C>G (n.-380C>G) | |
| 3 | g.12379759C>T | CA432523560 | PPARG | c.48C>T (p.Ser16=) n.2948C>T c.138C>T (p.Ser46=) c.-17-26123C>T (n.-17-26123C>T) c.-92-1563C>T (n.-92-1563C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.72C>T (p.Ser24=) n.259C>T n.154C>T c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379760T>A | CA351617456 | PPARG | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.2949T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-17-26122T>A (n.-17-26122T>A) c.-92-1562T>A (n.-92-1562T>A) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) n.260T>A n.155T>A c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 3 | g.12379760T>C | CA351617458 | PPARG | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.2949T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-17-26122T>C (n.-17-26122T>C) c.-92-1562T>C (n.-92-1562T>C) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) n.260T>C n.155T>C c.-379T>C (n.-379T>C) | |
| 3 | g.12379760T>G | CA351617457 | PPARG | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.2949T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-17-26122T>G (n.-17-26122T>G) c.-92-1562T>G (n.-92-1562T>G) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.*277T>G (n.*277T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) n.260T>G n.155T>G c.-379T>G (n.-379T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379761C>A | CA351617459 | PPARG | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.2950C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-17-26121C>A (n.-17-26121C>A) c.-92-1561C>A (n.-92-1561C>A) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.261C>A n.156C>A c.-378C>A (n.-378C>A) | |
| 3 | g.12379761C= | CA1346108272 | PPARG | c.50C= (p.Ser17=) n.2950C= c.140C= (p.Ser47=) c.-17-26121C= (n.-17-26121C=) c.-92-1561C= (n.-92-1561C=) c.56C= (p.Ser19=) c.*278C= (n.*278C=) c.74C= (p.Ser25=) n.261C= n.156C= c.-378C= (n.-378C=) | |
| 3 | g.12379761C>G | CA2258084 | PPARG | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.2950C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-17-26121C>G (n.-17-26121C>G) c.-92-1561C>G (n.-92-1561C>G) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.*278C>G (n.*278C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) n.261C>G n.156C>G c.-378C>G (n.-378C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379761C>T | CA351617460 | PPARG | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.2950C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-17-26121C>T (n.-17-26121C>T) c.-92-1561C>T (n.-92-1561C>T) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) n.261C>T n.156C>T c.-378C>T (n.-378C>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379762C>A | CA432523561 | PPARG | c.51C>A (p.Ser17=) n.2951C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.-17-26120C>A (n.-17-26120C>A) c.-92-1560C>A (n.-92-1560C>A) c.57C>A (p.Ser19=) c.*279C>A (n.*279C>A) c.75C>A (p.Ser25=) n.262C>A n.157C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
| 3 | g.12379762C= | CA1346108275 | PPARG | c.51C= (p.Ser17=) n.2951C= c.141C= (p.Ser47=) c.-17-26120C= (n.-17-26120C=) c.-92-1560C= (n.-92-1560C=) c.57C= (p.Ser19=) c.*279C= (n.*279C=) c.75C= (p.Ser25=) n.262C= n.157C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 3 | g.12379762C>G | CA432523562 | PPARG | c.51C>G (p.Ser17=) n.2951C>G c.141C>G (p.Ser47=) c.-17-26120C>G (n.-17-26120C>G) c.-92-1560C>G (n.-92-1560C>G) c.57C>G (p.Ser19=) c.*279C>G (n.*279C>G) c.75C>G (p.Ser25=) n.262C>G n.157C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
| 3 | g.12379762C>T | CA2258085 | PPARG | c.51C>T (p.Ser17=) n.2951C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.-17-26120C>T (n.-17-26120C>T) c.-92-1560C>T (n.-92-1560C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.75C>T (p.Ser25=) n.262C>T n.157C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G>A | CA2258087 | PPARG | c.52G>A (p.Val18Met) n.2952G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.-17-26119G>A (n.-17-26119G>A) c.-92-1559G>A (n.-92-1559G>A) c.58G>A (p.Val20Met) c.*280G>A (n.*280G>A) c.76G>A (p.Val26Met) n.263G>A n.158G>A c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379763G>C | CA351617461 | PPARG | c.52G>C (p.Val18Leu) n.2952G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.-17-26119G>C (n.-17-26119G>C) c.-92-1559G>C (n.-92-1559G>C) c.58G>C (p.Val20Leu) c.*280G>C (n.*280G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) n.263G>C n.158G>C c.-376G>C (n.-376G>C) | gnomAD v4 |