| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12379739C>A | CA351617412 | PPARG | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.2928C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-17-26143C>A (n.-17-26143C>A) c.-92-1583C>A (n.-92-1583C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.*256C>A (n.*256C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.239C>A n.134C>A c.-400C>A (n.-400C>A) | |
| 3 | g.12379739C= | CA1346108212 | PPARG | c.28C= (p.Pro10=) n.2928C= c.118C= (p.Pro40=) c.-17-26143C= (n.-17-26143C=) c.-92-1583C= (n.-92-1583C=) c.34C= (p.Pro12=) c.*256C= (n.*256C=) c.52C= (p.Pro18=) n.239C= n.134C= c.-400C= (n.-400C=) | |
| 3 | g.12379739C>G | CA119314 | PPARG | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.2928C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-17-26143C>G (n.-17-26143C>G) c.-92-1583C>G (n.-92-1583C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.*256C>G (n.*256C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.239C>G n.134C>G c.-400C>G (n.-400C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12379739C>T | CA351617413 | PPARG | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.2928C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-17-26143C>T (n.-17-26143C>T) c.-92-1583C>T (n.-92-1583C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.*256C>T (n.*256C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.239C>T n.134C>T c.-400C>T (n.-400C>T) | |
| 3 | g.12379740C>A | CA351617416 | PPARG | c.29C>A (p.Pro10His) n.2929C>A c.119C>A (p.Pro40His) c.-17-26142C>A (n.-17-26142C>A) c.-92-1582C>A (n.-92-1582C>A) c.35C>A (p.Pro12His) c.*257C>A (n.*257C>A) c.53C>A (p.Pro18His) n.240C>A n.135C>A c.-399C>A (n.-399C>A) | |
| 3 | g.12379740C>G | CA351617415 | PPARG | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.2929C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-17-26142C>G (n.-17-26142C>G) c.-92-1582C>G (n.-92-1582C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.240C>G n.135C>G c.-399C>G (n.-399C>G) | |
| 3 | g.12379740C>T | CA351617414 | PPARG | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.2929C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-17-26142C>T (n.-17-26142C>T) c.-92-1582C>T (n.-92-1582C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.*257C>T (n.*257C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.240C>T n.135C>T c.-399C>T (n.-399C>T) | |
| 3 | g.12379741C>A | CA432523548 | PPARG | c.30C>A (p.Pro10=) n.2930C>A c.120C>A (p.Pro40=) c.-17-26141C>A (n.-17-26141C>A) c.-92-1581C>A (n.-92-1581C>A) c.36C>A (p.Pro12=) c.*258C>A (n.*258C>A) c.54C>A (p.Pro18=) n.241C>A n.136C>A c.-398C>A (n.-398C>A) | |
| 3 | g.12379741C>G | CA432523549 | PPARG | c.30C>G (p.Pro10=) n.2930C>G c.120C>G (p.Pro40=) c.-17-26141C>G (n.-17-26141C>G) c.-92-1581C>G (n.-92-1581C>G) c.36C>G (p.Pro12=) c.*258C>G (n.*258C>G) c.54C>G (p.Pro18=) n.241C>G n.136C>G c.-398C>G (n.-398C>G) | |
| 3 | g.12379741C>T | CA432523550 | PPARG | c.30C>T (p.Pro10=) n.2930C>T c.120C>T (p.Pro40=) c.-17-26141C>T (n.-17-26141C>T) c.-92-1581C>T (n.-92-1581C>T) c.36C>T (p.Pro12=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.54C>T (p.Pro18=) n.241C>T n.136C>T c.-398C>T (n.-398C>T) | |
| 3 | g.12379742A= | CA1346108216 | PPARG | c.31A= (p.Thr11=) n.2931A= c.121A= (p.Thr41=) c.-17-26140A= (n.-17-26140A=) c.-92-1580A= (n.-92-1580A=) c.37A= (p.Thr13=) c.*259A= (n.*259A=) c.55A= (p.Thr19=) n.242A= n.137A= c.-397A= (n.-397A=) | |
| 3 | g.12379742A>C | CA351617417 | PPARG | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.2931A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.-17-26140A>C (n.-17-26140A>C) c.-92-1580A>C (n.-92-1580A>C) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.*259A>C (n.*259A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.242A>C n.137A>C c.-397A>C (n.-397A>C) | |
| 3 | g.12379742A>G | CA2258080 | PPARG | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.2931A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.-17-26140A>G (n.-17-26140A>G) c.-92-1580A>G (n.-92-1580A>G) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.*259A>G (n.*259A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.242A>G n.137A>G c.-397A>G (n.-397A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379742A>T | CA351617418 | PPARG | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.2931A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.-17-26140A>T (n.-17-26140A>T) c.-92-1580A>T (n.-92-1580A>T) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.*259A>T (n.*259A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.242A>T n.137A>T c.-397A>T (n.-397A>T) | dbSNP |
| 3 | g.12379743C>A | CA351617419 | PPARG | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.2932C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) c.-17-26139C>A (n.-17-26139C>A) c.-92-1579C>A (n.-92-1579C>A) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.*260C>A (n.*260C>A) c.56C>A (p.Thr19Asn) n.243C>A n.138C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | |
| 3 | g.12379743C>G | CA351617420 | PPARG | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.2932C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) c.-17-26139C>G (n.-17-26139C>G) c.-92-1579C>G (n.-92-1579C>G) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.*260C>G (n.*260C>G) c.56C>G (p.Thr19Ser) n.243C>G n.138C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
| 3 | g.12379743C>T | CA351617421 | PPARG | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.2932C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.-17-26139C>T (n.-17-26139C>T) c.-92-1579C>T (n.-92-1579C>T) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.*260C>T (n.*260C>T) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.243C>T n.138C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | |
| 3 | g.12379744C>A | CA432523551 | PPARG | c.33C>A (p.Thr11=) n.2933C>A c.123C>A (p.Thr41=) c.-17-26138C>A (n.-17-26138C>A) c.-92-1578C>A (n.-92-1578C>A) c.39C>A (p.Thr13=) c.*261C>A (n.*261C>A) c.57C>A (p.Thr19=) n.244C>A n.139C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | |
| 3 | g.12379744C= | CA1346108219 | PPARG | c.33C= (p.Thr11=) n.2933C= c.123C= (p.Thr41=) c.-17-26138C= (n.-17-26138C=) c.-92-1578C= (n.-92-1578C=) c.39C= (p.Thr13=) c.*261C= (n.*261C=) c.57C= (p.Thr19=) n.244C= n.139C= c.-395C= (n.-395C=) | |
| 3 | g.12379744C>G | CA2258081 | PPARG | c.33C>G (p.Thr11=) n.2933C>G c.123C>G (p.Thr41=) c.-17-26138C>G (n.-17-26138C>G) c.-92-1578C>G (n.-92-1578C>G) c.39C>G (p.Thr13=) c.*261C>G (n.*261C>G) c.57C>G (p.Thr19=) n.244C>G n.139C>G c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379744C>T | CA432523552 | PPARG | c.33C>T (p.Thr11=) n.2933C>T c.123C>T (p.Thr41=) c.-17-26138C>T (n.-17-26138C>T) c.-92-1578C>T (n.-92-1578C>T) c.39C>T (p.Thr13=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.57C>T (p.Thr19=) n.244C>T n.139C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379745A>C | CA351617422 | PPARG | c.34A>C (p.Asn12His) n.2934A>C c.124A>C (p.Asn42His) c.-17-26137A>C (n.-17-26137A>C) c.-92-1577A>C (n.-92-1577A>C) c.40A>C (p.Asn14His) c.*262A>C (n.*262A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.245A>C n.140A>C c.-394A>C (n.-394A>C) | |
| 3 | g.12379745A>G | CA351617423 | PPARG | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.2934A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) c.-17-26137A>G (n.-17-26137A>G) c.-92-1577A>G (n.-92-1577A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.*262A>G (n.*262A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.245A>G n.140A>G c.-394A>G (n.-394A>G) | |
| 3 | g.12379745A>T | CA351617424 | PPARG | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.2934A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.-17-26137A>T (n.-17-26137A>T) c.-92-1577A>T (n.-92-1577A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*262A>T (n.*262A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.245A>T n.140A>T c.-394A>T (n.-394A>T) | |
| 3 | g.12379746A= | CA1346108227 | PPARG | c.35A= (p.Asn12=) n.2935A= c.125A= (p.Asn42=) c.-17-26136A= (n.-17-26136A=) c.-92-1576A= (n.-92-1576A=) c.41A= (p.Asn14=) c.*263A= (n.*263A=) c.59A= (p.Asn20=) n.246A= n.141A= c.-393A= (n.-393A=) | |
| 3 | g.12379746A>C | CA351617425 | PPARG | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.2935A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) c.-17-26136A>C (n.-17-26136A>C) c.-92-1576A>C (n.-92-1576A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.246A>C n.141A>C c.-393A>C (n.-393A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379746A>G | CA70180280 | PPARG | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.2935A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) c.-17-26136A>G (n.-17-26136A>G) c.-92-1576A>G (n.-92-1576A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*263A>G (n.*263A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.246A>G n.141A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379746A>T | CA351617426 | PPARG | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.2935A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.-17-26136A>T (n.-17-26136A>T) c.-92-1576A>T (n.-92-1576A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.246A>T n.141A>T c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 3 | g.12379747C>A | CA351617428 | PPARG | c.36C>A (p.Asn12Lys) n.2936C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.-17-26135C>A (n.-17-26135C>A) c.-92-1575C>A (n.-92-1575C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.247C>A n.142C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | |
| 3 | g.12379747C>G | CA351617427 | PPARG | c.36C>G (p.Asn12Lys) n.2936C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.-17-26135C>G (n.-17-26135C>G) c.-92-1575C>G (n.-92-1575C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.*264C>G (n.*264C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.247C>G n.142C>G c.-392C>G (n.-392C>G) | |
| 3 | g.12379747C>T | CA432523553 | PPARG | c.36C>T (p.Asn12=) n.2936C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.-17-26135C>T (n.-17-26135C>T) c.-92-1575C>T (n.-92-1575C>T) c.42C>T (p.Asn14=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.247C>T n.142C>T c.-392C>T (n.-392C>T) | |
| 3 | g.12379748T>A | CA351617429 | PPARG | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.2937T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-17-26134T>A (n.-17-26134T>A) c.-92-1574T>A (n.-92-1574T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.*265T>A (n.*265T>A) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.248T>A n.143T>A c.-391T>A (n.-391T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379748T>C | CA2258082 | PPARG | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.2937T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-17-26134T>C (n.-17-26134T>C) c.-92-1574T>C (n.-92-1574T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.*265T>C (n.*265T>C) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.248T>C n.143T>C c.-391T>C (n.-391T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12379748T>G | CA351617430 | PPARG | c.37T>G (p.Phe13Val) n.2937T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.-17-26134T>G (n.-17-26134T>G) c.-92-1574T>G (n.-92-1574T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.*265T>G (n.*265T>G) c.61T>G (p.Phe21Val) n.248T>G n.143T>G c.-391T>G (n.-391T>G) | |
| 3 | g.12379748T= | CA1346108233 | PPARG | c.37T= (p.Phe13=) n.2937T= c.127T= (p.Phe43=) c.-17-26134T= (n.-17-26134T=) c.-92-1574T= (n.-92-1574T=) c.43T= (p.Phe15=) c.*265T= (n.*265T=) c.61T= (p.Phe21=) n.248T= n.143T= c.-391T= (n.-391T=) | |
| 3 | g.12379749T>A | CA351617431 | PPARG | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.2938T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-17-26133T>A (n.-17-26133T>A) c.-92-1573T>A (n.-92-1573T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.*266T>A (n.*266T>A) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.249T>A n.144T>A c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 3 | g.12379749T>C | CA351617432 | PPARG | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.2938T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-17-26133T>C (n.-17-26133T>C) c.-92-1573T>C (n.-92-1573T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.*266T>C (n.*266T>C) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.249T>C n.144T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | |
| 3 | g.12379749T>G | CA351617433 | PPARG | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.2938T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-17-26133T>G (n.-17-26133T>G) c.-92-1573T>G (n.-92-1573T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.*266T>G (n.*266T>G) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.249T>G n.144T>G c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 3 | g.12379750T>A | CA351617435 | PPARG | c.39T>A (p.Phe13Leu) n.2939T>A c.129T>A (p.Phe43Leu) c.-17-26132T>A (n.-17-26132T>A) c.-92-1572T>A (n.-92-1572T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.*267T>A (n.*267T>A) c.63T>A (p.Phe21Leu) n.250T>A n.145T>A c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 3 | g.12379750T>C | CA432523554 | PPARG | c.39T>C (p.Phe13=) n.2939T>C c.129T>C (p.Phe43=) c.-17-26132T>C (n.-17-26132T>C) c.-92-1572T>C (n.-92-1572T>C) c.45T>C (p.Phe15=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.63T>C (p.Phe21=) n.250T>C n.145T>C c.-389T>C (n.-389T>C) | |
| 3 | g.12379750T>G | CA351617434 | PPARG | c.39T>G (p.Phe13Leu) n.2939T>G c.129T>G (p.Phe43Leu) c.-17-26132T>G (n.-17-26132T>G) c.-92-1572T>G (n.-92-1572T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) c.*267T>G (n.*267T>G) c.63T>G (p.Phe21Leu) n.250T>G n.145T>G c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 3 | g.12379751G>A | CA351617436 | PPARG | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.2940G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) c.-17-26131G>A (n.-17-26131G>A) c.-92-1571G>A (n.-92-1571G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.*268G>A (n.*268G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) n.251G>A n.146G>A c.-388G>A (n.-388G>A) | |
| 3 | g.12379751G>C | CA351617437 | PPARG | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.2940G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-17-26131G>C (n.-17-26131G>C) c.-92-1571G>C (n.-92-1571G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.*268G>C (n.*268G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.251G>C n.146G>C c.-388G>C (n.-388G>C) | |
| 3 | g.12379751G>T | CA351617438 | PPARG | c.40G>T (p.Gly14Trp) n.2940G>T c.130G>T (p.Gly44Trp) c.-17-26131G>T (n.-17-26131G>T) c.-92-1571G>T (n.-92-1571G>T) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.*268G>T (n.*268G>T) c.64G>T (p.Gly22Trp) n.251G>T n.146G>T c.-388G>T (n.-388G>T) | |
| 3 | g.12379751_12379764delinsGGGATCAGCTCCGT | CA1346108246 | PPARG | c.40_53delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly14=) n.2940_2953delinsGGGATCAGCTCCGT c.130_143delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly44=) c.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-17-26131_-17-26118delinsGGGATCAGCTCCGT) c.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-92-1571_-92-1558delinsGGGATCAGCTCCGT) c.46_59delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly16=) c.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT (n.*268_*281delinsGGGATCAGCTCCGT) c.64_77delinsGGGATCAGCTCCGT (p.Gly22=) n.251_264delinsGGGATCAGCTCCGT n.146_159delinsGGGATCAGCTCCGT c.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT (n.-388_-375delinsGGGATCAGCTCCGT) | |
| 3 | g.12379752G>A | CA351617439 | PPARG | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.2941G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) c.-17-26130G>A (n.-17-26130G>A) c.-92-1570G>A (n.-92-1570G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.*269G>A (n.*269G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) n.252G>A n.147G>A c.-387G>A (n.-387G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.12379752G>C | CA351617440 | PPARG | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.2941G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-17-26130G>C (n.-17-26130G>C) c.-92-1570G>C (n.-92-1570G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.*269G>C (n.*269G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.252G>C n.147G>C c.-387G>C (n.-387G>C) | |
| 3 | g.12379752G>T | CA351617441 | PPARG | c.41G>T (p.Gly14Val) n.2941G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.-17-26130G>T (n.-17-26130G>T) c.-92-1570G>T (n.-92-1570G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) c.*269G>T (n.*269G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) n.252G>T n.147G>T c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 3 | g.12379757_12379769del | CA1139657881 | PPARG | c.46_58del (p.Ser17ProfsTer2) n.2946_2958del c.136_148del (p.Ser47ProfsTer2) c.-17-26125_-17-26113del (n.-17-26125_-17-26113del) c.-92-1565_-92-1553del (n.-92-1565_-92-1553del) c.52_64del (p.Ser19ProfsTer2) c.*274_*286del (n.*274_*286del) c.70_82del (p.Ser25ProfsTer2) n.257_269del n.152_164del c.-382_-370del (n.-382_-370del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12379753G>A | CA432523555 | PPARG | c.42G>A (p.Gly14=) n.2942G>A c.132G>A (p.Gly44=) c.-17-26129G>A (n.-17-26129G>A) c.-92-1569G>A (n.-92-1569G>A) c.48G>A (p.Gly16=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.66G>A (p.Gly22=) n.253G>A n.148G>A c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |