Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.12379688C=CA1346108143PPARGc.-8-16C= (n.-8-16C=)
n.2877C=
c.83-16C= (n.83-16C=)
c.-17-26194C= (n.-17-26194C=)
c.-92-1634C= (n.-92-1634C=)
c.-2-16C= (n.-2-16C=)
c.*221-16C= (n.*221-16C=)
c.17-16C= (n.17-16C=)
n.204-16C=
n.99-16C=
c.-435-16C= (n.-435-16C=)
3g.12379688C>GCA541678975PPARGc.-8-16C>G (n.-8-16C>G)
n.2877C>G
c.83-16C>G (n.83-16C>G)
c.-17-26194C>G (n.-17-26194C>G)
c.-92-1634C>G (n.-92-1634C>G)
c.-2-16C>G (n.-2-16C>G)
c.*221-16C>G (n.*221-16C>G)
c.17-16C>G (n.17-16C>G)
n.204-16C>G
n.99-16C>G
c.-435-16C>G (n.-435-16C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12379690A=CA1346108144PPARGc.-8-14A= (n.-8-14A=)
n.2879A=
c.83-14A= (n.83-14A=)
c.-17-26192A= (n.-17-26192A=)
c.-92-1632A= (n.-92-1632A=)
c.-2-14A= (n.-2-14A=)
c.*221-14A= (n.*221-14A=)
c.17-14A= (n.17-14A=)
n.204-14A=
n.99-14A=
c.-435-14A= (n.-435-14A=)
3g.12379690A>GCA2258074PPARGc.-8-14A>G (n.-8-14A>G)
n.2879A>G
c.83-14A>G (n.83-14A>G)
c.-17-26192A>G (n.-17-26192A>G)
c.-92-1632A>G (n.-92-1632A>G)
c.-2-14A>G (n.-2-14A>G)
c.*221-14A>G (n.*221-14A>G)
c.17-14A>G (n.17-14A>G)
n.204-14A>G
n.99-14A>G
c.-435-14A>G (n.-435-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12379691T>CCA898223995PPARGc.-8-13T>C (n.-8-13T>C)
n.2880T>C
c.83-13T>C (n.83-13T>C)
c.-17-26191T>C (n.-17-26191T>C)
c.-92-1631T>C (n.-92-1631T>C)
c.-2-13T>C (n.-2-13T>C)
c.*221-13T>C (n.*221-13T>C)
c.17-13T>C (n.17-13T>C)
n.204-13T>C
n.99-13T>C
c.-435-13T>C (n.-435-13T>C)
 dbSNP
3g.12379691T=CA1346108146PPARGc.-8-13T= (n.-8-13T=)
n.2880T=
c.83-13T= (n.83-13T=)
c.-17-26191T= (n.-17-26191T=)
c.-92-1631T= (n.-92-1631T=)
c.-2-13T= (n.-2-13T=)
c.*221-13T= (n.*221-13T=)
c.17-13T= (n.17-13T=)
n.204-13T=
n.99-13T=
c.-435-13T= (n.-435-13T=)
3g.12379695delCA2664490541PPARGc.-8-9del (n.-8-9del)
n.2884del
c.83-9del (n.83-9del)
c.-17-26187del (n.-17-26187del)
c.-92-1627del (n.-92-1627del)
c.-2-9del (n.-2-9del)
c.*221-9del (n.*221-9del)
c.17-9del (n.17-9del)
n.204-9del
n.99-9del
c.-435-9del (n.-435-9del)
 gnomAD v4
3g.12379694T>GCA2592592801PPARGc.-8-10T>G (n.-8-10T>G)
n.2883T>G
c.83-10T>G (n.83-10T>G)
c.-17-26188T>G (n.-17-26188T>G)
c.-92-1628T>G (n.-92-1628T>G)
c.-2-10T>G (n.-2-10T>G)
c.*221-10T>G (n.*221-10T>G)
c.17-10T>G (n.17-10T>G)
n.204-10T>G
n.99-10T>G
c.-435-10T>G (n.-435-10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.12379696C>TCA645520343PPARGc.-8-8C>T (n.-8-8C>T)
n.2885C>T
c.83-8C>T (n.83-8C>T)
c.-17-26186C>T (n.-17-26186C>T)
c.-92-1626C>T (n.-92-1626C>T)
c.-2-8C>T (n.-2-8C>T)
c.*221-8C>T (n.*221-8C>T)
c.17-8C>T (n.17-8C>T)
n.204-8C>T
n.99-8C>T
c.-435-8C>T (n.-435-8C>T)
 COSMIC
3g.12379697C>ACA2664490542PPARGc.-8-7C>A (n.-8-7C>A)
n.2886C>A
c.83-7C>A (n.83-7C>A)
c.-17-26185C>A (n.-17-26185C>A)
c.-92-1625C>A (n.-92-1625C>A)
c.-2-7C>A (n.-2-7C>A)
c.*221-7C>A (n.*221-7C>A)
c.17-7C>A (n.17-7C>A)
n.204-7C>A
n.99-7C>A
c.-435-7C>A (n.-435-7C>A)
 gnomAD v4
3g.12379697C=CA1346108150PPARGc.-8-7C= (n.-8-7C=)
n.2886C=
c.83-7C= (n.83-7C=)
c.-17-26185C= (n.-17-26185C=)
c.-92-1625C= (n.-92-1625C=)
c.-2-7C= (n.-2-7C=)
c.*221-7C= (n.*221-7C=)
c.17-7C= (n.17-7C=)
n.204-7C=
n.99-7C=
c.-435-7C= (n.-435-7C=)
3g.12379697C>TCA1346108149PPARGc.-8-7C>T (n.-8-7C>T)
n.2886C>T
c.83-7C>T (n.83-7C>T)
c.-17-26185C>T (n.-17-26185C>T)
c.-92-1625C>T (n.-92-1625C>T)
c.-2-7C>T (n.-2-7C>T)
c.*221-7C>T (n.*221-7C>T)
c.17-7C>T (n.17-7C>T)
n.204-7C>T
n.99-7C>T
c.-435-7C>T (n.-435-7C>T)
 dbSNP
3g.12379697_12379698delinsCTCA1346108151PPARGc.-8-7_-8-6delinsCT (n.-8-7_-8-6delinsCT)
n.2886_2887delinsCT
c.83-7_83-6delinsCT (n.83-7_83-6delinsCT)
c.-17-26185_-17-26184delinsCT (n.-17-26185_-17-26184delinsCT)
c.-92-1625_-92-1624delinsCT (n.-92-1625_-92-1624delinsCT)
c.-2-7_-2-6delinsCT (n.-2-7_-2-6delinsCT)
c.*221-7_*221-6delinsCT (n.*221-7_*221-6delinsCT)
c.17-7_17-6delinsCT (n.17-7_17-6delinsCT)
n.204-7_204-6delinsCT
n.99-7_99-6delinsCT
c.-435-7_-435-6delinsCT (n.-435-7_-435-6delinsCT)
3g.12379700delCA2258075PPARGc.-8-4del (n.-8-4del)
n.2889del
c.83-4del (n.83-4del)
c.-17-26182del (n.-17-26182del)
c.-92-1622del (n.-92-1622del)
c.-2-4del (n.-2-4del)
c.*221-4del (n.*221-4del)
c.17-4del (n.17-4del)
n.204-4del
n.99-4del
c.-435-4del (n.-435-4del)
 dbSNP ExAC
3g.12379699T>GCA2664490543PPARGc.-8-5T>G (n.-8-5T>G)
n.2888T>G
c.83-5T>G (n.83-5T>G)
c.-17-26183T>G (n.-17-26183T>G)
c.-92-1623T>G (n.-92-1623T>G)
c.-2-5T>G (n.-2-5T>G)
c.*221-5T>G (n.*221-5T>G)
c.17-5T>G (n.17-5T>G)
n.204-5T>G
n.99-5T>G
c.-435-5T>G (n.-435-5T>G)
 gnomAD v4
3g.12379701C>TCA2664490544PPARGc.-8-3C>T (n.-8-3C>T)
n.2890C>T
c.83-3C>T (n.83-3C>T)
c.-17-26181C>T (n.-17-26181C>T)
c.-92-1621C>T (n.-92-1621C>T)
c.-2-3C>T (n.-2-3C>T)
c.*221-3C>T (n.*221-3C>T)
c.17-3C>T (n.17-3C>T)
n.204-3C>T
n.99-3C>T
c.-435-3C>T (n.-435-3C>T)
 gnomAD v4
3g.12379702A>CCA351617321PPARGc.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
n.2891A>C
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.-17-26180A>C (n.-17-26180A>C)
c.-92-1620A>C (n.-92-1620A>C)
c.-2-2A>C (n.-2-2A>C)
c.*221-2A>C (n.*221-2A>C)
c.17-2A>C (n.17-2A>C)
n.204-2A>C
n.99-2A>C
c.-435-2A>C (n.-435-2A>C)
3g.12379702A>GCA351617322PPARGc.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
n.2891A>G
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.-17-26180A>G (n.-17-26180A>G)
c.-92-1620A>G (n.-92-1620A>G)
c.-2-2A>G (n.-2-2A>G)
c.*221-2A>G (n.*221-2A>G)
c.17-2A>G (n.17-2A>G)
n.204-2A>G
n.99-2A>G
c.-435-2A>G (n.-435-2A>G)
3g.12379702A>TCA351617323PPARGc.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
n.2891A>T
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.-17-26180A>T (n.-17-26180A>T)
c.-92-1620A>T (n.-92-1620A>T)
c.-2-2A>T (n.-2-2A>T)
c.*221-2A>T (n.*221-2A>T)
c.17-2A>T (n.17-2A>T)
n.204-2A>T
n.99-2A>T
c.-435-2A>T (n.-435-2A>T)
3g.12379703G>ACA351617326PPARGc.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
n.2892G>A
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.-17-26179G>A (n.-17-26179G>A)
c.-92-1619G>A (n.-92-1619G>A)
c.-2-1G>A (n.-2-1G>A)
c.*221-1G>A (n.*221-1G>A)
c.17-1G>A (n.17-1G>A)
n.204-1G>A
n.99-1G>A
c.-435-1G>A (n.-435-1G>A)
3g.12379703G>CCA351617324PPARGc.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
n.2892G>C
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.-17-26179G>C (n.-17-26179G>C)
c.-92-1619G>C (n.-92-1619G>C)
c.-2-1G>C (n.-2-1G>C)
c.*221-1G>C (n.*221-1G>C)
c.17-1G>C (n.17-1G>C)
n.204-1G>C
n.99-1G>C
c.-435-1G>C (n.-435-1G>C)
3g.12379703G>TCA351617325PPARGc.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
n.2892G>T
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.-17-26179G>T (n.-17-26179G>T)
c.-92-1619G>T (n.-92-1619G>T)
c.-2-1G>T (n.-2-1G>T)
c.*221-1G>T (n.*221-1G>T)
c.17-1G>T (n.17-1G>T)
n.204-1G>T
n.99-1G>T
c.-435-1G>T (n.-435-1G>T)
3g.12379704A>CCA351617327PPARGc.-8A>C (n.-8A>C)
n.2893A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-17-26178A>C (n.-17-26178A>C)
c.-92-1618A>C (n.-92-1618A>C)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.204A>C
n.99A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
3g.12379704A>GCA351617328PPARGc.-8A>G (n.-8A>G)
n.2893A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-17-26178A>G (n.-17-26178A>G)
c.-92-1618A>G (n.-92-1618A>G)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.204A>G
n.99A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
 gnomAD v4
3g.12379704A>TCA351617329PPARGc.-8A>T (n.-8A>T)
n.2893A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.-17-26178A>T (n.-17-26178A>T)
c.-92-1618A>T (n.-92-1618A>T)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
n.204A>T
n.99A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
3g.12379705A>CCA351617330PPARGc.-7A>C (n.-7A>C)
n.2894A>C
c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.-17-26177A>C (n.-17-26177A>C)
c.-92-1617A>C (n.-92-1617A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
n.205A>C
n.100A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
3g.12379705A>GCA432523533PPARGc.-7A>G (n.-7A>G)
n.2894A>G
c.84A>G (p.Glu28=)
c.-17-26177A>G (n.-17-26177A>G)
c.-92-1617A>G (n.-92-1617A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.18A>G (p.Glu6=)
n.205A>G
n.100A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
3g.12379705A>TCA351617331PPARGc.-7A>T (n.-7A>T)
n.2894A>T
c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.-17-26177A>T (n.-17-26177A>T)
c.-92-1617A>T (n.-92-1617A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
n.205A>T
n.100A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
3g.12379706A>CCA351617332PPARGc.-6A>C (n.-6A>C)
n.2895A>C
c.85A>C (p.Met29Leu)
c.-17-26176A>C (n.-17-26176A>C)
c.-92-1616A>C (n.-92-1616A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
n.206A>C
n.101A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
3g.12379706A>GCA351617333PPARGc.-6A>G (n.-6A>G)
n.2895A>G
c.85A>G (p.Met29Val)
c.-17-26176A>G (n.-17-26176A>G)
c.-92-1616A>G (n.-92-1616A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
n.206A>G
n.101A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
 COSMIC
3g.12379706A>TCA351617334PPARGc.-6A>T (n.-6A>T)
n.2895A>T
c.85A>T (p.Met29Leu)
c.-17-26176A>T (n.-17-26176A>T)
c.-92-1616A>T (n.-92-1616A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
n.206A>T
n.101A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
3g.12379707T>ACA351617335PPARGc.-5T>A (n.-5T>A)
n.2896T>A
c.86T>A (p.Met29Lys)
c.-17-26175T>A (n.-17-26175T>A)
c.-92-1615T>A (n.-92-1615T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
n.207T>A
n.102T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
3g.12379707T>CCA351617336PPARGc.-5T>C (n.-5T>C)
n.2896T>C
c.86T>C (p.Met29Thr)
c.-17-26175T>C (n.-17-26175T>C)
c.-92-1615T>C (n.-92-1615T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
n.207T>C
n.102T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
3g.12379707T>GCA351617337PPARGc.-5T>G (n.-5T>G)
n.2896T>G
c.86T>G (p.Met29Arg)
c.-17-26175T>G (n.-17-26175T>G)
c.-92-1615T>G (n.-92-1615T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
n.207T>G
n.102T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
3g.12379708G>ACA351617340PPARGc.-4G>A (n.-4G>A)
n.2897G>A
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.-17-26174G>A (n.-17-26174G>A)
c.-92-1614G>A (n.-92-1614G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
n.208G>A
n.103G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
3g.12379708G>CCA351617339PPARGc.-4G>C (n.-4G>C)
n.2897G>C
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.-17-26174G>C (n.-17-26174G>C)
c.-92-1614G>C (n.-92-1614G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
n.208G>C
n.103G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
3g.12379708G>TCA351617338PPARGc.-4G>T (n.-4G>T)
n.2897G>T
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.-17-26174G>T (n.-17-26174G>T)
c.-92-1614G>T (n.-92-1614G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
n.208G>T
n.103G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
3g.12379709A>CCA351617341PPARGc.-3A>C (n.-3A>C)
n.2898A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.-17-26173A>C (n.-17-26173A>C)
c.-92-1613A>C (n.-92-1613A>C)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.209A>C
n.104A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
3g.12379709A>GCA351617343PPARGc.-3A>G (n.-3A>G)
n.2898A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.-17-26173A>G (n.-17-26173A>G)
c.-92-1613A>G (n.-92-1613A>G)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.209A>G
n.104A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
 gnomAD v4
3g.12379709A>TCA351617342PPARGc.-3A>T (n.-3A>T)
n.2898A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.-17-26173A>T (n.-17-26173A>T)
c.-92-1613A>T (n.-92-1613A>T)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.209A>T
n.104A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
3g.12379710C>ACA2258076PPARGc.-2C>A (n.-2C>A)
n.2899C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.-17-26172C>A (n.-17-26172C>A)
c.-92-1612C>A (n.-92-1612C>A)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.210C>A
n.105C>A
c.-429C>A (n.-429C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.12379710C=CA1346108154PPARGc.-2C= (n.-2C=)
n.2899C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.-17-26172C= (n.-17-26172C=)
c.-92-1612C= (n.-92-1612C=)
c.5C= (p.Thr2=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.23C= (p.Thr8=)
n.210C=
n.105C=
c.-429C= (n.-429C=)
3g.12379710C>GCA351617344PPARGc.-2C>G (n.-2C>G)
n.2899C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.-17-26172C>G (n.-17-26172C>G)
c.-92-1612C>G (n.-92-1612C>G)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.210C>G
n.105C>G
c.-429C>G (n.-429C>G)
3g.12379710C>TCA351617345PPARGc.-2C>T (n.-2C>T)
n.2899C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.-17-26172C>T (n.-17-26172C>T)
c.-92-1612C>T (n.-92-1612C>T)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.210C>T
n.105C>T
c.-429C>T (n.-429C>T)
3g.12379711C>ACA432523534PPARGc.-1C>A (n.-1C>A)
n.2900C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
c.-17-26171C>A (n.-17-26171C>A)
c.-92-1611C>A (n.-92-1611C>A)
c.6C>A (p.Thr2=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.24C>A (p.Thr8=)
n.211C>A
n.106C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
3g.12379711C=CA1346108157PPARGc.-1C= (n.-1C=)
n.2900C=
c.90C= (p.Thr30=)
c.-17-26171C= (n.-17-26171C=)
c.-92-1611C= (n.-92-1611C=)
c.6C= (p.Thr2=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.24C= (p.Thr8=)
n.211C=
n.106C=
c.-428C= (n.-428C=)
3g.12379711C>GCA432523535PPARGc.-1C>G (n.-1C>G)
n.2900C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
c.-17-26171C>G (n.-17-26171C>G)
c.-92-1611C>G (n.-92-1611C>G)
c.6C>G (p.Thr2=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.24C>G (p.Thr8=)
n.211C>G
n.106C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
 dbSNP
3g.12379711C>TCA432523536PPARGc.-1C>T (n.-1C>T)
n.2900C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
c.-17-26171C>T (n.-17-26171C>T)
c.-92-1611C>T (n.-92-1611C>T)
c.6C>T (p.Thr2=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.24C>T (p.Thr8=)
n.211C>T
n.106C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
 gnomAD v4
3g.12379712A=CA1346108158PPARGc.1A= (p.Met1=)
n.2901A=
c.91A= (p.Met31=)
c.-17-26170A= (n.-17-26170A=)
c.-92-1610A= (n.-92-1610A=)
c.7A= (p.Met3=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.25A= (p.Met9=)
n.212A=
n.107A=
c.-427A= (n.-427A=)
3g.12379712A>CCA351617346PPARGc.1A>C (p.Met1Leu)
n.2901A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.-17-26170A>C (n.-17-26170A>C)
c.-92-1610A>C (n.-92-1610A>C)
c.7A>C (p.Met3Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.25A>C (p.Met9Leu)
n.212A>C
n.107A>C
c.-427A>C (n.-427A>C)

Number of alleles fetched