UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289791C>A | CA351778948 | GHRL,GHRLOS | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.73-2979G>T (n.73-2979G>T) c.72+3051G>T (n.72+3051G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.17G>T n.373G>T n.287G>T n.383+1689C>A n.466+1689C>A n.555+1689C>A n.566+1685C>A n.554+1689C>A n.409+1689C>A n.106+3051G>T | |
| 3 | g.10289791C= | CA1345152214 | GHRL,GHRLOS | c.196G= (p.Glu66=) c.193G= (p.Glu65=) c.160G= (p.Glu54=) c.73-2979G= (n.73-2979G=) c.72+3051G= (n.72+3051G=) c.157G= (p.Glu53=) n.17G= n.373G= n.287G= n.383+1689C= n.466+1689C= n.555+1689C= n.566+1685C= n.554+1689C= n.409+1689C= n.106+3051G= | |
| 3 | g.10289791C>G | CA351778949 | GHRL,GHRLOS | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.73-2979G>C (n.73-2979G>C) c.72+3051G>C (n.72+3051G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.17G>C n.373G>C n.287G>C n.383+1689C>G n.466+1689C>G n.555+1689C>G n.566+1685C>G n.554+1689C>G n.409+1689C>G n.106+3051G>C | |
| 3 | g.10289791C>T | CA351778950 | GHRL,GHRLOS | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.73-2979G>A (n.73-2979G>A) c.72+3051G>A (n.72+3051G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.17G>A n.373G>A n.287G>A n.383+1689C>T n.466+1689C>T n.555+1689C>T n.566+1685C>T n.554+1689C>T n.409+1689C>T n.106+3051G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10289793_10289795del | CA2577505983 | GHRL,GHRLOS | c.194_196del (p.Ala65del) c.191_193del (p.Ala64del) c.158_160del (p.Ala53del) c.73-2981_73-2979del (n.73-2981_73-2979del) c.72+3049_72+3051del (n.72+3049_72+3051del) c.155_157del (p.Ala52del) n.15_17del n.371_373del n.285_287del n.383+1691_383+1693del n.466+1691_466+1693del n.555+1691_555+1693del n.566+1687_566+1689del n.554+1691_554+1693del n.409+1691_409+1693del n.106+3049_106+3051del | |
| 3 | g.10289792T>A | CA432437722 | GHRL,GHRLOS | c.195A>T (p.Ala65=) c.192A>T (p.Ala64=) c.159A>T (p.Ala53=) c.73-2980A>T (n.73-2980A>T) c.72+3050A>T (n.72+3050A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.16A>T n.372A>T n.286A>T n.383+1690T>A n.466+1690T>A n.555+1690T>A n.566+1686T>A n.554+1690T>A n.409+1690T>A n.106+3050A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289792T>C | CA432437724 | GHRL,GHRLOS | c.195A>G (p.Ala65=) c.192A>G (p.Ala64=) c.159A>G (p.Ala53=) c.73-2980A>G (n.73-2980A>G) c.72+3050A>G (n.72+3050A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.16A>G n.372A>G n.286A>G n.383+1690T>C n.466+1690T>C n.555+1690T>C n.566+1686T>C n.554+1690T>C n.409+1690T>C n.106+3050A>G | |
| 3 | g.10289792T>G | CA432437723 | GHRL,GHRLOS | c.195A>C (p.Ala65=) c.192A>C (p.Ala64=) c.159A>C (p.Ala53=) c.73-2980A>C (n.73-2980A>C) c.72+3050A>C (n.72+3050A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.16A>C n.372A>C n.286A>C n.383+1690T>G n.466+1690T>G n.555+1690T>G n.566+1686T>G n.554+1690T>G n.409+1690T>G n.106+3050A>C | |
| 3 | g.10289792T= | CA1345152215 | GHRL,GHRLOS | c.195A= (p.Ala65=) c.192A= (p.Ala64=) c.159A= (p.Ala53=) c.73-2980A= (n.73-2980A=) c.72+3050A= (n.72+3050A=) c.156A= (p.Ala52=) n.16A= n.372A= n.286A= n.383+1690T= n.466+1690T= n.555+1690T= n.566+1686T= n.554+1690T= n.409+1690T= n.106+3050A= | |
| 3 | g.10289793G>A | CA351778951 | GHRL,GHRLOS | c.194C>T (p.Ala65Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.73-2981C>T (n.73-2981C>T) c.72+3049C>T (n.72+3049C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.15C>T n.371C>T n.285C>T n.383+1691G>A n.466+1691G>A n.555+1691G>A n.566+1687G>A n.554+1691G>A n.409+1691G>A n.106+3049C>T | |
| 3 | g.10289793G>C | CA351778952 | GHRL,GHRLOS | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.73-2981C>G (n.73-2981C>G) c.72+3049C>G (n.72+3049C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.15C>G n.371C>G n.285C>G n.383+1691G>C n.466+1691G>C n.555+1691G>C n.566+1687G>C n.554+1691G>C n.409+1691G>C n.106+3049C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289793G>T | CA351778953 | GHRL,GHRLOS | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.73-2981C>A (n.73-2981C>A) c.72+3049C>A (n.72+3049C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.15C>A n.371C>A n.285C>A n.383+1691G>T n.466+1691G>T n.555+1691G>T n.566+1687G>T n.554+1691G>T n.409+1691G>T n.106+3049C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289794C>A | CA351778954 | GHRL,GHRLOS | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.73-2982G>T (n.73-2982G>T) c.72+3048G>T (n.72+3048G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.14G>T n.370G>T n.284G>T n.383+1692C>A n.466+1692C>A n.555+1692C>A n.566+1688C>A n.554+1692C>A n.409+1692C>A n.106+3048G>T | |
| 3 | g.10289794C= | CA1345152216 | GHRL,GHRLOS | c.193G= (p.Ala65=) c.190G= (p.Ala64=) c.157G= (p.Ala53=) c.73-2982G= (n.73-2982G=) c.72+3048G= (n.72+3048G=) c.154G= (p.Ala52=) n.14G= n.370G= n.284G= n.383+1692C= n.466+1692C= n.555+1692C= n.566+1688C= n.554+1692C= n.409+1692C= n.106+3048G= | |
| 3 | g.10289794C>G | CA2252367 | GHRL,GHRLOS | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.73-2982G>C (n.73-2982G>C) c.72+3048G>C (n.72+3048G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.14G>C n.370G>C n.284G>C n.383+1692C>G n.466+1692C>G n.555+1692C>G n.566+1688C>G n.554+1692C>G n.409+1692C>G n.106+3048G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289794C>T | CA351778955 | GHRL,GHRLOS | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.73-2982G>A (n.73-2982G>A) c.72+3048G>A (n.72+3048G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.14G>A n.370G>A n.284G>A n.383+1692C>T n.466+1692C>T n.555+1692C>T n.566+1688C>T n.554+1692C>T n.409+1692C>T n.106+3048G>A | |
| 3 | g.10289795T>A | CA351778956 | GHRL,GHRLOS | c.192A>T (p.Gln64His) c.189A>T (p.Gln63His) c.156A>T (p.Gln52His) c.73-2983A>T (n.73-2983A>T) c.72+3047A>T (n.72+3047A>T) c.153A>T (p.Gln51His) n.13A>T n.369A>T n.283A>T n.383+1693T>A n.466+1693T>A n.555+1693T>A n.566+1689T>A n.554+1693T>A n.409+1693T>A n.106+3047A>T | |
| 3 | g.10289795T>C | CA432437725 | GHRL,GHRLOS | c.192A>G (p.Gln64=) c.189A>G (p.Gln63=) c.156A>G (p.Gln52=) c.73-2983A>G (n.73-2983A>G) c.72+3047A>G (n.72+3047A>G) c.153A>G (p.Gln51=) n.13A>G n.369A>G n.283A>G n.383+1693T>C n.466+1693T>C n.555+1693T>C n.566+1689T>C n.554+1693T>C n.409+1693T>C n.106+3047A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289795T>G | CA351778957 | GHRL,GHRLOS | c.192A>C (p.Gln64His) c.189A>C (p.Gln63His) c.156A>C (p.Gln52His) c.73-2983A>C (n.73-2983A>C) c.72+3047A>C (n.72+3047A>C) c.153A>C (p.Gln51His) n.13A>C n.369A>C n.283A>C n.383+1693T>G n.466+1693T>G n.555+1693T>G n.566+1689T>G n.554+1693T>G n.409+1693T>G n.106+3047A>C | |
| 3 | g.10289796T>A | CA351778960 | GHRL,GHRLOS | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.73-2984A>T (n.73-2984A>T) c.72+3046A>T (n.72+3046A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.12A>T n.368A>T n.282A>T n.383+1694T>A n.466+1694T>A n.555+1694T>A n.566+1690T>A n.554+1694T>A n.409+1694T>A n.106+3046A>T | |
| 3 | g.10289796T>C | CA351778959 | GHRL,GHRLOS | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.73-2984A>G (n.73-2984A>G) c.72+3046A>G (n.72+3046A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.12A>G n.368A>G n.282A>G n.383+1694T>C n.466+1694T>C n.555+1694T>C n.566+1690T>C n.554+1694T>C n.409+1694T>C n.106+3046A>G | |
| 3 | g.10289796T>G | CA351778958 | GHRL,GHRLOS | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.73-2984A>C (n.73-2984A>C) c.72+3046A>C (n.72+3046A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.12A>C n.368A>C n.282A>C n.383+1694T>G n.466+1694T>G n.555+1694T>G n.566+1690T>G n.554+1694T>G n.409+1694T>G n.106+3046A>C | |
| 3 | g.10289797G>A | CA351778961 | GHRL,GHRLOS | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.73-2985C>T (n.73-2985C>T) c.72+3045C>T (n.72+3045C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.11C>T n.367C>T n.281C>T n.383+1695G>A n.466+1695G>A n.555+1695G>A n.566+1691G>A n.554+1695G>A n.409+1695G>A n.106+3045C>T | |
| 3 | g.10289797G>C | CA351778962 | GHRL,GHRLOS | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.73-2985C>G (n.73-2985C>G) c.72+3045C>G (n.72+3045C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.11C>G n.367C>G n.281C>G n.383+1695G>C n.466+1695G>C n.555+1695G>C n.566+1691G>C n.554+1695G>C n.409+1695G>C n.106+3045C>G | |
| 3 | g.10289797G>T | CA351778963 | GHRL,GHRLOS | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.73-2985C>A (n.73-2985C>A) c.72+3045C>A (n.72+3045C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.11C>A n.367C>A n.281C>A n.383+1695G>T n.466+1695G>T n.555+1695G>T n.566+1691G>T n.554+1695G>T n.409+1695G>T n.106+3045C>A | |
| 3 | g.10289798A= | CA1345152217 | GHRL,GHRLOS | c.189T= (p.Gly63=) c.186T= (p.Gly62=) c.153T= (p.Gly51=) c.73-2986T= (n.73-2986T=) c.72+3044T= (n.72+3044T=) c.150T= (p.Gly50=) n.10T= n.366T= n.280T= n.383+1696A= n.466+1696A= n.555+1696A= n.566+1692A= n.554+1696A= n.409+1696A= n.106+3044T= | |
| 3 | g.10289798A>C | CA432437726 | GHRL,GHRLOS | c.189T>G (p.Gly63=) c.186T>G (p.Gly62=) c.153T>G (p.Gly51=) c.73-2986T>G (n.73-2986T>G) c.72+3044T>G (n.72+3044T>G) c.150T>G (p.Gly50=) n.10T>G n.366T>G n.280T>G n.383+1696A>C n.466+1696A>C n.555+1696A>C n.566+1692A>C n.554+1696A>C n.409+1696A>C n.106+3044T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289798A>G | CA432437728 | GHRL,GHRLOS | c.189T>C (p.Gly63=) c.186T>C (p.Gly62=) c.153T>C (p.Gly51=) c.73-2986T>C (n.73-2986T>C) c.72+3044T>C (n.72+3044T>C) c.150T>C (p.Gly50=) n.10T>C n.366T>C n.280T>C n.383+1696A>G n.466+1696A>G n.555+1696A>G n.566+1692A>G n.554+1696A>G n.409+1696A>G n.106+3044T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289798A>T | CA432437727 | GHRL,GHRLOS | c.189T>A (p.Gly63=) c.186T>A (p.Gly62=) c.153T>A (p.Gly51=) c.73-2986T>A (n.73-2986T>A) c.72+3044T>A (n.72+3044T>A) c.150T>A (p.Gly50=) n.10T>A n.366T>A n.280T>A n.383+1696A>T n.466+1696A>T n.555+1696A>T n.566+1692A>T n.554+1696A>T n.409+1696A>T n.106+3044T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289799C>A | CA351778964 | GHRL,GHRLOS | c.188G>T (p.Gly63Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.73-2987G>T (n.73-2987G>T) c.72+3043G>T (n.72+3043G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.9G>T n.365G>T n.279G>T n.383+1697C>A n.466+1697C>A n.555+1697C>A n.566+1693C>A n.554+1697C>A n.409+1697C>A n.106+3043G>T | |
| 3 | g.10289799C= | CA1345152218 | GHRL,GHRLOS | c.188G= (p.Gly63=) c.185G= (p.Gly62=) c.152G= (p.Gly51=) c.73-2987G= (n.73-2987G=) c.72+3043G= (n.72+3043G=) c.149G= (p.Gly50=) n.9G= n.365G= n.279G= n.383+1697C= n.466+1697C= n.555+1697C= n.566+1693C= n.554+1697C= n.409+1697C= n.106+3043G= | |
| 3 | g.10289799C>G | CA351778965 | GHRL,GHRLOS | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.73-2987G>C (n.73-2987G>C) c.72+3043G>C (n.72+3043G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.9G>C n.365G>C n.279G>C n.383+1697C>G n.466+1697C>G n.555+1697C>G n.566+1693C>G n.554+1697C>G n.409+1697C>G n.106+3043G>C | |
| 3 | g.10289799C>T | CA351778966 | GHRL,GHRLOS | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.73-2987G>A (n.73-2987G>A) c.72+3043G>A (n.72+3043G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.9G>A n.365G>A n.279G>A n.383+1697C>T n.466+1697C>T n.555+1697C>T n.566+1693C>T n.554+1697C>T n.409+1697C>T n.106+3043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289800C>A | CA351778967 | GHRL,GHRLOS | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.73-2988G>T (n.73-2988G>T) c.72+3042G>T (n.72+3042G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.8G>T n.364G>T n.278G>T n.383+1698C>A n.466+1698C>A n.555+1698C>A n.566+1694C>A n.554+1698C>A n.409+1698C>A n.106+3042G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289800C= | CA1345152219 | GHRL,GHRLOS | c.187G= (p.Gly63=) c.184G= (p.Gly62=) c.151G= (p.Gly51=) c.73-2988G= (n.73-2988G=) c.72+3042G= (n.72+3042G=) c.148G= (p.Gly50=) n.8G= n.364G= n.278G= n.383+1698C= n.466+1698C= n.555+1698C= n.566+1694C= n.554+1698C= n.409+1698C= n.106+3042G= | |
| 3 | g.10289800C>G | CA351778968 | GHRL,GHRLOS | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.73-2988G>C (n.73-2988G>C) c.72+3042G>C (n.72+3042G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.8G>C n.364G>C n.278G>C n.383+1698C>G n.466+1698C>G n.555+1698C>G n.566+1694C>G n.554+1698C>G n.409+1698C>G n.106+3042G>C | |
| 3 | g.10289800C>T | CA2252368 | GHRL,GHRLOS | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.73-2988G>A (n.73-2988G>A) c.72+3042G>A (n.72+3042G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.8G>A n.364G>A n.278G>A n.383+1698C>T n.466+1698C>T n.555+1698C>T n.566+1694C>T n.554+1698C>T n.409+1698C>T n.106+3042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10289801T>A | CA432437729 | GHRL,GHRLOS | c.186A>T (p.Gly62=) c.183A>T (p.Gly61=) c.150A>T (p.Gly50=) c.73-2989A>T (n.73-2989A>T) c.72+3041A>T (n.72+3041A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.7A>T n.363A>T n.277A>T n.383+1699T>A n.466+1699T>A n.555+1699T>A n.566+1695T>A n.554+1699T>A n.409+1699T>A n.106+3041A>T | |
| 3 | g.10289801T>C | CA432437730 | GHRL,GHRLOS | c.186A>G (p.Gly62=) c.183A>G (p.Gly61=) c.150A>G (p.Gly50=) c.73-2989A>G (n.73-2989A>G) c.72+3041A>G (n.72+3041A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.7A>G n.363A>G n.277A>G n.383+1699T>C n.466+1699T>C n.555+1699T>C n.566+1695T>C n.554+1699T>C n.409+1699T>C n.106+3041A>G | |
| 3 | g.10289801T>G | CA432437731 | GHRL,GHRLOS | c.186A>C (p.Gly62=) c.183A>C (p.Gly61=) c.150A>C (p.Gly50=) c.73-2989A>C (n.73-2989A>C) c.72+3041A>C (n.72+3041A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.7A>C n.363A>C n.277A>C n.383+1699T>G n.466+1699T>G n.555+1699T>G n.566+1695T>G n.554+1699T>G n.409+1699T>G n.106+3041A>C | |
| 3 | g.10289801_10289802delinsTC | CA1345152220 | GHRL,GHRLOS | c.185_186delinsGA (p.Gly62=) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) c.149_150delinsGA (p.Gly50=) c.73-2990_73-2989delinsGA (n.73-2990_73-2989delinsGA) c.72+3040_72+3041delinsGA (n.72+3040_72+3041delinsGA) c.146_147delinsGA (p.Gly49=) n.6_7delinsGA n.362_363delinsGA n.276_277delinsGA n.383+1699_383+1700delinsTC n.466+1699_466+1700delinsTC n.555+1699_555+1700delinsTC n.566+1695_566+1696delinsTC n.554+1699_554+1700delinsTC n.409+1699_409+1700delinsTC n.106+3040_106+3041delinsGA | |
| 3 | g.10289802C>A | CA351778969 | GHRL,GHRLOS | c.185G>T (p.Gly62Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.73-2990G>T (n.73-2990G>T) c.72+3040G>T (n.72+3040G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.6G>T n.362G>T n.276G>T n.383+1700C>A n.466+1700C>A n.555+1700C>A n.566+1696C>A n.554+1700C>A n.409+1700C>A n.106+3040G>T | |
| 3 | g.10289802C>G | CA351778970 | GHRL,GHRLOS | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.73-2990G>C (n.73-2990G>C) c.72+3040G>C (n.72+3040G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.6G>C n.362G>C n.276G>C n.383+1700C>G n.466+1700C>G n.555+1700C>G n.566+1696C>G n.554+1700C>G n.409+1700C>G n.106+3040G>C | |
| 3 | g.10289802C>T | CA351778971 | GHRL,GHRLOS | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.73-2990G>A (n.73-2990G>A) c.72+3040G>A (n.72+3040G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.6G>A n.362G>A n.276G>A n.383+1700C>T n.466+1700C>T n.555+1700C>T n.566+1696C>T n.554+1700C>T n.409+1700C>T n.106+3040G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289803del | CA540899429 | GHRL,GHRLOS | c.185del (p.Gly62GlufsTer?) c.182del (p.Gly61GlufsTer?) c.149del (p.Gly50GlufsTer?) c.73-2990del (n.73-2990del) c.72+3040del (n.72+3040del) c.146del (p.Gly49GlufsTer?) n.6del n.362del n.276del n.383+1701del n.466+1701del n.555+1701del n.566+1697del n.554+1701del n.409+1701del n.106+3040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289803C>A | CA351778973 | GHRL,GHRLOS | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.73-2991G>T (n.73-2991G>T) c.72+3039G>T (n.72+3039G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.5G>T n.361G>T n.275G>T n.383+1701C>A n.466+1701C>A n.555+1701C>A n.566+1697C>A n.554+1701C>A n.409+1701C>A n.106+3039G>T | |
| 3 | g.10289803C= | CA1345152221 | GHRL,GHRLOS | c.184G= (p.Gly62=) c.181G= (p.Gly61=) c.148G= (p.Gly50=) c.73-2991G= (n.73-2991G=) c.72+3039G= (n.72+3039G=) c.145G= (p.Gly49=) n.5G= n.361G= n.275G= n.383+1701C= n.466+1701C= n.555+1701C= n.566+1697C= n.554+1701C= n.409+1701C= n.106+3039G= | |
| 3 | g.10289803C>G | CA351778972 | GHRL,GHRLOS | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.73-2991G>C (n.73-2991G>C) c.72+3039G>C (n.72+3039G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.5G>C n.361G>C n.275G>C n.383+1701C>G n.466+1701C>G n.555+1701C>G n.566+1697C>G n.554+1701C>G n.409+1701C>G n.106+3039G>C | |
| 3 | g.10289803C>T | CA2252369 | GHRL,GHRLOS | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.73-2991G>A (n.73-2991G>A) c.72+3039G>A (n.72+3039G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.5G>A n.361G>A n.275G>A n.383+1701C>T n.466+1701C>T n.555+1701C>T n.566+1697C>T n.554+1701C>T n.409+1701C>T n.106+3039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289804A= | CA1345152222 | GHRL,GHRLOS | c.183T= (p.Asp61=) c.180T= (p.Asp60=) c.147T= (p.Asp49=) c.73-2992T= (n.73-2992T=) c.72+3038T= (n.72+3038T=) c.144T= (p.Asp48=) n.4T= n.360T= n.274T= n.383+1702A= n.466+1702A= n.555+1702A= n.566+1698A= n.554+1702A= n.409+1702A= n.106+3038T= |