| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289781T>A | CA351778928 | GHRL,GHRLOS | c.206A>T (p.Glu69Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.73-2969A>T (n.73-2969A>T) c.72+3061A>T (n.72+3061A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.27A>T n.383A>T n.297A>T n.383+1679T>A n.466+1679T>A n.555+1679T>A n.566+1675T>A n.554+1679T>A n.409+1679T>A n.106+3061A>T | |
| 3 | g.10289781T>C | CA70075243 | GHRL,GHRLOS | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.73-2969A>G (n.73-2969A>G) c.72+3061A>G (n.72+3061A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.27A>G n.383A>G n.297A>G n.383+1679T>C n.466+1679T>C n.555+1679T>C n.566+1675T>C n.554+1679T>C n.409+1679T>C n.106+3061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289781T>G | CA351778929 | GHRL,GHRLOS | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.73-2969A>C (n.73-2969A>C) c.72+3061A>C (n.72+3061A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.27A>C n.383A>C n.297A>C n.383+1679T>G n.466+1679T>G n.555+1679T>G n.566+1675T>G n.554+1679T>G n.409+1679T>G n.106+3061A>C | |
| 3 | g.10289781T= | CA1345152210 | GHRL,GHRLOS | c.206A= (p.Glu69=) c.203A= (p.Glu68=) c.170A= (p.Glu57=) c.73-2969A= (n.73-2969A=) c.72+3061A= (n.72+3061A=) c.167A= (p.Glu56=) n.27A= n.383A= n.297A= n.383+1679T= n.466+1679T= n.555+1679T= n.566+1675T= n.554+1679T= n.409+1679T= n.106+3061A= | |
| 3 | g.10289782C>A | CA351778932 | GHRL,GHRLOS | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.73-2970G>T (n.73-2970G>T) c.72+3060G>T (n.72+3060G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.26G>T n.382G>T n.296G>T n.383+1680C>A n.466+1680C>A n.555+1680C>A n.566+1676C>A n.554+1680C>A n.409+1680C>A n.106+3060G>T | |
| 3 | g.10289782C>G | CA351778931 | GHRL,GHRLOS | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.73-2970G>C (n.73-2970G>C) c.72+3060G>C (n.72+3060G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.26G>C n.382G>C n.296G>C n.383+1680C>G n.466+1680C>G n.555+1680C>G n.566+1676C>G n.554+1680C>G n.409+1680C>G n.106+3060G>C | |
| 3 | g.10289782C>T | CA351778930 | GHRL,GHRLOS | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.73-2970G>A (n.73-2970G>A) c.72+3060G>A (n.72+3060G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.26G>A n.382G>A n.296G>A n.383+1680C>T n.466+1680C>T n.555+1680C>T n.566+1676C>T n.554+1680C>T n.409+1680C>T n.106+3060G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289783T>A | CA432437715 | GHRL,GHRLOS | c.204A>T (p.Ala68=) c.201A>T (p.Ala67=) c.168A>T (p.Ala56=) c.73-2971A>T (n.73-2971A>T) c.72+3059A>T (n.72+3059A>T) c.165A>T (p.Ala55=) n.25A>T n.381A>T n.295A>T n.383+1681T>A n.466+1681T>A n.555+1681T>A n.566+1677T>A n.554+1681T>A n.409+1681T>A n.106+3059A>T | |
| 3 | g.10289783T>C | CA432437716 | GHRL,GHRLOS | c.204A>G (p.Ala68=) c.201A>G (p.Ala67=) c.168A>G (p.Ala56=) c.73-2971A>G (n.73-2971A>G) c.72+3059A>G (n.72+3059A>G) c.165A>G (p.Ala55=) n.25A>G n.381A>G n.295A>G n.383+1681T>C n.466+1681T>C n.555+1681T>C n.566+1677T>C n.554+1681T>C n.409+1681T>C n.106+3059A>G | |
| 3 | g.10289783T>G | CA432437717 | GHRL,GHRLOS | c.204A>C (p.Ala68=) c.201A>C (p.Ala67=) c.168A>C (p.Ala56=) c.73-2971A>C (n.73-2971A>C) c.72+3059A>C (n.72+3059A>C) c.165A>C (p.Ala55=) n.25A>C n.381A>C n.295A>C n.383+1681T>G n.466+1681T>G n.555+1681T>G n.566+1677T>G n.554+1681T>G n.409+1681T>G n.106+3059A>C | |
| 3 | g.10289784G>A | CA351778933 | GHRL,GHRLOS | c.203C>T (p.Ala68Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.73-2972C>T (n.73-2972C>T) c.72+3058C>T (n.72+3058C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) n.24C>T n.380C>T n.294C>T n.383+1682G>A n.466+1682G>A n.555+1682G>A n.566+1678G>A n.554+1682G>A n.409+1682G>A n.106+3058C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289784G>C | CA351778935 | GHRL,GHRLOS | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.73-2972C>G (n.73-2972C>G) c.72+3058C>G (n.72+3058C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.24C>G n.380C>G n.294C>G n.383+1682G>C n.466+1682G>C n.555+1682G>C n.566+1678G>C n.554+1682G>C n.409+1682G>C n.106+3058C>G | |
| 3 | g.10289784G>T | CA351778934 | GHRL,GHRLOS | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.73-2972C>A (n.73-2972C>A) c.72+3058C>A (n.72+3058C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.24C>A n.380C>A n.294C>A n.383+1682G>T n.466+1682G>T n.555+1682G>T n.566+1678G>T n.554+1682G>T n.409+1682G>T n.106+3058C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289785C>A | CA2252365 | GHRL,GHRLOS | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.73-2973G>T (n.73-2973G>T) c.72+3057G>T (n.72+3057G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.23G>T n.379G>T n.293G>T n.383+1683C>A n.466+1683C>A n.555+1683C>A n.566+1679C>A n.554+1683C>A n.409+1683C>A n.106+3057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289785C= | CA1345152211 | GHRL,GHRLOS | c.202G= (p.Ala68=) c.199G= (p.Ala67=) c.166G= (p.Ala56=) c.73-2973G= (n.73-2973G=) c.72+3057G= (n.72+3057G=) c.163G= (p.Ala55=) n.23G= n.379G= n.293G= n.383+1683C= n.466+1683C= n.555+1683C= n.566+1679C= n.554+1683C= n.409+1683C= n.106+3057G= | |
| 3 | g.10289785C>G | CA351778936 | GHRL,GHRLOS | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.73-2973G>C (n.73-2973G>C) c.72+3057G>C (n.72+3057G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.23G>C n.379G>C n.293G>C n.383+1683C>G n.466+1683C>G n.555+1683C>G n.566+1679C>G n.554+1683C>G n.409+1683C>G n.106+3057G>C | |
| 3 | g.10289785C>T | CA351778937 | GHRL,GHRLOS | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.73-2973G>A (n.73-2973G>A) c.72+3057G>A (n.72+3057G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.23G>A n.379G>A n.293G>A n.383+1683C>T n.466+1683C>T n.555+1683C>T n.566+1679C>T n.554+1683C>T n.409+1683C>T n.106+3057G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289788dup | CA2664412945 | GHRL,GHRLOS | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer4) c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4) c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4) c.73-2973dup (n.73-2973dup) c.72+3057dup (n.72+3057dup) c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4) n.23dup n.379dup n.293dup n.383+1686dup n.466+1686dup n.555+1686dup n.566+1682dup n.554+1686dup n.409+1686dup n.106+3057dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289786C>A | CA432437720 | GHRL,GHRLOS | c.201G>T (p.Gly67=) c.198G>T (p.Gly66=) c.165G>T (p.Gly55=) c.73-2974G>T (n.73-2974G>T) c.72+3056G>T (n.72+3056G>T) c.162G>T (p.Gly54=) n.22G>T n.378G>T n.292G>T n.383+1684C>A n.466+1684C>A n.555+1684C>A n.566+1680C>A n.554+1684C>A n.409+1684C>A n.106+3056G>T | |
| 3 | g.10289786C>G | CA432437719 | GHRL,GHRLOS | c.201G>C (p.Gly67=) c.198G>C (p.Gly66=) c.165G>C (p.Gly55=) c.73-2974G>C (n.73-2974G>C) c.72+3056G>C (n.72+3056G>C) c.162G>C (p.Gly54=) n.22G>C n.378G>C n.292G>C n.383+1684C>G n.466+1684C>G n.555+1684C>G n.566+1680C>G n.554+1684C>G n.409+1684C>G n.106+3056G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289786C>T | CA432437718 | GHRL,GHRLOS | c.201G>A (p.Gly67=) c.198G>A (p.Gly66=) c.165G>A (p.Gly55=) c.73-2974G>A (n.73-2974G>A) c.72+3056G>A (n.72+3056G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.22G>A n.378G>A n.292G>A n.383+1684C>T n.466+1684C>T n.555+1684C>T n.566+1680C>T n.554+1684C>T n.409+1684C>T n.106+3056G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289787C>A | CA351778938 | GHRL,GHRLOS | c.200G>T (p.Gly67Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.73-2975G>T (n.73-2975G>T) c.72+3055G>T (n.72+3055G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.21G>T n.377G>T n.291G>T n.383+1685C>A n.466+1685C>A n.555+1685C>A n.566+1681C>A n.554+1685C>A n.409+1685C>A n.106+3055G>T | |
| 3 | g.10289787C= | CA1345152212 | GHRL,GHRLOS | c.200G= (p.Gly67=) c.197G= (p.Gly66=) c.164G= (p.Gly55=) c.73-2975G= (n.73-2975G=) c.72+3055G= (n.72+3055G=) c.161G= (p.Gly54=) n.21G= n.377G= n.291G= n.383+1685C= n.466+1685C= n.555+1685C= n.566+1681C= n.554+1685C= n.409+1685C= n.106+3055G= | |
| 3 | g.10289787C>G | CA351778939 | GHRL,GHRLOS | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.73-2975G>C (n.73-2975G>C) c.72+3055G>C (n.72+3055G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.21G>C n.377G>C n.291G>C n.383+1685C>G n.466+1685C>G n.555+1685C>G n.566+1681C>G n.554+1685C>G n.409+1685C>G n.106+3055G>C | |
| 3 | g.10289787C>T | CA2252366 | GHRL,GHRLOS | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.73-2975G>A (n.73-2975G>A) c.72+3055G>A (n.72+3055G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.21G>A n.377G>A n.291G>A n.383+1685C>T n.466+1685C>T n.555+1685C>T n.566+1681C>T n.554+1685C>T n.409+1685C>T n.106+3055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289788C>A | CA351778940 | GHRL,GHRLOS | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.163G>T (p.Gly55Trp) c.73-2976G>T (n.73-2976G>T) c.72+3054G>T (n.72+3054G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) n.20G>T n.376G>T n.290G>T n.383+1686C>A n.466+1686C>A n.555+1686C>A n.566+1682C>A n.554+1686C>A n.409+1686C>A n.106+3054G>T | |
| 3 | g.10289788C= | CA1345152213 | GHRL,GHRLOS | c.199G= (p.Gly67=) c.196G= (p.Gly66=) c.163G= (p.Gly55=) c.73-2976G= (n.73-2976G=) c.72+3054G= (n.72+3054G=) c.160G= (p.Gly54=) n.20G= n.376G= n.290G= n.383+1686C= n.466+1686C= n.555+1686C= n.566+1682C= n.554+1686C= n.409+1686C= n.106+3054G= | |
| 3 | g.10289788C>G | CA351778941 | GHRL,GHRLOS | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.73-2976G>C (n.73-2976G>C) c.72+3054G>C (n.72+3054G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.20G>C n.376G>C n.290G>C n.383+1686C>G n.466+1686C>G n.555+1686C>G n.566+1682C>G n.554+1686C>G n.409+1686C>G n.106+3054G>C | |
| 3 | g.10289788C>T | CA351778942 | GHRL,GHRLOS | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.73-2976G>A (n.73-2976G>A) c.72+3054G>A (n.72+3054G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.20G>A n.376G>A n.290G>A n.383+1686C>T n.466+1686C>T n.555+1686C>T n.566+1682C>T n.554+1686C>T n.409+1686C>T n.106+3054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289789T>A | CA351778943 | GHRL,GHRLOS | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.73-2977A>T (n.73-2977A>T) c.72+3053A>T (n.72+3053A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.19A>T n.375A>T n.289A>T n.383+1687T>A n.466+1687T>A n.555+1687T>A n.566+1683T>A n.554+1687T>A n.409+1687T>A n.106+3053A>T | |
| 3 | g.10289789T>C | CA432437721 | GHRL,GHRLOS | c.198A>G (p.Glu66=) c.195A>G (p.Glu65=) c.162A>G (p.Glu54=) c.73-2977A>G (n.73-2977A>G) c.72+3053A>G (n.72+3053A>G) c.159A>G (p.Glu53=) n.19A>G n.375A>G n.289A>G n.383+1687T>C n.466+1687T>C n.555+1687T>C n.566+1683T>C n.554+1687T>C n.409+1687T>C n.106+3053A>G | |
| 3 | g.10289789T>G | CA351778944 | GHRL,GHRLOS | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.73-2977A>C (n.73-2977A>C) c.72+3053A>C (n.72+3053A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.19A>C n.375A>C n.289A>C n.383+1687T>G n.466+1687T>G n.555+1687T>G n.566+1683T>G n.554+1687T>G n.409+1687T>G n.106+3053A>C | |
| 3 | g.10289790T>A | CA351778947 | GHRL,GHRLOS | c.197A>T (p.Glu66Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.73-2978A>T (n.73-2978A>T) c.72+3052A>T (n.72+3052A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.18A>T n.374A>T n.288A>T n.383+1688T>A n.466+1688T>A n.555+1688T>A n.566+1684T>A n.554+1688T>A n.409+1688T>A n.106+3052A>T | |
| 3 | g.10289790T>C | CA351778946 | GHRL,GHRLOS | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.73-2978A>G (n.73-2978A>G) c.72+3052A>G (n.72+3052A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.18A>G n.374A>G n.288A>G n.383+1688T>C n.466+1688T>C n.555+1688T>C n.566+1684T>C n.554+1688T>C n.409+1688T>C n.106+3052A>G | |
| 3 | g.10289790T>G | CA351778945 | GHRL,GHRLOS | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.73-2978A>C (n.73-2978A>C) c.72+3052A>C (n.72+3052A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.18A>C n.374A>C n.288A>C n.383+1688T>G n.466+1688T>G n.555+1688T>G n.566+1684T>G n.554+1688T>G n.409+1688T>G n.106+3052A>C | |
| 3 | g.10289791C>A | CA351778948 | GHRL,GHRLOS | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.73-2979G>T (n.73-2979G>T) c.72+3051G>T (n.72+3051G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.17G>T n.373G>T n.287G>T n.383+1689C>A n.466+1689C>A n.555+1689C>A n.566+1685C>A n.554+1689C>A n.409+1689C>A n.106+3051G>T | |
| 3 | g.10289791C= | CA1345152214 | GHRL,GHRLOS | c.196G= (p.Glu66=) c.193G= (p.Glu65=) c.160G= (p.Glu54=) c.73-2979G= (n.73-2979G=) c.72+3051G= (n.72+3051G=) c.157G= (p.Glu53=) n.17G= n.373G= n.287G= n.383+1689C= n.466+1689C= n.555+1689C= n.566+1685C= n.554+1689C= n.409+1689C= n.106+3051G= | |
| 3 | g.10289791C>G | CA351778949 | GHRL,GHRLOS | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.73-2979G>C (n.73-2979G>C) c.72+3051G>C (n.72+3051G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.17G>C n.373G>C n.287G>C n.383+1689C>G n.466+1689C>G n.555+1689C>G n.566+1685C>G n.554+1689C>G n.409+1689C>G n.106+3051G>C | |
| 3 | g.10289791C>T | CA351778950 | GHRL,GHRLOS | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.73-2979G>A (n.73-2979G>A) c.72+3051G>A (n.72+3051G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.17G>A n.373G>A n.287G>A n.383+1689C>T n.466+1689C>T n.555+1689C>T n.566+1685C>T n.554+1689C>T n.409+1689C>T n.106+3051G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10289793_10289795del | CA2577505983 | GHRL,GHRLOS | c.194_196del (p.Ala65del) c.191_193del (p.Ala64del) c.158_160del (p.Ala53del) c.73-2981_73-2979del (n.73-2981_73-2979del) c.72+3049_72+3051del (n.72+3049_72+3051del) c.155_157del (p.Ala52del) n.15_17del n.371_373del n.285_287del n.383+1691_383+1693del n.466+1691_466+1693del n.555+1691_555+1693del n.566+1687_566+1689del n.554+1691_554+1693del n.409+1691_409+1693del n.106+3049_106+3051del | |
| 3 | g.10289792T>A | CA432437722 | GHRL,GHRLOS | c.195A>T (p.Ala65=) c.192A>T (p.Ala64=) c.159A>T (p.Ala53=) c.73-2980A>T (n.73-2980A>T) c.72+3050A>T (n.72+3050A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.16A>T n.372A>T n.286A>T n.383+1690T>A n.466+1690T>A n.555+1690T>A n.566+1686T>A n.554+1690T>A n.409+1690T>A n.106+3050A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289792T>C | CA432437724 | GHRL,GHRLOS | c.195A>G (p.Ala65=) c.192A>G (p.Ala64=) c.159A>G (p.Ala53=) c.73-2980A>G (n.73-2980A>G) c.72+3050A>G (n.72+3050A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.16A>G n.372A>G n.286A>G n.383+1690T>C n.466+1690T>C n.555+1690T>C n.566+1686T>C n.554+1690T>C n.409+1690T>C n.106+3050A>G | |
| 3 | g.10289792T>G | CA432437723 | GHRL,GHRLOS | c.195A>C (p.Ala65=) c.192A>C (p.Ala64=) c.159A>C (p.Ala53=) c.73-2980A>C (n.73-2980A>C) c.72+3050A>C (n.72+3050A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.16A>C n.372A>C n.286A>C n.383+1690T>G n.466+1690T>G n.555+1690T>G n.566+1686T>G n.554+1690T>G n.409+1690T>G n.106+3050A>C | |
| 3 | g.10289792T= | CA1345152215 | GHRL,GHRLOS | c.195A= (p.Ala65=) c.192A= (p.Ala64=) c.159A= (p.Ala53=) c.73-2980A= (n.73-2980A=) c.72+3050A= (n.72+3050A=) c.156A= (p.Ala52=) n.16A= n.372A= n.286A= n.383+1690T= n.466+1690T= n.555+1690T= n.566+1686T= n.554+1690T= n.409+1690T= n.106+3050A= | |
| 3 | g.10289793G>A | CA351778951 | GHRL,GHRLOS | c.194C>T (p.Ala65Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.73-2981C>T (n.73-2981C>T) c.72+3049C>T (n.72+3049C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.15C>T n.371C>T n.285C>T n.383+1691G>A n.466+1691G>A n.555+1691G>A n.566+1687G>A n.554+1691G>A n.409+1691G>A n.106+3049C>T | |
| 3 | g.10289793G>C | CA351778952 | GHRL,GHRLOS | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.73-2981C>G (n.73-2981C>G) c.72+3049C>G (n.72+3049C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.15C>G n.371C>G n.285C>G n.383+1691G>C n.466+1691G>C n.555+1691G>C n.566+1687G>C n.554+1691G>C n.409+1691G>C n.106+3049C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289793G>T | CA351778953 | GHRL,GHRLOS | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.73-2981C>A (n.73-2981C>A) c.72+3049C>A (n.72+3049C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.15C>A n.371C>A n.285C>A n.383+1691G>T n.466+1691G>T n.555+1691G>T n.566+1687G>T n.554+1691G>T n.409+1691G>T n.106+3049C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289794C>A | CA351778954 | GHRL,GHRLOS | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.73-2982G>T (n.73-2982G>T) c.72+3048G>T (n.72+3048G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.14G>T n.370G>T n.284G>T n.383+1692C>A n.466+1692C>A n.555+1692C>A n.566+1688C>A n.554+1692C>A n.409+1692C>A n.106+3048G>T | |
| 3 | g.10289794C= | CA1345152216 | GHRL,GHRLOS | c.193G= (p.Ala65=) c.190G= (p.Ala64=) c.157G= (p.Ala53=) c.73-2982G= (n.73-2982G=) c.72+3048G= (n.72+3048G=) c.154G= (p.Ala52=) n.14G= n.370G= n.284G= n.383+1692C= n.466+1692C= n.555+1692C= n.566+1688C= n.554+1692C= n.409+1692C= n.106+3048G= | |
| 3 | g.10289794C>G | CA2252367 | GHRL,GHRLOS | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.73-2982G>C (n.73-2982G>C) c.72+3048G>C (n.72+3048G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.14G>C n.370G>C n.284G>C n.383+1692C>G n.466+1692C>G n.555+1692C>G n.566+1688C>G n.554+1692C>G n.409+1692C>G n.106+3048G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |