| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289773G>A | CA432437711 | GHRL,GHRLOS | c.214C>T (p.Leu72=) c.211C>T (p.Leu71=) c.178C>T (p.Leu60=) c.73-2961C>T (n.73-2961C>T) c.72+3069C>T (n.72+3069C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.35C>T n.391C>T n.305C>T n.383+1671G>A n.466+1671G>A n.555+1671G>A n.566+1667G>A n.554+1671G>A n.409+1671G>A n.106+3069C>T | |
| 3 | g.10289773G>C | CA351778913 | GHRL,GHRLOS | c.214C>G (p.Leu72Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.73-2961C>G (n.73-2961C>G) c.72+3069C>G (n.72+3069C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.35C>G n.391C>G n.305C>G n.383+1671G>C n.466+1671G>C n.555+1671G>C n.566+1667G>C n.554+1671G>C n.409+1671G>C n.106+3069C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289773G= | CA1345152206 | GHRL,GHRLOS | c.214C= (p.Leu72=) c.211C= (p.Leu71=) c.178C= (p.Leu60=) c.73-2961C= (n.73-2961C=) c.72+3069C= (n.72+3069C=) c.175C= (p.Leu59=) n.35C= n.391C= n.305C= n.383+1671G= n.466+1671G= n.555+1671G= n.566+1667G= n.554+1671G= n.409+1671G= n.106+3069C= | |
| 3 | g.10289773G>T | CA117241 | GHRL,GHRLOS | c.214C>A (p.Leu72Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.73-2961C>A (n.73-2961C>A) c.72+3069C>A (n.72+3069C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.35C>A n.391C>A n.305C>A n.383+1671G>T n.466+1671G>T n.555+1671G>T n.566+1667G>T n.554+1671G>T n.409+1671G>T n.106+3069C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289774T>A | CA351778914 | GHRL,GHRLOS | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.73-2962A>T (n.73-2962A>T) c.72+3068A>T (n.72+3068A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.34A>T n.390A>T n.304A>T n.383+1672T>A n.466+1672T>A n.555+1672T>A n.566+1668T>A n.554+1672T>A n.409+1672T>A n.106+3068A>T | |
| 3 | g.10289774T>C | CA432437712 | GHRL,GHRLOS | c.213A>G (p.Glu71=) c.210A>G (p.Glu70=) c.177A>G (p.Glu59=) c.73-2962A>G (n.73-2962A>G) c.72+3068A>G (n.72+3068A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.34A>G n.390A>G n.304A>G n.383+1672T>C n.466+1672T>C n.555+1672T>C n.566+1668T>C n.554+1672T>C n.409+1672T>C n.106+3068A>G | |
| 3 | g.10289774T>G | CA70075235 | GHRL,GHRLOS | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.73-2962A>C (n.73-2962A>C) c.72+3068A>C (n.72+3068A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.34A>C n.390A>C n.304A>C n.383+1672T>G n.466+1672T>G n.555+1672T>G n.566+1668T>G n.554+1672T>G n.409+1672T>G n.106+3068A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289774T= | CA1345152207 | GHRL,GHRLOS | c.213A= (p.Glu71=) c.210A= (p.Glu70=) c.177A= (p.Glu59=) c.73-2962A= (n.73-2962A=) c.72+3068A= (n.72+3068A=) c.174A= (p.Glu58=) n.34A= n.390A= n.304A= n.383+1672T= n.466+1672T= n.555+1672T= n.566+1668T= n.554+1672T= n.409+1672T= n.106+3068A= | |
| 3 | g.10289775T>A | CA351778915 | GHRL,GHRLOS | c.212A>T (p.Glu71Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.73-2963A>T (n.73-2963A>T) c.72+3067A>T (n.72+3067A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.33A>T n.389A>T n.303A>T n.383+1673T>A n.466+1673T>A n.555+1673T>A n.566+1669T>A n.554+1673T>A n.409+1673T>A n.106+3067A>T | |
| 3 | g.10289775T>C | CA351778916 | GHRL,GHRLOS | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.73-2963A>G (n.73-2963A>G) c.72+3067A>G (n.72+3067A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.33A>G n.389A>G n.303A>G n.383+1673T>C n.466+1673T>C n.555+1673T>C n.566+1669T>C n.554+1673T>C n.409+1673T>C n.106+3067A>G | |
| 3 | g.10289775T>G | CA351778917 | GHRL,GHRLOS | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.73-2963A>C (n.73-2963A>C) c.72+3067A>C (n.72+3067A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.33A>C n.389A>C n.303A>C n.383+1673T>G n.466+1673T>G n.555+1673T>G n.566+1669T>G n.554+1673T>G n.409+1673T>G n.106+3067A>C | |
| 3 | g.10289776C>A | CA351778918 | GHRL,GHRLOS | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.73-2964G>T (n.73-2964G>T) c.72+3066G>T (n.72+3066G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.32G>T n.388G>T n.302G>T n.383+1674C>A n.466+1674C>A n.555+1674C>A n.566+1670C>A n.554+1674C>A n.409+1674C>A n.106+3066G>T | |
| 3 | g.10289776C>G | CA351778919 | GHRL,GHRLOS | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.73-2964G>C (n.73-2964G>C) c.72+3066G>C (n.72+3066G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.32G>C n.388G>C n.302G>C n.383+1674C>G n.466+1674C>G n.555+1674C>G n.566+1670C>G n.554+1674C>G n.409+1674C>G n.106+3066G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289776C>T | CA351778920 | GHRL,GHRLOS | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.73-2964G>A (n.73-2964G>A) c.72+3066G>A (n.72+3066G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.32G>A n.388G>A n.302G>A n.383+1674C>T n.466+1674C>T n.555+1674C>T n.566+1670C>T n.554+1674C>T n.409+1674C>T n.106+3066G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289777A>C | CA351778922 | GHRL,GHRLOS | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) c.73-2965T>G (n.73-2965T>G) c.72+3065T>G (n.72+3065T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.31T>G n.387T>G n.301T>G n.383+1675A>C n.466+1675A>C n.555+1675A>C n.566+1671A>C n.554+1675A>C n.409+1675A>C n.106+3065T>G | |
| 3 | g.10289777A>G | CA432437713 | GHRL,GHRLOS | c.210T>C (p.Asp70=) c.207T>C (p.Asp69=) c.174T>C (p.Asp58=) c.73-2965T>C (n.73-2965T>C) c.72+3065T>C (n.72+3065T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.31T>C n.387T>C n.301T>C n.383+1675A>G n.466+1675A>G n.555+1675A>G n.566+1671A>G n.554+1675A>G n.409+1675A>G n.106+3065T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289777A>T | CA351778921 | GHRL,GHRLOS | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) c.73-2965T>A (n.73-2965T>A) c.72+3065T>A (n.72+3065T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.31T>A n.387T>A n.301T>A n.383+1675A>T n.466+1675A>T n.555+1675A>T n.566+1671A>T n.554+1675A>T n.409+1675A>T n.106+3065T>A | |
| 3 | g.10289778T>A | CA351778923 | GHRL,GHRLOS | c.209A>T (p.Asp70Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.173A>T (p.Asp58Val) c.73-2966A>T (n.73-2966A>T) c.72+3064A>T (n.72+3064A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.30A>T n.386A>T n.300A>T n.383+1676T>A n.466+1676T>A n.555+1676T>A n.566+1672T>A n.554+1676T>A n.409+1676T>A n.106+3064A>T | |
| 3 | g.10289778T>C | CA351778924 | GHRL,GHRLOS | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.73-2966A>G (n.73-2966A>G) c.72+3064A>G (n.72+3064A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.30A>G n.386A>G n.300A>G n.383+1676T>C n.466+1676T>C n.555+1676T>C n.566+1672T>C n.554+1676T>C n.409+1676T>C n.106+3064A>G | |
| 3 | g.10289778T>G | CA351778925 | GHRL,GHRLOS | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.73-2966A>C (n.73-2966A>C) c.72+3064A>C (n.72+3064A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.30A>C n.386A>C n.300A>C n.383+1676T>G n.466+1676T>G n.555+1676T>G n.566+1672T>G n.554+1676T>G n.409+1676T>G n.106+3064A>C | |
| 3 | g.10289779C>A | CA70075237 | GHRL,GHRLOS | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.73-2967G>T (n.73-2967G>T) c.72+3063G>T (n.72+3063G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.29G>T n.385G>T n.299G>T n.383+1677C>A n.466+1677C>A n.555+1677C>A n.566+1673C>A n.554+1677C>A n.409+1677C>A n.106+3063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289779C= | CA1345152208 | GHRL,GHRLOS | c.208G= (p.Asp70=) c.205G= (p.Asp69=) c.172G= (p.Asp58=) c.73-2967G= (n.73-2967G=) c.72+3063G= (n.72+3063G=) c.169G= (p.Asp57=) n.29G= n.385G= n.299G= n.383+1677C= n.466+1677C= n.555+1677C= n.566+1673C= n.554+1677C= n.409+1677C= n.106+3063G= | |
| 3 | g.10289779C>G | CA2252363 | GHRL,GHRLOS | c.208G>C (p.Asp70His) c.205G>C (p.Asp69His) c.172G>C (p.Asp58His) c.73-2967G>C (n.73-2967G>C) c.72+3063G>C (n.72+3063G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.29G>C n.385G>C n.299G>C n.383+1677C>G n.466+1677C>G n.555+1677C>G n.566+1673C>G n.554+1677C>G n.409+1677C>G n.106+3063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10289779C>T | CA70075242 | GHRL,GHRLOS | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.73-2967G>A (n.73-2967G>A) c.72+3063G>A (n.72+3063G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.29G>A n.385G>A n.299G>A n.383+1677C>T n.466+1677C>T n.555+1677C>T n.566+1673C>T n.554+1677C>T n.409+1677C>T n.106+3063G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289780C>A | CA351778926 | GHRL,GHRLOS | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.73-2968G>T (n.73-2968G>T) c.72+3062G>T (n.72+3062G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.28G>T n.384G>T n.298G>T n.383+1678C>A n.466+1678C>A n.555+1678C>A n.566+1674C>A n.554+1678C>A n.409+1678C>A n.106+3062G>T | |
| 3 | g.10289780C= | CA1345152209 | GHRL,GHRLOS | c.207G= (p.Glu69=) c.204G= (p.Glu68=) c.171G= (p.Glu57=) c.73-2968G= (n.73-2968G=) c.72+3062G= (n.72+3062G=) c.168G= (p.Glu56=) n.28G= n.384G= n.298G= n.383+1678C= n.466+1678C= n.555+1678C= n.566+1674C= n.554+1678C= n.409+1678C= n.106+3062G= | |
| 3 | g.10289780C>G | CA351778927 | GHRL,GHRLOS | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.73-2968G>C (n.73-2968G>C) c.72+3062G>C (n.72+3062G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.28G>C n.384G>C n.298G>C n.383+1678C>G n.466+1678C>G n.555+1678C>G n.566+1674C>G n.554+1678C>G n.409+1678C>G n.106+3062G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289780C>T | CA2252364 | GHRL,GHRLOS | c.207G>A (p.Glu69=) c.204G>A (p.Glu68=) c.171G>A (p.Glu57=) c.73-2968G>A (n.73-2968G>A) c.72+3062G>A (n.72+3062G>A) c.168G>A (p.Glu56=) n.28G>A n.384G>A n.298G>A n.383+1678C>T n.466+1678C>T n.555+1678C>T n.566+1674C>T n.554+1678C>T n.409+1678C>T n.106+3062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289781T>A | CA351778928 | GHRL,GHRLOS | c.206A>T (p.Glu69Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.73-2969A>T (n.73-2969A>T) c.72+3061A>T (n.72+3061A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.27A>T n.383A>T n.297A>T n.383+1679T>A n.466+1679T>A n.555+1679T>A n.566+1675T>A n.554+1679T>A n.409+1679T>A n.106+3061A>T | |
| 3 | g.10289781T>C | CA70075243 | GHRL,GHRLOS | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.73-2969A>G (n.73-2969A>G) c.72+3061A>G (n.72+3061A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.27A>G n.383A>G n.297A>G n.383+1679T>C n.466+1679T>C n.555+1679T>C n.566+1675T>C n.554+1679T>C n.409+1679T>C n.106+3061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289781T>G | CA351778929 | GHRL,GHRLOS | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.73-2969A>C (n.73-2969A>C) c.72+3061A>C (n.72+3061A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.27A>C n.383A>C n.297A>C n.383+1679T>G n.466+1679T>G n.555+1679T>G n.566+1675T>G n.554+1679T>G n.409+1679T>G n.106+3061A>C | |
| 3 | g.10289781T= | CA1345152210 | GHRL,GHRLOS | c.206A= (p.Glu69=) c.203A= (p.Glu68=) c.170A= (p.Glu57=) c.73-2969A= (n.73-2969A=) c.72+3061A= (n.72+3061A=) c.167A= (p.Glu56=) n.27A= n.383A= n.297A= n.383+1679T= n.466+1679T= n.555+1679T= n.566+1675T= n.554+1679T= n.409+1679T= n.106+3061A= | |
| 3 | g.10289782C>A | CA351778932 | GHRL,GHRLOS | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.73-2970G>T (n.73-2970G>T) c.72+3060G>T (n.72+3060G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.26G>T n.382G>T n.296G>T n.383+1680C>A n.466+1680C>A n.555+1680C>A n.566+1676C>A n.554+1680C>A n.409+1680C>A n.106+3060G>T | |
| 3 | g.10289782C>G | CA351778931 | GHRL,GHRLOS | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.73-2970G>C (n.73-2970G>C) c.72+3060G>C (n.72+3060G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.26G>C n.382G>C n.296G>C n.383+1680C>G n.466+1680C>G n.555+1680C>G n.566+1676C>G n.554+1680C>G n.409+1680C>G n.106+3060G>C | |
| 3 | g.10289782C>T | CA351778930 | GHRL,GHRLOS | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.73-2970G>A (n.73-2970G>A) c.72+3060G>A (n.72+3060G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.26G>A n.382G>A n.296G>A n.383+1680C>T n.466+1680C>T n.555+1680C>T n.566+1676C>T n.554+1680C>T n.409+1680C>T n.106+3060G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289783T>A | CA432437715 | GHRL,GHRLOS | c.204A>T (p.Ala68=) c.201A>T (p.Ala67=) c.168A>T (p.Ala56=) c.73-2971A>T (n.73-2971A>T) c.72+3059A>T (n.72+3059A>T) c.165A>T (p.Ala55=) n.25A>T n.381A>T n.295A>T n.383+1681T>A n.466+1681T>A n.555+1681T>A n.566+1677T>A n.554+1681T>A n.409+1681T>A n.106+3059A>T | |
| 3 | g.10289783T>C | CA432437716 | GHRL,GHRLOS | c.204A>G (p.Ala68=) c.201A>G (p.Ala67=) c.168A>G (p.Ala56=) c.73-2971A>G (n.73-2971A>G) c.72+3059A>G (n.72+3059A>G) c.165A>G (p.Ala55=) n.25A>G n.381A>G n.295A>G n.383+1681T>C n.466+1681T>C n.555+1681T>C n.566+1677T>C n.554+1681T>C n.409+1681T>C n.106+3059A>G | |
| 3 | g.10289783T>G | CA432437717 | GHRL,GHRLOS | c.204A>C (p.Ala68=) c.201A>C (p.Ala67=) c.168A>C (p.Ala56=) c.73-2971A>C (n.73-2971A>C) c.72+3059A>C (n.72+3059A>C) c.165A>C (p.Ala55=) n.25A>C n.381A>C n.295A>C n.383+1681T>G n.466+1681T>G n.555+1681T>G n.566+1677T>G n.554+1681T>G n.409+1681T>G n.106+3059A>C | |
| 3 | g.10289784G>A | CA351778933 | GHRL,GHRLOS | c.203C>T (p.Ala68Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.73-2972C>T (n.73-2972C>T) c.72+3058C>T (n.72+3058C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) n.24C>T n.380C>T n.294C>T n.383+1682G>A n.466+1682G>A n.555+1682G>A n.566+1678G>A n.554+1682G>A n.409+1682G>A n.106+3058C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289784G>C | CA351778935 | GHRL,GHRLOS | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.73-2972C>G (n.73-2972C>G) c.72+3058C>G (n.72+3058C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.24C>G n.380C>G n.294C>G n.383+1682G>C n.466+1682G>C n.555+1682G>C n.566+1678G>C n.554+1682G>C n.409+1682G>C n.106+3058C>G | |
| 3 | g.10289784G>T | CA351778934 | GHRL,GHRLOS | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.73-2972C>A (n.73-2972C>A) c.72+3058C>A (n.72+3058C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.24C>A n.380C>A n.294C>A n.383+1682G>T n.466+1682G>T n.555+1682G>T n.566+1678G>T n.554+1682G>T n.409+1682G>T n.106+3058C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289785C>A | CA2252365 | GHRL,GHRLOS | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.73-2973G>T (n.73-2973G>T) c.72+3057G>T (n.72+3057G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.23G>T n.379G>T n.293G>T n.383+1683C>A n.466+1683C>A n.555+1683C>A n.566+1679C>A n.554+1683C>A n.409+1683C>A n.106+3057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289785C= | CA1345152211 | GHRL,GHRLOS | c.202G= (p.Ala68=) c.199G= (p.Ala67=) c.166G= (p.Ala56=) c.73-2973G= (n.73-2973G=) c.72+3057G= (n.72+3057G=) c.163G= (p.Ala55=) n.23G= n.379G= n.293G= n.383+1683C= n.466+1683C= n.555+1683C= n.566+1679C= n.554+1683C= n.409+1683C= n.106+3057G= | |
| 3 | g.10289785C>G | CA351778936 | GHRL,GHRLOS | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.73-2973G>C (n.73-2973G>C) c.72+3057G>C (n.72+3057G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.23G>C n.379G>C n.293G>C n.383+1683C>G n.466+1683C>G n.555+1683C>G n.566+1679C>G n.554+1683C>G n.409+1683C>G n.106+3057G>C | |
| 3 | g.10289785C>T | CA351778937 | GHRL,GHRLOS | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.73-2973G>A (n.73-2973G>A) c.72+3057G>A (n.72+3057G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.23G>A n.379G>A n.293G>A n.383+1683C>T n.466+1683C>T n.555+1683C>T n.566+1679C>T n.554+1683C>T n.409+1683C>T n.106+3057G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289788dup | CA2664412945 | GHRL,GHRLOS | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer4) c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4) c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4) c.73-2973dup (n.73-2973dup) c.72+3057dup (n.72+3057dup) c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4) n.23dup n.379dup n.293dup n.383+1686dup n.466+1686dup n.555+1686dup n.566+1682dup n.554+1686dup n.409+1686dup n.106+3057dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289786C>A | CA432437720 | GHRL,GHRLOS | c.201G>T (p.Gly67=) c.198G>T (p.Gly66=) c.165G>T (p.Gly55=) c.73-2974G>T (n.73-2974G>T) c.72+3056G>T (n.72+3056G>T) c.162G>T (p.Gly54=) n.22G>T n.378G>T n.292G>T n.383+1684C>A n.466+1684C>A n.555+1684C>A n.566+1680C>A n.554+1684C>A n.409+1684C>A n.106+3056G>T | |
| 3 | g.10289786C>G | CA432437719 | GHRL,GHRLOS | c.201G>C (p.Gly67=) c.198G>C (p.Gly66=) c.165G>C (p.Gly55=) c.73-2974G>C (n.73-2974G>C) c.72+3056G>C (n.72+3056G>C) c.162G>C (p.Gly54=) n.22G>C n.378G>C n.292G>C n.383+1684C>G n.466+1684C>G n.555+1684C>G n.566+1680C>G n.554+1684C>G n.409+1684C>G n.106+3056G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289786C>T | CA432437718 | GHRL,GHRLOS | c.201G>A (p.Gly67=) c.198G>A (p.Gly66=) c.165G>A (p.Gly55=) c.73-2974G>A (n.73-2974G>A) c.72+3056G>A (n.72+3056G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.22G>A n.378G>A n.292G>A n.383+1684C>T n.466+1684C>T n.555+1684C>T n.566+1680C>T n.554+1684C>T n.409+1684C>T n.106+3056G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289787C>A | CA351778938 | GHRL,GHRLOS | c.200G>T (p.Gly67Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.73-2975G>T (n.73-2975G>T) c.72+3055G>T (n.72+3055G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.21G>T n.377G>T n.291G>T n.383+1685C>A n.466+1685C>A n.555+1685C>A n.566+1681C>A n.554+1685C>A n.409+1685C>A n.106+3055G>T |