| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289698C>A | CA2664412790 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G>T (n.225+64G>T) c.222+64G>T (n.222+64G>T) c.189+64G>T (n.189+64G>T) c.73-2886G>T (n.73-2886G>T) c.72+3144G>T (n.72+3144G>T) c.186+64G>T (n.186+64G>T) n.46+64G>T n.402+64G>T n.316+64G>T n.383+1596C>A n.466+1596C>A n.555+1596C>A n.566+1592C>A n.554+1596C>A n.409+1596C>A n.106+3144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289698C= | CA1345152141 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G= (n.225+64G=) c.222+64G= (n.222+64G=) c.189+64G= (n.189+64G=) c.73-2886G= (n.73-2886G=) c.72+3144G= (n.72+3144G=) c.186+64G= (n.186+64G=) n.46+64G= n.402+64G= n.316+64G= n.383+1596C= n.466+1596C= n.555+1596C= n.566+1592C= n.554+1596C= n.409+1596C= n.106+3144G= | |
| 3 | g.10289698C>T | CA1345152142 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.222+64G>A (n.222+64G>A) c.189+64G>A (n.189+64G>A) c.73-2886G>A (n.73-2886G>A) c.72+3144G>A (n.72+3144G>A) c.186+64G>A (n.186+64G>A) n.46+64G>A n.402+64G>A n.316+64G>A n.383+1596C>T n.466+1596C>T n.555+1596C>T n.566+1592C>T n.554+1596C>T n.409+1596C>T n.106+3144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289699T>A | CA2664412792 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A>T (n.225+63A>T) c.222+63A>T (n.222+63A>T) c.189+63A>T (n.189+63A>T) c.73-2887A>T (n.73-2887A>T) c.72+3143A>T (n.72+3143A>T) c.186+63A>T (n.186+63A>T) n.46+63A>T n.402+63A>T n.316+63A>T n.383+1597T>A n.466+1597T>A n.555+1597T>A n.566+1593T>A n.554+1597T>A n.409+1597T>A n.106+3143A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289699T>G | CA1345152144 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A>C (n.225+63A>C) c.222+63A>C (n.222+63A>C) c.189+63A>C (n.189+63A>C) c.73-2887A>C (n.73-2887A>C) c.72+3143A>C (n.72+3143A>C) c.186+63A>C (n.186+63A>C) n.46+63A>C n.402+63A>C n.316+63A>C n.383+1597T>G n.466+1597T>G n.555+1597T>G n.566+1593T>G n.554+1597T>G n.409+1597T>G n.106+3143A>C | dbSNP |
| 3 | g.10289699T= | CA1345152143 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A= (n.225+63A=) c.222+63A= (n.222+63A=) c.189+63A= (n.189+63A=) c.73-2887A= (n.73-2887A=) c.72+3143A= (n.72+3143A=) c.186+63A= (n.186+63A=) n.46+63A= n.402+63A= n.316+63A= n.383+1597T= n.466+1597T= n.555+1597T= n.566+1593T= n.554+1597T= n.409+1597T= n.106+3143A= | |
| 3 | g.10289700C>A | CA2664412793 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G>T (n.225+62G>T) c.222+62G>T (n.222+62G>T) c.189+62G>T (n.189+62G>T) c.73-2888G>T (n.73-2888G>T) c.72+3142G>T (n.72+3142G>T) c.186+62G>T (n.186+62G>T) n.46+62G>T n.402+62G>T n.316+62G>T n.383+1598C>A n.466+1598C>A n.555+1598C>A n.566+1594C>A n.554+1598C>A n.409+1598C>A n.106+3142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289700C= | CA1345152145 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G= (n.225+62G=) c.222+62G= (n.222+62G=) c.189+62G= (n.189+62G=) c.73-2888G= (n.73-2888G=) c.72+3142G= (n.72+3142G=) c.186+62G= (n.186+62G=) n.46+62G= n.402+62G= n.316+62G= n.383+1598C= n.466+1598C= n.555+1598C= n.566+1594C= n.554+1598C= n.409+1598C= n.106+3142G= | |
| 3 | g.10289700C>T | CA70075014 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G>A (n.225+62G>A) c.222+62G>A (n.222+62G>A) c.189+62G>A (n.189+62G>A) c.73-2888G>A (n.73-2888G>A) c.72+3142G>A (n.72+3142G>A) c.186+62G>A (n.186+62G>A) n.46+62G>A n.402+62G>A n.316+62G>A n.383+1598C>T n.466+1598C>T n.555+1598C>T n.566+1594C>T n.554+1598C>T n.409+1598C>T n.106+3142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289705_10289722del | CA2664412795 | GHRL,GHRLOS | c.225+45_225+62del (n.225+45_225+62del) c.222+45_222+62del (n.222+45_222+62del) c.189+45_189+62del (n.189+45_189+62del) c.73-2905_73-2888del (n.73-2905_73-2888del) c.72+3125_72+3142del (n.72+3125_72+3142del) c.186+45_186+62del (n.186+45_186+62del) n.46+45_46+62del n.402+45_402+62del n.316+45_316+62del n.383+1603_383+1620del n.466+1603_466+1620del n.555+1603_555+1620del n.566+1599_566+1616del n.554+1603_554+1620del n.409+1603_409+1620del n.106+3125_106+3142del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289701C= | CA1345152146 | GHRL,GHRLOS | c.225+61G= (n.225+61G=) c.222+61G= (n.222+61G=) c.189+61G= (n.189+61G=) c.73-2889G= (n.73-2889G=) c.72+3141G= (n.72+3141G=) c.186+61G= (n.186+61G=) n.46+61G= n.402+61G= n.316+61G= n.383+1599C= n.466+1599C= n.555+1599C= n.566+1595C= n.554+1599C= n.409+1599C= n.106+3141G= | |
| 3 | g.10289701C>T | CA1345152147 | GHRL,GHRLOS | c.225+61G>A (n.225+61G>A) c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.189+61G>A (n.189+61G>A) c.73-2889G>A (n.73-2889G>A) c.72+3141G>A (n.72+3141G>A) c.186+61G>A (n.186+61G>A) n.46+61G>A n.402+61G>A n.316+61G>A n.383+1599C>T n.466+1599C>T n.555+1599C>T n.566+1595C>T n.554+1599C>T n.409+1599C>T n.106+3141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289702C>A | CA2664412797 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G>T (n.225+60G>T) c.222+60G>T (n.222+60G>T) c.189+60G>T (n.189+60G>T) c.73-2890G>T (n.73-2890G>T) c.72+3140G>T (n.72+3140G>T) c.186+60G>T (n.186+60G>T) n.46+60G>T n.402+60G>T n.316+60G>T n.383+1600C>A n.466+1600C>A n.555+1600C>A n.566+1596C>A n.554+1600C>A n.409+1600C>A n.106+3140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289702C= | CA1345152148 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G= (n.225+60G=) c.222+60G= (n.222+60G=) c.189+60G= (n.189+60G=) c.73-2890G= (n.73-2890G=) c.72+3140G= (n.72+3140G=) c.186+60G= (n.186+60G=) n.46+60G= n.402+60G= n.316+60G= n.383+1600C= n.466+1600C= n.555+1600C= n.566+1596C= n.554+1600C= n.409+1600C= n.106+3140G= | |
| 3 | g.10289702C>T | CA1045010375 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G>A (n.225+60G>A) c.222+60G>A (n.222+60G>A) c.189+60G>A (n.189+60G>A) c.73-2890G>A (n.73-2890G>A) c.72+3140G>A (n.72+3140G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) n.46+60G>A n.402+60G>A n.316+60G>A n.383+1600C>T n.466+1600C>T n.555+1600C>T n.566+1596C>T n.554+1600C>T n.409+1600C>T n.106+3140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289703T>A | CA2577505955 | GHRL,GHRLOS | c.225+59A>T (n.225+59A>T) c.222+59A>T (n.222+59A>T) c.189+59A>T (n.189+59A>T) c.73-2891A>T (n.73-2891A>T) c.72+3139A>T (n.72+3139A>T) c.186+59A>T (n.186+59A>T) n.46+59A>T n.402+59A>T n.316+59A>T n.383+1601T>A n.466+1601T>A n.555+1601T>A n.566+1597T>A n.554+1601T>A n.409+1601T>A n.106+3139A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289703T>G | CA2664412799 | GHRL,GHRLOS | c.225+59A>C (n.225+59A>C) c.222+59A>C (n.222+59A>C) c.189+59A>C (n.189+59A>C) c.73-2891A>C (n.73-2891A>C) c.72+3139A>C (n.72+3139A>C) c.186+59A>C (n.186+59A>C) n.46+59A>C n.402+59A>C n.316+59A>C n.383+1601T>G n.466+1601T>G n.555+1601T>G n.566+1597T>G n.554+1601T>G n.409+1601T>G n.106+3139A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289704C>A | CA2664412801 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>T (n.225+58G>T) c.222+58G>T (n.222+58G>T) c.189+58G>T (n.189+58G>T) c.73-2892G>T (n.73-2892G>T) c.72+3138G>T (n.72+3138G>T) c.186+58G>T (n.186+58G>T) n.46+58G>T n.402+58G>T n.316+58G>T n.383+1602C>A n.466+1602C>A n.555+1602C>A n.566+1598C>A n.554+1602C>A n.409+1602C>A n.106+3138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289704C= | CA1345152149 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G= (n.225+58G=) c.222+58G= (n.222+58G=) c.189+58G= (n.189+58G=) c.73-2892G= (n.73-2892G=) c.72+3138G= (n.72+3138G=) c.186+58G= (n.186+58G=) n.46+58G= n.402+58G= n.316+58G= n.383+1602C= n.466+1602C= n.555+1602C= n.566+1598C= n.554+1602C= n.409+1602C= n.106+3138G= | |
| 3 | g.10289704C>G | CA2664412802 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.222+58G>C (n.222+58G>C) c.189+58G>C (n.189+58G>C) c.73-2892G>C (n.73-2892G>C) c.72+3138G>C (n.72+3138G>C) c.186+58G>C (n.186+58G>C) n.46+58G>C n.402+58G>C n.316+58G>C n.383+1602C>G n.466+1602C>G n.555+1602C>G n.566+1598C>G n.554+1602C>G n.409+1602C>G n.106+3138G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289704C>T | CA1345152150 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.222+58G>A (n.222+58G>A) c.189+58G>A (n.189+58G>A) c.73-2892G>A (n.73-2892G>A) c.72+3138G>A (n.72+3138G>A) c.186+58G>A (n.186+58G>A) n.46+58G>A n.402+58G>A n.316+58G>A n.383+1602C>T n.466+1602C>T n.555+1602C>T n.566+1598C>T n.554+1602C>T n.409+1602C>T n.106+3138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289705T>A | CA2664412803 | GHRL,GHRLOS | c.225+57A>T (n.225+57A>T) c.222+57A>T (n.222+57A>T) c.189+57A>T (n.189+57A>T) c.73-2893A>T (n.73-2893A>T) c.72+3137A>T (n.72+3137A>T) c.186+57A>T (n.186+57A>T) n.46+57A>T n.402+57A>T n.316+57A>T n.383+1603T>A n.466+1603T>A n.555+1603T>A n.566+1599T>A n.554+1603T>A n.409+1603T>A n.106+3137A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289706C>A | CA2664412804 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G>T (n.225+56G>T) c.222+56G>T (n.222+56G>T) c.189+56G>T (n.189+56G>T) c.73-2894G>T (n.73-2894G>T) c.72+3136G>T (n.72+3136G>T) c.186+56G>T (n.186+56G>T) n.46+56G>T n.402+56G>T n.316+56G>T n.383+1604C>A n.466+1604C>A n.555+1604C>A n.566+1600C>A n.554+1604C>A n.409+1604C>A n.106+3136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289706C= | CA1345152151 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G= (n.225+56G=) c.222+56G= (n.222+56G=) c.189+56G= (n.189+56G=) c.73-2894G= (n.73-2894G=) c.72+3136G= (n.72+3136G=) c.186+56G= (n.186+56G=) n.46+56G= n.402+56G= n.316+56G= n.383+1604C= n.466+1604C= n.555+1604C= n.566+1600C= n.554+1604C= n.409+1604C= n.106+3136G= | |
| 3 | g.10289706C>T | CA70075025 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.222+56G>A (n.222+56G>A) c.189+56G>A (n.189+56G>A) c.73-2894G>A (n.73-2894G>A) c.72+3136G>A (n.72+3136G>A) c.186+56G>A (n.186+56G>A) n.46+56G>A n.402+56G>A n.316+56G>A n.383+1604C>T n.466+1604C>T n.555+1604C>T n.566+1600C>T n.554+1604C>T n.409+1604C>T n.106+3136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289707C>A | CA2664412807 | GHRL,GHRLOS | c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.222+55G>T (n.222+55G>T) c.189+55G>T (n.189+55G>T) c.73-2895G>T (n.73-2895G>T) c.72+3135G>T (n.72+3135G>T) c.186+55G>T (n.186+55G>T) n.46+55G>T n.402+55G>T n.316+55G>T n.383+1605C>A n.466+1605C>A n.555+1605C>A n.566+1601C>A n.554+1605C>A n.409+1605C>A n.106+3135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289707C>T | CA2577505956 | GHRL,GHRLOS | c.225+55G>A (n.225+55G>A) c.222+55G>A (n.222+55G>A) c.189+55G>A (n.189+55G>A) c.73-2895G>A (n.73-2895G>A) c.72+3135G>A (n.72+3135G>A) c.186+55G>A (n.186+55G>A) n.46+55G>A n.402+55G>A n.316+55G>A n.383+1605C>T n.466+1605C>T n.555+1605C>T n.566+1601C>T n.554+1605C>T n.409+1605C>T n.106+3135G>A | |
| 3 | g.10289708C= | CA1345152152 | GHRL,GHRLOS | c.225+54G= (n.225+54G=) c.222+54G= (n.222+54G=) c.189+54G= (n.189+54G=) c.73-2896G= (n.73-2896G=) c.72+3134G= (n.72+3134G=) c.186+54G= (n.186+54G=) n.46+54G= n.402+54G= n.316+54G= n.383+1606C= n.466+1606C= n.555+1606C= n.566+1602C= n.554+1606C= n.409+1606C= n.106+3134G= | |
| 3 | g.10289708C>T | CA70075034 | GHRL,GHRLOS | c.225+54G>A (n.225+54G>A) c.222+54G>A (n.222+54G>A) c.189+54G>A (n.189+54G>A) c.73-2896G>A (n.73-2896G>A) c.72+3134G>A (n.72+3134G>A) c.186+54G>A (n.186+54G>A) n.46+54G>A n.402+54G>A n.316+54G>A n.383+1606C>T n.466+1606C>T n.555+1606C>T n.566+1602C>T n.554+1606C>T n.409+1606C>T n.106+3134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289708_10289710delinsCCT | CA1345152153 | GHRL,GHRLOS | c.225+52_225+54delinsAGG (n.225+52_225+54delinsAGG) c.222+52_222+54delinsAGG (n.222+52_222+54delinsAGG) c.189+52_189+54delinsAGG (n.189+52_189+54delinsAGG) c.73-2898_73-2896delinsAGG (n.73-2898_73-2896delinsAGG) c.72+3132_72+3134delinsAGG (n.72+3132_72+3134delinsAGG) c.186+52_186+54delinsAGG (n.186+52_186+54delinsAGG) n.46+52_46+54delinsAGG n.402+52_402+54delinsAGG n.316+52_316+54delinsAGG n.383+1606_383+1608delinsCCT n.466+1606_466+1608delinsCCT n.555+1606_555+1608delinsCCT n.566+1602_566+1604delinsCCT n.554+1606_554+1608delinsCCT n.409+1606_409+1608delinsCCT n.106+3132_106+3134delinsAGG | |
| 3 | g.10289709C>A | CA2755204307 | GHRL,GHRLOS | c.225+53G>T (n.225+53G>T) c.222+53G>T (n.222+53G>T) c.189+53G>T (n.189+53G>T) c.73-2897G>T (n.73-2897G>T) c.72+3133G>T (n.72+3133G>T) c.186+53G>T (n.186+53G>T) n.46+53G>T n.402+53G>T n.316+53G>T n.383+1607C>A n.466+1607C>A n.555+1607C>A n.566+1603C>A n.554+1607C>A n.409+1607C>A n.106+3133G>T | |
| 3 | g.10289709C= | CA1345152155 | GHRL,GHRLOS | c.225+53G= (n.225+53G=) c.222+53G= (n.222+53G=) c.189+53G= (n.189+53G=) c.73-2897G= (n.73-2897G=) c.72+3133G= (n.72+3133G=) c.186+53G= (n.186+53G=) n.46+53G= n.402+53G= n.316+53G= n.383+1607C= n.466+1607C= n.555+1607C= n.566+1603C= n.554+1607C= n.409+1607C= n.106+3133G= | |
| 3 | g.10289709C>T | CA1045010391 | GHRL,GHRLOS | c.225+53G>A (n.225+53G>A) c.222+53G>A (n.222+53G>A) c.189+53G>A (n.189+53G>A) c.73-2897G>A (n.73-2897G>A) c.72+3133G>A (n.72+3133G>A) c.186+53G>A (n.186+53G>A) n.46+53G>A n.402+53G>A n.316+53G>A n.383+1607C>T n.466+1607C>T n.555+1607C>T n.566+1603C>T n.554+1607C>T n.409+1607C>T n.106+3133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289709_10289710del | CA1345152154 | GHRL,GHRLOS | c.225+52_225+53del (n.225+52_225+53del) c.222+52_222+53del (n.222+52_222+53del) c.189+52_189+53del (n.189+52_189+53del) c.73-2898_73-2897del (n.73-2898_73-2897del) c.72+3132_72+3133del (n.72+3132_72+3133del) c.186+52_186+53del (n.186+52_186+53del) n.46+52_46+53del n.402+52_402+53del n.316+52_316+53del n.383+1607_383+1608del n.466+1607_466+1608del n.555+1607_555+1608del n.566+1603_566+1604del n.554+1607_554+1608del n.409+1607_409+1608del n.106+3132_106+3133del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289710del | CA2664412813 | GHRL,GHRLOS | c.225+52del (n.225+52del) c.222+52del (n.222+52del) c.189+52del (n.189+52del) c.73-2898del (n.73-2898del) c.72+3132del (n.72+3132del) c.186+52del (n.186+52del) n.46+52del n.402+52del n.316+52del n.383+1608del n.466+1608del n.555+1608del n.566+1604del n.554+1608del n.409+1608del n.106+3132del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289710T>A | CA1045010397 | GHRL,GHRLOS | c.225+52A>T (n.225+52A>T) c.222+52A>T (n.222+52A>T) c.189+52A>T (n.189+52A>T) c.73-2898A>T (n.73-2898A>T) c.72+3132A>T (n.72+3132A>T) c.186+52A>T (n.186+52A>T) n.46+52A>T n.402+52A>T n.316+52A>T n.383+1608T>A n.466+1608T>A n.555+1608T>A n.566+1604T>A n.554+1608T>A n.409+1608T>A n.106+3132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289710T>C | CA540899332 | GHRL,GHRLOS | c.225+52A>G (n.225+52A>G) c.222+52A>G (n.222+52A>G) c.189+52A>G (n.189+52A>G) c.73-2898A>G (n.73-2898A>G) c.72+3132A>G (n.72+3132A>G) c.186+52A>G (n.186+52A>G) n.46+52A>G n.402+52A>G n.316+52A>G n.383+1608T>C n.466+1608T>C n.555+1608T>C n.566+1604T>C n.554+1608T>C n.409+1608T>C n.106+3132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289710T= | CA1345152156 | GHRL,GHRLOS | c.225+52A= (n.225+52A=) c.222+52A= (n.222+52A=) c.189+52A= (n.189+52A=) c.73-2898A= (n.73-2898A=) c.72+3132A= (n.72+3132A=) c.186+52A= (n.186+52A=) n.46+52A= n.402+52A= n.316+52A= n.383+1608T= n.466+1608T= n.555+1608T= n.566+1604T= n.554+1608T= n.409+1608T= n.106+3132A= | |
| 3 | g.10289711G>T | CA2577505958 | GHRL,GHRLOS | c.225+51C>A (n.225+51C>A) c.222+51C>A (n.222+51C>A) c.189+51C>A (n.189+51C>A) c.73-2899C>A (n.73-2899C>A) c.72+3131C>A (n.72+3131C>A) c.186+51C>A (n.186+51C>A) n.46+51C>A n.402+51C>A n.316+51C>A n.383+1609G>T n.466+1609G>T n.555+1609G>T n.566+1605G>T n.554+1609G>T n.409+1609G>T n.106+3131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289712A= | CA1345152158 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T= (n.225+50T=) c.222+50T= (n.222+50T=) c.189+50T= (n.189+50T=) c.73-2900T= (n.73-2900T=) c.72+3130T= (n.72+3130T=) c.186+50T= (n.186+50T=) n.46+50T= n.402+50T= n.316+50T= n.383+1610A= n.466+1610A= n.555+1610A= n.566+1606A= n.554+1610A= n.409+1610A= n.106+3130T= | |
| 3 | g.10289712A>C | CA1345152159 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T>G (n.225+50T>G) c.222+50T>G (n.222+50T>G) c.189+50T>G (n.189+50T>G) c.73-2900T>G (n.73-2900T>G) c.72+3130T>G (n.72+3130T>G) c.186+50T>G (n.186+50T>G) n.46+50T>G n.402+50T>G n.316+50T>G n.383+1610A>C n.466+1610A>C n.555+1610A>C n.566+1606A>C n.554+1610A>C n.409+1610A>C n.106+3130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289712A>G | CA2252342 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T>C (n.225+50T>C) c.222+50T>C (n.222+50T>C) c.189+50T>C (n.189+50T>C) c.73-2900T>C (n.73-2900T>C) c.72+3130T>C (n.72+3130T>C) c.186+50T>C (n.186+50T>C) n.46+50T>C n.402+50T>C n.316+50T>C n.383+1610A>G n.466+1610A>G n.555+1610A>G n.566+1606A>G n.554+1610A>G n.409+1610A>G n.106+3130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289712A>T | CA2577505959 | GHRL,GHRLOS | c.225+50T>A (n.225+50T>A) c.222+50T>A (n.222+50T>A) c.189+50T>A (n.189+50T>A) c.73-2900T>A (n.73-2900T>A) c.72+3130T>A (n.72+3130T>A) c.186+50T>A (n.186+50T>A) n.46+50T>A n.402+50T>A n.316+50T>A n.383+1610A>T n.466+1610A>T n.555+1610A>T n.566+1606A>T n.554+1610A>T n.409+1610A>T n.106+3130T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289712_10289713delinsAC | CA1345152157 | GHRL,GHRLOS | c.225+49_225+50delinsGT (n.225+49_225+50delinsGT) c.222+49_222+50delinsGT (n.222+49_222+50delinsGT) c.189+49_189+50delinsGT (n.189+49_189+50delinsGT) c.73-2901_73-2900delinsGT (n.73-2901_73-2900delinsGT) c.72+3129_72+3130delinsGT (n.72+3129_72+3130delinsGT) c.186+49_186+50delinsGT (n.186+49_186+50delinsGT) n.46+49_46+50delinsGT n.402+49_402+50delinsGT n.316+49_316+50delinsGT n.383+1610_383+1611delinsAC n.466+1610_466+1611delinsAC n.555+1610_555+1611delinsAC n.566+1606_566+1607delinsAC n.554+1610_554+1611delinsAC n.409+1610_409+1611delinsAC n.106+3129_106+3130delinsGT | |
| 3 | g.10289713C>A | CA2664412818 | GHRL,GHRLOS | c.225+49G>T (n.225+49G>T) c.222+49G>T (n.222+49G>T) c.189+49G>T (n.189+49G>T) c.73-2901G>T (n.73-2901G>T) c.72+3129G>T (n.72+3129G>T) c.186+49G>T (n.186+49G>T) n.46+49G>T n.402+49G>T n.316+49G>T n.383+1611C>A n.466+1611C>A n.555+1611C>A n.566+1607C>A n.554+1611C>A n.409+1611C>A n.106+3129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289716del | CA540899337 | GHRL,GHRLOS | c.225+49del (n.225+49del) c.222+49del (n.222+49del) c.189+49del (n.189+49del) c.73-2901del (n.73-2901del) c.72+3129del (n.72+3129del) c.186+49del (n.186+49del) n.46+49del n.402+49del n.316+49del n.383+1614del n.466+1614del n.555+1614del n.566+1610del n.554+1614del n.409+1614del n.106+3129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289714C>A | CA1345152161 | GHRL,GHRLOS | c.225+48G>T (n.225+48G>T) c.222+48G>T (n.222+48G>T) c.189+48G>T (n.189+48G>T) c.73-2902G>T (n.73-2902G>T) c.72+3128G>T (n.72+3128G>T) c.186+48G>T (n.186+48G>T) n.46+48G>T n.402+48G>T n.316+48G>T n.383+1612C>A n.466+1612C>A n.555+1612C>A n.566+1608C>A n.554+1612C>A n.409+1612C>A n.106+3128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289714C= | CA1345152160 | GHRL,GHRLOS | c.225+48G= (n.225+48G=) c.222+48G= (n.222+48G=) c.189+48G= (n.189+48G=) c.73-2902G= (n.73-2902G=) c.72+3128G= (n.72+3128G=) c.186+48G= (n.186+48G=) n.46+48G= n.402+48G= n.316+48G= n.383+1612C= n.466+1612C= n.555+1612C= n.566+1608C= n.554+1612C= n.409+1612C= n.106+3128G= | |
| 3 | g.10289714C>T | CA2252343 | GHRL,GHRLOS | c.225+48G>A (n.225+48G>A) c.222+48G>A (n.222+48G>A) c.189+48G>A (n.189+48G>A) c.73-2902G>A (n.73-2902G>A) c.72+3128G>A (n.72+3128G>A) c.186+48G>A (n.186+48G>A) n.46+48G>A n.402+48G>A n.316+48G>A n.383+1612C>T n.466+1612C>T n.555+1612C>T n.566+1608C>T n.554+1612C>T n.409+1612C>T n.106+3128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289715C>A | CA1345152163 | GHRL,GHRLOS | c.225+47G>T (n.225+47G>T) c.222+47G>T (n.222+47G>T) c.189+47G>T (n.189+47G>T) c.73-2903G>T (n.73-2903G>T) c.72+3127G>T (n.72+3127G>T) c.186+47G>T (n.186+47G>T) n.46+47G>T n.402+47G>T n.316+47G>T n.383+1613C>A n.466+1613C>A n.555+1613C>A n.566+1609C>A n.554+1613C>A n.409+1613C>A n.106+3127G>T | dbSNP |