Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.106+3142G>T
gnomAD v4
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n.316+62G>A
n.383+1598C>T
n.466+1598C>T
n.555+1598C>T
n.566+1594C>T
n.554+1598C>T
n.409+1598C>T
n.106+3142G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289705_10289722delCA2664412795GHRL,GHRLOSc.225+45_225+62del (n.225+45_225+62del)
c.222+45_222+62del (n.222+45_222+62del)
c.189+45_189+62del (n.189+45_189+62del)
c.73-2905_73-2888del (n.73-2905_73-2888del)
c.72+3125_72+3142del (n.72+3125_72+3142del)
c.186+45_186+62del (n.186+45_186+62del)
n.46+45_46+62del
n.402+45_402+62del
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n.555+1603_555+1620del
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n.409+1603_409+1620del
n.106+3125_106+3142del
gnomAD v4
3g.10289701C=CA1345152146GHRL,GHRLOSc.225+61G= (n.225+61G=)
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n.106+3141G=
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c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.189+61G>A (n.189+61G>A)
c.73-2889G>A (n.73-2889G>A)
c.72+3141G>A (n.72+3141G>A)
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n.46+61G>A
n.402+61G>A
n.316+61G>A
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n.409+1599C>T
n.106+3141G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289702C>ACA2664412797GHRL,GHRLOSc.225+60G>T (n.225+60G>T)
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n.409+1600C>A
n.106+3140G>T
gnomAD v4
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n.106+3140G=
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n.46+60G>A
n.402+60G>A
n.316+60G>A
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n.409+1600C>T
n.106+3140G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289703T>ACA2577505955GHRL,GHRLOSc.225+59A>T (n.225+59A>T)
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n.46+59A>T
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n.409+1601T>A
n.106+3139A>T
gnomAD v4
3g.10289703T>GCA2664412799GHRL,GHRLOSc.225+59A>C (n.225+59A>C)
c.222+59A>C (n.222+59A>C)
c.189+59A>C (n.189+59A>C)
c.73-2891A>C (n.73-2891A>C)
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n.46+59A>C
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n.316+59A>C
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n.106+3139A>C
gnomAD v4
3g.10289704C>ACA2664412801GHRL,GHRLOSc.225+58G>T (n.225+58G>T)
c.222+58G>T (n.222+58G>T)
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n.46+58G>T
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n.409+1602C>A
n.106+3138G>T
gnomAD v4
3g.10289704C=CA1345152149GHRL,GHRLOSc.225+58G= (n.225+58G=)
c.222+58G= (n.222+58G=)
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c.73-2892G= (n.73-2892G=)
c.72+3138G= (n.72+3138G=)
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3g.10289704C>GCA2664412802GHRL,GHRLOSc.225+58G>C (n.225+58G>C)
c.222+58G>C (n.222+58G>C)
c.189+58G>C (n.189+58G>C)
c.73-2892G>C (n.73-2892G>C)
c.72+3138G>C (n.72+3138G>C)
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n.46+58G>C
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n.106+3138G>C
gnomAD v4
3g.10289704C>TCA1345152150GHRL,GHRLOSc.225+58G>A (n.225+58G>A)
c.222+58G>A (n.222+58G>A)
c.189+58G>A (n.189+58G>A)
c.73-2892G>A (n.73-2892G>A)
c.72+3138G>A (n.72+3138G>A)
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n.46+58G>A
n.402+58G>A
n.316+58G>A
n.383+1602C>T
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n.409+1602C>T
n.106+3138G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.10289705T>ACA2664412803GHRL,GHRLOSc.225+57A>T (n.225+57A>T)
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n.46+57A>T
n.402+57A>T
n.316+57A>T
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n.554+1603T>A
n.409+1603T>A
n.106+3137A>T
gnomAD v4
3g.10289706C>ACA2664412804GHRL,GHRLOSc.225+56G>T (n.225+56G>T)
c.222+56G>T (n.222+56G>T)
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c.73-2894G>T (n.73-2894G>T)
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n.46+56G>T
n.402+56G>T
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n.554+1604C>A
n.409+1604C>A
n.106+3136G>T
gnomAD v4
3g.10289706C=CA1345152151GHRL,GHRLOSc.225+56G= (n.225+56G=)
c.222+56G= (n.222+56G=)
c.189+56G= (n.189+56G=)
c.73-2894G= (n.73-2894G=)
c.72+3136G= (n.72+3136G=)
c.186+56G= (n.186+56G=)
n.46+56G=
n.402+56G=
n.316+56G=
n.383+1604C=
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n.106+3136G=
3g.10289706C>TCA70075025GHRL,GHRLOSc.225+56G>A (n.225+56G>A)
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c.189+56G>A (n.189+56G>A)
c.73-2894G>A (n.73-2894G>A)
c.72+3136G>A (n.72+3136G>A)
c.186+56G>A (n.186+56G>A)
n.46+56G>A
n.402+56G>A
n.316+56G>A
n.383+1604C>T
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n.554+1604C>T
n.409+1604C>T
n.106+3136G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289707C>ACA2664412807GHRL,GHRLOSc.225+55G>T (n.225+55G>T)
c.222+55G>T (n.222+55G>T)
c.189+55G>T (n.189+55G>T)
c.73-2895G>T (n.73-2895G>T)
c.72+3135G>T (n.72+3135G>T)
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n.46+55G>T
n.402+55G>T
n.316+55G>T
n.383+1605C>A
n.466+1605C>A
n.555+1605C>A
n.566+1601C>A
n.554+1605C>A
n.409+1605C>A
n.106+3135G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.10289707C>TCA2577505956GHRL,GHRLOSc.225+55G>A (n.225+55G>A)
c.222+55G>A (n.222+55G>A)
c.189+55G>A (n.189+55G>A)
c.73-2895G>A (n.73-2895G>A)
c.72+3135G>A (n.72+3135G>A)
c.186+55G>A (n.186+55G>A)
n.46+55G>A
n.402+55G>A
n.316+55G>A
n.383+1605C>T
n.466+1605C>T
n.555+1605C>T
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n.554+1605C>T
n.409+1605C>T
n.106+3135G>A
3g.10289708C=CA1345152152GHRL,GHRLOSc.225+54G= (n.225+54G=)
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n.46+54G=
n.402+54G=
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n.106+3134G=
3g.10289708C>TCA70075034GHRL,GHRLOSc.225+54G>A (n.225+54G>A)
c.222+54G>A (n.222+54G>A)
c.189+54G>A (n.189+54G>A)
c.73-2896G>A (n.73-2896G>A)
c.72+3134G>A (n.72+3134G>A)
c.186+54G>A (n.186+54G>A)
n.46+54G>A
n.402+54G>A
n.316+54G>A
n.383+1606C>T
n.466+1606C>T
n.555+1606C>T
n.566+1602C>T
n.554+1606C>T
n.409+1606C>T
n.106+3134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289708_10289710delinsCCTCA1345152153GHRL,GHRLOSc.225+52_225+54delinsAGG (n.225+52_225+54delinsAGG)
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c.73-2898_73-2896delinsAGG (n.73-2898_73-2896delinsAGG)
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c.186+52_186+54delinsAGG (n.186+52_186+54delinsAGG)
n.46+52_46+54delinsAGG
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n.383+1606_383+1608delinsCCT
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n.554+1606_554+1608delinsCCT
n.409+1606_409+1608delinsCCT
n.106+3132_106+3134delinsAGG
3g.10289709C=CA1345152155GHRL,GHRLOSc.225+53G= (n.225+53G=)
c.222+53G= (n.222+53G=)
c.189+53G= (n.189+53G=)
c.73-2897G= (n.73-2897G=)
c.72+3133G= (n.72+3133G=)
c.186+53G= (n.186+53G=)
n.46+53G=
n.402+53G=
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n.383+1607C=
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n.554+1607C=
n.409+1607C=
n.106+3133G=
3g.10289709C>TCA1045010391GHRL,GHRLOSc.225+53G>A (n.225+53G>A)
c.222+53G>A (n.222+53G>A)
c.189+53G>A (n.189+53G>A)
c.73-2897G>A (n.73-2897G>A)
c.72+3133G>A (n.72+3133G>A)
c.186+53G>A (n.186+53G>A)
n.46+53G>A
n.402+53G>A
n.316+53G>A
n.383+1607C>T
n.466+1607C>T
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n.566+1603C>T
n.554+1607C>T
n.409+1607C>T
n.106+3133G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289709_10289710delCA1345152154GHRL,GHRLOSc.225+52_225+53del (n.225+52_225+53del)
c.222+52_222+53del (n.222+52_222+53del)
c.189+52_189+53del (n.189+52_189+53del)
c.73-2898_73-2897del (n.73-2898_73-2897del)
c.72+3132_72+3133del (n.72+3132_72+3133del)
c.186+52_186+53del (n.186+52_186+53del)
n.46+52_46+53del
n.402+52_402+53del
n.316+52_316+53del
n.383+1607_383+1608del
n.466+1607_466+1608del
n.555+1607_555+1608del
n.566+1603_566+1604del
n.554+1607_554+1608del
n.409+1607_409+1608del
n.106+3132_106+3133del
dbSNP gnomAD v4
3g.10289710delCA2664412813GHRL,GHRLOSc.225+52del (n.225+52del)
c.222+52del (n.222+52del)
c.189+52del (n.189+52del)
c.73-2898del (n.73-2898del)
c.72+3132del (n.72+3132del)
c.186+52del (n.186+52del)
n.46+52del
n.402+52del
n.316+52del
n.383+1608del
n.466+1608del
n.555+1608del
n.566+1604del
n.554+1608del
n.409+1608del
n.106+3132del
gnomAD v4

Number of alleles fetched