UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289688T>G | CA2664412774 | GHRL,GHRLOS | c.225+74A>C (n.225+74A>C) c.222+74A>C (n.222+74A>C) c.189+74A>C (n.189+74A>C) c.73-2876A>C (n.73-2876A>C) c.72+3154A>C (n.72+3154A>C) c.186+74A>C (n.186+74A>C) n.46+74A>C n.402+74A>C n.316+74A>C n.383+1586T>G n.466+1586T>G n.555+1586T>G n.566+1582T>G n.554+1586T>G n.409+1586T>G n.106+3154A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289689C>A | CA2664412777 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>T (n.225+73G>T) c.222+73G>T (n.222+73G>T) c.189+73G>T (n.189+73G>T) c.73-2877G>T (n.73-2877G>T) c.72+3153G>T (n.72+3153G>T) c.186+73G>T (n.186+73G>T) n.46+73G>T n.402+73G>T n.316+73G>T n.383+1587C>A n.466+1587C>A n.555+1587C>A n.566+1583C>A n.554+1587C>A n.409+1587C>A n.106+3153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289689C= | CA1345152132 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G= (n.225+73G=) c.222+73G= (n.222+73G=) c.189+73G= (n.189+73G=) c.73-2877G= (n.73-2877G=) c.72+3153G= (n.72+3153G=) c.186+73G= (n.186+73G=) n.46+73G= n.402+73G= n.316+73G= n.383+1587C= n.466+1587C= n.555+1587C= n.566+1583C= n.554+1587C= n.409+1587C= n.106+3153G= | |
| 3 | g.10289689C>G | CA70074982 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>C (n.225+73G>C) c.222+73G>C (n.222+73G>C) c.189+73G>C (n.189+73G>C) c.73-2877G>C (n.73-2877G>C) c.72+3153G>C (n.72+3153G>C) c.186+73G>C (n.186+73G>C) n.46+73G>C n.402+73G>C n.316+73G>C n.383+1587C>G n.466+1587C>G n.555+1587C>G n.566+1583C>G n.554+1587C>G n.409+1587C>G n.106+3153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289689C>T | CA70074993 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>A (n.225+73G>A) c.222+73G>A (n.222+73G>A) c.189+73G>A (n.189+73G>A) c.73-2877G>A (n.73-2877G>A) c.72+3153G>A (n.72+3153G>A) c.186+73G>A (n.186+73G>A) n.46+73G>A n.402+73G>A n.316+73G>A n.383+1587C>T n.466+1587C>T n.555+1587C>T n.566+1583C>T n.554+1587C>T n.409+1587C>T n.106+3153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289691C= | CA1345152133 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G= (n.225+71G=) c.222+71G= (n.222+71G=) c.189+71G= (n.189+71G=) c.73-2879G= (n.73-2879G=) c.72+3151G= (n.72+3151G=) c.186+71G= (n.186+71G=) n.46+71G= n.402+71G= n.316+71G= n.383+1589C= n.466+1589C= n.555+1589C= n.566+1585C= n.554+1589C= n.409+1589C= n.106+3151G= | |
| 3 | g.10289691C>G | CA1345152134 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G>C (n.225+71G>C) c.222+71G>C (n.222+71G>C) c.189+71G>C (n.189+71G>C) c.73-2879G>C (n.73-2879G>C) c.72+3151G>C (n.72+3151G>C) c.186+71G>C (n.186+71G>C) n.46+71G>C n.402+71G>C n.316+71G>C n.383+1589C>G n.466+1589C>G n.555+1589C>G n.566+1585C>G n.554+1589C>G n.409+1589C>G n.106+3151G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289691C>T | CA1345152135 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G>A (n.225+71G>A) c.222+71G>A (n.222+71G>A) c.189+71G>A (n.189+71G>A) c.73-2879G>A (n.73-2879G>A) c.72+3151G>A (n.72+3151G>A) c.186+71G>A (n.186+71G>A) n.46+71G>A n.402+71G>A n.316+71G>A n.383+1589C>T n.466+1589C>T n.555+1589C>T n.566+1585C>T n.554+1589C>T n.409+1589C>T n.106+3151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289692C>A | CA2664412779 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G>T (n.225+70G>T) c.222+70G>T (n.222+70G>T) c.189+70G>T (n.189+70G>T) c.73-2880G>T (n.73-2880G>T) c.72+3150G>T (n.72+3150G>T) c.186+70G>T (n.186+70G>T) n.46+70G>T n.402+70G>T n.316+70G>T n.383+1590C>A n.466+1590C>A n.555+1590C>A n.566+1586C>A n.554+1590C>A n.409+1590C>A n.106+3150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289692C= | CA1345152136 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G= (n.225+70G=) c.222+70G= (n.222+70G=) c.189+70G= (n.189+70G=) c.73-2880G= (n.73-2880G=) c.72+3150G= (n.72+3150G=) c.186+70G= (n.186+70G=) n.46+70G= n.402+70G= n.316+70G= n.383+1590C= n.466+1590C= n.555+1590C= n.566+1586C= n.554+1590C= n.409+1590C= n.106+3150G= | |
| 3 | g.10289692C>T | CA70074999 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.222+70G>A (n.222+70G>A) c.189+70G>A (n.189+70G>A) c.73-2880G>A (n.73-2880G>A) c.72+3150G>A (n.72+3150G>A) c.186+70G>A (n.186+70G>A) n.46+70G>A n.402+70G>A n.316+70G>A n.383+1590C>T n.466+1590C>T n.555+1590C>T n.566+1586C>T n.554+1590C>T n.409+1590C>T n.106+3150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289693C>A | CA2664412780 | GHRL,GHRLOS | c.225+69G>T (n.225+69G>T) c.222+69G>T (n.222+69G>T) c.189+69G>T (n.189+69G>T) c.73-2881G>T (n.73-2881G>T) c.72+3149G>T (n.72+3149G>T) c.186+69G>T (n.186+69G>T) n.46+69G>T n.402+69G>T n.316+69G>T n.383+1591C>A n.466+1591C>A n.555+1591C>A n.566+1587C>A n.554+1591C>A n.409+1591C>A n.106+3149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289693C>T | CA2664412782 | GHRL,GHRLOS | c.225+69G>A (n.225+69G>A) c.222+69G>A (n.222+69G>A) c.189+69G>A (n.189+69G>A) c.73-2881G>A (n.73-2881G>A) c.72+3149G>A (n.72+3149G>A) c.186+69G>A (n.186+69G>A) n.46+69G>A n.402+69G>A n.316+69G>A n.383+1591C>T n.466+1591C>T n.555+1591C>T n.566+1587C>T n.554+1591C>T n.409+1591C>T n.106+3149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289694T>A | CA896316310 | GHRL,GHRLOS | c.225+68A>T (n.225+68A>T) c.222+68A>T (n.222+68A>T) c.189+68A>T (n.189+68A>T) c.73-2882A>T (n.73-2882A>T) c.72+3148A>T (n.72+3148A>T) c.186+68A>T (n.186+68A>T) n.46+68A>T n.402+68A>T n.316+68A>T n.383+1592T>A n.466+1592T>A n.555+1592T>A n.566+1588T>A n.554+1592T>A n.409+1592T>A n.106+3148A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289694T= | CA1345152137 | GHRL,GHRLOS | c.225+68A= (n.225+68A=) c.222+68A= (n.222+68A=) c.189+68A= (n.189+68A=) c.73-2882A= (n.73-2882A=) c.72+3148A= (n.72+3148A=) c.186+68A= (n.186+68A=) n.46+68A= n.402+68A= n.316+68A= n.383+1592T= n.466+1592T= n.555+1592T= n.566+1588T= n.554+1592T= n.409+1592T= n.106+3148A= | |
| 3 | g.10289695G>A | CA2577505954 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.222+67C>T (n.222+67C>T) c.189+67C>T (n.189+67C>T) c.73-2883C>T (n.73-2883C>T) c.72+3147C>T (n.72+3147C>T) c.186+67C>T (n.186+67C>T) n.46+67C>T n.402+67C>T n.316+67C>T n.383+1593G>A n.466+1593G>A n.555+1593G>A n.566+1589G>A n.554+1593G>A n.409+1593G>A n.106+3147C>T | |
| 3 | g.10289695G= | CA1345152138 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C= (n.225+67C=) c.222+67C= (n.222+67C=) c.189+67C= (n.189+67C=) c.73-2883C= (n.73-2883C=) c.72+3147C= (n.72+3147C=) c.186+67C= (n.186+67C=) n.46+67C= n.402+67C= n.316+67C= n.383+1593G= n.466+1593G= n.555+1593G= n.566+1589G= n.554+1593G= n.409+1593G= n.106+3147C= | |
| 3 | g.10289695G>T | CA1345152139 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.222+67C>A (n.222+67C>A) c.189+67C>A (n.189+67C>A) c.73-2883C>A (n.73-2883C>A) c.72+3147C>A (n.72+3147C>A) c.186+67C>A (n.186+67C>A) n.46+67C>A n.402+67C>A n.316+67C>A n.383+1593G>T n.466+1593G>T n.555+1593G>T n.566+1589G>T n.554+1593G>T n.409+1593G>T n.106+3147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289696C>A | CA2664412784 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.222+66G>T (n.222+66G>T) c.189+66G>T (n.189+66G>T) c.73-2884G>T (n.73-2884G>T) c.72+3146G>T (n.72+3146G>T) c.186+66G>T (n.186+66G>T) n.46+66G>T n.402+66G>T n.316+66G>T n.383+1594C>A n.466+1594C>A n.555+1594C>A n.566+1590C>A n.554+1594C>A n.409+1594C>A n.106+3146G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289696C= | CA1345152140 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G= (n.225+66G=) c.222+66G= (n.222+66G=) c.189+66G= (n.189+66G=) c.73-2884G= (n.73-2884G=) c.72+3146G= (n.72+3146G=) c.186+66G= (n.186+66G=) n.46+66G= n.402+66G= n.316+66G= n.383+1594C= n.466+1594C= n.555+1594C= n.566+1590C= n.554+1594C= n.409+1594C= n.106+3146G= | |
| 3 | g.10289696C>G | CA2664412785 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.222+66G>C (n.222+66G>C) c.189+66G>C (n.189+66G>C) c.73-2884G>C (n.73-2884G>C) c.72+3146G>C (n.72+3146G>C) c.186+66G>C (n.186+66G>C) n.46+66G>C n.402+66G>C n.316+66G>C n.383+1594C>G n.466+1594C>G n.555+1594C>G n.566+1590C>G n.554+1594C>G n.409+1594C>G n.106+3146G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289696C>T | CA1045010369 | GHRL,GHRLOS | c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.222+66G>A (n.222+66G>A) c.189+66G>A (n.189+66G>A) c.73-2884G>A (n.73-2884G>A) c.72+3146G>A (n.72+3146G>A) c.186+66G>A (n.186+66G>A) n.46+66G>A n.402+66G>A n.316+66G>A n.383+1594C>T n.466+1594C>T n.555+1594C>T n.566+1590C>T n.554+1594C>T n.409+1594C>T n.106+3146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289697C>G | CA2664412787 | GHRL,GHRLOS | c.225+65G>C (n.225+65G>C) c.222+65G>C (n.222+65G>C) c.189+65G>C (n.189+65G>C) c.73-2885G>C (n.73-2885G>C) c.72+3145G>C (n.72+3145G>C) c.186+65G>C (n.186+65G>C) n.46+65G>C n.402+65G>C n.316+65G>C n.383+1595C>G n.466+1595C>G n.555+1595C>G n.566+1591C>G n.554+1595C>G n.409+1595C>G n.106+3145G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289697C>T | CA2664412788 | GHRL,GHRLOS | c.225+65G>A (n.225+65G>A) c.222+65G>A (n.222+65G>A) c.189+65G>A (n.189+65G>A) c.73-2885G>A (n.73-2885G>A) c.72+3145G>A (n.72+3145G>A) c.186+65G>A (n.186+65G>A) n.46+65G>A n.402+65G>A n.316+65G>A n.383+1595C>T n.466+1595C>T n.555+1595C>T n.566+1591C>T n.554+1595C>T n.409+1595C>T n.106+3145G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289698C>A | CA2664412790 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G>T (n.225+64G>T) c.222+64G>T (n.222+64G>T) c.189+64G>T (n.189+64G>T) c.73-2886G>T (n.73-2886G>T) c.72+3144G>T (n.72+3144G>T) c.186+64G>T (n.186+64G>T) n.46+64G>T n.402+64G>T n.316+64G>T n.383+1596C>A n.466+1596C>A n.555+1596C>A n.566+1592C>A n.554+1596C>A n.409+1596C>A n.106+3144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289698C= | CA1345152141 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G= (n.225+64G=) c.222+64G= (n.222+64G=) c.189+64G= (n.189+64G=) c.73-2886G= (n.73-2886G=) c.72+3144G= (n.72+3144G=) c.186+64G= (n.186+64G=) n.46+64G= n.402+64G= n.316+64G= n.383+1596C= n.466+1596C= n.555+1596C= n.566+1592C= n.554+1596C= n.409+1596C= n.106+3144G= | |
| 3 | g.10289698C>T | CA1345152142 | GHRL,GHRLOS | c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.222+64G>A (n.222+64G>A) c.189+64G>A (n.189+64G>A) c.73-2886G>A (n.73-2886G>A) c.72+3144G>A (n.72+3144G>A) c.186+64G>A (n.186+64G>A) n.46+64G>A n.402+64G>A n.316+64G>A n.383+1596C>T n.466+1596C>T n.555+1596C>T n.566+1592C>T n.554+1596C>T n.409+1596C>T n.106+3144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289699T>A | CA2664412792 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A>T (n.225+63A>T) c.222+63A>T (n.222+63A>T) c.189+63A>T (n.189+63A>T) c.73-2887A>T (n.73-2887A>T) c.72+3143A>T (n.72+3143A>T) c.186+63A>T (n.186+63A>T) n.46+63A>T n.402+63A>T n.316+63A>T n.383+1597T>A n.466+1597T>A n.555+1597T>A n.566+1593T>A n.554+1597T>A n.409+1597T>A n.106+3143A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289699T>G | CA1345152144 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A>C (n.225+63A>C) c.222+63A>C (n.222+63A>C) c.189+63A>C (n.189+63A>C) c.73-2887A>C (n.73-2887A>C) c.72+3143A>C (n.72+3143A>C) c.186+63A>C (n.186+63A>C) n.46+63A>C n.402+63A>C n.316+63A>C n.383+1597T>G n.466+1597T>G n.555+1597T>G n.566+1593T>G n.554+1597T>G n.409+1597T>G n.106+3143A>C | dbSNP |
| 3 | g.10289699T= | CA1345152143 | GHRL,GHRLOS | c.225+63A= (n.225+63A=) c.222+63A= (n.222+63A=) c.189+63A= (n.189+63A=) c.73-2887A= (n.73-2887A=) c.72+3143A= (n.72+3143A=) c.186+63A= (n.186+63A=) n.46+63A= n.402+63A= n.316+63A= n.383+1597T= n.466+1597T= n.555+1597T= n.566+1593T= n.554+1597T= n.409+1597T= n.106+3143A= | |
| 3 | g.10289700C>A | CA2664412793 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G>T (n.225+62G>T) c.222+62G>T (n.222+62G>T) c.189+62G>T (n.189+62G>T) c.73-2888G>T (n.73-2888G>T) c.72+3142G>T (n.72+3142G>T) c.186+62G>T (n.186+62G>T) n.46+62G>T n.402+62G>T n.316+62G>T n.383+1598C>A n.466+1598C>A n.555+1598C>A n.566+1594C>A n.554+1598C>A n.409+1598C>A n.106+3142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289700C= | CA1345152145 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G= (n.225+62G=) c.222+62G= (n.222+62G=) c.189+62G= (n.189+62G=) c.73-2888G= (n.73-2888G=) c.72+3142G= (n.72+3142G=) c.186+62G= (n.186+62G=) n.46+62G= n.402+62G= n.316+62G= n.383+1598C= n.466+1598C= n.555+1598C= n.566+1594C= n.554+1598C= n.409+1598C= n.106+3142G= | |
| 3 | g.10289700C>T | CA70075014 | GHRL,GHRLOS | c.225+62G>A (n.225+62G>A) c.222+62G>A (n.222+62G>A) c.189+62G>A (n.189+62G>A) c.73-2888G>A (n.73-2888G>A) c.72+3142G>A (n.72+3142G>A) c.186+62G>A (n.186+62G>A) n.46+62G>A n.402+62G>A n.316+62G>A n.383+1598C>T n.466+1598C>T n.555+1598C>T n.566+1594C>T n.554+1598C>T n.409+1598C>T n.106+3142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289705_10289722del | CA2664412795 | GHRL,GHRLOS | c.225+45_225+62del (n.225+45_225+62del) c.222+45_222+62del (n.222+45_222+62del) c.189+45_189+62del (n.189+45_189+62del) c.73-2905_73-2888del (n.73-2905_73-2888del) c.72+3125_72+3142del (n.72+3125_72+3142del) c.186+45_186+62del (n.186+45_186+62del) n.46+45_46+62del n.402+45_402+62del n.316+45_316+62del n.383+1603_383+1620del n.466+1603_466+1620del n.555+1603_555+1620del n.566+1599_566+1616del n.554+1603_554+1620del n.409+1603_409+1620del n.106+3125_106+3142del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289701C= | CA1345152146 | GHRL,GHRLOS | c.225+61G= (n.225+61G=) c.222+61G= (n.222+61G=) c.189+61G= (n.189+61G=) c.73-2889G= (n.73-2889G=) c.72+3141G= (n.72+3141G=) c.186+61G= (n.186+61G=) n.46+61G= n.402+61G= n.316+61G= n.383+1599C= n.466+1599C= n.555+1599C= n.566+1595C= n.554+1599C= n.409+1599C= n.106+3141G= | |
| 3 | g.10289701C>T | CA1345152147 | GHRL,GHRLOS | c.225+61G>A (n.225+61G>A) c.222+61G>A (n.222+61G>A) c.189+61G>A (n.189+61G>A) c.73-2889G>A (n.73-2889G>A) c.72+3141G>A (n.72+3141G>A) c.186+61G>A (n.186+61G>A) n.46+61G>A n.402+61G>A n.316+61G>A n.383+1599C>T n.466+1599C>T n.555+1599C>T n.566+1595C>T n.554+1599C>T n.409+1599C>T n.106+3141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289702C>A | CA2664412797 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G>T (n.225+60G>T) c.222+60G>T (n.222+60G>T) c.189+60G>T (n.189+60G>T) c.73-2890G>T (n.73-2890G>T) c.72+3140G>T (n.72+3140G>T) c.186+60G>T (n.186+60G>T) n.46+60G>T n.402+60G>T n.316+60G>T n.383+1600C>A n.466+1600C>A n.555+1600C>A n.566+1596C>A n.554+1600C>A n.409+1600C>A n.106+3140G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289702C= | CA1345152148 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G= (n.225+60G=) c.222+60G= (n.222+60G=) c.189+60G= (n.189+60G=) c.73-2890G= (n.73-2890G=) c.72+3140G= (n.72+3140G=) c.186+60G= (n.186+60G=) n.46+60G= n.402+60G= n.316+60G= n.383+1600C= n.466+1600C= n.555+1600C= n.566+1596C= n.554+1600C= n.409+1600C= n.106+3140G= | |
| 3 | g.10289702C>T | CA1045010375 | GHRL,GHRLOS | c.225+60G>A (n.225+60G>A) c.222+60G>A (n.222+60G>A) c.189+60G>A (n.189+60G>A) c.73-2890G>A (n.73-2890G>A) c.72+3140G>A (n.72+3140G>A) c.186+60G>A (n.186+60G>A) n.46+60G>A n.402+60G>A n.316+60G>A n.383+1600C>T n.466+1600C>T n.555+1600C>T n.566+1596C>T n.554+1600C>T n.409+1600C>T n.106+3140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289703T>A | CA2577505955 | GHRL,GHRLOS | c.225+59A>T (n.225+59A>T) c.222+59A>T (n.222+59A>T) c.189+59A>T (n.189+59A>T) c.73-2891A>T (n.73-2891A>T) c.72+3139A>T (n.72+3139A>T) c.186+59A>T (n.186+59A>T) n.46+59A>T n.402+59A>T n.316+59A>T n.383+1601T>A n.466+1601T>A n.555+1601T>A n.566+1597T>A n.554+1601T>A n.409+1601T>A n.106+3139A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289703T>G | CA2664412799 | GHRL,GHRLOS | c.225+59A>C (n.225+59A>C) c.222+59A>C (n.222+59A>C) c.189+59A>C (n.189+59A>C) c.73-2891A>C (n.73-2891A>C) c.72+3139A>C (n.72+3139A>C) c.186+59A>C (n.186+59A>C) n.46+59A>C n.402+59A>C n.316+59A>C n.383+1601T>G n.466+1601T>G n.555+1601T>G n.566+1597T>G n.554+1601T>G n.409+1601T>G n.106+3139A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289704C>A | CA2664412801 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>T (n.225+58G>T) c.222+58G>T (n.222+58G>T) c.189+58G>T (n.189+58G>T) c.73-2892G>T (n.73-2892G>T) c.72+3138G>T (n.72+3138G>T) c.186+58G>T (n.186+58G>T) n.46+58G>T n.402+58G>T n.316+58G>T n.383+1602C>A n.466+1602C>A n.555+1602C>A n.566+1598C>A n.554+1602C>A n.409+1602C>A n.106+3138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289704C= | CA1345152149 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G= (n.225+58G=) c.222+58G= (n.222+58G=) c.189+58G= (n.189+58G=) c.73-2892G= (n.73-2892G=) c.72+3138G= (n.72+3138G=) c.186+58G= (n.186+58G=) n.46+58G= n.402+58G= n.316+58G= n.383+1602C= n.466+1602C= n.555+1602C= n.566+1598C= n.554+1602C= n.409+1602C= n.106+3138G= | |
| 3 | g.10289704C>G | CA2664412802 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.222+58G>C (n.222+58G>C) c.189+58G>C (n.189+58G>C) c.73-2892G>C (n.73-2892G>C) c.72+3138G>C (n.72+3138G>C) c.186+58G>C (n.186+58G>C) n.46+58G>C n.402+58G>C n.316+58G>C n.383+1602C>G n.466+1602C>G n.555+1602C>G n.566+1598C>G n.554+1602C>G n.409+1602C>G n.106+3138G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289704C>T | CA1345152150 | GHRL,GHRLOS | c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.222+58G>A (n.222+58G>A) c.189+58G>A (n.189+58G>A) c.73-2892G>A (n.73-2892G>A) c.72+3138G>A (n.72+3138G>A) c.186+58G>A (n.186+58G>A) n.46+58G>A n.402+58G>A n.316+58G>A n.383+1602C>T n.466+1602C>T n.555+1602C>T n.566+1598C>T n.554+1602C>T n.409+1602C>T n.106+3138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289705T>A | CA2664412803 | GHRL,GHRLOS | c.225+57A>T (n.225+57A>T) c.222+57A>T (n.222+57A>T) c.189+57A>T (n.189+57A>T) c.73-2893A>T (n.73-2893A>T) c.72+3137A>T (n.72+3137A>T) c.186+57A>T (n.186+57A>T) n.46+57A>T n.402+57A>T n.316+57A>T n.383+1603T>A n.466+1603T>A n.555+1603T>A n.566+1599T>A n.554+1603T>A n.409+1603T>A n.106+3137A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289706C>A | CA2664412804 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G>T (n.225+56G>T) c.222+56G>T (n.222+56G>T) c.189+56G>T (n.189+56G>T) c.73-2894G>T (n.73-2894G>T) c.72+3136G>T (n.72+3136G>T) c.186+56G>T (n.186+56G>T) n.46+56G>T n.402+56G>T n.316+56G>T n.383+1604C>A n.466+1604C>A n.555+1604C>A n.566+1600C>A n.554+1604C>A n.409+1604C>A n.106+3136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289706C= | CA1345152151 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G= (n.225+56G=) c.222+56G= (n.222+56G=) c.189+56G= (n.189+56G=) c.73-2894G= (n.73-2894G=) c.72+3136G= (n.72+3136G=) c.186+56G= (n.186+56G=) n.46+56G= n.402+56G= n.316+56G= n.383+1604C= n.466+1604C= n.555+1604C= n.566+1600C= n.554+1604C= n.409+1604C= n.106+3136G= | |
| 3 | g.10289706C>T | CA70075025 | GHRL,GHRLOS | c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.222+56G>A (n.222+56G>A) c.189+56G>A (n.189+56G>A) c.73-2894G>A (n.73-2894G>A) c.72+3136G>A (n.72+3136G>A) c.186+56G>A (n.186+56G>A) n.46+56G>A n.402+56G>A n.316+56G>A n.383+1604C>T n.466+1604C>T n.555+1604C>T n.566+1600C>T n.554+1604C>T n.409+1604C>T n.106+3136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289707C>A | CA2664412807 | GHRL,GHRLOS | c.225+55G>T (n.225+55G>T) c.222+55G>T (n.222+55G>T) c.189+55G>T (n.189+55G>T) c.73-2895G>T (n.73-2895G>T) c.72+3135G>T (n.72+3135G>T) c.186+55G>T (n.186+55G>T) n.46+55G>T n.402+55G>T n.316+55G>T n.383+1605C>A n.466+1605C>A n.555+1605C>A n.566+1601C>A n.554+1605C>A n.409+1605C>A n.106+3135G>T | dbSNP gnomAD v4 |