| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289673del | CA70074939 | GHRL,GHRLOS | c.225+91del (n.225+91del) c.222+91del (n.222+91del) c.189+91del (n.189+91del) c.73-2859del (n.73-2859del) c.72+3171del (n.72+3171del) c.186+91del (n.186+91del) n.46+91del n.402+91del n.316+91del n.383+1571del n.466+1571del n.555+1571del n.566+1567del n.554+1571del n.409+1571del n.106+3171del | dbSNP |
| 3 | g.10289673C>A | CA2664412714 | GHRL,GHRLOS | c.225+89G>T (n.225+89G>T) c.222+89G>T (n.222+89G>T) c.189+89G>T (n.189+89G>T) c.73-2861G>T (n.73-2861G>T) c.72+3169G>T (n.72+3169G>T) c.186+89G>T (n.186+89G>T) n.46+89G>T n.402+89G>T n.316+89G>T n.383+1571C>A n.466+1571C>A n.555+1571C>A n.566+1567C>A n.554+1571C>A n.409+1571C>A n.106+3169G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289673C>T | CA2664412715 | GHRL,GHRLOS | c.225+89G>A (n.225+89G>A) c.222+89G>A (n.222+89G>A) c.189+89G>A (n.189+89G>A) c.73-2861G>A (n.73-2861G>A) c.72+3169G>A (n.72+3169G>A) c.186+89G>A (n.186+89G>A) n.46+89G>A n.402+89G>A n.316+89G>A n.383+1571C>T n.466+1571C>T n.555+1571C>T n.566+1567C>T n.554+1571C>T n.409+1571C>T n.106+3169G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289674_10289679delinsTGTTCA | CA1345152120 | GHRL,GHRLOS | c.225+83_225+88delinsTGAACA (n.225+83_225+88delinsTGAACA) c.222+83_222+88delinsTGAACA (n.222+83_222+88delinsTGAACA) c.189+83_189+88delinsTGAACA (n.189+83_189+88delinsTGAACA) c.73-2867_73-2862delinsTGAACA (n.73-2867_73-2862delinsTGAACA) c.72+3163_72+3168delinsTGAACA (n.72+3163_72+3168delinsTGAACA) c.186+83_186+88delinsTGAACA (n.186+83_186+88delinsTGAACA) n.46+83_46+88delinsTGAACA n.402+83_402+88delinsTGAACA n.316+83_316+88delinsTGAACA n.383+1572_383+1577delinsTGTTCA n.466+1572_466+1577delinsTGTTCA n.555+1572_555+1577delinsTGTTCA n.566+1568_566+1573delinsTGTTCA n.554+1572_554+1577delinsTGTTCA n.409+1572_409+1577delinsTGTTCA n.106+3163_106+3168delinsTGAACA | |
| 3 | g.10289675G>A | CA2664412716 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C>T (n.225+87C>T) c.222+87C>T (n.222+87C>T) c.189+87C>T (n.189+87C>T) c.73-2863C>T (n.73-2863C>T) c.72+3167C>T (n.72+3167C>T) c.186+87C>T (n.186+87C>T) n.46+87C>T n.402+87C>T n.316+87C>T n.383+1573G>A n.466+1573G>A n.555+1573G>A n.566+1569G>A n.554+1573G>A n.409+1573G>A n.106+3167C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289675G>C | CA1345152121 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C>G (n.225+87C>G) c.222+87C>G (n.222+87C>G) c.189+87C>G (n.189+87C>G) c.73-2863C>G (n.73-2863C>G) c.72+3167C>G (n.72+3167C>G) c.186+87C>G (n.186+87C>G) n.46+87C>G n.402+87C>G n.316+87C>G n.383+1573G>C n.466+1573G>C n.555+1573G>C n.566+1569G>C n.554+1573G>C n.409+1573G>C n.106+3167C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289675G= | CA1345152122 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C= (n.225+87C=) c.222+87C= (n.222+87C=) c.189+87C= (n.189+87C=) c.73-2863C= (n.73-2863C=) c.72+3167C= (n.72+3167C=) c.186+87C= (n.186+87C=) n.46+87C= n.402+87C= n.316+87C= n.383+1573G= n.466+1573G= n.555+1573G= n.566+1569G= n.554+1573G= n.409+1573G= n.106+3167C= | |
| 3 | g.10289675G>T | CA2664412719 | GHRL,GHRLOS | c.225+87C>A (n.225+87C>A) c.222+87C>A (n.222+87C>A) c.189+87C>A (n.189+87C>A) c.73-2863C>A (n.73-2863C>A) c.72+3167C>A (n.72+3167C>A) c.186+87C>A (n.186+87C>A) n.46+87C>A n.402+87C>A n.316+87C>A n.383+1573G>T n.466+1573G>T n.555+1573G>T n.566+1569G>T n.554+1573G>T n.409+1573G>T n.106+3167C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289675_10289679del | CA896316305 | GHRL,GHRLOS | c.225+83_225+87del (n.225+83_225+87del) c.222+83_222+87del (n.222+83_222+87del) c.189+83_189+87del (n.189+83_189+87del) c.73-2867_73-2863del (n.73-2867_73-2863del) c.72+3163_72+3167del (n.72+3163_72+3167del) c.186+83_186+87del (n.186+83_186+87del) n.46+83_46+87del n.402+83_402+87del n.316+83_316+87del n.383+1573_383+1577del n.466+1573_466+1577del n.555+1573_555+1577del n.566+1569_566+1573del n.554+1573_554+1577del n.409+1573_409+1577del n.106+3163_106+3167del | dbSNP |
| 3 | g.10289678C>A | CA2664412722 | GHRL,GHRLOS | c.225+84G>T (n.225+84G>T) c.222+84G>T (n.222+84G>T) c.189+84G>T (n.189+84G>T) c.73-2866G>T (n.73-2866G>T) c.72+3164G>T (n.72+3164G>T) c.186+84G>T (n.186+84G>T) n.46+84G>T n.402+84G>T n.316+84G>T n.383+1576C>A n.466+1576C>A n.555+1576C>A n.566+1572C>A n.554+1576C>A n.409+1576C>A n.106+3164G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289678C>G | CA2577505950 | GHRL,GHRLOS | c.225+84G>C (n.225+84G>C) c.222+84G>C (n.222+84G>C) c.189+84G>C (n.189+84G>C) c.73-2866G>C (n.73-2866G>C) c.72+3164G>C (n.72+3164G>C) c.186+84G>C (n.186+84G>C) n.46+84G>C n.402+84G>C n.316+84G>C n.383+1576C>G n.466+1576C>G n.555+1576C>G n.566+1572C>G n.554+1576C>G n.409+1576C>G n.106+3164G>C | |
| 3 | g.10289678C>T | CA2664412723 | GHRL,GHRLOS | c.225+84G>A (n.225+84G>A) c.222+84G>A (n.222+84G>A) c.189+84G>A (n.189+84G>A) c.73-2866G>A (n.73-2866G>A) c.72+3164G>A (n.72+3164G>A) c.186+84G>A (n.186+84G>A) n.46+84G>A n.402+84G>A n.316+84G>A n.383+1576C>T n.466+1576C>T n.555+1576C>T n.566+1572C>T n.554+1576C>T n.409+1576C>T n.106+3164G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289679A= | CA1345152123 | GHRL,GHRLOS | c.225+83T= (n.225+83T=) c.222+83T= (n.222+83T=) c.189+83T= (n.189+83T=) c.73-2867T= (n.73-2867T=) c.72+3163T= (n.72+3163T=) c.186+83T= (n.186+83T=) n.46+83T= n.402+83T= n.316+83T= n.383+1577A= n.466+1577A= n.555+1577A= n.566+1573A= n.554+1577A= n.409+1577A= n.106+3163T= | |
| 3 | g.10289679A>G | CA540899324 | GHRL,GHRLOS | c.225+83T>C (n.225+83T>C) c.222+83T>C (n.222+83T>C) c.189+83T>C (n.189+83T>C) c.73-2867T>C (n.73-2867T>C) c.72+3163T>C (n.72+3163T>C) c.186+83T>C (n.186+83T>C) n.46+83T>C n.402+83T>C n.316+83T>C n.383+1577A>G n.466+1577A>G n.555+1577A>G n.566+1573A>G n.554+1577A>G n.409+1577A>G n.106+3163T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289679A>T | CA2577505951 | GHRL,GHRLOS | c.225+83T>A (n.225+83T>A) c.222+83T>A (n.222+83T>A) c.189+83T>A (n.189+83T>A) c.73-2867T>A (n.73-2867T>A) c.72+3163T>A (n.72+3163T>A) c.186+83T>A (n.186+83T>A) n.46+83T>A n.402+83T>A n.316+83T>A n.383+1577A>T n.466+1577A>T n.555+1577A>T n.566+1573A>T n.554+1577A>T n.409+1577A>T n.106+3163T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289680C>T | CA2577505952 | GHRL,GHRLOS | c.225+82G>A (n.225+82G>A) c.222+82G>A (n.222+82G>A) c.189+82G>A (n.189+82G>A) c.73-2868G>A (n.73-2868G>A) c.72+3162G>A (n.72+3162G>A) c.186+82G>A (n.186+82G>A) n.46+82G>A n.402+82G>A n.316+82G>A n.383+1578C>T n.466+1578C>T n.555+1578C>T n.566+1574C>T n.554+1578C>T n.409+1578C>T n.106+3162G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289681T>C | CA2664412763 | GHRL,GHRLOS | c.225+81A>G (n.225+81A>G) c.222+81A>G (n.222+81A>G) c.189+81A>G (n.189+81A>G) c.73-2869A>G (n.73-2869A>G) c.72+3161A>G (n.72+3161A>G) c.186+81A>G (n.186+81A>G) n.46+81A>G n.402+81A>G n.316+81A>G n.383+1579T>C n.466+1579T>C n.555+1579T>C n.566+1575T>C n.554+1579T>C n.409+1579T>C n.106+3161A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289682G>A | CA70074976 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C>T (n.225+80C>T) c.222+80C>T (n.222+80C>T) c.189+80C>T (n.189+80C>T) c.73-2870C>T (n.73-2870C>T) c.72+3160C>T (n.72+3160C>T) c.186+80C>T (n.186+80C>T) n.46+80C>T n.402+80C>T n.316+80C>T n.383+1580G>A n.466+1580G>A n.555+1580G>A n.566+1576G>A n.554+1580G>A n.409+1580G>A n.106+3160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289682G>C | CA2664412767 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C>G (n.225+80C>G) c.222+80C>G (n.222+80C>G) c.189+80C>G (n.189+80C>G) c.73-2870C>G (n.73-2870C>G) c.72+3160C>G (n.72+3160C>G) c.186+80C>G (n.186+80C>G) n.46+80C>G n.402+80C>G n.316+80C>G n.383+1580G>C n.466+1580G>C n.555+1580G>C n.566+1576G>C n.554+1580G>C n.409+1580G>C n.106+3160C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289682G= | CA1345152124 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C= (n.225+80C=) c.222+80C= (n.222+80C=) c.189+80C= (n.189+80C=) c.73-2870C= (n.73-2870C=) c.72+3160C= (n.72+3160C=) c.186+80C= (n.186+80C=) n.46+80C= n.402+80C= n.316+80C= n.383+1580G= n.466+1580G= n.555+1580G= n.566+1576G= n.554+1580G= n.409+1580G= n.106+3160C= | |
| 3 | g.10289682G>T | CA2577505953 | GHRL,GHRLOS | c.225+80C>A (n.225+80C>A) c.222+80C>A (n.222+80C>A) c.189+80C>A (n.189+80C>A) c.73-2870C>A (n.73-2870C>A) c.72+3160C>A (n.72+3160C>A) c.186+80C>A (n.186+80C>A) n.46+80C>A n.402+80C>A n.316+80C>A n.383+1580G>T n.466+1580G>T n.555+1580G>T n.566+1576G>T n.554+1580G>T n.409+1580G>T n.106+3160C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289683C= | CA1345152125 | GHRL,GHRLOS | c.225+79G= (n.225+79G=) c.222+79G= (n.222+79G=) c.189+79G= (n.189+79G=) c.73-2871G= (n.73-2871G=) c.72+3159G= (n.72+3159G=) c.186+79G= (n.186+79G=) n.46+79G= n.402+79G= n.316+79G= n.383+1581C= n.466+1581C= n.555+1581C= n.566+1577C= n.554+1581C= n.409+1581C= n.106+3159G= | |
| 3 | g.10289683C>T | CA1345152126 | GHRL,GHRLOS | c.225+79G>A (n.225+79G>A) c.222+79G>A (n.222+79G>A) c.189+79G>A (n.189+79G>A) c.73-2871G>A (n.73-2871G>A) c.72+3159G>A (n.72+3159G>A) c.186+79G>A (n.186+79G>A) n.46+79G>A n.402+79G>A n.316+79G>A n.383+1581C>T n.466+1581C>T n.555+1581C>T n.566+1577C>T n.554+1581C>T n.409+1581C>T n.106+3159G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289684C>A | CA2664412768 | GHRL,GHRLOS | c.225+78G>T (n.225+78G>T) c.222+78G>T (n.222+78G>T) c.189+78G>T (n.189+78G>T) c.73-2872G>T (n.73-2872G>T) c.72+3158G>T (n.72+3158G>T) c.186+78G>T (n.186+78G>T) n.46+78G>T n.402+78G>T n.316+78G>T n.383+1582C>A n.466+1582C>A n.555+1582C>A n.566+1578C>A n.554+1582C>A n.409+1582C>A n.106+3158G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289685A= | CA1345152127 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T= (n.225+77T=) c.222+77T= (n.222+77T=) c.189+77T= (n.189+77T=) c.73-2873T= (n.73-2873T=) c.72+3157T= (n.72+3157T=) c.186+77T= (n.186+77T=) n.46+77T= n.402+77T= n.316+77T= n.383+1583A= n.466+1583A= n.555+1583A= n.566+1579A= n.554+1583A= n.409+1583A= n.106+3157T= | |
| 3 | g.10289685A>C | CA1345152128 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T>G (n.225+77T>G) c.222+77T>G (n.222+77T>G) c.189+77T>G (n.189+77T>G) c.73-2873T>G (n.73-2873T>G) c.72+3157T>G (n.72+3157T>G) c.186+77T>G (n.186+77T>G) n.46+77T>G n.402+77T>G n.316+77T>G n.383+1583A>C n.466+1583A>C n.555+1583A>C n.566+1579A>C n.554+1583A>C n.409+1583A>C n.106+3157T>G | |
| 3 | g.10289685A>G | CA70074980 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T>C (n.225+77T>C) c.222+77T>C (n.222+77T>C) c.189+77T>C (n.189+77T>C) c.73-2873T>C (n.73-2873T>C) c.72+3157T>C (n.72+3157T>C) c.186+77T>C (n.186+77T>C) n.46+77T>C n.402+77T>C n.316+77T>C n.383+1583A>G n.466+1583A>G n.555+1583A>G n.566+1579A>G n.554+1583A>G n.409+1583A>G n.106+3157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289685A>T | CA2664412769 | GHRL,GHRLOS | c.225+77T>A (n.225+77T>A) c.222+77T>A (n.222+77T>A) c.189+77T>A (n.189+77T>A) c.73-2873T>A (n.73-2873T>A) c.72+3157T>A (n.72+3157T>A) c.186+77T>A (n.186+77T>A) n.46+77T>A n.402+77T>A n.316+77T>A n.383+1583A>T n.466+1583A>T n.555+1583A>T n.566+1579A>T n.554+1583A>T n.409+1583A>T n.106+3157T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289686C= | CA1345152129 | GHRL,GHRLOS | c.225+76G= (n.225+76G=) c.222+76G= (n.222+76G=) c.189+76G= (n.189+76G=) c.73-2874G= (n.73-2874G=) c.72+3156G= (n.72+3156G=) c.186+76G= (n.186+76G=) n.46+76G= n.402+76G= n.316+76G= n.383+1584C= n.466+1584C= n.555+1584C= n.566+1580C= n.554+1584C= n.409+1584C= n.106+3156G= | |
| 3 | g.10289686C>T | CA70074981 | GHRL,GHRLOS | c.225+76G>A (n.225+76G>A) c.222+76G>A (n.222+76G>A) c.189+76G>A (n.189+76G>A) c.73-2874G>A (n.73-2874G>A) c.72+3156G>A (n.72+3156G>A) c.186+76G>A (n.186+76G>A) n.46+76G>A n.402+76G>A n.316+76G>A n.383+1584C>T n.466+1584C>T n.555+1584C>T n.566+1580C>T n.554+1584C>T n.409+1584C>T n.106+3156G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289687C>A | CA1045010361 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G>T (n.225+75G>T) c.222+75G>T (n.222+75G>T) c.189+75G>T (n.189+75G>T) c.73-2875G>T (n.73-2875G>T) c.72+3155G>T (n.72+3155G>T) c.186+75G>T (n.186+75G>T) n.46+75G>T n.402+75G>T n.316+75G>T n.383+1585C>A n.466+1585C>A n.555+1585C>A n.566+1581C>A n.554+1585C>A n.409+1585C>A n.106+3155G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289687C= | CA1345152130 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G= (n.225+75G=) c.222+75G= (n.222+75G=) c.189+75G= (n.189+75G=) c.73-2875G= (n.73-2875G=) c.72+3155G= (n.72+3155G=) c.186+75G= (n.186+75G=) n.46+75G= n.402+75G= n.316+75G= n.383+1585C= n.466+1585C= n.555+1585C= n.566+1581C= n.554+1585C= n.409+1585C= n.106+3155G= | |
| 3 | g.10289687C>G | CA1345152131 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G>C (n.225+75G>C) c.222+75G>C (n.222+75G>C) c.189+75G>C (n.189+75G>C) c.73-2875G>C (n.73-2875G>C) c.72+3155G>C (n.72+3155G>C) c.186+75G>C (n.186+75G>C) n.46+75G>C n.402+75G>C n.316+75G>C n.383+1585C>G n.466+1585C>G n.555+1585C>G n.566+1581C>G n.554+1585C>G n.409+1585C>G n.106+3155G>C | |
| 3 | g.10289687C>T | CA2664412772 | GHRL,GHRLOS | c.225+75G>A (n.225+75G>A) c.222+75G>A (n.222+75G>A) c.189+75G>A (n.189+75G>A) c.73-2875G>A (n.73-2875G>A) c.72+3155G>A (n.72+3155G>A) c.186+75G>A (n.186+75G>A) n.46+75G>A n.402+75G>A n.316+75G>A n.383+1585C>T n.466+1585C>T n.555+1585C>T n.566+1581C>T n.554+1585C>T n.409+1585C>T n.106+3155G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289688T>G | CA2664412774 | GHRL,GHRLOS | c.225+74A>C (n.225+74A>C) c.222+74A>C (n.222+74A>C) c.189+74A>C (n.189+74A>C) c.73-2876A>C (n.73-2876A>C) c.72+3154A>C (n.72+3154A>C) c.186+74A>C (n.186+74A>C) n.46+74A>C n.402+74A>C n.316+74A>C n.383+1586T>G n.466+1586T>G n.555+1586T>G n.566+1582T>G n.554+1586T>G n.409+1586T>G n.106+3154A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289689C>A | CA2664412777 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>T (n.225+73G>T) c.222+73G>T (n.222+73G>T) c.189+73G>T (n.189+73G>T) c.73-2877G>T (n.73-2877G>T) c.72+3153G>T (n.72+3153G>T) c.186+73G>T (n.186+73G>T) n.46+73G>T n.402+73G>T n.316+73G>T n.383+1587C>A n.466+1587C>A n.555+1587C>A n.566+1583C>A n.554+1587C>A n.409+1587C>A n.106+3153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289689C= | CA1345152132 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G= (n.225+73G=) c.222+73G= (n.222+73G=) c.189+73G= (n.189+73G=) c.73-2877G= (n.73-2877G=) c.72+3153G= (n.72+3153G=) c.186+73G= (n.186+73G=) n.46+73G= n.402+73G= n.316+73G= n.383+1587C= n.466+1587C= n.555+1587C= n.566+1583C= n.554+1587C= n.409+1587C= n.106+3153G= | |
| 3 | g.10289689C>G | CA70074982 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>C (n.225+73G>C) c.222+73G>C (n.222+73G>C) c.189+73G>C (n.189+73G>C) c.73-2877G>C (n.73-2877G>C) c.72+3153G>C (n.72+3153G>C) c.186+73G>C (n.186+73G>C) n.46+73G>C n.402+73G>C n.316+73G>C n.383+1587C>G n.466+1587C>G n.555+1587C>G n.566+1583C>G n.554+1587C>G n.409+1587C>G n.106+3153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289689C>T | CA70074993 | GHRL,GHRLOS | c.225+73G>A (n.225+73G>A) c.222+73G>A (n.222+73G>A) c.189+73G>A (n.189+73G>A) c.73-2877G>A (n.73-2877G>A) c.72+3153G>A (n.72+3153G>A) c.186+73G>A (n.186+73G>A) n.46+73G>A n.402+73G>A n.316+73G>A n.383+1587C>T n.466+1587C>T n.555+1587C>T n.566+1583C>T n.554+1587C>T n.409+1587C>T n.106+3153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289691C= | CA1345152133 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G= (n.225+71G=) c.222+71G= (n.222+71G=) c.189+71G= (n.189+71G=) c.73-2879G= (n.73-2879G=) c.72+3151G= (n.72+3151G=) c.186+71G= (n.186+71G=) n.46+71G= n.402+71G= n.316+71G= n.383+1589C= n.466+1589C= n.555+1589C= n.566+1585C= n.554+1589C= n.409+1589C= n.106+3151G= | |
| 3 | g.10289691C>G | CA1345152134 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G>C (n.225+71G>C) c.222+71G>C (n.222+71G>C) c.189+71G>C (n.189+71G>C) c.73-2879G>C (n.73-2879G>C) c.72+3151G>C (n.72+3151G>C) c.186+71G>C (n.186+71G>C) n.46+71G>C n.402+71G>C n.316+71G>C n.383+1589C>G n.466+1589C>G n.555+1589C>G n.566+1585C>G n.554+1589C>G n.409+1589C>G n.106+3151G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289691C>T | CA1345152135 | GHRL,GHRLOS | c.225+71G>A (n.225+71G>A) c.222+71G>A (n.222+71G>A) c.189+71G>A (n.189+71G>A) c.73-2879G>A (n.73-2879G>A) c.72+3151G>A (n.72+3151G>A) c.186+71G>A (n.186+71G>A) n.46+71G>A n.402+71G>A n.316+71G>A n.383+1589C>T n.466+1589C>T n.555+1589C>T n.566+1585C>T n.554+1589C>T n.409+1589C>T n.106+3151G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289692C>A | CA2664412779 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G>T (n.225+70G>T) c.222+70G>T (n.222+70G>T) c.189+70G>T (n.189+70G>T) c.73-2880G>T (n.73-2880G>T) c.72+3150G>T (n.72+3150G>T) c.186+70G>T (n.186+70G>T) n.46+70G>T n.402+70G>T n.316+70G>T n.383+1590C>A n.466+1590C>A n.555+1590C>A n.566+1586C>A n.554+1590C>A n.409+1590C>A n.106+3150G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289692C= | CA1345152136 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G= (n.225+70G=) c.222+70G= (n.222+70G=) c.189+70G= (n.189+70G=) c.73-2880G= (n.73-2880G=) c.72+3150G= (n.72+3150G=) c.186+70G= (n.186+70G=) n.46+70G= n.402+70G= n.316+70G= n.383+1590C= n.466+1590C= n.555+1590C= n.566+1586C= n.554+1590C= n.409+1590C= n.106+3150G= | |
| 3 | g.10289692C>T | CA70074999 | GHRL,GHRLOS | c.225+70G>A (n.225+70G>A) c.222+70G>A (n.222+70G>A) c.189+70G>A (n.189+70G>A) c.73-2880G>A (n.73-2880G>A) c.72+3150G>A (n.72+3150G>A) c.186+70G>A (n.186+70G>A) n.46+70G>A n.402+70G>A n.316+70G>A n.383+1590C>T n.466+1590C>T n.555+1590C>T n.566+1586C>T n.554+1590C>T n.409+1590C>T n.106+3150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289693C>A | CA2664412780 | GHRL,GHRLOS | c.225+69G>T (n.225+69G>T) c.222+69G>T (n.222+69G>T) c.189+69G>T (n.189+69G>T) c.73-2881G>T (n.73-2881G>T) c.72+3149G>T (n.72+3149G>T) c.186+69G>T (n.186+69G>T) n.46+69G>T n.402+69G>T n.316+69G>T n.383+1591C>A n.466+1591C>A n.555+1591C>A n.566+1587C>A n.554+1591C>A n.409+1591C>A n.106+3149G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289693C>T | CA2664412782 | GHRL,GHRLOS | c.225+69G>A (n.225+69G>A) c.222+69G>A (n.222+69G>A) c.189+69G>A (n.189+69G>A) c.73-2881G>A (n.73-2881G>A) c.72+3149G>A (n.72+3149G>A) c.186+69G>A (n.186+69G>A) n.46+69G>A n.402+69G>A n.316+69G>A n.383+1591C>T n.466+1591C>T n.555+1591C>T n.566+1587C>T n.554+1591C>T n.409+1591C>T n.106+3149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289694T>A | CA896316310 | GHRL,GHRLOS | c.225+68A>T (n.225+68A>T) c.222+68A>T (n.222+68A>T) c.189+68A>T (n.189+68A>T) c.73-2882A>T (n.73-2882A>T) c.72+3148A>T (n.72+3148A>T) c.186+68A>T (n.186+68A>T) n.46+68A>T n.402+68A>T n.316+68A>T n.383+1592T>A n.466+1592T>A n.555+1592T>A n.566+1588T>A n.554+1592T>A n.409+1592T>A n.106+3148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289694T= | CA1345152137 | GHRL,GHRLOS | c.225+68A= (n.225+68A=) c.222+68A= (n.222+68A=) c.189+68A= (n.189+68A=) c.73-2882A= (n.73-2882A=) c.72+3148A= (n.72+3148A=) c.186+68A= (n.186+68A=) n.46+68A= n.402+68A= n.316+68A= n.383+1592T= n.466+1592T= n.555+1592T= n.566+1588T= n.554+1592T= n.409+1592T= n.106+3148A= | |
| 3 | g.10289695G>A | CA2577505954 | GHRL,GHRLOS | c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.222+67C>T (n.222+67C>T) c.189+67C>T (n.189+67C>T) c.73-2883C>T (n.73-2883C>T) c.72+3147C>T (n.72+3147C>T) c.186+67C>T (n.186+67C>T) n.46+67C>T n.402+67C>T n.316+67C>T n.383+1593G>A n.466+1593G>A n.555+1593G>A n.566+1589G>A n.554+1593G>A n.409+1593G>A n.106+3147C>T |