Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.106+3216A>T
gnomAD v4
3g.10289626T>GCA2664412641GHRL,GHRLOSc.225+136A>C (n.225+136A>C)
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n.383+1524T>G
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n.106+3216A>C
gnomAD v4
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c.72+3215_72+3216delinsGA (n.72+3215_72+3216delinsGA)
c.186+135_186+136delinsGA (n.186+135_186+136delinsGA)
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3g.10289627C>ACA70074905GHRL,GHRLOSc.225+135G>T (n.225+135G>T)
c.222+135G>T (n.222+135G>T)
c.189+135G>T (n.189+135G>T)
c.73-2815G>T (n.73-2815G>T)
c.72+3215G>T (n.72+3215G>T)
c.186+135G>T (n.186+135G>T)
n.46+135G>T
n.402+135G>T
n.316+135G>T
n.383+1525C>A
n.466+1525C>A
n.555+1525C>A
n.566+1521C>A
n.554+1525C>A
n.409+1525C>A
n.106+3215G>T
dbSNP
3g.10289627C=CA1345152102GHRL,GHRLOSc.225+135G= (n.225+135G=)
c.222+135G= (n.222+135G=)
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n.402+135G=
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n.46+135G>A
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n.316+135G>A
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n.106+3215G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289628delCA1345152101GHRL,GHRLOSc.225+135del (n.225+135del)
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n.402+135del
n.316+135del
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n.466+1526del
n.555+1526del
n.566+1522del
n.554+1526del
n.409+1526del
n.106+3215del
dbSNP gnomAD v4
3g.10289628C>ACA2664412647GHRL,GHRLOSc.225+134G>T (n.225+134G>T)
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n.409+1526C>A
n.106+3214G>T
gnomAD v4
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n.409+1526C=
n.106+3214G=
3g.10289628C>TCA1345152104GHRL,GHRLOSc.225+134G>A (n.225+134G>A)
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n.46+134G>A
n.402+134G>A
n.316+134G>A
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n.566+1522C>T
n.554+1526C>T
n.409+1526C>T
n.106+3214G>A
dbSNP
3g.10289629T>CCA2664412649GHRL,GHRLOSc.225+133A>G (n.225+133A>G)
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n.106+3213A>G
gnomAD v4
3g.10289630G>ACA2664412651GHRL,GHRLOSc.225+132C>T (n.225+132C>T)
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n.46+132C>T
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n.106+3212C>T
gnomAD v4
3g.10289630G>TCA2664412653GHRL,GHRLOSc.225+132C>A (n.225+132C>A)
c.222+132C>A (n.222+132C>A)
c.189+132C>A (n.189+132C>A)
c.73-2818C>A (n.73-2818C>A)
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n.46+132C>A
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n.106+3212C>A
gnomAD v4
3g.10289631T>GCA2664412655GHRL,GHRLOSc.225+131A>C (n.225+131A>C)
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n.46+131A>C
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n.106+3211A>C
gnomAD v4
3g.10289632G>ACA2664412658GHRL,GHRLOSc.225+130C>T (n.225+130C>T)
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n.46+130C>T
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n.409+1530G>A
n.106+3210C>T
gnomAD v4
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c.222+130del (n.222+130del)
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n.554+1531del
n.409+1531del
n.106+3210del
gnomAD v4
3g.10289633G>ACA2664412659GHRL,GHRLOSc.225+129C>T (n.225+129C>T)
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n.106+3209C>T
gnomAD v4
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n.106+3209C=
3g.10289633G>TCA896316296GHRL,GHRLOSc.225+129C>A (n.225+129C>A)
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n.46+129C>A
n.402+129C>A
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n.409+1531G>T
n.106+3209C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289635A>CCA2664412661GHRL,GHRLOSc.225+127T>G (n.225+127T>G)
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n.409+1533A>C
n.106+3207T>G
gnomAD v4
3g.10289635A>GCA2664412663GHRL,GHRLOSc.225+127T>C (n.225+127T>C)
c.222+127T>C (n.222+127T>C)
c.189+127T>C (n.189+127T>C)
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n.566+1529A>G
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n.409+1533A>G
n.106+3207T>C
gnomAD v4
3g.10289636C>ACA2664412664GHRL,GHRLOSc.225+126G>T (n.225+126G>T)
c.222+126G>T (n.222+126G>T)
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n.46+126G>T
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n.409+1534C>A
n.106+3206G>T
gnomAD v4
3g.10289638G=CA1345152106GHRL,GHRLOSc.225+124C= (n.225+124C=)
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n.554+1536G=
n.409+1536G=
n.106+3204C=
3g.10289638G>TCA1045010349GHRL,GHRLOSc.225+124C>A (n.225+124C>A)
c.222+124C>A (n.222+124C>A)
c.189+124C>A (n.189+124C>A)
c.73-2826C>A (n.73-2826C>A)
c.72+3204C>A (n.72+3204C>A)
c.186+124C>A (n.186+124C>A)
n.46+124C>A
n.402+124C>A
n.316+124C>A
n.383+1536G>T
n.466+1536G>T
n.555+1536G>T
n.566+1532G>T
n.554+1536G>T
n.409+1536G>T
n.106+3204C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289639G>CCA647453546GHRL,GHRLOSc.225+123C>G (n.225+123C>G)
c.222+123C>G (n.222+123C>G)
c.189+123C>G (n.189+123C>G)
c.73-2827C>G (n.73-2827C>G)
c.72+3203C>G (n.72+3203C>G)
c.186+123C>G (n.186+123C>G)
n.46+123C>G
n.402+123C>G
n.316+123C>G
n.383+1537G>C
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n.554+1537G>C
n.409+1537G>C
n.106+3203C>G
COSMIC
3g.10289639G>TCA2664412665GHRL,GHRLOSc.225+123C>A (n.225+123C>A)
c.222+123C>A (n.222+123C>A)
c.189+123C>A (n.189+123C>A)
c.73-2827C>A (n.73-2827C>A)
c.72+3203C>A (n.72+3203C>A)
c.186+123C>A (n.186+123C>A)
n.46+123C>A
n.402+123C>A
n.316+123C>A
n.383+1537G>T
n.466+1537G>T
n.555+1537G>T
n.566+1533G>T
n.554+1537G>T
n.409+1537G>T
n.106+3203C>A
gnomAD v4
3g.10289640T>CCA2664412667GHRL,GHRLOSc.225+122A>G (n.225+122A>G)
c.222+122A>G (n.222+122A>G)
c.189+122A>G (n.189+122A>G)
c.73-2828A>G (n.73-2828A>G)
c.72+3202A>G (n.72+3202A>G)
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n.46+122A>G
n.402+122A>G
n.316+122A>G
n.383+1538T>C
n.466+1538T>C
n.555+1538T>C
n.566+1534T>C
n.554+1538T>C
n.409+1538T>C
n.106+3202A>G
gnomAD v4
3g.10289640T>GCA2664412668GHRL,GHRLOSc.225+122A>C (n.225+122A>C)
c.222+122A>C (n.222+122A>C)
c.189+122A>C (n.189+122A>C)
c.73-2828A>C (n.73-2828A>C)
c.72+3202A>C (n.72+3202A>C)
c.186+122A>C (n.186+122A>C)
n.46+122A>C
n.402+122A>C
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n.383+1538T>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched