Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.46+142G>T
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n.106+3222G>T
 gnomAD v4
3g.10289620C=CA1345152095GHRL,GHRLOSc.225+142G= (n.225+142G=)
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n.409+1518C=
n.106+3222G=
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c.189+142G>A (n.189+142G>A)
c.73-2808G>A (n.73-2808G>A)
c.72+3222G>A (n.72+3222G>A)
c.186+142G>A (n.186+142G>A)
n.46+142G>A
n.402+142G>A
n.316+142G>A
n.383+1518C>T
n.466+1518C>T
n.555+1518C>T
n.566+1514C>T
n.554+1518C>T
n.409+1518C>T
n.106+3222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10289621T>ACA1345152097GHRL,GHRLOSc.225+141A>T (n.225+141A>T)
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c.189+141A>T (n.189+141A>T)
c.73-2809A>T (n.73-2809A>T)
c.72+3221A>T (n.72+3221A>T)
c.186+141A>T (n.186+141A>T)
n.46+141A>T
n.402+141A>T
n.316+141A>T
n.383+1519T>A
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n.555+1519T>A
n.566+1515T>A
n.554+1519T>A
n.409+1519T>A
n.106+3221A>T
 dbSNP
3g.10289621T=CA1345152096GHRL,GHRLOSc.225+141A= (n.225+141A=)
c.222+141A= (n.222+141A=)
c.189+141A= (n.189+141A=)
c.73-2809A= (n.73-2809A=)
c.72+3221A= (n.72+3221A=)
c.186+141A= (n.186+141A=)
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n.402+141A=
n.316+141A=
n.383+1519T=
n.466+1519T=
n.555+1519T=
n.566+1515T=
n.554+1519T=
n.409+1519T=
n.106+3221A=
3g.10289622C>ACA2664412631GHRL,GHRLOSc.225+140G>T (n.225+140G>T)
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c.72+3220G>T (n.72+3220G>T)
c.186+140G>T (n.186+140G>T)
n.46+140G>T
n.402+140G>T
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n.383+1520C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.106+3215_106+3216delinsGA
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n.106+3215G>T
 dbSNP
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n.106+3215G>A
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n.409+1526del
n.106+3215del
 dbSNP gnomAD v4
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n.554+1526C>A
n.409+1526C>A
n.106+3214G>T
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n.46+134G>A
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n.383+1526C>T
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n.106+3214G>A
 dbSNP
3g.10289629T>CCA2664412649GHRL,GHRLOSc.225+133A>G (n.225+133A>G)
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n.106+3213A>G
 gnomAD v4
3g.10289630G>ACA2664412651GHRL,GHRLOSc.225+132C>T (n.225+132C>T)
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n.46+132C>T
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n.316+132C>T
n.383+1528G>A
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n.106+3212C>T
 gnomAD v4
3g.10289630G>TCA2664412653GHRL,GHRLOSc.225+132C>A (n.225+132C>A)
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n.46+132C>A
n.402+132C>A
n.316+132C>A
n.383+1528G>T
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n.106+3212C>A
 gnomAD v4
3g.10289631T>GCA2664412655GHRL,GHRLOSc.225+131A>C (n.225+131A>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched