| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289604A>G | CA2755204303 | GHRL,GHRLOS | c.225+158T>C (n.225+158T>C) c.222+158T>C (n.222+158T>C) c.189+158T>C (n.189+158T>C) c.73-2792T>C (n.73-2792T>C) c.72+3238T>C (n.72+3238T>C) c.186+158T>C (n.186+158T>C) n.46+158T>C n.402+158T>C n.316+158T>C n.383+1502A>G n.466+1502A>G n.555+1502A>G n.566+1498A>G n.554+1502A>G n.409+1502A>G n.106+3238T>C | |
| 3 | g.10289608C>G | CA2755204304 | GHRL,GHRLOS | c.225+154G>C (n.225+154G>C) c.222+154G>C (n.222+154G>C) c.189+154G>C (n.189+154G>C) c.73-2796G>C (n.73-2796G>C) c.72+3234G>C (n.72+3234G>C) c.186+154G>C (n.186+154G>C) n.46+154G>C n.402+154G>C n.316+154G>C n.383+1506C>G n.466+1506C>G n.555+1506C>G n.566+1502C>G n.554+1506C>G n.409+1506C>G n.106+3234G>C | |
| 3 | g.10289609C= | CA1345152087 | GHRL,GHRLOS | c.225+153G= (n.225+153G=) c.222+153G= (n.222+153G=) c.189+153G= (n.189+153G=) c.73-2797G= (n.73-2797G=) c.72+3233G= (n.72+3233G=) c.186+153G= (n.186+153G=) n.46+153G= n.402+153G= n.316+153G= n.383+1507C= n.466+1507C= n.555+1507C= n.566+1503C= n.554+1507C= n.409+1507C= n.106+3233G= | |
| 3 | g.10289609C>G | CA1345152088 | GHRL,GHRLOS | c.225+153G>C (n.225+153G>C) c.222+153G>C (n.222+153G>C) c.189+153G>C (n.189+153G>C) c.73-2797G>C (n.73-2797G>C) c.72+3233G>C (n.72+3233G>C) c.186+153G>C (n.186+153G>C) n.46+153G>C n.402+153G>C n.316+153G>C n.383+1507C>G n.466+1507C>G n.555+1507C>G n.566+1503C>G n.554+1507C>G n.409+1507C>G n.106+3233G>C | dbSNP |
| 3 | g.10289609C>T | CA896316283 | GHRL,GHRLOS | c.225+153G>A (n.225+153G>A) c.222+153G>A (n.222+153G>A) c.189+153G>A (n.189+153G>A) c.73-2797G>A (n.73-2797G>A) c.72+3233G>A (n.72+3233G>A) c.186+153G>A (n.186+153G>A) n.46+153G>A n.402+153G>A n.316+153G>A n.383+1507C>T n.466+1507C>T n.555+1507C>T n.566+1503C>T n.554+1507C>T n.409+1507C>T n.106+3233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289610C>A | CA2664412595 | GHRL,GHRLOS | c.225+152G>T (n.225+152G>T) c.222+152G>T (n.222+152G>T) c.189+152G>T (n.189+152G>T) c.73-2798G>T (n.73-2798G>T) c.72+3232G>T (n.72+3232G>T) c.186+152G>T (n.186+152G>T) n.46+152G>T n.402+152G>T n.316+152G>T n.383+1508C>A n.466+1508C>A n.555+1508C>A n.566+1504C>A n.554+1508C>A n.409+1508C>A n.106+3232G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289610C= | CA1345152089 | GHRL,GHRLOS | c.225+152G= (n.225+152G=) c.222+152G= (n.222+152G=) c.189+152G= (n.189+152G=) c.73-2798G= (n.73-2798G=) c.72+3232G= (n.72+3232G=) c.186+152G= (n.186+152G=) n.46+152G= n.402+152G= n.316+152G= n.383+1508C= n.466+1508C= n.555+1508C= n.566+1504C= n.554+1508C= n.409+1508C= n.106+3232G= | |
| 3 | g.10289610C>T | CA1345152090 | GHRL,GHRLOS | c.225+152G>A (n.225+152G>A) c.222+152G>A (n.222+152G>A) c.189+152G>A (n.189+152G>A) c.73-2798G>A (n.73-2798G>A) c.72+3232G>A (n.72+3232G>A) c.186+152G>A (n.186+152G>A) n.46+152G>A n.402+152G>A n.316+152G>A n.383+1508C>T n.466+1508C>T n.555+1508C>T n.566+1504C>T n.554+1508C>T n.409+1508C>T n.106+3232G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289611A= | CA1345152091 | GHRL,GHRLOS | c.225+151T= (n.225+151T=) c.222+151T= (n.222+151T=) c.189+151T= (n.189+151T=) c.73-2799T= (n.73-2799T=) c.72+3231T= (n.72+3231T=) c.186+151T= (n.186+151T=) n.46+151T= n.402+151T= n.316+151T= n.383+1509A= n.466+1509A= n.555+1509A= n.566+1505A= n.554+1509A= n.409+1509A= n.106+3231T= | |
| 3 | g.10289611A>G | CA70074868 | GHRL,GHRLOS | c.225+151T>C (n.225+151T>C) c.222+151T>C (n.222+151T>C) c.189+151T>C (n.189+151T>C) c.73-2799T>C (n.73-2799T>C) c.72+3231T>C (n.72+3231T>C) c.186+151T>C (n.186+151T>C) n.46+151T>C n.402+151T>C n.316+151T>C n.383+1509A>G n.466+1509A>G n.555+1509A>G n.566+1505A>G n.554+1509A>G n.409+1509A>G n.106+3231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289612G>A | CA2664412610 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C>T (n.225+150C>T) c.222+150C>T (n.222+150C>T) c.189+150C>T (n.189+150C>T) c.73-2800C>T (n.73-2800C>T) c.72+3230C>T (n.72+3230C>T) c.186+150C>T (n.186+150C>T) n.46+150C>T n.402+150C>T n.316+150C>T n.383+1510G>A n.466+1510G>A n.555+1510G>A n.566+1506G>A n.554+1510G>A n.409+1510G>A n.106+3230C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289612G>C | CA2664412612 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C>G (n.225+150C>G) c.222+150C>G (n.222+150C>G) c.189+150C>G (n.189+150C>G) c.73-2800C>G (n.73-2800C>G) c.72+3230C>G (n.72+3230C>G) c.186+150C>G (n.186+150C>G) n.46+150C>G n.402+150C>G n.316+150C>G n.383+1510G>C n.466+1510G>C n.555+1510G>C n.566+1506G>C n.554+1510G>C n.409+1510G>C n.106+3230C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289612G= | CA1345152092 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C= (n.225+150C=) c.222+150C= (n.222+150C=) c.189+150C= (n.189+150C=) c.73-2800C= (n.73-2800C=) c.72+3230C= (n.72+3230C=) c.186+150C= (n.186+150C=) n.46+150C= n.402+150C= n.316+150C= n.383+1510G= n.466+1510G= n.555+1510G= n.566+1506G= n.554+1510G= n.409+1510G= n.106+3230C= | |
| 3 | g.10289612G>T | CA896316285 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C>A (n.225+150C>A) c.222+150C>A (n.222+150C>A) c.189+150C>A (n.189+150C>A) c.73-2800C>A (n.73-2800C>A) c.72+3230C>A (n.72+3230C>A) c.186+150C>A (n.186+150C>A) n.46+150C>A n.402+150C>A n.316+150C>A n.383+1510G>T n.466+1510G>T n.555+1510G>T n.566+1506G>T n.554+1510G>T n.409+1510G>T n.106+3230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289614del | CA2664412608 | GHRL,GHRLOS | c.225+150del (n.225+150del) c.222+150del (n.222+150del) c.189+150del (n.189+150del) c.73-2800del (n.73-2800del) c.72+3230del (n.72+3230del) c.186+150del (n.186+150del) n.46+150del n.402+150del n.316+150del n.383+1512del n.466+1512del n.555+1512del n.566+1508del n.554+1512del n.409+1512del n.106+3230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289613G>A | CA2755204305 | GHRL,GHRLOS | c.225+149C>T (n.225+149C>T) c.222+149C>T (n.222+149C>T) c.189+149C>T (n.189+149C>T) c.73-2801C>T (n.73-2801C>T) c.72+3229C>T (n.72+3229C>T) c.186+149C>T (n.186+149C>T) n.46+149C>T n.402+149C>T n.316+149C>T n.383+1511G>A n.466+1511G>A n.555+1511G>A n.566+1507G>A n.554+1511G>A n.409+1511G>A n.106+3229C>T | |
| 3 | g.10289613G>T | CA2664412616 | GHRL,GHRLOS | c.225+149C>A (n.225+149C>A) c.222+149C>A (n.222+149C>A) c.189+149C>A (n.189+149C>A) c.73-2801C>A (n.73-2801C>A) c.72+3229C>A (n.72+3229C>A) c.186+149C>A (n.186+149C>A) n.46+149C>A n.402+149C>A n.316+149C>A n.383+1511G>T n.466+1511G>T n.555+1511G>T n.566+1507G>T n.554+1511G>T n.409+1511G>T n.106+3229C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289614G>A | CA2664412618 | GHRL,GHRLOS | c.225+148C>T (n.225+148C>T) c.222+148C>T (n.222+148C>T) c.189+148C>T (n.189+148C>T) c.73-2802C>T (n.73-2802C>T) c.72+3228C>T (n.72+3228C>T) c.186+148C>T (n.186+148C>T) n.46+148C>T n.402+148C>T n.316+148C>T n.383+1512G>A n.466+1512G>A n.555+1512G>A n.566+1508G>A n.554+1512G>A n.409+1512G>A n.106+3228C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289614G>T | CA2664412619 | GHRL,GHRLOS | c.225+148C>A (n.225+148C>A) c.222+148C>A (n.222+148C>A) c.189+148C>A (n.189+148C>A) c.73-2802C>A (n.73-2802C>A) c.72+3228C>A (n.72+3228C>A) c.186+148C>A (n.186+148C>A) n.46+148C>A n.402+148C>A n.316+148C>A n.383+1512G>T n.466+1512G>T n.555+1512G>T n.566+1508G>T n.554+1512G>T n.409+1512G>T n.106+3228C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289615C>A | CA2664412621 | GHRL,GHRLOS | c.225+147G>T (n.225+147G>T) c.222+147G>T (n.222+147G>T) c.189+147G>T (n.189+147G>T) c.73-2803G>T (n.73-2803G>T) c.72+3227G>T (n.72+3227G>T) c.186+147G>T (n.186+147G>T) n.46+147G>T n.402+147G>T n.316+147G>T n.383+1513C>A n.466+1513C>A n.555+1513C>A n.566+1509C>A n.554+1513C>A n.409+1513C>A n.106+3227G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289615C= | CA1345152093 | GHRL,GHRLOS | c.225+147G= (n.225+147G=) c.222+147G= (n.222+147G=) c.189+147G= (n.189+147G=) c.73-2803G= (n.73-2803G=) c.72+3227G= (n.72+3227G=) c.186+147G= (n.186+147G=) n.46+147G= n.402+147G= n.316+147G= n.383+1513C= n.466+1513C= n.555+1513C= n.566+1509C= n.554+1513C= n.409+1513C= n.106+3227G= | |
| 3 | g.10289615C>T | CA896316288 | GHRL,GHRLOS | c.225+147G>A (n.225+147G>A) c.222+147G>A (n.222+147G>A) c.189+147G>A (n.189+147G>A) c.73-2803G>A (n.73-2803G>A) c.72+3227G>A (n.72+3227G>A) c.186+147G>A (n.186+147G>A) n.46+147G>A n.402+147G>A n.316+147G>A n.383+1513C>T n.466+1513C>T n.555+1513C>T n.566+1509C>T n.554+1513C>T n.409+1513C>T n.106+3227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289616A>C | CA2664412623 | GHRL,GHRLOS | c.225+146T>G (n.225+146T>G) c.222+146T>G (n.222+146T>G) c.189+146T>G (n.189+146T>G) c.73-2804T>G (n.73-2804T>G) c.72+3226T>G (n.72+3226T>G) c.186+146T>G (n.186+146T>G) n.46+146T>G n.402+146T>G n.316+146T>G n.383+1514A>C n.466+1514A>C n.555+1514A>C n.566+1510A>C n.554+1514A>C n.409+1514A>C n.106+3226T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289616A>G | CA2664412624 | GHRL,GHRLOS | c.225+146T>C (n.225+146T>C) c.222+146T>C (n.222+146T>C) c.189+146T>C (n.189+146T>C) c.73-2804T>C (n.73-2804T>C) c.72+3226T>C (n.72+3226T>C) c.186+146T>C (n.186+146T>C) n.46+146T>C n.402+146T>C n.316+146T>C n.383+1514A>G n.466+1514A>G n.555+1514A>G n.566+1510A>G n.554+1514A>G n.409+1514A>G n.106+3226T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289617G>A | CA2664412625 | GHRL,GHRLOS | c.225+145C>T (n.225+145C>T) c.222+145C>T (n.222+145C>T) c.189+145C>T (n.189+145C>T) c.73-2805C>T (n.73-2805C>T) c.72+3225C>T (n.72+3225C>T) c.186+145C>T (n.186+145C>T) n.46+145C>T n.402+145C>T n.316+145C>T n.383+1515G>A n.466+1515G>A n.555+1515G>A n.566+1511G>A n.554+1515G>A n.409+1515G>A n.106+3225C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289617G>C | CA2755204306 | GHRL,GHRLOS | c.225+145C>G (n.225+145C>G) c.222+145C>G (n.222+145C>G) c.189+145C>G (n.189+145C>G) c.73-2805C>G (n.73-2805C>G) c.72+3225C>G (n.72+3225C>G) c.186+145C>G (n.186+145C>G) n.46+145C>G n.402+145C>G n.316+145C>G n.383+1515G>C n.466+1515G>C n.555+1515G>C n.566+1511G>C n.554+1515G>C n.409+1515G>C n.106+3225C>G | |
| 3 | g.10289619G>A | CA1045010344 | GHRL,GHRLOS | c.225+143C>T (n.225+143C>T) c.222+143C>T (n.222+143C>T) c.189+143C>T (n.189+143C>T) c.73-2807C>T (n.73-2807C>T) c.72+3223C>T (n.72+3223C>T) c.186+143C>T (n.186+143C>T) n.46+143C>T n.402+143C>T n.316+143C>T n.383+1517G>A n.466+1517G>A n.555+1517G>A n.566+1513G>A n.554+1517G>A n.409+1517G>A n.106+3223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289619G= | CA1345152094 | GHRL,GHRLOS | c.225+143C= (n.225+143C=) c.222+143C= (n.222+143C=) c.189+143C= (n.189+143C=) c.73-2807C= (n.73-2807C=) c.72+3223C= (n.72+3223C=) c.186+143C= (n.186+143C=) n.46+143C= n.402+143C= n.316+143C= n.383+1517G= n.466+1517G= n.555+1517G= n.566+1513G= n.554+1517G= n.409+1517G= n.106+3223C= | |
| 3 | g.10289620C>A | CA2664412628 | GHRL,GHRLOS | c.225+142G>T (n.225+142G>T) c.222+142G>T (n.222+142G>T) c.189+142G>T (n.189+142G>T) c.73-2808G>T (n.73-2808G>T) c.72+3222G>T (n.72+3222G>T) c.186+142G>T (n.186+142G>T) n.46+142G>T n.402+142G>T n.316+142G>T n.383+1518C>A n.466+1518C>A n.555+1518C>A n.566+1514C>A n.554+1518C>A n.409+1518C>A n.106+3222G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289620C= | CA1345152095 | GHRL,GHRLOS | c.225+142G= (n.225+142G=) c.222+142G= (n.222+142G=) c.189+142G= (n.189+142G=) c.73-2808G= (n.73-2808G=) c.72+3222G= (n.72+3222G=) c.186+142G= (n.186+142G=) n.46+142G= n.402+142G= n.316+142G= n.383+1518C= n.466+1518C= n.555+1518C= n.566+1514C= n.554+1518C= n.409+1518C= n.106+3222G= | |
| 3 | g.10289620C>T | CA70074886 | GHRL,GHRLOS | c.225+142G>A (n.225+142G>A) c.222+142G>A (n.222+142G>A) c.189+142G>A (n.189+142G>A) c.73-2808G>A (n.73-2808G>A) c.72+3222G>A (n.72+3222G>A) c.186+142G>A (n.186+142G>A) n.46+142G>A n.402+142G>A n.316+142G>A n.383+1518C>T n.466+1518C>T n.555+1518C>T n.566+1514C>T n.554+1518C>T n.409+1518C>T n.106+3222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289621T>A | CA1345152097 | GHRL,GHRLOS | c.225+141A>T (n.225+141A>T) c.222+141A>T (n.222+141A>T) c.189+141A>T (n.189+141A>T) c.73-2809A>T (n.73-2809A>T) c.72+3221A>T (n.72+3221A>T) c.186+141A>T (n.186+141A>T) n.46+141A>T n.402+141A>T n.316+141A>T n.383+1519T>A n.466+1519T>A n.555+1519T>A n.566+1515T>A n.554+1519T>A n.409+1519T>A n.106+3221A>T | dbSNP |
| 3 | g.10289621T= | CA1345152096 | GHRL,GHRLOS | c.225+141A= (n.225+141A=) c.222+141A= (n.222+141A=) c.189+141A= (n.189+141A=) c.73-2809A= (n.73-2809A=) c.72+3221A= (n.72+3221A=) c.186+141A= (n.186+141A=) n.46+141A= n.402+141A= n.316+141A= n.383+1519T= n.466+1519T= n.555+1519T= n.566+1515T= n.554+1519T= n.409+1519T= n.106+3221A= | |
| 3 | g.10289622C>A | CA2664412631 | GHRL,GHRLOS | c.225+140G>T (n.225+140G>T) c.222+140G>T (n.222+140G>T) c.189+140G>T (n.189+140G>T) c.73-2810G>T (n.73-2810G>T) c.72+3220G>T (n.72+3220G>T) c.186+140G>T (n.186+140G>T) n.46+140G>T n.402+140G>T n.316+140G>T n.383+1520C>A n.466+1520C>A n.555+1520C>A n.566+1516C>A n.554+1520C>A n.409+1520C>A n.106+3220G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289622C>T | CA2664412632 | GHRL,GHRLOS | c.225+140G>A (n.225+140G>A) c.222+140G>A (n.222+140G>A) c.189+140G>A (n.189+140G>A) c.73-2810G>A (n.73-2810G>A) c.72+3220G>A (n.72+3220G>A) c.186+140G>A (n.186+140G>A) n.46+140G>A n.402+140G>A n.316+140G>A n.383+1520C>T n.466+1520C>T n.555+1520C>T n.566+1516C>T n.554+1520C>T n.409+1520C>T n.106+3220G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289623A>G | CA2664412634 | GHRL,GHRLOS | c.225+139T>C (n.225+139T>C) c.222+139T>C (n.222+139T>C) c.189+139T>C (n.189+139T>C) c.73-2811T>C (n.73-2811T>C) c.72+3219T>C (n.72+3219T>C) c.186+139T>C (n.186+139T>C) n.46+139T>C n.402+139T>C n.316+139T>C n.383+1521A>G n.466+1521A>G n.555+1521A>G n.566+1517A>G n.554+1521A>G n.409+1521A>G n.106+3219T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289624A= | CA1345152098 | GHRL,GHRLOS | c.225+138T= (n.225+138T=) c.222+138T= (n.222+138T=) c.189+138T= (n.189+138T=) c.73-2812T= (n.73-2812T=) c.72+3218T= (n.72+3218T=) c.186+138T= (n.186+138T=) n.46+138T= n.402+138T= n.316+138T= n.383+1522A= n.466+1522A= n.555+1522A= n.566+1518A= n.554+1522A= n.409+1522A= n.106+3218T= | |
| 3 | g.10289624A>C | CA1345152099 | GHRL,GHRLOS | c.225+138T>G (n.225+138T>G) c.222+138T>G (n.222+138T>G) c.189+138T>G (n.189+138T>G) c.73-2812T>G (n.73-2812T>G) c.72+3218T>G (n.72+3218T>G) c.186+138T>G (n.186+138T>G) n.46+138T>G n.402+138T>G n.316+138T>G n.383+1522A>C n.466+1522A>C n.555+1522A>C n.566+1518A>C n.554+1522A>C n.409+1522A>C n.106+3218T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289624A>G | CA70074893 | GHRL,GHRLOS | c.225+138T>C (n.225+138T>C) c.222+138T>C (n.222+138T>C) c.189+138T>C (n.189+138T>C) c.73-2812T>C (n.73-2812T>C) c.72+3218T>C (n.72+3218T>C) c.186+138T>C (n.186+138T>C) n.46+138T>C n.402+138T>C n.316+138T>C n.383+1522A>G n.466+1522A>G n.555+1522A>G n.566+1518A>G n.554+1522A>G n.409+1522A>G n.106+3218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289625C>A | CA2664412637 | GHRL,GHRLOS | c.225+137G>T (n.225+137G>T) c.222+137G>T (n.222+137G>T) c.189+137G>T (n.189+137G>T) c.73-2813G>T (n.73-2813G>T) c.72+3217G>T (n.72+3217G>T) c.186+137G>T (n.186+137G>T) n.46+137G>T n.402+137G>T n.316+137G>T n.383+1523C>A n.466+1523C>A n.555+1523C>A n.566+1519C>A n.554+1523C>A n.409+1523C>A n.106+3217G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289625C>G | CA2702127591 | GHRL,GHRLOS | c.225+137G>C (n.225+137G>C) c.222+137G>C (n.222+137G>C) c.189+137G>C (n.189+137G>C) c.73-2813G>C (n.73-2813G>C) c.72+3217G>C (n.72+3217G>C) c.186+137G>C (n.186+137G>C) n.46+137G>C n.402+137G>C n.316+137G>C n.383+1523C>G n.466+1523C>G n.555+1523C>G n.566+1519C>G n.554+1523C>G n.409+1523C>G n.106+3217G>C | dbSNP |
| 3 | g.10289625C>T | CA2664412638 | GHRL,GHRLOS | c.225+137G>A (n.225+137G>A) c.222+137G>A (n.222+137G>A) c.189+137G>A (n.189+137G>A) c.73-2813G>A (n.73-2813G>A) c.72+3217G>A (n.72+3217G>A) c.186+137G>A (n.186+137G>A) n.46+137G>A n.402+137G>A n.316+137G>A n.383+1523C>T n.466+1523C>T n.555+1523C>T n.566+1519C>T n.554+1523C>T n.409+1523C>T n.106+3217G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289626del | CA2664412639 | GHRL,GHRLOS | c.225+136del (n.225+136del) c.222+136del (n.222+136del) c.189+136del (n.189+136del) c.73-2814del (n.73-2814del) c.72+3216del (n.72+3216del) c.186+136del (n.186+136del) n.46+136del n.402+136del n.316+136del n.383+1524del n.466+1524del n.555+1524del n.566+1520del n.554+1524del n.409+1524del n.106+3216del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289626T>A | CA2664412642 | GHRL,GHRLOS | c.225+136A>T (n.225+136A>T) c.222+136A>T (n.222+136A>T) c.189+136A>T (n.189+136A>T) c.73-2814A>T (n.73-2814A>T) c.72+3216A>T (n.72+3216A>T) c.186+136A>T (n.186+136A>T) n.46+136A>T n.402+136A>T n.316+136A>T n.383+1524T>A n.466+1524T>A n.555+1524T>A n.566+1520T>A n.554+1524T>A n.409+1524T>A n.106+3216A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289626T>G | CA2664412641 | GHRL,GHRLOS | c.225+136A>C (n.225+136A>C) c.222+136A>C (n.222+136A>C) c.189+136A>C (n.189+136A>C) c.73-2814A>C (n.73-2814A>C) c.72+3216A>C (n.72+3216A>C) c.186+136A>C (n.186+136A>C) n.46+136A>C n.402+136A>C n.316+136A>C n.383+1524T>G n.466+1524T>G n.555+1524T>G n.566+1520T>G n.554+1524T>G n.409+1524T>G n.106+3216A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289626_10289627delinsTC | CA1345152100 | GHRL,GHRLOS | c.225+135_225+136delinsGA (n.225+135_225+136delinsGA) c.222+135_222+136delinsGA (n.222+135_222+136delinsGA) c.189+135_189+136delinsGA (n.189+135_189+136delinsGA) c.73-2815_73-2814delinsGA (n.73-2815_73-2814delinsGA) c.72+3215_72+3216delinsGA (n.72+3215_72+3216delinsGA) c.186+135_186+136delinsGA (n.186+135_186+136delinsGA) n.46+135_46+136delinsGA n.402+135_402+136delinsGA n.316+135_316+136delinsGA n.383+1524_383+1525delinsTC n.466+1524_466+1525delinsTC n.555+1524_555+1525delinsTC n.566+1520_566+1521delinsTC n.554+1524_554+1525delinsTC n.409+1524_409+1525delinsTC n.106+3215_106+3216delinsGA | |
| 3 | g.10289627C>A | CA70074905 | GHRL,GHRLOS | c.225+135G>T (n.225+135G>T) c.222+135G>T (n.222+135G>T) c.189+135G>T (n.189+135G>T) c.73-2815G>T (n.73-2815G>T) c.72+3215G>T (n.72+3215G>T) c.186+135G>T (n.186+135G>T) n.46+135G>T n.402+135G>T n.316+135G>T n.383+1525C>A n.466+1525C>A n.555+1525C>A n.566+1521C>A n.554+1525C>A n.409+1525C>A n.106+3215G>T | dbSNP |
| 3 | g.10289627C= | CA1345152102 | GHRL,GHRLOS | c.225+135G= (n.225+135G=) c.222+135G= (n.222+135G=) c.189+135G= (n.189+135G=) c.73-2815G= (n.73-2815G=) c.72+3215G= (n.72+3215G=) c.186+135G= (n.186+135G=) n.46+135G= n.402+135G= n.316+135G= n.383+1525C= n.466+1525C= n.555+1525C= n.566+1521C= n.554+1525C= n.409+1525C= n.106+3215G= | |
| 3 | g.10289627C>T | CA70074910 | GHRL,GHRLOS | c.225+135G>A (n.225+135G>A) c.222+135G>A (n.222+135G>A) c.189+135G>A (n.189+135G>A) c.73-2815G>A (n.73-2815G>A) c.72+3215G>A (n.72+3215G>A) c.186+135G>A (n.186+135G>A) n.46+135G>A n.402+135G>A n.316+135G>A n.383+1525C>T n.466+1525C>T n.555+1525C>T n.566+1521C>T n.554+1525C>T n.409+1525C>T n.106+3215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289628del | CA1345152101 | GHRL,GHRLOS | c.225+135del (n.225+135del) c.222+135del (n.222+135del) c.189+135del (n.189+135del) c.73-2815del (n.73-2815del) c.72+3215del (n.72+3215del) c.186+135del (n.186+135del) n.46+135del n.402+135del n.316+135del n.383+1526del n.466+1526del n.555+1526del n.566+1522del n.554+1526del n.409+1526del n.106+3215del | dbSNP gnomAD v4 |