| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289575_10289576delinsAT | CA1345152067 | GHRL,GHRLOS | c.225+186_225+187delinsAT (n.225+186_225+187delinsAT) c.222+186_222+187delinsAT (n.222+186_222+187delinsAT) c.189+186_189+187delinsAT (n.189+186_189+187delinsAT) c.73-2764_73-2763delinsAT (n.73-2764_73-2763delinsAT) c.72+3266_72+3267delinsAT (n.72+3266_72+3267delinsAT) c.186+186_186+187delinsAT (n.186+186_186+187delinsAT) n.46+186_46+187delinsAT n.402+186_402+187delinsAT n.316+186_316+187delinsAT n.383+1473_383+1474delinsAT n.466+1473_466+1474delinsAT n.555+1473_555+1474delinsAT n.566+1469_566+1470delinsAT n.554+1473_554+1474delinsAT n.409+1473_409+1474delinsAT n.106+3266_106+3267delinsAT | |
| 3 | g.10289576T>C | CA1345152069 | GHRL,GHRLOS | c.225+186A>G (n.225+186A>G) c.222+186A>G (n.222+186A>G) c.189+186A>G (n.189+186A>G) c.73-2764A>G (n.73-2764A>G) c.72+3266A>G (n.72+3266A>G) c.186+186A>G (n.186+186A>G) n.46+186A>G n.402+186A>G n.316+186A>G n.383+1474T>C n.466+1474T>C n.555+1474T>C n.566+1470T>C n.554+1474T>C n.409+1474T>C n.106+3266A>G | dbSNP |
| 3 | g.10289576T= | CA1345152068 | GHRL,GHRLOS | c.225+186A= (n.225+186A=) c.222+186A= (n.222+186A=) c.189+186A= (n.189+186A=) c.73-2764A= (n.73-2764A=) c.72+3266A= (n.72+3266A=) c.186+186A= (n.186+186A=) n.46+186A= n.402+186A= n.316+186A= n.383+1474T= n.466+1474T= n.555+1474T= n.566+1470T= n.554+1474T= n.409+1474T= n.106+3266A= | |
| 3 | g.10289580del | CA896316268 | GHRL,GHRLOS | c.225+186del (n.225+186del) c.222+186del (n.222+186del) c.189+186del (n.189+186del) c.73-2764del (n.73-2764del) c.72+3266del (n.72+3266del) c.186+186del (n.186+186del) n.46+186del n.402+186del n.316+186del n.383+1478del n.466+1478del n.555+1478del n.566+1474del n.554+1478del n.409+1478del n.106+3266del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289579T>C | CA540899304 | GHRL,GHRLOS | c.225+183A>G (n.225+183A>G) c.222+183A>G (n.222+183A>G) c.189+183A>G (n.189+183A>G) c.73-2767A>G (n.73-2767A>G) c.72+3263A>G (n.72+3263A>G) c.186+183A>G (n.186+183A>G) n.46+183A>G n.402+183A>G n.316+183A>G n.383+1477T>C n.466+1477T>C n.555+1477T>C n.566+1473T>C n.554+1477T>C n.409+1477T>C n.106+3263A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289579T= | CA1345152070 | GHRL,GHRLOS | c.225+183A= (n.225+183A=) c.222+183A= (n.222+183A=) c.189+183A= (n.189+183A=) c.73-2767A= (n.73-2767A=) c.72+3263A= (n.72+3263A=) c.186+183A= (n.186+183A=) n.46+183A= n.402+183A= n.316+183A= n.383+1477T= n.466+1477T= n.555+1477T= n.566+1473T= n.554+1477T= n.409+1477T= n.106+3263A= | |
| 3 | g.10289583_10289584del | CA2513016346 | GHRL,GHRLOS | c.225+181_225+182del (n.225+181_225+182del) c.222+181_222+182del (n.222+181_222+182del) c.189+181_189+182del (n.189+181_189+182del) c.73-2769_73-2768del (n.73-2769_73-2768del) c.72+3261_72+3262del (n.72+3261_72+3262del) c.186+181_186+182del (n.186+181_186+182del) n.46+181_46+182del n.402+181_402+182del n.316+181_316+182del n.383+1481_383+1482del n.466+1481_466+1482del n.555+1481_555+1482del n.566+1477_566+1478del n.554+1481_554+1482del n.409+1481_409+1482del n.106+3261_106+3262del | |
| 3 | g.10289583C= | CA1345152072 | GHRL,GHRLOS | c.225+179G= (n.225+179G=) c.222+179G= (n.222+179G=) c.189+179G= (n.189+179G=) c.73-2771G= (n.73-2771G=) c.72+3259G= (n.72+3259G=) c.186+179G= (n.186+179G=) n.46+179G= n.402+179G= n.316+179G= n.383+1481C= n.466+1481C= n.555+1481C= n.566+1477C= n.554+1481C= n.409+1481C= n.106+3259G= | |
| 3 | g.10289583C>G | CA1345152071 | GHRL,GHRLOS | c.225+179G>C (n.225+179G>C) c.222+179G>C (n.222+179G>C) c.189+179G>C (n.189+179G>C) c.73-2771G>C (n.73-2771G>C) c.72+3259G>C (n.72+3259G>C) c.186+179G>C (n.186+179G>C) n.46+179G>C n.402+179G>C n.316+179G>C n.383+1481C>G n.466+1481C>G n.555+1481C>G n.566+1477C>G n.554+1481C>G n.409+1481C>G n.106+3259G>C | dbSNP |
| 3 | g.10289583C>T | CA896316270 | GHRL,GHRLOS | c.225+179G>A (n.225+179G>A) c.222+179G>A (n.222+179G>A) c.189+179G>A (n.189+179G>A) c.73-2771G>A (n.73-2771G>A) c.72+3259G>A (n.72+3259G>A) c.186+179G>A (n.186+179G>A) n.46+179G>A n.402+179G>A n.316+179G>A n.383+1481C>T n.466+1481C>T n.555+1481C>T n.566+1477C>T n.554+1481C>T n.409+1481C>T n.106+3259G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289587A= | CA1345152073 | GHRL,GHRLOS | c.225+175T= (n.225+175T=) c.222+175T= (n.222+175T=) c.189+175T= (n.189+175T=) c.73-2775T= (n.73-2775T=) c.72+3255T= (n.72+3255T=) c.186+175T= (n.186+175T=) n.46+175T= n.402+175T= n.316+175T= n.383+1485A= n.466+1485A= n.555+1485A= n.566+1481A= n.554+1485A= n.409+1485A= n.106+3255T= | |
| 3 | g.10289587A>G | CA1345152074 | GHRL,GHRLOS | c.225+175T>C (n.225+175T>C) c.222+175T>C (n.222+175T>C) c.189+175T>C (n.189+175T>C) c.73-2775T>C (n.73-2775T>C) c.72+3255T>C (n.72+3255T>C) c.186+175T>C (n.186+175T>C) n.46+175T>C n.402+175T>C n.316+175T>C n.383+1485A>G n.466+1485A>G n.555+1485A>G n.566+1481A>G n.554+1485A>G n.409+1485A>G n.106+3255T>C | dbSNP |
| 3 | g.10289588T>G | CA540899308 | GHRL,GHRLOS | c.225+174A>C (n.225+174A>C) c.222+174A>C (n.222+174A>C) c.189+174A>C (n.189+174A>C) c.73-2776A>C (n.73-2776A>C) c.72+3254A>C (n.72+3254A>C) c.186+174A>C (n.186+174A>C) n.46+174A>C n.402+174A>C n.316+174A>C n.383+1486T>G n.466+1486T>G n.555+1486T>G n.566+1482T>G n.554+1486T>G n.409+1486T>G n.106+3254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289588T= | CA1345152075 | GHRL,GHRLOS | c.225+174A= (n.225+174A=) c.222+174A= (n.222+174A=) c.189+174A= (n.189+174A=) c.73-2776A= (n.73-2776A=) c.72+3254A= (n.72+3254A=) c.186+174A= (n.186+174A=) n.46+174A= n.402+174A= n.316+174A= n.383+1486T= n.466+1486T= n.555+1486T= n.566+1482T= n.554+1486T= n.409+1486T= n.106+3254A= | |
| 3 | g.10289589G>A | CA896316274 | GHRL,GHRLOS | c.225+173C>T (n.225+173C>T) c.222+173C>T (n.222+173C>T) c.189+173C>T (n.189+173C>T) c.73-2777C>T (n.73-2777C>T) c.72+3253C>T (n.72+3253C>T) c.186+173C>T (n.186+173C>T) n.46+173C>T n.402+173C>T n.316+173C>T n.383+1487G>A n.466+1487G>A n.555+1487G>A n.566+1483G>A n.554+1487G>A n.409+1487G>A n.106+3253C>T | dbSNP |
| 3 | g.10289589G= | CA1345152076 | GHRL,GHRLOS | c.225+173C= (n.225+173C=) c.222+173C= (n.222+173C=) c.189+173C= (n.189+173C=) c.73-2777C= (n.73-2777C=) c.72+3253C= (n.72+3253C=) c.186+173C= (n.186+173C=) n.46+173C= n.402+173C= n.316+173C= n.383+1487G= n.466+1487G= n.555+1487G= n.566+1483G= n.554+1487G= n.409+1487G= n.106+3253C= | |
| 3 | g.10289590G= | CA1345152077 | GHRL,GHRLOS | c.225+172C= (n.225+172C=) c.222+172C= (n.222+172C=) c.189+172C= (n.189+172C=) c.73-2778C= (n.73-2778C=) c.72+3252C= (n.72+3252C=) c.186+172C= (n.186+172C=) n.46+172C= n.402+172C= n.316+172C= n.383+1488G= n.466+1488G= n.555+1488G= n.566+1484G= n.554+1488G= n.409+1488G= n.106+3252C= | |
| 3 | g.10289590G>T | CA70074805 | GHRL,GHRLOS | c.225+172C>A (n.225+172C>A) c.222+172C>A (n.222+172C>A) c.189+172C>A (n.189+172C>A) c.73-2778C>A (n.73-2778C>A) c.72+3252C>A (n.72+3252C>A) c.186+172C>A (n.186+172C>A) n.46+172C>A n.402+172C>A n.316+172C>A n.383+1488G>T n.466+1488G>T n.555+1488G>T n.566+1484G>T n.554+1488G>T n.409+1488G>T n.106+3252C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289591G>A | CA70074823 | GHRL,GHRLOS | c.225+171C>T (n.225+171C>T) c.222+171C>T (n.222+171C>T) c.189+171C>T (n.189+171C>T) c.73-2779C>T (n.73-2779C>T) c.72+3251C>T (n.72+3251C>T) c.186+171C>T (n.186+171C>T) n.46+171C>T n.402+171C>T n.316+171C>T n.383+1489G>A n.466+1489G>A n.555+1489G>A n.566+1485G>A n.554+1489G>A n.409+1489G>A n.106+3251C>T | dbSNP |
| 3 | g.10289591G= | CA1345152078 | GHRL,GHRLOS | c.225+171C= (n.225+171C=) c.222+171C= (n.222+171C=) c.189+171C= (n.189+171C=) c.73-2779C= (n.73-2779C=) c.72+3251C= (n.72+3251C=) c.186+171C= (n.186+171C=) n.46+171C= n.402+171C= n.316+171C= n.383+1489G= n.466+1489G= n.555+1489G= n.566+1485G= n.554+1489G= n.409+1489G= n.106+3251C= | |
| 3 | g.10289591G>T | CA896316278 | GHRL,GHRLOS | c.225+171C>A (n.225+171C>A) c.222+171C>A (n.222+171C>A) c.189+171C>A (n.189+171C>A) c.73-2779C>A (n.73-2779C>A) c.72+3251C>A (n.72+3251C>A) c.186+171C>A (n.186+171C>A) n.46+171C>A n.402+171C>A n.316+171C>A n.383+1489G>T n.466+1489G>T n.555+1489G>T n.566+1485G>T n.554+1489G>T n.409+1489G>T n.106+3251C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289593A= | CA1345152079 | GHRL,GHRLOS | c.225+169T= (n.225+169T=) c.222+169T= (n.222+169T=) c.189+169T= (n.189+169T=) c.73-2781T= (n.73-2781T=) c.72+3249T= (n.72+3249T=) c.186+169T= (n.186+169T=) n.46+169T= n.402+169T= n.316+169T= n.383+1491A= n.466+1491A= n.555+1491A= n.566+1487A= n.554+1491A= n.409+1491A= n.106+3249T= | |
| 3 | g.10289593A>G | CA1345152080 | GHRL,GHRLOS | c.225+169T>C (n.225+169T>C) c.222+169T>C (n.222+169T>C) c.189+169T>C (n.189+169T>C) c.73-2781T>C (n.73-2781T>C) c.72+3249T>C (n.72+3249T>C) c.186+169T>C (n.186+169T>C) n.46+169T>C n.402+169T>C n.316+169T>C n.383+1491A>G n.466+1491A>G n.555+1491A>G n.566+1487A>G n.554+1491A>G n.409+1491A>G n.106+3249T>C | dbSNP |
| 3 | g.10289594A= | CA1345152081 | GHRL,GHRLOS | c.225+168T= (n.225+168T=) c.222+168T= (n.222+168T=) c.189+168T= (n.189+168T=) c.73-2782T= (n.73-2782T=) c.72+3248T= (n.72+3248T=) c.186+168T= (n.186+168T=) n.46+168T= n.402+168T= n.316+168T= n.383+1492A= n.466+1492A= n.555+1492A= n.566+1488A= n.554+1492A= n.409+1492A= n.106+3248T= | |
| 3 | g.10289594A>G | CA70074842 | GHRL,GHRLOS | c.225+168T>C (n.225+168T>C) c.222+168T>C (n.222+168T>C) c.189+168T>C (n.189+168T>C) c.73-2782T>C (n.73-2782T>C) c.72+3248T>C (n.72+3248T>C) c.186+168T>C (n.186+168T>C) n.46+168T>C n.402+168T>C n.316+168T>C n.383+1492A>G n.466+1492A>G n.555+1492A>G n.566+1488A>G n.554+1492A>G n.409+1492A>G n.106+3248T>C | dbSNP |
| 3 | g.10289598C= | CA1345152082 | GHRL,GHRLOS | c.225+164G= (n.225+164G=) c.222+164G= (n.222+164G=) c.189+164G= (n.189+164G=) c.73-2786G= (n.73-2786G=) c.72+3244G= (n.72+3244G=) c.186+164G= (n.186+164G=) n.46+164G= n.402+164G= n.316+164G= n.383+1496C= n.466+1496C= n.555+1496C= n.566+1492C= n.554+1496C= n.409+1496C= n.106+3244G= | |
| 3 | g.10289598C>G | CA540899310 | GHRL,GHRLOS | c.225+164G>C (n.225+164G>C) c.222+164G>C (n.222+164G>C) c.189+164G>C (n.189+164G>C) c.73-2786G>C (n.73-2786G>C) c.72+3244G>C (n.72+3244G>C) c.186+164G>C (n.186+164G>C) n.46+164G>C n.402+164G>C n.316+164G>C n.383+1496C>G n.466+1496C>G n.555+1496C>G n.566+1492C>G n.554+1496C>G n.409+1496C>G n.106+3244G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289598C>T | CA70074850 | GHRL,GHRLOS | c.225+164G>A (n.225+164G>A) c.222+164G>A (n.222+164G>A) c.189+164G>A (n.189+164G>A) c.73-2786G>A (n.73-2786G>A) c.72+3244G>A (n.72+3244G>A) c.186+164G>A (n.186+164G>A) n.46+164G>A n.402+164G>A n.316+164G>A n.383+1496C>T n.466+1496C>T n.555+1496C>T n.566+1492C>T n.554+1496C>T n.409+1496C>T n.106+3244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289599C= | CA1345152083 | GHRL,GHRLOS | c.225+163G= (n.225+163G=) c.222+163G= (n.222+163G=) c.189+163G= (n.189+163G=) c.73-2787G= (n.73-2787G=) c.72+3243G= (n.72+3243G=) c.186+163G= (n.186+163G=) n.46+163G= n.402+163G= n.316+163G= n.383+1497C= n.466+1497C= n.555+1497C= n.566+1493C= n.554+1497C= n.409+1497C= n.106+3243G= | |
| 3 | g.10289599C>T | CA70074855 | GHRL,GHRLOS | c.225+163G>A (n.225+163G>A) c.222+163G>A (n.222+163G>A) c.189+163G>A (n.189+163G>A) c.73-2787G>A (n.73-2787G>A) c.72+3243G>A (n.72+3243G>A) c.186+163G>A (n.186+163G>A) n.46+163G>A n.402+163G>A n.316+163G>A n.383+1497C>T n.466+1497C>T n.555+1497C>T n.566+1493C>T n.554+1497C>T n.409+1497C>T n.106+3243G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289601C= | CA1345152084 | GHRL,GHRLOS | c.225+161G= (n.225+161G=) c.222+161G= (n.222+161G=) c.189+161G= (n.189+161G=) c.73-2789G= (n.73-2789G=) c.72+3241G= (n.72+3241G=) c.186+161G= (n.186+161G=) n.46+161G= n.402+161G= n.316+161G= n.383+1499C= n.466+1499C= n.555+1499C= n.566+1495C= n.554+1499C= n.409+1499C= n.106+3241G= | |
| 3 | g.10289601C>T | CA1345152085 | GHRL,GHRLOS | c.225+161G>A (n.225+161G>A) c.222+161G>A (n.222+161G>A) c.189+161G>A (n.189+161G>A) c.73-2789G>A (n.73-2789G>A) c.72+3241G>A (n.72+3241G>A) c.186+161G>A (n.186+161G>A) n.46+161G>A n.402+161G>A n.316+161G>A n.383+1499C>T n.466+1499C>T n.555+1499C>T n.566+1495C>T n.554+1499C>T n.409+1499C>T n.106+3241G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289603C= | CA1345152086 | GHRL,GHRLOS | c.225+159G= (n.225+159G=) c.222+159G= (n.222+159G=) c.189+159G= (n.189+159G=) c.73-2791G= (n.73-2791G=) c.72+3239G= (n.72+3239G=) c.186+159G= (n.186+159G=) n.46+159G= n.402+159G= n.316+159G= n.383+1501C= n.466+1501C= n.555+1501C= n.566+1497C= n.554+1501C= n.409+1501C= n.106+3239G= | |
| 3 | g.10289603C>T | CA70074863 | GHRL,GHRLOS | c.225+159G>A (n.225+159G>A) c.222+159G>A (n.222+159G>A) c.189+159G>A (n.189+159G>A) c.73-2791G>A (n.73-2791G>A) c.72+3239G>A (n.72+3239G>A) c.186+159G>A (n.186+159G>A) n.46+159G>A n.402+159G>A n.316+159G>A n.383+1501C>T n.466+1501C>T n.555+1501C>T n.566+1497C>T n.554+1501C>T n.409+1501C>T n.106+3239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289609C= | CA1345152087 | GHRL,GHRLOS | c.225+153G= (n.225+153G=) c.222+153G= (n.222+153G=) c.189+153G= (n.189+153G=) c.73-2797G= (n.73-2797G=) c.72+3233G= (n.72+3233G=) c.186+153G= (n.186+153G=) n.46+153G= n.402+153G= n.316+153G= n.383+1507C= n.466+1507C= n.555+1507C= n.566+1503C= n.554+1507C= n.409+1507C= n.106+3233G= | |
| 3 | g.10289609C>G | CA1345152088 | GHRL,GHRLOS | c.225+153G>C (n.225+153G>C) c.222+153G>C (n.222+153G>C) c.189+153G>C (n.189+153G>C) c.73-2797G>C (n.73-2797G>C) c.72+3233G>C (n.72+3233G>C) c.186+153G>C (n.186+153G>C) n.46+153G>C n.402+153G>C n.316+153G>C n.383+1507C>G n.466+1507C>G n.555+1507C>G n.566+1503C>G n.554+1507C>G n.409+1507C>G n.106+3233G>C | dbSNP |
| 3 | g.10289609C>T | CA896316283 | GHRL,GHRLOS | c.225+153G>A (n.225+153G>A) c.222+153G>A (n.222+153G>A) c.189+153G>A (n.189+153G>A) c.73-2797G>A (n.73-2797G>A) c.72+3233G>A (n.72+3233G>A) c.186+153G>A (n.186+153G>A) n.46+153G>A n.402+153G>A n.316+153G>A n.383+1507C>T n.466+1507C>T n.555+1507C>T n.566+1503C>T n.554+1507C>T n.409+1507C>T n.106+3233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289610C>A | CA2664412595 | GHRL,GHRLOS | c.225+152G>T (n.225+152G>T) c.222+152G>T (n.222+152G>T) c.189+152G>T (n.189+152G>T) c.73-2798G>T (n.73-2798G>T) c.72+3232G>T (n.72+3232G>T) c.186+152G>T (n.186+152G>T) n.46+152G>T n.402+152G>T n.316+152G>T n.383+1508C>A n.466+1508C>A n.555+1508C>A n.566+1504C>A n.554+1508C>A n.409+1508C>A n.106+3232G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289610C= | CA1345152089 | GHRL,GHRLOS | c.225+152G= (n.225+152G=) c.222+152G= (n.222+152G=) c.189+152G= (n.189+152G=) c.73-2798G= (n.73-2798G=) c.72+3232G= (n.72+3232G=) c.186+152G= (n.186+152G=) n.46+152G= n.402+152G= n.316+152G= n.383+1508C= n.466+1508C= n.555+1508C= n.566+1504C= n.554+1508C= n.409+1508C= n.106+3232G= | |
| 3 | g.10289610C>T | CA1345152090 | GHRL,GHRLOS | c.225+152G>A (n.225+152G>A) c.222+152G>A (n.222+152G>A) c.189+152G>A (n.189+152G>A) c.73-2798G>A (n.73-2798G>A) c.72+3232G>A (n.72+3232G>A) c.186+152G>A (n.186+152G>A) n.46+152G>A n.402+152G>A n.316+152G>A n.383+1508C>T n.466+1508C>T n.555+1508C>T n.566+1504C>T n.554+1508C>T n.409+1508C>T n.106+3232G>A | dbSNP |
| 3 | g.10289611A= | CA1345152091 | GHRL,GHRLOS | c.225+151T= (n.225+151T=) c.222+151T= (n.222+151T=) c.189+151T= (n.189+151T=) c.73-2799T= (n.73-2799T=) c.72+3231T= (n.72+3231T=) c.186+151T= (n.186+151T=) n.46+151T= n.402+151T= n.316+151T= n.383+1509A= n.466+1509A= n.555+1509A= n.566+1505A= n.554+1509A= n.409+1509A= n.106+3231T= | |
| 3 | g.10289611A>G | CA70074868 | GHRL,GHRLOS | c.225+151T>C (n.225+151T>C) c.222+151T>C (n.222+151T>C) c.189+151T>C (n.189+151T>C) c.73-2799T>C (n.73-2799T>C) c.72+3231T>C (n.72+3231T>C) c.186+151T>C (n.186+151T>C) n.46+151T>C n.402+151T>C n.316+151T>C n.383+1509A>G n.466+1509A>G n.555+1509A>G n.566+1505A>G n.554+1509A>G n.409+1509A>G n.106+3231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289612G>A | CA2664412610 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C>T (n.225+150C>T) c.222+150C>T (n.222+150C>T) c.189+150C>T (n.189+150C>T) c.73-2800C>T (n.73-2800C>T) c.72+3230C>T (n.72+3230C>T) c.186+150C>T (n.186+150C>T) n.46+150C>T n.402+150C>T n.316+150C>T n.383+1510G>A n.466+1510G>A n.555+1510G>A n.566+1506G>A n.554+1510G>A n.409+1510G>A n.106+3230C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289612G>C | CA2664412612 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C>G (n.225+150C>G) c.222+150C>G (n.222+150C>G) c.189+150C>G (n.189+150C>G) c.73-2800C>G (n.73-2800C>G) c.72+3230C>G (n.72+3230C>G) c.186+150C>G (n.186+150C>G) n.46+150C>G n.402+150C>G n.316+150C>G n.383+1510G>C n.466+1510G>C n.555+1510G>C n.566+1506G>C n.554+1510G>C n.409+1510G>C n.106+3230C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289612G= | CA1345152092 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C= (n.225+150C=) c.222+150C= (n.222+150C=) c.189+150C= (n.189+150C=) c.73-2800C= (n.73-2800C=) c.72+3230C= (n.72+3230C=) c.186+150C= (n.186+150C=) n.46+150C= n.402+150C= n.316+150C= n.383+1510G= n.466+1510G= n.555+1510G= n.566+1506G= n.554+1510G= n.409+1510G= n.106+3230C= | |
| 3 | g.10289612G>T | CA896316285 | GHRL,GHRLOS | c.225+150C>A (n.225+150C>A) c.222+150C>A (n.222+150C>A) c.189+150C>A (n.189+150C>A) c.73-2800C>A (n.73-2800C>A) c.72+3230C>A (n.72+3230C>A) c.186+150C>A (n.186+150C>A) n.46+150C>A n.402+150C>A n.316+150C>A n.383+1510G>T n.466+1510G>T n.555+1510G>T n.566+1506G>T n.554+1510G>T n.409+1510G>T n.106+3230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289614del | CA2664412608 | GHRL,GHRLOS | c.225+150del (n.225+150del) c.222+150del (n.222+150del) c.189+150del (n.189+150del) c.73-2800del (n.73-2800del) c.72+3230del (n.72+3230del) c.186+150del (n.186+150del) n.46+150del n.402+150del n.316+150del n.383+1512del n.466+1512del n.555+1512del n.566+1508del n.554+1512del n.409+1512del n.106+3230del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289613G>T | CA2664412616 | GHRL,GHRLOS | c.225+149C>A (n.225+149C>A) c.222+149C>A (n.222+149C>A) c.189+149C>A (n.189+149C>A) c.73-2801C>A (n.73-2801C>A) c.72+3229C>A (n.72+3229C>A) c.186+149C>A (n.186+149C>A) n.46+149C>A n.402+149C>A n.316+149C>A n.383+1511G>T n.466+1511G>T n.555+1511G>T n.566+1507G>T n.554+1511G>T n.409+1511G>T n.106+3229C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10289614G>A | CA2664412618 | GHRL,GHRLOS | c.225+148C>T (n.225+148C>T) c.222+148C>T (n.222+148C>T) c.189+148C>T (n.189+148C>T) c.73-2802C>T (n.73-2802C>T) c.72+3228C>T (n.72+3228C>T) c.186+148C>T (n.186+148C>T) n.46+148C>T n.402+148C>T n.316+148C>T n.383+1512G>A n.466+1512G>A n.555+1512G>A n.566+1508G>A n.554+1512G>A n.409+1512G>A n.106+3228C>T | gnomAD v4 |
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