Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10289500_10289517del | CA2505514659 | GHRL,GHRLOS | c.225+245_225+262del (n.225+245_225+262del) c.222+245_222+262del (n.222+245_222+262del) c.189+245_189+262del (n.189+245_189+262del) c.73-2705_73-2688del (n.73-2705_73-2688del) c.72+3325_72+3342del (n.72+3325_72+3342del) c.186+245_186+262del (n.186+245_186+262del) n.46+245_46+262del n.402+245_402+262del n.316+245_316+262del n.383+1398_383+1415del n.466+1398_466+1415del n.555+1398_555+1415del n.566+1394_566+1411del n.554+1398_554+1415del n.409+1398_409+1415del n.106+3325_106+3342del | |
3 | g.10289516_10289517del | CA540898952 | GHRL,GHRLOS | c.225+250_225+251del (n.225+250_225+251del) c.222+250_222+251del (n.222+250_222+251del) c.189+250_189+251del (n.189+250_189+251del) c.73-2700_73-2699del (n.73-2700_73-2699del) c.72+3330_72+3331del (n.72+3330_72+3331del) c.186+250_186+251del (n.186+250_186+251del) n.46+250_46+251del n.402+250_402+251del n.316+250_316+251del n.383+1414_383+1415del n.466+1414_466+1415del n.555+1414_555+1415del n.566+1410_566+1411del n.554+1414_554+1415del n.409+1414_409+1415del n.106+3330_106+3331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289517C>T | CA2564761041 | GHRL,GHRLOS | c.225+245G>A (n.225+245G>A) c.222+245G>A (n.222+245G>A) c.189+245G>A (n.189+245G>A) c.73-2705G>A (n.73-2705G>A) c.72+3325G>A (n.72+3325G>A) c.186+245G>A (n.186+245G>A) n.46+245G>A n.402+245G>A n.316+245G>A n.383+1415C>T n.466+1415C>T n.555+1415C>T n.566+1411C>T n.554+1415C>T n.409+1415C>T n.106+3325G>A | |
3 | g.10289518C>G | CA2755204301 | GHRL,GHRLOS | c.225+244G>C (n.225+244G>C) c.222+244G>C (n.222+244G>C) c.189+244G>C (n.189+244G>C) c.73-2706G>C (n.73-2706G>C) c.72+3324G>C (n.72+3324G>C) c.186+244G>C (n.186+244G>C) n.46+244G>C n.402+244G>C n.316+244G>C n.383+1416C>G n.466+1416C>G n.555+1416C>G n.566+1412C>G n.554+1416C>G n.409+1416C>G n.106+3324G>C | |
3 | g.10289520C= | CA1345152037 | GHRL,GHRLOS | c.225+242G= (n.225+242G=) c.222+242G= (n.222+242G=) c.189+242G= (n.189+242G=) c.73-2708G= (n.73-2708G=) c.72+3322G= (n.72+3322G=) c.186+242G= (n.186+242G=) n.46+242G= n.402+242G= n.316+242G= n.383+1418C= n.466+1418C= n.555+1418C= n.566+1414C= n.554+1418C= n.409+1418C= n.106+3322G= | |
3 | g.10289520C>G | CA1345152038 | GHRL,GHRLOS | c.225+242G>C (n.225+242G>C) c.222+242G>C (n.222+242G>C) c.189+242G>C (n.189+242G>C) c.73-2708G>C (n.73-2708G>C) c.72+3322G>C (n.72+3322G>C) c.186+242G>C (n.186+242G>C) n.46+242G>C n.402+242G>C n.316+242G>C n.383+1418C>G n.466+1418C>G n.555+1418C>G n.566+1414C>G n.554+1418C>G n.409+1418C>G n.106+3322G>C | dbSNP |
3 | g.10289520C>T | CA1345152039 | GHRL,GHRLOS | c.225+242G>A (n.225+242G>A) c.222+242G>A (n.222+242G>A) c.189+242G>A (n.189+242G>A) c.73-2708G>A (n.73-2708G>A) c.72+3322G>A (n.72+3322G>A) c.186+242G>A (n.186+242G>A) n.46+242G>A n.402+242G>A n.316+242G>A n.383+1418C>T n.466+1418C>T n.555+1418C>T n.566+1414C>T n.554+1418C>T n.409+1418C>T n.106+3322G>A | dbSNP |
3 | g.10289522_10289523delinsGC | CA1345152040 | GHRL,GHRLOS | c.225+239_225+240delinsGC (n.225+239_225+240delinsGC) c.222+239_222+240delinsGC (n.222+239_222+240delinsGC) c.189+239_189+240delinsGC (n.189+239_189+240delinsGC) c.73-2711_73-2710delinsGC (n.73-2711_73-2710delinsGC) c.72+3319_72+3320delinsGC (n.72+3319_72+3320delinsGC) c.186+239_186+240delinsGC (n.186+239_186+240delinsGC) n.46+239_46+240delinsGC n.402+239_402+240delinsGC n.316+239_316+240delinsGC n.383+1420_383+1421delinsGC n.466+1420_466+1421delinsGC n.555+1420_555+1421delinsGC n.566+1416_566+1417delinsGC n.554+1420_554+1421delinsGC n.409+1420_409+1421delinsGC n.106+3319_106+3320delinsGC | |
3 | g.10289523C= | CA1345152042 | GHRL,GHRLOS | c.225+239G= (n.225+239G=) c.222+239G= (n.222+239G=) c.189+239G= (n.189+239G=) c.73-2711G= (n.73-2711G=) c.72+3319G= (n.72+3319G=) c.186+239G= (n.186+239G=) n.46+239G= n.402+239G= n.316+239G= n.383+1421C= n.466+1421C= n.555+1421C= n.566+1417C= n.554+1421C= n.409+1421C= n.106+3319G= | |
3 | g.10289523C>G | CA540898953 | GHRL,GHRLOS | c.225+239G>C (n.225+239G>C) c.222+239G>C (n.222+239G>C) c.189+239G>C (n.189+239G>C) c.73-2711G>C (n.73-2711G>C) c.72+3319G>C (n.72+3319G>C) c.186+239G>C (n.186+239G>C) n.46+239G>C n.402+239G>C n.316+239G>C n.383+1421C>G n.466+1421C>G n.555+1421C>G n.566+1417C>G n.554+1421C>G n.409+1421C>G n.106+3319G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289523C>T | CA1345152041 | GHRL,GHRLOS | c.225+239G>A (n.225+239G>A) c.222+239G>A (n.222+239G>A) c.189+239G>A (n.189+239G>A) c.73-2711G>A (n.73-2711G>A) c.72+3319G>A (n.72+3319G>A) c.186+239G>A (n.186+239G>A) n.46+239G>A n.402+239G>A n.316+239G>A n.383+1421C>T n.466+1421C>T n.555+1421C>T n.566+1417C>T n.554+1421C>T n.409+1421C>T n.106+3319G>A | dbSNP |
3 | g.10289525del | CA896316253 | GHRL,GHRLOS | c.225+239del (n.225+239del) c.222+239del (n.222+239del) c.189+239del (n.189+239del) c.73-2711del (n.73-2711del) c.72+3319del (n.72+3319del) c.186+239del (n.186+239del) n.46+239del n.402+239del n.316+239del n.383+1423del n.466+1423del n.555+1423del n.566+1419del n.554+1423del n.409+1423del n.106+3319del | dbSNP |
3 | g.10289525C= | CA1345152043 | GHRL,GHRLOS | c.225+237G= (n.225+237G=) c.222+237G= (n.222+237G=) c.189+237G= (n.189+237G=) c.73-2713G= (n.73-2713G=) c.72+3317G= (n.72+3317G=) c.186+237G= (n.186+237G=) n.46+237G= n.402+237G= n.316+237G= n.383+1423C= n.466+1423C= n.555+1423C= n.566+1419C= n.554+1423C= n.409+1423C= n.106+3317G= | |
3 | g.10289525C>T | CA540898954 | GHRL,GHRLOS | c.225+237G>A (n.225+237G>A) c.222+237G>A (n.222+237G>A) c.189+237G>A (n.189+237G>A) c.73-2713G>A (n.73-2713G>A) c.72+3317G>A (n.72+3317G>A) c.186+237G>A (n.186+237G>A) n.46+237G>A n.402+237G>A n.316+237G>A n.383+1423C>T n.466+1423C>T n.555+1423C>T n.566+1419C>T n.554+1423C>T n.409+1423C>T n.106+3317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289529C>A | CA2702127585 | GHRL,GHRLOS | c.225+233G>T (n.225+233G>T) c.222+233G>T (n.222+233G>T) c.189+233G>T (n.189+233G>T) c.73-2717G>T (n.73-2717G>T) c.72+3313G>T (n.72+3313G>T) c.186+233G>T (n.186+233G>T) n.46+233G>T n.402+233G>T n.316+233G>T n.383+1427C>A n.466+1427C>A n.555+1427C>A n.566+1423C>A n.554+1427C>A n.409+1427C>A n.106+3313G>T | dbSNP |
3 | g.10289530T>C | CA2546459200 | GHRL,GHRLOS | c.225+232A>G (n.225+232A>G) c.222+232A>G (n.222+232A>G) c.189+232A>G (n.189+232A>G) c.73-2718A>G (n.73-2718A>G) c.72+3312A>G (n.72+3312A>G) c.186+232A>G (n.186+232A>G) n.46+232A>G n.402+232A>G n.316+232A>G n.383+1428T>C n.466+1428T>C n.555+1428T>C n.566+1424T>C n.554+1428T>C n.409+1428T>C n.106+3312A>G | |
3 | g.10289531C>A | CA896316257 | GHRL,GHRLOS | c.225+231G>T (n.225+231G>T) c.222+231G>T (n.222+231G>T) c.189+231G>T (n.189+231G>T) c.73-2719G>T (n.73-2719G>T) c.72+3311G>T (n.72+3311G>T) c.186+231G>T (n.186+231G>T) n.46+231G>T n.402+231G>T n.316+231G>T n.383+1429C>A n.466+1429C>A n.555+1429C>A n.566+1425C>A n.554+1429C>A n.409+1429C>A n.106+3311G>T | dbSNP |
3 | g.10289531C= | CA1345152044 | GHRL,GHRLOS | c.225+231G= (n.225+231G=) c.222+231G= (n.222+231G=) c.189+231G= (n.189+231G=) c.73-2719G= (n.73-2719G=) c.72+3311G= (n.72+3311G=) c.186+231G= (n.186+231G=) n.46+231G= n.402+231G= n.316+231G= n.383+1429C= n.466+1429C= n.555+1429C= n.566+1425C= n.554+1429C= n.409+1429C= n.106+3311G= | |
3 | g.10289535C= | CA1345152045 | GHRL,GHRLOS | c.225+227G= (n.225+227G=) c.222+227G= (n.222+227G=) c.189+227G= (n.189+227G=) c.73-2723G= (n.73-2723G=) c.72+3307G= (n.72+3307G=) c.186+227G= (n.186+227G=) n.46+227G= n.402+227G= n.316+227G= n.383+1433C= n.466+1433C= n.555+1433C= n.566+1429C= n.554+1433C= n.409+1433C= n.106+3307G= | |
3 | g.10289535C>T | CA70069629 | GHRL,GHRLOS | c.225+227G>A (n.225+227G>A) c.222+227G>A (n.222+227G>A) c.189+227G>A (n.189+227G>A) c.73-2723G>A (n.73-2723G>A) c.72+3307G>A (n.72+3307G>A) c.186+227G>A (n.186+227G>A) n.46+227G>A n.402+227G>A n.316+227G>A n.383+1433C>T n.466+1433C>T n.555+1433C>T n.566+1429C>T n.554+1433C>T n.409+1433C>T n.106+3307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289536C= | CA1345152046 | GHRL,GHRLOS | c.225+226G= (n.225+226G=) c.222+226G= (n.222+226G=) c.189+226G= (n.189+226G=) c.73-2724G= (n.73-2724G=) c.72+3306G= (n.72+3306G=) c.186+226G= (n.186+226G=) n.46+226G= n.402+226G= n.316+226G= n.383+1434C= n.466+1434C= n.555+1434C= n.566+1430C= n.554+1434C= n.409+1434C= n.106+3306G= | |
3 | g.10289536C>T | CA70069633 | GHRL,GHRLOS | c.225+226G>A (n.225+226G>A) c.222+226G>A (n.222+226G>A) c.189+226G>A (n.189+226G>A) c.73-2724G>A (n.73-2724G>A) c.72+3306G>A (n.72+3306G>A) c.186+226G>A (n.186+226G>A) n.46+226G>A n.402+226G>A n.316+226G>A n.383+1434C>T n.466+1434C>T n.555+1434C>T n.566+1430C>T n.554+1434C>T n.409+1434C>T n.106+3306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289537G>A | CA70069636 | GHRL,GHRLOS | c.225+225C>T (n.225+225C>T) c.222+225C>T (n.222+225C>T) c.189+225C>T (n.189+225C>T) c.73-2725C>T (n.73-2725C>T) c.72+3305C>T (n.72+3305C>T) c.186+225C>T (n.186+225C>T) n.46+225C>T n.402+225C>T n.316+225C>T n.383+1435G>A n.466+1435G>A n.555+1435G>A n.566+1431G>A n.554+1435G>A n.409+1435G>A n.106+3305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289537G= | CA1345152047 | GHRL,GHRLOS | c.225+225C= (n.225+225C=) c.222+225C= (n.222+225C=) c.189+225C= (n.189+225C=) c.73-2725C= (n.73-2725C=) c.72+3305C= (n.72+3305C=) c.186+225C= (n.186+225C=) n.46+225C= n.402+225C= n.316+225C= n.383+1435G= n.466+1435G= n.555+1435G= n.566+1431G= n.554+1435G= n.409+1435G= n.106+3305C= | |
3 | g.10289539C= | CA1345152048 | GHRL,GHRLOS | c.225+223G= (n.225+223G=) c.222+223G= (n.222+223G=) c.189+223G= (n.189+223G=) c.73-2727G= (n.73-2727G=) c.72+3303G= (n.72+3303G=) c.186+223G= (n.186+223G=) n.46+223G= n.402+223G= n.316+223G= n.383+1437C= n.466+1437C= n.555+1437C= n.566+1433C= n.554+1437C= n.409+1437C= n.106+3303G= | |
3 | g.10289539C>T | CA1345152049 | GHRL,GHRLOS | c.225+223G>A (n.225+223G>A) c.222+223G>A (n.222+223G>A) c.189+223G>A (n.189+223G>A) c.73-2727G>A (n.73-2727G>A) c.72+3303G>A (n.72+3303G>A) c.186+223G>A (n.186+223G>A) n.46+223G>A n.402+223G>A n.316+223G>A n.383+1437C>T n.466+1437C>T n.555+1437C>T n.566+1433C>T n.554+1437C>T n.409+1437C>T n.106+3303G>A | dbSNP |
3 | g.10289543A= | CA1345152050 | GHRL,GHRLOS | c.225+219T= (n.225+219T=) c.222+219T= (n.222+219T=) c.189+219T= (n.189+219T=) c.73-2731T= (n.73-2731T=) c.72+3299T= (n.72+3299T=) c.186+219T= (n.186+219T=) n.46+219T= n.402+219T= n.316+219T= n.383+1441A= n.466+1441A= n.555+1441A= n.566+1437A= n.554+1441A= n.409+1441A= n.106+3299T= | |
3 | g.10289543A>G | CA1345152051 | GHRL,GHRLOS | c.225+219T>C (n.225+219T>C) c.222+219T>C (n.222+219T>C) c.189+219T>C (n.189+219T>C) c.73-2731T>C (n.73-2731T>C) c.72+3299T>C (n.72+3299T>C) c.186+219T>C (n.186+219T>C) n.46+219T>C n.402+219T>C n.316+219T>C n.383+1441A>G n.466+1441A>G n.555+1441A>G n.566+1437A>G n.554+1441A>G n.409+1441A>G n.106+3299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289543A>T | CA70074779 | GHRL,GHRLOS | c.225+219T>A (n.225+219T>A) c.222+219T>A (n.222+219T>A) c.189+219T>A (n.189+219T>A) c.73-2731T>A (n.73-2731T>A) c.72+3299T>A (n.72+3299T>A) c.186+219T>A (n.186+219T>A) n.46+219T>A n.402+219T>A n.316+219T>A n.383+1441A>T n.466+1441A>T n.555+1441A>T n.566+1437A>T n.554+1441A>T n.409+1441A>T n.106+3299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289551G= | CA1345152052 | GHRL,GHRLOS | c.225+211C= (n.225+211C=) c.222+211C= (n.222+211C=) c.189+211C= (n.189+211C=) c.73-2739C= (n.73-2739C=) c.72+3291C= (n.72+3291C=) c.186+211C= (n.186+211C=) n.46+211C= n.402+211C= n.316+211C= n.383+1449G= n.466+1449G= n.555+1449G= n.566+1445G= n.554+1449G= n.409+1449G= n.106+3291C= | |
3 | g.10289551G>T | CA1345152053 | GHRL,GHRLOS | c.225+211C>A (n.225+211C>A) c.222+211C>A (n.222+211C>A) c.189+211C>A (n.189+211C>A) c.73-2739C>A (n.73-2739C>A) c.72+3291C>A (n.72+3291C>A) c.186+211C>A (n.186+211C>A) n.46+211C>A n.402+211C>A n.316+211C>A n.383+1449G>T n.466+1449G>T n.555+1449G>T n.566+1445G>T n.554+1449G>T n.409+1449G>T n.106+3291C>A | dbSNP |
3 | g.10289553A= | CA1345152054 | GHRL,GHRLOS | c.225+209T= (n.225+209T=) c.222+209T= (n.222+209T=) c.189+209T= (n.189+209T=) c.73-2741T= (n.73-2741T=) c.72+3289T= (n.72+3289T=) c.186+209T= (n.186+209T=) n.46+209T= n.402+209T= n.316+209T= n.383+1451A= n.466+1451A= n.555+1451A= n.566+1447A= n.554+1451A= n.409+1451A= n.106+3289T= | |
3 | g.10289553A>G | CA1345152055 | GHRL,GHRLOS | c.225+209T>C (n.225+209T>C) c.222+209T>C (n.222+209T>C) c.189+209T>C (n.189+209T>C) c.73-2741T>C (n.73-2741T>C) c.72+3289T>C (n.72+3289T>C) c.186+209T>C (n.186+209T>C) n.46+209T>C n.402+209T>C n.316+209T>C n.383+1451A>G n.466+1451A>G n.555+1451A>G n.566+1447A>G n.554+1451A>G n.409+1451A>G n.106+3289T>C | dbSNP |
3 | g.10289555C= | CA1345152057 | GHRL,GHRLOS | c.225+207G= (n.225+207G=) c.222+207G= (n.222+207G=) c.189+207G= (n.189+207G=) c.73-2743G= (n.73-2743G=) c.72+3287G= (n.72+3287G=) c.186+207G= (n.186+207G=) n.46+207G= n.402+207G= n.316+207G= n.383+1453C= n.466+1453C= n.555+1453C= n.566+1449C= n.554+1453C= n.409+1453C= n.106+3287G= | |
3 | g.10289555C>G | CA70074785 | GHRL,GHRLOS | c.225+207G>C (n.225+207G>C) c.222+207G>C (n.222+207G>C) c.189+207G>C (n.189+207G>C) c.73-2743G>C (n.73-2743G>C) c.72+3287G>C (n.72+3287G>C) c.186+207G>C (n.186+207G>C) n.46+207G>C n.402+207G>C n.316+207G>C n.383+1453C>G n.466+1453C>G n.555+1453C>G n.566+1449C>G n.554+1453C>G n.409+1453C>G n.106+3287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289555C>T | CA1345152056 | GHRL,GHRLOS | c.225+207G>A (n.225+207G>A) c.222+207G>A (n.222+207G>A) c.189+207G>A (n.189+207G>A) c.73-2743G>A (n.73-2743G>A) c.72+3287G>A (n.72+3287G>A) c.186+207G>A (n.186+207G>A) n.46+207G>A n.402+207G>A n.316+207G>A n.383+1453C>T n.466+1453C>T n.555+1453C>T n.566+1449C>T n.554+1453C>T n.409+1453C>T n.106+3287G>A | dbSNP |
3 | g.10289556A= | CA1345152058 | GHRL,GHRLOS | c.225+206T= (n.225+206T=) c.222+206T= (n.222+206T=) c.189+206T= (n.189+206T=) c.73-2744T= (n.73-2744T=) c.72+3286T= (n.72+3286T=) c.186+206T= (n.186+206T=) n.46+206T= n.402+206T= n.316+206T= n.383+1454A= n.466+1454A= n.555+1454A= n.566+1450A= n.554+1454A= n.409+1454A= n.106+3286T= | |
3 | g.10289556A>C | CA896316262 | GHRL,GHRLOS | c.225+206T>G (n.225+206T>G) c.222+206T>G (n.222+206T>G) c.189+206T>G (n.189+206T>G) c.73-2744T>G (n.73-2744T>G) c.72+3286T>G (n.72+3286T>G) c.186+206T>G (n.186+206T>G) n.46+206T>G n.402+206T>G n.316+206T>G n.383+1454A>C n.466+1454A>C n.555+1454A>C n.566+1450A>C n.554+1454A>C n.409+1454A>C n.106+3286T>G | dbSNP |
3 | g.10289556A>G | CA2755204302 | GHRL,GHRLOS | c.225+206T>C (n.225+206T>C) c.222+206T>C (n.222+206T>C) c.189+206T>C (n.189+206T>C) c.73-2744T>C (n.73-2744T>C) c.72+3286T>C (n.72+3286T>C) c.186+206T>C (n.186+206T>C) n.46+206T>C n.402+206T>C n.316+206T>C n.383+1454A>G n.466+1454A>G n.555+1454A>G n.566+1450A>G n.554+1454A>G n.409+1454A>G n.106+3286T>C | |
3 | g.10289559G= | CA1345152060 | GHRL,GHRLOS | c.225+203C= (n.225+203C=) c.222+203C= (n.222+203C=) c.189+203C= (n.189+203C=) c.73-2747C= (n.73-2747C=) c.72+3283C= (n.72+3283C=) c.186+203C= (n.186+203C=) n.46+203C= n.402+203C= n.316+203C= n.383+1457G= n.466+1457G= n.555+1457G= n.566+1453G= n.554+1457G= n.409+1457G= n.106+3283C= | |
3 | g.10289559G>T | CA1345152061 | GHRL,GHRLOS | c.225+203C>A (n.225+203C>A) c.222+203C>A (n.222+203C>A) c.189+203C>A (n.189+203C>A) c.73-2747C>A (n.73-2747C>A) c.72+3283C>A (n.72+3283C>A) c.186+203C>A (n.186+203C>A) n.46+203C>A n.402+203C>A n.316+203C>A n.383+1457G>T n.466+1457G>T n.555+1457G>T n.566+1453G>T n.554+1457G>T n.409+1457G>T n.106+3283C>A | dbSNP |
3 | g.10289559_10289563delinsGTTAC | CA1345152059 | GHRL,GHRLOS | c.225+199_225+203delinsGTAAC (n.225+199_225+203delinsGTAAC) c.222+199_222+203delinsGTAAC (n.222+199_222+203delinsGTAAC) c.189+199_189+203delinsGTAAC (n.189+199_189+203delinsGTAAC) c.73-2751_73-2747delinsGTAAC (n.73-2751_73-2747delinsGTAAC) c.72+3279_72+3283delinsGTAAC (n.72+3279_72+3283delinsGTAAC) c.186+199_186+203delinsGTAAC (n.186+199_186+203delinsGTAAC) n.46+199_46+203delinsGTAAC n.402+199_402+203delinsGTAAC n.316+199_316+203delinsGTAAC n.383+1457_383+1461delinsGTTAC n.466+1457_466+1461delinsGTTAC n.555+1457_555+1461delinsGTTAC n.566+1453_566+1457delinsGTTAC n.554+1457_554+1461delinsGTTAC n.409+1457_409+1461delinsGTTAC n.106+3279_106+3283delinsGTAAC | |
3 | g.10289562_10289565del | CA70074793 | GHRL,GHRLOS | c.225+199_225+202del (n.225+199_225+202del) c.222+199_222+202del (n.222+199_222+202del) c.189+199_189+202del (n.189+199_189+202del) c.73-2751_73-2748del (n.73-2751_73-2748del) c.72+3279_72+3282del (n.72+3279_72+3282del) c.186+199_186+202del (n.186+199_186+202del) n.46+199_46+202del n.402+199_402+202del n.316+199_316+202del n.383+1460_383+1463del n.466+1460_466+1463del n.555+1460_555+1463del n.566+1456_566+1459del n.554+1460_554+1463del n.409+1460_409+1463del n.106+3279_106+3282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289562_10289565delinsACTT | CA1345152062 | GHRL,GHRLOS | c.225+197_225+200delinsAAGT (n.225+197_225+200delinsAAGT) c.222+197_222+200delinsAAGT (n.222+197_222+200delinsAAGT) c.189+197_189+200delinsAAGT (n.189+197_189+200delinsAAGT) c.73-2753_73-2750delinsAAGT (n.73-2753_73-2750delinsAAGT) c.72+3277_72+3280delinsAAGT (n.72+3277_72+3280delinsAAGT) c.186+197_186+200delinsAAGT (n.186+197_186+200delinsAAGT) n.46+197_46+200delinsAAGT n.402+197_402+200delinsAAGT n.316+197_316+200delinsAAGT n.383+1460_383+1463delinsACTT n.466+1460_466+1463delinsACTT n.555+1460_555+1463delinsACTT n.566+1456_566+1459delinsACTT n.554+1460_554+1463delinsACTT n.409+1460_409+1463delinsACTT n.106+3277_106+3280delinsAAGT | |
3 | g.10289563C= | CA1345152063 | GHRL,GHRLOS | c.225+199G= (n.225+199G=) c.222+199G= (n.222+199G=) c.189+199G= (n.189+199G=) c.73-2751G= (n.73-2751G=) c.72+3279G= (n.72+3279G=) c.186+199G= (n.186+199G=) n.46+199G= n.402+199G= n.316+199G= n.383+1461C= n.466+1461C= n.555+1461C= n.566+1457C= n.554+1461C= n.409+1461C= n.106+3279G= | |
3 | g.10289563C>T | CA896316264 | GHRL,GHRLOS | c.225+199G>A (n.225+199G>A) c.222+199G>A (n.222+199G>A) c.189+199G>A (n.189+199G>A) c.73-2751G>A (n.73-2751G>A) c.72+3279G>A (n.72+3279G>A) c.186+199G>A (n.186+199G>A) n.46+199G>A n.402+199G>A n.316+199G>A n.383+1461C>T n.466+1461C>T n.555+1461C>T n.566+1457C>T n.554+1461C>T n.409+1461C>T n.106+3279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289568_10289570del | CA896316263 | GHRL,GHRLOS | c.225+197_225+199del (n.225+197_225+199del) c.222+197_222+199del (n.222+197_222+199del) c.189+197_189+199del (n.189+197_189+199del) c.73-2753_73-2751del (n.73-2753_73-2751del) c.72+3277_72+3279del (n.72+3277_72+3279del) c.186+197_186+199del (n.186+197_186+199del) n.46+197_46+199del n.402+197_402+199del n.316+197_316+199del n.383+1466_383+1468del n.466+1466_466+1468del n.555+1466_555+1468del n.566+1462_566+1464del n.554+1466_554+1468del n.409+1466_409+1468del n.106+3277_106+3279del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289568T>C | CA2702127587 | GHRL,GHRLOS | c.225+194A>G (n.225+194A>G) c.222+194A>G (n.222+194A>G) c.189+194A>G (n.189+194A>G) c.73-2756A>G (n.73-2756A>G) c.72+3274A>G (n.72+3274A>G) c.186+194A>G (n.186+194A>G) n.46+194A>G n.402+194A>G n.316+194A>G n.383+1466T>C n.466+1466T>C n.555+1466T>C n.566+1462T>C n.554+1466T>C n.409+1466T>C n.106+3274A>G | dbSNP |
3 | g.10289569C>A | CA70074800 | GHRL,GHRLOS | c.225+193G>T (n.225+193G>T) c.222+193G>T (n.222+193G>T) c.189+193G>T (n.189+193G>T) c.73-2757G>T (n.73-2757G>T) c.72+3273G>T (n.72+3273G>T) c.186+193G>T (n.186+193G>T) n.46+193G>T n.402+193G>T n.316+193G>T n.383+1467C>A n.466+1467C>A n.555+1467C>A n.566+1463C>A n.554+1467C>A n.409+1467C>A n.106+3273G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289569C= | CA1345152064 | GHRL,GHRLOS | c.225+193G= (n.225+193G=) c.222+193G= (n.222+193G=) c.189+193G= (n.189+193G=) c.73-2757G= (n.73-2757G=) c.72+3273G= (n.72+3273G=) c.186+193G= (n.186+193G=) n.46+193G= n.402+193G= n.316+193G= n.383+1467C= n.466+1467C= n.555+1467C= n.566+1463C= n.554+1467C= n.409+1467C= n.106+3273G= |