UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152897_10153030del | CA2755195545 | VHL | c.*2932_*3065del (n.*2932_*3065del) c.*3128_*3261del (n.*3128_*3261del) | |
| 3 | g.10152967A= | CA1345065616 | VHL | c.*3002A= (n.*3002A=) c.*3198A= (n.*3198A=) | |
| 3 | g.10152967A>C | CA1045001632 | VHL | c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.*3198A>C (n.*3198A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152967A>G | CA1045001629 | VHL | c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.*3198A>G (n.*3198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152968_10152970delinsCCT | CA1345065617 | VHL | c.*3003_*3005delinsCCT (n.*3003_*3005delinsCCT) c.*3199_*3201delinsCCT (n.*3199_*3201delinsCCT) | |
| 3 | g.10152969C>G | CA2702137791 | VHL | c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152970_10152971del | CA896168204 | VHL | c.*3005_*3006del (n.*3005_*3006del) c.*3201_*3202del (n.*3201_*3202del) | dbSNP |
| 3 | g.10152970T>C | CA1045001646 | VHL | c.*3005T>C (n.*3005T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152970T= | CA1345065619 | VHL | c.*3005T= (n.*3005T=) c.*3201T= (n.*3201T=) | |
| 3 | g.10152971C>T | CA2755195550 | VHL | c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.*3202C>T (n.*3202C>T) | |
| 3 | g.10152974C= | CA1345065621 | VHL | c.*3009C= (n.*3009C=) c.*3205C= (n.*3205C=) | |
| 3 | g.10152974C>G | CA896168214 | VHL | c.*3009C>G (n.*3009C>G) c.*3205C>G (n.*3205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152974C>T | CA1345065620 | VHL | c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.*3205C>T (n.*3205C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152975T>C | CA1045001650 | VHL | c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152975T= | CA1345065622 | VHL | c.*3010T= (n.*3010T=) c.*3206T= (n.*3206T=) | |
| 3 | g.10152977del | CA2518989227 | VHL | c.*3012del (n.*3012del) c.*3208del (n.*3208del) | |
| 3 | g.10152977C>T | CA1045001654 | VHL | c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152978A= | CA1345065624 | VHL | c.*3013A= (n.*3013A=) c.*3209A= (n.*3209A=) | |
| 3 | g.10152978A>G | CA1345065623 | VHL | c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.*3209A>G (n.*3209A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152979C= | CA1345065625 | VHL | c.*3014C= (n.*3014C=) c.*3210C= (n.*3210C=) | |
| 3 | g.10152979C>G | CA70054852 | VHL | c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.*3210C>G (n.*3210C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152979C>T | CA70054853 | VHL | c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.*3210C>T (n.*3210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152986T>C | CA10616718 | VHL | c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152986T= | CA1345065626 | VHL | c.*3021T= (n.*3021T=) c.*3217T= (n.*3217T=) | |
| 3 | g.10152988C= | CA1345065627 | VHL | c.*3023C= (n.*3023C=) c.*3219C= (n.*3219C=) | |
| 3 | g.10152988C>G | CA1045001661 | VHL | c.*3023C>G (n.*3023C>G) c.*3219C>G (n.*3219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152988C>T | CA70054867 | VHL | c.*3023C>T (n.*3023C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152998C= | CA1345065629 | VHL | c.*3033C= (n.*3033C=) c.*3229C= (n.*3229C=) | |
| 3 | g.10152998C>T | CA896168222 | VHL | c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.*3229C>T (n.*3229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152999G>A | CA896168228 | VHL | c.*3034G>A (n.*3034G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152999G= | CA1345065630 | VHL | c.*3034G= (n.*3034G=) c.*3230G= (n.*3230G=) | |
| 3 | g.10153001C= | CA1345065631 | VHL | c.*3036C= (n.*3036C=) c.*3232C= (n.*3232C=) | |
| 3 | g.10153001C>G | CA540877789 | VHL | c.*3036C>G (n.*3036C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153002C= | CA1345065632 | VHL | c.*3037C= (n.*3037C=) c.*3233C= (n.*3233C=) | |
| 3 | g.10153002C>T | CA70054869 | VHL | c.*3037C>T (n.*3037C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153003G>A | CA896168240 | VHL | c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.*3234G>A (n.*3234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153003G= | CA1345065633 | VHL | c.*3038G= (n.*3038G=) c.*3234G= (n.*3234G=) | |
| 3 | g.10153004C= | CA1345065634 | VHL | c.*3039C= (n.*3039C=) c.*3235C= (n.*3235C=) | |
| 3 | g.10153004C>T | CA70054870 | VHL | c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153005G>A | CA70054874 | VHL | c.*3040G>A (n.*3040G>A) c.*3236G>A (n.*3236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153005G>C | CA1345065637 | VHL | c.*3040G>C (n.*3040G>C) c.*3236G>C (n.*3236G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10153005G= | CA1345065636 | VHL | c.*3040G= (n.*3040G=) c.*3236G= (n.*3236G=) | |
| 3 | g.10153005G>T | CA540877793 | VHL | c.*3040G>T (n.*3040G>T) c.*3236G>T (n.*3236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10153007C= | CA1345065638 | VHL | c.*3042C= (n.*3042C=) c.*3238C= (n.*3238C=) |