Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152870C= | CA1345065555 | VHL | c.*2905C= (n.*2905C=) c.*3101C= (n.*3101C=) | |
3 | g.10152870C>T | CA70054795 | VHL | c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.*3101C>T (n.*3101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152871A= | CA1345065556 | VHL | c.*2906A= (n.*2906A=) c.*3102A= (n.*3102A=) | |
3 | g.10152871A>G | CA1045001569 | VHL | c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.*3102A>G (n.*3102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152874_10152880delinsGGCTCAT | CA1345065557 | VHL | c.*2909_*2915delinsGGCTCAT (n.*2909_*2915delinsGGCTCAT) c.*3105_*3111delinsGGCTCAT (n.*3105_*3111delinsGGCTCAT) | |
3 | g.10152897_10153030del | CA2755195545 | VHL | c.*2932_*3065del (n.*2932_*3065del) c.*3128_*3261del (n.*3128_*3261del) | |
3 | g.10152875G>C | CA1345065559 | VHL | c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) | dbSNP |
3 | g.10152875G= | CA1345065558 | VHL | c.*2910G= (n.*2910G=) c.*3106G= (n.*3106G=) | |
3 | g.10152877_10152882del | CA896168139 | VHL | c.*2912_*2917del (n.*2912_*2917del) c.*3108_*3113del (n.*3108_*3113del) | dbSNP |
3 | g.10152876C= | CA1345065561 | VHL | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*3107C= (n.*3107C=) | |
3 | g.10152876C>T | CA1345065562 | VHL | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*3107C>T (n.*3107C>T) | dbSNP |
3 | g.10152879A= | CA1345065563 | VHL | c.*2914A= (n.*2914A=) c.*3110A= (n.*3110A=) | |
3 | g.10152879A>C | CA1045001571 | VHL | c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.*3110A>C (n.*3110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152879A>G | CA1345065564 | VHL | c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) | dbSNP |
3 | g.10152880T>C | CA1345065566 | VHL | c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.*3111T>C (n.*3111T>C) | dbSNP |
3 | g.10152880T= | CA1345065565 | VHL | c.*2915T= (n.*2915T=) c.*3111T= (n.*3111T=) | |
3 | g.10152881G= | CA1345065567 | VHL | c.*2916G= (n.*2916G=) c.*3112G= (n.*3112G=) | |
3 | g.10152881G>T | CA1345065568 | VHL | c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.*3112G>T (n.*3112G>T) | dbSNP |
3 | g.10152883C>G | CA2592313319 | VHL | c.*2918C>G (n.*2918C>G) c.*3114C>G (n.*3114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152884T>A | CA896168150 | VHL | c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.*3115T>A (n.*3115T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152884T= | CA1345065569 | VHL | c.*2919T= (n.*2919T=) c.*3115T= (n.*3115T=) | |
3 | g.10152885G>A | CA1345065570 | VHL | c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3116G>A (n.*3116G>A) | dbSNP |
3 | g.10152885G= | CA1345065571 | VHL | c.*2920G= (n.*2920G=) c.*3116G= (n.*3116G=) | |
3 | g.10152885G>T | CA2540377377 | VHL | c.*2920G>T (n.*2920G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) | |
3 | g.10152892C>A | CA896168154 | VHL | c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.*3123C>A (n.*3123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152892C= | CA1345065573 | VHL | c.*2927C= (n.*2927C=) c.*3123C= (n.*3123C=) | |
3 | g.10152894G>A | CA2511762337 | VHL | c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) | |
3 | g.10152897T>C | CA1345065575 | VHL | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.*3128T>C (n.*3128T>C) | dbSNP |
3 | g.10152897T= | CA1345065574 | VHL | c.*2932T= (n.*2932T=) c.*3128T= (n.*3128T=) | |
3 | g.10152902G>A | CA70054796 | VHL | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*3133G>A (n.*3133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152902G= | CA1345065576 | VHL | c.*2937G= (n.*2937G=) c.*3133G= (n.*3133G=) | |
3 | g.10152905G>C | CA70054799 | VHL | c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.*3136G>C (n.*3136G>C) | dbSNP |
3 | g.10152905G= | CA1345065577 | VHL | c.*2940G= (n.*2940G=) c.*3136G= (n.*3136G=) | |
3 | g.10152905G>T | CA2701950826 | VHL | c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) | dbSNP |
3 | g.10152906A= | CA1345065579 | VHL | c.*2941A= (n.*2941A=) c.*3137A= (n.*3137A=) | |
3 | g.10152906A>G | CA1045001573 | VHL | c.*2941A>G (n.*2941A>G) c.*3137A>G (n.*3137A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152906A>T | CA70054812 | VHL | c.*2941A>T (n.*2941A>T) c.*3137A>T (n.*3137A>T) | dbSNP |
3 | g.10152907C= | CA1345065580 | VHL | c.*2942C= (n.*2942C=) c.*3138C= (n.*3138C=) | |
3 | g.10152907C>T | CA896168159 | VHL | c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.*3138C>T (n.*3138C>T) | dbSNP |
3 | g.10152908C= | CA1345065581 | VHL | c.*2943C= (n.*2943C=) c.*3139C= (n.*3139C=) | |
3 | g.10152908C>G | CA70054815 | VHL | c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.*3139C>G (n.*3139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152909A= | CA1345065582 | VHL | c.*2944A= (n.*2944A=) c.*3140A= (n.*3140A=) | |
3 | g.10152909A>G | CA1345065583 | VHL | c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*3140A>G (n.*3140A>G) | dbSNP |
3 | g.10152909A>T | CA1045001578 | VHL | c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*3140A>T (n.*3140A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |