UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152755G>A | CA1045001532 | VHL | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152755G>C | CA70054717 | VHL | c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152755G= | CA1345065485 | VHL | c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2986G= (n.*2986G=) | |
| 3 | g.10152762T>G | CA896168064 | VHL | c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152762T= | CA1345065486 | VHL | c.*2797T= (n.*2797T=) c.*2993T= (n.*2993T=) | |
| 3 | g.10152764A= | CA1345065487 | VHL | c.*2799A= (n.*2799A=) c.*2995A= (n.*2995A=) | |
| 3 | g.10152764A>G | CA896168066 | VHL | c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152767G>A | CA1345065489 | VHL | c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152767G= | CA1345065488 | VHL | c.*2802G= (n.*2802G=) c.*2998G= (n.*2998G=) | |
| 3 | g.10152769T>C | CA1045001533 | VHL | c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152770G>A | CA2755195541 | VHL | c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) | |
| 3 | g.10152774G>A | CA70054723 | VHL | c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152774G= | CA1345065490 | VHL | c.*2809G= (n.*2809G=) c.*3005G= (n.*3005G=) | |
| 3 | g.10152776C= | CA1345065492 | VHL | c.*2811C= (n.*2811C=) c.*3007C= (n.*3007C=) | |
| 3 | g.10152776C>T | CA896168069 | VHL | c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.*3007C>T (n.*3007C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152777A= | CA1345065493 | VHL | c.*2812A= (n.*2812A=) c.*3008A= (n.*3008A=) | |
| 3 | g.10152777A>C | CA10614427 | VHL | c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10152779C= | CA1345065494 | VHL | c.*2814C= (n.*2814C=) c.*3010C= (n.*3010C=) | |
| 3 | g.10152779C>T | CA70054734 | VHL | c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152780G>A | CA70054735 | VHL | c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152780G= | CA1345065496 | VHL | c.*2815G= (n.*2815G=) c.*3011G= (n.*3011G=) | |
| 3 | g.10152781C= | CA1345065497 | VHL | c.*2816C= (n.*2816C=) c.*3012C= (n.*3012C=) | |
| 3 | g.10152781C>T | CA896168077 | VHL | c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152782G>A | CA70054738 | VHL | c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*3013G>A (n.*3013G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152782G= | CA1345065498 | VHL | c.*2817G= (n.*2817G=) c.*3013G= (n.*3013G=) | |
| 3 | g.10152783_10152786del | CA2557666498 | VHL | c.*2818_*2821del (n.*2818_*2821del) c.*3014_*3017del (n.*3014_*3017del) | |
| 3 | g.10152786A= | CA1345065499 | VHL | c.*2821A= (n.*2821A=) c.*3017A= (n.*3017A=) | |
| 3 | g.10152786A>C | CA1345065500 | VHL | c.*2821A>C (n.*2821A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152786A>T | CA2755195542 | VHL | c.*2821A>T (n.*2821A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) | |
| 3 | g.10152787G= | CA1345065501 | VHL | c.*2822G= (n.*2822G=) c.*3018G= (n.*3018G=) | |
| 3 | g.10152787G>T | CA1345065502 | VHL | c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152792C= | CA1345065504 | VHL | c.*2827C= (n.*2827C=) c.*3023C= (n.*3023C=) | |
| 3 | g.10152792C>G | CA1345065503 | VHL | c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*3023C>G (n.*3023C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152793_10152796delinsTTTA | CA1345065506 | VHL | c.*2828_*2831delinsTTTA (n.*2828_*2831delinsTTTA) c.*3024_*3027delinsTTTA (n.*3024_*3027delinsTTTA) | |
| 3 | g.10152799_10152801del | CA1045001537 | VHL | c.*2834_*2836del (n.*2834_*2836del) c.*3030_*3032del (n.*3030_*3032del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152795T>C | CA896168097 | VHL | c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152795T= | CA1345065508 | VHL | c.*2830T= (n.*2830T=) c.*3026T= (n.*3026T=) | |
| 3 | g.10152796A= | CA1345065509 | VHL | c.*2831A= (n.*2831A=) c.*3027A= (n.*3027A=) | |
| 3 | g.10152796A>G | CA540877767 | VHL | c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.*3027A>G (n.*3027A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152798T>A | CA896168099 | VHL | c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.*3029T>A (n.*3029T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152798T= | CA1345065510 | VHL | c.*2833T= (n.*2833T=) c.*3029T= (n.*3029T=) | |
| 3 | g.10152799A= | CA1345065512 | VHL | c.*2834A= (n.*2834A=) c.*3030A= (n.*3030A=) |