Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152740T>G | CA70054697 | VHL | c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152740T= | CA1345065474 | VHL | c.*2775T= (n.*2775T=) c.*2971T= (n.*2971T=) | |
3 | g.10152742A= | CA1345065475 | VHL | c.*2777A= (n.*2777A=) c.*2973A= (n.*2973A=) | |
3 | g.10152742A>G | CA70054700 | VHL | c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152743G>C | CA1345065477 | VHL | c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.*2974G>C (n.*2974G>C) | dbSNP |
3 | g.10152743G= | CA1345065476 | VHL | c.*2778G= (n.*2778G=) c.*2974G= (n.*2974G=) | |
3 | g.10152747C= | CA1345065479 | VHL | c.*2782C= (n.*2782C=) c.*2978C= (n.*2978C=) | |
3 | g.10152747C>G | CA10614426 | VHL | c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152751A= | CA1345065480 | VHL | c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2982A= (n.*2982A=) | |
3 | g.10152751A>G | CA1345065481 | VHL | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2982A>G (n.*2982A>G) | dbSNP |
3 | g.10152752A= | CA1345065482 | VHL | c.*2787A= (n.*2787A=) c.*2983A= (n.*2983A=) | |
3 | g.10152752A>G | CA896168059 | VHL | c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*2983A>G (n.*2983A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152753G>A | CA2702137694 | VHL | c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) | dbSNP |
3 | g.10152754T>C | CA70054710 | VHL | c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) | dbSNP |
3 | g.10152754T= | CA1345065484 | VHL | c.*2789T= (n.*2789T=) c.*2985T= (n.*2985T=) | |
3 | g.10152755G>A | CA1045001532 | VHL | c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152755G>C | CA70054717 | VHL | c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*2986G>C (n.*2986G>C) | dbSNP |
3 | g.10152755G= | CA1345065485 | VHL | c.*2790G= (n.*2790G=) c.*2986G= (n.*2986G=) | |
3 | g.10152762T>G | CA896168064 | VHL | c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*2993T>G (n.*2993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152762T= | CA1345065486 | VHL | c.*2797T= (n.*2797T=) c.*2993T= (n.*2993T=) | |
3 | g.10152764A= | CA1345065487 | VHL | c.*2799A= (n.*2799A=) c.*2995A= (n.*2995A=) | |
3 | g.10152764A>G | CA896168066 | VHL | c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*2995A>G (n.*2995A>G) | dbSNP |
3 | g.10152767G>A | CA1345065489 | VHL | c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) | dbSNP |
3 | g.10152767G= | CA1345065488 | VHL | c.*2802G= (n.*2802G=) c.*2998G= (n.*2998G=) | |
3 | g.10152769T>C | CA1045001533 | VHL | c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152770G>A | CA2755195541 | VHL | c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) | |
3 | g.10152774G>A | CA70054723 | VHL | c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*3005G>A (n.*3005G>A) | dbSNP |
3 | g.10152774G= | CA1345065490 | VHL | c.*2809G= (n.*2809G=) c.*3005G= (n.*3005G=) | |
3 | g.10152776C= | CA1345065492 | VHL | c.*2811C= (n.*2811C=) c.*3007C= (n.*3007C=) | |
3 | g.10152776C>T | CA896168069 | VHL | c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.*3007C>T (n.*3007C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152777A= | CA1345065493 | VHL | c.*2812A= (n.*2812A=) c.*3008A= (n.*3008A=) | |
3 | g.10152777A>C | CA10614427 | VHL | c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10152779C= | CA1345065494 | VHL | c.*2814C= (n.*2814C=) c.*3010C= (n.*3010C=) | |
3 | g.10152779C>T | CA70054734 | VHL | c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152780G>A | CA70054735 | VHL | c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152780G= | CA1345065496 | VHL | c.*2815G= (n.*2815G=) c.*3011G= (n.*3011G=) | |
3 | g.10152781C= | CA1345065497 | VHL | c.*2816C= (n.*2816C=) c.*3012C= (n.*3012C=) | |
3 | g.10152781C>T | CA896168077 | VHL | c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152782G>A | CA70054738 | VHL | c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*3013G>A (n.*3013G>A) | dbSNP |
3 | g.10152782G= | CA1345065498 | VHL | c.*2817G= (n.*2817G=) c.*3013G= (n.*3013G=) | |
3 | g.10152783_10152786del | CA2557666498 | VHL | c.*2818_*2821del (n.*2818_*2821del) c.*3014_*3017del (n.*3014_*3017del) | |
3 | g.10152786A= | CA1345065499 | VHL | c.*2821A= (n.*2821A=) c.*3017A= (n.*3017A=) |