UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152669T>C | CA1345065420 | VHL | c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152669T= | CA1345065419 | VHL | c.*2704T= (n.*2704T=) c.*2900T= (n.*2900T=) | |
| 3 | g.10152671T>C | CA896167993 | VHL | c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152671T= | CA1345065422 | VHL | c.*2706T= (n.*2706T=) c.*2902T= (n.*2902T=) | |
| 3 | g.10152672A= | CA1345065423 | VHL | c.*2707A= (n.*2707A=) c.*2903A= (n.*2903A=) | |
| 3 | g.10152672A>G | CA1345065425 | VHL | c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152672A>T | CA540877749 | VHL | c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152673G>A | CA2541689324 | VHL | c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.*2904G>A (n.*2904G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152675G>A | CA1045001477 | VHL | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*2906G>A (n.*2906G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152677A= | CA1345065426 | VHL | c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2908A= (n.*2908A=) | |
| 3 | g.10152677A>T | CA896167995 | VHL | c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152679A= | CA1345065427 | VHL | c.*2714A= (n.*2714A=) c.*2910A= (n.*2910A=) | |
| 3 | g.10152679A>G | CA1345065428 | VHL | c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152680C= | CA1345065429 | VHL | c.*2715C= (n.*2715C=) c.*2911C= (n.*2911C=) | |
| 3 | g.10152680C>T | CA10616703 | VHL | c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152681G>A | CA10616706 | VHL | c.*2716G>A (n.*2716G>A) c.*2912G>A (n.*2912G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152681G= | CA1345065430 | VHL | c.*2716G= (n.*2716G=) c.*2912G= (n.*2912G=) | |
| 3 | g.10152682G>A | CA1345065432 | VHL | c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.*2913G>A (n.*2913G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152682G= | CA1345065431 | VHL | c.*2717G= (n.*2717G=) c.*2913G= (n.*2913G=) | |
| 3 | g.10152684G= | CA1345065434 | VHL | c.*2719G= (n.*2719G=) c.*2915G= (n.*2915G=) | |
| 3 | g.10152684G>T | CA896168008 | VHL | c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152684_10152685delinsGT | CA1345065433 | VHL | c.*2719_*2720delinsGT (n.*2719_*2720delinsGT) c.*2915_*2916delinsGT (n.*2915_*2916delinsGT) | |
| 3 | g.10152685T>C | CA1345065436 | VHL | c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*2916T>C (n.*2916T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152685T>G | CA1045001497 | VHL | c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.*2916T>G (n.*2916T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152685T= | CA1345065435 | VHL | c.*2720T= (n.*2720T=) c.*2916T= (n.*2916T=) | |
| 3 | g.10152687del | CA896168010 | VHL | c.*2722del (n.*2722del) c.*2918del (n.*2918del) | dbSNP |
| 3 | g.10152686T>C | CA2755195535 | VHL | c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.*2917T>C (n.*2917T>C) | |
| 3 | g.10152688C= | CA1345065437 | VHL | c.*2723C= (n.*2723C=) c.*2919C= (n.*2919C=) | |
| 3 | g.10152688C>T | CA70054682 | VHL | c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*2919C>T (n.*2919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152690C= | CA1345065439 | VHL | c.*2725C= (n.*2725C=) c.*2921C= (n.*2921C=) | |
| 3 | g.10152690C>G | CA896168030 | VHL | c.*2725C>G (n.*2725C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152691C>T | CA2755195536 | VHL | c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.*2922C>T (n.*2922C>T) | |
| 3 | g.10152692A= | CA1345065440 | VHL | c.*2727A= (n.*2727A=) c.*2923A= (n.*2923A=) | |
| 3 | g.10152692A>G | CA1045001501 | VHL | c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.*2923A>G (n.*2923A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152692A>T | CA2755195537 | VHL | c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.*2923A>T (n.*2923A>T) | |
| 3 | g.10152693T>C | CA70054684 | VHL | c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*2924T>C (n.*2924T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152693T= | CA1345065441 | VHL | c.*2728T= (n.*2728T=) c.*2924T= (n.*2924T=) | |
| 3 | g.10152694G>A | CA896168034 | VHL | c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*2925G>A (n.*2925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152694G= | CA1345065442 | VHL | c.*2729G= (n.*2729G=) c.*2925G= (n.*2925G=) | |
| 3 | g.10152698T>G | CA1345065444 | VHL | c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152698T= | CA1345065443 | VHL | c.*2733T= (n.*2733T=) c.*2929T= (n.*2929T=) |