UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152637C= | CA1345065404 | VHL | c.*2672C= (n.*2672C=) c.*2868C= (n.*2868C=) | |
| 3 | g.10152637C>T | CA70054654 | VHL | c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152638G>A | CA540877744 | VHL | c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.*2869G>A (n.*2869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152638G= | CA1345065405 | VHL | c.*2673G= (n.*2673G=) c.*2869G= (n.*2869G=) | |
| 3 | g.10152639C>A | CA1345065408 | VHL | c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.*2870C>A (n.*2870C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152639C= | CA1345065406 | VHL | c.*2674C= (n.*2674C=) c.*2870C= (n.*2870C=) | |
| 3 | g.10152639C>T | CA1345065407 | VHL | c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.*2870C>T (n.*2870C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152646C= | CA1345065409 | VHL | c.*2681C= (n.*2681C=) c.*2877C= (n.*2877C=) | |
| 3 | g.10152646C>T | CA1139655781 | VHL | c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.*2877C>T (n.*2877C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10152648A= | CA1345065411 | VHL | c.*2683A= (n.*2683A=) c.*2879A= (n.*2879A=) | |
| 3 | g.10152648A>G | CA896167987 | VHL | c.*2683A>G (n.*2683A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152649T>C | CA1045001459 | VHL | c.*2684T>C (n.*2684T>C) c.*2880T>C (n.*2880T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152649T= | CA1345065412 | VHL | c.*2684T= (n.*2684T=) c.*2880T= (n.*2880T=) | |
| 3 | g.10152650G>A | CA70054667 | VHL | c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.*2881G>A (n.*2881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152650G= | CA1345065413 | VHL | c.*2685G= (n.*2685G=) c.*2881G= (n.*2881G=) | |
| 3 | g.10152652C= | CA1345065414 | VHL | c.*2687C= (n.*2687C=) c.*2883C= (n.*2883C=) | |
| 3 | g.10152652C>G | CA70054671 | VHL | c.*2687C>G (n.*2687C>G) c.*2883C>G (n.*2883C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152655G>C | CA896167989 | VHL | c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152655G= | CA1345065416 | VHL | c.*2690G= (n.*2690G=) c.*2886G= (n.*2886G=) | |
| 3 | g.10152656C= | CA1345065417 | VHL | c.*2691C= (n.*2691C=) c.*2887C= (n.*2887C=) | |
| 3 | g.10152656C>G | CA70054676 | VHL | c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.*2887C>G (n.*2887C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152664G>C | CA1045001473 | VHL | c.*2699G>C (n.*2699G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152664G= | CA1345065418 | VHL | c.*2699G= (n.*2699G=) c.*2895G= (n.*2895G=) | |
| 3 | g.10152664G>T | CA2557111747 | VHL | c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) | |
| 3 | g.10152665_10152666insCTA | CA2522826382 | VHL | c.*2700_*2701insCTA (n.*2700_*2701insCTA) c.*2896_*2897insCTA (n.*2896_*2897insCTA) | |
| 3 | g.10152666G>T | CA2510777502 | VHL | c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.*2897G>T (n.*2897G>T) | |
| 3 | g.10152669T>C | CA1345065420 | VHL | c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152669T= | CA1345065419 | VHL | c.*2704T= (n.*2704T=) c.*2900T= (n.*2900T=) | |
| 3 | g.10152671T>C | CA896167993 | VHL | c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152671T= | CA1345065422 | VHL | c.*2706T= (n.*2706T=) c.*2902T= (n.*2902T=) | |
| 3 | g.10152672A= | CA1345065423 | VHL | c.*2707A= (n.*2707A=) c.*2903A= (n.*2903A=) | |
| 3 | g.10152672A>G | CA1345065425 | VHL | c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.*2903A>G (n.*2903A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152672A>T | CA540877749 | VHL | c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.*2903A>T (n.*2903A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152673G>A | CA2541689324 | VHL | c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.*2904G>A (n.*2904G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152675G>A | CA1045001477 | VHL | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*2906G>A (n.*2906G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152677A= | CA1345065426 | VHL | c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2908A= (n.*2908A=) | |
| 3 | g.10152677A>T | CA896167995 | VHL | c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2908A>T (n.*2908A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152679A= | CA1345065427 | VHL | c.*2714A= (n.*2714A=) c.*2910A= (n.*2910A=) | |
| 3 | g.10152679A>G | CA1345065428 | VHL | c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*2910A>G (n.*2910A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152680C= | CA1345065429 | VHL | c.*2715C= (n.*2715C=) c.*2911C= (n.*2911C=) | |
| 3 | g.10152680C>T | CA10616703 | VHL | c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*2911C>T (n.*2911C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |