UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152570A= | CA1345065351 | VHL | c.*2605A= (n.*2605A=) c.*2801A= (n.*2801A=) | |
| 3 | g.10152570A>G | CA896167947 | VHL | c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152571C= | CA1345065352 | VHL | c.*2606C= (n.*2606C=) c.*2802C= (n.*2802C=) | |
| 3 | g.10152571C>T | CA70054607 | VHL | c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152576T>C | CA1045001433 | VHL | c.*2611T>C (n.*2611T>C) c.*2807T>C (n.*2807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152576T= | CA1345065353 | VHL | c.*2611T= (n.*2611T=) c.*2807T= (n.*2807T=) | |
| 3 | g.10152577C= | CA1345065354 | VHL | c.*2612C= (n.*2612C=) c.*2808C= (n.*2808C=) | |
| 3 | g.10152577C>T | CA1345065355 | VHL | c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.*2808C>T (n.*2808C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152579G>A | CA2538491865 | VHL | c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*2810G>A (n.*2810G>A) | |
| 3 | g.10152581_10152582delinsCT | CA1345065357 | VHL | c.*2616_*2617delinsCT (n.*2616_*2617delinsCT) c.*2812_*2813delinsCT (n.*2812_*2813delinsCT) | |
| 3 | g.10152582del | CA1345065358 | VHL | c.*2617del (n.*2617del) c.*2813del (n.*2813del) | dbSNP |
| 3 | g.10152583C>A | CA70054612 | VHL | c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.*2814C>A (n.*2814C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152583C= | CA1345065359 | VHL | c.*2618C= (n.*2618C=) c.*2814C= (n.*2814C=) | |
| 3 | g.10152584C>T | CA2513019963 | VHL | c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.*2815C>T (n.*2815C>T) | |
| 3 | g.10152585C= | CA1345065360 | VHL | c.*2620C= (n.*2620C=) c.*2816C= (n.*2816C=) | |
| 3 | g.10152585C>T | CA540877736 | VHL | c.*2620C>T (n.*2620C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152586G>A | CA896167951 | VHL | c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.*2817G>A (n.*2817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152586G= | CA1345065362 | VHL | c.*2621G= (n.*2621G=) c.*2817G= (n.*2817G=) | |
| 3 | g.10152588G>A | CA70054617 | VHL | c.*2623G>A (n.*2623G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152588G= | CA1345065363 | VHL | c.*2623G= (n.*2623G=) c.*2819G= (n.*2819G=) | |
| 3 | g.10152591C>A | CA896167954 | VHL | c.*2626C>A (n.*2626C>A) c.*2822C>A (n.*2822C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152591C= | CA1345065364 | VHL | c.*2626C= (n.*2626C=) c.*2822C= (n.*2822C=) | |
| 3 | g.10152593A= | CA1345065366 | VHL | c.*2628A= (n.*2628A=) c.*2824A= (n.*2824A=) | |
| 3 | g.10152593A>G | CA896167956 | VHL | c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.*2824A>G (n.*2824A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10152594G>A | CA1345065368 | VHL | c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152594G= | CA1345065367 | VHL | c.*2629G= (n.*2629G=) c.*2825G= (n.*2825G=) | |
| 3 | g.10152595T>C | CA2592313305 | VHL | c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.*2826T>C (n.*2826T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152596G>A | CA1345065371 | VHL | c.*2631G>A (n.*2631G>A) c.*2827G>A (n.*2827G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152596G= | CA1345065370 | VHL | c.*2631G= (n.*2631G=) c.*2827G= (n.*2827G=) | |
| 3 | g.10152598T>C | CA1345065373 | VHL | c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*2829T>C (n.*2829T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152598T= | CA1345065372 | VHL | c.*2633T= (n.*2633T=) c.*2829T= (n.*2829T=) | |
| 3 | g.10152600C= | CA1345065375 | VHL | c.*2635C= (n.*2635C=) c.*2831C= (n.*2831C=) | |
| 3 | g.10152600C>G | CA70054629 | VHL | c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.*2831C>G (n.*2831C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152602C= | CA1345065376 | VHL | c.*2637C= (n.*2637C=) c.*2833C= (n.*2833C=) | |
| 3 | g.10152602C>T | CA1345065377 | VHL | c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.*2833C>T (n.*2833C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152603C= | CA1345065379 | VHL | c.*2638C= (n.*2638C=) c.*2834C= (n.*2834C=) | |
| 3 | g.10152603C>T | CA896167961 | VHL | c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.*2834C>T (n.*2834C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152606G>C | CA896167962 | VHL | c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*2837G>C (n.*2837G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152606G= | CA1345065380 | VHL | c.*2641G= (n.*2641G=) c.*2837G= (n.*2837G=) | |
| 3 | g.10152607C= | CA1345065382 | VHL | c.*2642C= (n.*2642C=) c.*2838C= (n.*2838C=) | |
| 3 | g.10152607C>G | CA70054634 | VHL | c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |