| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152438T>A | CA1345065222 | VHL | c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152438T= | CA1345065221 | VHL | c.*2473T= (n.*2473T=) c.*2669T= (n.*2669T=) | |
| 3 | g.10152441A= | CA1345065223 | VHL | c.*2476A= (n.*2476A=) c.*2672A= (n.*2672A=) | |
| 3 | g.10152441A>T | CA540877686 | VHL | c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152442A= | CA1345065225 | VHL | c.*2477A= (n.*2477A=) c.*2673A= (n.*2673A=) | |
| 3 | g.10152442A>T | CA1045000863 | VHL | c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152446A= | CA1345065226 | VHL | c.*2481A= (n.*2481A=) c.*2677A= (n.*2677A=) | |
| 3 | g.10152446A>T | CA1045000864 | VHL | c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2677A>T (n.*2677A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152450T>A | CA70054469 | VHL | c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10152450T= | CA1345065227 | VHL | c.*2485T= (n.*2485T=) c.*2681T= (n.*2681T=) | |
| 3 | g.10152451_10152453del | CA1045000866 | VHL | c.*2486_*2488del (n.*2486_*2488del) c.*2682_*2684del (n.*2682_*2684del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152452G= | CA1345065228 | VHL | c.*2487G= (n.*2487G=) c.*2683G= (n.*2683G=) | |
| 3 | g.10152452G>T | CA70054473 | VHL | c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152452_10152455delinsGCTC | CA1345065229 | VHL | c.*2487_*2490delinsGCTC (n.*2487_*2490delinsGCTC) c.*2683_*2686delinsGCTC (n.*2683_*2686delinsGCTC) | |
| 3 | g.10152453C= | CA1345065231 | VHL | c.*2488C= (n.*2488C=) c.*2684C= (n.*2684C=) | |
| 3 | g.10152453C>T | CA70054482 | VHL | c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152458_10152460del | CA540877687 | VHL | c.*2493_*2495del (n.*2493_*2495del) c.*2689_*2691del (n.*2689_*2691del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152455C= | CA1345065232 | VHL | c.*2490C= (n.*2490C=) c.*2686C= (n.*2686C=) | |
| 3 | g.10152455C>T | CA896167814 | VHL | c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152456C= | CA1345065233 | VHL | c.*2491C= (n.*2491C=) c.*2687C= (n.*2687C=) | |
| 3 | g.10152456C>T | CA896167819 | VHL | c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*2687C>T (n.*2687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152457T>C | CA1045000874 | VHL | c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152459C= | CA1345065234 | VHL | c.*2494C= (n.*2494C=) c.*2690C= (n.*2690C=) | |
| 3 | g.10152459C>T | CA896167822 | VHL | c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*2690C>T (n.*2690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152460T>C | CA70054486 | VHL | c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*2691T>C (n.*2691T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152460T= | CA1345065235 | VHL | c.*2495T= (n.*2495T=) c.*2691T= (n.*2691T=) | |
| 3 | g.10152461T>C | CA70054503 | VHL | c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152461T= | CA1345065236 | VHL | c.*2496T= (n.*2496T=) c.*2692T= (n.*2692T=) | |
| 3 | g.10152463C>A | CA2592313253 | VHL | c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152463_10152467del | CA1045000881 | VHL | c.*2498_*2502del (n.*2498_*2502del) c.*2694_*2698del (n.*2694_*2698del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152464A>C | CA2702137334 | VHL | c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.*2695A>C (n.*2695A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152465A>C | CA1045000886 | VHL | c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.*2696A>C (n.*2696A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152466C= | CA1345065237 | VHL | c.*2501C= (n.*2501C=) c.*2697C= (n.*2697C=) | |
| 3 | g.10152466C>T | CA896167824 | VHL | c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10152466_10152467insT | CA1045000892 | VHL | c.*2501_*2502insT (n.*2501_*2502insT) c.*2697_*2698insT (n.*2697_*2698insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152467A>C | CA1045000894 | VHL | c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152467A>T | CA1045000897 | VHL | c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*2698A>T (n.*2698A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152469_10152470insTTTTTTTT | CA1045000900 | VHL | c.*2504_*2505insTTTTTTTT (n.*2504_*2505insTTTTTTTT) c.*2700_*2701insTTTTTTTT (n.*2700_*2701insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152470C>A | CA1045000902 | VHL | c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152470C= | CA1345065239 | VHL | c.*2505C= (n.*2505C=) c.*2701C= (n.*2701C=) | |
| 3 | g.10152470C>G | CA540877689 | VHL | c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.*2701C>G (n.*2701C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |