Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152358T>A | CA1045000806 | VHL | c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152358T>G | CA2664403070 | VHL | c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10152359A>C | CA1045000808 | VHL | c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152359A>T | CA2755195505 | VHL | c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) | |
3 | g.10152360C>A | CA1045000810 | VHL | c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152360C>T | CA2592313250 | VHL | c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152361T>C | CA2664403071 | VHL | c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152362C>A | CA2664403072 | VHL | c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10152362_10152364delinsCTT | CA1345065174 | VHL | c.*2397_*2399delinsCTT (n.*2397_*2399delinsCTT) c.*2593_*2595delinsCTT (n.*2593_*2595delinsCTT) | |
3 | g.10152363T>C | CA2664403074 | VHL | c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152363_10152364del | CA1045000812 | VHL | c.*2398_*2399del (n.*2398_*2399del) c.*2594_*2595del (n.*2594_*2595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152364del | CA2664403073 | VHL | c.*2399del (n.*2399del) c.*2595del (n.*2595del) | gnomAD v4 |
3 | g.10152364T>A | CA1045000814 | VHL | c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152364T>G | CA2664403075 | VHL | c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10152365G>T | CA2664403076 | VHL | c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10152366T>A | CA1045000817 | VHL | c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152366T>C | CA2664403077 | VHL | c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152366_10152369del | CA1045000816 | VHL | c.*2401_*2404del (n.*2401_*2404del) c.*2597_*2600del (n.*2597_*2600del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152367C>A | CA1045000818 | VHL | c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2598C>A (n.*2598C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152368T>A | CA1045000821 | VHL | c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*2599T>A (n.*2599T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152368T>C | CA2664403078 | VHL | c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152368T= | CA1345065175 | VHL | c.*2403T= (n.*2403T=) c.*2599T= (n.*2599T=) | |
3 | g.10152368_10152369delinsTC | CA1345065176 | VHL | c.*2403_*2404delinsTC (n.*2403_*2404delinsTC) c.*2599_*2600delinsTC (n.*2599_*2600delinsTC) | |
3 | g.10152368_10152369insA | CA1045000824 | VHL | c.*2403_*2404insA (n.*2403_*2404insA) c.*2599_*2600insA (n.*2599_*2600insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152368_10152369insAA | CA2664403079 | VHL | c.*2403_*2404insAA (n.*2403_*2404insAA) c.*2599_*2600insAA (n.*2599_*2600insAA) | gnomAD v4 |
3 | g.10152369del | CA432425010 | VHL | c.*2404del (n.*2404del) c.*2600del (n.*2600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152369C>A | CA540877676 | VHL | c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10152369C= | CA1345065180 | VHL | c.*2404C= (n.*2404C=) c.*2600C= (n.*2600C=) | |
3 | g.10152369C>T | CA1345065178 | VHL | c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152369_10152375delinsCAAAAAA | CA1345065179 | VHL | c.*2404_*2410delinsCAAAAAA (n.*2404_*2410delinsCAAAAAA) c.*2600_*2606delinsCAAAAAA (n.*2600_*2606delinsCAAAAAA) | |
3 | g.10152370A= | CA1345065184 | VHL | c.*2405A= (n.*2405A=) c.*2601A= (n.*2601A=) | |
3 | g.10152370A>C | CA70054451 | VHL | c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) | dbSNP |
3 | g.10152370A>G | CA540877678 | VHL | c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10152384dup | CA10616781 | VHL | c.*2419dup (n.*2419dup) c.*2615dup (n.*2615dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152383_10152384dup | CA70054433 | VHL | c.*2418_*2419dup (n.*2418_*2419dup) c.*2614_*2615dup (n.*2614_*2615dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152384dup | CA2543694365 | VHL | c.*2417_*2419dup (n.*2417_*2419dup) c.*2613_*2615dup (n.*2613_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152381_10152384dup | CA1045000839 | VHL | c.*2416_*2419dup (n.*2416_*2419dup) c.*2612_*2615dup (n.*2612_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152380_10152384dup | CA1045000843 | VHL | c.*2415_*2419dup (n.*2415_*2419dup) c.*2611_*2615dup (n.*2611_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152384del | CA540877683 | VHL | c.*2419del (n.*2419del) c.*2615del (n.*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152383_10152384del | CA540877679 | VHL | c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del) c.*2614_*2615del (n.*2614_*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152384del | CA540877684 | VHL | c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del) c.*2613_*2615del (n.*2613_*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |