UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10152346G>A | CA2755195504 | VHL | c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) | |
| 3 | g.10152346G>T | CA2664403060 | VHL | c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152347T>C | CA2664403061 | VHL | c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152348G>A | CA1045000795 | VHL | c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152348G>T | CA2664403062 | VHL | c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152349A>G | CA2664403063 | VHL | c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152350C>A | CA1045000799 | VHL | c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152350C= | CA1345065171 | VHL | c.*2385C= (n.*2385C=) c.*2581C= (n.*2581C=) | |
| 3 | g.10152350C>G | CA2664403064 | VHL | c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152350C>T | CA70054417 | VHL | c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152351A= | CA1345065172 | VHL | c.*2386A= (n.*2386A=) c.*2582A= (n.*2582A=) | |
| 3 | g.10152351A>C | CA70054423 | VHL | c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10152353_10152354del | CA2664403065 | VHL | c.*2388_*2389del (n.*2388_*2389del) c.*2584_*2585del (n.*2584_*2585del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152352G>A | CA1045000803 | VHL | c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152352G>T | CA2664403066 | VHL | c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152354G>A | CA896167762 | VHL | c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152354G= | CA1345065173 | VHL | c.*2389G= (n.*2389G=) c.*2585G= (n.*2585G=) | |
| 3 | g.10152354G>T | CA2664403067 | VHL | c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152355C>A | CA1045000804 | VHL | c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152355C>T | CA2664403068 | VHL | c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152357A>G | CA2740389532 | VHL | c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2588A>G (n.*2588A>G) | |
| 3 | g.10152357A>T | CA2664403069 | VHL | c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2588A>T (n.*2588A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152358T>A | CA1045000806 | VHL | c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152358T>G | CA2664403070 | VHL | c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152359A>C | CA1045000808 | VHL | c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152359A>T | CA2755195505 | VHL | c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.*2590A>T (n.*2590A>T) | |
| 3 | g.10152360C>A | CA1045000810 | VHL | c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2591C>A (n.*2591C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152360C>T | CA2592313250 | VHL | c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152361T>C | CA2664403071 | VHL | c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152362C>A | CA2664403072 | VHL | c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152362_10152364delinsCTT | CA1345065174 | VHL | c.*2397_*2399delinsCTT (n.*2397_*2399delinsCTT) c.*2593_*2595delinsCTT (n.*2593_*2595delinsCTT) | |
| 3 | g.10152363T>C | CA2664403074 | VHL | c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152363_10152364del | CA1045000812 | VHL | c.*2398_*2399del (n.*2398_*2399del) c.*2594_*2595del (n.*2594_*2595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152364del | CA2664403073 | VHL | c.*2399del (n.*2399del) c.*2595del (n.*2595del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152364T>A | CA1045000814 | VHL | c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152364T>G | CA2664403075 | VHL | c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152365G>T | CA2664403076 | VHL | c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152366T>A | CA1045000817 | VHL | c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152366T>C | CA2664403077 | VHL | c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10152366_10152369del | CA1045000816 | VHL | c.*2401_*2404del (n.*2401_*2404del) c.*2597_*2600del (n.*2597_*2600del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10152367C>A | CA1045000818 | VHL | c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2598C>A (n.*2598C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |