WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150385G>A | CA2664400340 | VHL | c.*739G>A (n.*739G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150385G>T | CA2664400341 | VHL | c.*739G>T (n.*739G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C>A | CA2664400344 | VHL | c.*740C>A (n.*740C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C= | CA1345063611 | VHL | c.*740C= (n.*740C=) c.1199C= (n.1199C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
| 3 | g.10150386C>G | CA540877296 | VHL | c.*740C>G (n.*740C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C>T | CA1345063613 | VHL | c.*740C>T (n.*740C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150387T>C | CA70052925 | VHL | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150387T= | CA1345063616 | VHL | c.*741T= (n.*741T=) c.1200T= (n.1200T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
| 3 | g.10150388T>G | CA70052932 | VHL | c.*742T>G (n.*742T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150388T= | CA1345063618 | VHL | c.*742T= (n.*742T=) c.1201T= (n.1201T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
| 3 | g.10150389T>G | CA1044999775 | VHL | c.*743T>G (n.*743T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150389T= | CA1345063621 | VHL | c.*743T= (n.*743T=) c.1202T= (n.1202T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
| 3 | g.10150391_10150392del | CA2664400351 | VHL | c.*745_*746del (n.*745_*746del) c.1204_1205del (n.1204_1205del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150391G>T | CA2664400353 | VHL | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1204G>T (n.1204G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150392G>T | CA2664400354 | VHL | c.*746G>T (n.*746G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150395G>A | CA70052949 | VHL | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150395G= | CA1345063622 | VHL | c.*749G= (n.*749G=) c.1208G= (n.1208G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*626G= (n.*626G=) | |
| 3 | g.10150395G>T | CA2664400355 | VHL | c.*749G>T (n.*749G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150396A>G | CA2755195423 | VHL | c.*750A>G (n.*750A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | |
| 3 | g.10150396A>T | CA2664400356 | VHL | c.*750A>T (n.*750A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150397C= | CA1345063628 | VHL | c.*751C= (n.*751C=) c.1210C= (n.1210C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
| 3 | g.10150397C>G | CA11545190 | VHL | c.*751C>G (n.*751C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150398T>C | CA896166570 | VHL | c.*752T>C (n.*752T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150398T= | CA1345063632 | VHL | c.*752T= (n.*752T=) c.1211T= (n.1211T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*629T= (n.*629T=) | |
| 3 | g.10150399G>C | CA540877300 | VHL | c.*753G>C (n.*753G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150399G= | CA1345063635 | VHL | c.*753G= (n.*753G=) c.1212G= (n.1212G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
| 3 | g.10150399G>T | CA1345063636 | VHL | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150400A= | CA1345063637 | VHL | c.*754A= (n.*754A=) c.1213A= (n.1213A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*631A= (n.*631A=) | |
| 3 | g.10150400A>C | CA1044999778 | VHL | c.*754A>C (n.*754A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150400A>G | CA2664400361 | VHL | c.*754A>G (n.*754A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150401G>A | CA1345063642 | VHL | c.*755G>A (n.*755G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150401G= | CA1345063640 | VHL | c.*755G= (n.*755G=) c.1214G= (n.1214G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*632G= (n.*632G=) | |
| 3 | g.10150402G>A | CA2664400363 | VHL | c.*756G>A (n.*756G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150402G>T | CA2664400364 | VHL | c.*756G>T (n.*756G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150403C>A | CA2664400365 | VHL | c.*757C>A (n.*757C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150406C>T | CA2664400366 | VHL | c.*760C>T (n.*760C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150407C>A | CA2664400367 | VHL | c.*761C>A (n.*761C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150407C= | CA1345063644 | VHL | c.*761C= (n.*761C=) c.1220C= (n.1220C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*638C= (n.*638C=) | |
| 3 | g.10150407C>G | CA2664400368 | VHL | c.*761C>G (n.*761C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) | gnomAD v4 |