WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150366G>A | CA70052916 | VHL | c.*720G>A (n.*720G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150366G= | CA1345063597 | VHL | c.*720G= (n.*720G=) c.1179G= (n.1179G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*597G= (n.*597G=) | |
| 3 | g.10150366G>T | CA2664400323 | VHL | c.*720G>T (n.*720G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150367G>A | CA2664400324 | VHL | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150367G>T | CA2664400325 | VHL | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150368T>G | CA1345063601 | VHL | c.*722T>G (n.*722T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150368T= | CA1345063599 | VHL | c.*722T= (n.*722T=) c.1181T= (n.1181T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*599T= (n.*599T=) | |
| 3 | g.10150369G>T | CA2755195418 | VHL | c.*723G>T (n.*723G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | |
| 3 | g.10150370A= | CA1345063602 | VHL | c.*724A= (n.*724A=) c.1183A= (n.1183A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
| 3 | g.10150370A>G | CA896166559 | VHL | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150370_10150371insATGGATGTATTATA | CA2755195419 | VHL | c.*724_*725insATGGATGTATTATA (n.*724_*725insATGGATGTATTATA) c.1183_1184insATGGATGTATTATA (n.1183_1184insATGGATGTATTATA) c.*405_*406insATGGATGTATTATA (n.*405_*406insATGGATGTATTATA) c.*601_*602insATGGATGTATTATA (n.*601_*602insATGGATGTATTATA) | |
| 3 | g.10150371C>A | CA2755195420 | VHL | c.*725C>A (n.*725C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | |
| 3 | g.10150371C>T | CA2755195421 | VHL | c.*725C>T (n.*725C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
| 3 | g.10150373T>C | CA2664400328 | VHL | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150374G>T | CA2664400329 | VHL | c.*728G>T (n.*728G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150376C= | CA1345063604 | VHL | c.*730C= (n.*730C=) c.1189C= (n.1189C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
| 3 | g.10150376C>T | CA70052921 | VHL | c.*730C>T (n.*730C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150378G>A | CA2664400335 | VHL | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150378G>T | CA2664400336 | VHL | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150379C>A | CA2755195422 | VHL | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) | |
| 3 | g.10150380C>A | CA2577505301 | VHL | c.*734C>A (n.*734C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
| 3 | g.10150382C>A | CA2664400339 | VHL | c.*736C>A (n.*736C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150382C= | CA1345063606 | VHL | c.*736C= (n.*736C=) c.1195C= (n.1195C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
| 3 | g.10150382C>G | CA2664400338 | VHL | c.*736C>G (n.*736C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150382C>T | CA896166563 | VHL | c.*736C>T (n.*736C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150383C= | CA1345063609 | VHL | c.*737C= (n.*737C=) c.1196C= (n.1196C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*614C= (n.*614C=) | |
| 3 | g.10150383C>T | CA896166564 | VHL | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150385G>A | CA2664400340 | VHL | c.*739G>A (n.*739G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150385G>T | CA2664400341 | VHL | c.*739G>T (n.*739G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C>A | CA2664400344 | VHL | c.*740C>A (n.*740C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C= | CA1345063611 | VHL | c.*740C= (n.*740C=) c.1199C= (n.1199C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
| 3 | g.10150386C>G | CA540877296 | VHL | c.*740C>G (n.*740C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150386C>T | CA1345063613 | VHL | c.*740C>T (n.*740C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150387T>C | CA70052925 | VHL | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150387T= | CA1345063616 | VHL | c.*741T= (n.*741T=) c.1200T= (n.1200T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
| 3 | g.10150388T>G | CA70052932 | VHL | c.*742T>G (n.*742T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150388T= | CA1345063618 | VHL | c.*742T= (n.*742T=) c.1201T= (n.1201T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
| 3 | g.10150389T>G | CA1044999775 | VHL | c.*743T>G (n.*743T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150389T= | CA1345063621 | VHL | c.*743T= (n.*743T=) c.1202T= (n.1202T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*620T= (n.*620T=) |