Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150359A>G | CA2664400315 | VHL | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150360G>A | CA2664400316 | VHL | c.*714G>A (n.*714G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361del | CA2664400317 | VHL | c.*715del (n.*715del) c.1174del (n.1174del) c.*396del (n.*396del) c.*592del (n.*592del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361C>A | CA2664400318 | VHL | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361C= | CA1345063585 | VHL | c.*715C= (n.*715C=) c.1174C= (n.1174C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
3 | g.10150361C>T | CA540877294 | VHL | c.*715C>T (n.*715C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G>A | CA70052912 | VHL | c.*716G>A (n.*716G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G>C | CA540877295 | VHL | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G= | CA1345063589 | VHL | c.*716G= (n.*716G=) c.1175G= (n.1175G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*593G= (n.*593G=) | |
3 | g.10150363G>A | CA1345063593 | VHL | c.*717G>A (n.*717G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150363G= | CA1345063592 | VHL | c.*717G= (n.*717G=) c.1176G= (n.1176G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*594G= (n.*594G=) | |
3 | g.10150363G>T | CA896166557 | VHL | c.*717G>T (n.*717G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150366G>A | CA70052916 | VHL | c.*720G>A (n.*720G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150366G= | CA1345063597 | VHL | c.*720G= (n.*720G=) c.1179G= (n.1179G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*597G= (n.*597G=) | |
3 | g.10150366G>T | CA2664400323 | VHL | c.*720G>T (n.*720G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150367G>A | CA2664400324 | VHL | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150367G>T | CA2664400325 | VHL | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150368T>G | CA1345063601 | VHL | c.*722T>G (n.*722T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP |
3 | g.10150368T= | CA1345063599 | VHL | c.*722T= (n.*722T=) c.1181T= (n.1181T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*599T= (n.*599T=) | |
3 | g.10150369G>T | CA2755195418 | VHL | c.*723G>T (n.*723G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | |
3 | g.10150370A= | CA1345063602 | VHL | c.*724A= (n.*724A=) c.1183A= (n.1183A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
3 | g.10150370A>G | CA896166559 | VHL | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150370_10150371insATGGATGTATTATA | CA2755195419 | VHL | c.*724_*725insATGGATGTATTATA (n.*724_*725insATGGATGTATTATA) c.1183_1184insATGGATGTATTATA (n.1183_1184insATGGATGTATTATA) c.*405_*406insATGGATGTATTATA (n.*405_*406insATGGATGTATTATA) c.*601_*602insATGGATGTATTATA (n.*601_*602insATGGATGTATTATA) | |
3 | g.10150371C>A | CA2755195420 | VHL | c.*725C>A (n.*725C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | |
3 | g.10150371C>T | CA2755195421 | VHL | c.*725C>T (n.*725C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
3 | g.10150373T>C | CA2664400328 | VHL | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150374G>T | CA2664400329 | VHL | c.*728G>T (n.*728G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150376C= | CA1345063604 | VHL | c.*730C= (n.*730C=) c.1189C= (n.1189C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
3 | g.10150376C>T | CA70052921 | VHL | c.*730C>T (n.*730C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150378G>A | CA2664400335 | VHL | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150378G>T | CA2664400336 | VHL | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150379C>A | CA2755195422 | VHL | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) | |
3 | g.10150380C>A | CA2577505301 | VHL | c.*734C>A (n.*734C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
3 | g.10150382C>A | CA2664400339 | VHL | c.*736C>A (n.*736C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150382C= | CA1345063606 | VHL | c.*736C= (n.*736C=) c.1195C= (n.1195C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
3 | g.10150382C>G | CA2664400338 | VHL | c.*736C>G (n.*736C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150382C>T | CA896166563 | VHL | c.*736C>T (n.*736C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150383C= | CA1345063609 | VHL | c.*737C= (n.*737C=) c.1196C= (n.1196C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*614C= (n.*614C=) | |
3 | g.10150383C>T | CA896166564 | VHL | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | dbSNP |