UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150337A>T | CA2577505299 | VHL | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150338dup | CA896166532 | VHL | c.*692dup (n.*692dup) c.1151dup (n.1151dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*569dup (n.*569dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150337_10150339delinsAAT | CA1345063544 | VHL | c.*691_*693delinsAAT (n.*691_*693delinsAAT) c.1150_1152delinsAAT (n.1150_1152delinsAAT) c.*372_*374delinsAAT (n.*372_*374delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) | |
| 3 | g.10150338A>C | CA2664400297 | VHL | c.*692A>C (n.*692A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150339_10150340del | CA1044999754 | VHL | c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.1152_1153del (n.1152_1153del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150339T= | CA1345063546 | VHL | c.*693T= (n.*693T=) c.1152T= (n.1152T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
| 3 | g.10150340dup | CA896166534 | VHL | c.*694dup (n.*694dup) c.1153dup (n.1153dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*571dup (n.*571dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150340_10150343delinsACAT | CA1345063548 | VHL | c.*694_*697delinsACAT (n.*694_*697delinsACAT) c.1153_1156delinsACAT (n.1153_1156delinsACAT) c.*375_*378delinsACAT (n.*375_*378delinsACAT) c.*571_*574delinsACAT (n.*571_*574delinsACAT) | |
| 3 | g.10150341C>T | CA2664400299 | VHL | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150342_10150344del | CA1345063549 | VHL | c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) | dbSNP |
| 3 | g.10150344_10150347dup | CA2664400298 | VHL | c.*698_*701dup (n.*698_*701dup) c.1157_1160dup (n.1157_1160dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) c.*575_*578dup (n.*575_*578dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150345del | CA2664400300 | VHL | c.*699del (n.*699del) c.1158del (n.1158del) c.*380del (n.*380del) c.*576del (n.*576del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150345C>A | CA1044999759 | VHL | c.*699C>A (n.*699C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150345C= | CA1345063552 | VHL | c.*699C= (n.*699C=) c.1158C= (n.1158C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
| 3 | g.10150346A>G | CA2577505300 | VHL | c.*700A>G (n.*700A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150348_10150349insAAAAG | CA2664400301 | VHL | c.*702_*703insAAAAG (n.*702_*703insAAAAG) c.1161_1162insAAAAG (n.1161_1162insAAAAG) c.*383_*384insAAAAG (n.*383_*384insAAAAG) c.*579_*580insAAAAG (n.*579_*580insAAAAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150349C>A | CA896166537 | VHL | c.*703C>A (n.*703C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150349C= | CA1345063555 | VHL | c.*703C= (n.*703C=) c.1162C= (n.1162C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
| 3 | g.10150349C>G | CA1345063557 | VHL | c.*703C>G (n.*703C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150349C>T | CA540877286 | VHL | c.*703C>T (n.*703C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10150349_10150350delinsCT | CA1345063554 | VHL | c.*703_*704delinsCT (n.*703_*704delinsCT) c.1162_1163delinsCT (n.1162_1163delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.*580_*581delinsCT (n.*580_*581delinsCT) | |
| 3 | g.10150349_10150350insAGATGCCAATGCCTTCT | CA2755195417 | VHL | c.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT) c.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT (n.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT) | |
| 3 | g.10150350del | CA10616665 | VHL | c.*704del (n.*704del) c.1163del (n.1163del) c.*385del (n.*385del) c.*581del (n.*581del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150351A>G | CA2664400305 | VHL | c.*705A>G (n.*705A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150351A>T | CA2664400306 | VHL | c.*705A>T (n.*705A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150352C= | CA1345063564 | VHL | c.*706C= (n.*706C=) c.1165C= (n.1165C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
| 3 | g.10150352C>T | CA896166544 | VHL | c.*706C>T (n.*706C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150353A= | CA1345063567 | VHL | c.*707A= (n.*707A=) c.1166A= (n.1166A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
| 3 | g.10150353A>C | CA2664400307 | VHL | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150353A>G | CA540877288 | VHL | c.*707A>G (n.*707A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150354T>G | CA2664400309 | VHL | c.*708T>G (n.*708T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150355C>A | CA2664400310 | VHL | c.*709C>A (n.*709C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150355C= | CA1345063569 | VHL | c.*709C= (n.*709C=) c.1168C= (n.1168C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
| 3 | g.10150355C>G | CA540877290 | VHL | c.*709C>G (n.*709C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150356C>A | CA2664400313 | VHL | c.*710C>A (n.*710C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150356C= | CA1345063573 | VHL | c.*710C= (n.*710C=) c.1169C= (n.1169C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
| 3 | g.10150356C>T | CA70052897 | VHL | c.*710C>T (n.*710C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150357G>A | CA10614397 | VHL | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150357G= | CA1345063579 | VHL | c.*711G= (n.*711G=) c.1170G= (n.1170G=) c.*392G= (n.*392G=) c.*588G= (n.*588G=) |