Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150272A>G | CA2664400249 | VHL | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>A | CA2664400250 | VHL | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G>C | CA2664400251 | VHL | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150273G= | CA1345063472 | VHL | c.*627G= (n.*627G=) c.1086G= (n.1086G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
3 | g.10150273G>T | CA896166511 | VHL | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>A | CA2664400252 | VHL | c.*628T>A (n.*628T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150274T>C | CA1345063476 | VHL | c.*628T>C (n.*628T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150274T= | CA1345063474 | VHL | c.*628T= (n.*628T=) c.1087T= (n.1087T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*505T= (n.*505T=) | |
3 | g.10150275G>A | CA2664400253 | VHL | c.*629G>A (n.*629G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150275G>T | CA2664400254 | VHL | c.*629G>T (n.*629G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>A | CA2664400255 | VHL | c.*630G>A (n.*630G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>C | CA2664400256 | VHL | c.*630G>C (n.*630G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150276G>T | CA2664400257 | VHL | c.*630G>T (n.*630G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>A | CA2664400258 | VHL | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>C | CA2664400259 | VHL | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150277G>T | CA2592313111 | VHL | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150278A>G | CA2664400260 | VHL | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150279A>C | CA2664400261 | VHL | c.*633A>C (n.*633A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150279A>G | CA2664400262 | VHL | c.*633A>G (n.*633A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150280T>G | CA2664400263 | VHL | c.*634T>G (n.*634T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150281T>A | CA2664400264 | VHL | c.*635T>A (n.*635T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150282G>A | CA2664400265 | VHL | c.*636G>A (n.*636G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150282G>T | CA2664400266 | VHL | c.*636G>T (n.*636G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150283C>A | CA2664400267 | VHL | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150283C>T | CA2664400268 | VHL | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150284A= | CA1345063479 | VHL | c.*638A= (n.*638A=) c.1097A= (n.1097A=) c.*319A= (n.*319A=) c.*515A= (n.*515A=) | |
3 | g.10150284A>G | CA1345063481 | VHL | c.*638A>G (n.*638A>G) c.1097A>G (n.1097A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150285G>A | CA2664400269 | VHL | c.*639G>A (n.*639G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150285G>C | CA2755195413 | VHL | c.*639G>C (n.*639G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) | |
3 | g.10150285G>T | CA2664400270 | VHL | c.*639G>T (n.*639G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150286C>A | CA2664400271 | VHL | c.*640C>A (n.*640C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150286C>T | CA2577505292 | VHL | c.*640C>T (n.*640C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150287A= | CA1345063485 | VHL | c.*641A= (n.*641A=) c.1100A= (n.1100A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*518A= (n.*518A=) | |
3 | g.10150287A>C | CA2581856266 | VHL | c.*641A>C (n.*641A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) | |
3 | g.10150287A>G | CA70052875 | VHL | c.*641A>G (n.*641A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150287A>T | CA2581856267 | VHL | c.*641A>T (n.*641A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150288T>G | CA2664400272 | VHL | c.*642T>G (n.*642T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150289A= | CA1345063489 | VHL | c.*643A= (n.*643A=) c.1102A= (n.1102A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*520A= (n.*520A=) | |
3 | g.10150289A>G | CA70052876 | VHL | c.*643A>G (n.*643A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |