| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150184G>C | CA70052805 | VHL | c.*538G>C (n.*538G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G= | CA1345063378 | VHL | c.*538G= (n.*538G=) c.997G= (n.997G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
| 3 | g.10150184dup | CA896166459 | VHL | c.*538dup (n.*538dup) c.997dup (n.997dup) c.*219dup (n.*219dup) c.*415dup (n.*415dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150185A>G | CA2664400172 | VHL | c.*539A>G (n.*539A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150186A= | CA1345063382 | VHL | c.*540A= (n.*540A=) c.999A= (n.999A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*417A= (n.*417A=) | |
| 3 | g.10150186A>G | CA70052806 | VHL | c.*540A>G (n.*540A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G>A | CA70052808 | VHL | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G= | CA1345063384 | VHL | c.*541G= (n.*541G=) c.1000G= (n.1000G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*418G= (n.*418G=) | |
| 3 | g.10150187G>T | CA2664400173 | VHL | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T>C | CA70052811 | VHL | c.*542T>C (n.*542T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T= | CA1345063389 | VHL | c.*542T= (n.*542T=) c.1001T= (n.1001T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*419T= (n.*419T=) | |
| 3 | g.10150189A>G | CA2664400174 | VHL | c.*543A>G (n.*543A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150190T>C | CA2664400175 | VHL | c.*544T>C (n.*544T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150193A>T | CA2664400176 | VHL | c.*547A>T (n.*547A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>G | CA2664400177 | VHL | c.*549C>G (n.*549C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>T | CA2577505284 | VHL | c.*549C>T (n.*549C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150196A>G | CA2664400178 | VHL | c.*550A>G (n.*550A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150198_10150200del | CA2577505285 | VHL | c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.1011_1013del (n.1011_1013del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) | |
| 3 | g.10150197G>A | CA2664400179 | VHL | c.*551G>A (n.*551G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150197G>T | CA2664400180 | VHL | c.*551G>T (n.*551G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150200G>T | CA2664400181 | VHL | c.*554G>T (n.*554G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150201A>T | CA2664400182 | VHL | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150202A>T | CA2664400183 | VHL | c.*556A>T (n.*556A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150203G>C | CA2664400185 | VHL | c.*557G>C (n.*557G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150203G>T | CA2664400186 | VHL | c.*557G>T (n.*557G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150208_10150210del | CA2664400184 | VHL | c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1021_1023del (n.1021_1023del) c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150204G>A | CA2664400188 | VHL | c.*558G>A (n.*558G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150204G>T | CA2664400187 | VHL | c.*558G>T (n.*558G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150206G>C | CA1345063393 | VHL | c.*560G>C (n.*560G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150206G= | CA1345063391 | VHL | c.*560G= (n.*560G=) c.1019G= (n.1019G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 3 | g.10150207G>A | CA2664400189 | VHL | c.*561G>A (n.*561G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150209G>T | CA2664400190 | VHL | c.*563G>T (n.*563G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150210G>A | CA2664400191 | VHL | c.*564G>A (n.*564G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150210G>T | CA2664400192 | VHL | c.*564G>T (n.*564G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150211C>A | CA2664400193 | VHL | c.*565C>A (n.*565C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150211C>T | CA2664400194 | VHL | c.*565C>T (n.*565C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150217dup | CA2664400195 | VHL | c.*571dup (n.*571dup) c.1030dup (n.1030dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*448dup (n.*448dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150217del | CA2664400196 | VHL | c.*571del (n.*571del) c.1030del (n.1030del) c.*252del (n.*252del) c.*448del (n.*448del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150214T>G | CA1345063397 | VHL | c.*568T>G (n.*568T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) | dbSNP |