UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150140A>G | CA2664400146 | VHL | c.*494A>G (n.*494A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.953A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>A | CA1345063348 | VHL | c.*495G>A (n.*495G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.954G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>C | CA2755195407 | VHL | c.*495G>C (n.*495G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.954G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | |
| 3 | g.10150141G= | CA1345063346 | VHL | c.*495G= (n.*495G=) c.954G= (n.954G=) c.*176G= (n.*176G=) n.954G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 3 | g.10150141G>T | CA2664400148 | VHL | c.*495G>T (n.*495G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.954G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150144del | CA2664400147 | VHL | c.*498del (n.*498del) c.957del (n.957del) c.*179del (n.*179del) n.957del c.*375del (n.*375del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>A | CA2664400149 | VHL | c.*496G>A (n.*496G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.955G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>C | CA2577505283 | VHL | c.*496G>C (n.*496G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.955G>C c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150143G>T | CA2755195408 | VHL | c.*497G>T (n.*497G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.956G>T c.*374G>T (n.*374G>T) | |
| 3 | g.10150144G>T | CA2664400150 | VHL | c.*498G>T (n.*498G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.957G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150145C>A | CA2664400151 | VHL | c.*499C>A (n.*499C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.958C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150147A= | CA1345063350 | VHL | c.*501A= (n.*501A=) c.960A= (n.960A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*378A= (n.*378A=) | |
| 3 | g.10150147A>G | CA896166448 | VHL | c.*501A>G (n.*501A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150148A>G | CA2664400152 | VHL | c.*502A>G (n.*502A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150149C= | CA1345063352 | VHL | c.*503C= (n.*503C=) c.962C= (n.962C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*380C= (n.*380C=) | |
| 3 | g.10150149C>T | CA1044999720 | VHL | c.*503C>T (n.*503C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150152C>A | CA70052793 | VHL | c.*506C>A (n.*506C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150152C= | CA1345063354 | VHL | c.*506C= (n.*506C=) c.965C= (n.965C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 3 | g.10150158A>G | CA2664400153 | VHL | c.*512A>G (n.*512A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150159T>A | CA2755195409 | VHL | c.*513T>A (n.*513T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 3 | g.10150160G>A | CA2664400154 | VHL | c.*514G>A (n.*514G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150161T>C | CA2664400155 | VHL | c.*515T>C (n.*515T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150162A>T | CA2664400156 | VHL | c.*516A>T (n.*516A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150163A= | CA1345063356 | VHL | c.*517A= (n.*517A=) c.976A= (n.976A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*394A= (n.*394A=) | |
| 3 | g.10150163A>G | CA645509025 | VHL | c.*517A>G (n.*517A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T>G | CA70052800 | VHL | c.*519T>G (n.*519T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T= | CA1345063358 | VHL | c.*519T= (n.*519T=) c.978T= (n.978T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
| 3 | g.10150168A>C | CA2664400157 | VHL | c.*522A>C (n.*522A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150169T>A | CA2664400158 | VHL | c.*523T>A (n.*523T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150170G>T | CA2664400159 | VHL | c.*524G>T (n.*524G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150170_10150171delinsGC | CA1345063362 | VHL | c.*524_*525delinsGC (n.*524_*525delinsGC) c.983_984delinsGC (n.983_984delinsGC) c.*205_*206delinsGC (n.*205_*206delinsGC) c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) | |
| 3 | g.10150171C>T | CA2664400160 | VHL | c.*525C>T (n.*525C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150172del | CA916832777 | VHL | c.*526del (n.*526del) c.985del (n.985del) c.*207del (n.*207del) c.*403del (n.*403del) | dbSNP |
| 3 | g.10150172C>A | CA2664400161 | VHL | c.*526C>A (n.*526C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150173T>G | CA2664400162 | VHL | c.*527T>G (n.*527T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150174G>A | CA2664400163 | VHL | c.*528G>A (n.*528G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150175C>A | CA2664400164 | VHL | c.*529C>A (n.*529C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>A | CA2664400165 | VHL | c.*530C>A (n.*530C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C= | CA1345063367 | VHL | c.*530C= (n.*530C=) c.989C= (n.989C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*407C= (n.*407C=) |