UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150133G= | CA1345063338 | VHL | c.*487G= (n.*487G=) c.946G= (n.946G=) c.*168G= (n.*168G=) n.946G= c.*364G= (n.*364G=) | |
| 3 | g.10150133G>T | CA1345063337 | VHL | c.*487G>T (n.*487G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.946G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A= | CA1345063339 | VHL | c.*488A= (n.*488A=) c.947A= (n.947A=) c.*169A= (n.*169A=) n.947A= c.*365A= (n.*365A=) | |
| 3 | g.10150134A>G | CA2664400142 | VHL | c.*488A>G (n.*488A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.947A>G c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A>T | CA1345063340 | VHL | c.*488A>T (n.*488A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.947A>T c.*365A>T (n.*365A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>A | CA70052790 | VHL | c.*490G>A (n.*490G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.949G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>C | CA1345063344 | VHL | c.*490G>C (n.*490G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.949G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G= | CA1345063342 | VHL | c.*490G= (n.*490G=) c.949G= (n.949G=) c.*171G= (n.*171G=) n.949G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 3 | g.10150138T>C | CA2664400143 | VHL | c.*492T>C (n.*492T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.951T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150138T>G | CA2664400144 | VHL | c.*492T>G (n.*492T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.951T>G c.*369T>G (n.*369T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150139T>C | CA2664400145 | VHL | c.*493T>C (n.*493T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.952T>C c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150140A>G | CA2664400146 | VHL | c.*494A>G (n.*494A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.953A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>A | CA1345063348 | VHL | c.*495G>A (n.*495G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.954G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>C | CA2755195407 | VHL | c.*495G>C (n.*495G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.954G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | |
| 3 | g.10150141G= | CA1345063346 | VHL | c.*495G= (n.*495G=) c.954G= (n.954G=) c.*176G= (n.*176G=) n.954G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 3 | g.10150141G>T | CA2664400148 | VHL | c.*495G>T (n.*495G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.954G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150144del | CA2664400147 | VHL | c.*498del (n.*498del) c.957del (n.957del) c.*179del (n.*179del) n.957del c.*375del (n.*375del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>A | CA2664400149 | VHL | c.*496G>A (n.*496G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.955G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>C | CA2577505283 | VHL | c.*496G>C (n.*496G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.955G>C c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150143G>T | CA2755195408 | VHL | c.*497G>T (n.*497G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.956G>T c.*374G>T (n.*374G>T) | |
| 3 | g.10150144G>T | CA2664400150 | VHL | c.*498G>T (n.*498G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.957G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150145C>A | CA2664400151 | VHL | c.*499C>A (n.*499C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.958C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150147A= | CA1345063350 | VHL | c.*501A= (n.*501A=) c.960A= (n.960A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*378A= (n.*378A=) | |
| 3 | g.10150147A>G | CA896166448 | VHL | c.*501A>G (n.*501A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150148A>G | CA2664400152 | VHL | c.*502A>G (n.*502A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150149C= | CA1345063352 | VHL | c.*503C= (n.*503C=) c.962C= (n.962C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*380C= (n.*380C=) | |
| 3 | g.10150149C>T | CA1044999720 | VHL | c.*503C>T (n.*503C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150152C>A | CA70052793 | VHL | c.*506C>A (n.*506C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150152C= | CA1345063354 | VHL | c.*506C= (n.*506C=) c.965C= (n.965C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 3 | g.10150158A>G | CA2664400153 | VHL | c.*512A>G (n.*512A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150159T>A | CA2755195409 | VHL | c.*513T>A (n.*513T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 3 | g.10150160G>A | CA2664400154 | VHL | c.*514G>A (n.*514G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150161T>C | CA2664400155 | VHL | c.*515T>C (n.*515T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150162A>T | CA2664400156 | VHL | c.*516A>T (n.*516A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150163A= | CA1345063356 | VHL | c.*517A= (n.*517A=) c.976A= (n.976A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*394A= (n.*394A=) | |
| 3 | g.10150163A>G | CA645509025 | VHL | c.*517A>G (n.*517A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T>G | CA70052800 | VHL | c.*519T>G (n.*519T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T= | CA1345063358 | VHL | c.*519T= (n.*519T=) c.978T= (n.978T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
| 3 | g.10150168A>C | CA2664400157 | VHL | c.*522A>C (n.*522A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |