WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150120C>A | CA2664400136 | VHL | c.*474C>A (n.*474C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.933C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C= | CA1345063316 | VHL | c.*474C= (n.*474C=) c.933C= (n.933C=) c.*155C= (n.*155C=) n.933C= c.*351C= (n.*351C=) | |
| 3 | g.10150120C>T | CA70052779 | VHL | c.*474C>T (n.*474C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.933C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A= | CA1345063320 | VHL | c.*475A= (n.*475A=) c.934A= (n.934A=) c.*156A= (n.*156A=) n.934A= c.*352A= (n.*352A=) | |
| 3 | g.10150121A>C | CA2664400137 | VHL | c.*475A>C (n.*475A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.934A>C c.*352A>C (n.*352A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A>G | CA1345063321 | VHL | c.*475A>G (n.*475A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.934A>G c.*352A>G (n.*352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150122C= | CA1345063322 | VHL | c.*476C= (n.*476C=) c.935C= (n.935C=) c.*157C= (n.*157C=) n.935C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 3 | g.10150122C>G | CA2701985347 | VHL | c.*476C>G (n.*476C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.935C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150122C>T | CA1044999719 | VHL | c.*476C>T (n.*476C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.935C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A= | CA1345063325 | VHL | c.*478A= (n.*478A=) c.937A= (n.937A=) c.*159A= (n.*159A=) n.937A= c.*355A= (n.*355A=) | |
| 3 | g.10150124A>G | CA2664400138 | VHL | c.*478A>G (n.*478A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.937A>G c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A>T | CA1345063326 | VHL | c.*478A>T (n.*478A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.937A>T c.*355A>T (n.*355A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150124_10150125insCTG | CA1345063329 | VHL | c.*478_*479insCTG (n.*478_*479insCTG) c.937_938insCTG (n.937_938insCTG) c.*159_*160insCTG (n.*159_*160insCTG) n.937_938insCTG c.*355_*356insCTG (n.*355_*356insCTG) | dbSNP |
| 3 | g.10150125G>A | CA896166429 | VHL | c.*479G>A (n.*479G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.938G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G>C | CA896166430 | VHL | c.*479G>C (n.*479G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.938G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G= | CA1345063330 | VHL | c.*479G= (n.*479G=) c.938G= (n.938G=) c.*160G= (n.*160G=) n.938G= c.*356G= (n.*356G=) | |
| 3 | g.10150126G>A | CA1345063332 | VHL | c.*480G>A (n.*480G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.939G>A c.*357G>A (n.*357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150126G= | CA1345063333 | VHL | c.*480G= (n.*480G=) c.939G= (n.939G=) c.*161G= (n.*161G=) n.939G= c.*357G= (n.*357G=) | |
| 3 | g.10150127C>A | CA2664400139 | VHL | c.*481C>A (n.*481C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.940C>A c.*358C>A (n.*358C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150127C>T | CA2664400140 | VHL | c.*481C>T (n.*481C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.940C>T c.*358C>T (n.*358C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150128A= | CA1345063335 | VHL | c.*482A= (n.*482A=) c.941A= (n.941A=) c.*163A= (n.*163A=) n.941A= c.*359A= (n.*359A=) | |
| 3 | g.10150128A>G | CA70052780 | VHL | c.*482A>G (n.*482A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.941A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150130T>A | CA2664400141 | VHL | c.*484T>A (n.*484T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.943T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150131G= | CA1345063336 | VHL | c.*485G= (n.*485G=) c.944G= (n.944G=) c.*166G= (n.*166G=) n.944G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 3 | g.10150131G>T | CA70052784 | VHL | c.*485G>T (n.*485G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.944G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150132T>C | CA2702135129 | VHL | c.*486T>C (n.*486T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.945T>C c.*363T>C (n.*363T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150133G= | CA1345063338 | VHL | c.*487G= (n.*487G=) c.946G= (n.946G=) c.*168G= (n.*168G=) n.946G= c.*364G= (n.*364G=) | |
| 3 | g.10150133G>T | CA1345063337 | VHL | c.*487G>T (n.*487G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.946G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A= | CA1345063339 | VHL | c.*488A= (n.*488A=) c.947A= (n.947A=) c.*169A= (n.*169A=) n.947A= c.*365A= (n.*365A=) | |
| 3 | g.10150134A>G | CA2664400142 | VHL | c.*488A>G (n.*488A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.947A>G c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A>T | CA1345063340 | VHL | c.*488A>T (n.*488A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.947A>T c.*365A>T (n.*365A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>A | CA70052790 | VHL | c.*490G>A (n.*490G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.949G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>C | CA1345063344 | VHL | c.*490G>C (n.*490G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.949G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G= | CA1345063342 | VHL | c.*490G= (n.*490G=) c.949G= (n.949G=) c.*171G= (n.*171G=) n.949G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 3 | g.10150138T>C | CA2664400143 | VHL | c.*492T>C (n.*492T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.951T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150138T>G | CA2664400144 | VHL | c.*492T>G (n.*492T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.951T>G c.*369T>G (n.*369T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150139T>C | CA2664400145 | VHL | c.*493T>C (n.*493T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.952T>C c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150140A>G | CA2664400146 | VHL | c.*494A>G (n.*494A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.953A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>A | CA1345063348 | VHL | c.*495G>A (n.*495G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.954G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |