UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150098T>G | CA2664400129 | VHL | c.*452T>G (n.*452T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.911T>G c.*329T>G (n.*329T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150098_10150099dup | CA2592313098 | VHL | c.*452_*453dup (n.*452_*453dup) c.911_912dup (n.911_912dup) c.*133_*134dup (n.*133_*134dup) n.911_912dup c.*329_*330dup (n.*329_*330dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150099T>C | CA2577505282 | VHL | c.*453T>C (n.*453T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.912T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150101A>G | CA2664400130 | VHL | c.*455A>G (n.*455A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.914A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150103A= | CA1345063303 | VHL | c.*457A= (n.*457A=) c.916A= (n.916A=) c.*138A= (n.*138A=) n.916A= c.*334A= (n.*334A=) | |
| 3 | g.10150103A>G | CA70052772 | VHL | c.*457A>G (n.*457A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.916A>G c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G>A | CA1044999711 | VHL | c.*458G>A (n.*458G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.917G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G>C | CA2664400131 | VHL | c.*458G>C (n.*458G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.917G>C c.*335G>C (n.*335G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G= | CA1345063305 | VHL | c.*458G= (n.*458G=) c.917G= (n.917G=) c.*139G= (n.*139G=) n.917G= c.*335G= (n.*335G=) | |
| 3 | g.10150104G>T | CA2664400132 | VHL | c.*458G>T (n.*458G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.917G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150107A= | CA1345063306 | VHL | c.*461A= (n.*461A=) c.920A= (n.920A=) c.*142A= (n.*142A=) n.920A= c.*338A= (n.*338A=) | |
| 3 | g.10150107A>G | CA896166420 | VHL | c.*461A>G (n.*461A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.920A>G c.*338A>G (n.*338A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150108G>A | CA1345063309 | VHL | c.*462G>A (n.*462G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.921G>A c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150108G= | CA1345063308 | VHL | c.*462G= (n.*462G=) c.921G= (n.921G=) c.*143G= (n.*143G=) n.921G= c.*339G= (n.*339G=) | |
| 3 | g.10150108G>T | CA70052774 | VHL | c.*462G>T (n.*462G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.921G>T c.*339G>T (n.*339G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150111A>G | CA2664400133 | VHL | c.*465A>G (n.*465A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.924A>G c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150112A= | CA1345063312 | VHL | c.*466A= (n.*466A=) c.925A= (n.925A=) c.*147A= (n.*147A=) n.925A= c.*343A= (n.*343A=) | |
| 3 | g.10150112A>G | CA1044999717 | VHL | c.*466A>G (n.*466A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.925A>G c.*343A>G (n.*343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150113C= | CA1345063314 | VHL | c.*467C= (n.*467C=) c.926C= (n.926C=) c.*148C= (n.*148C=) n.926C= c.*344C= (n.*344C=) | |
| 3 | g.10150113C>G | CA70052777 | VHL | c.*467C>G (n.*467C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.926C>G c.*344C>G (n.*344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150113C>T | CA2664400134 | VHL | c.*467C>T (n.*467C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.926C>T c.*344C>T (n.*344C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150115G>T | CA2664400135 | VHL | c.*469G>T (n.*469G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.928G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C>A | CA2664400136 | VHL | c.*474C>A (n.*474C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.933C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C= | CA1345063316 | VHL | c.*474C= (n.*474C=) c.933C= (n.933C=) c.*155C= (n.*155C=) n.933C= c.*351C= (n.*351C=) | |
| 3 | g.10150120C>T | CA70052779 | VHL | c.*474C>T (n.*474C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.933C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A= | CA1345063320 | VHL | c.*475A= (n.*475A=) c.934A= (n.934A=) c.*156A= (n.*156A=) n.934A= c.*352A= (n.*352A=) | |
| 3 | g.10150121A>C | CA2664400137 | VHL | c.*475A>C (n.*475A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.934A>C c.*352A>C (n.*352A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A>G | CA1345063321 | VHL | c.*475A>G (n.*475A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.934A>G c.*352A>G (n.*352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150122C= | CA1345063322 | VHL | c.*476C= (n.*476C=) c.935C= (n.935C=) c.*157C= (n.*157C=) n.935C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 3 | g.10150122C>G | CA2701985347 | VHL | c.*476C>G (n.*476C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.935C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150122C>T | CA1044999719 | VHL | c.*476C>T (n.*476C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.935C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A= | CA1345063325 | VHL | c.*478A= (n.*478A=) c.937A= (n.937A=) c.*159A= (n.*159A=) n.937A= c.*355A= (n.*355A=) | |
| 3 | g.10150124A>G | CA2664400138 | VHL | c.*478A>G (n.*478A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.937A>G c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A>T | CA1345063326 | VHL | c.*478A>T (n.*478A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.937A>T c.*355A>T (n.*355A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150124_10150125insCTG | CA1345063329 | VHL | c.*478_*479insCTG (n.*478_*479insCTG) c.937_938insCTG (n.937_938insCTG) c.*159_*160insCTG (n.*159_*160insCTG) n.937_938insCTG c.*355_*356insCTG (n.*355_*356insCTG) | dbSNP |
| 3 | g.10150125G>A | CA896166429 | VHL | c.*479G>A (n.*479G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.938G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G>C | CA896166430 | VHL | c.*479G>C (n.*479G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.938G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G= | CA1345063330 | VHL | c.*479G= (n.*479G=) c.938G= (n.938G=) c.*160G= (n.*160G=) n.938G= c.*356G= (n.*356G=) | |
| 3 | g.10150126G>A | CA1345063332 | VHL | c.*480G>A (n.*480G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.939G>A c.*357G>A (n.*357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |